Conferencia Dr Silva

Aporte de la Biologia Celular y Molecular en el Diagnostico de Enfermedades Humanas.

Dr Gabriel Silva Clinica de Genetica y GenLab de Guatemala UNICAR-Fundacion Aldo Castaneda.

La celula es la llave         

Hipocrates, Anaxagoras 500 AC. 1665 Robert Hooke. 1856 Virchow crom y…, 1900 Mendel y los genes (1 ). 1902 Garrod y ECM (12.13. 14) 1921-56: 48 cr a 46 cr. 53 Watson y Crick. (4) y Opitz: XX fem, XY mas. 59, Lejune: 47.xx +21.(5) (6).

Riesgos de transmision de enfermedad ligada a X

Anormalidad cromosomica numérica

Translocacion y Ca Hematologico

Biologia Celular y Molecular

Robert Hooke

Watson y Crick

Neurometabolico

Tarjeta de papel filtro

Microarray test.

Sample: Vallani MC Chromosome 22 The estimated deletion region: 17,376,298 to 19,781,072 (22q11.21) Genes in this region: GSCL, HIRA, MRPL, CDC45L, DGCR6L, DGCR8,……

2 Mb

Sample: DeLeon JE (A65) Chromosome 11 The estimated deletion region: 30,714,740 – 32,793,000 (11p14.1-p13) Genes in this region: DCDC1, ZCSL3, IMMP1L,ELP4, PAX6,RCN1, WT1

This is a display of recent sample of possible Down’s syndrome with duplication

Gen CPN10      

Proteasa activada por Ca.(cist fam 14 mbros, 1,2, ACV,Alzheimer’s CPN10 atipica, marcador, > risk M-A. Secrecion y accion de insulina. Producion de glucosa, higado. Intron 3 CPN19=SNPs 43 (UCSNP43),marcador presente en mas del 10% de los M-A DT2.

Declaración Universal de UNESCO 1999 

Declaración sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos (Articulo 12, parte b): La libertad de investigar, la cual es necesaria para el progreso del conocimiento, es parte de la libertad de pensar. Las pretensiones de la investigación, como las investigaciones en: biología, genética y medicina respecto al genoma humano, deberá buscar el ofrecer alivio al sufrimiento, y mejorar la salud individual y de toda la humanidad .

“Antes pensábamos que nuestro futuro estaba en las estrellas. Ahora sabemos que está en nuestros genes”. James Watson ‘’Antes pensabamos que nuestro futuro estaba en las estrellas. Ahora sabemos que tambien se encuentra en nuestros genes’’ Dr. Gabriel Silva

Gracias por su atención.