Atrofia Muscular Espinal.docx

ATROFIA MUSCULAR ESPINAL Se caracteriza por una degeneración de células en la medula espinal, específicamente en la asta anterior, núcleos motores cerebrales. Es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva que afecta al cromosoma 5q. Hay una mutación del gen, una deleción. Una síntesis de ARNm neuronas motoras. Epidemiología   

Incidencia 10 x 100.000 en recién nacidos Portadores 1/90 Mortalidad infantil

Manifestaciones clínicas      

Debilidad muscular progresiva Atrofia muscular Sin alteración cognitiva >Miembro inferior Arreflexia Insuficiencia respiratoria

INICIO o o o o o

AME 0  Prenatal AME 1  Infantil AME 2  Posterior, curso menos grave AME 3  Posterior, curso menos grave AME 4  Adulto, curso más grave

CLASIFICACIÓN AME 0: -Inicio prenatal Clínica: o o o o o o

Disminución o pérdida del movimiento fetal Debilidad muscular severa Hipotonía muscular Arreflexia Diplejía facial Defectos cardiacos congénitos

Pronóstico: Muerte por insuficiencia respiratoria, en promedio a los 6 meses.

AME 1: Atrofia muscular espinal infantil Enfermedad de Werdning- Hoffman Clínica: o o o o o o o

Parálisis flácida Simétrica/severa Debilidad músculos bulbares Llanto débil Alteración en la deglución-succión Fasciculaciones Hipotonía muscular

Pronostico  Fallecen por insuficiencia respiratoria en promedio a los 2 años. AME 2:    

Enfermedad Dubowitz 20% de los menos casos Curso menos grave tipo 1 15 meses

Clínica:       

Debilidad muscular Proximal a extremidad inferior Atrofia muscular Arreflexia Temblor fino distal Disfagia Insuficiencia respiratoria

Pronostico  Pérdida de hitos logrados, 25 años. AME 3:    

Juvenil Enfermedad Kugelberg-Welander 30% de los casos Adultez

Clínica:    

Logran marcha independiente Debilidad muscular proximal Predominio EEII Perdida de hitos motores

Pronostico  Buen pronóstico. Tienen vida normal. AME 4:  Inicio tardío  5% de los casos  > 30 años Clínica:  

Debilidad muscular leve proximal Logro de hitos motores.

Pronostico  Buen pronostico

DIAGNOSTICO

TRATAMIENTO MULTIDISCIPLINARIO     

Nutricional Respiratorio Prevención de complicaciones Manejo ortopédico Apoyo en AVD

TRATAMIENTO MULTIDISCPLINARIO    

Ortesis Ayudas técnicas Adaptaciones Comunicación aumentativa asistida

NUEVOS TRATAMIENTOS Nusinersen:   

2-12 años Expresión proteíca Pacientes con pérdida inminente deambulación