Sindrome De Adams Oliver

Adams Oliver, Síndrome de Sinónimos: Defectos o Ausencia de piernas, Cuero Cabelludo y Calota Craneal Defectos Congénitos del Cuero Cabelludo y Malformaciones por Reducción de la Porcion Distal de las Piernas

Código CIE-9-MC: 759.89 Vínculos a catálogo McKusick: 100300 Prestaciones y aspectos sociales

Descripción en lenguaje coloquial: El síndrome de Adams Oliver es una enfermedad congénita (presentes desde el nacimiento) hereditaria extremadamente rara, caracterizada por defectos del cuero cabelludo, malformaciones de los dedos de manos y pies, de los brazos y de las piernas. Según datos del ECEMC (Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas) en España se estima una frecuencia de 0,44 por 100.000 recién nacidos vivos. Fue descrita por primera vez, en 1945, por Forrest H. Adams y C. P. Oliver. Se desconoce la etiología (estudio de las causas de las enfermedades) del síndrome de Adams Oliver, habiéndose sugerido diferentes mecanismos como explicación para las manifestaciones clínicas del síndrome: predisposición a la rotura amniótica, compresión extrínseca fetal, una predisposición intrínseca para interferir con el desarrollo del tejido y algún mecanismo de tipo vascular. El síndrome de Adams Oliver presenta una gran variabilidad clínica. Los defectos congénitos del cuero cabelludo pueden presentarse como defectos únicos o múltiples con una o varias cicatrices sin pelo y a través de las cuales se ven venas tortuosas y dilatadas bajo la piel afectada. En casos severos puede presentar además, un defecto subyacente de los huesos del cráneo. El 20% de los casos se acompaña de cutis marmorata telangiectásica (distrofia congénita caracterizada por eritrocianosis y telangiectasias que regresa espontáneamente en los primeros años de la vida) y ocasionalmente otras anomalías cutáneas: aplasia (ausencia de desarrollo) cutis en miembros, hiperpigmentación focal y hemangiomas (tumor benigno formado por una masa

de vasos sanguíneos). Además, los niños con esta enfermedad típicamente tienen malformaciones asimétricas en manos, brazos, pies y piernas, que van desde hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) ungueal (de las uñas) o de las falanges distales (distal más alejado de un centro tronco o línea media) hasta amelias (ausencia del miembro) casi completas. Excepcionalmente se han descrito: microcefalia (cabeza anormalmente pequeña), anomalías cardíacas, hidronefrosis (acumulo anormal de orina en los riñones), criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto), himen imperforado, pezones supernumerarios, talla baja y anomalías neurológicas: arrinencefalia (ausencia de bulbos olfatorios), hidrocefalia (acumulación de líquido en el encéfalo), hipoplasia del nervio óptico, meningitis (inflamación de las meninges, membranas que envuelven la médula espinal y el cerebro) secundarias a infección a través del defecto cutáneo, encefalocele (protrusión del encéfalo a través de una abertura congénita o traumática del cráneo) y quistes (saco cerrado que puede contener un contenido líquido o semisólido) encefálicos congénitos secundarios al defecto en el vértex y retraso mental. El diagnóstico de sospecha es fundamentalmente clínico. Se confirma mediante el uso de estudios de imagen tales como radiografías y escáner craneal para demostrar las alteraciones del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal) y las malformaciones esqueléticas. El diagnóstico diferencial se realiza con síndromes que se acompañen de aplasia cutis del vértex: aplasia cutis congénita, síndrome de defectos cutáneos del vértex y polidactilia postaxial, síndrome de defectos cutáneos del vértex con manos en pinza de langosta, epidermólisis ampollosa, displasias ectodérmicas, síndrome de Johansson Blizzard, embriofetopatía por varicela congénita y trisomía 13. No existe un tratamiento curativo específico de la enfermedad. Para una adecuada valoración y manejo de estos niños es necesario un enfoque interdisciplinar con reumatólogos, especialistas en fisioterapia, rehabilitación, terapeutas ocupacionales, psicólogos, enfermeras, asistentes sociales etc. Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante, aunque se han descrito algunos casos esporádicos debidos a una mutación de novo.

Autores y fecha de última revisión: Drs. M. Izquierdo, A. Avellaneda; Diciembre-2003

Direcciones URL de interés: Página de afectados. (Idioma inglés)

Asociaciones: Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas. (ASEREMAC) Domicilio : Facultad de Medicina. Universidad Complutense Localidad: 28040 Madrid Provincia : Madrid Teléfono : 913941587, 913941591 FAX : 913941592 Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos Domicilio : C/ Serrano 140 Localidad: 28006 Madrid Provincia : Madrid Teléfono : 913941587 FAX : 913941592 WEB : http://www.fundacion1000.es/ Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER) Domicilio : c/ Enrique Marco Dorta, 6 local Localidad: 41018 Sevilla Teléfono : 954 98 98 92 FAX : 954 98 98 93 Correo-e : [email protected] Información y contacto: 902 18 17 25 / [email protected] WEB : http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm European Organization for Rare Disorders (EURORDIS) Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot Localidad: 75014 Paris Teléfono : 00 33 1 56 53 53 40 FAX : 00 33 1 56 53 52 15 Correo-e : [email protected] WEB : http://www.eurordis.org AVISO IMPORTANTE Los datos que se proporcionan UNICAMENTE tienen carácter informativo. En ningún caso la información debe utilizarse con fines diagnósticos ni de tratamiento. No pretende sustituir a la información que le pueda dar su médico. El contenido de esta página puede cambiar sin previo aviso, ya que se pretende mantener la información acerca de estas enfermedades tan actualizada como sea posible.