PATOLOGÍA TESTICULAR
HIPOGONADISMO Clasificación CLÁSICO
HIPOTALÁMICO HIPOFISIARIO TESTICULAR PERIFÉRICO OTROS
CONSECUTIVO
HIPOGONADISMO CLÁSICO
HIPOTALÁMICO
Def de LH y FSH Def de LH, FSH y hGH
TESTICULAR
S. de Klinefelter S. de Noonan S. de Del Castillo Anorquidia Orquitis
HIPOFISIARIO
Hipopituitarismo
PERIFÉRICO
S. resistencia androgénica
OTROS
Insf. Tubular seminífera
HIPOTALÁMICO Def. Selectiva LH y FSH Autosómica recesiva Predominio en el género masculino Insuficiente liberación de LHRH Síndrome del eunuco fértil y S. de Kallmann
SÍNDROME DEL EUNUCO FÉRTIL Alteración en la relación de gonadotropinas Baja secreción o poca actividad biolólgica de LH, o insensibilidad de las células de Leydig Desarrollo variable de túbulos seminíferos Células de Leydig ausentes o escasas
SÍNDROME DEL EUNUCO FÉRTIL
Cuadro clínico:
Diagnóstico:
Testículos normales, pene pequeño, vello sexual escaso, oligo o azospermia LH nl o
, FSH nl, testosterona
Tratamiento:
Testosterona hCG 1 000 UI/IM c/3er día
SÍNDROME DE KALLMANN
Autosómico dominante o recesivo >50% esporádicos,1:10 000 hombres Deficiencia aislada de gonadotropinas más anosmia (subtipo I) o hiposmia (subtipo II) Puede asociarse a otra deficiencia hormonal
S. DE KALLMANN Cuadro clínico Testículos
de tamaño normal
hasta la pubertad, hipogonadismo o cierto grado de desarrollo sexual Características eunucoides Criptorquidia (30%) Alteraciones de la línea media
S. DE KALLMANN Diagnóstico
Laboratorio: LH,
FSH y T Prueba de Gn-RH + en 50%, si se repite después de 5 días 100%
Gabinete: RMN
de cráneo Edad ósea retrasada Inmadurez de epitelio germinal y de células de Leydig
S. DE KALLMANN Tratamiento
Subtipo II mejor respuesta Clomifén
50-100mg/día de 3 a 6 meses hCG 2 000 a 4 000 UI, IM c/3er día de 6 a 8 semanas Testosterona
Fertilidad
hMG + hCG
HIPOTALÁMICO
Def. de LH, FSH y hGH Se
considera como hipopituitarismo Infantilismo sexual Talla corta Tratamiento sustitutivo y el de la causa si se logra identificar
HIPOFISIARIO Panhipopituitarismo Múltiples
causas Sintomatología de cada déficit hormonal Hormonas hipofisiarias y de órgano blanco disminuidas Tratamiento sustitutivo
HIPOGONADISMO = T TESTICULAR = LH, FSH
HIPOGONADISMO TESTICULAR Síndrome
de Klinefelter Síndrome de Noonan Síndrome de Del Castillo Anorquidia Orquitis
S. DE KLINEFELTER
Hipogonadismo más frecuente
0.2% de embarazos, 0.1% de abortos espontáneos, 0.1-0.2 % de RN Cromosoma X extra, cromatina sexual + Se divide en; forma clásica XXY (80%) y mosaicismos XXYY, XXXY, etc 1/400 hombres, 50% de pacientes infértiles con cariotipo anormal
CUADRO CLÍNICO Sin
estigmas físicos al nacimiento Talla alta (eunucoidismo) Grado variable de hipogonadismo
Testículos pequeños y firmes de la libido, oligo o azoospermia
Ginecomastia
persistente (>50%) IQ bajo y/o trastornos de la personalidad Osteopenia
SE PUEDE ASOCIAR A
Enfermedad pulmonar crónica Insuficiencia circulatoria Alteraciones en el metabolismo de la glucosa Ca de mama (18-67 veces más) Enfermedades alérgicas y autoinmunes Enfermedades cerebrovasculares
DIAGNÓSTICO
LH y FSH
,T
, SHBG
, E2 nl o
Espermatobioscopia; oligo o azoospermia Cromatina sexual + Cariotipo: clásico 47, XXY mosaicismos; 48, XXYY, 49, XXXYY
S. DE KLINEFELTER Biopsia testicular Ausencia
de fibras elásticas en la túnica propia Túbulos seminíferos Hialinización,
Células
fibrosis y obliteración
de Leydig
En racimos e hiperplásicas
S. DE KLINEFELTER Tratamiento
Sustitutivo
hormonal Quirúrgico: Mastectomía Apoyo psicológico/psiquiátrico
S. DE NOONAN
Feno
y genotípicamente masculinos 1:8 000 recién nacidos Esporádicos o familiares (autosómico dominante con penetrancia y expresión variables)
S. DE NOONAN Cuadro clínico
Talla baja Pterigium colii Ptosis palpebral Cúbito valgo Tórax en escudo Criptorquidia
Hipogonadismo Retraso mental Se asocia a: Cardiopatía congénita Trastornos de la coagulación
DIAGNÓSTICO LH y FSH ,T , Cariotipo 46, XY Cromatina sexual negativa Biopsia testicular
Reducción
de tamaño de túbulos seminíferos con o sin esclerosis Disminución o ausencia de células germinales Hiperplasia de células de Leydig
TRATAMIENTO Terapia
sustitutiva con testosterona Con criptorquidia, según la edad: Niños;
hCG y/o orquidopexia Adultos; orquidectomía más prótesis testicular Propio
de la alteración cardiaca
S. DE DEL CASTILLO
Aplasia
de células germinales Defecto en el brazo largo del cromosona Y Fenotipo y cariotipo masculino Es la causa más frecuente de infertilidad
S. DE DEL CASTILLO Cuadro
clínico:
Virilización
completa (Tanner V)
Diagnóstico: LH
y T normales, FSH y azoospermia Biopsia; del diámetro tubular, ausencia de espermatogonias Tratamiento: Irreversible,
psicoterapia de apoyo
ANORQUIDIA
1 / 20 000 varones 3%
de criptorquidia, ausencia de 1 gónada 1% ausencia de ambas
Daño posterior a la 16 semana de gestación Al nacimiento fenotipo masculino con aparente criptorquidia Si no se detecta, hipogonadismo con escaso vello sexual
DIAGNÓSTICO No
respuesta a la prueba de hCG En la pubertad niveles de LH y FSH Cariotipo 46, XY Arteriograma de arteria testicular venograma espermática: vasos que terminan en canal inguinal o escro
TRATAMIENTO
Sustitutivo
androgénico Prótesis testicular Psicoterapia
ORQUITIS Inflamación de una o ambas gónadas (recupera el 30%) Forma aguda o crónica Causa deficiencia de túbulos seminíferos hialinización y atrofia de células germinales La función hormonal generalmente es normal
ORQUITIS AGUDA
Dolorosa, edema e inflamación Etiología Viral;
parotiditis, 75% unilateral Otras infecciones; gonorrea Radiación; >800 rads daño testicular total Traumatismos Agentes tóxicos
ORQUITIS CRÓNICA Crecimiento testicular indoloro, duro Causas: sífilis, TB, lepra, brucelosis, criptorquidia, varicocele, alcoholismo, plomo y drogas antineoplásicas El daño testicular puede manifestarse hasta 10 años después del episodio agudo
ORQUITIS La atrofia es causada por: presión, de temperatura testicular, isquemia secundaria, efectos citotóxicos directos Laboratorio; LH y T normales, FSH oligo o azoospermia Tratamiento ;reposo en cama, suspen- sorios y sintomáticos
HIPOGONADISMO PERIFÉRICO Resistencia periférica a los andrógenos por alteraciones en el receptor Se transmite en forma recesiva ligada al cromosoma X, o autosómica dominante El síndrome de Reifenstein es el más leve
HIPOGONADISMO PERIFÉRICO Pseudohermafroditismo
incompleto
Ginecomastia Grados
variables de hipovirilización Criptorquidia Testículos pequeños, hipospadia Próstata pequeña
HIPOGONADISMO PERIFÉRICO Hialinización
severa y esclerosis de túbulos seminíferos, céls. germinales escasas y las de Leydig hiperplásicas Moderado de LH y FSH, andrógenos nl o , cariotipo 46, XY Tratamiento; corrección de hipospadia, ginecomastia y/o criptorquidia
TRATAMIENTO ANDROGÉNICO Objetivo: mantener rango de T entre 3-12 ng/ml, para lograr virilización y fun- ción sexual normal La T, pulsos con GN-RH y LH, FSH están C I en; Ca de próstata o mama Cuantificación del antígeno prostático al inicio y periódicamente La sobredosificación causa poliglobulia
Vía parenteral T
T
más ác. grasos de cadena corta y larga Propionato, fenilpropionato, isocaproato y decanoato de T : Sostenón 250 ® , 1ml IM c/3 semanas
más ac. grasos de cadena larga
Enantato
de T 250 mg, Primoteston ® depot, IM c/3-6
semanas
Vía transdérmica
Mediante
aplicación de parches con testosterona Androderm
, 5 mg 1 parche al día Parches escrotales 3-5 mg/día ®
Vía oral Unida
a ácidos grasos:
Undecanoato de T Andriol ® ,
40mg inicia con 120-160 mg/2-3 semanas, sostén 40-120 mg/día en 3 dosis ideal, pasa al sistema linfático-circulación
Los 17 α −alquilados: Metiltestosterona
Mesteron ® Fluoximesterona Stenox ®, 250mg 1-3com/día pasan al sistema porta
CRIPTORQUIDIA
No descenso de uno o ambos testículos Incidencia:
a término 3.5-10 % • Prematuros 30% Año de edad 1.7-3.5% • Adultos 0.75% Niños
10-15%
antecedentes familiares La presentación unilateral(der) es más fte Localización: Intra
abdominal 10% Escrotal alta 40%
• Ectópicos 30% • Canalicular 20%
Frecuente en defectos congénitos de la síntesis androgénica El descenso inicia a la 12va. semana de gestación Se divide en 4 etapas que dependen de; elevación de metanefros, AMH, DHT y gonadotropinas Se asocia a más de 40 síndromes con defectos congénitos
Etiología inespecífica Cordón
espermático corto Canal inguinal estrecho Adherencias fibróticas Testículos disgenéticos Alteraciones cromosómicas Deficiencia de gonadotropinas Alteraciones androgénicas (biosíntesis, insensibilidad)
Diagnóstico/ tratamiento Exploración
física: escroto vacío (85% palpable supraescrotal) Prueba con hCG: 1 000-3 000 UI IM 3 por semana /3-4 semanas LH-RH nasal: 3/día /28 días Localización: Ultrasonido, TAC, RMN, arteriografía selectiva, laparoscopía
CRIPTORQUIDIA No Nodescienden desciende criptorquidia criptorquidia verdadera verdadera
hCG hCG
TT Descienden Descienden 50% 50%
TT
Localización Localización
Orquidopexia
ausente oo ausente
Anorquidia
CRIPTORQUIDIA Diagnóstico
diferencial: anorquidia, testículo retráctil, hiperplasia suprarrenal virilizante Complicaciones: hernia (90%), esterilidad (50-70%), traumatismos, neoplasias (20-30 veces más, seminomas), torsión
GINECOMASTIA
Crecimiento de glándula mamaria Desequilibrio
entre andrógenos/estrógenos Fisiológicamente se presenta en 3 etapas de la vida Diagnóstico diferencial con obesidad, lipoma, fibroma, Ca de mama
INDISPENSABLE UN BUEN INTERROGATORIO
Drogas: Hormonas, antiandrógenos, antibióticos, antiulcerosos, psicoactivas, cardiovasculares, de abuso Alteraciones endócrinas: hipertiroidismo, hiperprolactinemia, hipogonadismos Enf. Sistémicas: cirrosis hepática, uremia Neoplasias: céls. Germinales, de Leydig, suprarrenales feminizantes, secretoras de hCG
SIGNOS Y SÍNTOMAS Crecimiento
concéntrico de la
glándula En el 25% dolor de pezón o mama e hipersensibilidad en el 40% Secreción del pezón en el 4% La crónica es asintomática (estético) Se deben explorar testículos
LABORATORIO
Excluida
la puberal o por fármacos hCG, LH, T, E 2 Detección
bioquímica de anomalías renales o hepáticas
TRATAMIENTO Si se detecta la causa, eliminarla Médico:
Antiestrógenos
Tamoxifén:
Nolvadex ®, 10mg/día/2-4
meses Clomifén: Omifin ® 50mg/ día Danazol: Ladogal® 100-200mg, 200800mg/día Finasteride: Proscar ®,
TRATAMIENTO
Quirúrgico:
Mastectomía; Crecimiento exagerado, fibrosis, estético Radiológico: Como preventivo (<900cGy) Ca de próstata manejado con estrógenos