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Desde nuestra perspectiva de principios del siglo XXI, podemos mirar hacia atrás y preguntarnos cuándo comenzó a afectar nuestras vidas la interacción entre la tecnología genética y la sociedad. ¿Comenzó cuando la tecnología del DNA recombinante se utilizó para producir insulina, cuando el primer alimento obtenido mediante ingeniería genética alcanzó un lugar en el mercado o cuando la terapia génica se utilizó por primera vez para tratar una enfermedad genética? Aunque cada uno de estos es un paso importante en la utilización del conocimiento genético que afecta a la sociedad, nos centraremos en un caso en donde el uso de la tecnología genética afecta a la ciudadanía de todo un país. Este caso capta cómo la genética tiene un impacto significativo en la sociedad y proporciona una idea de las implicaciones futuras cuando se hayan desarrollado más avances y aplicaciones. En diciembre de 1998, comenzó a plantearse una controversia a los 270.000 habitantes de Islandia. Después de meses de acalorado debate, el parlamento islandés aprobó una ley otorgando a deCODE, una compañía de biotecnología con sede en Islandia, una licencia para crear y manejar una base de datos llamada IHD (Icelandic Health Sector Database) con información detallada codificada (para asegurar el anonimato) de los registros médicos de todos los residentes de Islandia. La ley también permitía a deCODE referencias cruzadas sobre la información médica del IHD con una amplia base de datos genealógicos de los archivos nacionales. Además, deCODE puede correlacionar información en estas dos bases de datos con los resultados de los perfiles de DNA obtenidos de donantes islandeses. La combinación de enfermedad, genealogía y genética es un recurso potente, disponible exclusivamente para deCODE, que puede vender esta información a investigadores

y compañías por un periodo de 12 años. Éste no es un argumento para una película como Gattaca, sino un caso real de la interacción en curso entre la genética y la sociedad cuando comenzamos un nuevo siglo. El desarrollo y uso de estas bases de datos en Islandia ha incitado a la creación de proyectos similares en otros países. El mayor empeño es el del «UK Biobank», iniciado en Gran Bretaña en 2003. Allí, una enorme base de datos con información genética de 500.000 británicos, se compilará a partir de un grupo inicial de 1,2 millones de residentes. La base de datos se utilizará para investigar genes de susceptibilidad que controlan caracteres complejos. Proyectos similares para desarrollar bases datos a nivel nacional se han anunciado en Estonia, Lituania, Suecia, Singapur y el Reino de Tonga, lo que ilustra el impacto global de la tecnología genética. En los Estados Unidos, programas a menor escala que implican a decenas de miles de individuos se están desarrollando en la Clínica Marshfield, en Marshfield, Wisconsin; en la Universidad Northwestern de Chicago, Illinois y en la Universidad Howard en Washington, D.C. ¿Por qué deCODE seleccionó Islandia para tal proyecto? Por varias razones, el pueblo islandés es una caso único de uniformidad genética, que raramente se ve o es accesible a la investigación científica. Este alto grado de parentesco genético viene de la repoblación de Islandia hace unos 1.000 años por una pequeña población fundadora de origen principalmente escandinavo y celta, de las reducciones poblacionales periódicas por enfermedades y desastres naturales que redujo todavía mas la diversidad genética y, hasta hace pocas décadas, de la escasez de inmigrantes que introdujeran nuevos genes en la población. Así, para los genéticos que intentan identificar genes

que controlan enfermedades complejas, la población islandesa tiene una tremenda ventaja. Debido al sistema de atención sanitaria estatal, existen registros médicos de todos los residentes desde principios del siglo XX. La información genealógica esta disponible en los Archivos Nacionales y eclesiales de casi todos los residentes y de más de 500.000 individuos de los 750.000 estimados que siempre han vivido en Islandia. A pesar de la controversia asociada, el proyecto ya ha tenido cierto número de éxitos en su honor. Los científicos de deCODE han identificado genes asociados con mas de 25 de las enfermedades mas corrientes, como el asma, infartos cardíacos, apoplejía y osteoporosis. En el reverso de estos éxitos hay temas sobre la privacidad, el consentimiento y la comercialización –temas en el centro de muchas controversias que surgen de la aplicación de la tecnología genética. Los científicos, e igualmente los no científicos, están considerando el destino y control de la información genética a medida que se adquiere, y el papel de la ley y de la sociedad en las decisiones acerca de cómo y cuándo utilizar la tecnología genética. Por ejemplo, ¿cómo se debe usar el conocimiento de la secuencia nucleotídica completa del genoma humano? Más que en cualquier otro momento de la historia de la ciencia, encarar las cuestiones éticas que rodean a la tecnología emergente es ahora tan importante como la información que se obtiene de dicha tecnología. Cuando comience Vd. el estudio de la genética, sea sensible a cuestiones y temas como los que acabamos de describir. Nunca ha habido un momento tan excitante para formar parte de la ciencia, pero nunca ha sido más notoria la necesidad de prudencia y conocimiento de los temas sociales. Este texto le capacitará para lograr una comprensión profunda de la gené-

tica actual y de sus principios subyacentes. A lo largo del camino, disfrute de su estudio, pero admita muy seriamente su responsabilidad como genético principiante. De Mendel al DNA en menos de un siglo Ya que los procesos genéticos son esenciales para la comprensión de la vida misma, muchos piensan que la disciplina de la genética se asienta en el centro de la biología. La información genética dirige la función celular, determina en gran medida la apariencia externa de los organismos y sirve de unión entre generaciones en todas las especies. En sí mismo, el conocimiento genético es esencial para la comprensión completa de otras