Scad

SCAD, Déficit de Sinónimos: Acil CoA Deshidrogenasa de Cadena Corta, Déficit de Miopatía Lipídica asociada con Déficit de SCAD

Código CIE-9-MC: 359.5 Vínculos a catálogo McKusick: 201470 604773 Prestaciones y aspectos sociales

Descripción en lenguaje coloquial: Se conoce como déficit de SCAD (ácidos grasos de cadena corta, en inglés: Short Chain Acid Deficiency) y más recientemente como déficit de SCAD a una enfermedad metabólica rara del grupo de los trastornos de la oxidación de los ácidos grasos. La oxidación mitocondrial de los ácidos grasos es una vía fundamental de producción de energía, especialmente durante los períodos prolongados de ayuno, en los cuales el organismo pasa de utilizar los hidratos de carbono como principal carburante, a utilizar preferentemente la grasa. Los ácidos grasos son un carburante fundamental para el músculo durante el ejercicio y también para el músculo cardiaco y el cerebro. Las manifestaciones clínicas de este grupo de trastornos son muy similares y dado que sólo tienden a manifestarse en situaciones de ayuno, estos trastornos pasan fácilmente desapercibidos e incluso en ocasiones los enfermos se diagnostican erróneamente como muerte súbita del lactante o síndrome de Reye. Se debe pensar en este tipo de trastornos ante un niño pequeño que presente una hipoglucemia hipocetósica (la glucosa de la sangre está anormalmente baja después de ayunar, sin detectarse acúmulo de los cuerpos cetónicos ni en la sangre ni en los tejidos del organismo). El déficit de SCAD se debe a un déficit de la enzima (sustancia proteíca capaz de activar una reacción química definida) deshidrogenasa de acil-CoA de cadena corta, necesaria para la degradación de los ácidos grasos. La forma de presentación es la más peculiar de este grupo; existen dos formas clínicas: 1.- La forma infantil, que es la más severa y la menos frecuente, se manifiesta desde el nacimiento, caracterizada por hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), acidemia orgánica (grupo de enfermedades metabólicas caracterizadas por exceso de ácido en la sangre y orina), letargo y coma.

2.- La forma tardía o del adulto, más leve, en la cual la mayoría de los pacientes no presentan episodios de coma en ayunas, sino que mantienen de forma crónica un retraso del desarrollo y crecimiento e hipotonía; en el laboratorio se detecta una acidosis crónica y un déficit secundario de carnitina, tanto a nivel plasmático como tisular. El perfil de ácidos orgánicos en orina muestra una alteración específica con elevaciones de los metabolitos de acidos grasos de cadena corta, de utilidad diagnóstica: etilmalonato y butirilglicina, también puede detectarse en orina butirilcarnitina. El diagnóstico específico requiere detectar la actividad enzimática de la SCAD en cultivo de fibroblastos (células procedentes de las células conjuntivas en vías de proliferación). El tratamiento consiste en restringir las grasas de la dieta y evitar los periodos de ayuno. Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.

Autores y fecha de última revisión: Drs. M. Izquierdo, A. Avellaneda; Febrero-2004

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