Genetik 1 DNA – Träger der Erbinformation – Zellkern Träger der Vererbung – DNA (Desoxyribonukleinsäure) – Gene: Abschnitte auf DNA-Molekül – C5-Zucker Desoxyribose, Phosphat, vier Basen (Adenin, Thymin, Cytosin, Guanin) – A und G → Purinbasen – T und C → Pyrimidinbasen – Chargaff-Regel: immer gleich viele von komplementären Basen – Phosphormoleküle nach außen, Basen nach innen – Watson und Crick: DNA-Doppelhelixmodell → Einzelstränge gegenläufig, Wasserstoffbrücken zwischen Basen – Phosphat zwischen 3'C-Atom und nachfolgenden 5'C-Atom – A und T: zwei Wasserstoffbrücken – C und G: drei Wasserstoffbrücken – > komplementäre Basenpaare – Prokaryoten: ringförmig geschlossen – Eukaryoten: einzelne lineare Abschnitte → Chromosomen – Histone → „Lockenwickler“ – experimentelle Beweise: – Griffith/ Avery – Bakterium – zwei Varianten: S- und T-Zellen – durch Transformation Übertragung von Fähigkeiten von einer Art zur anderen – > DNA stofflicher Träger der Erbinformation – DNA-Replikation – Bakterien-DNA – Replikationsursprung – Replikationsenzyme entschrauben DNA – Helicase löst Wasserstoffbrücken – Proteine verhindern erneutes Anlagern der Stränge – zwei Replikationsgabeln – Primase synthetisiert RNA-Primer (Ansatzstelle für DNA-Polymerase) – DNA-Polymerase synthetisiert neuen Strang nach Muster des Matrizen-Strangs vom 3' zum 5'-Ende (Vorwärtsstrang in einem, Rückwärtsstrang in mehreren Stücken (Okazaki-Fragmente)) – Ligase verknüpft Okazaki-Fragmente – > aus einem DNA-Ring zwei identische DNA-Ringe – Eukaryoten-DNA – mehrere Replikationsursprünge – vorher jedes Chromosom aus einer Chromatide (1C), danach aus zwei (2C) – Zellen im Vergleich: – Prokaryoten: Procyte (Protocyte) – klein – Fehlen des Zellkerns – ringförmiges DNA-Molekül – Plasmide (kleinere DNA-Ringe)
– Ribosomen – manche Bakterien: Geißel – Zellwand mit Murein – Eukaryoten: Eucyte – einheitlicher Grundbauplan – Zellkern – Zellorganellen: – Mitochondrien: – eigene DNA – zwei Membranen – große Oberfläche durch Einstülpungen – in Zellen mit hohem Energiebedarf (Muskel) – Orte der Zellatmung – Vermehrung durch Teilung – Chloroplasten – eigene DNA – zwei Membranen – Fotosynthese – Vermehrung durch Teilung – Endoplasmatisches Retikulum – Synthese von Membranlipiden – Stofftransport innerhalb der Zelle – Lysosomen – Vesikel, enthalten Verdauungsenzyme – „Mülltonne“ der Zelle – Ribosomen – „Proteinfabriken“ – keine Membran 3 Genexpression und Genregulation – Struktur der Proteine – unterschiedliche Aufgaben – Enzyme: Stoffwechsel – Hormone: vermitteln Informationen – Membranrezeptoren: nehmen Informationen aus der Umgebung auf – Hämoglobin transportiert Sauerstoff – Antikörper – 20 AS: saure Carboxylgruppe, basische Aminogruppe, unterscheiden sich im Rest – Abfolge: Primärstruktur, bestimmt Eigenschaften – räumliche Strukturen: ά-Helix, β-Faltblatt, durch Wasserstoffbrücken stabilisiert → Sekundärstruktur – Tertiärstruktur: Wechselwirkungen der Reste, Zerstörung → Denaturierung – Quartärstruktur: funktionsfähige Einheiten von mehreren Protein-Molekülen (Hämoglobin) – der genetische Code – Übersetzung von m-RNA in AS-Frequenz – Codon → Basentriplett – redundant
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– AUG Startcodon (Startstelle der Transkription) – Stoppcodons: UAG, UAA, UGA – universell t-RNA – Transfer-RNA – Bindeglied zwischen Basen- und AS-Frequenz – Kleeblattstruktur – zwei Bindungsstellen: Anticodon (bindet komplementär an m-RNA-Tripletts), ASBindungsstelle Wobble-Hypothese Genexpression – Transkription (RNA-Kopie) – genetische Information wird beweglich – messenger-RNA : ein Einzelstrang, kürzer, Ribose statt Desoxyribose, Uracil statt Thymin – DNA entwunden – komplementäre Basen lagern sich am Matrizenstrang an – RNA-Polymerase verkettet zu RNA-Einzelstrang → m-RNA – Promotoren geben Startstelle und Transkriptionsrichtung vor – Vorwärtsstrang (codogener Strang) wird abgelesen – Stoppsequenz – RNA-Polymerase löst sich und setzt m-RNA frei – Translation (aus AS wird ein Polypeptid synthetisiert) – Ribosomen bestehen aus r-RNA – zwei Untereinheiten – an Startcodon (AUG) lagert sich Methionin-t-RNA (UAC) an – t-RNA bindet an P-Stelle – A-Stelle: beladene t-RNA lagert sich an, nicht passende Moleküle fallen ab – AS chemisch miteinander verknüpft – enzymatische Reaktion – Ribosom um ein Basentriplett verschoben – t-RNA löst sich von der P-Stelle – t-RNA rückt von der A-Stelle zur P-Stelle – Peptid jeweils um eine AS verlängert – Stoppcodon der m-RNA beendet Vorgang – AS-Kette wird freigesetzt DNA-Schäden und Reparatur – Mutationen durch Mutagene (UV-Strahlung, Chemikalien) – spontan wegen chemischer Labilität der DNA – Genmutationen – einzelnes Gen – Punktmutation – einzelne Base augetauscht → AS-Sequenz verändert → Enzym funktionsuntüchtig – meist Mangelmutationen – Leserastermutation – Basen zusätzlich eingefügt (Insertion) oder entfernt (Deletion) – Leseraster der m-RNA verschoben → völlig anderes Protein
– Chromosomenmutation – unbalanciert: Genmenge verändert – balanciert: Genmenge gleich – endständige Deletion (einfacher Bruch am Centromer) – Deletion durch zweifachen Bruch und Verlust des mittleren Chromosomenabschnitts – Inversion durch zweifachen Bruch und 180°-Drehung – Translokation: Chromosomenfragmente an anderer Stelle eingebaut – Duplikation: verdoppelter Chromosomenabschnitt wieder eingebaut – Genommutation (Veränderung der Chromosomenanzahl) – Haploidie-Mutanten meist nicht lebensfähig – Zellteilung bleibt aus: Polyploidie – Vervielfachung vollständiger Chromosomensätze – im Pflanzenreich weit verbreitet – geradzahlige Arten (4n, 6n) fertil, ungerade steril (homologer Partner fehlt) – besonders groß – Pflanzenzucht: künstliche Polyploidisierung (Zellengift Colchicin) – Trisomie möglich – Allopolyploidie: Chromosomensätze zweier Arten vervielfältigt – Gene und Umwelt – genotypische Geschlechtsbestimmung: Gene entscheiden über Geschlecht – phänotypische Geschlechtsbestimmung: Umweltfaktoren entscheiden über Geschlecht – Modifikation: Umweltbedingungen beeinflussen Blütenfarbe – Modifikation nicht erblich – Blutgruppen umweltstabil, Körpergewicht umweltlabil – Proteinbiosynthese – Prokaryoten – – Eukaryoten – Regulation der Genexpression (Operonmodell)