Teoria Cromosómica De La Herencia

TEORIA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA Prof. Marielba Velandia

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PERSPECTIVA HISTORICA

Los padres heredan determinadas características a sus hijos

Agricultores en épocas remotas hacían mejoramiento genético...

Pero, cómo se heredan esas características?  

Aristóteles (384-322 a.c.): Semen masculino y “semen” femenino son formas purificadas de la sangre que copian los caracteres de la madre y el padre y al mezclarse dan el nuevo ser.

Siglos XVII -XVIII  

Anton van Leeuwenhoek (1632-1723): óvulo humano+ esperma=embrión

Preformación Cada espermatozoide trae en su interior un “homúnculo”; la hembra es una mera incubadora....

Pierre de Mopertius (1698-1759) 

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Material sexual de padre y madre: pequeñas partículas que dan origen a las diferentes partes del cuerpo del hijo. La contribución de un padre puede ser más fuerte : ANTICIPACIÓN a la idea de gen dominante o recesivo

Charles Robert Darwin (1809-1882) 

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Pangénesis: pangenes se producen a partir de las diferentes partes del cuerpo de los padres y van hacia órganos reproductivos. Cada uno de estos pangenes dan origen a una parte igual en el hijo “Blending”: Combinación de las características de los padres para dar una nueva, producto de la mezcla

Johann Gregor Mendel (1834-1914)- LEYES DE MENDEL (1865), base fundamental de la genética moderna   

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TRABAJO DE MENDEL Excelente modelo (arveja de jardín) Estudiaba la herencia de uno o pocos caracteres a la vez Formación matemática: buen registro de resultados.

Y continuamos con la historia..... 

1869. Johan Miescher descubre la “nucleína”

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1882. Walther Flemming descubre los cromosomas y la mitosis.

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1882-1892. Weismann distingue entre células somáticas y germinales y postula la reducción del número de cromosomas en células germinales. En su libro Das Keimplasma describe la meiosis como mecanismo de distribución de los cromosomas.

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1887. Edouard van Beneden descubre que cada especie tiene un número fijo de cromosomas.

1900. Hugo De Vries, Carl Correns y Eric von Tschermak redescubren de manera independiente los trabajos de Mendel

Sutton:los cromosomas y la herencia 

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El término cromosoma se comenzó a utilizar a partir de 1880. Antes de esa fecha no se conocía su existencia. A principios del siglo XIX fueron observados y descritos como bastones oscuros de ácidos nucleicos que se encontraban en el núcleo.

Walter Sutton

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Walter Sutton (USA, 1903) y Theodor Boveri (Alemania,1902) en forma independiente formulan la Hipótesis que los factores mendelianos se encuentran en los cromosomas, dado el comportamiento paralelo de los genes y los cromosomas en la formación de los gametos en la meiosis. (Los genes están en pares = que los cromosomas; los alelos segregan en los gametos = que los cromosomas; diferentes genes actúan independientemente =que los cromosomas)

Boveri

Importancia de los cromosomas 

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El significado e importancia de los cromosomas en la información genética fue comprobado por W.Sutton en 1902. El propuso que los cromosomas portaban los factores hereditarios.

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Sutton propuso que en la célula viva, los factores hereditarios señalados por Mendel eran los genes y que éstos estaban contenidos en los cromosomas. Por tanto, los cromosomas eran los portadores de las bases físicas de la herencia.

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Cuando Mendel realizó sus experimentos, no se conocía la existencia de la molécula de ADN ni, por tanto, que esta se encontrara en los cromosomas.

Teoría cromosómica de la herencia. Morgan 1915. Drosophila melanogaster Los genes se encuentran alineados en los cromosomas. Se demostró la existencia de cromosomas sexuales y que ciertos caracteres se heredaban ligados al sexo.

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Los cromosomas que había observado Sutton son cuerpos alargados que se presentan en pares en los organismos; unos pares de cromosomas son idénticos en machos y hembras y son llamados autosomas, los cuales contienen muchos genes y generalmente no afectan el sexo del individuo. Otros pares son diferentes. Son los cromosomas sexuales porque determinan el sexo del individuo.

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En los cromosomas sexuales hay uno que es igual para hembras y machos y se llama cromosoma X porque tiene forma parecida a la letra equis. Otro se encuentra en los machos y se llama cromosoma Y por su parecido a la letra.

Cromosomas sexuales 

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Un macho tiene un cromosoma X y uno Y (XY). La hembra tiene dos cromosomas X. (XX).

Herencia del sexo

XX x XY

XX

XX

XY

XY

1/2 hembras 1/2 machos

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Todos los seres vivos contienen un número característico de cromosomas. Por ejemplo, la especie humana tiene 23 pares de cromosomas, de los cuales 22 pares son autosomas y un par es sexual. la mosca de la fruta Drosophila melanogaster tiene 4 pares de cromosomas, de los cuales 3 son autosomas y un par es sexual.

Pares 

Los cromosomas actúan en pares y cada miembro del par se une con su compañero homólogo.

Morgan: herencia ligada al sexo

Caracteres ligados al sexo 

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En los animales, determinados caracteres se denominan ligados al sexo debido a que se encuentran en uno de los dos pares de cromosomas sexuales. La herencia ligada al sexo es estudiada a partir de 1910 por Thomas H. Morgan en la mosca de la fruta.

Ventajas de la Drosophila 

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Este organismo, empleado como material experimental, presenta características que permitieron a Morgan obtener resultados inmediatos de las investigaciones: Son fáciles de conseguir Fáciles de mantener Requieren poco espacio y poca alimentación Se reproducen rápidamente Poseen sólo 4 pares de cromosomas. Características fáciles de observar.

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En 1910, Morgan descubrió un mutante de ojos blancos entre individuos silvestres de ojos rojos. La progenie del cruzamiento de un macho de ojos blancos con una hembra de ojos rojos presentó ojos rojos, lo que indicaba que el carácter "ojos blancos" era recesivo. Morgan denominó white al gen correspondiente, iniciando así la tradición de nombrar a los genes según el fenotipo causado por sus alelos mutantes.

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Sin embargo, al cruzar los descendientes entre, se obtenían resultados muy curiosos. Aunque se daba la segregación 3:1 (o sea: por cada tres individuos de ojos rojos, había uno de ojos blancos) carácter recesivo), se observó que no había ninguna hembra de ojos blancos y, en cambio, entre los machos, la mitad tenía ojos rojos, y la otra mitad ojos blancos.

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Mucho más sorprendentes eran los resultados que se obtenían cuando se cruzaban hembras de ojos blancos con machos de ojos rojos. En este cruce, la primera generación no era homogénea, lo que contradecía las leyes mendelianas. Aún más: la segregación era 1:1, es decir, el 50 % de la descendencia presentaba ojos rojos y el otro 50 % ojos blancos. A esto se sumaba que todos los individuos de ojos rojos eran hembras y todos los de ojos blancos eran machos.

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Estos resultados sugieren la existencia de una relación entre la herencia del color de los ojos y el comportamiento de los cromosomas sexuales. Un cruzamiento de prueba entre una hembra Fl de ojos rojos y el macho original de ojos blancos produjo mosquitas de ojos rojos y de ojos blancos en ambos sexos. Esto llevó a la conclusión de que el gen para el color de ojos debía estar localizado en el cromosoma X. El alelo para ojos rojos (B) es dominante y el alelo para ojos blancos (b) es recesivo.

Ligamiento 

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Más tarde, Morgan descubrió que muchos caracteres hereditarios se transmiten juntos, como por ejemplo, el color del cuerpo de la mosca, el color de los ojos, el tamaño de las alas, etc. Después de efectuar numerosos cruces comprobó que había cuatro grupos de genes que se heredaban ligados. Se llegó a la conclusión de que los genes estaban en los cromosomas y que estos se encontraban en el mismo cromosoma tendían a heredarse juntos, por los que se denominó genes ligados.

Herencia de caracteres ligados Definición: los alelos de dos caracteres en el mismo cromosoma. Gametos sin sobrecruzamiento A a A a B b AB y ab B b Gametos con sobrecruzamiento A

a

B

b

AB, ab,

Las frecuencias son distintas a las mendelianas.

Ab, y aB

Recombinación Posteriormente, Morgan determinó que los genes se localizan sobre los cromosomas de forma lineal y que el intercambio de fragmentos de cromosomas se corresponde con el fenómeno de la recombinación. También afirmó que los cromosomas conservan la información genética y la transmiten de generación mediante la mitosis.

Ligamiento

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Todas estas observaciones permitieron a Morgan elaborar la teoría cromosómica de la herencia. En la actualidad sabemos muchas cosas que desconocían los genetistas de principio de siglo sobre todo que los genes son porciones concretas de ADN. Por ello, hoy nos parece evidente que los genes estén en los cromosomas, ordenados linealmente.

Herencia del sexo En especies determinadas por heterocromosomas vemos cómo se heredan éstos. Por ej. en humanos: XX Gametos Frecuencia Descendientes

XY

X

X

Y

100%

50%

50%

1

1/2

1/2

1/2 XX

1/2 XY

Resultado: 50% varones y 50% mujeres

Herencia ligada al sexo A

A

a

A

a

A

X X x X Y

A

A

X X

a

X X

A

A

X Y

A

A

a

A

a

A

A

A

a

a

X Y

hembras todas A machos ½ A ½ a

Daltonismo

Daltonismo: percepción anormal de los colores D: visión normal; domina sobre d: daltónico XDXD XDY XDXd XDY

XdXd

gametos

Xd

XD

XDXD XDXD gametos

XD

Y XD

XDY XdY

XD

Xd Y

XDXd

XDY

Xd XD

Y

XDXD XDXd XDY XdY XDXd XD Xd

XdY Xd Y

XDXd XdXd XDY XdY

XDXd XdXd

XDY XD

Y

XdY XdY

Xd

Xd Y

XdXd

XdY

Para la hemofilia es igual, sustituir D por H y d por h (H>h)

herencia ligada al sexo

herencia ligada al sexo

Enfermedades ligadas al cromosoma X/Y

Hemofilia

Luis II Gran Duque de Hes s e

Jorge III Duque de Sajonia-Coburg

Eduardo duque de Kent

Alberto

Emperatriz Victoria es pos a de Federico de Prus ia

Eduardo VII

Kais er Guillermo II

Jorge VI

Is abel II

Felipe

Duque de Hes s e

Henry Conde de Waldemar Mountbatten Segis mundo de Prus ia Margarita

Carlos Ana Andrew Eduardo

Guillermo Enrique

Princes a Alicia de Hes s e

Princes a Irene

Jorge V

Duque de Winds or

Lady D

Victoria

Alfredo

Federico

Leopoldo Duque de Albany

Princes a Helena

Alicia de Athlone

Z arina Alejandra

Anas tas iaAlexis

Viz conde de Trematon

Alfons o Jaime

Henry

Victoria Eugenia (Alfons o XIII)

Beatriz

Beatriz

Leopoldo

M» Cris tina

Mauricio

Juan

Juan Carlos

Gonz alo

Sof’a

Elena Cris tina Felipe

Herencia influida por el sexo Caracteres autosómicos que se manifiestan dominantes en un sexo y recesivos en el otro. Se piensa que la expresión está modificada por las hormonas sexuales. Ej. Calvicie en humanos CC normal

CC normal Mujeres

Cc normal cc calva

Hombres

Cc calvo cc calvo

Vemos que el carácter C en mujeres domina sobre el carácter c, mientras que en hombres c domina sobre C. Otro ejemplo es la longitud del dedo anular: en mujeres el dedo índice es más largo que el anular mientras que en varones es al contrario.

Mutaciones

Cambios en el genotipo que afectan al fenotipo. Tipos de mutaciones: Origen:

Espontáneas o naturales Inducidas o artificiales

Células afectadas: Somáticas Germinales Viabilidad del mutante:

Letales Patológicas Teratológicas Inocuas