¿Que nos hace parecernos a nuestros padres?
Maximiliano I de Habsburgo
NORMA DE REACCION rango de fenotipos observados para un mismo genotipo en diferentes condiciones ambientales.
Normas de reacción a la temperaturas de tres genotipos para el tamaño del ojo en Drosophila
Genética Mendeliana
GREGOR JOHANN MENDEL (22 de Julio de 1822 – 6 de Enero de 1884)
“Herencia por mezcla v/s herencia particulada
1840-1843 Universidad de Olmütz (Moravia) 1843 ingresa al monasterio de Santo Tomás de Brünn. 1851-1853 Universidad de Vienna. Mendel estudia física, matemáticas y e historia natural. Cursos : - “Física Experimental” (Christian Doppler). - “Anatomía y fisiología de plantas” (Franz Unger). Curso práctico : “Uso de microscopio”.
¿Por qué Pisum sativum?
¿Cuáles fueron los caracteres usados por Mendel
Diseño experimental usado por Mendel Caracteres claramente discernibles. Solo dos estados de carácter. Cepas en que los híbridos presentan el mismo grado de fertilidad que las estirpes originales. Obtención de líneas puras. Cruzamiento de líneas puras. Cruzamientos recíprocos. Autocruzamiento de los individuos de la primera generación (F1). Uso de nomenclatura universal.
Metodología usada por Mendel
Herencia Monohíbrida en arbejas
¿Cuáles fueron los resultados finales de Mendel?
Tabla de resultados de todos los cruzamientos con diferentes parentales para un solo carácter (Monohibridismo)
Algunas definiciones. GEN secuencia de bases nucleotídicas que codifican para un caracter determinado. ALELO variantes de un mismo gen. GENOTIPO conjunto de alelos de un individuo. FENOTIPO producto específico de la expresión de un gen que puede ser observado directa o indirectamente.
Herencia Monohíbrida en arbejas
Primer principio de Mendel Los determinantes (alelos) de un carácter dado segregan equitativamente durante la formación de gametos.
Aa a
A
¿Cuáles fueron los resultados finales obtenidos por Mendel?
En la F1 todas las plantas muestran una sola variante.
En la F2 hay, aproximadamente, 3/4 de plantas que muestran la variante aparecida en la F1 (dominante), y 1/4 de plantas muestra la variante del otro parental (recesiva).
¿Qué hace que un gen sea dominante?
“En un heterocigoto sólo uno de los alelos -el dominante- contribuye al fenotipo, el recesivo, en efecto, es silente”
Ss
SS
¿Qué hace que un gen sea dominante?
¿Por qué las semillas eran lisas o rugosas?
¿Por qué las semillas eran lisas o rugosas?
Monohibridismo: DOMINANCIA gen A Enzima Funcional
SUSTRATO
PRODUCTO Enzima NO Funcional
gen a
Herencia Dihíbrida en arbejas
Segundo principio de Mendel Cuando los determinantes para dos caracteres segregan simultáneamente, se asocian de manera independiente.
A a; B b
AB
Ab
aB
ab
¿Por qué G. Mendel no encontró ligamiento?
Uso de genealogías en Genética Humana
GREGORIO MENDEL (22 de Julio de 1822 – 6 de Enero de 1884)
Los logros de G. Mendel fueron redescubiertos en 1900 por
Conclusiones 1.Hay determinantes hereditarios de carácter particulado (genes). 2. Cada adulto posee dos variantes (alelos) de cada carácter por célula. 3. Los miembros de cada par segregan (se separan) en los gametos por partes iguales. 4. Cada gameto porta sólo a un miembro del par de alelos. 5. La unión de los gametos (y de los alelos) ocurre al azar.
Carácter probabilístico de los Principios Teoremas de Laplace mendelianos 1. "probabilidad es la razón entre el número de eventos favorables y el de todos los eventos posibles”. 2. cuando dos eventos independientes son mutuamente excluyentes, la probabilidad de que ocurra cualquiera de ellos es igual a la suma de sus respectivas probabilidades. 3. la probabilidad de que dos eventos independientes ocurran simultáneamente es igual al producto de sus respectivas probabilidades.
Carácter probabilístico de los Principios mendelianos
Carácter probabilístico de los Principios Los resultados observados no siempre son idénticos a lo mendelianos esperados, producto de diversos factores azarosos. Una hipótesis nula (H0) afirma que no existen diferencias entre los datos observados y los predichos. Correctas (2): aceptar una H0 verdadera y rechazar una H0 falsa. Incorrectas (2) : rechazar una H0 verdadera, al error de tipo I. aceptar una H0 falsa, correspondiente al error de tipo II.
Prueba de hipótesis de Ji cuadrado.
AA
Aa
aa
200
400
200
Observación 1 192
404
204
Observación 2 130
350
320
Esperado
¿Los datos de la observación 1 son realmente iguales a lo esperado?. ¿Los datos de la observación 2 son realmente distintos a lo esperado?. ¿qué pasaría si las muestras fueran mucho más chicas?
Prueba de hipótesis de Ji cuadrado.
gl 1 2 3 4
0.95 0.004 0.10 0.35 0.71
0.90 0.02 0.21 0.58 1.06
0.80 0.06 0.45 1.01 1.65
AA
Aa
aa
O
192
404
204
E
200
400
200
OE
8
4
4
(OE)2
64
16
16
(OE)2/E
0,32
0,04
0,08
Probabilidad 0.70 0.50 0.30 0.20 0.15 0.46 1.07 1.64 0.71 1.39 2.41 3.22 1.42 2.37 3.66 4.64 2.20 3.36 4.88 5.99 No significativo
0.10 2.71 4.60 6.25 7.78
0.05 3.84 5.99 7.82 9.49
0,42
0.01 0.001 6.64 10.83 9.21 13.82 11.34 16.27 13.28 18.47 Significativo
Prueba de hipótesis de Ji cuadrado.
gl 1 2 3 4
0.95 0.004 0.10 0.35 0.71
0.90 0.02 0.21 0.58 1.06
0.80 0.06 0.45 1.01 1.65
AA
Aa
aa
O
170
380
250
E
200
400
200
OE
30
20
50
(OE)2
900
400
2500
(OE)2/E
4,5
1
12,5
Probabilidad 0.70 0.50 0.30 0.20 0.15 0.46 1.07 1.64 0.71 1.39 2.41 3.22 1.42 2.37 3.66 4.64 2.20 3.36 4.88 5.99 No significativo
0.10 2.71 4.60 6.25 7.78
0.05 3.84 5.99 7.82 9.49
18
0.01 0.001 6.64 10.83 9.21 13.82 11.34 16.27 13.28 18.47 Significativo
Prueba de hipótesis de Ji cuadrado.
0,42 18
gl 1 2 3 4
0.95 0.004 0.10 0.35 0.71
0.90 0.02 0.21 0.58 1.06
0.80 0.06 0.45 1.01 1.65
Probabilidad 0.70 0.50 0.30 0.20 0.15 0.46 1.07 1.64 0.71 1.39 2.41 3.22 1.42 2.37 3.66 4.64 2.20 3.36 4.88 5.99 No significativo
0.10 2.71 4.60 6.25 7.78
0.05 3.84 5.99 7.82 9.49
0.01 0.001 6.64 10.83 9.21 13.82 11.34 16.27 13.28 18.47 Significativo