Biochemistry

Κλασική γενετική

Κυτταρικός κύκλος= Μεσόφαση ↔ Κυτταρική διαίρεση

Βασικοί όροι της Γενετικής • Νημάτια χρωματίνης(DNA+νουκλεοσώματα) : η αποδιατεταγμένη νουκλεοπρωτεϊνική δομή των ευκαρυωτικών χρωμοσωμάτων κατά την Μεσόφαση. • Χρωμόσωμα: η συμπυκνωμένη μορφή της χρωματίνης κατά την κυτταρική διαίρεση των ευκαρυωτών. • Γονιδιακός τόπος: οι καθορισμένες θέσεις των γονιδίων πάνω στα χρωμοσώματα.

Βασικοί όροι της Γενετικής • Γονίδιο: η αλληλουχία του DNA, που μεταγράφεται σε mRNA και μεταφράζεται σε μία συγκεκριμένη πρωτεΐνη.

Βασικοί όροι της Γενετικής • Αλληλόμορφα γονίδια: ελέγχουν το ίδιο γνώρισμα συνθέτοντας παρόμοιες πρωτεΐνες. • Ομόλογα χρωμοσώματα: ζεύγος χρωμοσωμάτων με ίδιους έναν προς έναν γονιδιακούς τόπους που περιέχουν ζεύγη αλληλόμορφων γονιδίων. • Διπλοειδής οργανισμός: τα χρωμοσώματα των κυττάρων του είναι σε δύο ομόλογες σειρές. • Απλοειδής: το κάθε χρωμόσωμα υπάρχει μία φορά.

Καρυότυπος

Γονιδιακοί τόποι

Μεσόφαση:

• το 90-95% του Κυτταρικού κύκλου, χρόνος διπλασιασμού του DNA, έκφρασης της γενετικής πληροφορίας και προετοιμασία για την επόμενη διαίρεση.

Κυτταρική Διαίρεση:

Απλή κυτταρική διαίρεση: • η αναπαραγωγή των προκαρυωτών με διχοτόμηση

Μίτωση • η διαίρεση στους ευκαρυώτες κατά την αγενή αναπαραγωγή των μονοκυττάρων οργανισμών ή την αύξηση και ανάπτυξη των πολυκυττάρων.

Μίτωση • 1. Πυρηνική διαίρεση: α)Πρόφαση, β)Μετάφαση, γ)Ανάφαση, δ)Τελόφαση • 2 Κυτταροπλασματική διαίρεση: με αυλάκωση στα ζωικά κύτταρα, μέσω του φραγμοπλάστη στα φυτικά.

Πρόφαση

Μετάφαση

Ανάφαση

Τελόφαση

Κυτταροπλασματική διαίρεση •με αυλάκωση στα ζωικά κύτταρα • μέσω του φραγμοπλάστη στα φυτικά κύτταρα

Ανάφαση

Μείωση • σχηματισμός απλοειδών γαμετών για την αναπαραγωγή των διπλοειδών ευκαρυωτικών οργανισμών(συμβαίνει και στο ζυγωτό των απλοειδών)

Διπλοειδής Καρυότυπος

Μείωση • Μείωση Ι- κατά την Πρόφαση Ι γίνεται η σύναψη των ομολόγων χρωμοσωμάτων και στην Ανάφαση Ι κατανέμονται σε δύο απλοειδή κύτταρα με μία πλήρη σειρά ομολόγων χρωμοσωμάτων το καθένα. Ισχύει ο ανεξάρτητος συνδυασμός των χρωμοσωμάτων με 2ν πιθανούς συνδυασμούς. ->αύξηση της γενετικής ποικιλότητας • Μείωση ΙΙ- στα 2 απλοειδή πλέον κύτταρα της Μείωσης Ι επαναλαμβάνονται τα στάδια της μίτωσης, οπότε προκύπτουν 4 απλοειδή γαμετικά κύτταρα.

Μείωση

Επιχιασμός στη Μείωση Ι

Μείωση • Με τη σύντηξη του αρσενικού γαμέτη(σπερματοζωάριο) με τον θηλυκό(ωάριο) δημιουργείται το διπλοειδές πλέων ζυγωτό. Από το ζυγωτό με διαδοχικές μιτώσεις αναπτύσσεται ο νέος οργανισμός.

Μείωση

Χρωμοσωμικές ανωμαλίες • δομικές(έλλειψη, διπλασιασμός, μετατόπιση)

• αριθμητικές(μονοσωμί ες, τρισωμίες)

Χρωμοσωμικές ανωμαλίες:

Αριθμητικές •μονοσωμίες • τρισωμίες

Μοριακή Γενετική

Κεντρικό δόγμα της Βιολογίας:

DNA→RNA→πρωτεΐνες Το DNA διπλασιάζεται με αντιγραφή, μεταγράφεται σε RNA και μεταφράζεται σε πρωτεΐνες. Στους λυτικούς κύκλους κάποιον ιών παρατηρείται η αντιγραφή του RNA και η αντίστροφη μεταγραφή του σε DNA.

Βασικές ιδιότητες του DNA ως γενετικού υλικού: α) Παράγει ακριβή αντίγραφά του

β) Ελέγχει την έκφρασή της γενετικής πληροφορίας μέσω της μεταγραφής του σε RNA και τη μετάφρασή του.

• Νημάτια χρωματίνης(DNA+νουκλεοσώματα) : η αποδιατεταγμένη νουκλεοπρωτεϊνική δομή των ευκαρυωτικών χρωμοσωμάτων κατά την Μεσόφαση. • Χρωμόσωμα: η συμπυκνωμένη μορφή της χρωματίνης κατά την κυτταρική διαίρεση των ευκαρυωτών. • Γονιδιακός τόπος: οι καθορισμένες θέσεις των γονιδίων πάνω στα χρωμοσώματα. • Γονίδιο: η αλληλουχία του DNA, που μεταγράφεται σε mRNA και μεταφράζεται σε μία συγκεκριμένη πρωτεΐνη.

Αντιγραφή: • πραγματοποιείται με βάση του κανόνα συμπληρωματικότητας των βάσεων Α═Τ, G≡C από την DNA-polymerase III με την βοήθεια της ελικάσης, του πριμοσώματος και της δεσμάσης. Η DNA-polymerase έχει και δυνατότητα ελέγχου και επιδιόρθωσης των λαθών στην αντιγραφή.

• Ημισυντηρητικός μηχανισμός: κάθε κλώνος του DNA λειτουργεί ως εκμαγείο για τη σύνθεση του συμπληρωματικού του.

Μεταγραφή:

• Πραγματοποιείται από την RNA-polymerase με τη βοήθεια ενζύμων και με βάση τον συμπληρωματικότητας των βάσεων Α═U, G≡C, T=A.

Μετάφραση: Πραγματοποιείται στα ριβοσώματα με αντιστοίχιση αμινοξέων με τα κωδικόνια το mRNA σε 3 στάδια: • α) Έναρξη: ένα tRNA μεταφέρει το αμινοξύ μεθειονίνη στο κωδικόνιο έναρξης (AUG). • β) Επιμήκυνση: τα διάφορα tRNA μεταφέρουν το κάθε επόμενο αμινοξύ καθώς το ριβόσωμα κινείται κατά μήκος του mRNA δημιουργώντας τους πεπτιδικούς δεσμούς. • γ) Λήξη: στην αλληλουχία λήξης(UGA ή UAA ή UAG) συνδέεται ένας παράγοντας λήξης και απελευθερώνεται το ριβόσωμα, το mRNA και η πεπτιδική αλυσίδα.

• Η μεταφορά των αμινοξέων στα αντίστοιχα κωδικά γίνεται μέσω tRNA που φέρουν τα συμπληρωματικά αντικωδικόνια. • Η αντιστοίχηση κωδικονίων και αμινοξέων πραγματοποιείται με βάση τον Γενετικό Κώδικα.

Ο γενετικός κώδικας: α)είναι τριαδικός β) αποτελείται από 64 κωδικόνια από τα οποία το ένα σηματοδοτεί την έναρξη, 3 τη λήξη και τα 60 αντιστοιχούν σε αμινοξέα γ) περιέχει συνώνυμα κωδικόνια, δηλ. είναι εκφυλισμένος δ) είναι συνεχής και μη επικαλυπτόμενος ε) είναι παγκόσμιος

Γονιδιακές μεταλλάξεις: αντικατάσταση, προσθήκη, αφαίρεση νουκλεοτιδίου

Μεταλλάξεις • Συμβάλλουν στην αύξηση της γενετικής ποικιλότητας και συνεπώς της προσαρμογής των οργανισμών και της εξέλιξης τους μέσω της Φυσικής Επιλογής. • Μεταλλαξογόνοι παράγοντες:ακτινοβολίες, χημικές ουσίες. • Είδη Μεταλλάξεων: Α) Γονιδιακές μεταλλάξεις: αντικατάσταση, προσθήκη, αφαίρεση νουκλεοτιδίου κατά την αντιγραφή. Β) Χρωμοσωμικές ανωμαλίες: δομικές(έλλειψη, διπλασιασμός, μετατόπιση), αριθμητικές(μονοσωμίες, τρισωμίες)

Γενετική Μηχανική • Τεχνική ανασυνδυασμού του DNA • -> διαγονιδιακοί οργανισμοί • Ανάπτυξη της Βιοτεχνολογίας • -> παραγωγή χρήσιμων φαρμακευτικών(ορμόνες, βιταμίνες,αντιβιοτικά), γεωργικών(βελτιωμένες ποικιλίες) και βιοτεχνολογικών προϊόντων(ένζυμα, πρώτες ύλες)

Μεταβολισμός

Ένζυμα- βιολογικοί καταλύτες

Δομή ενζύμων: • Ενεργό κέντρο • Ρυθμιστική Περιοχή (αντιστρεπτή κ μη αντιστρεπτή αναστολή • Συμπαράγοντες: ομοιοπολικά συνδεδεμένα ανόργανα μόρια, συνήθως άτομα μετάλλων. • Συνένζυμα: οργανικά μόρια που συμβάλλουν στην ενζυμική δραστικότητα.

Συνένζυμα κ Συμπαράγοντες

Ιδιότητες των ενζύμων: • Είναι πρωτεΐνες με συγκεκριμένη ενζυμικά δραστική τριτοταγή δομή • Αυξάνουν την V της αντίδρασης μέχρι και 106 φορές • Δεν συμμετέχουν στην αντίδραση ούτε επηρεάζουν την πορεία της • Εμφανίζουν υψηλό βαθμό εξειδίκευσης • Η δραστικότητα τους ρυθμίζεται από διάφορους παράγοντες(θερμοκρασία, pH, συγκέντρωση υποστρώματος, συγκέντρωση ενζύμου, ρυθμιστικοί παράγοντες)

Μηχανισμός Δράσης: • Μείωση της Ενέργειας Ενεργοποίησης της αντίδρασης μέσω του σχηματισμού ενεργειακά σταθερού συμπλόκου ενζύμου υποστρώματος.

Οξειδωτική φωσφορυλίωση

Chlα Chlβ Carβ