Mutacion
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.¿Qué es el mutacionismo? El mutacionismo abarca todas aquellas teorías de la evolución en las que la mutación es la principal fuerza de cambio. La evolución se desarrolla en dos pasos: en primer lugar, la ocurrencia aleatoria de una mutación; en segundo lugar, su preservación o eliminación por la selección natural. Mutaciones Una mutación es una alteración aleatoria en la información genética de un individuo.
Por
lo
general,
las
mutaciones
son
recesivas.
Sus
efectos
perjudiciales no se expresan a menos que dos de ellos coincidan para dar lugar a una situación homocigótica. Esto es más probable en la procreación consanguínea, en el apareamiento de organismos muy relacionados que pueden haber heredado el mismo gen mutante recesivo de un antecesor común. Por esta razón, las enfermedades hereditarias son más frecuentes entre los niños cuyos padres son primos que en el resto de la población. Tipos de mutaciones Las mutaciones pueden clasificarse de diversas formas: •
Mutación génica y mutación cromosómica
•
Mutación somática y mutación germinal
•
Mutación espontánea y mutación inducida
1. Mutaciones génicas: Las mutaciones génicas son las que afectan a un gen en concreto. Algunas enfermedades como la anemia falciforme pueden ser ocasionadas por un cambio en un solo gen. Hay tendencias que solo consideran mutaciones a las génicas (y no a las cromosómicas). 2. Mutaciones cromosómicas: En realidad no son un trastorno del material genético, sino una anomalía en el número o estructura de los cromosomas. La frecuencia de estas asciende a 1 de cada 200 recién nacidos vivos. Un ejemplo es el síndrome de Down, que se produce por la trisomía del cromosoma 21.
3. Mutación
somática: Las mutaciones pueden ocurrir en células
somáticas, en cuyo caso el cambio sólo afecta al individuo. Por tanto, no se transmitirá a su descendencia, desapareciendo de la población con la muerte del propio individuo en la que apareció. Cuanto antes se haya dado la mutación en el desarrollo del individuo mayor será la proporción de células con distinto genotipo. Al no transmitirse de una generación a otra, este tipo de mutaciones en realidad no participarían en el proceso evolutivo.
4. Mutación germinal: En las especies con reproducción sexual, la mutación que afecta a la línea celular germinal puede ser transmitida por los gametos a la descendencia. Así se perpetúa en la población y se originan individuos que portan la mutación, tanto en sus células somáticas como en la línea germinal. Aunque atípicas, las mutaciones pioneras encajan en las de línea germinal. 5. Mutación espontánea: La variabilidad genética producida en las poblaciones naturales se debe a posibles errores ocurridos a escala
molecular, por ejemplo, durante la replicación de la molécula de ADN. A este tipo de cambios no influenciados por la mano del hombre se les llama mutaciones espontáneas. Son provocadas normalmente por errores en la reparación y la recombinación del ADN. Enfermedades como la osteogénesis imperfecta o la acondroplasia pueden ser causadas por mutaciones espontáneas. Hay genes que presentan frecuencias de mutación significativamente altas, bien porque se trata de genes grandes y en los cuales es más probable un evento mutacional, bien porque estén localizados en regiones hipermutables o "puntos calientes" del genoma.
6. Mutación inducida: Las mutaciones inducidas son aquellas que están producidas directa o indirectamente, con intención o sin ella, por
intervención humana. En ocasiones, el hombre realiza experimentos genéticos para inducir mutaciones en los seres vivos. Sin embargo, en otras ocasiones, la mutagénesis se induce por la acción de agentes físicos o químicos producidos y utilizados por la nueva tecnología y que resultan ser poderosos mutágenos y/o carcinógenos.
a) Mutágeno: Un mutágeno es un agente físico o químico que altera la información genética de un organismo y ello incrementa la frecuencia de mutaciones por encima del nivel natural. La frecuencia normal de mutación en el ser humano es de 1 por cada millón de gametos. Cuando una
mutación
causa
un
cáncer,
adquiere
la
denominación
de
carcinógeno. En 1929 el biólogo estadounidense Hermann Joseph Muller observó que la tasa de mutaciones aumentaba mucho con los rayos X. Más tarde, se vio que otras formas de radiación, así como las temperaturas elevadas y varios compuestos químicos, podían inducir mutaciones. Un ejemplo bastante clásico de mutágeno, es la energía nuclear. Tras el accidente de Chernobil, entre los años 1990 y 2000. Hubo un aumento del 40% en todos los cánceres en Bielorrusia y un aumento de 52% en la región de Gomel.
b) Cáncer y mutaciones: Algunas de las mutaciones germinales pueden propiciar cáncer por una serie de mecanismos: ➢ Puede que obliguen a la célula a dividirse con demasiada rapidez. ➢ Puede que impidan frenar el proceso normal de división. ➢ Puede que desbaraten ciertos sistemas de seguridad que hacen que las células enfermas se autodestruyan. ➢ Puede que den lugar a una célula excesivamente sensible a las radiaciones. ➢ Puede que estorben los mecanismos normales de reparación del ADN. ➢ Las mutaciones germinales, las únicas que son hereditarias, son infrecuentes. Sólo se conocen unas pocas decenas de ellas. Este
tipo de mutaciones afectan a porcentajes pequeños de algunos tumores, sobre todo de mama e intestino grueso.
7. Mutaciones Pioneras a) Definición: Son un tipo de mutaciones génicas que a menudo causan enfermedades en el hombre. Permiten seguir la pista de las migraciones y el crecimiento de poblaciones específicas en el transcurso de miles de años. Existen miles de mutaciones responsables
de
enfermedades
humanas.
En
general
los
individuos con mutaciones génicas mueren antes de reproducirse. Genes mutados no se transmiten. Se apartan de lo común. Suelen perdonar
la
vida
a
sus portadores,
para
así
pasar
a
la
descendencia. Presentan una notable frecuencia. ¿Por qué la evolución conserva mutaciones en apariencia perjudiciales en lugar de deshacerse de ellas? Ejemplo Dos hombres viven a miles de kilómetros. Presentan un rasgo común: la hemocromatosis hereditaria. Debe ser heredada de ambos progenitores. Individuo que vivía en Europa fue el fundador o pionero. La mutación viajó en el tiempo y el espacio. A su legado génico se le denomina "mutación pionera". En la actualidad, unos 22 millones poseen al menos una copia del gen mutado
b) Taxonomía
En
las
enfermedades
hereditarias,
mutaciones
distintas en el mismo gen causan la misma enfermedad. Varias familias afectadas por la misma enfermedad portan distintas versiones del gen mutado responsable del trastorno. Acostumbra
a presentarse en dos formas: como mutación de punto caliente hotspot o como mutación pionera.
c) HotSpot: Los individuos que presentan mutaciones de punto caliente no suelen estar relacionados entre si: el resto de ADN varia de uno a otro, como ocurre entre las personas sin nexo ni parentesco. Un hotspot corresponde a un par de bases de ADN con una elevada propensión a la mutación d) Pioneras: Las mutaciones pioneras pasan incólumes de una generación a otra. El ADN alterado se halla embebido en un tramo mas largo de ADN idéntico al que existía en el individuo fundador. Esa región génica corresponde al haplotipo. Si se comparte un haplotipo se comparte también un antepasado: el fundador de la mutación. Herramienta Antropológica: Las mutaciones pioneras vienen a ser las huellas que la humanidad ha ido dejando en la estela del tiempo. Supone una herramienta antropológica para el rastreo de la historia de las poblaciones y sus migraciones en el planeta. El estudio de los haplotipos proporciona información sobre el inicio de las mutaciones pioneras y permite seguir el rastro de las poblaciones humanas. ¿Cómo sabemos la edad de una mutación pionera? ➢ Clave: la longitud del haplotipo disminuye con el tiempo. ➢ El haplotipo original corresponde al cromosoma completo que aloja la mutación ➢ El fundador transmite ese cromosoma a la descendencia ➢ Los
dos
cromosomas,
uno
de
cada
intercambian entre si de forma aleatoria
progenitor
segmentos de
ADN. ➢ El haplotipo original corresponde al cromosoma completo que aloja la mutación ➢ El fundador transmite ese cromosoma a la descendencia
➢ Los
dos
cromosomas,
uno
de
cada
intercambian entre si de forma aleatoria
progenitor
segmentos de
ADN. ➢ Una mutación pionera joven se encontraría hoy en medio de un largo haplotipo. ➢ Y una mutación pionera antigua se hallaría en un haplotipo de longitud reducida.
Algunas mutaciones pioneras ➢ Existe una larga lista de mutaciones pioneras conocidas. ➢ Se dan en un porcentaje notable de la población. ➢ ¿Nodebería
la evolución deshacerse de estos genes
dañinos en lugar de conservarlos? ➢ En su mayoría las mutaciones pioneras son recesivas a la hora de heredar la enfermedad ➢ Bajo ciertas circunstancias y entornos las mutaciones pioneras se revelan beneficiosas ➢ Los portadores pueden pasar el gen mutado a sus hijos y no manifestar síntomas de la enfermedad. ➢ Confieren al portador una ventaja evolutiva.
Conclusiones ➢ El análisis de las mutaciones pioneras ha revelado progenies comunes de grupos sin relación de parentesco manifiesta. ➢ Futuras investigaciones sobre las mutaciones pioneras y sus haplotipos ahondarán en los nexos génicos que expliquen
las
migraciones
y
el
crecimiento
de
las
poblaciones humanas que nos han llevado hasta la situación actual.
➢ Arrojarán luz también sobre las raíces del árbol de la familia humana.
Bibliografía Material impreso: Investigación y Ciencia (Scientific American) - N.351 National Geografic - Vol.15 N.5 National Geografic - Vol.18 N.3 Material Web: http://es.wikipedia.org/ http://www.ucm.es/info/genetica/grupod/Mutacion/mutacion.htm http://www.adital.com.br/site/noticia.asp?lang=ES&cod=22205 http://www.evolutionibus.info/evolucionbiologica.html http://baco.galeon.com/Carcinogenesis.htm http://nostoc.usal.es/sefin/MI/programa.htm
Por
lo
general,
las
mutaciones
son
recesivas.
Sus
efectos
perjudiciales no se expresan a menos que dos de ellos coincidan para dar lugar a una situación homocigótica. Esto es más probable en la procreación consanguínea, en el apareamiento de organismos muy relacionados que pueden haber heredado el mismo gen mutante recesivo de un antecesor común. Por esta razón, las enfermedades hereditarias son más frecuentes entre los niños cuyos padres son primos que en el resto de la población. Tipos de mutaciones Las mutaciones pueden clasificarse de diversas formas: •
Mutación génica y mutación cromosómica
•
Mutación somática y mutación germinal
•
Mutación espontánea y mutación inducida
1. Mutaciones génicas: Las mutaciones génicas son las que afectan a un gen en concreto. Algunas enfermedades como la anemia falciforme pueden ser ocasionadas por un cambio en un solo gen. Hay tendencias que solo consideran mutaciones a las génicas (y no a las cromosómicas). 2. Mutaciones cromosómicas: En realidad no son un trastorno del material genético, sino una anomalía en el número o estructura de los cromosomas. La frecuencia de estas asciende a 1 de cada 200 recién nacidos vivos. Un ejemplo es el síndrome de Down, que se produce por la trisomía del cromosoma 21.
3. Mutación
somática: Las mutaciones pueden ocurrir en células
somáticas, en cuyo caso el cambio sólo afecta al individuo. Por tanto, no se transmitirá a su descendencia, desapareciendo de la población con la muerte del propio individuo en la que apareció. Cuanto antes se haya dado la mutación en el desarrollo del individuo mayor será la proporción de células con distinto genotipo. Al no transmitirse de una generación a otra, este tipo de mutaciones en realidad no participarían en el proceso evolutivo.
4. Mutación germinal: En las especies con reproducción sexual, la mutación que afecta a la línea celular germinal puede ser transmitida por los gametos a la descendencia. Así se perpetúa en la población y se originan individuos que portan la mutación, tanto en sus células somáticas como en la línea germinal. Aunque atípicas, las mutaciones pioneras encajan en las de línea germinal. 5. Mutación espontánea: La variabilidad genética producida en las poblaciones naturales se debe a posibles errores ocurridos a escala
molecular, por ejemplo, durante la replicación de la molécula de ADN. A este tipo de cambios no influenciados por la mano del hombre se les llama mutaciones espontáneas. Son provocadas normalmente por errores en la reparación y la recombinación del ADN. Enfermedades como la osteogénesis imperfecta o la acondroplasia pueden ser causadas por mutaciones espontáneas. Hay genes que presentan frecuencias de mutación significativamente altas, bien porque se trata de genes grandes y en los cuales es más probable un evento mutacional, bien porque estén localizados en regiones hipermutables o "puntos calientes" del genoma.
6. Mutación inducida: Las mutaciones inducidas son aquellas que están producidas directa o indirectamente, con intención o sin ella, por
intervención humana. En ocasiones, el hombre realiza experimentos genéticos para inducir mutaciones en los seres vivos. Sin embargo, en otras ocasiones, la mutagénesis se induce por la acción de agentes físicos o químicos producidos y utilizados por la nueva tecnología y que resultan ser poderosos mutágenos y/o carcinógenos.
a) Mutágeno: Un mutágeno es un agente físico o químico que altera la información genética de un organismo y ello incrementa la frecuencia de mutaciones por encima del nivel natural. La frecuencia normal de mutación en el ser humano es de 1 por cada millón de gametos. Cuando una
mutación
causa
un
cáncer,
adquiere
la
denominación
de
carcinógeno. En 1929 el biólogo estadounidense Hermann Joseph Muller observó que la tasa de mutaciones aumentaba mucho con los rayos X. Más tarde, se vio que otras formas de radiación, así como las temperaturas elevadas y varios compuestos químicos, podían inducir mutaciones. Un ejemplo bastante clásico de mutágeno, es la energía nuclear. Tras el accidente de Chernobil, entre los años 1990 y 2000. Hubo un aumento del 40% en todos los cánceres en Bielorrusia y un aumento de 52% en la región de Gomel.
b) Cáncer y mutaciones: Algunas de las mutaciones germinales pueden propiciar cáncer por una serie de mecanismos: ➢ Puede que obliguen a la célula a dividirse con demasiada rapidez. ➢ Puede que impidan frenar el proceso normal de división. ➢ Puede que desbaraten ciertos sistemas de seguridad que hacen que las células enfermas se autodestruyan. ➢ Puede que den lugar a una célula excesivamente sensible a las radiaciones. ➢ Puede que estorben los mecanismos normales de reparación del ADN. ➢ Las mutaciones germinales, las únicas que son hereditarias, son infrecuentes. Sólo se conocen unas pocas decenas de ellas. Este
tipo de mutaciones afectan a porcentajes pequeños de algunos tumores, sobre todo de mama e intestino grueso.
7. Mutaciones Pioneras a) Definición: Son un tipo de mutaciones génicas que a menudo causan enfermedades en el hombre. Permiten seguir la pista de las migraciones y el crecimiento de poblaciones específicas en el transcurso de miles de años. Existen miles de mutaciones responsables
de
enfermedades
humanas.
En
general
los
individuos con mutaciones génicas mueren antes de reproducirse. Genes mutados no se transmiten. Se apartan de lo común. Suelen perdonar
la
vida
a
sus portadores,
para
así
pasar
a
la
descendencia. Presentan una notable frecuencia. ¿Por qué la evolución conserva mutaciones en apariencia perjudiciales en lugar de deshacerse de ellas? Ejemplo Dos hombres viven a miles de kilómetros. Presentan un rasgo común: la hemocromatosis hereditaria. Debe ser heredada de ambos progenitores. Individuo que vivía en Europa fue el fundador o pionero. La mutación viajó en el tiempo y el espacio. A su legado génico se le denomina "mutación pionera". En la actualidad, unos 22 millones poseen al menos una copia del gen mutado
b) Taxonomía
En
las
enfermedades
hereditarias,
mutaciones
distintas en el mismo gen causan la misma enfermedad. Varias familias afectadas por la misma enfermedad portan distintas versiones del gen mutado responsable del trastorno. Acostumbra
a presentarse en dos formas: como mutación de punto caliente hotspot o como mutación pionera.
c) HotSpot: Los individuos que presentan mutaciones de punto caliente no suelen estar relacionados entre si: el resto de ADN varia de uno a otro, como ocurre entre las personas sin nexo ni parentesco. Un hotspot corresponde a un par de bases de ADN con una elevada propensión a la mutación d) Pioneras: Las mutaciones pioneras pasan incólumes de una generación a otra. El ADN alterado se halla embebido en un tramo mas largo de ADN idéntico al que existía en el individuo fundador. Esa región génica corresponde al haplotipo. Si se comparte un haplotipo se comparte también un antepasado: el fundador de la mutación. Herramienta Antropológica: Las mutaciones pioneras vienen a ser las huellas que la humanidad ha ido dejando en la estela del tiempo. Supone una herramienta antropológica para el rastreo de la historia de las poblaciones y sus migraciones en el planeta. El estudio de los haplotipos proporciona información sobre el inicio de las mutaciones pioneras y permite seguir el rastro de las poblaciones humanas. ¿Cómo sabemos la edad de una mutación pionera? ➢ Clave: la longitud del haplotipo disminuye con el tiempo. ➢ El haplotipo original corresponde al cromosoma completo que aloja la mutación ➢ El fundador transmite ese cromosoma a la descendencia ➢ Los
dos
cromosomas,
uno
de
cada
intercambian entre si de forma aleatoria
progenitor
segmentos de
ADN. ➢ El haplotipo original corresponde al cromosoma completo que aloja la mutación ➢ El fundador transmite ese cromosoma a la descendencia
➢ Los
dos
cromosomas,
uno
de
cada
intercambian entre si de forma aleatoria
progenitor
segmentos de
ADN. ➢ Una mutación pionera joven se encontraría hoy en medio de un largo haplotipo. ➢ Y una mutación pionera antigua se hallaría en un haplotipo de longitud reducida.
Algunas mutaciones pioneras ➢ Existe una larga lista de mutaciones pioneras conocidas. ➢ Se dan en un porcentaje notable de la población. ➢ ¿Nodebería
la evolución deshacerse de estos genes
dañinos en lugar de conservarlos? ➢ En su mayoría las mutaciones pioneras son recesivas a la hora de heredar la enfermedad ➢ Bajo ciertas circunstancias y entornos las mutaciones pioneras se revelan beneficiosas ➢ Los portadores pueden pasar el gen mutado a sus hijos y no manifestar síntomas de la enfermedad. ➢ Confieren al portador una ventaja evolutiva.
Conclusiones ➢ El análisis de las mutaciones pioneras ha revelado progenies comunes de grupos sin relación de parentesco manifiesta. ➢ Futuras investigaciones sobre las mutaciones pioneras y sus haplotipos ahondarán en los nexos génicos que expliquen
las
migraciones
y
el
crecimiento
de
las
poblaciones humanas que nos han llevado hasta la situación actual.
➢ Arrojarán luz también sobre las raíces del árbol de la familia humana.
Bibliografía Material impreso: Investigación y Ciencia (Scientific American) - N.351 National Geografic - Vol.15 N.5 National Geografic - Vol.18 N.3 Material Web: http://es.wikipedia.org/ http://www.ucm.es/info/genetica/grupod/Mutacion/mutacion.htm http://www.adital.com.br/site/noticia.asp?lang=ES&cod=22205 http://www.evolutionibus.info/evolucionbiologica.html http://baco.galeon.com/Carcinogenesis.htm http://nostoc.usal.es/sefin/MI/programa.htm
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