Genética Ii: – Bases Citológicas Do Mendelismo -universalidade Do Modelo Mendeliano

Genética II – Bases citológicas do Mendelismo -Universalidade do modelo Mendeliano

Prof. José Amaral/2012

Bases citológicas da Genética Qual a natureza dos fatores mendelianos?

Histórico da redescoberta do trabalho de Mendel • 1910: Thomas Morgan (1877-1916), trabalhando com a mosca-de-fruta Drosófila (D.Melanogaster), percebeu que o comportamento dos cromossomos na meiose coincidia com o comportamento dos fatores mendelianos, e confirmou sua hipótese de que os fatores (genes) estão situados nos cromossomos. • O trabalho de Morgan é importante também para mostrar que certos genes, quando estudados em conjunto não se comportam como Mendel previu em sua 2ª Lei. •Morgan e seus colaboradores descrevem ainda o mecanismo de herança ligada ao sexo em Drosófila, e que é confirmado também na espécie humana.

Bases citológicas do Mendelismo

Divisão Celular Mitose •Ocorre virtualmente em todas as células eucarióticas somáticas. •Processo pelo qual os organismos crescem e fazem a manutenção do organismo. •Células filhas são idênticas entre si e à parental.

Divisão Celular Mitose

CONDENSAMENTO DO DNA PARA FORMAÇÃO DOS CROMOSSOMOS

DUPLICAÇÃO DO DNA

DUPLICAÇÃO DO DNA – ESSQUEMA SIMPLIFICADO

CARIÓTIPO MASCULINO E FEMININO NA ESPÉCIE HUMANA

Espécie Humana Milho Ervilha Drosophila Dália Tatu Cavalo

Número de Cromossomos 46 20 14 8 64 64 64

Divisão Celular Mitose

Fatores (mendelianos) ou genes Alelos: Aea

Divisão Celular Meiose •Ocorre nas células germinativas. •Garante um número cromossômico constante de geração a geração. •Tem como resultado da divisão de uma célula diplóide quatro células haplóides.

Divisão Celular Meiose MEIOSE I

Pares de cromossomos homólogos se pareiam!

Divisão Celular Meiose MEIOSE I

Divisão Celular MEIOSE II

Meiose

Divisão Celular Meiose Fatores mendelianos ou Alelos: A e a

•1a Lei de Mendel: FATORES (genes) SE SEGREGAM (separam) na formação dos gametas, ficando apenas um em cada gameta

CONCEITOS IMPORTANTES DA CITOGENÉTICA

Espermatozóide  n

Óvulo  n

Zigoto  2n

CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS Tamanho do Pé

Tamanho do Pé

Cor de Cabelo

Cor de Cabelo

Tipo Sanguíneo

Tipo Sanguíneo

Temperamento

Temperamento

P

P

c

C

Genes alelos

IA

IB

a

a

Cromossomos Homólogos • São cromossomos que apresentam genes para as mesmas características nas mesmas posições. • Um homólogo veio do pai e outro da mãe.

Genes Alelos

• Genes presentes nos mesmos locais (lócus) nos cromossomos homólogos, e que estão envolvidos com a determinação da mesma característica.

Homozigose • É a situação em que seres diploides podem apresentar duas cópias de um mesmo gene  cada um em um cromossomo homólogo. • O indivíduo homozigoto apresenta dois alelos iguais de um gene, sejam eles genes dominantes ou recessivos. • Ex: AA, bb, ZZ, pp....

Heterozigose • Situação em que Indivíduos apresentam nos cromossomos homólogos dois alelos DIFERENTES de um gene para uma dada característica. • Os indivíduos nesta situação são chamados heterozigotos. • Ex.: Aa, Bb, Pp, IA IB, Zz......

Lócus gênico, cromossomos homólogos e genes alelos

Mendel e a divisão celular

Universalidade do modelo Mendeliano O que vale para as ervilhas vale para outros organismos?

Universalidade do modelo Mendeliano plantas

Universalidade do modelo Mendeliano Animais

O modelo mendeliano vale para a espécie humana?

Herança mendeliana no homem

Herança mendeliana no homem

Mendelismo na espécie humana: Um exemplo clássico Característica: Lóbulo da orelha

Traços: Livre (Dominante): AA ou Aa Aderente (recessivo): aa

Herança mendeliana na espécie humana: Albinismo • Indivíduos com pigmentação normal: AA ou Aa • Indivíduos albinos: aa • Trata-se de uma característica com herança recessiva

Como estudar a herança na espécie humana?

Exemplo de Genealogia

Exemplo de Genealogia

Genealogia ou herodrama

Genealogia de uma família com casos de albinismo

Por que o albinismo é um exemplo clássico de herança recessiva?

Individuo Com pigmentação normal

Individuo albino

Individuo Com pigmentação normal

Qual o padrão de uma herança dominante ?

Polidactilia

Possível Heredograma de uma família com ocorrência de Polidactilia