Ispitna-pitanja-pedijatrija.pdf

KUCANA SKRIPTA IZ PEDIJATRIJE PO ISPITNIM KOMBINACIJAMA

KASTRATOVIC MILICA

1. ISPITNA KOMBINACIJA

1.DIFERENCIJALNA DIJAGNOZA ANEMIJA Anemija predstavlja smanjenje koncentracije Hb ispod donje granice normalnih vrednosti (ispod 2SD za odgovorajući uzrast i pol). Opšte pojave u anemiji - Simptomi i znaci su posledica hipoksije i kompenzatornih mehanizama: - Bledilo vidljivih sluzokoža i sluznica – zbog centralizacije krvotoka dolazi do vazokonstrikcije u pojedinim organima, među kojima je i koža (kod hemolitički anemija pacijent je žut). - Sistolni šum i naglašen I ton – usled povećanja srčane frekvencije i MV (kod dece se minutni volumen povećava na osnovu povećanja frekvence, a kod odraslih na račun povećanja udarnog volumena; po formuli MV=UV x f). Šum je funkcionalan, srce je zdravo. - Gubitak apetita i mučnina – vazokonstrikcija u GIT-u- Osećaj zamora. - Šok – ukoliko anemija nastaje naglo, kao kod iskrvavljenja. Anemije smo podelili na osnovu mehanizma nastanka: smanjeno stvaranje, povećana

2. DIJABETESNA KETOACIDOZA U koliko se prvi znaci DM ne prepoznaju, dolazi do DKA. Razvija se usled nedostatka insulina u stanjima stresa ( povratne infekcije sa febrilnoscu ). Nedostatak insulina prouzrokuje katabolizam masti procesom beta oksidacije. Acetil-CoA se nakuplja u jetri i metaboliše u ketonska tela (acetosircetna I betahidroksibuterna kiselina ). Acidoza nastaje zbog njihovog nagomilavanja u ekstracelularnoj tečnost posle iscrpljivanja puferskih sposobnosti organizma. Glikozurija prouzrokuje gubitak vode i elektrolita sa dehidracijom. Kliničke manifestacije – povraćanje, mucnina, bol u trbuhu, tahipnea sa dubokim Kussmaulovim disanjem i karakterističnim mirisom ( trulo voce ) – nastaje jer respiratorni system tezi da kompenzuje metabolicku acidozu, odnosno eliminacija acetone preko pluca. Poremećaj stanja svesti - kome. U teškoj dehidratacija može nastati prerenalna azotemija. Laboratorijski kriterijumi - hiperglikemija >11.1 (dijabetična), bikarbonati <15, ketonemija (keto), ketonurija, pH < 7.25 (acidoza). Leukocitoza sa srektanjem u levo – infekcija Terapija - nadokada izgubljene tečnosti, korekcija acidoze i hiperglikemije primenom insulina, korekcija elektrolitnih poremećaja. Važno izbegnuti brze promene u osmolalnosti seruma, kao i preopterećenje tečnošću jer je komplikacija takve terapije edem mozga i cerebelarna hernijacija. Pa u prvih 4-6h dajemo

izotone rastvore. Kada padne glukoza ispod 16 nastavljamo sa fizioloskim rastvorom I glukozom kako bi sprecili nastanak hipoglikemije I hopokalijemije ali istovremeno inhibise se izlucianje glukoze iz jetre. Kada sada padne glikemija ispod 11,1 daje se veca doza glukoze 10% ali se brzina davanja smanjuje. I sve ovo traje dok se ne izvrsi korekcija acidoze. Bikarbonati se djau kada je ph ispod 7, kada je teska hipokalijemija I smanjena kontraktilnost miokarda.

3. FETALNI HIDROPS Fetalno kliničko stanje u kome dolazi do prekomernog nakupljanja fluida u koži, i jednom ili više telesnih kompartmana: pleura, perikard, peritoneum, placenta. Rezultuje visokim morbiditetom i mortalitetom. Do njega dovode imuni ili neimuni mehanizmi. Imuni - Rh aloimunizacija. Neimuni kongestivna srčana insuficijencija, opstruisan limfatički tok, hipoproteinhipoglikhipoglikemija sa smanjenim onkotskim pritiskom. Finalna manifestacija je stvaranje edema. Nastaje zbog disbalansa između intersticijalne akumulacije tečnosti i smanjenja uklanjanja od strane kapilara i limfatičkog sistema. Maternalni nalazi - hipertenzija, anhipoglikemija, višeplodna trudnoća, zadebljala placenta, polihidramnion. Fetalni nalazi - tahikardija, ascit, edem skalpa i potkožnog tkiva, pleuralne i perikardne efuzije. Indikovana je invazivna fetalna dijagnostika. Terapija zavisi od uzroka hidropsa i gestacijske starosti fetusa. Reanimacija nakon porođaja je često neophodna. Ukloniti tečnost iz peritoneuma ili pleure u cilju poboljšanja ventilacije. Anhipoglikemija zahteva korekciju koncentrovanim eritrocitima. Mortalitet kod neimunih uzroka hidropsa je 50%.

4. KOMPLIKACIJE TONZILOFARINGITISA Virusni i bakterijski faringitis najčešće ne daju komplikacije. Retke akutne komplikacije streptokoka grupe B su - peritonzilarni ili retrofaringealni aspces. Na njih treba posumnjati ako se održavaju temperatura, otežano gutanje ili bolan otok na vratu. Reumatska groznica i glomerulnefritis su nesupurativne komplikacije BHS.

II ISPITNA KOMBINACIJA 1. ISHRANA KAO ETIOLOSKI CINILAC ANEMIJE Od 4. meseca koncentracija hemoglobina zavisi od unosa gvožđa hranom. Potrebe za gvožđem u 1. godini su veće od količina koje se nalaze u hrani, te je neophodno dodavanje gvožđa ishrani. Kod nas se primenjuju preparati tokom 1. godine života u profilaktičkim dozama 1 mg/kg. Potrebe za gvožđem nakon 2. godine iznose 10mg dnevno. Potrebe za gvožđem u adolescenciji iznose 18mg dnevno. Gvožđe u hrani: Gvožđa u majčinom mleku ima malo, ali se odatle izvanredno apsorbuje. Kravlje mleko je siromašno gvožđem, a apsorpcija je slaba. Cesto u termicki nedoovljno bradjenom mleku proteinski agregati izazivaju mikroerozije na sluznici creva pa se odojčadima do 6 meseci koja nisu na prirodnoj ishrani savetuje da treba da konzumiraju preparate adaptiranog mleka. Normalna ishrana van perioda odojčeta obezbeđuje oko 6mg Fe na 1000 kalorija. Vrsta mesa nije od presudnog značaja. Gvožđe iz hema, vitamin C, fruktoza, laktati povećavaju resorpciju gvožđa. Tanin iz caja, zacin oregano, Ca iz mleka ometjau apsorbciju. Deficit B12 vitamina nastaje zbog nedovoljnog unosa (striktno vegetarijanstvo), nedostatak unutrašnjeg gastričnog faktora, poremećaj apsorpcije na nivou terminalnog ileuma (Kronova bolest, nekrotizirajući enterokolitis, familijarni defekt receptora), nedostatak transkobalamina II (trasporter vitamin b12). Posledica je megaloblastna anemija.

2. DIJABETES MELITUS – KLASIFIKACIJA, KLINIČKA SLIKA I TOK BOLESTI Hronični poremećaj energetskog metabolizma čije su glavne biohemijske karakteristike hiperglikemija i glikozurija. Klasifikacija: Dijabetes melitus tip 1 - imunski posredovan, idiopatski oblik. Neonatalni oblik - tranzitorni, trajni. Sekundarni dijabetes melitus - cistična fibroza, hemohromatoza, lekovi (takrolimus). Dijabetes melitus tip 2. Adultni oblik dijabetesa kod mladih - AD nasledan. Mitohondrijalni dijabetes - udružen sa gluvoćom i drugim neurološkim poremećajima. Prouzrokovan autoimunskom destrukcijom beta ćelija pankreasnih ostrvaca (određena genetika HLA aktivirana spoljnim faktorima, najčešće virusima, dovodi do nastanka bolesti), sa posledičnim trajnim nedostatkom insulina (zahteva doživotnu egzogenu primenu). Simptomi nastaju posle propadanja preko 80-90% beta ćelija. Hiperglikemija nastaje kao posledica

nedovoljne sekrecije insulina (koji preko GLUT 1-7 receptora/transporteta upumpava šećer u različite ćelije), odnosno nemogućnosti iskorišćavanja glikoze u perifernim tkivima i supresije njenog oslobađanja iz jetre. Epidemiologija: Bolest je podjednako zastupljena kod oba pola a najveca incidence je izmedju 10 I 14 godina. Dg - glikemija našte preko 7 mmol/l ili 2h nakon obroka iznad 11 mmol/l u najmanje 2 merenja. Poremećaj tolerancije na glikozu - glikemija našte 6.1-7 mmol/l ili 2h posle obroka izmdju 7,811,1mmol/l Najčešći u pedijatrijskoj populaciji je DM tip 1. Kliničke manifestacije - polidipsija, poliurija (uzrokovana glikozurijom, kada se prođe bubrežni prag za glukulozu od 10mmol/l,izaziva diurezu sa gubitkom vode, so, K, Na, P), enureza, polifagija, gubitak u težini, umor i bol u nogama..

3. RAZVOJNA (FIZIOLOŠKA) ŽUTICA Posledica razvojne ograničenosti metabolizma bilirubina. Nikad se ne javlja prvog dana života. Rast bilirubina je manji od 83 mikromola/l/dan. Konjugovani bilirubin čini <15% ukupnog bilirubina. Najviše vrednosti bilirubina se dostižu 3.5. dana starosti. Žutica se povlači do kraja druge nedelje. Žuticu ima 60% terminske i 90% preterminske dece. Uzroci nastanka - povećana masa eritrocita kod novorođenčeta, povećana aktivnost enzima hemoksigenaze, niska koncentracija Y proteina, snižena aktivnost UDPG i glukuronil transferaze.

4. . POSTASFIKTIČNI POREMEĆAJ KOD NOVOROĐENE DECE Asfiksija označava nedostatak kiseonika u tkivima (hipoksija) usled nedovoljne oksigenacije i tkivne perfuzije (hipoksemije). Na asfiksiju se može posumnjati kod svakog deteta koje nakon presecanja pupčanika ne uspostavi adekvatnu kardiorespiratornu funkciju (loš Apgar skor, potrebna reanimacija). Asfiksija može nastati tokom, krajem trudnoće (prenatalna), za vreme porođaja (intrapartalna) ili u ranom neonatalnom periodu (postpartalna). Prenatalna asfiksija je posledica različitih patoloških stanja u trudnoći i fetalnih komplikacija (bolesti trudnice, anomalije placente, fetalni poremećaji...), dok intrapartalna nastaje zbog komplikacija porodjaja. Osnovni patofiziološki mehanizam perinatalne asfiksije je preraspodela (centralizacija) krvotoka, gde usled vazokonstrikcije u koži, mišićima, bubrezima i GIT-u, krv odlazi u vitalne organe: mozak, srce, pluća, nadbubrežne žlezde ( faza cirkularne kompenzacije sa centralizacijom krvotoka). Kada je periferna vazokonstrikcija produžena, to dovodi do

opterećenja srca i smanjenog priliva venske krvi u srce. Dola do pada MV, sistemske hipotenzije i ishemije svih organa( faza cirkulatorne dekompezacije) . Dolazi do anaerobnog metabolizma zbog nedostatka kiseonika I manje atpa pa se brzo potose glikogenske reserve I dolazi do, poremećaja Na-K pumpe i nakupljanja vode u ćelijama (edem). Smanjen atp I u pukotinama se nakuplja glutaman ( excitator) I joni kalcijuma remete mitohondrijske procese. Posebno je opasan citotoksičan edem mozga i nekroza neurona, što se klinički kod deteta ispoljavaju neuromišićnom depresijom u okviru hipoksično-ishemijske encefalopatije. Umerena asfikcija s eispoljava –umerena hipotonija, redukovana spontana motorika, plac oslabljen, disanje iregularno, frekvencija veca od 100 Apgar 4-7 Teska asfikcija - generalizovana cijanoza, bledilo, plac, disanje, spntana motorika odsutni, teska hipotonija, odsustvo reakcije na andrazaje, Fr manja od 100 a Apar ne prelazi 3. Reanimacija podrazumeva urgentne postupke uspostavljanja i održavanja odgovarajuće respiratorne i cirkulatorne funkcije. Kod beba sa znacima umereno teške asfiksije (Apgar 4-7) ponekada može biti od koristi jednostavna stimulacija pljeskanjem tabana ili trljanjem predela kičmenog stuba. Efikasna stimulacija postiže se i sukcijom nosa, usta i ždrela. U slučaju održavanja apneje ili bradikardije, ide primena osnovne reanimacije: -Obezbediti prolaznost gornjih disajnih puteva (sukcija pod negativnim pritiskom) -Asistirana ventilacija balonom i maskom (glava u neutralnom položaju, hiperekstenzija i hiperfleksija dovode do opstrukcije disajnih puteva, maska se fiksira pomožu E – položaja prstiju ( maska preko nosa i usta, palac I kaziprst na obodima maske, a srednji podize koren brade) ; neodizanje grudnog koša ukazuje na neadekvatnu tehniku asistirane ventilacije) -Ako ovo ne dovede do poboljšanja, Fr manja od 50/min, radi se spoljašnja masaža srca (palčevima u predelu srednje sternalne linije, 1cm iznad intermamilarne linije, ruke su oko grudnog koša, gk se komprimije za 1/3 brzinom od 120/min; 3-4 kompresije, jedna insuflacija vazduha). - nadalje ide endotrahealna intubacija i davanje lekova (adrenalin, NaHCO3, nalokson( respiratorna depresija)) U zavisnosti od stepena i trajanja asfiksije posle reanimacije može doći do razvoja poremećaja u sklopu neonatalnog postasfiktičnog sindroma. Postasfikitične lezije mogu biti lezije (a sve zbog centralizacije krvotoka, i generalizovane ishemije kad se kompenzatorni mehanizmi dekompenzuju): Postasfikitične lezije mogu biti: CNSa - HIE, intrakranijalna hemoragija Bubrega - akutna bubrežna insuficijencija Pluća - sindrom aspiracije mekonijuma, perzistentna plućna hipertenzija novorođenčeta Miokarda - insuficijencija leve komore, trikuspidna insuficijencija GITa - stres ulkus, nekrotizirajući enterokolitis Nadbubrežnih žlezda - krvarenje sa insuficijencijom.

Kod terminske novorođenčadi je češća HIE, kod prematurusa je češće krvarenje u moždane komore.

3. ISPITNA KOMBINACIJA 1. KLINIČKA SLIKA I DIFERENCIJALNA DIJAGNOZA ANEMIJE IZAZVANE NEDOSTATKOM GVOŽĐA Najčešći razlog nastanka sideropenijske anemije je nedovoljan unos gvožđa. Ređi uzroci su okultno krvarenje ( ulkus, Merkelov diverticulum, polipi –bolesti razlicite etiologije), plućna hemosideroza i nelečena celijačna bolest. Dete dobija gvožđe od majke, najviše u poslednjem mesecu trudnoće. Stoga se svaki značajan deficit gvožđa kod majke, povećani gubici krvi u toku porođaja, kao prevremeno rođenje odražavaju na količinu gvožđa kod deteta. Koncentracija hemoglobina kod donesenog deteta opada i dostiže najniže vrednosti oko 8. nedelje života. U trećem mesecu se eritropoeza intenzivira, kako bi broj eritrocita mogao da prati brz porast telesne težine odojčeta, usled čega između 4. i 6. meseca bivaju istrošeni depoi gvožđa. Od 4. meseca koncentracija hemoglobina zavisi od unosa gvožđa hranom. Potrebe za gvožđem u 1. godini su veće od količina koje se nalaze u hrani, te je neophodno dodavanje gvožđa ishrani. Kod nas se primenjuju preparati tokom 1. godine života u profilaktičkim dozama 1 mg/kg. Potrebe za gvožđem nakon 2. godine iznose 10mg dnevno. Potrebe za gvožđem u adolescenciji iznose 18mg dnevno. Gvožđe u hrani: Gvožđa u majčinom mleku ima malo, ali se odatle izvanredno apsorbuje. Kravlje mleko je siromašno gvožđem, a apsorpcija je slaba. Cesto u termicki nedoovljno bradjenom mleku proteinski agregati izazivaju mikroerozije na sluznici creva pa se odojčadima do 6 meseci koja nisu na prirodnoj ishrani savetuje da treba da konzumiraju preparate adaptiranog mleka. Normalna ishrana van perioda odojčeta obezbeđuje oko 6mg Fe na 1000 kalorija. Vrsta mesa nije od presudnog značaja. Gvožđe iz hema, vitamin C, fruktoza, laktati povećavaju resorpciju gvožđa. Tanin iz caja, zacin oregano, Ca iz mleka ometjau apsorbciju. Kliničke manifestacije: Hroničnu anemiju deca dobro podnose usled dobre kardiovaskularne rezerve. Imaju minimalnu tahikardiju i novonastali šum na fizikalnom pregledu. IMAJU SVE OPŠTE SIMPTOME (Bledilo vidljivih sluzokoža i sluznica, gubitak apetita i mučnina – vazokonstrikcija u GIT-u, osećaj zamora). Subikterusa i splenomegalije se me vide u anemiji ako su prisutni onda to ukazuju na hemolizu.

Dijagnostičko-terapijski pokušaj gvožđem - pozitivan ukoliko nakon meseca dana uzimanja Fe u dozi od 3mg/kg dođe do porasta Hgb za 10g/l, tj. do porasta Hct za 3%. Laboratorijske analize: Razmaz periferne krvi - mikrocitoza, anizocitoza, hipohromija. Broj eritrocita je normalan, snižava se tek ako se radi o veoma izraženoj anemiji. Broj trombocita je normalan ili povišen. Broj leukocita i leukocitarna formula su normalni. Retikulociti nikad nisu povišeni. Feritin je manji od 15 mikrograma/l. Ova analiza nije specifična jer je feritin reaktant akutne faze. Total iron binding capacity (TIBC) –Transferin je povišen. Vrednosti serumskog Fe nisu pouzdane jer fluktuira tokom dana, variraju Terapija - Fero-sulfat u dozi od 3mg/kg. U jednoj dozi ujutro, pola sata pre obroka, nikako sa mlekom ili čajem. Nepodnošenje se javalja kod 1/3 bolesnika, pa se mora menjati zameniti drugim preparatom. Parenteralna se ne savetuje sem u totalnoj parenteralnoj ishrani jer ne nastaje porast brze nego per os.Lečenje treba da traje bar 2 meseca nakon normalizacije vrednosti hemoglobina.

2. NEFROTSKI SINDROM Kliničko stanje koje se odlikuje jakom proteinurijom (>3,5g/m2/24h ili odnosom proteini/kreatinin u urinu >200mg/mmol), hipoalbuminemijom (<25g/l), hipoproteinemijom (<50g/l), hiperholesterolemijom (>6.5 mmol/l) i edemima. Osnovna karakteristika je jaka proteinurija koja nastaje zbog pojačane propustljivosti glomerula za proteine (posebno albumine). Uz navedene poremećaje mogu da postoje i hematurija, hipertenzija i smanjenje glomerulrske filtracije (preklapanje sa nefritičkim sindromom). Etiologija - može biti primarni (idiopatski NS, NS sa minimalnim promenama, FSGS, membranski GN...) i sekundarni (HŠ purpura, SEL, infekcije, lekovi, metaboličke bolesti, limfoproliferativne bolesti): Kod dece je najčešći idiopatski nefrotski sindrom sa minimalnim promenama. Familijarni nefrotski sindrom - posledica mutacije u genima koji kodiraju proteine podocita. Drugi uzroci - fokalna segmentna glomeruloskleroza, difuzna mezangijumska proliferacija. Retki uzroci - primarni hronični glomerulonefritisi i sistemske bolesti su retki uzroci kod dece. Minimalne promene: Najčešće se javlja u uzrastu do 7 godina, češće kod muške dece. Smatra se da je uzrok obilne proteinurije poremećena funkcija podocita.

Kliničke manifestacije: Edem - prvo na kapcima, posle buđenja, kasnije i na drugim delovima tela sledeći silu zemljine teže. Topli su i testasti. TA normalan. Ascit - može da bude šraćen i bolom u trbuhu,a usled edema crevne sluz-dijareja. Hiperholesterolemija. Dg - pregledom urina nalazi se obilna proteinurija, urea i kreatinin I komplement u serumu su normalni. Terapija - kortikosteroidi. Ograničavanje unosa soli. Normalan unos proteina. Kod jače izraženih edema daju se diuretici. Oko 95% dece reaguje na kortikosteroide remisijom. Ako se za 4 nedelje terapije prednizonom ne postigne remisija treba učiniti biopsiju bubrega. Kortikosteroid-rezistentni nefrotski sindrom prati neizvesna prognoza, najčešće je u pitanju fokalna glomeruloskleroza. Komplikacije - posledica bakterijske infekcije, hipovolemija, šok, tromboze, akutna insfucijencija bubrega.

3. Aloimunizacija je imunizacija na antigene druge jedinke, iste vrste. Rh i ABO aloimunizacija su uzrok hemolitičke bolesti fetusa i novorođenčeta. Težina bolesti zavisi od vremena imunizacije, visine titra, i intenziteta prelaska antitela u fetus. Rh imunizacija: Najčešći i najjači antigen je D-antigen. Osobu koja ga ima na eritrocitima nazivamo Rh pozitivnom. Ovi antigeni se ispoljavaju na eritrocitima embriona već u 6. nedelji trudnoće. Ukupan rizik nastanka imunizacije zavisi od - prevencije, pariteta, ABO konstelacije, krvarenja i intervencija u trudnoći. Rizik imunizacije u prvoj trudnoći je 5% bez profilakse, u sledećim raste na 10%. Fetomaternalna ABO-inkompatibilija smanjuje rizik Rh-imunizacije - majčini anti-A i anti-B aglutinini za nekoliko dana hemolizuju fetalne eritrocite u cirkulaciji majke, tako da ne stignu da se senzibilišu na RhD. Ukoliko Rh- osoba (majka) dođe u kontakt sa Rh+ Er (fetus) dolazi do imuni reakcije u kojoj se stvaraju At. Prilikom prvog kontakta (prethodna trudnoća, ili intervencije i komplikacije u aktuelnoj trudnoći) formiraju se Rh-antitela (IgM) koja ne prolaze kroz placentu (otuda se daje At na RhD Ag, kako bi se sprečila senzibilizacija). Prilikom sledećih kontakata stvaraju se IgG antitela koja prolaze kroz placentu. Patogeneza: Fetalni eritrociti obloženi IgG at privlače makrofage (II tip preosetljivosti) – dolazi do hemolize u fetalnoj slezini. Dolazi do nastanka anemije protiv koje se fetus bori kompenzatornom eritrocitopoezom. Ona osim medularno započinje i ekstramedularno zbog čega nastaje fetalna hepatosplenomegalija (fetalni

hematopoetski organi). Kontrola sazrevanja ekstramedularnog stvaranje eritrocita je slaba – i u krvi se pojavljuju nezreli eritroidni elementi, do potpuno nezrelih bazofilnih eritroblasta (erythroblastosis fetalis). Ekscesivna hepatička eritrocitopoeza je uzrok poremećene građe i funkcije jetre. Posledica je smanjena sinteza proteina, trombocitopenija, fetalni ascit i hidrops, srčana dekompenzacija, intrauterina smrt ploda. Klinička slika se deli na: 1/laku - anhipoglikemija Hgb <140. 2/srednje tešku - hiperbilirubinhipoglikemija >2SD za starost 3/ teška (1) - Hgb<90 eritroblasti u periferiji bez edema. (2) - prehidrops. (3) - hidrops. . Dg – na osnovu anamneze (krvna grupa, ranije i aktuelna trudnoća), kliničke sike (žutica, edemi), laboratorijskih rezultata (krvna grupa i Rh, Coombs test, Rh at, Hb, Er, bilirubinemija). Precizna dijagnoza težine fetalne anemije u prvoj polovini trudnoće se postavlja jedino analizom bilirubina iz krvi dobijene kordocentezom (prenatalna Dg). Terapija teške HBFN - intrauterina intravaskularna transfuzija. Pošto su Rh-senzibilisane trudnice uglavnom višerotke - u 37. nedelji se indukuje vaginalni porođaj. Posle porođaja više se bilirubin ne uklanja iz fetusa, može prodreti do bazalnih ganglija i razviti kernicterus. Terapija - eksangvinotransfuzija sa fototerapijom i simptomatskom terapijom. Rh profilaksa - RhIgG, anti-d IgG, Rho-GAM se daje u obliku injekcije 72h posle porođaja ili pobačaja Rh neimunizovane žene. Optimalni program davanja profilakse - nakon rođenja, pobačaja, invazivnih dijagnostičkih zahvata. ABO senzibilizacija: Za razliku od Rh aloimunizacije, kod ABO aloimunizacije nije potreban prethodni kontakt jer kod majke već postoji odredjeni titar At na A i B Ag (IgM i IgG) u okviru ABO sistema. Klinički znaci HBFN se manifestuju u 5% inkompatibilnih. Javlja se u polovini slučajeva već tokom prve trudnoće težina bolesti u narednim se ne pogoršava. Antitela osoba krvnih grupa A, B, AB su IgM i ne prolaze kroz placentu. Antitela O osoba su IgG prolaze placentu i izazivaju HBFN. Na membrani fetalnih eritrocita ima malo ABO-antigenskih mesta, a deo antitela se vezuje u fetalnom organizmu i za druga mesta (ne samo za eritrocite). Bolest se manifestuje posle porođaja, fetus nikada nije ozbiljnije ugrožen. Klinička slika - lakša, karakteriše je umerena hemoliza, ispoljava se žuticom i slabije izraženom anemijom. Dg – anti –A , anti – B at. Th - fototerapijom ukoliko postoje simptomi bolesti neonatusa.

4. . ATAKSIJA

Ataksija je nemogućnost izvođenja finih, preciznih i koordinisanih pokreta. Klasifikacija: Cerebelarna - poremećaj stajanja i hoda, asinergija – poremecja kordinacije, adijadohokineza – nemogucnost da izvode brze pokrete, dizartrija – poremecja govora, nistagmus – trzaj ociju u nekom smeru Senzorna - hod na širokoj osnovi, arefleksija, pozitivan Romeberg, odsutni nistagmus i klaćenje. Vestibularna - ataksičan hod nemoguć, nistagmus, vrtoglavica. Frontalna-talamična - hod je paretičan, prisutni su piramidni znaci, promena ponašanja. Akutna cerebelarna ataksija: Javlja se u uzrastu od 1. do 4. godine. Razvija se unutar nekoliko sati do nekoliko dana. Tegobama obično prethodi infekcija gornjih respiratornih puteva. Simptomi nastaju naglo. Posle buđenja se uočava nestabilnost u hodu. Za nekoliko dana nastaje pogoršanje simptoma sa razvojem teške ataksije trupa i ekstremiteta. Govor je nejasan i skandiran, pokreti trupa i ruku su grčeviti, tremorozni. Može postojati nistagmus. MR/CT i likvor su normalni. Dijagnoza se postavlja iskljucivanjem drugih neuroloskih bolesti. Većina se oporavi potpuno za 6 meseci. Manji broj ima trajne sekvele ( poremecaj ponasanja, govora) Infektivne i parainfektivne ataksije: Primarna infektivna cerebelarna ataksija - u toku infekcija CNS ( bakterije,gljivice, cerebralni apsces) Parainfektivna (autoimuna) cerebelarna ataksija - neporedno posle virusnih infekcija ( EBV,VZ virus ) Tumori, vaskularne lezije i trauma: Primarni tumori - koji su lokalizovani u zadnjoj lobanjskoj jami. Simtpomi su kombinacija cerebelarne disfunkcije i intrakranijalne hiperteznije. AV malformacije i hemangioblastom - progresija je postepena, srazmerna brzini rasta. Subduralno, epiduralno i parenhimsko krvarenje - u zadnjoj lobanjskoj jami. Zatvorena trauma glave. Bazilarna migrena. Genetska, nasledna metabolička i degenerativna oboljenja: Na njih ukazuje hronična progresivna i intermitentna ataksija. Ataksija je retko prvi i izolovani simptom, priruženi su i drugi neurološki simptomi. Fridrajhova ataksija - AR nasleđivanje. Progresivna senzorna ataksija (oštećenje vibracionog i pozicionog senzibiliteta), arefleksija, distalna atrofija mišića nogu, okulomotorni poremećaji, dizartrija, oštećenje sluha i oštrine vida. Pes cavus, skolioza, hipertrofična kardiomiopatija. Mentalni razvoj je normalan. Početak bolesti je oko 10. godine, nepokretni posle 10-12 godina. Preživljavanje od početka bolesti je oko 35 godina.

Ataksija-telangiektazija - AR nasleđivanje. Telangiektazije na bulbarnim konjuktivama i koži, progresivna cerebelarna ataksija, nistagmus, okulomotorna apraksija, imunodeficijencija, hiperglikemija, sklonost ka hematološkim malignitetima. Metabolički poremećaji - urođene greške u metabolizmu aminokiselina, defekt u genezi uree i lipida, adrenoleukodistrofija, mitohondrijalne bolesti. Spinoceleberalna ataksija - AD, grupa sporoprogresivnih cerebelarnih poremećaja, različite kliničke slike. Toksini: Intoksikacija sedativima, antiepilepticima, alkoholom, citostaticima, gljivama, teškim metalima. Opsoklonus-mioklons-ataksija sindrom: Simetrična ataksija, zahvata trup i ekstremitete. Iregularni, haotični konjugovani očni pokreti opsoklonus. Mioklonus je multifokalan, nestaje za vreme sna. Početak bolesti je akutan. Može biti povezan sa pojavom neuroblastoma. Terapija kortikosteroidima.

4.ISPITNA KOMBINACIJA 1. VREDNOST HEMATOLOŠKIH PARAMETARA U ZAVISNOSTI OD UZRASTA

Leukociti u mm3

Neutrofili (%)

55 35 35

18000 12000 10000

61 30 45

130

35

8000

55

Muški adulti

160

47

7500

55

Ženski adulti

140

42

7500

55

Doba Rođenje 3 meseca 6 meseci - 6 godina 7 - 12 godina

Hemoglobin (g/l)

Hematokrit (%)

170 120 105

Prosek

Celokupni pregled krvne slike spade u značajna uobičajena laboratorijska ispitivanja. Pravilno tumačenje može da ukaže na brojne poremećaje: bolesti hematopoeze, infekcije i poremećaje hemostaze. Osobenosti dečijeg životnog doba se odražavaju i na normalne hematološke pokazateljem tj vrednosti Hb, Er, Leu, Tr, u različitim periodima počevši od rođenja pa sve do kraja adolescencije.

2. PURPURA HENOCH-SCHONLEIN Spada u vaskulitis malih krvnih sudova i najčešći je vaskulitis arteriola i venula u dece., najcesca ucestalost je izmedju 4-6 decenije zivota. Patogenetski mehanizam nastanka je prisustvo imunih kompleksa (III tip) u zahvaćenim zidovima krvnih sudova, depoziti IgA i C3. IgG kompleksi su prisutni samo sa bolesnikom sa HSP i nefritisom I imunski kompleksi su okidac za promene na sistemima.. Okidač za nastanak HSP su nespecifične respiratorne ili gastrointestinalne infekcije. Kožne lezije - u početku urtikarijalne, evoluiraju u makulopapulozne lezije koje tamne do ljubičastih petehijalnih promena. Purpura je palpabilna. Lokalizovana je na ekstenzornim stranama donjih i gornjih ekstremiteta –gluteusima I bedrima Artritis i artralgije - zahvata kolene, skočne zglobove, ručje ili laktove. Gastrointestinalne manifestacije - abdominalne kolike, mučnina, povraćanje. Retka komplikacija je invaginacija creva(palpatorna abdominalna masa I svea krv u rektuu) kao I perforacija. Renalne manifestacije u akutnoj fazi su mikroskopske hematurija I proteinurija do razvoja sek.nefrotskog sindroma ili veoma retko rapidnog glomerulonefritisa. Terapija - Pulsne doze kortikosteroida u kombinaciji sa azatioprinom, ciklofosfamidom ili ciklosporinom su standardna terapija vaskulitisa uopšte. Primena kortikosteroida ublažava abdominalne manifestacije. U akutnoj fazi – aspirin. Mogu i IVIG – smanjuju dilataciju koronarnih arterija.

3. TUBERKULOZA Mycobacterium tuberculosis Iako uglavnom zahvata pluća, postoje i diseminovani oblici kod dece manjeg uzrasta (milijarna TBC, tuberkulozni meningitis ( ova dva pokazuju visok mortalitet), TBC kostiju, TBC GIT-a, TBC nadbubrežnih žlezda i bubrega...). Obično transmisija sa infektivne odrasle osobe u vidu kapljica aerosola koje udahne koja je zarazena osoba izbacila u vidu kaslja. Za primoinfekciju dovoljno je da dete udahne 1-5 bacila u aerosolu koji nastaja iskašljavanjem. Kada zaražene kapljice dospeju do terminalnih disajnih puteva, razvija se pneumonijski proces b. Tokom narednih 4-6 nedelja dolazi do povećanja broja bacila u Gonovom žarištu, i bakterije se šire u regionalne limfne čvorove medijastinuma - Gonov kompleks(primarno zariste sa ili bez r-je pleure I regionalni limfadenitis). Dolazi do aktivacije ćelijskog imunskog odgovora koji zaustavlja umnožavanje mikroorganizma (marker aktivacije je tuberkulinski test I potivan je izmejdu 3-8 nedelje od infekcije). Ova faza se naziva primarnom infekcijom - nema simptoma bolesti, prolazi neprimećeno, primarno žarište se kod većine spontano izleči. Dalji razvoj zavisi od celijskog imunskog odgovora.

Stadijum latentne tuberkuloze - jedini pokazatelj može biti konverzija tuberkulinskog testa (postaje pozitivan). Makrofagi i monociti stvaraju odbrambenu barijeru oko uzročnika (tuberkulum) a bacilli usporavaju da se razmnozavaju. Kod manjeg broja mikroorganizam nastavlja da se razmnožava, nadvladavajući odbrambene mehanizme. U stanjima imunosupresije ( HIV, hematoterapija, onkoloski bolesnici) može doći do reaktivacije i ponovnog intenzivnog razmnožavanja. U ovoj postprimarnoj bolesti destrukcija tkiva je veća, likvefakcija dovodi do stvaranja kaverni. Prisustvo dugotrajnih simptoma. Deca u prve dve godine su u najvećem riziku. Kliničke manifestacije - uporni kašalj (>2 meseca), nenapredovanje, malaksalost, febrilnost. Nocno znojenje, anoreksija I gubitak u tezini cesce se vidjaju kod odraslih nego kod dece. Rdg - hilusna adenopatija. Dg - najčešće na osnovu visoke verovatnoće bolesti, a ne na osnovu direktnog dokaza prisustva (preparat po Cil-Nilsenu, kultura po Levenštajn-Jensenu, PCR za otkrivanje bakterijske DNK). Terapija – antituberkulotici (izonijazid I rimfapicid na pocetku su vema znacajni na pocetku jer su baktericidni lekovi, ubijaju, kasnije rimfapicin I pirazinamid sprecavjau recidive.), primena četiri leka 2 meseca, zatim još dva leka 4 meseca to su izonijazid I rimfapicin. Dok u hemoprofilaksi – prevenciji koja podrazumeva kod dece iz kontakta sa osobama TBC kod koje nema znakova infekcije daje se smao izonijazid. Kortikosteroidi u slučaju razvoja tuberkuloznog meningitisa, pleuralnog ili perikadnog izliva- znaci komplikacija Prevencija - vakcinacija BCG vakcinom – ziva atenuisana vakcina I stvara zastitu od diseminovanih oblika –TBC meningitis I milijarnog TBC. TUBERKULINSKA PROBA Tuberkulinski kožni test. Postaje pozitivan 2-6 nedelja od nastanka infekcije, i u vreme manifestne bolesti. Meri se induracija kože kao posledica reakcije kasne preosetljivosti posle intradermalne injecije prečišćenog proteinskog derivata (PPD). To je složena mešavina antigena mikobakterija pripremljena od kulture MT ubijenih toplotom. Ima nisku specifičnost jer moze biti negativan u 10-25% obolelih od TBC. Daje se na volarnu stranu podlaktice, intradermalno. Veličina induracije se očitava posle 72h od primene PPDa. Pozitivna reakcija je: 1. Induracija >5mm kod dece u visokom riziku od razvoja TV (HIV pozitivna i pothranjena). 2. Induracija >10mm kod sve ostale dece, bez obzira da li su primila BCG vakcinu.

4. . KONGENITALNI HIPOTIROIDIZAM Najčešći uzrok mentalne retardacije koja se može prevenirati (tiroidni hormoni potrebni za maturaciju mozga i sinaptogenezu, posebno do 36 meseca I ako se neleci dovodi do mentalne retaradacije). Može biti 1) kongenitalni ili stečeni; 2) primarni (štitna žlezda), sekundarni (hipofiza) ili tercijarni (hipotalamus); 3) klinički ili supklinički. Etiologija kongenitalnog hipotireoidizma ( trajni I tranzitorni): Disgenezija tireoidne žlezde (poremecaj embriogeneze tireoidnih hormonaa - agenezija, aplazija, ektopija).vecina je sporadicno ali moze biti I porodicni oblik. Dishormonogeneza (genetski nedostatak jednog od enzima neophodnih za sintezu tireoidnih hormona, klinicki se predstalvjaju kao difuzna struma). Retko hipofizni ili hipotalamusni poremećaji u okviru hipopituitarizma. Trazitorni hipotireoidizam - nastaje zbog transplacentalnog prelaska maternalanih antitela koje su obolele od Grejsa ili primene antitireoidni lekova ( tionamidi ) koji prolaze placenta, supstance koja sadrze jod – kontrasna sredstva. Povlači se spontano. Kliničke manifestacije: Na rođenju - makrosomija, grub izgled lica, struma, široko otvorena zadnja fontanela, postmaturitet. Novorođenče - konstipacija, zadebljala koža, periferna cijanoza, bradikardija. Detinjstvo - makroglosija, suva koža i kosa, zastoj u rastu, zaostajanje u psihomotornom rastu, grub tremor, strabizam. Dg - visok nivo koncentracije TSH na skrining programu novorđenčadi I to ako je veci od 15 do 25mJ/l, uzima se izmedu -5dana od rodjenja u vidu osusene kapilarne krvi na filter papiru se slaje za analizu. Posle toga moze biti lazno pozitivan zbog viseg TSHa zbog fizioloskog lucenja odmah posle rodjenja. Da bi se potvrdila dijagnoza treba biti I nizak T4 I visoke koncetraciej TSh u serumu, nakon toga uvodjenje terapije I redovne kontrole. Pored toga skrining se raid I na CF I FKN. Terapija – levotiroksin u prvih 7-14 dana ako se odmah dijagnostikuje.

5. ISPITNA KOMBINACIJA 1. Prenatalni rast se deli na fazu rasta embriona (prvih 12 nedelja) i fazu rasta fetusa (do kraja trudnoće). Odnosno u ginekologiji podela je jš I na preembrionalni prve 3 nedelje, embrionalni 4-8n. i fetalni posle 9n. Prenatalni rast obuhvata umožavanje, diferencijaciju i migraciju ćelija, stvaranje ekstracelularnog matriksa gde u period pre nego sto se uspostavi veza s aplacentom rast je na račun anaerobnog a, rast regulišu autokrini I parakrini faktori. Nakon veze sa placantom rast na račun aerobnog sa priliv nutrijenata., nastanak različitih tikiva. Plod do kraja prvog trimestra

stiče većinu anatomskih odlika ljudskog bića. Drugi trimestar se odlikuje veoma brzim linearnim rastom koji dostiže vrhunac oko 20. nedelje i iznosti 2.5cm nedeljno. Uporedo se odvija i funkcionalno sazrevanje metaboličkih sistema u jetri, bubrezima, crevu i plućima. Tokom trećeg trimestra vrlo brzo raste telesna masa ploda zahvaljujući razvoju potkožnog masnog tkiva i skeletnih mišića. Oko 36. nedelje linearni rast se značajno usporava.

2. DIFERENCIJALNA DIJAGNOZA HEMOLIZNIH ANEMIJA Hemolizu odlikuje skraćenje životnog veka eritrocita (120 dana; kostna srž – slezina). Kao posledica toga u kostnoj srži se intenzivira eritropoeza, što se manifestuju kroz retikulocite – oni su povišeni. Hemolitičke anemije mogu biti: 1)Korpuskularne (problem je u samom eritrocitu, urođene) Poremećaj opne eritrocita (sferocitoza, eliptocitoza) Poremećaj enzima eritrocita (deficit piruvat kinase, deficit glikoza-6-fosfat dehidrogenaze) Hemoglobinopatije (srpasta anemija, talasemija, metehemoglobinemija) 2)Ekstrakorpuskularne (Er je uništen faktorima koji ne vode poreklo od njega) Autoimuna hemolitička anemija (SLE, Rh i ABO, RA) Hipersplenizam (ciroza jetre i druge bolesti) Infekcije (malarija, sepsa) Trovanja i toksini (olovo, HUS, ujed zmije) Fizički faktori (toplota, marš hemoglobinurija, veštački zalisci srca) Kl slika – Simptomi su isti kao kod opšte anemije, plus - pacijenti su žuti, u blažim formama subikterični (samo sklere). Dolazi do uvećanja slezine, a pacijenti mogu imati i žučne kamence. Mokraća je tamnija, stolica takođe (hiperholična). U težim slučajevima dolazi do ekstramedularne hematopoeze. Pozivan Coombs. Laboratorijski znaci - povišen nekonjugovani bilirubin, LDH, serumsko gvožđe, haptoglobin pada (vezuje hemoglobin). U težim slučajevima hemoglobinurija (promena boja urina) I povećan urobilin u urinu. Na krvnom razmazu šizociti ili druge patološke forme Er (sferociti, eliptociti, srpaste ćelije). Pozitivan Coombs. Detekcija At kod AIB. Terapija - kortikosteroidi, intravenski imunoglobuilini, zavisi od etiologije. Autoimuna hemolitička anemija - Ekstrakorpuskularna, stečena hemolizna anemija posredovana autoantitelima. Najčešće oboljevaju deca uzrasta do 4 godine. Kod mlađih je idiopatska. Kod starijih je udruženo sa oboljenjima kao što su limfoproliferativni maligniteti, sistemske autoimune bolesti, imunodeficijencije, infekcije (virusi, mikoplazma), upotreba lekova (cefalosporini). Kl slika – brzi pad Hb, pojava bledila i žutice, SI ili šok. Splenomegalija i žučni kamenci. Dg – pozitivan direktni Coombs test (topla/hladna At). Th – kortikosteroidi, IVIG, ređe splenektomija.

3. CIJANOZA I CIJANOGENE SRČANE MANE Cijanoza se javlja u situacijama kada se redukovani hemoglobin nalazi u sistemskoj cirkulaciji u količini od 5 g / 100 ml. Do cijanoze dolazi kada se venska desaturisana krv umesto u pulmonalnu cirkulaciju ubrizganva u sistemsku cirkulaciju. Pacijenti sa dugotrajnom cijanozom imaju smanjenu toleranciju napora i povećan rizik za pojavu hiperviskoznosti krvi zbog sekundarne eritrocitoze. Ona nastaje kao posledica kompenzatornog mehanizma, jer je povećana masa eritrocita neophodna za optimalniju isporuku kiseonika perifernim tkivima. Posledice hiperviskozne krvi mogu biti arterijske i venske tromboze, cerebrovaskularni akcidenti i poremećaj koagulacije. Hronično povećana produkcija eritrocita može iscrpeti telesne depoe gvožđa, što rezultira sideropenijskom anemijom. Cijanogene mane sa D-L šantom su - (5 T) Tetralogija Fallot, Transpozicija velikih krvnih sudova, Trikuspidna atrezija, Trunkus arteriozus, Totalni anomalni utok plućnih vena. TETRALOGIA FALLOT Najčešća cijanogena urođena srčana mana. Sačinjavaju je 4 elementa: subaortni VSD, opstrukcija izlaznog trakta desne komore, dekstroponirana aorta, hipertrofija desne komore. Težinu bolesti određuje stepen opstrukcije izlaznog trakta desne komore. Pritisak u desnoj komori je zbog stenoze isti ili veći nego u levoj komori, a u isto vreme se deo jašuće aorte direktno puni iz desne komore, što dovodi do značajnog D-L šanta. Krv se iz desne komore delom usmerava u plućnu arteriju, a delom direktno u aortu. S obzirom da je stenoza delom mišićna, a delom valvularna, težina šanta može da se menja kod istog deteta, posebno kada dolazi do konstrikcije infundibuluma desne komore. Kliničke manifestacije: U neonatalnom I odojackom period se dobro tolerise kada je cijanoza klinicki neprimetna ili blaga. . Sa rastom se povećava stepen stenoze i cijanoza postaje izraženija. 6. - 9. meseca mogu da se javljaju krize cijanoze. Javljaju se u stanjima simpatičke stimulacije * uznemirenost bol), karakterišu se pogoršanjem cijanoze, tahipneje, metaboličkom acidozom, mogućim gubitkom svesti I gubitkom posturalnog tonusa – sinkopa. Urgentno stanje. Deca koja prohodaju u toku igranja često čučnu i imaju lošu toleranciju napora. Čučanjem povećavaju rezistenciju sistemskog vaskularnog korita i pritisak u aorti, i smanjuje se D-L šant. Dg - ejekcioni sistolni šum na bazi srca levo, oslabljen pulmonalni S2. Cijanoza moze dovesti do baticastih prstiju. EKG – desna srčana osovina, hipertrofija desne komore. Rdg - srčana silueta je u obliku klompe (zbog hipertrofije desne komore), vaskularna šara je oskudna. UZ – prikazuje morfologiju, hemodinamiku i funkciju srca. Dovoljna za postavljanje indikacije za hiruško lečenje. Kateterizacija srca – retko u Dg

Terapija – Hirusko lecenje po tipu palijativno I kompletne korekcije. Kompletna hirurška korekcija optimalno imeđu 6. i 12. meseca života. Palijativna operacije sa radi kod dece sa teškom hipoplazijom plućne arterije, kreira se aortopulmonalni šant (grafti između subklavije i grane plućne arterije). Lečenje cijanogenih kriza - postavljanje deteta u poziciju koleno-grudi, sedacija dijazepamom, davanje infuzije kristaloida, korekcija metaboličke acidoze I ukoliko kriza duze traje intravensko davanje beta blokatora - propranolol TRANSPOZICIJA VELIKIH KRVNIH SUDOVA Aorta i plućna arterija su zamenile mesta. Aorta izlazi iz desne komore, plućna arterija iz leve komore. Cirkulacije su paralelne umesto serijske. Bez dobrog mešanja krvi život nije moguć. U prvim danima mešanje se odvija na nivou foramena ovale i duktus arteriozusa. Proces spontanog zatvaranja fetalnih komunikacija izaziva nagli pad saturacije kiseonikom, što ugrožava život deteta. Kliničke manifestacije - cijanoza na rođenju. Rano pogoršavanje nakon zatvaranja fetalnih komunikacija. Kasno prepoznavanje ove mane vodi u tešku hipoksemiju i metaboličku acidozu. Dg - teška centralna cijanoza u prvim danima života, auskultatorni nalaz je normalan ukoliko ne postoje dodatne mane. EKG - desna srčana osovina i znaci hipertrofije desne komore. Rdg jajasta srčana senka normalne veličine. UZ – prikazuje morfologiju, hemodinamiku i funkciju srca. Terapija - odmah po prepoznavanju uključivanje kontinuirane iv. infuzije prostaglandina E1, to sprečava zatvaranje duktus arteriozusa. Ukoliko je otvor na interatrijalnom septumu restriktivan, potrebno je da se kreira stabilan dovoljno veliki defekt (balon atrioseptostomija po Rashkindu – koji kateterom sa balonom cepa interatrijalni septum) Optimalna metoda hirurškog lečenja je vraćanje krvnih sudova u normalan položaj ( arterijski switch). Najbolje vreme za izvođenje je od 2. do 4. nedelje života.

4. PARAZITARNE INFEKCIJE - KLINIČKA SLIKA I TERAPIJA Lamblijaza: Asimptomatska ili - grčevi, nadimanje hronična dijareja, steatoreja, gubitak u telesnoj masi. Ciste ili trofozoizi u stolici. Lečenje metronidazolom. Toksoplazmoza: Asimptomatska ili - mononukleozni sindrom sa febrilnošću, limfadenopatijom ili organomegalijom. Diseminovana infekcija sa zahvatanjem CNS, pluća ili miokarda je moguća

kod imunokompromitovanih. Dijagnoza nalaskom IgM ili 4x porasta IgG antitela, ili PCR u krvi, serumu, CST. Terapija - pirimetamin + sulfadijazin sa folnom kiselinom. Askarijaza: Simptomi nastupaju kada larve migriraju u pluća - kašalj, eozinofilija, prolazni plućni infiltrati. Nadimanje i abdominalni bol. Enterobijaza: Perianalni svrab. Terapija mebendazolom. Toksokarijaza: Kod dece sa psom ili mačkom u domaćinstvu. Simtpomi variraju. Asimptomatska ili febrilno stanje, kašalj, znaci bronhoopstrukcije ili konvulzija. Mogu se ispoljiti ospa, hepatomegalija ili limfadenopatija. Ponekad je prisutna okularna forma. Ehinokokoza: Pas je stalni domacin, cvek se inficira ingestijom jaja.Ciste pluća (kasalj dispneja distres), jetre( kompresija krvnih sudova organa) ili mozga (znak povisenog IKP)

6. ISPITNA KOMBINACIJA 1. BOLESTI MAJKE I PLODA Nastaju pre ili u toku aktuelne trudnoće, deluju na plod različitim mehanitmima (transplacentarno prolaze at, smanjen dotok hranljivih materija ili poremećaj u njihovom korišćenju, prolazak infektivnih agenasa i toksina, poremećajem na nivou placentalne barijere, IUZR...) i mogu izazvati različite posledice. Primeri bolesti majke: USM, DM, Grejvs, hipertenzija, mijastenija gravis, SEL, ITP, zloupotreba droga... Antifosfolipidni sindrom karakteriše se trombofilijom, odnosni protrombotičkim efektom na placentu i ponavljanim pobačajima.Dovodi so: Oštećenje rasta ploda, insuficijencija placente, preeklampsija, prevremeni porođaj. Antifosfolipidna at se detektuje obolelih od SLE, ali i kod zdravih ljudi. Idiopatska trombocitopenija antitrombocitni IgG antitela majke prolaze kroz placentu i razaraju Tr fetusa. Sklonost ka krvarenjima (intrakranijalno, intraperitonealno). Kod novorođenčeta sa teškim krvarenjem indikovana transfuzija Tr ili primena IVIG I traje 4-6 nedelja. Sistemski eritemski lupus - anti-ro i anti-la antitela prolaze kroz placentu i oštećuju tkiva ploda. Najteža posledica je delovanje na srce fetusa - Kongenitalni srčani blok III stepena. Neonatalni hipertireoidizam transplacentarno prolaze at majke obolele od Grejvsove bolesti, stimulišuća AT na TSH receptor. Kl. Slika se ispoljava u prva dva dana: IUZR, prematuritet,

struma, egzoftalmus, kraniostenoza, srčana insuficijencija, tahikardija, aritmija, hipoglikemija. Terapija propiltiouracilom, jodom ili propranolom I traje 2-4 meseca. Dijabetes melitus - U 90%slučajeva se radi o gestacijskom dijabetesu (nastalom u trudnoći) a u 10% o pregestacijskom. Usled delovanja hormona placente dolazi do rezistencije na insulin kod majke, što dovodi do hiperglikemije. Glukoza prolazi kroz placentu, ulazi u krvotog ploda, I dovodi do lučenja insulina kod fetusa. Insulin dovodo do pojačana sinteze masti kod fetusa što se manifestuje kao - makrozomija (4000-4500 g). Makrozomija fetusa povećava rizik od porođajnih povreda (preloma kostiju i oštećenje nerava). Nakon rođenja može doći do hipoglikemije – bog naglog prekida jer je dete dobijalo od majke glukozu.. DM majki je udržen i sa četvorostruko većom učestalošću kongenitalnih anomalija (USM, mijelomeningocela, anencefalija). Oboljenja pluća i srčane mane smanjuju oksigenaciju ploda. Teške hipertenzivne vaskulopatije mogu dovesti do uteroplacentne insuficijencije. Lekovi mogu teratogeno delovati na plod. Stečene infektivne bolesti mogu imati posledice po plod.

2. AKUTNA LIMFOBLASTNA LEUKEMIJA Leukemije su maligne klonalne bolesti hematopoetskog tkiva. Maligna transformacija se može odigrati na različitim stadijumima diferencijacije hematopoetskih ćelija (multi, pluripotentna, unipotentan, prekursor za određenu ćelijsku liniju). Usled nekontrolisane proliferacije nezrelih i nediferentovanih blasta dolazi do potiskivanja normalnih elemenata kostne srži i infiltracije različitih organa. Deca obolevaju od akutnih leukemija. Najčešće deca oboljevaju između 2.-6. godine. Klasifikacija: B-prekursor ALL (L1 morfologija) T-prekursor ALL (L2 morfologija) - adolescenti muškog pola sa velikim broje limfoblasta i zahvaćenošću CNSa B ćelijsku, Burkitova leukhipoglikemija (L3 morfologija) - translokacija t(8;14) – Filafelfija hromozo,, nepovoljna prognoza. Znaci i simptomi su povezani sa inflitracijom neoplastičnih ćelija u normalna tkiva. Hepatosplenomegalija, temperatura, krvarenje, limfadenopatija, bol i otok kostiju/zglobova.Neobicno je zahvacen CNS I dolazi do povisenog IKP ( povracanje, glavobolja, konvulzije, poremecja svesti) Dg – nalaz malignih blasta u kostnoj srži. Imunofenotipizacija, metode citogenetike i molekularne genetike (zbog adekvatne klasifikacije i samim tim terapijskog protokola).

Najvažniji prognostički faktor je odgovor na pronizon u indukcionoj terapiji. Povoljan tok i ishod je smanjenje broja blasta u perifernoj krvi na manje od 1000/mm3 osmog dana terapije. Terapija - indukciona faza (postizanje remisije bolesti so se manifestuje odsustvomblasta u kostanoj srzi), zatim primena citostatika koji prolaze HE barijeru, zatim faza intenzivne citostatske terapije, na kraju faza održavanja kada se citostatici primenjuju oralnim putem.

3. PROTEINURIJA Označava izlučivanje povećane količine proteina urinom. Na količinu izlučenih proteina utiču (1)glomerulaska filtracija, (2)tubulska reapsorpcija i (3)tubulska sekrecija (gde svaki može biti poremećen, etiologija). Normalno u urinu se ne nalazi više od 150 mg/24h, odnosno 30 mg/100 ml. Novorođenčad i odojčad izlučuju i do 300mg/m2/24h. Male količine filtriranih plazma proteina, kao i proteini koje sekretuje nefron (Tam-Horsfalovi) se mogu naći u urinu. Više od 150 mg/24h proteina u urinu se obeležava kao proteinurija, a preko 3.5 g/24h se obeležava kao nefrotski sindrom. Tranzitorna proteinurija se može naći kod 75% febrilnih pacijenata, ali je bez kliničkog značaja. Neizolovana proteinurija je udružena sa drugim znacima bolesti bubrega - hematurijom, hipertenzijom ili edemom. Etiologija: Najčešći uzrok proteinurije je poječana propustljivot glomerula (koja osim albumina, propušta i proteine veće molekulske mase (>69000 Da)). Uzroci glomerulske protinurije - primarne i sekundarne glomerulske bolesti sa strukturnim promenama u glomerulskim kapilarima (glomerulonefritisi), ili povećanom propustljivošću zbog gubitka negativnog naboja (nefrotski sindrom sa minimalnim promenama). Hiperfilatracija preko normalnog kapilara - hipertenzija, rana faza dijabetesne nefropatije, smanjenje funkcionalnog tkiva bubrega (multi mijelom), ili su glomeruli opterećeni prilivom proteina iz cirkulacije (hemoglobin kod hemolize) itd. Tubulske bolesti (blaga ili umerena proteinurija, dominiraju proteini male molekulske mase: beta- 2 mikroglobulin, lizozim), najčešče nesposobnost tubula da filitrovane proteine reapsorbuju. Može biti izolovana ili neizolovana proteinurija. Izolovana se nalazi kod deteta normalnog rasta i razvoja, bez drugih tegoba i lab. Abnormalnosti, prolaznog karaktera, kod febrilnosti, fizickog napora I izolovana moze biti prolazna u toku fizickog rada I napora, febrilnosti , biopsijom se ne otkria nista abnormalno I imamanje od 1gr/24h ili perzistenta sa iznad 1gr/24h I biopsijom se moze uociti abnormlanost ( skleroza glomerula, nefropatija). Ortostatska proteinurija se nalazi samo u uspravnom položaju i retko prelazi 1g/24h. Benignog je karaktera i prestaje nakon adolescencije. Neizolovana proteinurija je udružena sa drugim znacima bolesti bubrega - hematurijom, hipertenzijom ili edemom (utvrditi osnovnu bolest).

Za skrining proteinurije koriste se kolorimetrijske reakcije u kojima je promena boje srazmerna koncentraciji proteina. Kvantifikacija se vrši precipitacionim i turbidimetrijskim testovima. Odnos koncentracije proteina i kreatinina u uzorku urina koreliše sa 24-časovnom proteinurijom. Kod dece starije od 2. godine odnos je normalno manji od 0.25 (mg/mg). Kod progresivnog pojačanja proteinurije indikovana je biopsija bubrega, najčešće se nalaze fokalna glomerulska skleroza, membranska nefropatija, difuzni mezangioproliferativni IgA ili non-IgA nefritis.

4. INFEKTIVNI ENDOKARDITIS Zapaljensko oboljenje endokarda ili valvula srca, izazvano različitim bakterijama, gljivicama ili drugim mikroorganizmima. Najčešći prouzrokovači - S. aureus, S. viridans, HACEK grupa bakterija (Haemophiluis, Acinobacillus, Cardiobacterium, Eikenella, Kingella). Nastaje kao posledica prisustva bakterija u krvi. Tranzitorne bakterijemije postoje i kod pranja i čačkanja zuba, tokom stomatoloških i hiruških intervencija. Posebno su predisponirane osobe sa veštačkim valvulama, urođenim (posebno one sa brzi, turbulentnim mlazevima krvi) ili stečenim srčanim manama, intravenski narkomani. Karakteriše se lezijom koja se naziva vegetacija (trombociti, fibrini, mikrokolonije mikroba i inflamatorne ćelije). Oni mogu da se odvoje i dovedu do infekcije u drugim organima (infektivni embolusi) ili do oštećenja valvule (stenoza/regurgitacija). Klinička slika - drhtavica, malaksalost, bol u grudima, mijalgije i artralgije, dyspnea, febrilnost, tahikardija. Dijagnoza: Anamneza ( prethodna reumatska bolest srca, CVkatetar, vestacki srcani zalisci), klinickim pregledom, Embolijski fenomeni (Rothove mrlje (ovalne retinalne hemoragije), Oslerovi čvorići (mali, bolno osetijivi subkutani noduli na jagodicama prstiju)), novonastali šum, splenomegalija, aritmija. Laboratorijski testovi - pozitivna hemokultura, SE, CRP, leukocitoza, RF, ehokadiografska potvrda vegetacija na zaliscima. Terapija - intenzivna iv. antibiotska terapija 4-8 nedelja. Sa hemokulturom – prema antibiogramu. Bez – empirijska terapija. Terapija hiruška kod komplikacija. Komplikacije – apsces u miokardu, refraktorna srčana slabost, embolijske komplikacije, oštećenje prostetskog zalistka. Prevencija – svim bolesnicima sa USM i stečenim manama, reumatsko oštećenje zalistaka, prolaps mitralne valvule, ugradnja pejsmejkera, anamneza o prethodnom IE.

7. ISPITNA KOMBINACIJA 1. KONGENITALNE INFEKCIJE. Nastaju tokom gestacije, transplacentalno. Najčešći uzročnici su: Toxoplasma, Rubela, CMV, HSV 1 i 2 koji se označavaju akronimom TORCH (O je sa other – drugi infektivni agensi: sifilis, parvo b19, VZV, HIV, HBV, gonokok, hlamidije...). Kliničke manifestacije su slične - IUZR, neimuni hidrops, anhipoglikemija, trombocitopenija, žutica, hepatosplenomegalija, horioretinitis, kongenitalne malformacije. Evaluacija obuhvata: izolaciju uzročnika, identifikacija Ag i specifičnih At (IgM i IgG), identifikacija DNK PCR metodom. 1.U periodu rane trudnoće mogu se manifestovati malformacijama ploda jer je to period organogeneze, u periodu kasnije trudnoće mogu se manifestovati morfološkim i funkcionalnim promenama pojedinih organa. 2.Infekcije nastale neposredno pre porođaja ili intrapartum se kod novorođenčeta manifestuju u prvih 72h: acidoza, povraćanje, distenzija abdomena, respiratorna insuficijencija, razdražljivost, hipotermija, leukopenija. 3. Infekcije koje se manifestuju posle 72h od porođaja su nastale u neonatalnom periodu. ( sepsa I meningitis ) Toksoplazmoza: Transplacentalno. Infekcija majke asimptomatska. Težina bolesti u korelaciji sa gestacijom. Novorođenče - zastoj u rastu, i klasičan trijas: horioretinitis, hidrocefalus i intracerebralne kalcifikacije) i sl. Mogu se javiti i žutica, hepatosplenomegalija, makulopapulozni raš, trombocitopenija... Trajne sekvele - psihomotorna retardacija, konvulzije, gluvoća. Dg - Potvrda akutne infekcije - višestruki porast IgG u dva uzorka krvi uzeta u intervalu od 2 nedelje. Tada je indikovana amniocenteza radi detekcije parazitarne DNK PCR metodom. Th Kod dokazane infekcije - spiramicin (smanjenje rizika fetusa), kod dokazane infekcije fetusa pirimetamin i sulfadijazin. Rubela: Transplacentalno. Neophodno sprovesti vakcinaciju neimunizovanih žena. Subklinička ili nespecifčna klinička slika. Najopasnije u prvom trimestru. Sindrom kongenitalne rubele - lezije oka, senzo-neuralni defekt, srčane mane, zastoj rasta ploda, anhipoglikemija, hepatosplenomegalija. Pozni rubela sinrom - progresivni panencefalitis i dijabetes melitus. Prenatalna dijagnoza - kordocentezom moguća posle 18. nedelje (IgM antitela). Savetuje se prekid trudnoće

Citomegalovirus: Transplacentalno. Perzistira latentno u nervnim ganglijama. Stanja imunosupresije dovode do reaktivacije. Trudnice - asimptomatski ili sindrom sličan mononukleozi. Najčešća kongenitalna infekcija. Kongenitalna citomegalična inkluziona bolest - mikrocefalija, meningoencefalitis, zastoj rasta, horioretinitis, hepatosplenomegalija. Na koži kao odraz dermalne eritropoeze – ”bluberry muffin”. Trajne sekvele - psihomotorna retardacija, gluvoća, slepilo. Dg - amniocenteza pre 20. nedelje (virusna DNK u plodovoj vodi). Kordocenteza posle 20. Nedelje Th - ganciklovir. HSV Infekcija u toku porođaja. Oko 70-85% neonatalne HSV infekcije je izazvano HSV2 infekcijom (genitalni herpes). Infekcije nastaju pred porođaj (ascedentna infekcija) ili tokom prolaska kroz porodjajni kanal. Javlja se između 5-10 dana života kao: Diseminovan oblik - zahvata sve visceralne organe, liči na sepsu. Meningoencefalitis – poremećaj svesti, visoka febrilnost i uporne konvulzije. Lokalizovana infekcija - CNS, oko, koža, sluznice. Asimptomatska. Dg – izolacijom virusa iz razlilčitih uzoraka ( oči, urin, krv, likvor...), dokazivanje DNK PCR metodom. Th – aciklovir parenteralno. Indikovan carski rez. Varičela-zoster: Transplacentalno. Opasan samo u prvoj polovini trudnoće. Kongenitalna varičela - horioretinitis, cerebralna kortikalna atrofija, kožni i koštani defekti. Infekcija može biti fatalna ukoliko je majka obolela između 5 dana pre i 2 dana nakon porođaja. Dg – izolacija uzročnika iz promena na koži, PCR, identifikacija specfičnih IgG at. Parvovirus: Transplacentalno. . Izaziva bolest koja se naziva erythema infectiosum (znaci gripa sa rašom na licu). Parvovirus B19 oštećuje prekursore eritropoeze, dovodeži do posledične anemije. Trudnice - kožni eritem ili asimtomatski. Prva polovina trudnoće - smrt fetusa bez pojave hidropsa. Druga polovina trudnoće - teška anhipoglikemija i hidrops koji najčešće dovodi do smrti. Praćenje seropozitivnih trudnica. Dg – serologija (IgM at). Praćenje seropozitivnih trudnica. Th – intrauterine transfuzije eritrocita, suportivne mere, lećenje hidropsa i anemije.

Influenza: Ne ugrožava život zdravih osim ako se ne komplikuje pneumonijom. Klinička slika u trudnoći je teža, a komplikacije češće. Preporučuje se vakcinacija trudnica u II i III trimestru. Mogući defekti neuralne cevi. Enterovirusi: Kongenitalna koksakivirusna infekcija - subklinička. Smrt fetusa. Streptokok grupe B: Ascendentno ili u toku porođaja. Neonatalna sepsa. Kod preživelih neurološke sekvele. Kasna infekcija - meningitis posle 7 i više dana. Prevencija - davanje intrapartalne antibiotske profilakse. Listerioza: Transplacentalno. Infekcija majke asimtpomatska. Neonatalna sepsa. Diseminovane granulmatozne promene sa mikroapscesima. Malarija: Češći pobačaji i prevremeni porođaji. Najčešće se zadrže u placenti i ne inficiraju plod (afinitet za decidualne krvne sudove). Sifilis: Transplacentalno. Tipična klinička slika trudnice. Skrining test raditi na početku trudnoće. Kongenitalni sifilis - hronična infekcija pluća, jetre, slzine, pankreasa, bubrega, srca, kosti, placente. Žutica, petehija i limfadenopatija. Placenta je velika, bleda, sa proliferisanom stromom i endarteritisom. Benzatin penicilin G. Gonoreja: Kod trudnica - diseminovana gonokokna infekcija (sepsa), posledica pojačane vaskularizacije karlice (pustule po koži, septički artritis, meningitis, endokarditis). Kod ploda - spontani pobočaj, prevremena ruptura ovojaka, horioamnionitis. Puerperalna sepsa. Parenteralno davanje cefalosporina. Hlamidija trahomatis: Pobačaj, preterminski porođaj, ruptura plodovih ovojaka. HPV: Šiljati kondilomi se u trudnoći ubrzano umnožavaju i uvećavaju. Ponekad onemogućavaju vaginalni porođaj i epiziotomiju. Uklanjanje u III trimestru.

2. OSNOVNI UZROCI DEHIDRACIJE KOD DECE Najčešće u dobu odojčeta i malog deteta. Nastaje poremećajem ravnoteže između unosa i gubitka vode, gde je ili smanjen unos ili povećani gubici. Uzroci su sledeći: Povraćanje i/ili proliv ( bilo koje etiologije) Poliurija (DM, DI, nekritična primena diuretika, adrenalna insuficijencija( sindrom gubitka soli))). Hiperventilacija (opstruktivni bronhitis, pneumonija, intoksikacija salicilatima). Ekscesivno znojenje (febrilna stanja, pregrejavanje, cistična fibroza). Narusavanje integriteta koze ( trume I opekotine) Udruzeni - Povraćanje + proliv - alimentarne infekcije i intoksikacije. Povraćanje bez proliva - pilorusna stenoza, invaginacija, akutni apendicitis, holelitijaza, pankreatitis, torzija testisa, meningoencefalitis, adrenalna insuficijencija. Dehidratacija može biti laka (gubitak do 5% tt), srednje teška (5-10% tt) i teška (>10% tt). Prema nivou natrijuma - izotona (130-150), hipotona (<130), hipertona (>150).

3.CISTICNA FIBROZA Monogenska nasledna bolest koja se prenosi AR. Gen za cističnu fibrozu se nalazi na 7. hromozomu, kodira sintezu proteina nazvanog CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator). Ovaj protein normalno funkcioniše kao hlorni kanal. Kod obolelih je nedovoljno propustan, pa joni hlora ne mogu da izađu iz ćelija u lumen izvodnih kanala kod zlezda sa spoljasnjem lucenjem.. Osim toga CFTR reguliše i normalnu apsorpciju jona Na iz lumena kanala žlezda koa I susednih epitelnih natrijumovih kanala. Kod obolelih dolazi do blokade izlučivanja Cl i hiperapsorpcije Na, što vodi u povlačenje vode , koji ide na Na, iz lumena izvodnih kanala žlezda. Sekret u kanalima ostaje dehidrisan i viskozan. To dovodi do opstrukcije bronha i izvodnih kanala pankreasa. Najčešća mutacija je delecija fenilalanina na poziciji 508 – Df508. Kl slika - Ovo je hronična progresivna bolest koja zahvata više organskih sistema i čije su manifestacije u prvom redu vezane za razvoj hronične plućne bolesti i malnutriciju. Pulmonalne manifestacije: Hronične respiratorne infekcije - usled usporenja mukocilijarnog klirensa i opstrukije disajnih puteva. U ranom uzrastu dolazi do kolonizacije disajnih puteva Hemophilusom i Staphilococcusom, kako bolest napreduje pridružuje im se i Pseudomonas. Hronična infekcija dovodi do pojave upornog, pertusiformnog kašlja. Zbog veceg sekreta dolazi do hiperinflacije. Bronhiektazije - usled oštećenja zida bronha produktima neutrofila. Na kraju dolazi do hronične respiratorne insuficijencije, hroničnog plućnog srca i prevremene smrti. Batičasti prsti. Hronični sinuzitis. Polipoza nosa.

Komplikacije – alergijska bronhopulmonalna aspergiloza, atelektaza, hemoptizije, pneumotoraks. Ekstrapulmonalne manifestacije: Insuficijencija egzokrinog pankreasa - nastaje po rođenju zbog zapušenja izvodnih kanala pankreasa zgusnutim sekretom, gde dolazi do samosvarivanja pankreasa – pankreatitis (i kasnije fibroze – otuda naziv bolesti). Javlja se maldigestija sa sekundarnom malapsorpcijom, steatoreja (masna, smrdljiva stolica) sa sekundarnim deficitom vitamina A, D, E, K (smanjeno stvaranje pankreasnih enzima: lipaze, amilaze i proteaza). Nenapredovanje – dobro jede, ima apetit ali ne može to da svari Endokrini pankreas - dijabetes udružen sa CF nastaje zbog relativnog deficita insulin zbog postepenog razvoja insuficijencije I endokrinog pankreasa. GiT - Mekonijumski ileus - u 10% dece prva manifestacija, zbog nemogućnosti pasaže mekonijma, zgusnute prve stolice. Znojne zlezde - Hipohloremijska alkaloza - zbog nemogućnosti kanala da zadrže elektrolite. Jetra - Hepatobilijarna bolest sa razvojem portne hipertenzije. Genitalni system – Sterelitet - Opstrukciona azoospermija zbog obostrane atrofije ili opstrukcija jajovoda. Dg - izbođenje znojnog testa ( kojim se odredjuje koncetracija jona hlora neka di Na I K u uzroku znoja prikupljenog sa dela koze u kojem je znojenje izazvano jontoforezom pilokarpina. RTG – uocava se gas Kriterijumi za dijagnozu su postojanje jednog ili više tipičnih fenotipskih karakteristika, rođeni brat ili sestra sa CF, dva ili više puta pozitivan rezultat znojnog testa, identifikacija dve mutacije koje izazivaju CF. Danas se radi skrining na CF kod novorodjencadi. Terapija: Respiratorna fizikalna terapija - položajno-perkusiona drenaža, fizička aktivnosti, bronhodilatatori Preparat rekombinantne humane DNK-aze - inhalira se, hidrolizuje viskoznu ekstracelularnu DNK poreklom iz raspadnutnih neutrofila ( mukolitici ne pomazu) Antibiotici - suzbijanje hronične plućne infekcije. Nadoknada enzima pankreasa, koji su svinjskog porekla, povećani kalorjski unos, liposolubilni vitamini. Insulin kod dijabetesa. Hirurgija kod mekonijumskog ileusa. CF sa dijabetesom – insulin.

4. BRONHOPULMONALNA DISPLAZIJA Hronična plućna bolest koja se javlja kod prevremeno rođene dece, kod koje je primenjivana mehanička ventilacija i oksigenoterapija zbog akutne respiratorne ugroženosti. U patogenezni učestvuje toksičnost kiseonika (pojačano stvaranje radikala uz nedovoljnost antioksidativnh odbrambenih mehanizama) i barotrauma (koju prouzrokuje primena mehaničke ventilacije). Oba ova faktora dovode do stvaranja citokina I interleukini pokreću inflamatorni odgovor. U mediji malih plućnih arterija dolazi do proliferacije mišićnih ćelija što doprinosi porastu plućne vaskularne rezistencije. Dolazi do suzavanja krvnih sudova I smanjenje rastegljivostio I razvoja plućne hipertenzije kod težih oblika bolesti. Danas je tesko videti klasican oblik BPD sa fibroplazijom, najcesce se vidja zastoj u rastu i razvoju distalnih delova pluća Kliničke manifestacije: Tahipnea, plitke respiracije, uvlačenje mekih tkiva, paradoksalno disanje, pukoti i vizing. Radiološke abnormalnosti - hiperinflacija sa peribronhalnim zadebljanjima, fokalni intersticijumski infiltrati, fibroza, atelektaze. . Terapija - inhalacioni bronhodilatatori i antiholinergici kratkotrajno poboljšavaju funkciju pluća. Diuretici kod odojčadi mogu da poboljšaju mehaniku disanja. Palivizumab - monoklonsko antitelo protiv RSV.

8. ISPITNA KOMBINACIJA 1. . NEONATALNA SEPSA Odnosi se na generalizovanu bakterijsku infekciju u prvom mesecu života. Nastaje, transplacentalno, ascedentno iz genitalnog trakta majke, tokom prolaska kroz porođajni kanal ili posle rođenja. Ulazno mesto može biti koža, pupčanik, konjuktiva, urinarni trakt, ali se u veliko broju slučajeva i ne utvrdi. Predisponirajući faktori od majke: prevremeno prsnuće plodovih ovojaka, horioamnionitis, Od ploda: prematuritet, IUZR, asfiksija, kongenitalne malformacije, porođajna trauma. Rana sepsa - prva 3 dana života. Reflektuje floru porođajnog kanala - SBH, E. coli, Lysteria. Kasna sepsa - posle 4. dana života. Reflektuje uzročnike iz okoline - SBH, E. coli, Lysteria, Staph A, Haemophilus itd. Klinička slika - nespecifična. Dominira podatak o izmenjenom opštem stanju * dete nije dobro* i nestabilna temperatura, češće hipotermija. Slabo uzimanje obroka, meteorizam, dijareja,

vazomotorna nestabilnost, tahikardija, bradikardija, hipotenzija, žutica, hepatosplenomegalija, respiratorni distres, iritabilnost, letargija, konvulzije, poremecaj svesti. Dg – Anamneza, klinicka slika, labaratorija,hemokultura. Leukocitoza ili leukopenija, trombocitopenija, odnos nezrelih prema zrelim neutrofilima >0.16 od 3. dana. Povišene vrednosti CRP I prokalcitonin. Ddg - hipoglikemija, hipokalchipoglikemija, hiperamonijhipoglikemija, intrakranijalna hemoragija itd. Terapija - empirijski za ranu sepsu - ampicilin + aminoglikozid, za kasnu - vankomicin + cefalosporin III. Suportivni tretman - koncentrovani eritrociti, leukociti, trombociti, plazem I IVIG

2. AKUTNA URTIKARIJA- KOPRIVANJACA Stanje koje se karakteriše oticanjem dermisa i traje manje od 6 nedelja a, veoma često i relativno benigno stanje u pedijatriji. Na kontakt sa alergenom oslobađa se histamin koji aktivacijom H1 receptora koji se nalaze na krvnim sudovima kože dovodi do njihove dilatacije a potom i eksudacije tečnosti iz njih, sa nastankom papule (Urtike, oko nje se nalazi prsten crvenila kao posledica reflekse vazodilatacije I gde oslobadjanjem peptide na krjau aksona nastaje svrab I dilatacija krvnihsudova – crvenilo) karakteristične za urtikariju. Posle nekoliko sati dolazi do tahifilakse histaminskih receptora te se promene spontano gube a dok stanja koja dovode do vazodilatacije , visoak TT nervosa pogorsavaju utrikariju) Ukoliko su promene lokalizovane u dubljim kr.sudovima (rastresito vezivo oko očiju, usta, genitalija) javlja se angioedem. Kod devojčica u pubertetu može trajati i preko 6 nedelja kada govorimo o hroničnoj urtikariji. Etiologija: Idiopatska (najčešće). Hrana - jaja, mleko, pšenični proizvodi, riba, jagode. Lekovi. Infekcije - virusne najčešće. Fizičke - reakcije na hladnoću, toplotu, zamaranje itd. Ubodi insekata. Kontaktna alergija - lateks, polen. Transfuzijske reakcije. Najčešće traje 5-7 dana i prolazi bez posledica. Klinička slika - eritematozne papule, jako pruriginozne. Variraju u veličini i mogu se pojaviti bilo gde na telu. Terapija – Glavni medijator je histmain pa se je glavna primena H1 blokatora ( kod male dece sedativni antihistaminici). Terapija traje dok promene izlaze, i još dva-tri dana posle toga.

Primena steroida nema nikakv efekat na urtikariju jer ne vrse inhibiciju rane faze alegije I ne uticu na nastanak urtikarije. Aspirin i NSAIL pogoršavaju postojeću utrikariju. Izbegavanje faktora koji dodatno oslobađaju histamin (čokolada, stres, salicilati, itd.). Ddg – hereditarni angioedem!

3. TERMINALNA BUBREZNA INSUFICIJENCIJA Terminalna bubrežna insuficijencija se definiše kao smanjenje glomerularne filtracije ispod 15/ml/min/1.73m2 ili kao potreba za započinjanjem terapije zamene bubrežne funkcije ( peritonealne ili hemodijaliza ) Progresija hronične bolesti bubrega se pojačava za vreme ubrzanog rasta u toku puberteta. Etiologija: Do 10. godine najčešće su kongenitalne anomalije bubrega i mokraćnih puteva. Posle 10. godine povećava se prevalencija stečenih oboljenja bubrega, od kojih je najčešća fokalna segmentna glomeruloskleroza. Kliničke manifestacije - zavise od rezidualne funkcije bubrega, što je slabija simptomi su teži. Klinički poremećaji vodene ravnoteže - rana pojava poliurije i polidipsije, a kasnije oligurija i hipervolemija. Poremećaji natrijuma i kalijuma – zbog smanjene glomerulske filtracije s esmanjuju za 10%, može nastati hiperkalijemija sa neposrednim ugrožavanjem života. Renalna osteodistrofija - nataje zbog poremećaja homeostaze Ca i P. Ispoljava se cističnim promenama sa istovremenom fibrozom kostne srži (osteitis fibrosa cystica). Normohromna, normocitna anemija - posledica smanjene sinteze eritropoetina ( jer se 90^ stvara u bubrezima ) Može i zbog skraćenog životnog veka Er zbog uremijskih toksina ili smanjenja zaliha Fe, B12 i folata. Hipertenzija - zbog retencije soli i vode, aktivacije renin-angiotenzin sistema,pojacana aktivnost simpatickog sistema,dominacija vazokonstr.faktora I sek.hiperparatireoidizam. Dovodi do kardio i cerebrovaskularnih komplikacija i ubrzava progresiju hronične bubrežne bolesti. Usporen rast - što je raniji početak bubrežne slabosti to je zaostajanje u rastu izraženije. Nastaje zbog neadekvatnog proteinskog i kalorijskog unosa, povećanog gubitka vode i elektrolita, anemije, metaboličke acidoze itd. UREMIJA (terminalni stadijum) – karakteriše je skup simtoma i znakova vezanih za kardiovaskularne, hematološke, endokrine, imunološke i neurološke poremećaje! Terapija - korekcija poremećaja. Ishrana – normalan unos belenčevina i kalorija. Anemija se leči eritropoetinom uz unos preparata gvožđa sa vitaminskom terapijom ( b12,folati). Kod zaostajanja u rastu - rekombinantni hormon rasta. Acidoza se koriguje natrijum-bikarbonatom. Kod oliguričnih restrikcija tečnosti. Primena vitamina D.

Terapija izbora je transplantacija bubrega. U periodu do transplantacije peritonealna ili hemodijaliza.

4. PRERANI PUBERTET – DEFINICIJA I KLASIFIKACIJA Pojava pubertetskih znakova kod devojčica pre 8. godine, odnosno kod dečaka pre 9. godine. Rana pojava puberteta može biti i fiziološka u nekim krajevima. Svi oblici preranog puberteta su praćeni ubrzanim rastom uznapredovalim koštanim sazrevanjem. Ako se ne preduzme lečenje, pod uticajem hormona dolazi do zatvaranja epifiza i posledično – niskog rasta. Klasifikacija: 





Pravi prerani pubertet o

Idiopatski - češći kod devojčica

o

Organski uzrok (tumori CNSa, hamartomi) - češći kod dečaka

Lažni prerani pubertet o

Kongenitalna adrenalna hiperplazija

o

Ciste ovarijuma

o

McCune-Albrightov sindrom

Parcijalni oblici - izolovana prerana telarha, pubarha ili menarha.

Pravi (centralni) prerani pubertet: Posledica preranog aktiviranja osovine hipotalamus-hipofiza-gonade. Sve endokrine i fizičke pojave nastupaju istim redosledom kao i u normalnom pubertetu I obuhvata ubrzan rast I masu koja je veca od 97 percentila. Povecana stopa gojaznosti u razvijenim zemljama dopsinosi razvoju preranog puberteta. Kod većine je nepoznatog uzroka, češće kod devojčica. Kod dečaka se nalazi najčešće poremećaji CNSa - hamartomi, gliomi hipotalamusa ili optičkog nerva sa ili bez neurofibromatoze, astrocitomi i ependimomi. Terapija - analozi gonadotropin rilizing hormona I ostlaih depo preparata. Nezelji efekat je sprecava rast dojki, pojave menarche I kostnai razvoj. Lažni (perferni) prerani pubertet: GnRH nezavisan. Klasifikuje se u izoseksualni i heteroseksualni. Izoseksualni oblik - znaci virilizacije kod dečaka (autnomna sekrecija testosterone ili tumor koji luci hCG), znaci feminizacije kod devojčica (autonomna sekrecija estrogena, ovarijumi). U osnovi je pojačana sekrecija hormona koja je karakterističan za taj pol. Heteroseksualni - kod devojčica posledica sekrecije androgena iz adrenalnih žlezda (maskulinizacija koja se ispoljava - miris znoja, rast kosmatosti na licu i bradi, porast klitorisa, masnoća kože i akne), kod dečaka posledica sekrecije estrogena iz adrenalnih žlezda (feminizacija koja s eospoljava ginekomastijom). Kod oba pola lažni prerani pubertet je najčešće

posledica kongenitalne adrenalne hiperplazije. Pojačana sekrecija hormona koja je karakterističina za suprotni pol. McCune-Albright sindrom - hiperfunkcija ovarijuma, fibrozna displazija i mrlje boje bele kafe.

9. ISPITNA KOMBINACIJA 1.MENINGITIS NOVOROĐENČETA Neonatalni meningitis predstavlja zapaljenje mekih moždanica. Uzročnici - E. coli (40%), BhemolitickiS (40%), Lysteria (10%), ostali (10%). Nastaje primarno hematogeno (sepsa), diseminacijom iz fokalne infekcije van CNS ili direktno inokulacijom. Klinička slika - slična sepsi. Češća pojava febrilnosti, letargije, iritabilnosti. Konvulzije. Velika fontanela je napeta, suture mogu biti razmaknute. Dg - lumbalna punkcija. >30 ćelija/mm3, orahija >30, proteinorahija >90. Terapija - započeti ampicilinom i cefalosporinom III. Empirijska terapija. Komplikacije - ventrikulitis (kada je indikovana aplikacija lekova intraventrikularno) i apsces mozga. Sekvele - teškoće u govoru, gluvoća, slepilo, motorni poremećajio, mentalna retardacija, epilepsija, hidrocefalus. Kod trećine novorođenčadi. Smrtnost je 25 %.

2. Anafilaktički šok: Najburnija i najopasnija alergijska manifestacija. Javlja se zbog masivnog oslobađanja različitih medijatora mast-ćelija. Zahvata sve organe i organske sisteme. Tip I hipersenzitivne reakcije. Česti izazivači u dece: Hrana - kikiriki, mleko, jaja, riba. Lekovi - penicilin, cefalosporini, sulfonamidi, NSAIL, mišićni relaksansi, vankomicin, tiopentan. Vakcine - tetanus, mumps, influenca. Radiokontrast, lateks itd. Simptomi variraju od blagih, do fatalnog ishoda. Težine je često proporcionalna brzini pojavljivanja simptoma. Kožni simptomi - urtikarija, angioedem. Respiratorni simptomi - rinoreja, orofaringealni ili laringealni edem, stridor, vizing, dispnea. KVS simptomi - tahikardija, hipotenzija, sinkopa, aritmije, šok.

GIT simptomi - muka, bol, dijareja, povraćanje. Neurološki simptomi - sinkopa, konvulzije, vrtoglavica, uznemirenost. Terapija - prva mera je primena adrenalina i.m, i.v., intratrhaelano,intrakardijalno u dozi do 0.3 ml nerazblažen na bilo koji dostupan način. Moze da se stavi poveska ako je na ubod insekta da se uspori prodiranje alergena u sistemsku cirkulaicju I adrenalin s emoze dati I lokalno na mesto uboda insekta npr. Doza se ponavlja na 2-3 minuta do stabilizacije stanja pacijenta. Postavlja se u pravilan položaj da se oslobode disajni putevi. Bolesnik se postavlja u „šok položaj“ (da leži sa glavom nižom od ostalog dela tela), ukoliko ne postoji povreda glave, sa podignutim nogama, jer se tako povećava priliv krvi u cerebralnu cirkulaciju) Nakon stabilizacije kardiovaskularne funkcije primenjuju se antihistaminici – difenhidramin, i.v., beta-2 agonisti bronhodilatatori – salbutamol,, aminofilin, steroidi. Steroidi se daju jer deluju kansije jer svi ovi pacijenti imaju poznu anafilaksu a oni deluju posle 3-4 sata apozna se javlja posle 6-8h, pa je zato opseprviran u naredna 12h. Pozna anafilaktička reakcija ne reaguje na primenu adrenalina ili antihistaminika, javlja se posle 6-8h. DDg – vagusna sinkopa- strah umor i kolaps.

3. GASTROEZOFAGEALNI REFLUKS Fiziološki GER - Normalna pojava u odojčadi do osmog meseca. Odojče je adekvatnog nutritivnog statusa i napredovanja, nema pratećih respiratornih smetnji i nema peptičkog ezofagitisa. Faktori koji dovode do refluksa - tečna ishrana, kratak ezofagus, stalni ležeći položaj, želudac smanjene rastegljivosti, česti obroci i imaturni donji ezofagusni sfinkter. Kliničke manifestacije - povraćanje, prestanak napredovanja, plač i kašalj tokom uzimanja obroka, promukao plač, krize bronhoopstrukcije, česte upale srednjeg uha, anemija, disfagija, ezofagitis. Dg - 24h pH metrija – najsenzitivnija dg metoda. Kontrastni radiološki pregled jednjaka, zeludca, duodenuma – ovkao se dijagnostikuje i hijatus hernija. Isključiti pilorusnu stenozu, malrotaciju tankog creva i druge anomalije GI trakte. Proksimalna endoskopija – postajanje ezofagitis ili peptične stenoze. Terapija fiziološkog GER - smanjenje zapremine obloka mleka i češće davanje. Primena antirefluksnih formula. Pozicioniranje deteta u polusedeći stav, pod uglom od 60 stepeni, dovodi do prestanka povraćanja. Terapija patološkog GER - inhibitori protonske pumpe, prokinetici (cisaprid, metoklopramid). Fundoplikacija po Nissenu ukoliko navedene mere ne dovedu do poboljšanja.

4. ADDISONOVA BOLEST Insuficijencija kore nadbubrega koja se manifestuje sindromom gubitka soli kod odojčadi, odnosno adisonskom krizom kod odraslih, spada u jedno od najurgentnijih stanja u pedijatriji. Najčešći stečeni uzrok primarne adrenalne insuficijencije i najčešće je prouzrokovana autoimunom destrukcijom nadbubrežnih žlezda (može i kod TBC i meningokokne sepse – Waterhouse sindrom), dok je najčešći kongenitalni uzrok kongenitalna adrenalana hiperplazija)! Može se razviti i u sklopu sindroma autoimunske poliendokrinopatije tipa 1 ili adrenoleukodistrofije. Kliničke manifestacije: hiperpigmentacije kože i sluzokoža (povišen ACTH i POMC ciji je product ACTH), želja za slanom hranom, posturalna hipotenzija, hipoglikemija posle gladovanja (fali kortizol).. Laboratorijski nalazi - bazalna koncentracija kortizola je niska, hiponatrijemija, hiperkalijemija i visoka aktivnost renina u plazmi (nedostatak mineralkortikoida). hiperglikemija i visoka aktivnost renina u plazmi. Terapija – hidrokortizon – u stresu se povecava Adisonska kriza - akutna adrenalna insuficijencija: Kod dece sa neprepoznatom bolešću ili bolesnika sa neadekvatnom lečenom Addisonovom bolešću. Precipitirana je akutnim infektivnim bolestima ili povredama (dozu korta treba udvostručiti/utrostručiti u stanjima stresa). Kliničke manifestacije - povraćanje, grčeviti bolovi u trbuhu, proliv, temperatura. Ukoliko se ne preduzme lečenje nastaju teška dehidracija, hipovolemijski šok, poremećaj svesti i smrtni ishod. Terapija - nadoknada gubitaka tečnosti i elektrolita, korekcija hipoglikemije, hidrokortizon, nadonada minearkortikoida (florinef), lečenje osnovnog uzroka – najteza komplikacija je hipovolemijski sok ( lecenje: i.v. koloidni rastvor, paziti na edem mozga zbog i.v. unosa tecnosti)

10. ISPITNA KOMBINACIJA 1. . NEKONJUGOVANE HIPERBILIRUBINEMIJE Žutica predstavlja žutu prebojenost vidljivih sluzokoža (u blažim varijantama je javlja samo subikterus sklera), koja nastaje ili zbog prekomernog stvaranja bilirubina i/ili zbog nemogućnosti njegove eliminacije. Žutica može biti nekonjugovana (indirektna) i konjugovana (direktna). Kod novoronđenčeta se žutica primećuje kad su vrednosti bilirubina u serumu iznad 83.3 mikromola/l. Za razumevanje patogenze hiperbiliribunemije i žutice, važno je poznavati normalan metabolizam bilirubina (kao i enzime koji učestvuju u njegovom metabolisanju) jer različite nasledne i stečene bolesti deluju na jednom od koraka u metabolizmu. Bilirubin nastaje iz hema (hem + globin) u ćelijama RES. Kao takav (nekonjugovan, lipofilan) ne može da se izluči

iz organizma, već se vezuje za albumine (otuda indirektna (nekonjugovana), jer se prilikom odredjivanja takav bilirubin mora odvojiti od albumina) i transportuje do ćelija jetra (različite supstance mogu da istinu bilirubin sa veznog mesta). Odvaja se od albumina, ulazi u hepatociti i vezuje za Y i Z protein i sprema za konjugaciju. Enzim UDPG vrši konjugaciju monoglukoronida, a enzim glukuronil transferaza konjuguje bilirubin i stvara diglukoronide. Onda se on ekskretuje u žučne kanaliće, intrahepatične i ekstrahepatične (ukoliko su oni zapušeni, bilirubin ide u krvotok, jer svaki hepatocit ima bilijarni i vaskularni pol, gde se određuje kao takav – otuda direktni (konjugovani)). Jedan deo podleže enterohepitačnoj cirkulaciji u opet se vraća u krvotok (i onda ili opet u jetru ili u urin) dok se drugi deo metaboliše u crevima gde se stvaraju pigmenti koji daju boju stolici (otuda kod konjugovanih promene boje stolice i mokraće). Dakle, kada govorimo o nekonjugovanim hiperbilirubinemijama, ona predstavljaju stanja sa povišenim koncentracijama indirektnog bilirubina, odnosno onog koji je vezan za albumine plazme. Žutica se primećuje kod novorođenčadi kada su vrednosti bilirubina u serumu iznad 83.3 mikromola/l. Stanja sa povišenim koncentracijama indirektnog bilirubina, odnosno onog koji je vezan za albumine plazme. Žutica se primećuje kod novorođenčadi kada su vrednosti bilirubina u serumu iznad 83.3 mikromola/l. Klasifikacija nekonjugovanih žutica (hiperbilirubinemija): A. Razvojna (fiziološka) B. Povećan priliv bilirubina u jetru 1. policithipoglikemija (hiperviskozni sindrom) 2. hemoliza i. aloimunizacija (RH, ABO, minor) ii. membranopatija, hemogobinopatije iii. enzimopatije iv. infekcije v. hemolitički agensi C. M. Gilbert (disfunkcija membrane eritrocita) D. Deficit konjugacije 1. inhibicija konjugacije i. prirodni inhibitori ii. majčino mleko 2. kongenitalni deficit UDPG-transferaze E. Ostalo - hipotireoza, opstrukcijadigestivnog trakta

Kl. slika – zavisi od etiologije, ali su žutica, i promene u krvnoj slici i serumu obavezne. Nasledni poremećaj izazvan nedostatkom enzima glukuroniltransferaze po autorima nazvan sindrom Crigler-Najjar. Manifestuje se teškom indirektnom hiperbilirubinemijom. Tip I se nasleđuje AD, parcijalno odsustvo bilirubinske UDPGT, blaža nekonjugovana hiperbilirubinemija, reaguje na tretman enzimske indukcije. Tip II se nasleđuje AR, kompletan deficit, ne reaguje na enzimsku indukciju, najčešće dovodi do kernikterusa. Th – fototerapija, transplatacija jetre. U ovu grupu spada i ”žutica majčinog mleka”, koja predstavlja nekonjugovanu hiperbilirubinemiju. Bez hemolize je, javlja se kod novorođenčeta na prirodnoj ishrani. Bilirubinemija je posledica inhibitora konjugacije koji se nalaze u majčinom mleku. Prekidanjem prirodne ishrane 2-3 dana, bilirubin u serumu opada i ne povećava se ponovnim uvođenjem prirodne ishrane. 14.1. LEČENJE NEKONJUGOVANE HIPERBILIRUBINEMIJE Metode su fototerapija i eksangvinotransfuzija. Fototerapija: Način pretvaranja nekonjugovanog bilirubina u produkte koji se mogu izlučiti preko jetre ili bubrega. Fotoni deluju na molekule nekonjugovanog bilirubina u krvnim sudovima kože izomerizacijom, oksidacijom i adicijom nastaju produkti koji se izlucuju preko jetre I bubrega. Efikasnost zavisi od talasne duzine svetlosti, povrsine tela koja se izlaze, lampe, udlajenost koze od izvora svetlosti. Neželjeni efekti su - povećanje insenzibilnog gubitka tečnosti, ubrzana pasaža (osmotska dijareja). Kod postojanja opstrukcije žučnih puteva, primena fototerapije dovodi do sindroma bronzane bebe, zbog zadržavanja fotodegradacionih produkata bilirubina koji ne mogu da se izluče. Fototerapija se primenjuje kontinuirano ( na golo novorodjence, zastite se oci,I nadoknada tecnosti), prekida se samo za vreme hranjenja i nege deteta. Eksangvinotransfuzija: Postupak zamene krvi novorođenčetu u cilju smanjenja bilirubina, zamene oštećenih eritrocita, uklanjanje antitela, korekcije anemije. Obično se koristi kod odojčadi sa izuzetno visokim bilirubinom i opasnošću od nastanka kernikterusa. Izvodi se kroz umbilikalnu ili neku perifernu venu, zatvorenim sistemom, pri čemu se zamenjuje određena količina krvi, sukcesivno. Kod Abo aloimunizacije eritrociti o krvne grupe a kod Rh aloimunizacije Ab eritrociti. Komplikacije su embolije, tromboze, perforacija krvnog suda, aritmije, hemoragijski sindrom, infekcija, hipotermija i sl. U strogo indikovanim slučajevima, u cilju enzimske indukcije,

primenjuju se fenobarbiton (stimuliše glukuronil-transferazu i Y protein) i kalaj (inhibira hem oksigenazu)

2. Infekcija donjeg dela respiratornog trakta u kojoj su zahvaćeni disajni putevi i parenhim pluća, a alveolarni prostori su konsolidovani ( izleceni, zdravi). Najveca je godisnja incidence kod dece mladje od 5god, jedino je veca kod osoba stariji od 75god. U zemljama u razvoju vodeci uzrok smrtnosti. Pneumonija može biti bolnička (rezistentniji mikroorganizmi) i vanbolnička. Najčešći izazivači vanbolničke pneumonije su virusi (tkz. intersticijalna pneumonija: RSV, parainfluenza, adeno, rino, VZV, influenca, CMV, HSV. Od bakterijskih uzročnika streptokok ( u zvim uzdrastima) , hemofilus, stafilokok ( najcesca kod male dece) i moraxella. Infekcija može biti i mešovita – virusno-bakterijska.. Izazivači kod dece do 3 meseca - Streptococcus pneumoniae, Streptokok grupe B,Chlamidia trachomatis, Staph A, virusi (RSV, parainfluenca, adenovirus, CMV, HSV, VZV). Izazivači 3 mes-5 god - Streptococcus pneumoniae, virusi. Retko Haemophilus i Mycoplasma pneuomniae. Izazivači >5 god - Streptococcus pneuminae, Mycoplasma pneumoniae. Retko virusi. Kliničke manifestacije: Tahipnea - >60 uzrast za decu do 2 meseca. >50 za decu uzrastz do 1. godine. >40 za decu uzrasta preko 1. godine. Febrilnost. Uvlačenje mekih tkiva u toku inspirijuma. Auskultacija - pukoti i bronhijalno disanje. Zajedno imaju specifičnost oko 60% (pneumonija ne zviždi!). Na bakterijsku pneumoniju posumnjati kod febrilnosti >38.5, tahipnee, preko 50/min, i uvlačenja mekih tkiva I konsolidacija na RTG pluca Na virusnu pneumoniju posumnjati kod postojanja T>38,5%, vizinga i hiperinflacije, mrljaste senke, hiperinflacija na RTG, normalna ili povisena repsiracija. -Rendgenološka ispitivanja često nisu od koristi za razlikovanje bakterijske od nebakterijske pneumonije, ne primenjivati rutinski. Svako ko je hospitalizovan meri se saturacija oksihemoglobina pulsnom oksimetrijom. Reaktanti akutne faze zapaljenja su povišeni. Nema indikacija za rutinsko mikrobiološko ispitivanje vanbolnički stečen pneumonije jer postoje vise seroloskih tstova I ni jedna nije dovoljno senzitivan I specifican pa bi se dijagnoza postavila. Glavna indikacija za prijem deteta sa pneumonijom u bolnicu je hipoksemija, treba uzeti hemokulturu kod svih hospitalizovanih, uzorke krvi treba sacuvati,aspirate iz nazofaringsa u akutnoj infekciji gordnjih disajnih puteva. Indikacije za prijem odojceta:saturacija manja od 92%,cijanoza,frekvenca disanja preko 70/min,otezano dis.,apnea,ekspiratorno jecanje,odbijanje obroka.

Indikacije za prijem starijeg deteta:saturacija ispod 92%,frekvenca iznad 50/min,znaci otezanog disanja,dehidratacija. TERAPIJA PNEUMONIJA KOD DECE Oksigenoterapija – iako imaju hipoksiju kod odojcadii ale dece se nora nekad videti cijanoza ali uznemirenost I agitacija su prisutni. Kod staturacije niže od 92% pri udahu sobnog vazduha treba primeniti oksigenoterpaiju prkeo nosnog katetera, maski. Unos tečnosti - kod težih oblika intravenski, I to 80% od osnovnih potreba. Antipiretici i analgetici – za snizenje TT,lecenje pleuralnog bola,artralgije ( infekcija izazvana mikoplazmom) Antibiotici: Tu se postavlja pitanje: Da li davati antibiotike? Koji I kojim putem? Kada preci sa parenteralne na oralnu primenu? Koliko dugo leciti? I najcesce blagu infekciju ne zapoceti antibioticima. Oralno je bezbedno davanje kod vanbolnickih. I.V. primena kod onih koji ne mogu oralno – povracanje ili klinicka slika teza. Streptococcus pneumoniae - amoksicilin /makrolidi Mycoplasma, Chlamydia, Staphylococcus – makrolidi Uz sve to neophodno je klinicko pracenje deteta. Prevencija - suzbijanje pasivnog i aktivnog pušenja, postizanje što većeg obuhvata vakcinacijom.

3. . INTRAKRANIJALNA HIPERTENZIJA Stanje povišenog pritiska u endokranijumu usled povišenja intrakranijalnog volumena. Etiologija: Ekspanzivni proces ili mass lezija - tumor , apsces, infarkt, hematom, krvarenje, cista. Hidrocefalus - opstrukcija toka likvora, smanjena resorpcija likvora, povećano stvaranje likvora. Difuzni edem glave - trauma, meningitis/encefalitis, hipoksija/ishhipoglikemija, arterijska hipertenzija, metabolička encefalopatija, toksična encefalopatija (teški metali). Povećan venski pritisak - tromboza venskih sinusa, opstrukcija jugularnih vena, srčana insuficijencija. Kliničke manifestacije - pospanost, razdražljivost, psihičke i emocionalne tegobe. Glavobolja koja se javlja rano ujutru, najaca u celu I potiljku. Povraćanje iznenadno, u mlazu, bez mučnine, u jutarnjim casovima. Promene na ocima: Papiloedem, strabizam i diplopija. Kasni znak je Kušingova trijada - hipertenzija, bradikardija i iregularno disanje. Specifični znaci kod odojčeta - napeta velika fontanela, razmaknute suture, nabrekle vene poglavine, fenomen zalazećeg sunca, brz porast obima glave.

Hernijacije: Subfalksna - uzrok u frontalnom ili parijetalnom režnju - posledica je pritisak suprotne hemisfere. Transtentorijalna - supratentorijalna lezija - kompresija mezencefalona Cerebelarna - lezija u zadnjoj lobanjskoj jami - kompresija medule. Terapija - podizanje glave od podloge pod uglom od 30-40 stepeni. Intubacija i hiperventilacija. Restrikcija unosa tečnosti.Manitol/furosemid/deksametazon. Baribituratna koma ( davanje pentobarbitala) ili hipotermija ( TT od 30 stepeni ).

4. . JUVENILNI IDIOPATSKI ARTRITIS Artritis je definisan otkom i/ili prisustvom eksudata u zglobu sa dva ili više klinička znaka - bol na palpaciju ili pri pokretima, ograničen obim pokreta, lokalna toplota zgloba. (tumor, dolor, functio laesa et calor, fali samo rubor Dijagnoza je klinička i zahteva prisustvo artritisa jednog ili više zglobova, trajanja dužeg od šest nedelja, sa početkom bolesti pre navršene 16. godine. Deli se na sistemski oblik, poliartikularni oblik i oligoartikularni oblik. Sistemski oblik: Učestalost je podjednaka kod dečaka i devojčica. Odlikuje ga sistemska inflamacija povezana sa povećanom produkcijom IL-1beta. Poremećaj regulacije ima za posledicu povećanu sekreciju i IL-6, i nastanak sistemskih manifestacija. Dg: Temperatura - intermitentnog tipa, sa naglim skokovima( preko 41 stpeeni) 1-2 puta tokom dana, epizode traju 1-3h. Ospa - makulozna, bledocrvena ili ružičasta, migratornog tipa, pojavljuje se u febrilnosti, najčešće je lokalizovana na ekstenzornim stranama ekstremiteta i trupu. Generalizovana limfadenopatija Hepatosplenomegalija - prisutna kod 1/3. Perikarditis - serozitis Artritis - cervikalne kičme tipičan znak. Artralgije dominiraju pa roditelji navode da kad aima povisenu TT dete se ne pomera cak ni na pasivno pomeranje oseca jak bol.Ne mora biti prisutan u samom početku bolesti. Laboratorijski znaci - leukocitoza sa neutrofilijom, trombocitoza, anhipoglikemija, porast reaktanata akutne faze zapaljenja – sve tipicno za inflamaciju Klinički tok u kasnijim stadijumima je varijabilan. Poriartikularni oblik: Obuhvata 5 i više zglobova tokom prvih šest meseci trajanja bolesti. Najčešći oblik u detinjstvu. Počinje postepeno. Bolovi, jutarnja ukočenost, simetrični otoci malih zglobova (šake, ručje,

koleno, skočni zglobovi) kasnije moze zahvatiti kuk, lakat I temporomandibularni zglob, otezano zvakanje. Vanzglobne manifestacije su retke. Može biti prisutna umerena hipohromna anemija. Leukociti su normalni. Dg –Labaratorisjki nalaz: Leukociti normalni, tromocitoza pokazuje znakove infekcije, kod 10 posto ANA pozitivna u serumu a jos manje Rf I autoantitela IgM I G usmerena na Fc frgmentu serumskih imunoglobulina. Tok intermitentan, sa periodima pogoršanja i remisije. Oligoartikularni oblik: Obuhvata 1-4 zgloba. Najčešće između 3-5. godine. Čepći kod ženskog pola. Najčešći je artritis zgloba kolena, skočnog, lakatnog ( vs prethodni ovde imamo vece zglobove zahvacene) Jutarnja ukočenost sa otežanim hodom. Fleksiona kontraktura u kolenom zglobu. Može doći do razvoja hroničnog iridociklitisa( vanzglobna manifestacija) U serumu su pozitivne ANA. Terapija - osnova su NSAIL.ibuprofen I naproksen Indikacija za kortikosteroide su - sistemski JA, perikarditis, iridociklitis, aktivni oblik poriartikularnog u ostalim stanjima ne jer ima nezeljena dejstva. Ponekad moze se primeniti ulsna doza metilprednizolona za kontrolu akutnog stanja. Pa se nastalvja sa prednizonom u jutarnjoj dozi. Intraartikularna primena kod artritis 1-3zgloba. Lekovi druge linije – antimalarici - hidroksihlorohin i sulfasalazin. Metotreksat. Bioloska terpaija -Humanizoavana monoklonska antitela. Talidomid – smanjuje IL-6 Fizikalna terapija i rehabilitacija, redovne oftalmološke kontrole, hiruska korekcija deformiteta. SISTEMSKI OBLIK JUVENILNOG IDIOPATSKOG ARTRITISA – DIFERENCIJALNA DIJAGNOZA Sistemski artritis - artitis udružen sa svakodnevnom povišenom temperaturom >38, trajanja >2 nedelje i najmanje jedan od sledećih - eritematozna ospa, generalizovana limfadenopatija, hepato/splenomegalija, serozitis. Poliartritis RF negativan - artritis 5 i više zglobova tokom prvih 6 meseca trajanja oboljenja. Poliartrtis RF pozitivan. Oligoartritis - trajni oligoartritis ili oligoartritis sa progresiom u poliartritis posle 6 meseci trajanja. Entezitis sa artritisom. Psorijazni artritis.

11. ISPITNA KOMBINACIJA 1. AKUTNA URTIKARIJA- KOPRIVANJACA Stanje koje se karakteriše oticanjem dermisa i traje manje od 6 nedelja a, veoma često i relativno benigno stanje u pedijatriji. Na kontakt sa alergenom oslobađa se histamin koji aktivacijom H1 receptora koji se nalaze na krvnim sudovima kože dovodi do njihove dilatacije a potom i eksudacije tečnosti iz njih, sa nastankom papule (Urtike, oko nje se nalazi prsten crvenila kao posledica reflekse vazodilatacije I gde oslobadjanjem peptide na krjau aksona nastaje svrab I dilatacija krvnihsudova – crvenilo) karakteristične za urtikariju. Posle nekoliko sati dolazi do tahifilakse histaminskih receptora te se promene spontano gube a dok stanja koja dovode do vazodilatacije , visoak TT nervosa pogorsavaju utrikariju) Ukoliko su promene lokalizovane u dubljim kr.sudovima (rastresito vezivo oko očiju, usta, genitalija) javlja se angioedem. Kod devojčica u pubertetu može trajati i preko 6 nedelja kada govorimo o hroničnoj urtikariji. Etiologija: Idiopatska (najčešće). Hrana - jaja, mleko, pšenični proizvodi, riba, jagode. Lekovi. Infekcije - virusne najčešće. Fizičke - reakcije na hladnoću, toplotu, zamaranje itd. Ubodi insekata. Kontaktna alergija - lateks, polen. Transfuzijske reakcije. Najčešće traje 5-7 dana i prolazi bez posledica. Klinička slika - eritematozne papule, jako pruriginozne. Variraju u veličini i mogu se pojaviti bilo gde na telu. Terapija – Glavni medijator je histmain pa se je glavna primena H1 blokatora ( kod male dece sedativni antihistaminici). Terapija traje dok promene izlaze, i još dva-tri dana posle toga. Primena steroida nema nikakv efekat na urtikariju jer ne vrse inhibiciju rane faze alegije I ne uticu na nastanak urtikarije. Aspirin i NSAIL pogoršavaju postojeću utrikariju. Izbegavanje faktora koji dodatno oslobađaju histamin (čokolada, stres, salicilati, itd.). DDg – hereditarni angioedem!

2. Patoloska zutica novorodjenceta

Zutica (icterus) predstavlja zutu prebojenost koze i vidljivih sluznica koje se prezentuju kao posledica hiperbilirubinemije u cirkulaciji novorodjenceta >83,3mikromol/L. Moze biti indirektna/nekonjugovana i direktna/konjugovana. -javlja se prvih 24h zivota, koncentracija

bilirubina je >83,3 mikromol/L, a vrednost konjugovanog bilirubina prevazilazi 15% od ukupnog bilirubina. Perzistira duze od dve nedelje, i predstavlja zuticu bolesnog deteta. 1.Hemolizna bolest novorodjenceta – patolosko stanje nastalo fetomaternalnom aloimunizacijom Rh, AB0 ili drugih minor sistema krvnih grupa. Rh aloimunizacija Rh sistim cini 6 Ag (C, c, D, d, E, e). Da li je osoba Rh + ili Rh – odredjuje prisustvo/odsustvo D Ag. Rh+ osoba moze biti homozigot Rh+ (D, D) ili heterozigot Rh+ (D, d). Po sastavu Rh Ag je lipoprotein i nalazi se iskljucivo na Er. Ukoliko Rh- osoba dodje u kontakt sa krvlju Rh+ osobe nastaje imunska reakcija – primarna (IgM) ili sekundarna (IgG). 0,01 ml Rh+ krvi moze izazvati aloimunizaciju. Kada Rh- majka nosi Rh+ plod, a predhodno je njena krv vec bila u kontaktu sa Rh+ Er (odigrala se primarna reakcija, IgM, senzibilisana je, npr. prvom trudnocom sa Rh+ plodom) odigrava se sekundarna reakcija aloimunizacije posredstvom IgG At koja sada mogu proci fetoplacentarnu barijeru, dospevaju u cirkulaciju ploda i izazivaju hemolizu razlicitog stepena. Plod kompenzatorno stvara nove Er i u drugim tkivima, jetra otice i posledicno komprimuje okolne strukture i snizava svoju funkciju na minimum, gde dominira hipoalbuminemija. Klinicka slika moze biti 1. Laka – anemija Hgb < 140 g/L 2. Srednje teska – hiperbilirubinemija > 2SD 3. Teska – koja se u zavisnosti od ascita i edema deli na tri stepena 1-anemija Hgb <90 g/L, sa eritroblastima na periferiji, bez ascita i edema 2- prehidrops – blagi edemi i ascit 3-hidrops – teski edemi do anasarke uz ogroman ascit Anamneza trudnice sa obaveznom proverom krvne grupe, podacima o predhodnim trudnocama, pracenje aktuelnog toka trudnoce. Klinicka slika – zutica, edemi i labaratorijske analize (KG, Rh faktor, Commbs-ov test, prisustvo Rh antitela, kolicina Hgb, Er, bilirubina). Prenatalni tretman je u domenu akusera(RhoGHam, intrauterina intravaskularna transfuzija Er), postnatalni u domenu pedijatra(fototerapija,eksangvinotransfuzija uz ostalu simptomatcku terapiju u zavisnosti od tezine klinicke slike). Metabolizam bilirubina Bilirubin je potencijalno toksicni zuti pigment koji nastaje razgradnjom hema, u celijama RESa. U celijama novorodjenceta se dnevno razlozi 0,5 g hema pri cemu se oslobodi 283 mikromola bilirubina ( 1g hema = 567 mikromola bilirubina ). Iz RESa bilirubin prelazi u plazmu gde se

vezuje za albumin. U plazmi se pored albumin vezanog bilirubina moze naci i nepredvidljiva frakcija slobodnog bilirubina. Albumin vezan bilirubin dolazi do hepatocita,jedine celije koja moze da konjuguje bilirubin. Odvaja se od albumina, a potom ulazi u hepatocit. Kolicina bilirubina koja ce uci u hepatocit zavisi od kolicine intrahepatocitnih proteina (glutation- S transferaza B, glutation- S transferaza ) koji ga vezuju i transportuju do ER gde se uz dejstvom glukuronil-transferaze konjuguje u bilirubin-monoglukuronid, a potom na njega deluje diglukuronid-glukuronozil transferase stvara bilirubin-diglukuronid koji se sekretuje u zucne kanalice. Dospeva do duodenuma. Oko 65% konjugovanog bilirubina podleze dejstvu bakterija terminalnog ileuma i kolona pa nastaje urobilinogen i urobilin, promezobilifuscin i mezobilifuscin (koprohrom) da bi se eliminisao stolicom. 10% konjugovanog bilirubina se eliminise stolicom nepromenjen, a 25% bilirubina se pod dejstvom visokog Ph duodenuma i enzima Beta-glukuronidaze pretvara u nekonjugovani bilirubin, zatim odlazi u plazmu i povecava koncentraciju serumskog nekonjugovanog bilirubina. KLASIFIKACIJA NEKONJUGOVANIH ZUTICA 1. RAZVOJNA – FIZIOLOSKA zutica 2. POVECAN PRILIV BILIRUBINA U JETRU -policitemia (hiperviskozni sindrom) -hemoliza -hemoglobinopatije -ekstravazati -infekcije -deficit enzima ( glutamat- 6 -fosfo dehidrogenaze, piruvat-kinaze, glutation reduktaze) -hemolizni agensi 3. DISFUNKCIJA MEMBRANE ERITROCITA (M.Gilbert) 4. DEFICIT KONJUGACIJE - inhibicija konjugacije - majcino mleko - kongenitalni deficit uridin diglukuronid transferase 5. OSTALO ( hipotireoza, opstrukcija DS a) Lecenje – FOTOTERAPIJA (foth) -Svetlost ( fotoni) odredjene talasne duzine konjuguju nekonjugovani bilirubin i pospesuju njegovo izbacivanje putem bubrega ili jetre. Deluju na molekule nekonjugovanog bilirubina u ks koze – izomerizacijom, oksidacijom, adicijom. Ovako nastala reverzibilna jedinjenja mogu se izluciti putem bubrega i jetre. Indikacije – asfiksija, cerebralna patnja, infekcija, hemoliza…

Nezeljeni efekti su povecan gubitak tecnosti, osmotcka dijareja Terapija je kontinuirana izuzev u periodima hranjenja i nege.

EKSANGVINOTRANSFUZIJA (EST) Procedura zamene krvi novorodjenceta u cilju korekcije koncentracije bilirubina bar na 50% od prvobitnih vrednosti, zamene ostecenih eritrocita, uklanjanja At, korekcije anemije. Izvodi se kroz umbilikalnu ili neku perifernu venu, zatvorenim sistemom,pri cemu se zamnjuje odredjena kolicina krvi, sukcesivno u odgovarajucim porcijama u zavisnosti od TM novorodjenceta. Preporucuje se dvovolumenska EST – novorodjence ima 85 ml krvi/kg TM, sto znaci da je preporucena kolicina krvi 170 ml/kg TM odgovarajuce krvi. Kod AB0 aloimunizacije daju se Er 0 krvne grupe odgovarajuceg Rh faktora resuspendovani u plazmi AB krvne krupe, a kod Rh aloimunizacije Rh- Er resuspendovani u odgovarajucoj plazmi. Komplikacije – kod 1 – 5% mogu nastati embolije, tromboze, perforacija ks, aritmije, apnea, hemoragijski sy, hipoCa, hiperK, infekcija /graft protiv domacina/, hipotermija.

U strogo indikovanim uslovima se primenjuje Fenobarbiton radi stimulacije glukuroniltransferaze i Y-proteina, kalaj-protoporfirin i kalaj-monoporfirin /inhibicija HEMOOKSIGENAZE/

3. CISTICNA FIBROZA Monogenska nasledna bolest koja se prenosi AR. Gen za cističnu fibrozu se nalazi na 7. hromozomu, kodira sintezu proteina nazvanog CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator). Ovaj protein normalno funkcioniše kao hlorni kanal. Kod obolelih je nedovoljno propustan, pa joni hlora ne mogu da izađu iz ćelija u lumen izvodnih kanala kod zlezda sa spoljasnjem lucenjem.. Osim toga CFTR reguliše i normalnu apsorpciju jona Na iz lumena kanala žlezda koa I susednih epitelnih natrijumovih kanala. Kod obolelih dolazi do blokade izlučivanja Cl i hiperapsorpcije Na, što vodi u povlačenje vode , koji ide na Na, iz lumena izvodnih kanala žlezda. Sekret u kanalima ostaje dehidrisan i viskozan. To dovodi do opstrukcije bronha i izvodnih kanala pankreasa. Najčešća mutacija je delecija fenilalanina na poziciji 508 – Df508. Kl slika - Ovo je hronična progresivna bolest koja zahvata više organskih sistema i čije su manifestacije u prvom redu vezane za razvoj hronične plućne bolesti i malnutriciju. Pulmonalne manifestacije: Hronične respiratorne infekcije - usled usporenja mukocilijarnog klirensa i opstrukije disajnih puteva. U ranom uzrastu dolazi do kolonizacije disajnih puteva Hemophilusom i Staphilococcusom, kako bolest napreduje pridružuje im se i Pseudomonas. Hronična infekcija

dovodi do pojave upornog, pertusiformnog kašlja. Zbog veceg sekreta dolazi do hiperinflacije. Bronhiektazije - usled oštećenja zida bronha produktima neutrofila. Na kraju dolazi do hronične respiratorne insuficijencije, hroničnog plućnog srca i prevremene smrti. Batičasti prsti. Hronični sinuzitis. Polipoza nosa. Komplikacije – alergijska bronhopulmonalna aspergiloza, atelektaza, hemoptizije, pneumotoraks. Ekstrapulmonalne manifestacije: Insuficijencija egzokrinog pankreasa - nastaje po rođenju zbog zapušenja izvodnih kanala pankreasa zgusnutim sekretom, gde dolazi do samosvarivanja pankreasa – pankreatitis (i kasnije fibroze – otuda naziv bolesti). Javlja se maldigestija sa sekundarnom malapsorpcijom, steatoreja (masna, smrdljiva stolica) sa sekundarnim deficitom vitamina A, D, E, K (smanjeno stvaranje pankreasnih enzima: lipaze, amilaze i proteaza). Nenapredovanje – dobro jede, ima apetit ali ne može to da svari Endokrini pankreas - dijabetes udružen sa CF nastaje zbog relativnog deficita insulin zbog postepenog razvoja insuficijencije I endokrinog pankreasa. GiT - Mekonijumski ileus - u 10% dece prva manifestacija, zbog nemogućnosti pasaže mekonijma, zgusnute prve stolice. Znojne zlezde - Hipohloremijska alkaloza - zbog nemogućnosti kanala da zadrže elektrolite. Jetra - Hepatobilijarna bolest sa razvojem portne hipertenzije. Genitalni system – Sterelitet - Opstrukciona azoospermija zbog obostrane atrofije ili opstrukcija jajovoda. Dg - izbođenje znojnog testa ( kojim se odredjuje koncetracija jona hlora neka di Na I K u uzroku znoja prikupljenog sa dela koze u kojem je znojenje izazvano jontoforezom pilokarpina. RTG – uocava se gas Kriterijumi za dijagnozu su postojanje jednog ili više tipičnih fenotipskih karakteristika, rođeni brat ili sestra sa CF, dva ili više puta pozitivan rezultat znojnog testa, identifikacija dve mutacije koje izazivaju CF. Danas se radi skrining na CF kod novorodjencadi. Terapija: Respiratorna fizikalna terapija - položajno-perkusiona drenaža, fizička aktivnosti, bronhodilatatori Preparat rekombinantne humane DNK-aze - inhalira se, hidrolizuje viskoznu ekstracelularnu DNK poreklom iz raspadnutnih neutrofila ( mukolitici ne pomazu) Antibiotici - suzbijanje hronične plućne infekcije. Nadoknada enzima pankreasa, koji su svinjskog porekla, povećani kalorjski unos, liposolubilni

vitamini. Insulin kod dijabetesa. Hirurgija kod mekonijumskog ileusa. CF sa dijabetesom – insulin.

4. DIJAGNOSTIČKE PROCEDURE KONVULZIVNIH POREMEĆAJA Anamneza - ponavljanje napada, precipitrajući faktori, ranije bolesti, psihomotorni razvoj deteta, konvulzije u porodici. Pedijatrijski fizikalni pregled - ugriz jezika, kožne promene, telesna temperatura, krvni pritisak. Neurološki fizikalni pregled - stanje svesti, fokalni neurološki deficit, meningealni znaci EEG nalaz - u budnom stanju, posle deprivacije spavanja, tokom hiperventilacije i fotostimulacije. Biohemijske analize - glikoregulacija, elektroliti, acidobazna ravnoteža, bolesti jetre i bubrega. Neuroradiološki pregled - strukturna oštećenja Kardiološko ispitivanje - poremećaj pritiska, ritma, urođene srčane mane. Pregled likvora - intrakranijalna infekcija, krvarenje.

12. ISPITNA KOMBINACIJA 1. . RESPIRATORNI DISTRES SINDROM U plucima se nalazi tecnost, krvni sudovi kontrahovani pi PVR je povisen,Krv u fetalnoj cirkulaciji ne prolazi kroz pluća tj ima je smao 8 posto, vec fetalna krv iz desnog srca kroz foramen ovale ide u sistemsku cirkulaciju. Sa prvim udahom dolazi do smanjenja plućne vaskularne rezistencije (PVR) jer se istisnula tecnost iz pluca tj alveola, pa kada se presece pupcanik prekine se dovod oxigene placentarne krvi, izaziva hipoksemija,hiperkapnija sto provocira respiratorni centar kod deteta I prvi udah, oko 50ml, I 1/3 trajno se zadrzava pa nastaje rezidualni volume. Važan je i surfaktant, lipoprotein koji smanjuje površinski napon i sprečava kolaps alveola. Dovoljne količine se nalaze između 34-36 nedelje gestacije.. . Respiratorni distres podrazumeva tahipneu >60, vidljivo uvlačenje mekih tkiva grudnog koša tokom inspirijuma, nastanak centralne cijanoze i čujno ekspiratorno ječanje. Ovakav nalaz nije specifičan za ovo oboljenje i treba uključiti Ddg (lezije CNS-a, USM, metabolički poremećaji i kongenitalne anomalije RS-a). Ddg zahteva RTG srca i pluća, paCo2 i paO2 uz određivanje acidobaznog statusa, osnovna hematološka, biohemijska i mikrobiološka ispitivanja, UZ srca i velikih krvnih sudova. Respiratorni distres sindrom prouzrokovan je progresivnim kolapsom alveola i razvojem difuznih mikroatelektaza usled nedovoljne sinteze surfaktanta. Svojstveno je prematurusima (posebno ispod 30-32 nedelje gestacije). Nastanak favorizuju perinatalna asfiksija, gestacijski dijabetes, višestruka trudnoća. Češće kod muške dece. U alveolama se nalaze karakteristične hijaline membrane (fibrin i nekrotične epitelne

ćelije). Dolazi do mikroatelekta tih delova pluća što se manifestuje hipoksemijom, hiperkpnijom i acidozom. Kliničke manifestacije se javljau neposredno po rođenju, najkasnije 6h od rođenja. Tahipneom novorođenče pokušava da kompenzuje nedovoljan disajni volumen usled smanjene plućne komplijanse i tako očuva minutnu ventilaciju. Povećan negativni pritisak tokom inspirijuma usisava meka tkiva grudno koša, dok potiskivanje vazdušne struje kroz refleksno sužen glotis, uz čujno ekspiratorno ječanje povećava pritisak u alveolama smanjujući mogućnost njihovog kolapsa. Auskultatorni nalaz nije karkaterističan. Dijagnoza se postavlja na osnovu Rdg (diseminovana, sitna retikulogranularna zasenčenja). Spontani tok respiratornog distresa progredira tokom 48-72h, potom u slučaju povoljne evolucije dolazi do regresije kliničkih i rdg promena. Terapija – Sanjenje ucestalosti odnosno, prevencija prevremenog porodjaja(farmakoloska tokoliza). Ukoliko se mora poroditi žena onda se izaziva arteficijelna maturacija pluća primenom kortikosteroida, deksametazon. . Nakon porođaja hitna intratrahealna primena egzogenog surfaktanta. Oksigenacija. Prevencija –bovin ili svinjski surfactant svakom detetu rodjenom pre 27 nedelje. DIFERENCIJALNA DIJAGNOZA RESPIRATORNOG DISTRESA NOVOROĐENČETA 1. Respiratorni distres sindrom 2. Sindrom aspiracije mekonijuma Hipoksija, acidoza i hiperkapnija provociraju snažne disajne pokrete fetusa kojima se mekonijum unosi u početne delove respiratornog trakta. Spontano disanje posle završetka porođaja dovodi do diseminacije mekonijuma do perifernih delova pluća, sa istovremenom parcijalnom opstrukcijom malih disajnih puteva. Razvijaju hiperinflacija pluća (ventilnim mehanizmom),zatim se stvara ognjišta atelektaza, čiji razvoj potencira i citotoksično dejstvo mekonijuma sa razvojem hemijskog pneumonitisa. Kliničke manifestacije - rana pojava respiratornog distresa. Bacvast grudni kos. Auskultatorno produženje ekspirijuma sa difuznim pukotima u kasnom inspirijumu. Udruzen sa PPHN. RTG – znaci hiperinflacije i krupna mrljasta zasenčenja, kondenzacija plućnog parenhima. \ Prevencija – aspiracija usta, nosa i ždrela. 3. Tranzitorna tahipnea Nastaje usled nedovoljne evakuacije fetalne plućne tečnosti – sindrom vlaznih pluca. Češće se viđa kod dovršavanja porođaja carskim rezom, jer tada nema potiskivanja alveolarne tečnosti kontrakcijama porođajnih puteva.

klinicka slika: Tahipnea ne traje duže od 48-72h. RTG znaci hiperinflacije. Osim oksigenoterapije ne zahteva druge terapijske mere. Retko se komplikuje perzistentnom plucnom hipertenzijom. 4. Perzistentna plućna hipertenzija novorođenčeta Idiopatska ili kao sekundarni poremećaj plućnih oboljenja ranog neonatalnog perioda. Često udružena sa sindromom aspiracije mekonijuma, perinatalnom asfiksijom, streptokokusnom neonatalnom sepsom itd. U osnovi je snažna konstrikcija arterijskih plućnih krvnih sudova sa povećanjem plućne vaskularne rezistencije i razvojem plućne hipertenzije. Povećava se pritisak u plućnoj arteriji i desnom atrijumu i dolazi do prolaska krvi kroz f.ovale i d.arteriosus u levu polovinu srca i aortu (”perzistentna fetalna cirkulacija”). Uspostavlja se hemodinamika koja je slična urođenim srčanim manama sa D-L šantom. Kliničke manifestacije - respiratorni distres sa cijanozom koja je refraktarna na oksigenoterapiju. Dg – UZ pregled srca i velikih krvnih sudova. Th – Primena NO, vantelesni krvotok (ECMO – ekstrakorporalna membranska oksigenacija).

2.NEUTROPENIJE Apsolutni broj neutrofila <1500/mm3. Kod dece do 2. godine apsolutni broj neutrofila <1000/mm3 ( srednje teska) Ispod 500/mm3 je teška neutropenija, sa pojavom težih infekcija. Neutropenije nastaju usled smanjene produkcije neutrofila u kostnoj srži ili zbog njihove periferne razgradnje. Može biti urođena ili stečena. Urođene: Kostmanov sindrom, retikularna disgenezija. Schwachman-Diamond sindrom. Ciklična neutropenija - varijabilna ekspresija, neutropenija traje 3 dana, javlja se na svakih 1535 dana. Metabolopatije - glikogenoza Ib, acidurije. Imudeficijencije - Brutonova agamaglobulinemija, hiper IgM sindrom. Stečene: Postinfektivna - virusne infekcije, neutrofilna rezerva kostne srži je očuvana. Lekovi - antineoplastični, dozno zavisni efekat, nastaje 7 dana od početka uzimanja leka, popravlja se nekoliko dana po prestanku uzimanja leka. Antikonvulzivi takođe izazivaju neutropeniju. Autoimuna - prisustvo autoantitela, patogeneza je slična idiopatskoj trombocitopenijskoj

purpuri koja spontnao prestaje do 5 godine I karakterise da ne dolazi do sepse ili pneumonije nego do infekcije koze I potkoznog tkiva a to je zbog toga jer dolazi do hiperplazije ebel loze a neutrofili su normalni. Izoimuna - patogeneza kao i hemolizna anhipoglikemija kod Rh inkompatibilnosti, iščezava nakon 3-4 meseca, obično nema za posledicu infekcije. Hipersplenizam. Infiltracija kostne srži malignim ćelijama, radijacija, hemijska sredstva Th – proceniti da li je potrebna hitna hospitalizacija i da li se radi o vitalno ugroženom septičnom bolesniku.

3. MIOKARDITIS Zapaljenska infiltracija srčanog mišića praćena nekrozom/degeneracijom miocita. Imunopatogeneza se objašnjava time da dolazi do interakcije miofibrila i T-limfocita. Naime, virusom inficirani kardiomiciti proizvode neoAg koje prikazuju na svojoj površini. Citotoksični T-limfociti ih preoznaju i zatim razaraju ćelije miokarda. Dg je teško postaviti, te se na njega treba posumnjati kod svakog deteta sa neobjašnjivom srčanom insuficijencijom ili ozbiljnim poremećajima srčanog ritma kojima je prethodila virusna infekcija.. Etiologija: Virusne infekcije (parvo B19, Coxackie, adenovirus). Bakterije, rikecije ili gljivice. Lekovi. Autoimune bolesti (juvenilni reumatoidni artritis, reumatska groznica SLE). Sistemske bolesti (sarkoidoza, sklerodermija). Prema kliničkom toku miokarditisi se mogu ponašati: Subklinički - neprepoznat, prolazi sponatno, bez posledica. Prelazak u hronično stanje - vodi u dilatacionu kardiomiopatiju. Fulminantan tok - sa brzim letalnim ishodom. Kliničke manifestacije - znaci respiratorne infekcije i subfebrilno stanje. Bledilo ili blaga periferna cijanoza – koza je hladna I vlazna. Tahipnea i dispnea, oslabljen puls. Kod novorđenčeta i odojčeta može dovesti do iznenadne smrti. Dijagnoza: Anamnze, Klinicki pregled: . Tonovi su tmuli i tihi, cuje se ritam galopa, Kasni inspiratorni pukoti i hepatomegalija. Laboratorijski nalazi - povišenio SE i CRP, troponin, CPK i LDH, povišen titar IgM na viruse. Izolacija virusa iz stolice, brisa ždrela. EKG – sinusna tahikardija, AV blok, VES/VT. RTG – uvećana srčana senka. UZ - dilatacija i smanjena kontraktilnost leve komore, perikardni izliv, mitralna insuficijencija. Endomiokardna biopsija. Molekularna Dg – PCR..

Terapija - mirovanje u akutnoj fazi bolesti. Ako postoje znaci srčane insuficijencije uvesti antikongestivnu terapiju (ako ne pomažu – inotropne lekove, dobutamin i dopamin). Poremećaji ritma zahtevaju terapiju odgovarajućim antiaritmicima ili privremeni/trajni pejsmejker. Imunoglobulini u fulminantnom obliku. Najlošiju prognozu imaju novorođenčad sa Coxsackie B miokarditisom.

4.KONGENITALNI STRIDOR NOVORODJENCETA Razvoj disajnih puteva je uglavnom intrauterusni proces, svi preacinusni disajni putevi su već stvoreni do 17. nedelje gestacije. Alveolizacija je pretežno postnatalni proces, broj alveola se posle rođenja povećava 4x, naročito u prve 3. godine. Laringomalacija: Laringomalacija znaci razmeksavanje larinksa ali nije adekvatan naziv jer razmeksavanje hrskavice se retko vidja.Najčešći urođeni poremećaj koji dovodi do stridora. Benigan je i prolazi sam od sebe do 18. meseca života Tip I - stanje u kome aritenoidni nastavci upadaju u toku inspirijuma u lumen glotisa. Tip II - postojanje mlitavog epiglotisa koji se može savijati oko uzdužne osovine, tako da mu se lateralne ivice susreću na sredini ili da se savijaju oko poprecne osovien pa vrh epiglotisa da pada u glottis. Tip III – kombinaicja tipa II I II Kongenitalna subglotisna stenoza traheje: Meka forma - postojanje simetričnog bilateralnog suženja zbog postojanja rastresitog tkiva. Čvrsta forma - cirkularna. Manifestuje se stridorom između 1. i 4. meseca života. Terapija - rekonstruktivne operacije u nivou krikoidne hrskavice. Kongenitalna subglotisna stenoza traheje: Manifestuje se stridorom između 1. i 4. meseca života. Meka forma - postojanje simetričnog bilateralnog suženja zbog postojanja rastresitog tkiva. Čvrsta forma - cirkularna. Terapija rekonstruktivne operacije u nivou krikoidne hrskavice.

13. ISPITNA KOMBINACIJA 1. HEMORAGIJSKA BOLEST NOVORODJENCETA HEMORAGIJSKI SINDROM JE ČEŠĆI KOD NOVOROĐENČETA NEGO KOD PEDIJATRIJSKIH PACIJENATA KASNIJEG UZRASTA. FAKTORI KOAGILACIJE NE PROLAZE PLACENTALNU BARIJERU, TAKO DA SU KOD NJIH IZRAZITO SNIŽENI VITAMIN K ZAVISNI FAKTORI KOAGULACIJE (II, VII, IX, X), ŠTO SE LABORATORIJSKI POTVRĐUJE PRODUŽENIM PT I PTT VREMENOM. RAZLOZI ZBOG KOJIH DOLAZI DO SNIŽENJA FAKTORA SU: PRIRODNA ISHRANA (MAJČINO MLEKO SIROMAŠNO U FAKTORIMA), LEKOVI KOJE UZIMA MAJKA, MALAPSOPCIJA NOVOROĐENČETA, KAO I PRIMENA ANTIBIOTIKA KOD NJIH (SUPRESIVNO DEJSTVO NA BAKTERIJE KOJE PROIZVODE VITAMIN K). HBN SE DELI NA: RANA HBN - AKO SE JAVI U PRVA 2 DANA ŽIVOTA. KLASIČNA HBN - OD 3. DO 7. DANA. KASNA HBN - OD 4. DO 8. NEDELJE NAJČEŠĆA MESTA KRVARENJA SU - PUPČANI PATRLJAK, KOŽA, SLUZNICE, DIGESTIVNI TRAKT. KOD 70% DECE SA KASNIM OBLIKOM HBN DOLAZI OD INTRAKRANIJALNOG KRVARENJA. DG- SNIŽENI VITAMIN K ZAVISNI FAKTORI KOAGULACIJE (II, VII, IX, X), ŠTO SE LABORATORIJSKI POTVRĐUJE PRODUŽENIM PT I PTT VREMENOM. TERAPIJA - SVEŽE SMRZNUTA PLAZMA I VITAMIN K

2. . INFEKCIJE GORNJIH DISAJNIH PUTEVA KOD DECE Najčešće infekcije u ranom detinjstvu. Obično u mesecima kada nivo pasivno stečenih imunoglobulina počinje da opada. Imunokompetentno dete najčešće ima 6-8 infekcija respiratornih puteva godišnje. Moze biti udruzena sa zapaljenjem srednjeg uha, sinuzitisom, prehladom. Običan nazeb (rinitis) Nije značajan zbog težine kliničke slike već zbog učestalosti. U povećanom riziku deca u predškolskom i školskom uzrastu. Uzročnici - rinovirusi, koronavirusi, adenovirusi, RSV. Transmisija kontaktom sa nazalnim sekretom direktno (kijanje, ruka-nos) ili indirektno. Inokulacija na epitel nazofarinksa.. Replikacija virusa dovodi do holinergičke stimulacije, oštećenja epitela, oslobađanja inflamatornih medijatora koji dovode do povećane vaskularne propustljivosti i otoka I produkcije mukusa. Kliničke manifestacije - kongestija nazalne sluznice i rinoreja. Kijanje, kašalj, promuklost mogu biti pridruženi – 7 dana. Dg-Anamneza I fizikalni pregled. Ostali Dg testovi nisu opravdani. Terapija - rehidracija, evkuacija nosnog sekreta. Komplikacije - zapaljenje srednjeg uha, sinuzitis, egzacerbacija astmatičnog napada.

3.Akutni poststreptokokni glomerulonefritis je najčešći uzrok akutnog nefritičkog sindroma. Sledi infekciju ždrela ili kože izazvani nefritogenim BHS grupe A i zajedno sa reumatskom groznicom spada u nesupurativni sekvele ove infekcije (bilo faringitis, bilo kožna infekcija). To je bolest imunskih kompleksa (III tip preosetljivosti) koji se vezuju za glomerule sa aktivacijom komplementa i morfološkom slikom proliferacionog glomerulonefritisa. Javlja se kod dece uzrasta 3-12 godina, češće kod dečaka. Kliničke manifestacije - hematurija, umerena proteinurija, hipertenzija, periorbitalni edem, kongestija visceralnih organa. Dg - urea i kreatinin su prolazno povećani. Streptokokna infekcija se dokazuje ASO antitela titrom. Za 2 nedelje dolazi do povećanja diureze, normalizacije krvnog pritiska i uree i kreatinina. Mikroskopska hematurija može da postoji i do godinu dana od početka bolesti. Terapija je nespecifična i u akutnoj fazi se sastoji u prevenciji i terapiji hipertenzije i njenih komplikacija. Terapija streptokokne infekcije ne sprečava nastanak glomerulonefritisa. Prognoza je odlična, više od 95% obolelih potpuno ozdravi, vrlo retko dolazi do nastanka hronične bubrežne insuficijencije.

4. HIPERTIREOIDIZAM Najčešći uzrok je Graves-Basedowljeva bolest - hipersekrecija tireoidnih hormona je posledica stimulacije TSH receptora autoantitelima. Drugi uzroci - Hashimoto tireoiditis ( zbog prolaznog oslobadjanja tireoidnih hormonausled destrukcije inflamirane zlezde ), toksični adenomi, multiznodozna struma, McCuneAlbrightov sindrom, ingestija jodaili tiroksina. Cesca je kod devojcica I sa autoimunskim bolestima, DM tip 1. Kliničke manifestacije - gubitak u težini, učestale stolice, razdražljivost, nepodnošenje toplote, popuštanje u školi, vidljiva struma ( glatke povrsine, tvrda I neosetljiva ). Telesna visina je iznad genetskog potencijala rasta, koštana zrelost je uznapredovala. - znaci delovanja kateholamina – nervnoznost, palpitacije, tahikardija, hipertenzija, tremor; - znaci hipermetabolizma – znojenje, topla koža, nepodnošenje toplote, gubitak u težini; - različiti znaci – miopatija, orbitopatija, egzoftalmus – ove promene na ocima s eprepisuju pseudosimpatickoj aktivnosti tiroksikoze a ne infiltrativnoj oftalmoplegiji, gubitak kose... Dg – žlezda difuzno uvećana, glatka, čvrsta, neosetljiva. Čuje se šum nad njom zbog povećanog protoka. TSH veoma niska, koncentracije ukupnog i slobodnog T4 su jako visoke. Scintigrafije tireoidne žlezde (koja pokazuje difuzno prihvatanje izotopa kod Grejvsa a smanjeno prihvatanje

kod Hasimota). At za TSH – specificna za Gravesovu bolest.. Terapija - metimazol ili propiltiouracil – blokiraju sintezu tiroksina a propiltiouracil u vecim dozama moze I da inhibisekonverziju T4 u T3. Lecenje je veoma dugo. Ukoliko s ene postigne remisija onda se radi - Tireoidektomija ili radioaktivni jod.

14.ISPITNA KOMBINACIJA 1. LEČENJE NEKONJUGOVANE HIPERBILIRUBINEMIJE Metode su fototerapija i eksangvinotransfuzija. Fototerapija: Način pretvaranja nekonjugovanog bilirubina u produkte koji se mogu izlučiti preko jetre ili bubrega. Fotoni deluju na molekule nekonjugovanog bilirubina u krvnim sudovima kože izomerizacijom, oksidacijom i adicijom nastaju produkti koji se izlucuju preko jetre I bubrega. Efikasnost zavisi od talasne duzine svetlosti, povrsine tela koja se izlaze, lampe, udlajenost koze od izvora svetlosti. Neželjeni efekti su - povećanje insenzibilnog gubitka tečnosti, ubrzana pasaža (osmotska dijareja). Kod postojanja opstrukcije žučnih puteva, primena fototerapije dovodi do sindroma bronzane bebe, zbog zadržavanja fotodegradacionih produkata bilirubina koji ne mogu da se izluče. Fototerapija se primenjuje kontinuirano ( na golo novorodjence, zastite se oci,I nadoknada tecnosti), prekida se samo za vreme hranjenja i nege deteta. Eksangvinotransfuzija: Postupak zamene krvi novorođenčetu u cilju smanjenja bilirubina, zamene oštećenih eritrocita, uklanjanje antitela, korekcije anemije. Obično se koristi kod odojčadi sa izuzetno visokim bilirubinom i opasnošću od nastanka kernikterusa. Izvodi se kroz umbilikalnu ili neku perifernu venu, zatvorenim sistemom, pri čemu se zamenjuje određena količina krvi, sukcesivno. Kod Abo aloimunizacije eritrociti o krvne grupe a kod Rh aloimunizacije Ab eritrociti. Komplikacije su embolije, tromboze, perforacija krvnog suda, aritmije, hemoragijski sindrom, infekcija, hipotermija i sl. U strogo indikovanim slučajevima, u cilju enzimske indukcije, primenjuju se fenobarbiton (stimuliše glukuronil-transferazu i Y protein) i kalaj (inhibira hem oksigenazu)

2. TUBERKULINSKA PROBA

Tuberkulinski kožni test. Postaje pozitivan 2-6 nedelja od nastanka infekcije, i u vreme manifestne bolesti. Meri se induracija kože kao posledica reakcije kasne preosetljivosti posle intradermalne injecije prečišćenog proteinskog derivata (PPD). To je složena mešavina antigena mikobakterija pripremljena od kulture MT ubijenih toplotom. Ima nisku specifičnost jer moze biti negativan u 10-25% obolelih od TBC. Daje se na volarnu stranu podlaktice, intradermalno. Veličina induracije se očitava posle 72h od primene PPDa. Pozitivna reakcija je: 1. Induracija >5mm kod dece u visokom riziku od razvoja TV (HIV pozitivna i pothranjena). 2. Induracija >10mm kod sve ostale dece, bez obzira da li su primila BCG vakcinu.

3.TETRALOGIA FALLOT Najčešća cijanogena urođena srčana mana. Sačinjavaju je 4 elementa: subaortni VSD, opstrukcija izlaznog trakta desne komore, dekstroponirana aorta, hipertrofija desne komore. Težinu bolesti određuje stepen opstrukcije izlaznog trakta desne komore. Pritisak u desnoj komori je zbog stenoze isti ili veći nego u levoj komori, a u isto vreme se deo jašuće aorte direktno puni iz desne komore, što dovodi do značajnog D-L šanta. Krv se iz desne komore delom usmerava u plućnu arteriju, a delom direktno u aortu. S obzirom da je stenoza delom mišićna, a delom valvularna, težina šanta može da se menja kod istog deteta, posebno kada dolazi do konstrikcije infundibuluma desne komore. Kliničke manifestacije: U neonatalnom I odojackom period se dobro tolerise kada je cijanoza klinicki neprimetna ili blaga. . Sa rastom se povećava stepen stenoze i cijanoza postaje izraženija. 6. - 9. meseca mogu da se javljaju krize cijanoze. Javljaju se u stanjima simpatičke stimulacije * uznemirenost bol), karakterišu se pogoršanjem cijanoze, tahipneje, metaboličkom acidozom, mogućim gubitkom svesti I gubitkom posturalnog tonusa – sinkopa. Urgentno stanje. Deca koja prohodaju u toku igranja često čučnu i imaju lošu toleranciju napora. Čučanjem povećavaju rezistenciju sistemskog vaskularnog korita i pritisak u aorti, i smanjuje se D-L šant. Dg - ejekcioni sistolni šum na bazi srca levo, oslabljen pulmonalni S2. Cijanoza moze dovesti do baticastih prstiju. EKG – desna srčana osovina, hipertrofija desne komore. Rdg - srčana silueta je u obliku klompe (zbog hipertrofije desne komore), vaskularna šara je oskudna. UZ – prikazuje morfologiju, hemodinamiku i funkciju srca. Dovoljna za postavljanje indikacije za hiruško lečenje. Kateterizacija srca – retko u Dg Terapija – Hirusko lecenje po tipu palijativno I kompletne korekcije. Kompletna hirurška korekcija optimalno imeđu 6. i 12. meseca života. Palijativna operacije sa radi kod dece sa teškom hipoplazijom plućne arterije, kreira se aortopulmonalni šant (grafti između subklavije i

grane plućne arterije). Lečenje cijanogenih kriza - postavljanje deteta u poziciju koleno-grudi, sedacija dijazepamom, davanje infuzije kristaloida, korekcija metaboličke acidoze I ukoliko kriza duze traje intravensko davanje beta blokatora - propranolol

4. HIPO I HIPERKALIEMIJA Glavni intracelularni anjon. Na- K pumpa aktivnim transportom održava veoma niske koncentracije K spolja, normalne vrednosti 3.5 - 5.5 mmol/l. Visok intracelularni K (140mmol/l) ima veoma važnu ulogu u očuvanju integriteta ćelije, a njegovom difuzijom u ECT kroz kalijumove kanale, niz koncentracioni gradijent, nastaje mirovni membranski potencijal i akcioni potencijal što je veoma bitno za neuromišićnu ekscitabilnost kao i mnoge transportne procese u organizmu. Kalijum se unosi hranom, a elimiše urinom, fecesom i znojem. Hipokalijemija: Razlozi pada kalijuma u ECT (smanjen unos, preraspodela, povećan gubitak) su: Nedovoljan unos Prelazak kalijuma u ćeliju - alkaloza, primena insulina, mineralokortikoida, infuzija glukoze i ak. Patološki GIT gubici - povraćanje, proliv, bilijarne fistule. Visoki gubici mokraćom - osmotska poliurija, primena diuretika, hiperaldosteronizam, tubulska acidoza glikokortikoidna terapija. Hipomagnezijemija. Ekscesivno znojenje. Klinički manifestna kada je manja od 3 mmol/l. Simptomi nastaju zbog hiperpolarizacije celijske membrane kao posledica poremecaja intra I extracelularnog K I hipokalije ukupni deficittelesnog kalijuma. Blaža - opšta slabost skeletne muskulature. Teža - meteorizam i teškoće sa mokrenjem. Najteža - srčana disfunkcija. Pad ispod 1.5 mmol/l. – kardiorespiratorni zastoj – letalni zastoj. Hronična hipoK – energetska insuficijencija miocita, rabdomioloiza, oštećenje bubrega. Dg - rutinski pregled krvi. EKG znaci su aplatiran i širok T talas, izražen U zubac, deniveliran ST segment, produžen PQ interval. Odrediti acidobazni status krvi, pH povećanje od 0.1 podiže kalijemiju za 0.6 mmol/l. Pod slikom metaboličke alkaloze se ponekad krije hipokalijemija (H-K izmenjivač na membrani ćelije). Terapija - 24h infuzija 3-4 mmol/kg. Pre uključenja neophodno je znati da bolesnik ima očuvanu diurezu. \moze I KCl per os kod laksih oblika ili samo kalijum kazes.

Hiperkalijemija: Nastaje kad je unos ili endogeno oslobađanje veće od ekskrecije urinom. Simptomi nastaju zbog hipopolarizacije ćelijske membrane. Etiologija: Renalna insuficijencija sa poremecajem ostalih elektrolita Prelazak kalijuma ekstracelularno - acidoza, hemoliza, hemioterapija, kraš povrede, teške opekotine. Deficit mineralokortikoida. Adisonova bolest Neadekvatna infuzija K. Dovodi do hipopolarizacije ćelijske membrabne. Klinčki manifestna kada je preko 6 mmol/l dok vrednost 8-9mmol/l dovode do letaliteta usled srcanog ili respiratornog zastoja. Dominiraju neuromisicne smetnje: Opšta slabost skeletne muskulature, meteorizam, paralitični ileus. EKG znaci - visok i šiljat T talas, deniveliran ST segment, nizak P talas, produžen PQ interval. Terapija – uklanjanje osnovnog uzroka, prekid unosa kalijuma, kardioprotektivna primena kalcijuma. Ako je renalna funkcija očuvana – osmotski/ kaliurični diuretici (loop dijuretici) Pomeranje K intracelularno - infuzija NaHCO3 I/ili glukozom sa dodatkom insulina. Jonoizmenjivačke smole , vezuju kalijum I zamenjuju sa natrijumom, smanjuju intestinalnu reapsorpciju K. Odgovarajuća rehidratacija zbo metabolicke acidoze I hipovolemije.

15.ISPITNA KOMBINACIJA 1. PREGLED NOVOROĐENČETA Nakon porodjaja treba primarno zbrinuti novorođenče. Nakon presecanja pupčane vrpce (majci na grudi) dolazi do prvog udaha bebe. Beba se prenese na sterilnu i zagrejanu podlogu. Vrši se sukcija usta i ždrela (moguća bradikardija) i istovremeno procenjuje vitalnost novorođenčeta (Apgar skor). Pupčanik se završno obradi i beba nosi na neonatološko odeljenje (stavi se trakica, pokaže se majci). Pregledaju se arterije (3 i 9 h) i vena pupčanika (12h). Meri se TM, telesna dužina (do 2.god.), obim glave, ukapavaju se antibiotske kapi i daje 1 mg vitamina K im u cilju prevencije hemoragijske bolesti novorođenčeta. Kazeozni verniks se ne skida zbog zaštitnih svojstava. Boravak u bolnici se ograničava na 3-5 dana gde se i podstiče dojenje bebe. Uzima se krv iz pete za neonatalni skrining (FKU i KHT) i nanosi na filter papir. Beba prima BCG vakcinu i prvu dozu Hep B (0, 1 i 6 mesec). Pre smeštaja na neonatologiju vrši se prvi pregled. Obavlja se odmah nakon rođenja. Ima tri cilja: potvrđivanje stanja zdravlja, otkrivanje kongenitalnih anomalija, otkrivanje porođajnih povreda. Koža - ružičasta i bez patoloških promena. Marmorizacija i akrocijanoza najčešće nisu patološki znaci već posledica vazomotorne i temperaturne nestabilnosti novorođenčeta.

Normalan nalaz je i promena boje kože po tipu harlekina, kada je polovina glave i trupa prebojena u bledo, a druga polovina jako crveno. Milije su fiziološka promena u vidu sitnih belih papula na licu i nosu. Mongolska mrlja je tranzitorna tamnoplava makula različitih dimenzija u lumbosakralnom predelu ili na koži gluteusa, javlja se često kod novorođenčadi naroda azijskog i afričkog porekla. ( mozes da dodas I Milijarija kristalina – zapusenje znojnih zlezdi – vezikule sa bistrim sadrzajem I Eretiema toksikum – neonatalna urtikarija, makulozne promene sa zuckastom papulom u centru I porodjane povrede potkoznog masnog tkiva – supkutana masna nekroza – ramena, ledja, gluteus. Glava - velika fontanela je romboidnog oblika, u nivou poglavine i meka pri palpaciji ( napeta kod hidrocefalusa, povisen IKP, meningitisa, uvucena kod dehidratacije ). Mala fontanela je otvorena 0.25-1 cm. Prosečan obim kod terminskog novorođenčeta je 34-38 cm.( velik obim glave-makrocefalija, smanjen bolik glave mikrocefalija) . Na licu se mogu videti minor i mayor anomalije karakteristične za genetske bolesti (epikantus ( treci kapak) , niske uši,rascep usne, nosa, hipertelorizam...)Asimetrija – paraliza n facijalisa. Konjuktivalna krvarenja su česta kao rezultat pritiska tokom porođaja i spontano se povlače. Nos treba da bude bez deformiteta i prolaznih nosnica ( dokazuje kada dise ili hrani se.. Epsteinove perle su beličaste formacije na nepcu, depo epitelnih celija. – fizioloska promena. Grudni koš – Vrat-kratak, zvonastog oblika, simetričnih respiratornih pokreta ( asimetricnost – respiratorni distress) . Dimenzije i razvijenost mamila ukazuju na gestacionu starost. Mlečne žlezde stvaraju mleko u prvih petnaestak dana (efekat dejstva hormona majke). Pluća i srce Odredjuje se frekvencija I ritmicnost disanja, amplitude pokreta. 1-2 sata od rođenja se ne auskultuje više propratni nalaz (pukoti) zbog resorbcije tecnosti iz pluca. Necujan disajni sum na jendosj strnani- pluralni izliv, pnuomotoraks,supkutnai emfizem na vratu ukazuje na penumotoraks. Ritam pravilan, ton jasan, bez suma. Šumovi su česti u ranom periodu, većina su prolazni i čuju se nakon zatvaranja duktus arteriozusa, zbog periferne stenoze plućne arterije ili malog VSD-a. Puls se pipa na femoralnim i radijalnim arterijma. Krvni pritisak se meri na gornjim i donjim ekstremitetima (razlika 10-20mm Hg – koarktacija aorte) Abdomen- lako iznad ravni grudnog koša. Jetra se može normalno palpirati do 2cm ispod desnog rebarnog luka. Prva mikcija se kod sve novorođenčadi javlja do drugog dana ( 95 posto u prvom danu). Prvi mekonijum se javlja do 48 h od rođenja kod sve terminske novorođenčadi. Abdominalna masa (hidronefroza, multicistični bubreg,Distendiran trbuh kod intestinalna opstrukcija ( atrezija ileuma, mekonijalni ileus) I Dg – UZ pregled, ...), Pregleda se I pupcana vrbca ( 2 arterije I 1 vena I nema urahus ( crvenilo u predelu pupka je omfalitis ),omfalocela ( hernijacija abdominalnih organa u pupcanu vrbcu), gastrošiza (hernijacija creva kroz otvor na abdominalni zid 2 3 cm lateralno od pupka)

Genitalije - kod terminskog novorođenčeta testisi su u skrotumu, koji ima dobro izražene nabore. Kod nedonoscad kriptorhizam ( nepalpabilni testis, u invaginalnom kanalu I Otvor ureter na donjoj strain do korena penisa hipospadija, na gornjoj strnai epispadija. Kod ženskog novorođenčeta se u prvoj nedelji može javiti beličasti vaginalni sekret, u kome može biti i tragova krvi. Velike usne pokrivaju male, a pokrivenost je manja što je dete gestaciono mlađe. Ekstremiteti - pregled kukova Barlow i Ortolani manevrima. Barlou – obe noge u fleksiji kolenaa natkolenice u abdukciji, pritiskom na kolena glava femura izlazi iz lezista, van acetabuluma- luksacija. Ortolani – iz aadukcijskog polozaja vrsi abdukcijski polozaj I glava femura uskace u acetabulum I palpatorno osecaj klika. Neurološki pregled: Stanje svesti - posmatranje stepena depresije ili ekscitacije (somnolencija, sopor, koma). Kvalitet plača - snižen, krepak ili patološki ( slab, piskav afonica ) Proveriti sponatnu pokretljivost očnih jabučica. Fiziološki strabizam je prisutan do 2. meseca. I - Položaj Ekstremiteti su u semifleksiji i brzo se pokreću ( hipotonija ako mlitavo padaju, hipertonija – jaka ffleksija I ukrsteni) II - Tonus Aktivni - reakcija uspravljanja (dete se uhvati za ruke i podiže do sedećeg stava, od 45 stepeni glava i telo stoje u istoj ravni. Dete se dovede u sedeći položaj i posmatra se kako drži glavu, normalno ona malo stoji, malo pada. Dete se stavi na trbuh, normalno podiže i okreće glavu na stranu. Palčevima se pritisnu tabani, odupire se nogicama. Pasivni (neurološki znaci zrelosti) Ekstenzibilnost -- šaka u palmarnoj fleksiji pokretom ispitivača 0-10 stepeni, stopalo u dorzalnoj fleksiji oko 10 stepeni, poplitealni ugao 90 stepeni, fenomen ešarpe (lakat ne prelazi srednju liniju tela kod povlačenja šake do suprotnog ramena). Pasivnost -- Uzmak ili trzaj nogama i rukama, meri se brzina kojom se ekstendirani ekstremitet vraća u semifleksiju. Noge se brže vraćaju. III - Neonatalni (arhaični, primitivni) refleksi -patelarni, biceps, Ahil. -Neonatalni (arhaični, primitivni) refleksi: Samo kod odojčeta, odražavaju nedovoljno inhibicijsko delovanje kore velikog mozga na supkortikalne strukture. Ocenjivanje refleksa je kvalitativnog karaktera: prisutan, oslabljen i nije prisutan (kod CNS oštećenja ili teškog opšteg stanja). 1.Refleks glabele. 2.Refleks sisanja i gutanja prst u bebina usta 3.Rooting refleks - draženjem gornje, donje ili uglova usana, pomera glavicu, hoće da uhvati izvor nadražaja. 4.Palmo-mentalni (Bapkinov) refleks - pritisak sredine dlanova, dete otvara usta.

5.Simetrični vratni refleks - flektiranjem glavice prema toraksu dolazi do fleksije nogu. 6.Asimetrični vratni refleks - glavica se bočno okreće na levu i desnu stranu. Pri svakom okretanju dolazi do ekstenzije ruke i noge na istoj, a fleksije ruke i noge na suprotnoj strani. 7.Refleks unakrsnog ispružanja - ispruži se jedna noga, fiksira u kolenu i draži taban, sledi fleksija i ekstenzija slobodne noge u pravcu nadražaja. 8.Refleks hvatanja - stavljanje po jednog prsta u obe šaka deteta, zatim se povlači na gore dok se ne postigne da dete samo drži prste ispitivača. Na nogama, stave se prsti ispitivača na tabane deteta neposredno ispod prstiju, dolazi do fleksije prstiju oba stopala. 9.Automatski hod - hvat ispod pazuha i dovodi u uspravan položaj i kontakt sa podlogom. 10.Refleks preskakanja - slično kao i prethodno, na gornjim ekstremitetima refleks se gubi sa 4, a na donjim sa 7 meseci. 11.Perezov refleks - dete se drži u ventralnoj suspenziji, pritisne se po procesus spinozusima torakalne kičme, dolazi do podizanja karlice na gore. 12.Galantov refleks - pritisak se vrši po paravertebralnoj muskulaturi sa leve i desne strane, karlica se podiže bočno levo i desno. 13.Morov refleks - čaršav na kome leži se naglo povuče, sledi naglo širenje ruku i prstiju šaka, a potom adukcija ruku i skupljanje prstiju, kao da hoce da te zagrli.. Gubi se u 6. mesecu. Svi refleksi se gube krajem 2. i početkom 3. meseca, osim Morovog, refleksa preskakanja i Babinskog, koji može da perzistira do kraja 2. godine. Posle toga se nikada ne javljaju kod normalno zdrave osobe.

2. ALERGIJA NA PENICILNSKE I CEFALOSPORINSKE ANTIBIOTIKE Reakcije na ova dva antibiotika su najčešće alergijske reakcije na lekove u pedijatrijskoj populaciji. Faktori rizika su: prethodna izlaganja lekovima, parenteralna ili topička primena, visoke doze, često intermitentno izlaganje lekovima, genetička predispozicija ka usporenom metabolizmu lekova. Atopijska konstitucija ne povećava rizik razvoja ove alergije, ali povećava verovatnoću težih reakcija. Penicilin se u organizmu metaboliše na dva načina. Najveći broj osoba ga metaboliše do peniciloil derivata, i on se stoga naziva mayor (najčešćim, ne i najvažnijim) alergenom. Mali broj ljudi stvara druge derivate koji se nazivaju minor alergenima. Značaj ove podele je da minor determinante izazivaju rane alergijske reakcije uključujući i anafiliktački šok. Mayor determinante obično daju samo urtikariju ili angioedem. Rana (anafilaktička) reakcija - u roku od 1h od davanja antibiotika. Kožna reakcija (najčešće). Ubrzana reakcija - u roku od 1h-72h od davanja antibiotika. Dermatološke ili serumske reakcije.

Kasna reakcija - 72h od davanja antibiotika. Deskvamatorni dermatitis, Steven-Johnson sindrom, toksična epidermalna nekroliza, serumske reakcije. Dg - kožne probe. Za penicilin koristiti major determinante, penicinoil polilizin i minor determinante. Kožne probe ne predviđaju ne-IgE posredovane reakcije. Ukrštena reakcija sa cefalosporinima je najveća za prvu generacije,ne dajes ni cefalosporine zato. Lečenje - ako su kožne probe pozitivne penicilin treba potpuno izbegavati.. Može se izvršiti i desenzitizacija u bolničkim uslovima.

3. Oligurija i Anurija Oligurija se definiše kao produkcija urina koja je manja od 1 ml/kg/h u novorodjencadi I odojčadi odnosno kod starijih manja od 0.5 ml/kg/h u dece. Glavni je klinički znak renalne insuficijencije. Koristi se kao kriterijum za dijagnostikovanje i stadiranje akutne bubrežne insuficijencije. Anurija označava prestanak stvaranja urina u bubregu (razlika od retencije je ta što je u anuriji bešika prazna). Nastaje usled prerenalnih, renalnih ili postrenalnih uzroka. Prerenalna nastaje kod: Gastrontestinalnih gubitaka - povraćanje, dijareja. Gubitka krvi - hemoragija. Renalnih gubitaka - dijabetes insipidus, dijabetes melitus, diuretici. Gubici sa kože - opekotine. Gubici u treći prostor - hirurgija, trauma, nefrotski sindrom. Šok - septički, anafilaktički. Poremećen minutni volumen srca - kongenitalne i stečene srčane bolesti. Renalna nastaje kod: Akutne tubulske nekroze - zbog produžene insuficijencije zbog prerenalnih uzroka (hipoperfuzija). Glomerulonefritis. Vaskularni intersticijalni nefritis - hemolitičko uremijski sindrom, vaskulitis. Lekovi - aminoglikozidi, amfotericin B, ciklosporin, hemoterapija, teški metali, kontrastni agensi. Endogeni toksini – hemoglobinurija - hemoliza, mioglobinurija -rabdomioliza, mokraćna kiselina – terpaija tumora

Postrenalna nastaje kod: Opstrukcije izlaznog dela mokraćne bešike - zadnja valvula uretre, blokiran kateter, uretralna truma. Neurogena bešika. Bilateralna opstrukcija uretera. Dg – anamneza, fizikalni pregled (stanje hidratacije - edemi,oksigenacija – anemija I cijanoza, kardiovaskularni –krvni pritisak, puls, srcana insuficijencija, neurološki poremećaji – usled elektrolitnog disbalansa, azotemije, infekcije, inflamacije), laboratorija - hiperkalemija, hiponatremija, hipokalcemija (sa sekundarnim hiperparatireodizmom), acidoza, anemija, Dopunska ispitivanja – UZ urotrakta sa kolor Doplerom, analiza urina ( ako je Na manje od 10mmol I osmolarnost veca od 500 prerenalna AIB, biohemijske analize (urea, kreatinin, HCO3, Ca, Mg, ALP, albumini, biliribin, AST/ALT, glukoza, CRP (sve analize zavise od etiologije). KKS i koagulacioni skining, hemokultura, RTG, UZ srca. Iu prva 24h treba meriti TM 2x, svakog sata balans unos-iznos, krvni pritisak,neuroloski status a u 48-72h svi klinicki I labaratorijski nalazi najmanje jednom dnevno a u fazi oporavka zahteva merenje TM 2x, a krvni pritisak I balans tecnosti svkaog sata. Terapija - usmerena je ka normalizaciji hidracije, elektrolitnih poremećaja, acidoze i krvnog pritiska koji imaju za cilj što brže otklanjanje primarnog uzroka bubrežne insuficijencije. Korekcije hiperkalijemije, hiponatrijemije rehidratacijom ili kod teske sa CNS simptomim sa 3%NaCl, hipernatrijemije –furosemid I NaCl, acidoza – rastvorom NA bikarbonat, hipokalcemija, hipertenzija koja je uzrokovana hipervolemijom – korekcija furosemidom. U težim slučajevima dijaliza.

4. NASLEDNA SFEROCITOZA I POREMEĆAJI ENZIMA ERITROCITA Pripadaju grupi korpuskularnih hemolitičkih anhipoglikemija (uzrok hemolize je u samom eritrocitu). Nasledna sferocitoza: Sferocitoza – AD nasleđivanje. Nastaje usled defekta proteina opne Er – spektrina (daje mu bikonkavan oblik). Otuda dobija patoški oblik i prolazeći kroz male krvne sudove ne može da se savije (kao čaša) i u kapilarima, te dolazi do njegove destrukcije sa svim daljim posledicama. Manifestuje se epizodama hemolize. Laboratorijske analize - normohromna anhipoglikemija sa retikulocitozom i sferocitima na razmazu. Najkorisniji test za dijagnozu je sniženje osmotske rezistencije eritrocita. Retikulociti i sferociti na razmazu periferne krvi Terapija - splenektomija (normalizuje život eritrocita).

Poremećaji enzima eritrocita: Deficit piruvat-kinaze, AR nasleđivanje. Deficit glikoza-6-fosfat dehidrogenaze, X vezano nasleđivanje. Kriza hemolize dolazi nakon infekcija praćenih acidozom, uzimanja određene hrane (bob) ili lekova (sulfonamida, antipiretika, antimalarika). Hemolitička kriza = brza destrukcija velikog broja eritrocita, odigrava se brže nego što telo može da nadomesti taj gubitak, vodi u akutnu anemiju.

16. ISPITNA KOMBINACIJA 1. POROĐAJNE POVREDE NOVOROĐENČETA Tokom porođaja kod deteta neretko dolazi do traume mekih tkiva, kostiju i nerava.Rizik porođajnih povreda je povećan u slučajevima makrozomije, višestruke trudnoće, patoloških prezentacija i akušerskih intervencija (forceps, vakuum). Kefalhematom – ajobicnija povreda, subperiostno krvarenje, najčešće nad parijetalnim kostima. Nastaje usled pritiska koštanog dela porođajnog kanala na glavicu fetusa. Ne zahteva terapiju, spontano prolazi. (kod velikih anemija i hiperbilirubinemija). Linearne frakture kranijalnih kostiju - mogu postojati na mestu kefalhematoma, ne zahtevaju terapiju. Frakture kostiju lica - disanje i sisanje su otežani, moguća je pojava respiratornog distresa. Hirurška repozicija. Tortikolis - usled hematoma, mišić je skraćen, glava je okrenuta ka strani suprotnoj od povrede. Fizikalna terapija. Fraktura klavikule – zaostane prilikom porodaja, palpiraju se krepitacije nad klavikulom, dolazi do formiranja kalusa, Moro je asimetričan, nije potrebna terapija. Erb-Dišenova paraliza - C5, C6. Odsustvo abdukcije ramena i nadlaktice. Ruka je u položaju unutrašnje rotacije sa supinacijom podlaktice. Klumpkeova paraliza - C5-Th1, oduzetost podlaktice i sake – odsutan reflex hvatanja. Oštećenje nerava nastaje u slučaju karlične prezentacije (edem nerva, njegov prekid, mijelinski omotač očuvan, ili dolazi do potpune disrupcije nerva (neuropraksija, aksonotmeza, neurotmeza).

2. OTITIS MEDIA ACUTA

Najčešće se javlja od 6. meseca do 3. godine. Češće kod muškog pola. Faktori rizika su - porodična predispozicija, nizak socioekonomski status, boravak u predškolskim ustanovama, pasivna izloženost duvanskom dimu, rascep nepca. Klasifikuje se kao AOM, OME (otitis sa efuzijom), rekurentni i hronični. Najznačajni faktor u patogenezi je abnormalna funkcija Eustahijeve tube( direktan prodor iz nazofaringsa u Eustahijevu ali moze I hematogeno) Najčešći uzročnici su Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae, Moraxella catarrhalis. Respiratorni virusi su izazivači u 25% slučajeva. Eustahijeva tuba omogucava ventilaciju srednjeg uha – disfunkcija omogucava negativan pritisak u srendjem uhu I stvaranje eksudata. Opstrukcija moze biti mehanicka ili funkcionalna. Funkcionalna je kolp jerk od odojcadi je manje crvstine nego kod odraslih. Mehanicka – dejstvosila. Kliničke manifestacije - otalgija, temperatura (25%), kašalj, povraćanje, dijareja. Udruženi simptomi: kašalj, povraćanje, dijareja, snižen apetit i iratibilnost. Retko perforacija bubne opne. Dg - otoskopski pregled. Bubna opna je puna ili nabubrela, hiperemična, zamućena i ima ograničenu mobilnost, svetlosni refleks je deformisan ili odsutan. Indikacija za timpanocentezu (punkcija srednje uha i identifikacija eksudata i uzročnika) s teški oblici AOM. Komplikacije: Ekstrakranijalne - perforacija bubne opne, oštećenje sluha, mastoiditis, paraliza n.facialis. Intrakranijalne - meningitis, ekstraduralni ili subduralni apsces, tromboza lateralnog venskog sinusa, apsces mozga. Terapija - amoksicilin 30-40 mg/kg 10 dana. Analgetici I antipiretici.

3. DIFERENCIJALNA DIJAGNOZA PANCITOPENIJE Nastaje usled neadekvatne produkcije krvnih elemenata u kostnoj srži ili povećane periferne razgradnje. Neadekvatna produkcija - aplastična anhipoglikemija, mijeoldisplazija, infiltracija malignim ćelijama, osteopetroza. Periferna destrukcija – hipersplenizam sto podrazumeva povecanu razgradnju normalnih krvnih elemenata u uvecanoj slezini I SLE. Najpre se manifestuje simptomima i znacima infekcije ili krvarenja, jer je životni vek leukocita i trombocita kraći od životnog veka eritrocita.

4. TUMORI CNS-A

Heterogena grupa maligniteta koja se javlja u dece svih uzrasta, sa najvećom učestalošću do 7. godine života. Najčešći su solidni tumori u dece a u ukupnoj ucestalosti na 2 mestu posle leukemija. Urođeni sindromi povezani sa tumorima CNS-a - neurofibromatoza, fon Hipel-Lindau, tuberozna skleroza, Li-Fraumeni i Turkotov sindrom. Lokalizacija: Do 1. godine / adolescencija - supratentorijalni 1. - 10. godine - infratentorijalni. Histološka klasifikacija: Neuroepitelijalni – glijomi viskog I niskog stepen anaplazije,astrocitomi, oligodendroglijalni, ependimalni, tumori pleksusa horoideusa. Embrionalni - meduloblastom. Ependimom. Moždanih ovojnica. Selarne regije - kraniofaringeom. Kliničke manifestacije: 1. godina života - povećanje obima glave. Nešto kasnije dolazi do povraćanja, konvulzija, fokalnih neuroloških ispada. Poremećaji ponašanja. Zastoj u napredovanju. Regresija stečenih motornih veština uz konvulzije su vodeci simptomi kod manje dece. Deca starijeg uzrasta - simptomi su posledica infiltrativnog rasta tumora ili povećanog intrakranijalnog pritiska ( povracanje, glavobolja I letargija karakteristicna je ujutru, neposredno po budjenju I nije pracenomm mucnine) . Znak uznapredovalog intrakranijalnog pritiska je Kušingov trijas - bradikardija, hipertenzija i tahipnea. Paraliza abducensa je takođe znak povišenog intrakranijalnog pritiska. Kod tumora koji pritiskaju n optikus – slabos ti ispadi u vidnom polju. Supratentorijalni tumori - konvulzije. Neurohipofizni tumori - glavobolja, ispadi u vidnom polju i endokrini poremećaji. Epifiza i mezencefalon - Parinoov sindrom (paraliza konjugoavnog pogleda na gore, slabo reaktivne zenice na svetlost ali ne na akomodaciju, nistagmus, retrakcija kapka). Cerebelarni tumori - poremećaj koordinacije, ataksija, povišen intrakranijalni pritisak. Tumori kičmene moždine - bol u leđima, poremećaj koordinacije i ravnoteže, deformiteti kičmenog stuba, fokalni motorni deficiti i poremećaji funkcije sfinktera. Terapija - individualizovana je. Često se primenjuje deksametazon u cilju smanjenja peritumorskog edema. Metod izbora je hirurgija. Kombinuje se često sa hemoterapijom i radioterapijom. Radioterapija se izbegava kod male dece.

17. ISPITNA KOMBINACIJA 1. DIFERENCIJALNA DIJAGNOZA RESPIRATORNOG DISTRESA NOVOROĐENČETA 1. Respiratorni distres sindrom 2. Sindrom aspiracije mekonijuma Hipoksija, acidoza i hiperkapnija provociraju snažne disajne pokrete fetusa kojima se mekonijum unosi u početne delove respiratornog trakta. Spontano disanje posle završetka porođaja dovodi do diseminacije mekonijuma do perifernih delova pluća, sa istovremenom parcijalnom opstrukcijom malih disajnih puteva. Razvijaju hiperinflacija pluća (ventilnim mehanizmom),zatim se stvara ognjišta atelektaza, čiji razvoj potencira i citotoksično dejstvo mekonijuma sa razvojem hemijskog pneumonitisa. Kliničke manifestacije - rana pojava respiratornog distresa. Bacvast grudni kos. Auskultatorno produženje ekspirijuma sa difuznim pukotima u kasnom inspirijumu. Udruzen sa PPHN. RTG – znaci hiperinflacije i krupna mrljasta zasenčenja, kondenzacija plućnog parenhima. \ Prevencija – aspiracija usta, nosa i ždrela. 3. Tranzitorna tahipnea Nastaje usled nedovoljne evakuacije fetalne plućne tečnosti – sindrom vlaznih pluca. Češće se viđa kod dovršavanja porođaja carskim rezom, jer tada nema potiskivanja alveolarne tečnosti kontrakcijama porođajnih puteva. klinicka slika: Tahipnea ne traje duže od 48-72h. RTG znaci hiperinflacije. Osim oksigenoterapije ne zahteva druge terapijske mere. Retko se komplikuje perzistentnom plucnom hipertenzijom. 4. Perzistentna plućna hipertenzija novorođenčeta Idiopatska ili kao sekundarni poremećaj plućnih oboljenja ranog neonatalnog perioda. Često udružena sa sindromom aspiracije mekonijuma, perinatalnom asfiksijom, streptokokusnom neonatalnom sepsom itd. U osnovi je snažna konstrikcija arterijskih plućnih krvnih sudova sa povećanjem plućne vaskularne rezistencije i razvojem plućne hipertenzije. Povećava se pritisak u plućnoj arteriji i desnom atrijumu i dolazi do prolaska krvi kroz f.ovale i d.arteriosus u levu polovinu srca i aortu (”perzistentna fetalna cirkulacija”). Uspostavlja se hemodinamika koja je slična urođenim srčanim manama sa D-L šantom. Kliničke manifestacije - respiratorni distres sa cijanozom koja je refraktarna na oksigenoterapiju. Dg – UZ pregled srca i velikih krvnih sudova. Th – Primena NO, vantelesni krvotok (ECMO – ekstrakorporalna membranska oksigenacija).

2. ANTIMIKROBNA TERAPIJA U PEDIJATRIJI Najčešće korišćeni i zloupotrebljavani lekovi. Klindamicin ili antibiotici širokog sprektra mogu dovesti do pseudomembranoznog kolitis (C.difficile). Manifestiuje se dijarejom zbog poremećaja normalne flore na nivou GIT-a. Leči se metronidazolom ili vankomicinom. Antibiotici se dele na baktericidne i bakteriostatske, i deluju na različita ciljna mesta u samoj bakteriji. Odluka o primeni ab se zasniva na : 1) poznavanju mogućeg patogena; 2) njegove rezistencije; 3) toksičnosti i neželjenih efekata ab. Neophodno je predznanje o infektivnim bolestima, sigurna dijagnoza i lokalizacija infekcije, kao i racionalan, empirijski izbor ab kad uzročnik jop nije izolovan. Indikacije za njihovu primeni kao i mehanizmi dejstva se razlikuju: Oni koji deluju na celijski zid- inhibiraju sintezu celijskog zida: Vankomicin - rezistentni stafilokok, pneumokok, enterokok. Beta – laktamatski antibiotici: Ampicilin - najčešće se koristi za neonatalne infekcije, ponekad i ozbiljne enteralne infekcije. Amoksicilin - izbor za otitis i sinuzitis. Semisintetski penicilini - stafilokokne infekcije Ureiodopenicilini - infekcije uzrokovane Pseudomonasom. Cefalosporini - respiratorne i urinarne infekcije. Karbapanemi - veoma širok spektar – moguce alergijske reakcije. Disrupcija celijske membrane odnosno replikacija DNKa Metronidazol - anaerobne infekcije. Hinoloni - bolest mačijeg ogreba. Sulfonamidi - ograničeni u pedijatrijskoj praksi, česte alergijske reakcije. Transplatacija RNKa Aminoglikozidi - gram negativne septikemije, pijelonefritis, endokarditis. Slabo prodiru u CST i bronhijalni sekret. Hlormafenikol - ne primenjuje se u neonatalnom periodu zbog nastanka sindroma sive bebe. Tetraciklini - kontraindikovani kod dece mlađe od 8. godine života. Makrolidi - kod dokazanih alergija na penicilin, kod odojčadi sa velikim kašljem. Klritromicin i azitromicin se koriste i kod nekomplikovanog otitisa medija u dece starije od dve godine.

3. TRANSPOZICIJA VELIKIH KRVNIH SUDOVA Aorta i plućna arterija su zamenile mesta. Aorta izlazi iz desne komore, plućna arterija iz leve komore. Cirkulacije su paralelne umesto serijske. Bez dobrog mešanja krvi život nije moguć. U prvim

danima mešanje se odvija na nivou foramena ovale i duktus arteriozusa. Proces spontanog zatvaranja fetalnih komunikacija izaziva nagli pad saturacije kiseonikom, što ugrožava život deteta. Kliničke manifestacije - cijanoza na rođenju. Rano pogoršavanje nakon zatvaranja fetalnih komunikacija. Kasno prepoznavanje ove mane vodi u tešku hipoksemiju i metaboličku acidozu. Dg - teška centralna cijanoza u prvim danima života, auskultatorni nalaz je normalan ukoliko ne postoje dodatne mane. EKG - desna srčana osovina i znaci hipertrofije desne komore. Rdg jajasta srčana senka normalne veličine. UZ – prikazuje morfologiju, hemodinamiku i funkciju srca. Terapija - odmah po prepoznavanju uključivanje kontinuirane iv. infuzije prostaglandina E1, to sprečava zatvaranje duktus arteriozusa. Ukoliko je otvor na interatrijalnom septumu restriktivan, potrebno je da se kreira stabilan dovoljno veliki defekt (balon atrioseptostomija po Rashkindu – koji kateterom sa balonom cepa interatrijalni septum) Optimalna metoda hirurškog lečenja je vraćanje krvnih sudova u normalan položaj ( arterijski switch). Najbolje vreme za izvođenje je od 2. do 4. nedelje života.

4. DEFICIT ALFA-1 ANTITRIPSINA Jedno od najčešćih neprepoznatih genetskih stanja. Autozomno kodominantno se nasleđuje. Alfa-1 antitripsin pripada superfamiliji serin proteaza inhibitora. Ovaj genetički deficit prevenira oslobađanje alfa-1 antitripsina iz hepatocita. Serumski nivoi su sniženi, to vodi do niskih alveolarnih koncentracija. U alveolama ovaj molekul normalno pruža protekciju od proteaza kao što je neutrofilna elastaza. Rezultat je preterana aktivnost proteaza koje uništavaju alveolarne zidove i dovode do emfizema pluća. Akumulacija alfa-1 antitripsina u hepatocitima vodi u destrukciji ovih ćelija i vremenom do kliničkih manifestacija bolesti jetre. U neonatalnoj dobi dovodi do holestaznog sindroma. U oko 30% slučajeva bolest evoluira u bilijarnu cirozu. Nastanak emfizema pluća u dečijem dobu je redak. Terapija - primena Prolastina, zamena deficitarnog enzima. Najcesca metabolicka bolest koja je indikacija za transplantaciju jetre. 18. ISPITNA KOMBINACIJA 1. ETIOLOGIJA I TERAPIJA NEONATALNIH KONVULZIJA Prate teže oblike HIE, intrakranijalnog krvarenja, intrauterusnih ili postnatalnih infekcija. Ređi uzroci su strukturne anomalije CNS i urođeni poremećaji metabolizma. Nevezano za primarno oboljenje CNS mogu nastati zbog - hipoglikemije, hipokalcemije ili

hipomagnezijemije. Bez obzira na uzrok, NK mogu devesti do dodatnog oštećenja CNS-a i stoga zahtevaju neodložnu terapiju. Usled nepotpune mijelinizacije motorne kore velikog mozga i otežane propagacije impulsa, najčešće nemaju generlaizovani toničko-klonički karakter. Diskretni ili atipični - bizarni motorni automatizmi (treptanje, žvakanje, štucanje, zevanje). Generalizovani tonični - podsećaju na decerebracioni ili dekortikacioni položaj. Fokalni ili multifokalni - zahvataju razne grupe mišića bez pravilnosti. Mioklonični - sinhroni, kratkotrajni trzajevi gornjih i donjih ekstremiteta. Dg- Cilj otkriti nov uzrok. Odrediti glukoza I elektroliti u serumu,razmatra s elumbalna punkcija,elektroencefalografija,UZ,CT,magnet Terapija - Dok s cekaju biohemijski rezultati moze se primeniti hipertona glukoza, kalcijum I Mg. Antiepileptik izbora je fenobarbiton 20mg/kg.Kod rezistentnih-fenitoin.,a ponekad je potrebna kontinuirana infuzija benzodiazepine – dijazepam, midazolam.

2. . HEMATURIJA Normalan nalaz eritrocita pri mikroskopskom pregledu urina je do 5 eritrocita na jednom vidljivom polju. Veća količina krvi u urinu dovodi do promene boje tj pojave makroskopske (vidljive) hematurije. Može biti simptomatska ili asimptomatska, izolovana ili udružena sa proteinurijom, tranzitorna ili perzistentna. Mikroskopska hematurija - povećanje broja eritrocita, bez promene boje urina. Može biti izolovani poremećaj ili udružena sa proteinurijom ili sastavni deo nefritičkog sindroma. Braonkasta boja urina - ukazuje na glomerulski poremećaj. Svetlocrvena boja urina - ukazuje na ekstraparenhimsko oboljenje bubrega ili oboljenje urotrakta ( bez eritrocitnih cilindra ) Pojava krvi na početku mikcije - ukazuje na oboljenje uretre. Terminalna hematurija - ukazuje na oboljenje bešike. Crveni urin bez pozitinvne reakcije za krv na indikatoru na papiru znači da u urinu postoje boje poreklom iz hrane ( cvekla ), lekova ili drugih hemikalija. Crveni urin i pozitivna reakcija za krv, ali bez nalaza krvi na mikroskopskom pregledu mioglobinurija ( rabdomioliza, kras sindrom, lekovi asfikcija ) ili hemoglobinurija ( DIK, intravaskularna hemoliza ) Uzroci neglomerulske makroskopske hematurije - infekcije urotrakta, hiperkalciurija, urolitijaza, tumori, opstrukcione anomalie, cistične bolesti, trauma, strano telo, fizički napor, koagulopatije. Glomerulska hematurija - primarni i sekundarni glomerulonefritisi.

Dg – anamneza (respiratorna ili kožna infekcija prethodi tegobama, dizurija – infekcija urotrakta, bol po tipu kolika – litijaza, trauma). Klinicki pregled – meri se TV, TM, TA, edemi kod glomerulonefritisa, abdominalni tumefakti – hidroneforza, tumefakti, promene po koži, pregleda se očno dno. Lab – kompletan pregled urina, urinokultura, KS sa Tr, urea, kreatinin, elektroliti, At, proteini u urinu. RTG, UZ, CT, NMR...

3. PUBERTET - DEFINICIJA I TELESNE PROMENE Pubertet je period rasta i razvoja u toku koga ljudska jedinka završava proces polnog sazrevanja i stiče telesnu sposobnost za obnavljanje vrste. Obuhvata prve dve trećine adolescencije koja predstavlja period telesnog, psihološkog, emocionalnog I socijalnog odrastanja koji traje od kraja detinjstva do odraslog doba. Na početak polnog rayvijanja utiče I geografsek karakteristike, etničkog porekla, I emocionalnih faktora. (kod devojke iz planinskih krajeva menarha u proseku nastaje kasnije u odnosu na devojke iz primorkih krajeva ) Kod crkinja pubertet se razvija u ranijem dobu. Ranije pojava menrhe udruzena sa umerenom gojaznošću, dok izražena gojaznost udružena sa kasnijom. Iscrpna fizička aktivnost udružena je je sa kasnom menarhom. Ipak u uslovima ishrane I dobrog razvoja I odsustva bolesti najvise utiče genetski faktor. Razvoj telensih promena u pubertetu odvija se pod uticajem muških polnih hormona kod dečaka a dejsvom ženskih polnih hormona kod devojčica. Sazrevanje I lučenje polnih hormona Iz polnih žlezda odvija se pod uticajem FSH I LH – gonanotropni hormone hipofize. Ove homone reguliše GnRH, koji je poreklon iz hipotalamusa. Do puberteta lučenje GnRh je umirovanju. Početak puberteta odlikuje postepeno povećavanje sekrecije GnRH, u početku je neznatno, samo tokom prvih nekoliko časova posle početka spavanja, kasnije raste po intenzitetu i trajanju. Od sredine puberteta proteze se na celokupni period noci I dana. Ne zn se tačan nastanak puberteta ali postoje pretpostavke jedna od njih je teorija biološkog sata – aktiviranje mehanizma u određenom uzrastu a druga da anstaje pod dejstvom telesnog rasta I ishranjenosti. Polni hormone iz kore nadbubrega utiču na pubičnu kosmatost. Pojava prvih znakova polnog sazrevanja u dobu između 9 i 17 se smatra normalnom. Glavni endokrini faktori koji utiču na rast u pubertetu su steroidni hormone, testoteron kod dečaka, estrogen kod devojčica, imaju anaboličko dejstvo, stimulatorno na HR. Kod dečaka prvo rastu sake I stopala, izdužuju noge, ruke a na kraju kičmeni stub pa izgledaju nesrazmeno. Kod devojčica - prvi znak je telarha (porast dojki), pod uticajem estrogena, prosečan uzrast je 11 god. Po Tanneru 5 stadijuma (1-prepubertetski, 2-pojava pupoljka i rast promera areole, 3rast cele dojke i ispupčenost mamile,4- dalji rast tela, rast areole i mamile, 5-adultni izgled dojke sa ispupčenošću mamile, areola je u ravni tela dojke). Asimetrija je česta u početku puberteta. Velike i male usne stidnice se uvećavaju, povećava se sekrecija iz vagine bistro, beličastog

sadržaja. Vagina, Materica I jajnici se uvećavju.. Unutar šest meseci od telarhe dolazi do pubarhe i aksilarne kosmatosti pod uticajem muških polnih hormona iz nadbubrežne žlezde. Pubertetski razboj kosmatosti prolazi kroz 5 stadijuma, 1-prepubertetski, nema, 2- na velikim usnama, 3, pubični trougao, 4 dlake ttamnije kovrđave ,5 kao kodžna Ubrzano pubertetsko rastenje je primetno već u vreme prvih znakova puberteta. Od početka ubrzanog pubertetskog rasta do potpunog prestanka rastenja prosečna devojka poraste ukupno 15-20cm. Menarha je povezana po nekim teroijama sa dostizanjem odredjenog procenta masti tzv. Kritična telesna masa. Nastaje u proseku dve godine posle početka rasta (13 god). Posle menarche devojke porastu 4-6 cm ako su dobile ranije onda I do 10cm a kansije manje od 4 cm porastu.Pojava menarhe u ranijem uzrastu je obično povezana sa ranijim prestankom rastenja i nešto manjom visinom u odraslom dobu. Kod dečaka - prvi znak je porast veličine testisa, praćen rastom skrotuma (12 god od 9-14 god). Volumen testisa prepubertetski je 1-3 ml, u periodu brzog rasta je 10 ml, kod zrelih muškaraca je 15-25 ml. (volumen testisa se procenjuje Praderovim orhidometrom (nanizane perle različite veličine) i to metodom upoređivanja. Posle šest meseci počinje rast pubične kosmatosti i rast penisa. Aksilarna kosmatost se razvija dve godine posle pubične kosmatosti, a kosmatost na licu i bradi tri godine posle stidne kosmatosti. Polni hromoni iz nadbubrega su odgovroni za kosmatost I pojačanu sekreciju lojnih žlezdi. Pubična kosmatost kod dečaka prolazi kroz 5 stadijuma 1- prepubertetska,2- uz koren penisa, koza skrotuma naborana, 3- kosmatost na stidni brežuljak, rast testis penisa, 4- dlake gušće I kovrđave, genitalije kao kod odraslog, 5- izgled kao kod odraslog, testiti I skrotum dimenzije kao kod odraslog. Spermatozoidi ( spermarha prvo izbacivanje semene tečnosti ) se mogu otkriti u urinu već u ranom pubertetu a ejakulacija u sredini puberteta Sredinom puberteta nastupa period ubrzanog pubertetskog rasta, dečaci dostižu najveću brzinu rasta dve godine kasnije u odnosu na devojčice. Kod dečaka može biti I prisutna gojaznost zbog rasta mišicaa sadržaj masti smanjuje a testosterone I povečava debljinu kostiju. Dečaci završavaju pubertet za 2-4god, prosek 3,5 godine.

4. PORTNA HIPERTENZIJA KOD DECE Posledica hronične bolesti jetre. Prouzrokovači kod mlađih - bilijarna atrezija, tirozinhipoglikemija, netretirana galaktozhipoglikemija, alfa-1 antitripsin deficijencija. Kod starijih - hepatitis B ili C infekcija, autoimuni hepatitis, Vilsonova bolest, primarni sklerozirajućiholangitis, cistična fibroza, bilijarna opstrukcija usled holeduhsne ciste. Ciroza jetre dovodi do portne hipertenzije. Krv koja ulazi u portnu venu je preusmerena iz spleničkih i mezenteričkih vena u kolateralnu cirkulaciju koju čine mali krvni sudovi oko ezofagusa i u abdomenu.

Kliničke manifestacije: Ezofagealni variksi ili proširenje hemoroidalnih vena - rizik od krvarenja. Ascit. Splenomegalija koja vodi u trombocitopeniju i leukopeniju - povećan rizik od krvarenja i infekcija. Oštećenje funkcije jetre - koagulopatije, hipoalbuminhipoglikemija, hepatička encefalopatija. Hronična holestaza - pruritus i žutica. Smanjena apsorpcija liposolubilnih supstanci. Dg – ALT, AST, PT, PTT, albumini, NH3, bilirubin, gamaGT, ALP, holesterol, glikemija, urea, kreatinin. Kolor dopler. Ezofagoskopija. HP jetre, ERCP i MRI. Terapija - prema entitetu koji je izazvao portnu hipertenziju.

19.ISPITNA KOMBINACIJA 1.HIPERSENZITIVNE REAKCIJE NA LEKOVE KLINIČKA SLIKA VARIRA, OD BLAGIH SIMPTOMA DO ANAFILAKTIČKE REAKCIJE SA SMRTNIM ISHODOM. LEKOVI SU NISKOMOLEKULARNA JEDINJENJA (HAPTENI), NESPOSOBNI DA DOVEDU DO NASTANKA ALERGIJSKE SENZIBILIZACIJE BEZ PRETHODNOG VEZIVANJA ZA PROTEINE U ORGANIZMU.

OVO SE DOGAĐA SAMO KOD LEKOVA KOJI SE METABOLIŠU U ORGANIZMU. NAJZNAČAJNIJA ALERGIJA JE NA PENICILIN I DRUGE BETA LAKTAMSKE ANTIBIOTKE (CEFALOSPORINI I MONOBAKTAMI), ZATIM NA SULFONAMIDE, LOKALNE I INHALATORNE ANESTETIKE... VAŽI PRINCIP DA UKOLIKO POSTOJI SUMNJA NA ALERGIJU NA LEK, A POSTOJI DRUGI LEK (ISTE EFIKASNOSTI I UČESTALOSTI NEŽELJENIH EFEKATA), UVEK TREBA NJEGA DATI, BEZ ISPITIVANJA. 2. TERAPIJA AKUTNOG BRONHIOLITISA Terapija: Glavni cilj je održavanje normalne oksigenacije i hidracije. Ne dopuštati pad saturacije ispod 92% I odrzavati iznad 95%. Kiseonik preko nosnog katetera ili maski. Nema indikacije za rutinske antibiotike jer ne menja tok bolesti. Bronhodilatatori - salbutamol, ipratropium bromid, obustavlja se ako pokaze neefikasnost. Antibiotici - samo ako se sumnja na bakterijsku komplikaciju bolesti (pneumonija ili otitis). Nema opravdanja za primenu kortikosteroida. Prevencija - dezifenkcija ruku posle kontakta sa obolelim detetom, prirodna ishrana majčinim mlekom, izbegavanje izlaganje duvanskom dimu. Ne postoji vakcina za RSV, ali postoje monoklonska IgG at protiv RSV koja pružaju dobru zaštitu deci koja su ugrožena (USM, bronhopulmonalna displazija).

3. TROMBOCITOPENIJA NOVOROĐENČETA NEONATALNA IZOIMUNA TROMBOCITOPENIJA - ISTA PATOGENEZA KAO HEMOLITIČKA BOLEST NOVOROĐENČETA USLED RH SENZIBILIZACIJE. DOLAZI DO SENZIBILACIJE TRUDNICE NA TROMBOCITNE ANTIGENE FETUSA SA STVARANJEM I TRANSPLACENTALNIM PROLASKOM MAJČINIH ANTITELA.

KLINIČKA SLIKA MOŽE IMATI SPEKTAR HEMORAGIJA, OD BEZNAČAJNIH DO INTRAKRANIJALNOG KRVARENJA. NEONATALNA AUTOIMUNA TROMBOCITOPENIJA - TRANSPLACENTALNI PRELAZAK ANTITROMBOCITNIH ANTITELA TRUDNICA SA PRETHODNIM RAZLIČITIM AUTOIMUNIM OBOLJENJIMA.

KLINIČKA SLIKA - ISTA KAO I KOD IZOIMUNE TROMBOCITOPENIJE. TERAPIJA - IMUNOGLOBULINI ZA INTRAVENSKU PRIMENU, TRANSFUZIJA TROMBOCITA U URGENTNIM SLUČAJEVIMA. DDG – SEPSA, INTRAUTERUSNE INFEKCIJE (CMV, TOKSOPLAZMA), UROĐENE TROMBOCITOPENIJE.

4. RAZVOJNE ANOMALIJE CNS-A Premećaji neuralne cevi (dorzalne indukcje): Anencefalija - odsustvo razvoja kranijuma i mozga. Mrtvorođena ili umiru prvih dana života. Encefalocela - protruzija delova moždanih hemisfera ili meningea kroz defekte lobanje. Javlja se okcipitalno ili frontoparijetalno. Mijelomeningocela - nepotpuno zatvaranje neuralne cevi na nivou kičmene moždine, meningea i nervnih korenova u vidu kese. Neurološki deficiti zavise od lokalizacije i veličine malformacije - flakcidna paraliza nogu, spasticitet, poremećaji senzibiliteta, neurogena bešika. Moguća mentalna zaostalost i epilepsija. Spina bifida oculta - izostaje spajanje vertebralnih lukova, a kičmena moždina je intaktna. Najčešće lokalizovana u lumbosakralnom delu. Na koži su česte hiperpigmenatcija, dlakavost ili dermalni sinus. Chiari malformacija - zbog prolapsa tonzila malog mozga kroz foramen magnum dolazi do kompresije moždanog stabla. Smptomi su stridor, apnea, disfagija. Dandy-Walker anomalija - cistična dilatacija IV moždane komore, agenezija vermisa, hidrocefalus. Poremećaji ventralne indukcije: holoprozencefalija - odsustvo deobe telencefalon, mozak je u obliku lopte. Poremećaj proliferacije: Mikrocefalija- širok spektar neuroloških poremećaja. Makrocefalija - familijarna, sporadična, sindromi sa poremećajem rasta, neurokutani sindromi, unilateralna makroencefalija.

Poremećaji migracije: Shizencefalija - nedostaje deo cerebralnog korteksa, stvarajući šupljinu. Lizencefalija - odsustvo ili smanjen broj girusa. Površina mozga je glatka. Pahigirija - mali broj širokih girusa. Polimikrogirija - veliki broj malih girusa. Ageneza korpus kalozuma. Prevencija - primena folne kiseline, eliminacija štetnih materija iz okoline i prenatalna dijagnoza.

20.ISPITNA KOMBINACIJA 1.TERAPIJA ATOPIJSKOG DERMATITISA Terapija - nega kože (mazanje neutralnim mastima), suzbijanje lokalnih infekcija ( antibiotic I fungicide), izbegavanje izlaganja uzročnim alergenima ( dete sa ekcemom ne uzima belance do 1 godine) . Primena antihistaminika za svrab (lokalni kontraindikovani zbog fotosenzitivnog I kontaktnog dermatitisa) u težim slučajevima i steroidnih masti (na vlažno – kremovi, na suvo – masti) Na lice sme hidrokortizon.

2. HODGKINOV LIMFOM Incidenca Hodgkinovog limfoma ima bimodalnu distribuciju sa vrhovima u adolescenciji i u uzrastu od preko 50 godina života.Kod ba pola sa istom incidencom. Incidenca aste sa staroscu. Smatra se da infekcija EBV može igrati ulogu u patogenezi Klinička slika: Uvećanje površinskih limfnih čvorova je najčešći znak. Limfni čvorovi su čvrsti, bezbolni. Većina ima cervikalnu limfadenopatiju, ređe aksilarnu. Medijastinalna lokalizacija limfoma (većina počinje ovako pa se širi na vrat) limfoma je udružena sa kašljem, otežanim disanjem (u miru se javlja, ako dete nije febrilno, u naporu ili dehidrarano – vrlo suspektno na kompresivni sindrom u grudima; tahipneja + inspiratorni stridor (ekstratoraksni putevi)), bolom u grudima ili sindromom gornje šuplje vene. Nekada su prisutni takozvani B-simptomi - febrlnost, noćno znojenje, gubitak na težini. Svrab i malaksalost. Ekstranodalna lokalizacija je retka.. En-Arbor klasifikacija na osnovu rasporstanjenosti: I stadijum - limfni čvor u jednoj regiji ili pojedinačna ekstranodalna lokalizacija. II stadijum - limfni čvorovi dve ili više nezavisnih anatomskih lokalizacija, sa iste strane dijafragme. III stadijum - limfni čvorovi sa obe strane dijafragme. IV stadijum - jedan ili više ekstranodalnih organa.

Dg - patohistološki pregled uzorka (biopsija limfnog čvora, nalaze se Reed-Stenbergove ćelije). Imunohistohemija za savremenu klasifikaciju tumora. Aspiracija kostne srži i pregled likvora za određivanje rasprostranjenosti bolesti. Labaratorijski nalazi: hemolizna Coombs pozitivna anemija/eozinofilija, ubrzana SE, povišen CRP. Povišene serumske koncentracije LDH su srazmerne veličini tumora. Mokraćna kiselina može biti povišena I ukazuje na lizu tumora. Terapija: - Zadovoljavajući rezultati u najvećem broju slučajeva se postižu samo hemioterapijom. Lecenje ne zavisi od tipa HL.

3. DEFINICIJA I KLASIFIKACIJA HIPOGLIKEMIJA Glikemija pri kojoj dolazi do poremećaja moždanih funkcija. Ispod 2.6 mmol/l za sve uzraste. Kliničke manifestacije: Kod novorođenčeta i mlađeg odojčeta (odmah znaci neuroglikopenije –nedovoljno snabdevanje mozda glukozom) - teškoće sa hranjenjem, izmenjen plač, bledilo, hipotonija, apnea, cijanoza, konvulzije, koma. Kod starije dece (prvo znaci kateholaminske sekrecije) - znojenje, palpitacije, bledilo, parestezije, malaksalost. Potom (znaci neuroglikopenije) mentalna konfuzija, pospanost, otežan govor, konvulzije, ataksija, koma. Etiologija: Hiperinsulinizam –nemogucnost supresije sekrecije insulina kao odgovor na niske vrednosti glikemije.- dnovorodjence I odojce majke sa dijabetesom (glukoza prolaskom kroz placentu prouzrokuje hiperplaziju beta ćelija fetusa koja je uzrok prolazne hiperinsulinemije). Jatrogeni hiperinsulinizam (adolescenti na insulinskoj terapiji ili Minhauzenov sindrom kada roditelji daju insulin Ili antidijabetik detetu u cilju zlostavljanja – veoma retko). Nedostatak kontraregulatornih hormona - deficit u sekreciji hormona rasta ili kortizola – panhipopituarizam koja se dijagnostikuje odredjivanjem serumske koncetracije hormona rasta I kortizola. Ređe deficiti u sekreciji glukagona ili epinefrina. Nedovoljne rezerve glikogena - kod prevremeno rođene dece i novorođenčadi male za gestaciono doba postoje nedovoljne energetske reserve I nezreli energetski sistemi u jetri. Ketotska hipoglikemija-hipoglikemija ubrzanog gladovanja.Neuspesna ili spora adaptacija deteta na stanje gladovanja.Rezerve glikogena se normalno utrose za 12h pa svako duze gladovanje,bolest ili febrilno stanje dovodi do potrosnje glukoze - hipoglikemija. Deficit u oslobadjanju alanine (koji je prekursor za glukoneogenezu) iz misica glavni je uzrok ove hipoglikemije. Dijagnoza se potvrdjuje nalazom pozitivnih ketonskih tela u urinu, jutarnja hipoglikemija (povracanje, konvulzije, poremecaj svesti). Krize prestaju posle 8 godine sa povecanjem misicne mase. Metabolički poremećaji koji dovode do hipoglikemije – glikogenoze – talozenje glikogena u

jetri ( sumnja se kod deteta sa hipoglikemijom I hepatomegalijom bez splenomegalije) , galaktoglikemija, nepodnošljivost fruktoze. Terapija - intravenski bolus 10% glukoze u kolicini 2ml/kg TM a nakon toga infuzija 10%, kod starije dece se daje bolus od 25% glukoze u kolicini 2ml/kg TM.

4. PREGLED URINA U dijagnostici oboljenja bubrega pomažu nam podaci iz istorije bolesti (anamneza), detaljan fizikalni pregled i dopunska ispitivanja koja obuhvataju: pregled urina, kao i procenu morforlogije i funkcije bubrega i mokraćnih puteva (UZ, radiološke metode, CT, NMR, urodinamika, scinitgrafija, HP...). Takođe je bitan i prenatalni pregled (količina amnionske tečnosti, biohemijski skrining, UZ za kongenitalne anomalije bubrega i puteva...). Pregled urina je jedan od najčešće izvođenih kliničkih testova, kako kod odraslih, tako i kod pedijatrijskih pacijenata. Uzorci urina se obično lako i neinvazivno dobijaju, tako da je ovo testiranje adekvatno za decu. Najčešće se koristi kao skrining test, za definitivnu dijagnozu stanja koja se manifestuju abnormalnostima u urinu najčešće su potrebne dodatne analize. Vizualna inspekcija: Normalno urin je bistar i svetlo žut. Zamućenost može da postoji kod prisustva povećanih celularnih elemenata, značajnije proteinurije, ili usled precipitacije soli ukoliko je urin ostao predugo na sobnoj temperaturi. Merenje pH: Urinarni pH normalno je od 4.5 do 8.0. Merenje pH je korisno u monitoringu specifične terapije ili dijeta kada je špželjno održavati alkalni ili acidifikovani urin. Npr. održavanje alkalnog urina smanjuje verovatnoću nefrolitijaze acidnim kamencima. Specifična težina: Meri sposobnost bubrega da koncentruje ili razblažuje urin u odnosu na plazmu. Meri se u odnosu na destilovanu vodu, koja ima specifičnu težinu 1.000. Specifična težina veća od 1.035 može da bude izazvana kontaminacijom uzorka, značajnom glikozurijom, skorim davanjem intravenskog kontrasta itd. Proteinurija: Normalno u urinu se ne nalazi više od 150 mg/24h, odnosno 30 mg/100 ml. Male količine filtriranih plazma proteina, kao i proteini koje sekretuje nefron (Tam-Horsfalovi) se mogu naći u urinu. Veće količine kao što su albumin i Bens-Džonsovi proteini se nalaze samo u patološkim stanjima.

Više od 150 mg/24h proteina u urinu se obeležava kao proteinurija, a preko 3.5 g/24h se obeležava kao nefrotski sindrom. Tranzitorna proteinurije se može naći kod 75% febrilnih pacijenata, ali je bez kliničkog značaja. Glukoza: Glukoza je normalno prisutna u filtratu glomerula, ali se reapsorbuje aktivno u proksimalno tubulu. Normalno se nalazi <130 mg/24h. Ako nivoi glukoze premaše tubulski kapacitet reaposrpcije, glukoza se poavljuje u urinu. Ovaj test se koristi kao skrinig za detekciju dijabetesa i monitoring efektivnosti kontrole bolesti. Ketoni: Kod zdravih individua, ketonska tela koja se formiraju u jetri se potpuno metabolišu tako da se normalno ne nalaze u urinu. Kada dođe do skretanja metabolizma postaju domintantan supstrat energije. Prisustvo u urinu kod dijabetesne ketoacidoze ili produženog gladovanja. Nitriti: Gram negativni bacili iz familije Enterobacteriaceae sadrže enzim nitratnu reduktazu, ona pretvara nitrat iz urina u nitrit. Pozitivan nitritni test govori o prisustvu značajnog broja bakterija u urinu. Eritrociti: Normalan urin sadrži do 5 eritrocita po mikroskopskom polju. Prisustvo dismorfičnih eritrocita u urinu sugeriše glomerulonefritis. Eritrociti u koncentrovanom urinu deluju na mikroskopiji otećeni. Uzroci hematurije su brojni. Leukociti: Normalan urin sadrži 1-2 leukocita po mikroskopskom polju. Piurija je povećan broj leukocita u urinu. Dešava se kod infekcija gornjeg ili donjeg urinarnog trakta, i kod akutnog glomerulonefritisa. Cilindri: Stvaraju se samo u distalnom konvolutu ili u sabirnim kanalićima. Sastoje se od TamHorsfalovog proteina koji sekretuju tubulerne ćelije. Hijalini cilindri se vide i kod zdravih. Eritrocitni cilindri kod glomerulonefritisa ili teškog oštećenja tubula. Leukocitni cilindri kod pijelonefritisa, nekad i kod glomerulonefritisa. Takođe se mogu detektovati i bakterije, kristali. Detekcija VMA i HVA kod feohromocitoma i retinoblastoma. Merenje 17-ketosteroida kod kongenitalne adrenalne hiperplazije. Skirining kod dijagnoze metaboličkih bolesti - alkaptonurija, cistinurija, homocistinurija itd. Monitoring dehidracije.

21.ISPITNA KOMBINACIJA 1. ALERGIJSKE REAKCIJE NA UBOD INSEKTA Insekti čiji ubod najčešće dovodi do sistemske alergijske reakcije su iz roda Hymenoptera (opnokrilci na -srspkom). Kliničke manifestacije zavise od prisustva IgE koji je specifičan za otrov. Najčešće uključuju lokalizovan bol, otok i eritem na mestu uboda, koji prolazi za 24 h. Može doći do veće lokalne reakcije, sa velikim otokom, traje 2-7 dana - ovo odgovara kasnoj fazi IgE reakcije. Sistemske reakcije - generalizovan eritem, urtikarija, angioedem sa respiratornim ili kardiovaskularnim simptomima. Dg - kožne probe na otrov Hymenoptere. Dokaz otrov-specifičnih IgE. Terapija - lokalne reakcije očistiti, primeniti oralne antihistaminike i analgetike. Sistemska reakcija se leči kao anafilaktički šok.

2. Dete u prvoj godini života karakteriše veoma intenzivan rast i razvoj, i zbog toga relativno visok zahtev u hranljivim materijama. Zdravo i adekvatno hranjeno dete udvostruči masu sa 45 meseci, a utrostruči je sa godinu dana. Pravilna shrana podrazumeva optimalan unos makro i mikronutritijenta Makronutritijenti - belančevine, masti, ugljeni hidrati, voda. Mikronutritijenti - elektroliti, mikroelementi, vitamini. Proteini su primarno gradivne materije, treba da su zastupljeni sa 10-15% u ukupnoj kalorijskoj vrednosti hrane. Sastoje se od aminokiselina (esencijalnih, neesencijalnih i semi-esencijalnih). Namirnice životinjskog porekla su bogatije u esencijalnim ak i zbog toga imaju prioritet u ishrani čoveka. Masti služe kao izvor energije, 30-40% kalorija. Ugljeni hidrati učestvuju sa 55-65%, važni u energetskom metabolizmu i u metabolizmu uopšte. Osnovni ugljeni hidrat u uzrastu odojčeta je laktoza, a kod odraslih složeni polisaharadi. Dele se na monosaharide (glukoza, fruktoza), di (laktoza, saharoza) i polisaharade (skrob). U jetri se deponuju mikroelementi i oni zadovoljavaju potrebe odojčeta prvih 4-6 meseci te se oni kasnije moraju unositi hranom ili lekovima (vitamin A i D, vitamin B12). Pravilna ishrana u periodu odojčeta je esencijalna za normalan rast, rezistenciju na infekcije, optimalan neurološki i kognitivan razvoj. Zbog svojih nutritivnih i fizičko-hemijskih kvaliteta, mleko predstavlja osnovu ishrane odojčeta i jedinu hranu koju ono u prvih 4-6 meseci unosi i uspešno koristi. Sa navršenih 4-6 meseci, pošto se iscrpe depoi, kao i zbog potreba za dodatnim kalorijama, mleko postaje nedovoljni izvor hranljivih materija, te se u jelovnik deteta uvodi i nemlečna ishrana. Idealni standard za ishranu odojčeta je majčino mleko. Preporuka je Američke Akademije za pedijatriju da majčino mleko bude jedini izvor nutritijenata (apsolutni

prioritet) u prvih 6 meseci života. Savetuje se i do prvih godinu dana. Kontraindikacije sa majčine strane - aktivna tuberkuloza, varičela, H1N1 influenca, HSV infekcija dojke, HIV, upotreba PCP, kokaina ili amfetamina, alkohola, antineoplastičnih i imunosupresivnih lekova.Kontraindikacije sa strane deteta - galaktozhipoglikemija, fenilketonurija i sl. Mleko je koloidni rastvor belančevina, emulzija masti i pravi rastvor ostalih činilaca rastvorenih u vodi. Pored toga u mleku su suspenzovani i različiti ćelijski elementi (makrofagi, PMN, limfociti).

3. TROMBOCITOPENIJA NOVOROĐENČETA NEONATALNA IZOIMUNA TROMBOCITOPENIJA - ISTA PATOGENEZA KAO HEMOLITIČKA BOLEST NOVOROĐENČETA USLED RH SENZIBILIZACIJE. DOLAZI DO SENZIBILACIJE TRUDNICE NA TROMBOCITNE ANTIGENE FETUSA SA STVARANJEM I TRANSPLACENTALNIM PROLASKOM MAJČINIH ANTITELA.

KLINIČKA SLIKA MOŽE IMATI SPEKTAR HEMORAGIJA, OD BEZNAČAJNIH DO INTRAKRANIJALNOG KRVARENJA. NEONATALNA AUTOIMUNA TROMBOCITOPENIJA - TRANSPLACENTALNI PRELAZAK ANTITROMBOCITNIH ANTITELA TRUDNICA SA PRETHODNIM RAZLIČITIM AUTOIMUNIM OBOLJENJIMA.

KLINIČKA SLIKA - ISTA KAO I KOD IZOIMUNE TROMBOCITOPENIJE. TERAPIJA - IMUNOGLOBULINI ZA INTRAVENSKU PRIMENU, TRANSFUZIJA TROMBOCITA U URGENTNIM SLUČAJEVIMA. DDG – SEPSA, INTRAUTERUSNE INFEKCIJE (CMV, TOKSOPLAZMA), UROĐENE TROMBOCITOPENIJE.

4. GLIKOGENSKE BOLESTI JETRE Klinički znaci urođenih bolesti metabolizma su šaroliki jer svaki organ može biti zahvaćen (jer je svaki organ metabolički aktivan). Stariji čovek ima pridružene bolesti (komorbiditete), ali kad se kod deteta jave znaci oštećenja više organskih sistema uglavnom se radi o jednoj bolesti (UBM, CF...). Retko se ispoljavaju na rođenju gde deca izgledaju potpuno zdrava. Porodična anamneza je bitna kao i podatak o neonatalnoj smrti prošlog deteta. UBM mogu da se ispolje toksičnim simptomima (encefalopatija: metabolička acidoza, hipoglikemija, povraćanje letargija. Pr. Hiperamonijemija), organ-specifičnom simptomatologijom (hepatomegalija:glikogenoze; ikterus i insuf. Jetre: tirozinemija...), deficitom energetskog metabolizma (miopatija, cns poremećaji, povraćanje, kardiomiopatija, pr. Glikogenoze), dismorfizmom (telesne malformacije) i akumulacijom metabolita (bolesti deponovanja, glikogenoze i mukopolisaharidoze). Najveći broj se nasleđuje AR, mada ima primera gde se nasleđuju AD i XR. Dg: PCR (određivanje mutacija određenog gena koji kodira enzim koji nedostaje u bolesti), genetsko ispitivanje, neonatalni skrining programi (kod nas fenilketonurija, kongenitalni hipotireodizam i cistična fibroza), određuje se aktivnost enzima u pojedinim ćelijama ili se određuje koncentracija metabolita u krvi i urinu. Pitanje se odnosi na glikogenoze, urođene

metaboličke bolesti. Na ovu grupu oboljenja treba da se posumnja kada postoji hipoglikemija i hepatomegalija. Glikogen je depo oblik glukoze koji modulira glikemiju u toku gladovanja (tokom noću, npr.).Ima ga dosta I u misicima gde ima ulogu u energetskom metabolizmu I misicnoj glikolizi. Procese sinteze i razgradnje vrše enzimi koji pod kontrolom hormona (insulin stimulise sintezu, HR, glukagon, kateholamina, steroidnih hormona). Usled defekta specifičnih enzima koji učestvuju u procesu glikogenolize, glikogen se nakuplja u ekscesu u ćelijama jetre, bubrega, miokarda, mišića i nervnog sistema, gde dovodi do njihovog oštećenja. Klasifikacija glikogenoza se zasniva na organu koji je pretežno zahvaćen: Klasifikacija glikogenoza se zasniva na organu koji je pretežno zahvaćen: 1. Bolesti sa prevashodnom zahvaćenošću jetre i emijom (I, VI, VIII). 2. Boletst sa zahvatanjem mišića (V, VII). 3. Bolest sa zahvatanjem jetre i mišića (III). 4. Multiorganska bolest (II, IV). Tip I (von Gierke) Defekt enzima glikozo-6-fosfataze. Zahvaćeni prevashodno jetra i bubrezi. Klinički sindrom - hipoglikemija, laktična acidoza, ketoza, hepatomegalija, hipotonija, usporen rast, dijareja, sklonost krvarenjima( poremecaj trombocita), hipertriglicidhipoglikemija, ksantomi. U adolescenciji pojava hepatičnih adenoma. Mogu biti povisene transaminase I osteoporoza zbog sekundarnog hiperkorticizma. Dg: Izgled deteta( usporen linearni rast, trupna gojaznost, hepatomegalija, okrugli obrazi, tanki extremiteti zbog redukovane misicne mase), metabolički poremećaji, DNK testiranje, određivanje aktivnosti enzima u punktatu jetre. Prognoza - rana smrt moguća zbog emije i laktične acidoze. Terapija - nekuvani kukuruzni skrob rastvoren u vodi tokom dana. U prvoj i drugoj godini primena glikoze nazogastričnom sondom – brzi rast I smanjuje hepatomegaliju Tip VI (Hers) Defekt enzima jetrine fosforilaze. Zahvaćena prevashodno jetra. Blaga hipoglikemija sa hepatomegalijom, ketonurija. Dobra prognoza. Tip VIII Defekt enzima fosforilaze. Zahvaćena prevashodno jetra. hipoglikemija, ketonurija, hepatomegalija koja se smanjuje sa godinama. Dobra prognoza.

22.ISPITNA KOMBINACIJA 1. IDIOSINKRAZIJA NA SALICILATE I NESTEROIDNE ANTIREUMATIKE

Neimunološkog mehanizma je. Bez produkcije IgE antigena, postoji enzimski defekt u metabolisanju lekova. Klinička slika može biti drastična cak I letalno da se zavrsi. Atopičari mogu dobiti pogoršavanje astme ili postojeće urtikarije pri njihovom uzimanju ( gde je najcesci uzrok na lekove kortimoksazol koji daje promene koje dugo traju jer ima dug period eliminacije) Ne postoji metoda za ispitivanje ovakvih pacijenata. Nema ukrastanja sa drugim lekovima pa se izbacije samo kortimoksazol. Umesto ovih lekova daje se paracetamol.

2. SEPSA I SEPTIČKI ŠOK Sepsa predstavlja značajan uzrok morbiditeta i mortaliteta kod dece. Važno je znati definicije: Sepsa je sistemski inflamatorni odgovor dokazane ili verovatne mikrobne etiologije. Septički šok je sepsa sa disfunkcijom kardiovaskularnog sistema. Sistemski inflamatorni odgovor - temperatura >38.5 ili <36, tahikardija >2SD, tahipnea >2SD, leukocitoza ili leukopenija. (prisustvo dva li više kriterijuma od kojih jedan mora biti febrilnost ili poremećaj broja leukocita). Učestalost je najviša u novorođenčadi i odojčadi, a zatim se značajno smanjuje od treće godine do adolescencije. Najčešći uzročnici - N. meningitidis, E. Coli, Salmonella, S. Aureus, S. Pneumoniae. SIRS je odgovor domacina na prodor mikroorganizama i njihovih produkata u krvotok ( najcesce endotoksin gram – bakterija).Aktivacija makrofaga dovodi do produkcije proinflamatornih citokina(IL-1,IL-6,TNF).Inicijalna aktivacija inflamacije odgovora korisna je za odbranu ali sistemsko delovanje visokih koncentracija TNF I dr.moze dovesti do ozbiljnog ostecenja endotelnih celija sa gub.plazme iz cirkulacije,dok aktivacijom koag.kaskade nastupa DIK. Klinicka slika: Rani simptomi sepse - temperatura, tahikardija, tahipnea, smanjenje diureze.Kod meningokokne-ospa koja se ne gubi na vitropresiju. Poremećaj stanja svesti je znak smanjene perfuzije CNS. Hipotenzija je kasni znak. Smanjena perfuzija se prepoznaje po hladnim ekstremitetima, usporenom kapilarnom punjenju (preko 2 sek.) i oliguriji. Dg-bakt.obrada I hemokulture.Meningokokna-bris zdrela. Terapija – - oksigenacija, kristaloidni ili koloidni rastvori, cefalosporin III.

-Održavanje normoglikemije, elektrolitnog i acidobaznog statusa. Monitoring-art.pritisak,oksigenacija I satna diureza.Ako znaci hipoperf.vit.organa perzistirajudodatni unos tecnosti I invazivni monitoring(CV I arterijska linija) Eventualno elektivna endotrah.intubacija I meh.ventilacija ( zbog opasnosti od razovoja edema pluca, I kada je disanje iregulanro.) Kod bolesnika kod kojih se perfuzija ne pobolj.na inicijalno nadoknadu volumena,merenje CVP I njegovo odrzavanje 12-15cmH2O ali kod nekih sa meningokokcemijom zahteva vece kolicine vode zbog kapilarnog curenja – izlaska tecnosti u extraceluklarni proctor. Ko ne odgovara na inicajlnu nadoknadu tecnosti onda primena inotropnih lekova (doputamin, dopamin, kateholamini). Ako hipotenzija perzistira-adrenalin. Terapija septicnog soka I DIK-nadoknada Tr,sveze smrznute plazme, krioprecipitata,antitrombina III. -Lečenje edema mozga ( prpeoznati znake povisenog IKP, davanje antipiretika za povišenu temperaturu. Lecenje hipertermije.(Kontraindikovano davanje komb.lekova koji sadrze metamizol dovodi do leukopenija,agranulocitoza,pogorsava hipotenziju u soku) -Antimikrobna th empirijski – cef III i aminoglikozid, glikopeptid i aminoglikozid. Paziti na infekciju uzrokovanu bolničkim sojem ili onu kod imunokompromitovanih i hematoonkoloških bolesnika. 3. SELEKTIVNI DEFICIT IMUNOGLOBULINA A I DEFICIT POTKLASE IGG IgA deficijencija: Stanje sa serumskom koncentracijom IgA ispod 0.05 g/l, uz normalne serumske koncentracije IgM i IgG. Najčešća primarna imunodeficijencija. Česte respiratorne infekcije, atopijske bolesti, autoimune bolesti. Većina je bez simptoma. Kod pojedine dece je prolazna (tranzitorna) sa normalizacijom serumskih koncentracija u adolescenciji. Otkriva se slucajno – skriningom. Deficit podklase IgG: Ukupni nivoi IgG su normalni, dok jedna ili više od 4 IgG subklase je snižena. Istorija recidivantnih infekcija. Nesposobnost sintetisanja specifičnog titra na proteinske ili polisaharidne antigene je najvažniji marker deficijencije IgG podklase.

4. MIŠIĆNA DISTROFIJA Mišićne distrofije su grupa naslednih bolesti sa progresivnom mišićnom slabošću. Nastaju zbog defekata u proteinima mišića, sa progresivnom degeneracijom mišićnih vlakana.

Dišenova mišićna distrofija: Najteža i najčešća. X vezano nasleđivanje, može da se javi i sporadično. Mutacija gena koji reguliše stvaranje proteina distrofina, koji ima ulogu u stabilizaciji funkcija miofibrila. Kliničke manifestacije - početak simptoma je od 2. do 6. godine. Otežano tračanje, penjanje uz stepenice. Hod je gegav. Lumbalna lordoza, pseudohipertrofija mišića listova na potkolenicama. Proksimalna muskulatura je više zahvaćena od distalne. Noge su zahvaćene ranije od ruku. Gowersov znak - deca se rukama oslanjaju na noge, čime se pomažu da ustanu iz čučnja. Kardiomiopatija se može javiti. Mentalna zaostalost može biti prisutna. Deca su nepokretna sa 10-12 godina, uz razvoj skolioze i pogoršanje plućnih finkcija. Većina umre između 15-20. godine. Dg - CPK u krvi je u početku jako povećan, posle se smanjuje zbog propadanja mišićnih vlakana. Potvrda dijagnoze genskom analizom. Bekerova mišićna distrofija: Blaža klinička forma. Distrofin je prisutan u manjoj količini. Bolest počinje između 5.-10. godine. Pacijenti normalno hodaju do 16. godine, nekad i duže. Mentalna zaostalost nije prisutna. Progresija je sporija

23.ISPITNA KOMBINACIJA 1. APGAR SKOR Virdžinija Apgar uvela jednostavan i brz skoring sistem za procenu vitalnosti novorođenčeta neposredno po rođenju. Zasnovan je na fiziološkom odgovoru odojčeta na porođaj. Određuje se u 1. (vitalnost) i 5. (adaptiranost) minutu nakon porođaja. Ukoliko su ocene manje iz različitih razloga, bolje je da prva ocena bude manja a druga veća (odnosno bolje je da beba bude manje vitalna a da se onda dobro adaptira i dostigne ocenu 10, nego obrnuto). Postupak podrazumeva ocenu pet parametara ocenom od 0 do 2. Normalnim se smatra skor 8-10. Parametri: 1) Appearance/ boja kože - generalizovana cijanoza (0), telo ružicasto ekstremiteti plavi (1), ružičasta (2). 2) Puls - bez srčanog rada (0), <100 (1), >100 (2). 3) Disanje – bez disajnih pokreta (0), iregularni disajni pokreti (1), regularni disajni pokreti (2) 4) Grimasa/refleksna aktivnost - bez reakcije (0), minimalno (1), sa kijanjem i kašljanjem (2). 5) Aktivnost/tonus mišića (na sukciju) - flakcidni estremiteti (0), minimalni pokreti (1), fleksija i snažni pokreti ekstremiteta (2). Normalnim se smatra od 8-10, Skor 4-7 ukazuje na umerenu neuromišićnu depresiju (akrocijanoza (1) sa umerenom hipotonijom i redukovanom spontanom motorikom (1), plač je

osabljen (1), disanje je iregularno (1) a frekvencija pulsa po pravilu nije veća od 100 (1). Skor 0-3 ukazuje na tešku neuromišićnu depresiju (usled perinatalne asfiksije; generalizovana cijanoza ili bledilo (0), plač (0), disanje (0), i spontana motorika (0) su odsutni, postoji bradikardija sa frekvencijom pulsa manjom od 100/min (1)), te ovakvo stanje iziskuje mere reanimacije. Ukoliko je ocena u 5. minutu 7 ili manja, Apgar se određuje na svaka 5 minuta do normalizovanja (tkz. produženi Apgar).

2.HEMOFILIJA Pripada poremećajima plazmatskih činilaca koagulacije. Hemofilija A - deficit F VIII. Hemofilija B - deficit F IX. X vezano nasleđivanje, poremećaj se nalazi gotovo uvek kod dečaka. Uzrast u kome se ispoljava hemoragijski sindrom, težina i učestalost krvarenja zavise od stepena deficita. Težak oblik <1%.Srednje težak 1-5%, laki >5% Težak i srednje težak oblik - ispoljavaju se rano u toku života kada pocinje da puzi I hoda (težak u 1. godini). Veliki broj hematoma koji dugo traju, a mogu nastati i spontano. Hemartroze ( koleno, skocni zglob) se javljaju između 2. i 3. godine života i vode trajnom oštećenju zglobova ( hemofilicna artropatija) Krvarenja zbog hirurških intervencija i povreda su teška I na mestu davanja i.m. injekcija. Laki oblik - produženo krvarenje na mestu uboda, veliki kefalhematomi, intrakranijalna hemoragija retko. Ddg ovog oblika – hemoragijska bolest novorođenčeta. Labaratorijski nalazi: Produzeno aPPT,vreme krvarenja,PT I TT normalni. Terapija - intravenska primena koncentrata odgovarajućeg činioca koagulacije (izdvojeni iz plazme davalaca ili metodama rekombinantne tehnologije). Supstituciona terapija se primenjuje prema potrebi kada dođe do krvarenja ili profilaktički (1-3x nedeljno). Kada dođe do krvarenja neophodno je da se terapija primeni što pre, jer se tako smanjuje mogućnost nastanka hemofilične artropatije. Kontraindikovana je primena - acetilsalicilne kiseline, NSAIL, intramuskularnih injekcija..

3. Hipersenzitivnost se javlja u alergijama, kao stanje izmenjene reaktivnosti u kome pojedine osobe (atopičari) na kontakt sa alergenima reaguju stvaranjem IgE antitela. Alergeni su proteini različitog porekla (mleko, jaja, grinje, polen, dlake životinja, itd.), koji kod osoba bez alergije ne izazivaju nikakvu reakciju. Stvar je u tome da atopičari u kontaktu sa alergenima umesto IgG ili IgA stvaraju tzv. anafilaktička at (IgE). Kod njih se aktiviraj Th2 subpopulacija T helpera. Oni produkuju IL-4 koji aktivira B limfocite da stvaru IgE at; i IL-5 koji aktivira eozinofile kao glavne efektorne ćelije u alergiji. Osobe sa parazitozima imaju manje simptome alergije. U prvom kontaktu (faza senzibilizacije) se stvaraju IgE at koja se vezuju za površinu eozinofila i

bazofila. U drugom kontaktu (faza alergijeske reakcije) alergen se vezuje za ta vezana at i dovodi do aktivacije efektornih ćelije koje kreću da stvaraju medijatore. U ranoj fazi stvaraju se histamin, heparin i leukotrijeni. U kasnoj fazi se stvaraju citokini koji imaju hemotaktična svojstva za zapaljeske ćelije (Eo, Ba, Lym). Kod male dece su najčešće - nutritivni alergeni (soja, kikiriki, jaje – nakon prodiranja alergena GiT ima smanjenu imonolosku toleranciju, manje IgA, smanjen aciditet I peristaltiku a prvo dolazi do povracanja kolike, proliv, pa urtikarija). U starije dece – inhalatorni (grinje, poleni – alergijski rhinitis I astma,kontakt sa polenom urtikarija,sa grinjama atopijski dermatitis) Kasnije – parenteralni alergeni koji se unose tokom medicinskih procedura (lekovi, vakcine, serumi, krvni derivati, ujedi insekata – anafilakticni sok ili urtikariju. Klinička slika - zavisi od mesta ulaska alergena (RS, GIT, koža, krv) ( sekrecija kijanje, zapusenje nosa, na kozi crvenilo I otok, bronhoopstrukcija, u crevima sekrecija I hiperperistaltika) Dg – lična i porodična anamneza, IgE at u serumu, kožni provokacioni testovi( allergen stalva na kozu, vrsi se ubod- kontakt alergena sa mast celijama I ako nastane IgE antitelo oslobadja medijator – urtika –papula okruzena hiperemicnim krugom ako ne onda u serumu) Th – antihistaminici, adrenalin, antagonisti leukotrijena, stabilizatori membrane mastocita, kortikosteroidi, kardioprotektivna terapija, infuzioni rastvori... Hipersenzitivne reakcije ( Cooms I Gell) Tip I reakcije - posredovan vezivanjem IgE antitelia na površinu mastocita i cirkulišućih bazofila. Tip II reakcije - posredovan IgM, IgG, ili IgA antitelima koja se vezuju za površinu ćelija i aktiviraju puteve koji dovode do lize ćelije. Tip III reakcije - formiranje ag-at imunskih kompleksa koji ulaze u cirkulaciju i talože se u zidovima krvnih sudova ili drugim organima. Tip IV reakcije - posredovan ćelijskim delom imunskog sistema. Podrazumevaju prepoznavanje antigena od strane senzitizovanoih T ćelija. Nakon ove reakcije dolazi do sekrecije citokina, koji dalje regrutuju pojavu tkivnih makrofaga. Primer su kontaktne alergije i imunitet na tuberkulozu.

4. HIPOPITUITARIZAM Nedostatak hormona rasta. Može biti kompletan ili parcijalan odnosno izolovan ili udružen sa nedostakom jednog ili više drugih hormona hipofize. Uzroci se dele na one idiopatskog i na one poznatog porekla. Klasifikacija: Idiopatski. Genetski uzroci - mutacija gena za hormon rasta, poremećaji embrionskog rasta hipofize,

razvojne anomalije mozga i lobanje. Stečeni uzroci - kraniofaringeom, trauma glave, infiltrativne bolesti (histiocitoza), zračenje CNS-a. Kliničke manifestacije: Novorođenče ima normalnu telesnu masu i dužinu (prenatalni rast ne zavisi od hipofiznog HR). Kod dece sa kongenitalnim nedostatkom HR se uocava zaostajanje se može uočiti već posle 6 meseci, ali se najčešće prepoznaje posle 2. godine života. Deca su normalnih proporcija, imaju male šake i stopala, gojaznost izraženu na trupu, malu bladu i hipoplaziju donje vilice, tanku i retku kosu, lomljive nokte, glas visokog tonaliteta – izgled lutke. Kasni zatvaranje velike fontanele, denticija i koštano sazrevanje. Dg - tek pošto isključimo druge uzroke (hipotireodizam, Turner ...). niske koncentracije IGF-1 sugerišu poremećaj u sekreciji HR. Stimulacioni testovi (insulinski, glukagonski, klonidinski) se izvode posle noćnog gladovanja. Genetička ispitivanja za otkrivanje mutacija. Magnetna rezonancija mozga u otkrivanju strukturnih abnormalnosti hipofize i hipotalamusa. Terapija - lečenje rekombinantnim humanim hormonom rasta. Terapija počinje odmah po postavljanju dijagnoze, daje se supkutano uveče pre spavanja – imitira fizicko lucenje.

24.ISPITNA KOMBINACIJA 1. Jedno od najčešćih oboljenja u dečijem uzrastu. Virusni faringitis je najčešći, ali je pyogenes faringitis najznačajniji. Učestalost je najviša između 5 i 8 godina starosti. U uzrastu <3 godine predominiraju virusni uzročnici, BHS retko pre treće godine. Infekcija nastaje kapljičnim putem, a širenje direktnim kontaktom sa deteta na dete u predškolskim ustanovama. Bakterijski i virusni uzročnici dovode do zapaljenja sluznice i prstena limfnog tkiva farinksa (krajnik, adenoid i okolno tkivo) sa klasičnim znacima zapalenja – dolor, tumor, rubor, calor i functio leasa (nemogućnost gutanja). Klinicka slika: Bol u ždrelu nastaje naglo i ponekad je praćen temperaturom. Kod starije dece temperatura je često odsutna. Apetit je često smanjen. Vratni limnfi čvorovi su ponekad uvećani i obično nisu osetljivi. Grlo može biti crveno, sa ili bez eksudata. Udruženost bola u ždrelu sa konjuktivitisom, kašljem i rinorejom ukazuje na virusnu etiologiju. Izazivači i pridruženi simptomi: Rinovirusi, korona virusi - akutni rinitis. Parainfluenca - rinitis, laringitis. Herpes simplex - gingivostomatitis. Influenza – grip EBV – infektivna mononukleoza. CMV - mononukleozni sindrom.

Coxsackie A - herpangina. CMV - mononukleozni sindrom. Streptokok BHS grupe A -. najčešća bakterijska infekcija kod dece starije od 3.godine. Ždrelo i tonzile su hiperemični, otečeni. Tonzile su prekrivene eksudatom. Disfagija, temperatura, povraćanje, bol u trbuhu, glavobolja, malaksalost. Regionalne limfne žlezde su uvećane, na mekom nepcu se nekad može uočiti enantem. Skarlatiniformni raš, “malinast jezik” I Pastijeve linije ukazuju na šarlah. Retke komplikacije su peritonzilarni i retrofaringealni apsces. Reumatska groznica – ukoliko se ne leci Streptokok C, G - tonzilitis, skarlatiniformni raš Anaerobi - Vinsentova angina C. diphteriae - difterija. Bris ždrela je zlatni standard za dijagnozu streptokoknog faringitisa. Poviše antistreptolizinski titar i antidezoksiribonukleaza-B titar mogu da ukažu na prethodnu streptokoknu infekciju. Terapija: Virusni faringitis - simptomatska. Streptokokni faringitis - oralni penicilin V, 10 dana. Bakterijski faringitisi – amoksicilin, cef II/III oralno, makrolidi (kad postoji alergija na peniciline).

2. VASKULITISI U DEČJEM UZRASTU Vaskulitis je inflamacijska reakcija zida krvnog suda. Usled toga što bilo koji krvni sud različite veličine različitih sistema i organa može biti zahvaćen inflamacijskim procesom, simptomi su različiti. Sa izuzetkom Henoha i Kavasakija, ostali vaskulitisi su retkost. Vaskulitisi se klasifikuju u odnosu na veličinu (dijametar) krvnog suda na vaskulitise: Velikih krvnih sudova: Takajašu arteritis. Vaskulitis sa džinovskim ćelijama. Srednjeg dijametra: Polyarteritis nodosa. Kawasakijeva bolest. Primarni granulomatozni vaskulitis CNS-a. Malog dijametra: Mikroskopski poliangitis. Wegenerova granulomatoza.

Churg-Strauss sindrom. Henoh-Šenlajn purpura.Vaskulitis u SLE.Goodpasture sindrom.

3.MIGRENA Primarna rekurentna glavobolja od koje boluje 4-9% dece. Migrena bez aure - napadi pulsirajućeg bola, unilateralno/u čelu/obe slepoočnice/iza očiju, traje do 48h. Propratne tegobe su mučnina, povraćanje, fotofobija – smeta svetlost i fonofobija – smeta buka. Migrena sa aurom - napad počinje simptomima aure koji traju do 60 minuta - scintilantni skotom, senzorna aura ( utrnlusto usne ili duz extremiteta ) ili afazične/ motorne manifestacije ( slabost ) ređe. Dalje kao i kod migrene bez aure. Komplikovana migrena - oftalmoplegija, hemipareza, monookularno slepilo, vrtoglavica sa ataksijom, konfuzija koji traju duže od 60 minuta. Glavobolja nije dominantna. Dg – anamneza ( gde saznajemo da nakon odmora I spavanja ublazavaju se simptomi ili prekidaju simptomi), podaci o familijarnom pojavljivanju (klinička Dg, ne postoje specifični testovi). Za Ddg – neuropedijatrijski pregled, merenje TA i oftalmološki pregled, MR, CT, EEG. Terapija akutnog napada - paracetamol i san u zamračenoj prostoriji. Triptani se ne primenjuju kod dece mlađe od 12 godina. Profilaksa: ako su napadi česti (jedan nedeljno) ili teški ( 1x mesecno I veoma teski da ometaju svakodnevne aktivnosti ). Nefarmakološka - uravnotežen način života, izbegavanje provocirajućih faktora ( cokolada, virsle,jaki sirevi, stress ). Farmakološka - beta blokatori, antiepielptici, blokatori kalcijumskih kanala, triciklični antidepresivi, preparati magnezijuma.

4. PARENTERALNA ISHRANA: INDIKACIJE, OSNOVNA NAČELA PRIMENE I KOMPLIKACIJE Intravenski unos hranljivih materija u obliku u kome se one normalno nalaze u cirkulaciji. Perifernim ili centralnim venskim putem. Zbog niza nedostataka, koristi se samo u slučajevima gde ishrana oralnim putem ili sondom nije moguća ili je nedovoljna.Pranteralna ishrana s emoze primenjivati centralnim ili perifernim venskim putem. Prema pokricu nutrijenata moze biti kompletna I dodatna.Vid kompletne ishrane koje podrazumeva odsustvo oralnog unosa je totalna parenteralan nutricija. Prednost ima periferna ishrana I osnovni preduslov za njenu realizaciju je da se ne eksploatise preko 4 dana, I osmolarnost da ne prelazi preko 600800mmom/kg, ali kod dužeg trajanja ishrane, kao i kod velikog kalorijskog zahteva, indikovana je centralna koja se aplikuje u v cavu superior, desnu pretkomoru, preko v jugularis ili subclavije, u cilju prevencije sepse uvodi se supkutani tunel. Infuzija hidro I liposolubilnih rastvora se daju odvojenim linijama koje e spajaju neposredno pre usca u venu, rastvo glukoze moze sa lekovima, emulzija masti sa lipo I hidrosolubilnim vitaminima. Adekvatna ishrana

parenteralnim putem mora da obezbedi detetu ne samo preživljavanje nego i optimalni rast i razvoj. , Potrebe za nadoknadom zavise od uzrasta, stanja ishranjenosti, stepena metabolizma i od gubitaka, Kalorijske potrebe se pokrivaju - glukozom i emulzijom masti, proteinske - sintetskim ak, potrebe za vodom i elektrolitima - osnovnom intravenskom solucijom. Maksimalna količina amino kiselina, glukoze i masti se postiže postepenim povećanjem tokom 5-6 dana, u cilju izbegavanja intolerancije glukoze, masti, teške hipofosfatemije i hipokalijemije. Indikacije: Novorođenče - nezrelost, intrakranijalna hemoragija, RDS, nekrotični enterokolitis, gastroshiza i omfalocela, mekonijumski ileus. GIT oboljenja - hronično povraćanje, inflamatorne bolesti creva, peritonitis, ileus. Hepatička koma, urhipoglikemija, opekotine, maligna oboljenja. Mehanička ventilacija. Preoperativna priprema i postoperativni oporavak. Komplikacije: Vezane za kateter - sepsa, aritmije, mehaničko oštećenje nerava, pleure. Metaboličke - holestazni sindrom (TPN), hiper i hipoglikemija, elektrolitni disbalans i sl. Druge - nefromegalija, distenzija žučne kese i holelitijaza. Stoga se mora voditi brižan nadzor: meri se TM, debljina kožnog nabora, obim nadlaktice, longitudinalni rast... Rade se i analize krvi (glikemija, elektroliti, acidobazni status, hepatogram, lipidogram, kreatinin, urea, amonijak) i urina (glikozurija i acetonurija). Prelazak bolesnika na oralni unos mora biti postepen i individualan.

25.ISPITNA KOMBINACIJA 1.DDg FARINGITISA KOD DECE – POGLEDATI PITANJE FARINGITIS 2. . PRIMENA KRVI I KRVNIH PRODUKATA Puna krv - eksangvinotransfuzija, druge indikacije ograničene. Koncentrovani eritrociti - jedno pakovanje sadrži 200 ml eritrocita i do 60 ml plazme. Apsolutno indikovani kod Hgb nižeg od 50 g/l. Uobičajena doza je 10-15 ml/kg koja povećava hemoglobin do 30 g/l. Trajanje transfuzije iznosi 2-3 h. Resuspendovani eritrociti - nema plazme. Kriokonzervisani eritrociti - dobijeni aferezom. Zamrznuta sveža plazma - dobija se brzim zamrzavanjem plazme izvojene iz 500 ml pune krvi. Indikacije su istovremena nadoknada više činilaca koagulacije (hemoragijska bolest novorođenčeta), kao i nadoknada pojednihi činilaca koagulacije koji nisu dostupni u koncentrovanom obliku (V, XI). Doza za pedijatrijsku primenu iznosi 10-20 ml/kg u trajanju 12h?!

Koncentrovani trombociti - indikacija za transfuziju postoji ako je broj niži od 10. U ostalim slučajevima uzima se u obzir opseg i lokalizacija krvarenja (intrakranijalna hemoragija je apsolutna indikacija). Daje se 10-15 ml/kg koncentrata tokom 20-30 minuta! 3. . HEREDITARNE HIPERBILIRUBINEMIJE Specifični poremećaji metabolizma bilirubina, nezavisni od strukturnog poremećaja jetre ili hemoliznog stanja. Četiri sindroma, od kojih su Gilbert i Crigler-Najjar nekonjugovane, a Dubin- Johnson i Rotor konjugovane. Gilbertov sindrom: Blaga nekonjugovana hiperbilirubinemija usled AR defekta u sintezi uridin-difosfat glukuronil transferaze. To je mikrozomalni enzim hepatocita od značaja za konjugaciju bilirubina. Nastaje smanjena sinteza UDPGT, iznosi 10-30% manje u odnosu na normalan nivo. Kraci zivotni vek eritrocita. Retka je pojava manifestacija pre puberteta jer u ekspresiji sindroma značajno učešće imaju androgeni pa pokazuje da je cesca kod zrelih osoba muskog pola. A kod odojcadi usled stenoze pilorusa, atrezija tankog creva.. Serumski bilirubin varira od 20 do 40 mikromola/l. Hiperbilirubinemiju potenciraju gladovanje, fizički napor, febrilnost i hormonske fluktuacije u sklopu menstrualnog ciklusa. Dg - isključiti oboljenja jetre i hemolizne bolesti. Terapija - ne zahteva. Eventualno fenobarbiton (indukcija enzima). Crigler-Najjar sindrom: Tip I - AR, potpuno odsustvo bilirubinske UDPGT i teška nekonjugovana hiperbilirubinhipoglikemija koja se javlja brzo po rođenju. Neprepoznata vodi u kernikterus. Prevencija kernikterusa iziskuje ponavljane eksagvinotransfuzije, fototerapiju, holestiramin, plazmaferezu. Tip II - AR, parcijalni deficit bilirubinske UDPGT (do 10%). Hiperbilirubinhipoglikemija je blaža u odnosu na tip I, retko se komplikuje kernikterusom. Terapija slična kao u tipu I, u prvim danima po rođenju je od korisiti i primena fenobarbitona. Dubin-Johnson i Rotor sindrom: AR, defekt hepatocita u ekskreciji konjugovanog bilirubina. Otkrivaju se u detinjstvu i adolescenciji. Blaga konjugovana hiperbilirubinhipoglikemija u odsustvu drugih parametara holestaze. Bilirubin userumu je 35-85 mikromola/l, od čega 60% čini konjugovana frakcija. Asimptomatska je. Terapija - benigni poremećaji koji ne zahtevaju lečenje.

4. STEČENI HIPOTIREOIDIZAM U DETINJSTVU I ADOLESCENCIJI

Najcesce patolosko stanje koje dovodi do stecenog hipotireodizma van podrucja endemske strume je limfocitni autoimunski tireoiditis - Hašimotov tireoiditis. Češća u adolescenciji, i kod devojčica. Udruženost sa drugim autioimunskim bolestima - DM, adrenalna insuficijencija, vitiligo, hipoparatireoidizam, inflamatorne bolesti creva itd. Drugi uzroci - zračenja tireoidne žlezde, tireoidektomija. Kliničke manifestacije – struma, cvrsta tireoidna zlezda. Simptomi mogu biti diskretni. Rast praćen kašnjenjem u koštanom sazrevanju, kasno nicanje stalnih zuba, neobjašnjiva anhipoglikemija, galaktoreka – naosnovu ovoga u detinjstvu I adolescenciji se najcesce dojagnostikuje. Karakteristični znaci - nepodnošenje hladnoće, porast težine, miksedem, konstipacija, suva koža, promuklost, mentalna usporenost. Dg – klinicki nalaz, TPO antitela ( tireoidna peroksizmalna antitela) najosetljiviji skrinig test, antitireoglobulinska antitela. Visok TSH, nizak T4. Terapija - levotiroksin.

26. ISPITNA KOMBINACIJA 1. LARINGOTRAHEOBRONHITIS I DIFERENCIJALNA DIJAGNOZA Naziva se i krup. Najčešće se javlja kod dece uzrasta 6 meseci do 3 godine (zato što i malo smanjenje disajnih puteva edemom sluznice povećava otpor protoku vazduha uz kolaps supraglotisnog prostora tokom inspirijuma). Prouzrokovana parainfluencom ili RSV u 75% slučajeva. Do ispoljavanja slične kliničke slike mogu dovesti Adenovirusi, virusi influence A i B ili bakterijski uzročnici. Inflamacija ispod nivoa glasnih žica dovodi do laringitisa, laringotraheitisa ili laringotraheobronhitisa. Supraglositis – inflamacija aritenoida. Epiglositis – epiglotisa. Kliničke manifestacije: Grub kašalj nalik lavežu, uz prisustvo promuklosti. Inspiratoran stridor. U najtežim slučajevima – respiratoni distres (lepršanje nozdrva, uvlačenje međurebarnih prostora, hipoksija). Stridor nastaje usled turbulentnog protoka vazduha i znak je opstrukcije disajnih puteva do bifurkacije traheje. Virusni laringotraheobronhitis - nastaje posle prodroma sa rinorejom ili faringitosm (2-3 dana). Temperatura može biti povišena. Simptomi su izraženiji tokom noći. Epiglotitis - akutni tok, razvoj simptoma unutar 24h. Najčešći uzročnik je H. influenzae tip B. Visoka temperatura, sa intoksikacijom, izrazita dispneja. Deca su afonična. Ne kašlju. Zbog nemogućnosti gutanja pljuvačka im se sliva niz usta. Stridor je blag ili odsutan. Pregled usne duplje ili laringoskopija kod epiglotitisa nisu dozvoljeni pre prijema na odeljenje, jer može dodi do laringospazma i potpune opstrukcije. Ovo je urgentno stanje u pedijatriji i indikovana je hitna hospitalizacija na odeljenje intenzivne nege.

Subglotisni laringitis (spazmodični krup) - uzrokovan virusima. Odsustvo prodroma. Nastaje naglo tokom noći, bez temperature ili rinoreje. Deca su iritabilna i imaju karakterističan laringealni kašalj. Pregled usne duplje ili laringoskopija kod epiglotitisa nisu dozvoljeni pre prijema na odeljenje, jer može doći do laringospazma i potpune opstrukcije. Dg- Direktnim pregledom. Bocni snimak vrata sa hiperekstenzijom – zadebljan I uvecan epiglotis Terapija laringotraheobronhitisa - inhalacija razblaženog adrenalina – poboljsanje 10-30min aprolazi posle 2h Primena oralnog ili parenteralnog oblika deksametazona. Inhalacija vodene pare – smanjuje suvocu disjanih puteva Terapija epiglotitisa - hitna hospitalizacija, elektivna endotrahealna intubacija,sedacija, antibiotici širokog spektra.

2. ORALNA REHIDRACIJA Laka i srednje teška dehidratacija uzrokovana akutnim dijarealnim sindromom ( Rota virusi) se u 95% slučajeva koriguju oralno, odnosno primenom oralnih rehidracionih solucija (ORS), dok se u stanjima teške dehidracije ona obavlja intravenskim putem. Nakon rehidracije bolesniku se uključuje hrana, a u slučajevima lake dehidracije, uz odgovarajući oralni unos, ishrana se i ne prekida. Indikovana u lakoj ili srednje teškoj dehidraciji. Zasniva se na aktivnom kontransportu Na i glukoze. Oralnu rehidracionu soluciju čini određena kombinacija Na, glukoze, K, bikarbonata ili citrata. Započinje se neposredno nakon pojave proliva/povraćanja i nastavlja se do potpune normalizacije digestivnih funkcija. Korekcija lake dehidracije 50 ml/kg, teške 100 ml/kg u toku 3-4h. Prevencija dehidracije - 10 ml/kg posle svake tečne stolice, 3-5 ml/kg nakon svake epizode povraćanja. I polovina se rehidrina posle 3-4 sata 95 posto posle 24h a 5 posto zahteva i.v. Daju se u malim i ponavljanim dozama kašičicom ili na gutljaj iz flašice ili šolje. Na našem tržištu se primenjuje Orosal 65 (Na 65, K 20, Cl 60, HCO 25, glukoza 20, osmolalnost 281) gde nakon 3-4h nakon oralne ili i.v. primene orosala onda se ukljucuje hrana koja je ista kao I pre dehidratacije.

3. . RH I ABO ALOIMUNIZACIJA

Aloimunizacija je imunizacija na antigene druge jedinke, iste vrste. Rh i ABO aloimunizacija su uzrok hemolitičke bolesti fetusa i novorođenčeta. Težina bolesti zavisi od vremena imunizacije, visine titra, i intenziteta prelaska antitela u fetus. Rh imunizacija: Najčešći i najjači antigen je D-antigen. Osobu koja ga ima na eritrocitima nazivamo Rh pozitivnom. Ovi antigeni se ispoljavaju na eritrocitima embriona već u 6. nedelji trudnoće. Ukupan rizik nastanka imunizacije zavisi od - prevencije, pariteta, ABO konstelacije, krvarenja i intervencija u trudnoći. Rizik imunizacije u prvoj trudnoći je 5% bez profilakse, u sledećim raste na 10%. Fetomaternalna ABO-inkompatibilija smanjuje rizik Rh-imunizacije - majčini anti-A i anti-B aglutinini za nekoliko dana hemolizuju fetalne eritrocite u cirkulaciji majke, tako da ne stignu da se senzibilišu na RhD. Ukoliko Rh- osoba (majka) dođe u kontakt sa Rh+ Er (fetus) dolazi do imuni reakcije u kojoj se stvaraju At. Prilikom prvog kontakta (prethodna trudnoća, ili intervencije i komplikacije u aktuelnoj trudnoći) formiraju se Rh-antitela (IgM) koja ne prolaze kroz placentu (otuda se daje At na RhD Ag, kako bi se sprečila senzibilizacija). Prilikom sledećih kontakata stvaraju se IgG antitela koja prolaze kroz placentu. Patogeneza: Fetalni eritrociti obloženi IgG at privlače makrofage (II tip preosetljivosti) – dolazi do hemolize u fetalnoj slezini. Dolazi do nastanka anemije protiv koje se fetus bori kompenzatornom eritrocitopoezom. Ona osim medularno započinje i ekstramedularno zbog čega nastaje fetalna hepatosplenomegalija (fetalni hematopoetski organi). Kontrola sazrevanja ekstramedularnog stvaranje eritrocita je slaba – i u krvi se pojavljuju nezreli eritroidni elementi, do potpuno nezrelih bazofilnih eritroblasta (erythroblastosis fetalis). Ekscesivna hepatička eritrocitopoeza je uzrok poremećene građe i funkcije jetre. Posledica je smanjena sinteza proteina, trombocitopenija, fetalni ascit i hidrops, srčana dekompenzacija, intrauterina smrt ploda. Klinička slika se deli na: 1/laku - anhipoglikemija Hgb <140. 2/srednje tešku - hiperbilirubinhipoglikemija >2SD za starost 3/ teška (1) - Hgb<90 eritroblasti u periferiji bez edema. (2) - prehidrops. (3) - hidrops. . Dg – na osnovu anamneze (krvna grupa, ranije i aktuelna trudnoća), kliničke sike (žutica, edemi), laboratorijskih rezultata (krvna grupa i Rh, Coombs test, Rh at, Hb, Er, bilirubinemija). Precizna dijagnoza težine fetalne anemije u prvoj polovini trudnoće se postavlja jedino analizom bilirubina iz krvi dobijene kordocentezom (prenatalna Dg). Terapija teške HBFN - intrauterina intravaskularna transfuzija. Pošto su Rh-senzibilisane trudnice uglavnom višerotke - u 37. nedelji se indukuje vaginalni porođaj. Posle porođaja više se bilirubin ne uklanja iz fetusa, može prodreti do bazalnih ganglija i razviti kernicterus. Terapija - eksangvinotransfuzija sa fototerapijom i simptomatskom terapijom.

Rh profilaksa - RhIgG, anti-d IgG, Rho-GAM se daje u obliku injekcije 72h posle porođaja ili pobačaja Rh neimunizovane žene. Optimalni program davanja profilakse - nakon rođenja, pobačaja, invazivnih dijagnostičkih zahvata. ABO senzibilizacija: Za razliku od Rh aloimunizacije, kod ABO aloimunizacije nije potreban prethodni kontakt jer kod majke već postoji odredjeni titar At na A i B Ag (IgM i IgG) u okviru ABO sistema. Klinički znaci HBFN se manifestuju u 5% inkompatibilnih. Javlja se u polovini slučajeva već tokom prve trudnoće težina bolesti u narednim se ne pogoršava. Antitela osoba krvnih grupa A, B, AB su IgM i ne prolaze kroz placentu. Antitela O osoba su IgG prolaze placentu i izazivaju HBFN. Na membrani fetalnih eritrocita ima malo ABO-antigenskih mesta, a deo antitela se vezuje u fetalnom organizmu i za druga mesta (ne samo za eritrocite). Bolest se manifestuje posle porođaja, fetus nikada nije ozbiljnije ugrožen. Klinička slika - lakša, karakteriše je umerena hemoliza, ispoljava se žuticom i slabije izraženom anemijom. Dg – anti –A , anti – B at. Th - fototerapijom ukoliko postoje simptomi bolesti neonatusa.

4. HEMOLIZNO-UREMIJSKI SINDROM Vodeći uzrok ABI kod odojčadi i male dece. Karakteriše se istovremenom pojavom mikroangiopatske hemolizne anemije, akutne insfucijencije bubrega i trombocitopenije. Nije specifčno za HUS jer se ova trijas javlja i u sepsi, DIK-u, vaskulitisu i malignoj hipertenziji (za Dg HUS-a treba isključiti ove bolesti). Etiologija: Infekcija E. coli koje produkuje verocitotoksin. Ovi sojevi su stanovnici crevne flore goveda odakle nastaje kontaminacija mesa, voća, povrća i drugih namirnica. Teške pneumokokne infekcije. Poremećaji regulacije komplementa i proteinaze vWF. Maligne neoplazme. SLE. Glomerulske bolesti. -udružen sa: HIV, maligne neoplazme, trudnoća, SEL, lekovima... Oboljenje se javlja epidemijski ili sporadično. Kliničke manifestacije: Sluzava i krvava dijareja sa grčevitim bolovima. Nagli razvoj bledila i oligurija, nekada i purpure. Hipertenzija je hipervolemijska ili hiperreninemijska. Poremećaj svesti i fokalni neurološki simptomi su posledica hiponaterijemije, mikroangiopatije ili krvarenja u CNS-u. Laboratorijski nalazi - anhipoglikemija, trombocitopenija, neutofilija, fragmentisani eritrociti u perifernom razmazu. . Coombs negativan. U urinu – mikroskopska hematurija, cilindri i

proteini. Koprokulturom moguće izolovati E. Coli. Terapija - simptomatska. Dijaliza, korekcija anemije i hipertenzije. Prognoza infektivnih uzroka je dobra.

27.ISPITNA KOMBINACIJA 1.DDg LIMFADENOPATIJA KOD DECE Limfadenopatija predstavlja širi pojam od limfadenitisa i označava signifikantno uvećanje limfnih čvorova (signifikantno: vrat preko 2cm, aksila preko 1cm, ingvinum preko 1.5cm). U 99, 9 posto slučajeva su uzrok virusne infekcije, retko AIB, maligne bolesti i urođene bolesti metabolizma. Brojne infekcije izazivaju limfadenopatiju. Može biti generalizovana ili lokalizovana. Virusne generalizovane - EBV, CMV, HIV, HBV, rubeola. Virusne lokalizovane - EBV. Bakterijske generalizovane - M. tuberculosis, Treponema, Bruceloza. Bakterijske lokalizovane - Staphilococcus, Streptococcus A, Bartonella henselae, F. tularensis. Parazitarne infekcije - T. gondii. Kod infekcija rast limfnih čvorova nastaje zbog bujanja normalnih ćelija (rastu Lym i makrofagi) dok se kod maligniteta i UBM nakupljaju patološke ćelije i dovode do uvećanja limfnih čvorova. Jedna od najvažnijih stvari je Ddg izmedju virusa i maligniteta. Maligniteti daju tvrde limfne čvorove, srasle, nepokretne, bezbolne sa nepromenjenom kožom, a virusi slično. Međutim, unutar mesec dana dolazi do njihovog smanjivanja ako su uzročnici virusi, odnosno ne menjaju se ili se čak povećavaju ako je malignitet u pitanju. -Limfadenopatija sa lokalizacijom na vratu je najčešći tip limfadenopatije kod dece, obostrano, ili ponekad generalizovani. Uzrokuju je virusi. Atipična lokalizacija je supraklavikularno bez obriza na veličinu (Indikovan rtg pluća zbog Hodžkin i non Hodžkin limfoma koji mogu da komprimuju traheju i krvne sudove u grudnom košu). -Generalizovana adenopatija može da bude udružena sa hepatosplenomegalijom (CMV, EBV). -Bakterijske infekcije ždrela, kože ili mekih tkiva izazivaju jednostrani limfadenitis. -Maligne bolesti - limfadenopatija je bezbolna, srastaju žlezde mešu sobom, fiksirane su za potkožno tkivo. Prisutni takođe i povišena temperatura, bledilo i gubitak u telesno masi. -Sistemske bolesti vezivnog tkiva - retki izazivači limfadenopatije. -Limfomi i leukemije – bolno neosetljive i gumaste žlezde. -Solidni tumori koji metastaziraju u limfne žlezde - neuroblastom, rabdomiosarkom, fibrosarkom, karcinom tireoidee.

Utvrditi dužinu trajanja limfadenopatije, evoluciju promena, da li je udružena sa febrilnošću ili drugim simptomima. Podaci o putovanjima, kontakt sa kućnim ljubimcima, kontakt sa obolelima od hroničnih infekcija su od značaja. Dg – Pregledom se određuje veličina žlezde, prisustvo crvenila, osetljivosti i toplote, regionalna/generalizovana, jednostrana/obostrana, eventualna hepatosplenomegalija. KKS, SE. Leukemioidna rekacija sa limfocitozom – infektivna mononukleoza.Određivanje specifičnih antitela EBV,CMV,HIV*, bris ždrela ( streptokokne infekcije), tuberkulinski test( nejasne etiologije). Ultrazvučni pregled, hirurška ekscizija žlezde sa biopsijom. Th – antibiotici sa dejstvo na stafilokoke, antituberkolotici, azitromicin( ako se dokaze TBC ili bolest macjeg ogreba). Nema odgovora – biopsija i lečenje po protokolima za maligne bolesti.

2.NUTRITIVNA SVOJSTVA MAJCINOG MLEKA Mleko je koloidni rastvor belančevina, emulzija masti i pravi rastvor ostalih činilaca rastvorenih u vodi. Pored toga u mleku su suspenzovani i različiti ćelijski elementi (makrofagi, PMN, limfociti). Sadržajvode u majčinom mleku - 82.5-90%, osmolalnost 280-300 mOsm/kg vode. Belančevine - 9-11 g/l, ali je njihov aminokiselniski sadržaj maksimalno prilagođen. Dominiraju proteini surutke u odnosu na kazein (60:40), najveći deo belančevina surutke čini laktalbumin, ostatak imunoglobulini, laktoferin, lizozim i serumski albumini. Visok je sadržaj esencijalnih aminokiselina (45%) kao I neesencijalnih taurin I cistein. Nema beta-laktoglobulina (kravlje mleko) koji dovodi do senzibilizacije. Masti - 35-45 g/l. Najbitniji u stadijumu laktacije I ishranjenosti.Čine 45-55% svih kalorija humanog mleka. Predominantna je sadržaj triglicerida sastavljenih iz masnih kiselina nezasićenog tipa (57%). U sklopu ove frakcije nalaze se i esencijalne masne kiseline. Zahvaljujući prisustvu nezasićenih mk i prisustvu mlečne lipaze, stepen iskoristljivosti masti iz majčinog mleka je znatno veći u odnosu na kravlje zbog prisustva triglicerida sa masnim kiselinama nezasićenog tipa I mlečne lipase. I takođe su prisutni srednjelančani trigliceridi I visoka koncetracija holesterola. Ugljeni hidrati - 72 83 g/l. Glavni ugljeni hidrat je laktoza ( glukoza I galaktoza ). Osim izvora uh energije, ona je i bitan stimulator intestinalne apsorpcije mineral ( ca, mg, fe ), i favorizuje rast acidofilnih bakterija u kolonu, ) koje imaju značaj u prevenciji gastrointestinalnih infekcija i nutritivnih alergijskih manifestacija, a kasnije stvaraju i vitamin K. Elektroliti - niska koncentracija u humanom mleku I u skladu je sa potrebama. Renalno osmotsko opterećenje je dakle prilagođeno bubrežnoj funkciji. Mikroelementi - slabo zastupljeni, ali je stepen iskoristljivosti izuzetno visok. Npr. zbog prisustva laktoferina, visoke koncentracije laktoze i vit C, niskog nivoa fosfata, stepen resorpcije gvožđa iz humanog mleka dostiže vrednost od 50%, sot je 5x vise nego na drugu mlečnu hranu

Slična situaicja je I sa cinkom. Vitamini - optimalno zastupljeni izuzev vit D i vit K. Vitamin D - dodatno unositi tokom celog dojenačkog perioda (400 IJ),vitamin K - samo po rođenju 1mg im.

3. CERBRALNA PARALIZA Statična encefalopatija, neporgresivni poremećaj kontrole pokreta, uspravnog stava i balansa tela. Na njen nastanak uticu: Prenatalni faktori - bolesti majke i ploda, razvojne anomalije mozga, genetski sindromi, infekcije i sl. Perinatalni faktori - HIE/intrakranijalna hemoragija. Postnatalni faktori - trauma CNS, hiperbilirubinhipoglikemija, hipoglikemija. Kliničke manifestacije: više tipova, odlika svih je poremećaj mišićnog tonusa, položaja, refleksa, razvoja motorike i koordinacije pokreta. Spastična - oštećenje kortikospinalnog trakta, daje hipertoniju i hiperrefleksiju. Hemiplegija, kvadriplegija, diplegija. Ataksična - oštećenje cerebeluma dovodi do poremećaja balansa tela, tremora, hipotonije. Diskinetična - tonus je promenljiv, prisutni su nevoljni pokreti, otežano je držanje tela u uspravnom položaju. Mešovita - spastičana i ekstrapiramidna simptomatologija. Dg - promenljivost mišićnog tonusa, usporen motorni razvoj, izmenjen posturalni tonus, održavanje primitivnih refleksa, asimetrična funkcija šake, teškoće pri hranjenju. Kod većine u uzrastu 6-12 meseci postoji jasno usporeno uspostavljanje miljokaza razvoja I EEG, nalazi,MR/CT mogu ukazati na ostecenje. Pridruženi neurološki poremećaji - mentalna retardacija, poremećaj govora, epilepsija, strabizam, poremećaj labaratorijski vida, oštećenje sluha, kontraktura zglobova, skolioza. Terapija - fizikalna, okupaciona, ortotska pomagala, logopedski tretman, medikamenti za smanjenje spasticiteta.

4.Turnerov sindrom Monozomija X hromozoma I to je jedina monozomija koja je kompatibilna sa zivotom a 99 posto zena abortira. Cesci je kod zenskog pola koji imaju normalnu intaligencijui duzinu zivota. Fenotipski zenske osobe sa malim rastom. Usne skoljke nisko postavljene, lice trougasto sa zakrivljenim korenom nosa, vrat kratak, izrazen pterigijum( zadebljanje konjuktive), stitast

oblik grudnog kosa sa jako izrazeno udaljenim mamilama. Edemi dorzuma stopala I sake. Na nivou unutrasnjih organa malformacije- urodjene srcane mane, koarktacija aorte najcesce, bikuspidna aortna valvuva. A kasnije moguca I aneurizma aorte. A od anomalija prisutne su I na bubrezima- u obliku potkovice su. Na nivou polnih zlezda dolazi do deficit estrogena kao posledica gonadalne disgeneze, pa se nerazvijaju sekundarne seksualne karakteristike sto zahteva supstituciju estrogena. Klinicka slika: Diskrena sot znaci na rodjenju ne mora da postavi, 1/3 se dijagnostikuje ubrzo nakon rodjenja ( srcane mane I edemi dorzuma sake I stopala) 2/3 tokom ispitivanja malog rasta 3/3 u toku adolescencije zbog izostanka razvoja sekundarnih seksualnih karakteristika. Dijagnoza: Citogenetski nalaz pokazuje da 1/5 pacijenata ima monozomiju X hromozoma, ima isohromozom Xq, ¼ ima mozaicni oblik a delecija p kraka kratkog kraka X hromozoma izaziva srcane mane I mali rast a q kraka poremecaj hormona I zlezdi.

28. ISPITNA KOMBINACIJA 1.LIMFADENITIS Limfadenitis (kao podtip limfadenopatije) označava inflamaciju sa bolnom osetljivošću žlezde, toplotom, ponekad i crvenilom kože i razmekšanjem (kolikvacija). Limfadenitis – najčešće izazvan virusima, može i S. aureus. Ostalo – bolest mačijeg ogreba, TBC, atipične mikobakterije, toksoplazmoza, tularemija, HIV, CMV. 2. KONGENITALNE ANOMALIJE BUBREGA I MOKRAĆNIH PUTEVA Često su udružene sa anomalijama drugih organa. Najčešći su uzrok hronične bubrežne insuficijencije. Anomalije broja - bilateralna ili unilateralna agenezija (VACTERL). Anomalije pozicije - ektopični i potkovičast bubreg. Anomalije veličine - smanjen ili uvećan bubreg. Često posledica drugih poremećaja (hidronefroza, kongenitalni nefrotski sindrom, kompezatorna hipertrofija solitarnog bubrega. Anomalije razvoja strukture parenhima - hipoplazija, displazija. Zbog manjeg broja nefrona su praćene progresivnim gubitkom bubrežne funkcije. Policistične bolesti bubrega - nasleđivanje AR, AD, u tuberoznoj sklerozi i Hippel-Lindauovom sindromu. Valvula zadnje uretre - najčešći uzrok subvezikalne opstrukcije kod dečaka. Prisustvo membrane u obliku jedra koja kompromituje normalan anterogradni tok urina sa progresivnom proksimalnom dilatacijom uretera. Često je udružena sa displazijom bubrega.

3. PROCENA GESTACIJSKE ZRELOSTI NOVOROĐENČETA

Pretpostavlja iskustvo ispitivača. Vrši se na osnovu specijalnih tablica fizikalnih i neuroloških znakova zrelosti. Pri prvom pregledu se orijentaciona procena može vršiti jednostavnim pristupom posmatranja plantarnih brazdi, merenja promera mamila, proceni čvrstine ušne školjke i posmatranju spoljašnjih genitalija.

<28 Odsutne

Plantarne brazde Promer mamila Hrskavica ušne školjke Genitalije/muške

Genitalije/ženske

Gestacija (nedelja) 28-34 35-36 Na prednjoj 1/3 Na 2/3 površine

Odsutne Odsutna Skrotum gladak Bez brazdi

Skrotum prazan Nejasne brazde

Istaknut klitoris Usne zaravnjene

Lako istaknute male usne

2 mm Delimično prisutna Testisi u ing kanalu Brazde jasne Usne podjednake veličine

37-40 Na celoj površini 4-7 mm Potpuno prisutna Testisi u skrotumu Razvijene brazde Velike usne prekrivaju male

4.RETINOBLASTOM Neoplazma koja nastaje zbog delecije ili mutacije tumor-supresorskog gena RB1. Nasledni RB - ako se mutacija javi u germinativnoj ćeliji. Nenasledni RB - ako se mutacija javi u somatskoj, retinalno ćeliji. Kliničke manifestacije - leukokorija (abnormalna bela refleksija retine – macije oko), strabizam. Terapija malih lezija - krioterapija u prednjem segmentu, fotokoagulacija u zadnjem segmentu. Ove metode omogućavaju da se sačuva vid. Terapija kod ekstraokularnog širenja (sklera, optički živac) - enukleacija. Primenjuju se različiti oblici radioterapije, a kod uznapredovale bolesti i hemioterapija. Prognoza kod naslednog oblika je teza.

29. ISPITNA KOMBINACIJA 1. OSIPNE GROZNICE U DECE

Morbili: Male boginje: Uzrocnik je RNK paramixovirus, ulazno mesto respiratorni trakt pa se prenosi kapljicnim putem. Inficirane mononuklearne ćelije se diseminuju i formiraju višejedarni sincicijum u respiratornom sistemu i retikuloendotelnom sistemu. Infektivni su 5 dana pre pojave ospe i 4 dana posle pojave. Inkubacija: 8-11dana Prodromalni stadijum - kijavica, kašalj, konjuktivitis. Koplikove mrlje u usnoj duplji. Stadijum ospe - visoka febrilnost. Ospa je makulozna, pojavljuje se na glavi, sa širenjem na trup i ekstremitete u sledeća 24 časa. Komplikacije - otitis media (česta), primarna intersticijalna pneumonija, sekundarna bakterijska, encefalitis, subakutni sklerozirajući panencefalitis. Rubeola: Crvenka: Iz respiratornog trakta dospeva do limfnih zlezda. Inkubacija 14-21 dan. Kataralni simptomi. Retroarikularna i okcipitalna limfadenopatija. Makulozna ospa, traje tri dana. Ponekad na mekom nepcu ruzicasti enantem. Roseola infantum: Exantema subitum, izazvana HHV6 i HHV7. Febrilno stanje i makulopapulozna ospa koja koincidira sa prestankom febrilnosti. Ova infekcija je uzrok 1/3 febrilnih konvulzija. Erythema infectiosum: Parvo B19. Kod bolesnika sa urođenim hemoliznim anemijama može dovesti do aplastične krize usled infekcije progenitora eritroidne loze u kostnoj srži. Ako se primoinfekcija dogodi u trudnoće, moguća je pojava anemije i fetalnog hidropsa kod novorođenčeta. U početku su prisutni nespecifični simptomi, temperatura nije izrazito povišena. Prvo se pojavljuje izrazito crvenilo obraza, zatim makulopapulozna ospa na trupu koja postepeno bledi centralno. Kod starije dece mogu biti izražene mijalgije, artralgije ili glavobolja. Varičela: Uzrocnik : Varicela zoster virus. Covek jedini reyervoar. Infekcija s eprenosi respiratornim putem.Primoinfekcija dovodi do nastanka varičele. Posle kratkog prodromalnog stadijuma pojavljuju se sitne papule koje menjaju svoj izgled u vezikuloznu ospu, sa svrabom.Bolesnik je infektivan 2 dana pre pojave ospe sve do perioda kada su potpuno formirane kruste. Ospa se pojavljuje u naletima, brojnija je na trupu nego na ekstremitetima. Najčešća komplikacija je stafilokokna superinfekcija kožnih promene. Retke komplikacije su - trombocitopenija, artirits, hepatitis, glomerulonefritis, cereberalna ataksija, hemiplegija, enecefalitis. Posle preležane infekcije ostaje latentan u dorzalnim ganglijama spinalnih nerava a reaktivira s eu obliku herpes yostera. Lečenje je simptomatsko.Kod imunokompromitovanih rana primena aciklovira intravenski.

2. NEMLEČNA ISHRANA ODOJČETA Uvodi se u jelovnik sa završenih 4-6 meseci. Prekasno uvođenje - deficit gvožđa i kalorija odnosno sideropenijskom anemijom I poremecaj napredovanja deteta. Prerano uvođenje - enzimska i imunska intolerancija hrane, razvoj gojaznosti. Preporučuje se da se kod odojčadi koja imaju alergijsku predispoziciju nemlečna ishrana ne uvodi pre punih 6 meseci zbog visokog rizika od senzibilizacije a ako sun a prirodnoj od 4 do 6 meseca trebaju da dobijaju preparate gvoydja oralno. Nakon faze navikavanja koja traje 1-2 meseca, dnevni jelovnik odojčeta čine 3 mlečna i 2 nemlečna obroka, od kojih je jedan povrće sa mesom, a drugi voće. Poštovanje principa pravilne ishrane obezbeđuje adekvatan rast, razvoj i ishranjenost ali i sticanje adekvatnih navika što se tiče ishrane. Uvođenje nemlečne ishrane i njena kasnija primena iziskuje poštovanje određenih principa: -Nove namirnice se daju u monovalentnom obliku u intervalu od 4-7 dana - zbog prepoznavanja i eliminacije hrane koja izaziva alergiju. -Obroci se daju u tečno-kašastom obliku, a krajem prve godine i kao sitno seckani. -Detetu koje sisa nemlečna hrana se daje kašičicom, a ne flašicom zbog povecanog rizika od ostavljanja dojke Povrće sadrži dovoljno soli, nema potrebe za dodavanjem u hranu.Preteran unos nemlecne israne stetan je u prvih 6-9 meseci u fazi redukcije glomerulske filtracije kao I kod odojcadi na ishrani neadaptiranim kravljim mlekom koje ima 3x vise soli u odnosu na majkino mleko. A I lose navike pa se odrayavjau u kansijem dobu. Masti ne treba dodavati niti uskraćivati, optimalno su zastupljene u ishrani odojčeta. Biljna mast je jedina koja moze da se doda u obroku povrca. Dodavanje šećera saharoze, u hranu i napitke se ne preporučuje posebno ako potice iz porodice kod koje se uocava opterecenje gojaynoscu I aterosklerozom. (zbog loših navika u kasnijem životu ali i zbog razvoja karijesa zuba. U odnosu na prvu polovinu u drugoj polovini zivota ono postaje kompleksno I razvnocrsnije I unosi se nemlecna ishrana

3. HIDROCEFALUS Stanje povećane količine likvora u odnosu na moždanu masu. Simptom je mnogih oboljenja koja dovode do poremećaja cirkulacije, povećanog stvaranja ili smanjene resorpcije likvora. Nekomunikantni, opstruktivni, interni - optrukcija toka između lateralnih komora i otvora u IV moždanoj komori. Komunikantni, neopstruktivni, eksterni - opstrukcija apsorpcije u arhnoidnim granulacijama

sagitalnog sinusa. Hipersekrecioni. Ex vacuo - zbog proširenja moždanih komora kod globalne moždane atrofije. Kliničke manifestacije - uvećanje obima glave, suture su razmaknute, velika fontanela je napeta, dete je pospano, odbija obroke i povraća. Fenomen zalazećeg sunca. Kod starije dece dominiraju znaci povišenog intrakranijalnog pritiska. Terapija - ventrikuloatrijalni ili ventrikuloperitonealni šant.

4. KAWASAKIJEV VASKULITIS Vaskulitis krvnih sudova srednje veličine. Posle Henoha, drugi po učestalosti. Najčešće se pojavljuje kod dece zute rase I mlađe od 5 godina života. Etiologija nije poznata, pretpostavlja se da infektivni agensi ( CMV Ili Hlamidija pneumonije) aktiviraju bolest kod genetski predodređenih osoba. Kriterijumi: Povišena temperatura (39) trajanja preko 5 dana + (4/5) Bulbarni obostrani konjuktivitis bez eksudata. Ospa slična šarlahu ili morbilima. Promene sluznica (malinast jezik, ispucale usne, hiperemija). Limfadenopatija preko 1.5 cm. Edem ili eritem šaka/stopala. Ovim znacima mogu biti priključeni dodatni klinički, laboratorijski i radiološki znaci (razdražljivost, poliatritis, povaćena SE i CRP, anemija, leukocitoza, trombocitoza, uveitis, miokarditis/perikarditis...) Svi kriterijumi običnu nisu prisutni istovremeno tokom akutne faze. Može doći do infiltracija koronarnih arterija citotoksičnim T limfocitima i makrofagima. Proširenja koronarnih arterija se mogu uočiti na ultrazvuku već od sedmog dana bolesti. Manje aneurizme imaju sklonost ka regresiji. Kod bolesnika sa oformljenim aneurizmama neophdni su primena antikoagulantne terapije i redovno kardiološko praćenje. Terapija: U akutnoj fazi - aspirin 30-50 mg/kg. Primena aspirina ne utiče na učestalost pojavljivanja aneurizmi. IVIG - ukoliko je primenjen u prvih deset dana bolesti smanjuje učestalost aneurizmi. Pulsne doze kortikosteroida u kombinaciji sa azatioprinom, ciklofosfamidom ili ciklosporinom su standardna terapija vaskulitisa uopšte.

30. ISPITNA KOMBINACIJA 1. . IMUNIZACIJE – KALENDAR OBAVEZNIH IMUNIZACIJA U SRBIJI

Na rođenju

BCG

Hep B (+ majka)

1 mesec 2 meseca

DTP

Polio

3.5 meseca

DTP

Polio

6 meseci

DTP

Polio

2. godina

DTP

Polio

7. godina

DT

Polio

10. godina

Hepatitis B Hepatitis B

Hep B (+ majka) Hep B (+ majka)

Hep B (+ majka) MMR

Hepatitis B

BCG

12. godina

MMR

14. godina

DT

18. godina

TT

Polio

Imunizacije u detinjstvu vode ka smanjenju morbiditeta od pojedinih infektivnih bolesti. U svrhu imunizacije koriste se živi, atenuisani uzročnici (morbili), inaktivisani virusi (Salk polio), imunogene komponente bakterija (toksoidi, polisaharid) ili produkti dobijeni rekombinantnom tehnologijom (hepatitis B vakcina). Polisaharadi su slabi imunogeni pa se konjuguju sa proteinskim nosačima koji su sposobni da aktiviraju T-helpere i omoguće produkciju zaštitnih at. BCG vakcina – vakcina je napravljena od atenuisanog soja Mycobacterium bovis-a. Imunizacija u porodilištu, dermalnim načinom aplikacije. Kontraindikovano kod ćelijske imunodeficijencije. Komplikacija je lokalni ili regionalni BCG limfadenitis. DTP vakcina – Nekada se koristila cela pertusisna vakcina, danas acelularne (aDTP) vakcine koje sadrže pertusisni toksin, filamentozni aglutinin, pertaktin i fimbrijalne ag. Indikacija za primenu aDTP su srednje teške i teške reakcije na primenu prethodne doze klasične cele DTP vakcine. Apsolutna posebna kontraindikacija za primenu i DTP i aDTP je progresivno neurološko oboljenje.

Polio vakcina – Oralna polio (Sabinova) se sastoji iz tri tipa atenuisanih poliovirusa 1, 2 i 3. Prednosti oralne vakcine su oralni način primene i imitiranje prirodnog puta infekcije. Komplikacija je polimijelitis uzrokovan vakcinalnim sojem poliovirusa. Inaktivisana polio (Salk) vakcina, nemogućnost nastanka vakcinalnog poliomijelitsa. HiB vakcina – konjugovana polisaharidna vakcina gde je polisaharid konjugovan za proteinski nosač radi pojačane stimulacije imunskog sistema i produkcija at IgG klase. Specifična at sprečavaju bakteriju da kolonizacija respiratorne mukoze pređe u invazivnu infekciju. HBV vakcina – načini prenosa, mogućnost hronične infekcije. Horizontalna( dete dete )i vertikalna ( majka dete) transmisija. Danas je u upotrebi rekombinantna vakcina. Tri doze. Prisustvo anti-Hbs at nakon imunizacije predstavlja meru zaštite protiv HBV infekcije. Posle tri doze dolazi do dugotrajnog imuniteta i ne savetuje se revakcinacija. MMR vakcina – Stvara dugotrajni imunitet. Glavni nedostatak atenuisane MMR vakcine je njena termolabilnost i osetljivost na sunčevu svetlost. Važno je napomenuti da se vakcina i IMIG ne smeju davati istovremeno jer IMIG inaktiviše vakcinu. Apsolutne kontraindikacije su: primarna imunodeficijencija, trudnoća, neoplazme, anafilaktička reakcija na belance jaja, primena steroida i imunosupresiva.

2. TERAPIJA PNEUMONIJA KOD DECE Oksigenoterapija – iako imaju hipoksiju kod odojcadii ale dece se nora nekad videti cijanoza ali uznemirenost I agitacija su prisutni. Kod staturacije niže od 92% pri udahu sobnog vazduha treba primeniti oksigenoterpaiju prkeo nosnog katetera, maski. Unos tečnosti - kod težih oblika intravenski, I to 80% od osnovnih potreba. Antipiretici i analgetici – za snizenje TT,lecenje pleuralnog bola,artralgije ( infekcija izazvana mikoplazmom) Antibiotici: Tu se postavlja pitanje: Da li davati antibiotike? Koji I kojim putem? Kada preci sa parenteralne na oralnu primenu? Koliko dugo leciti? I najcesce blagu infekciju ne zapoceti antibioticima. Oralno je bezbedno davanje kod vanbolnickih. I.V. primena kod onih koji ne mogu oralno – povracanje ili klinicka slika teza. Streptococcus pneumoniae - amoksicilin /makrolidi Mycoplasma, Chlamydia, Staphylococcus – makrolidi Uz sve to neophodno je klinicko pracenje deteta. Prevencija - suzbijanje pasivnog i aktivnog pušenja, postizanje što većeg obuhvata vakcinacijom. 3. OPSTIPACIJA Dve ili manji broj stolica sedmično, odnosno ako je stolica veoma tvrda i petrifikovana barem tokom dve uzastopne nedelje.

Infantilna diskinezija - kod odojčadi do 3 meseca, evakuacija stolice koja nije tvrda, uz napor i plakanje. Funkcionalna fekalna retencija - voljno zadržavanje stolica raznim manevrima (stajanje ili sedenje uz ispravljene i stisnute noge). Stolice se evakuišu uz napor, veoma su tvrde i velikog promera. Deca često prljaju rublje usled pražnjenja minimalnih kvantuma stolice (overflow inkontinencija) koja se nakuplja u debelom cfrevu. Najčešća je u vreme takozvanog toaletnog treninga – plasi se defekacije u novim uslovima pa zadrzava stolicu. Ređi uzroci su - Hiršprungovo oboljenje, anoreaktalne malformacije, mišićna distrofija, cistična fibroza, uzimanje lekova koji izazivaju opstipaciju, meningomijelocela, analna stenoza, kongenitalna hipotireoza, DM Th – primena laktuloze i navikavanje na pražnjenje crve posle obroka 4. ANEMIJA U HRONIČNOJ BUBREŽNOJ INSUFICIJENCIJI Direktno je srazmerna rezidualnoj funkciji bubrega. Nastaje usled nedostatka u sintezi eritropoetina. Normocitna normohromna je, sa smanjenim retikulocitnim odgovorom. Postoji i smanjen odgovor kostne srži na eritropoetin usled inhibitornih dejstva uremičnih toksina i fibroze kostne srži. Osim toga u bubrežnoj insuficijenciji su smanjene zalihe gvožđa, folata i vit B12. Tokom hemodijalize dolazi do gubitka krvi. Leči se eritropoetinom, primenom preparata gvožđa uz vitaminsku terapiju. 16.3. DIFERENCIJALNA DIJAGNOZA PANCITOPENIJE Nastaje usled neadekvatne produkcije krvnih elemenata u kostnoj srži ili povećane periferne razgradnje. Neadekvatna produkcija - aplastična anhipoglikemija, mijeoldisplazija, infiltracija malignim ćelijama, osteopetroza. Periferna destrukcija – hipersplenizam sto podrazumeva povecanu razgradnju normalnih krvnih elemenata u uvecanoj slezini I SLE. Najpre se manifestuje simptomima i znacima infekcije ili krvarenja, jer je životni vek leukocita i trombocita kraći od životnog veka eritrocita.

31. ISPITNA KOMBINACIJA 1. KONTRAINDIKACIJE ZA IMUNIZACIJU

Kontraindikacija za sprovođenje vakcinacije - akutno obolele osobe, ili ako su u pitanju žive vakcine, ako je vremenski razmak od prethodne žive vakcine suviše kratak. Specifična kontraindikacija za imunizaciju celom pertusisnom vakcinom predstavlja progresivno neurološko oboljenje. Alergija na proteine jaja je kontraindikacija za imunizaciju protiv gripa. Kontraindikovane u trudnoći (osim oralne polio) i kod imunodeficijentnih.

2. DEFICIT GVOŽĐA Najbolji izvor mikroelemenata su morski plodovi. Dete se rađa sa rezervama ali se one potroše u prvih 4-6 meseci. Odojčetu rođenom u terminu uz majčino mleko se u tom cilju sa 6 meseci uvodi nemlečna ishrana. Majčino mleko je siromašno u mikroelementima ali je stepen njihove iskoristljivosti visok. Ukoliko je na isključivo prirodnoj ishrani daje se dodatak od 1mg/kg dnevno. Deficit gvozdja je najčešći nutritivni poremećaj kod dece, sa najvećom učestalošću od 624 meseca starosti i krajem puberteta. Najčešće usled nepravilne ishrane, retko usled oboljenja praćenih malapsorpcijom ili patološkim gubitkom. (protein-senzitivne enteropatije( nepodnosenje gluten), alergijski kolitis, GER, poremećaji praćeni krvarenjem, hronične inflamatorne bolesti creva( kroon, ulcerozni colitis), crevne parazitoze, hronična ekstraintestinalna zapaljenska oboljenja). Odojčetu rođenom u terminu uz majčino mleko se u tom cilju sa 6 meseci uvodi nemlečna ishrana. Ukoliko je na isključivo prirodnoj ishrani daje se dodatak od 1mg/kg dnevno. Prematurusi, I to od 1. meseca ako je na ishrani majčinim mlekom, vrši se profilaksa sideropenijske anemije sa 2mg/kg dnevno. A ako je na ishrani kravljeg mleka 1mg.kg tt. Dete starije od 1. god i unosi dovoljno mesa, pasulj, grašak itd, medikamentozni unos gvožđa je nepotreban. Optimalan unos mesa je posebno važan u periodu najbržeg rasta i razvoja (do 3. god i tokom puberteta). Th: Pored kolekcije gvozda neophodno je I lecenje osnovnog oboljenja.

3. NEUROBLASTOM Najčešći ekstrakranijalni solidni tumor dečjeg doba. Karakteriše raznolik tok bolesti, od spontanog povlačenja do brze progresije i smrtnog ishoda. Većina je mlađa od 5 godina. Potiče od ćelija neuralnog grebena od kojih se ravija srž nadbubrežne žlezde i simpatički nervni sistem. Najčešće primarne lokalizacije su srž nadbubrežne žlezde i paraspinalne ganglije. Ređe se nalazi u zadnjem medijastinumu, maloj karlici i vratu.

Kliničke manifestacije: Palpabilna tumorska masa u abdomenu, distenzija trbuha, razvoj hipertenzije zbog kompresije renalnih arterija, disfunkcija kolona i mokraćne bešike. Dispnea zbog potiskivanja dijafragme. Ukoliko je lokalizovan u vratu prouzrokuje stridor, disfagiju i Hornerov sindrom - zbog lezije regionalnih simpatickih ganlgija. Ako vrsi infiltraciju prkeo metastaza u ocnoj orbiti ispoljava se egzoftalmusomi poremecajem vida. Encefalopatija zbog arterijske hipertenzije prouzrokovane sekrecijom kateholamina. Paraneoplasticni sindrom – mioklonus-ataksija, sindrom vodene dijareje. Dg- Tumor luci kateholamine – epinerfin,norepinerfin I dopamine ciji se metaboliti ( vinilmandelicna kiselina I homovanilicna kiselina) mogu naci u urinu, serumu I tumoru. Zlatni standard je histopatolosko ispitivanje tumor aili metastaza. Stadiranje tumora prema International Neuroblastoma Staging Sistem od 1-5, prema raširenosti bolesti i oprabilnosti tumora. Terapija - u I i II stadijumu (lokalizovan, resektabilan tumor) - hirurška resekcija. U odmaklim stadijumima hemio i radioterapija. Kod većine novorođenčadi koja imaju izolovanu tumorsku masu u nadbubrežnoj žlezdi prečnika do 5 cm dolazi do sponatne regresije tumora.

4. NEKROTIČNI ENTEROKOLITIS Sindrom oštećenja creva sa poremećajem crevne pasaže. Najznačajniji faktor udružen sa NEK je prevremeno rođenje, tj. nezrelost gastrointestinalnog trakta. Od značaja su i ishhipoglikemija creva, kao i crevna flora koja je drugačija. Klinička slika - abdominalna distenzija, odbijanje mleka, povraćanje, krarenje iz git, dijareja. U daljem toku nastaje i povraćanje zelenog sadržaja, ascites, letargija, epizode apneje i bradikardije, dik, šok. Dijagnoza – labaratorija - leukopenija, trombocitopenija, metabolička acidoza, poremećaj glikemije. Rdg – kljucna za Dg, znak intestinalne opstrukcije - hidroaerične senke, zadebljanje zida creva. Intestinalna pneumatoza - manje kolekcije gasa u zidu creva, patognomoničan znak. Nakon perforacije – pneumoperitoneum. Ddg - sepsa, ileus, volvulus. Terapija - prekid enteralne ishrane, nazogastrična sukcija, korekcija acido-baznog i elektrolitnog disbalansa, antibiotici širokog spectra, totalna parenteralna ishrana. Hirurška intervencija kod perforacije creva.

32. ISPITNA KOMBINACIJA

1. IMUNIZACIJE – NEŽELJENA DEJSTVA VAKCINA Neželjeni efekti - lokalne reakcije na mestu primene uz febrilnost. Teške i retke - encefalitis, poliomijelitis 2.DEFICIT GVOZDJA (predhodna kombinacija) 3. KASNI PUBERTET I HIPOGONADIZAM U ADOLESCENCIJI Kasni pubertet je potpuni izostanak znakova polnog sazrevanja kod devojčica uzrasta 13.5 godina, odnosno kod dečaka uzrasta 14 godina. To se odnosi na devojčice koje ne dobiju menarhu, odnosno dečake kod kojih se ne završi rastenje genitalija do puberteta. Konstitucionalni (fiziološki) kasni pubertet: U većini slučajeva kod muške dece kasni pubertet je odraz porodične sklonosti ka usporenom polnom sazrevanju, i često je udružen sa zaostajanjem u rastenju. Koštana zrelost kasni za hronološkim uzrastom do 2 godine. Normalno prepubertetsko usporavanje rasta je naročito izraženo i produženo. Hipogonadotropni hipogonadizam: Do njega dolazi u sled niskih nivoa FSH i LH u pubertetskom uzrsatu, odnosno nije došlo do očekivane aktivacije hipotalamo-hipofizno-gonadne osovine. Uzroci su - tumori (kraniofaringeom, germinom, gilom, prolaktinom), infiltrativne bolesti (hemohromatoza, histiocitoza), genetski sindromi (Prader-Willijev, Kallmannov), funkcionalni nedostatak gonadotropina (anoreksija, inflamacione bolesti creva, hronične sistemske bolesti i malnutricija, hipotiroidizam). Ove osobe rastu normalno tokom detinjstava, ali ne pokazuju očekivani pubertetski zamah rasta. U odraslom dobu zahvaljujući dužem periodu rasta dugih kostiju stiču evnuhoidne telesne proprcije, s rasponom ruku koji je veći od telesne visine. Nedostatak gonadotropina (prepoznaje se kod novorodjenceta na osnovu udruzenostimikropenisa I hipoglikemija – nedostatak HR I ACTH) može biti udružen sa nedostatkom drugih hormona hipofize, u poremećajima ishrane i hroničnim sistemskim bolestima (AN, IBC, celijakija, DM tip I, reumatske bolesti, CF), Kasni pubertet u poremecajima ishrane I hronicnim sistemtskim bolestima – Kod devojcica sa anoreksijom nervozom. Devojke su pothranjene, lagi oblik malnuticije koje su pracene zaostatkom u rastu I kostanim sazrevanju. Moze se javiti I kod preteranog fizičkog vezbanja sa restrikcijama u ishrani opet kod devojcica Hipergonadotropni hipogonadizam: Karakteriše se visokim nivoima FSH i LH i niskim koncentracijama gonadnih hormona. Uzroci su - insuficijencija ovarijuma (Turenerov sindrom kod devojcica, torzija tuba, čista gonadna disgenezija) i insfucijencija testisa (Klinefelterov sindrom)

4. AGAMAGLOBULINEMIJA Produkcija različitih izotipova Ig (IgA, M, G) je snižena, usled čega su i njihove koncentracije u serumu snižene. PID sa poremećajem produkcije at karakterišu infekcije piogenim inkrapsuliranim bakterijama (pneumokok, hemofilus, stafilokok, pseudomonas). Lokalizacija infekcija je različita, ali su najčešće infekcije RS-a (otitis, sinuzitis, pneumonija), GIT-a i kože. Imuni odgovor na većinu virusa je normalan (osim ECHO). Th ove grupe bolesti se zasniva na redovnoj supstitucionoj terapiji sa IV i SC imunoglobulinima, kao i intenzivna antibiotska terapija. Brutonova bolest, X vezana. Pripada primarnim imunodeficijencijama sa poremećajem produkcije antitela. Mutacija gena koji kodira Brutonovu tirozin kinazu. Dolazi do potpunog prekida u sazrevanju B-limfocita iz pro-B u pre-B stadijum. Klinicka slika : Ponavljane infekcije kod muške odojčadi, najčešće od druge polovine 1. godine života. Bolesnike odlikuje potpuno odsustvo limfnog tkiva. Najčešće su recidivne, piogene respiratorne infekcije, gastroenteritis ili kožne infekcije. Potencijalno smrtonosna infekcija je hronični, progresivni meningoencefalitis izazvan ECHO virusima. Th – prekonaril, sprecava replikaciju enterovirusa. (za ECHO), ab terapija.

33. ISPITNA KOMBINACIJA 1. ETIOLOGIJA I EPIDEMIOLOGIJA MALIGNIH BOLESTI U DECE Maligne bolesti javljaj se sa učestačošću od oko 140 na milion dece godišnje. Češće oboljevaju deca do 5. godine života. Osobenost pedijatrijske onkologije su maligne hemopatije (leukemije i limfomi) i embrionalni tumori koji se javljaju skoro isključivo u dece. Prema učestalosti, od najučestalijeg: Leukemije - Tumori mozga i kičmene moždine - Limfomi - Tumori simpatičkog nervnog sistema - Tumori bubrega - Sarkomi mekih tkiva - Tumori kostiju. U etiologiji kod dece igraju ulogu genetski faktori, jonizujuće i nejonizujuće zračenje, infekcije, zanimanje roditelja, socioekonomski činioci i lekovi. Pojava veceg broja leukemija nakon ekpozicije atomske bombe u hirosimu, povecana incidence raka stitne zlezde posle nuklearne katastrofe u cernobilu, endemska pojva burkitovog limfoma u tropskim delovima dece zarazenim Epsten-Barovim virusom je najbolja veza infekcija-malignitet I neki imaju pozitivnu porodicnu anamnezu – retinoblastoma.

Najčešći urođeni poremećaji udruženi sa malignim oboljenima dece: Familijarni neoplastični sindromi - Familijarni retinoblastom, Vilmsov tumor, Neurofibromatoza, MEN. Nasledni sindromi imunodeficijencije i disfunkcije kostne srži - Ataksija-telangiektazija, Viskot-Oldrič sindrom, Brutonova agamaglobulinhipoglikemija, Fankonijeva anhipoglikemija, Dajmond-Blekfanova anhipoglikemija. Razni genski sindromi - Tuberozna skleroza, Tirozinhipoglikemija. Numeričke abnormalnosti hromozoma - Daunov sindrom, Tarnerov sindrom. Th – citostatici (sistemski efekti), zračenje, hirurgija (lokalni efekti). Transplatacija matičnih ćelija hematopoeze. Terapija se odvija po protokolima lečenja koji zavise od histologije tumora i njegove proširenosti. Neželjena dejstva: mijelosupresija, mučnina, povraćanje, anoreksija, mukozitis, alopecija, usporen rast i razvoj. 2. PNEUMONIJA Infekcija donjeg dela respiratornog trakta u kojoj su zahvaćeni disajni putevi i parenhim pluća, a alveolarni prostori su konsolidovani ( izleceni, zdravi). Najveca je godisnja incidence kod dece mladje od 5god, jedino je veca kod osoba stariji od 75god. U zemljama u razvoju vodeci uzrok smrtnosti. Pneumonija može biti bolnička (rezistentniji mikroorganizmi) i vanbolnička. Najčešći izazivači vanbolničke pneumonije su virusi (tkz. intersticijalna pneumonija: RSV, parainfluenza, adeno, rino, VZV, influenca, CMV, HSV. Od bakterijskih uzročnika streptokok ( u zvim uzdrastima) , hemofilus, stafilokok ( najcesca kod male dece) i moraxella. Infekcija može biti i mešovita – virusno-bakterijska.. Izazivači kod dece do 3 meseca - Streptococcus pneumoniae, Streptokok grupe B,Chlamidia trachomatis, Staph A, virusi (RSV, parainfluenca, adenovirus, CMV, HSV, VZV). Izazivači 3 mes-5 god - Streptococcus pneumoniae, virusi. Retko Haemophilus i Mycoplasma pneuomniae. Izazivači >5 god - Streptococcus pneuminae, Mycoplasma pneumoniae. Retko virusi. Kliničke manifestacije: Tahipnea - >60 uzrast za decu do 2 meseca. >50 za decu uzrastz do 1. godine. >40 za decu uzrasta preko 1. godine. Febrilnost. Uvlačenje mekih tkiva u toku inspirijuma. Auskultacija - pukoti i bronhijalno disanje. Zajedno imaju specifičnost oko 60% (pneumonija ne zviždi!). Na bakterijsku pneumoniju posumnjati kod febrilnosti >38.5, tahipnee, preko 50/min, i uvlačenja mekih tkiva I konsolidacija na RTG pluca Na virusnu pneumoniju posumnjati kod postojanja T>38,5%, vizinga i hiperinflacije, mrljaste senke, hiperinflacija na RTG, normalna ili povisena repsiracija.

-Rendgenološka ispitivanja često nisu od koristi za razlikovanje bakterijske od nebakterijske pneumonije, ne primenjivati rutinski. Svako ko je hospitalizovan meri se saturacija oksihemoglobina pulsnom oksimetrijom. Reaktanti akutne faze zapaljenja su povišeni. Nema indikacija za rutinsko mikrobiološko ispitivanje vanbolnički stečen pneumonije jer postoje vise seroloskih tstova I ni jedna nije dovoljno senzitivan I specifican pa bi se dijagnoza postavila. Glavna indikacija za prijem deteta sa pneumonijom u bolnicu je hipoksemija, treba uzeti hemokulturu kod svih hospitalizovanih, uzorke krvi treba sacuvati,aspirate iz nazofaringsa u akutnoj infekciji gordnjih disajnih puteva. Indikacije za prijem odojceta:saturacija manja od 92%,cijanoza,frekvenca disanja preko 70/min,otezano dis.,apnea,ekspiratorno jecanje,odbijanje obroka. Indikacije za prijem starijeg deteta:saturacija ispod 92%,frekvenca iznad 50/min,znaci otezanog disanja,dehidratacija. TERAPIJA PNEUMONIJA KOD DECE Oksigenoterapija – iako imaju hipoksiju kod odojcadii ale dece se nora nekad videti cijanoza ali uznemirenost I agitacija su prisutni. Kod staturacije niže od 92% pri udahu sobnog vazduha treba primeniti oksigenoterpaiju prkeo nosnog katetera, maski. Unos tečnosti - kod težih oblika intravenski, I to 80% od osnovnih potreba. Antipiretici i analgetici – za snizenje TT,lecenje pleuralnog bola,artralgije ( infekcija izazvana mikoplazmom) Antibiotici: Tu se postavlja pitanje: Da li davati antibiotike? Koji I kojim putem? Kada preci sa parenteralne na oralnu primenu? Koliko dugo leciti? I najcesce blagu infekciju ne zapoceti antibioticima. Oralno je bezbedno davanje kod vanbolnickih. I.V. primena kod onih koji ne mogu oralno – povracanje ili klinicka slika teza. Streptococcus pneumoniae - amoksicilin /makrolidi Mycoplasma, Chlamydia, Staphylococcus – makrolidi Uz sve to neophodno je klinicko pracenje deteta. Prevencija - suzbijanje pasivnog i aktivnog pušenja, postizanje što većeg obuhvata vakcinacijom. 3. BILIRUBINSKA ENCEFALOPATIJA Najteža komplikacija nekonjugovane hiperbilirubinemije. (jer je nekonjugovan lipofilan i može da prodje krvno-moždanu barijeru). Kernikterus je patoanatomski supstrat. Bilirubin ulazi u moždane ćelije kad je njegova koncentracija u serumu visoka, albuminhipoglikemija niska i oštećena HE barijera. Osnovni patogenetski faktor bilirubinske encefalopatije je slobodan bilirubin koji se vezuje za membrane ćelije i oštećuje njen metabolizam. Selektivno deluje na mozak novorođenčeta zbog lipidnog sastava , uz često prisutan dodatni faktor koji mu olakšava prolazak kroz HE barijeru (asfiksija, IH, infekcija).

Klinička slika - između 3. i 5. dana žutice dolazi do promene tonusa mišića, javljaju se letarigija i apneje, gube se Moro refleks i refleks sisanja. Mogu nastati konvulzije. U daljem toku nastaju hipotonija i hipertermija. Javljaju se crvuljasti pokreti i krici. Polovina umire, kod ostalih se razvija bilirubinska encefalopatija: Tip I (kernikterusni) - hipotonija u 1. godini, tonični vratni refleks, tetivna hiperrefleksija, motorni poremećaji, znaci oštećenja ekstrapiramidnog sistema, senzoneuralna gluvoća, mentalna retardacija. Tip II (suptilni) - minimalna odstupanja u neurološkoj, psihološkoj i intelektualnoj sferi. Nekad je senzoneuralna gluvoća jedini znak. 4. INTRAVENSKA REHIDRACIJA Indikovana u inicijalnoj fazi bolesnika sa teškom dehidracijom praćenom prešoknim ili šoknim stanjem. Za uspostavljanje vaskularnog volumena - 0.9% NaCl 20 ml/kg tokom 1-3 sata ili Ringer laktata 10 -30ml/kg tt. Ukoliko se stanje ne popravlja, isti tretman se ponavlja i tokom sledećih 1-3 sata. Pratiti centralni venski pritisak i diurezu zbog opsteg stanja bolesnika. Ukoliko je stanje bolesnika stabilizovano, potpuna korekcija deficita tečnosti u izo I hiponatrijemijskoj dehidrataciji zahteva 24-36h a hipernatrijemijskoj u 36-48h. U cilju prevencije relativne hipernatrijemije, normalizacija serumskog natrijuma mora biti spora za 24-36h ne brže od 0.5 mmol/l na sat. Brzina opadanja natrijuma u hipernatijemiji takođe ne sme biti veća od 0.5 mmol/l na sat odnosno 10-12mol/l na 24h (zbog edema mozga, centralne hemoragije i tromboze) A u simptomatskoj hiponatirjemiji onda se primenjuje 3procentni ili 0.9NaCl dok koncetracija serumskog natrijuma ne poraste na 120mol/l, brzina 1ml/m ako je infuzija. Dekompenzovana metabolička acidoza sa ph ispod 7.25 i HCO3 nižim od 10mmol/l zahteva intravensku primeni HCO3 prema formuli Uslov za nadoknadu kalijuma je izlazak bolesnika iz stanja šoka, odnosno uspostavljena diureza (3 4mmol/l/24h).

34. ISPITNA KOMBINACIJA 1. DISEMINOVANA INTRAVASKULARNA KOAGULACIJA Sindrom koji se dlikuje sistemskom aktivacijom koagulacije, što istovremeno dovodi do krvarenja (usled potrošnje trombocita i faktora koagulacije) i tromboze (zbog taloženja fibrina u cirkulaciji). Time se komptomituje snabdevanje organa krvlju i nastaje multiorganska insuficijencija.

Etiologija: Septikhipoglikemija, politrauma, akutna promijelocitna leukhipoglikemija, abrupcija placente/placenta previja, ujed zmije, hemolizna transfuzijska reakcija, fulminantni hepatitis ili pankreatitis, hemolitičko-uremijski sindrom, deficit antitrombina III. Kliničke manifestacije: Asimptomatski oblik sa laboratorijskim odstupanjima. Slika teškog krvarenja i multiplih tromboza - spontano krvarenja različitog oblika i lokalizacija (petehije, ekhimoze, purpure, hematomi, hemoptizije, hematurija, GIT i CNS krvarenje), , mikrotromboza bubrega koja vodi u akutnu tubulsku nekrozu. Tromboza malih krvnih sudova i pluća CNS-a (poremećaj od strane CNS) i pluća (respiratorni distres sindrom). Purpura fulminans - hemoragijske nekroze na koži i gangrena distalnih falangi prstiju (kod meningokokne bolesti). Sniženje proteina C i S. Laboratorijski znaci - produženje PT, aPTT, TT. Povišene vrednosti fibrin-degradacionih produkata i D dimera. Snižen broj trombocita i koncentracija fibrinogena. Sniženje V, VIII, AT III, proteina C. Terapija - nadoknada potrošenih faktora koagulacije davanjem plazme, krioprecipitata i trombocita. Kod težih – antitrombin III, rekombinantni protein C i antifibrinolitički lekovi. 2. KLINIČKE MANIFESTACIJE SRČANE INSUFICIJENCIJE KOD DECE Srčana insuficijencija je patofiziološko stanje kod koga srce ne može da ispumpa dovoljnu količinu krvi da zadovolji metaboličke potrebe tkiva. Uzroci kod dece: Urođene srčane mane - one koje izazivaju veliko opterećenje, volumenom ili pritiskom. Miokardna disfunkcija nastala posle hirurške korekcije urođenih srčanih mana. Kardiomiopatije. Dugotrajni poremećaji srčanog ritma. Patofiziologija – Kad god postoji oboljenje koje smanjuje funkcionalnu rezervu srca uključuju se kompenzatorni mehanizmi koji pokušavaju da održe minutni volumen. Pre svega dolazi do aktivacije neurohormonalnih sistema (RAA, SY, natriuretski peptidi, Endotelin, NO) i do remodelovanja srca i njegovog uvećanja. Sve ovo omogućava da se održe adekvatna perfuzija periferije (asimptomatska faza bolesti). Ukoliko oštećenje srca progredira, razvija se progresivno uvećanje srca, a neurohormonalna aktivnost, koja je do sad bili korisna, prelazi u svoju negaciju i dodatno opterećuje srce. Tada srce više ne može da ostvari potreban MV i javljaju se prvi znaci srčanog popuštanja tj. srčana insuficijencija (simtomatska faza bolesti). Ključni faktor je upravo remodelovanje srca, i cilj terapije je da se ono što više smanje jer je to stanje ireverzibilno.

Kliničke manifestacije: Odojčad - tahipnea, tahikardija, preznojavanje, problemi sa hranjenjem, usporeno napredovanje. Hepatomegalija, galopski ritam na srcu. Predškolska i školska deca - tahipnea, tahikardija, malaksalost, loša tolerancija napora, slab apetit, zaostatak u rastu. Adolescenti - nedostatak daha, zamaranje, loša tolerancija napora, ortopnea, noćna dispnea, git simptomi. Klinička procena težine: Odojčad I male dece - Rossova klasifikacija (I je asimptomatski, II je dispnea tokom podoja, III je teška dispnea kod podoja i slabije napredovanje, IV je tahipnea retrakcija i dispnea u miru). Starija deca i odrasli - NYHA klasifikacija (I bez simptoma, II tolerišu manji napor, III ne tolerišu ni manji napor, IV tegobe i u miru). TERAPIJA SRČANE INSUFICIJENCIJE Kod dece je uloga medikamentne terapije ograničena, zato što se većina oboljenja koja do nje dovode mogu hirurški korigovati. Kad god je moguće hirurško lečenje osnovnog oboljenja, to je metoda izbora. Vodeću ulogu u medikamentnom lečenju imaju - digitalis, diuretici ( furosemide I spironolakton) , ACE inhibitori ( Captopril, Enalapril) Ovi lekovi popravljaju klinicke simptome ali ne moze se reci da smanjuju mortalitet. A uloga beta blokatora je kontraverzna. Kod bolesnika sa srčani aritmijama treba razmišljati o gradnji pejsmejkera ili ICD – intrakardijalni defibrillator.

3. KONGENITALNE ANOMALIJE DISAJNIH PUTEVA I PLUĆA Razvoj disajnih puteva je uglavnom intrauterusni proces, svi preacinusni disajni putevi su već stvoreni do 17. nedelje gestacije. Alveolizacija je pretežno postnatalni proces, broj alveola se posle rođenja povećava 4x, naročito u prve 3. godine. Laringomalacija: Laringomalacija znaci razmeksavanje larinksa ali nije adekvatan naziv jer razmeksavanje hrskavice se retko vidja.Najčešći urođeni poremećaj koji dovodi do stridora. Benigan je i prolazi sam od sebe do 18. meseca života Tip I - stanje u kome aritenoidni nastavci upadaju u toku inspirijuma u lumen glotisa. Tip II - postojanje mlitavog epiglotisa koji se može savijati oko uzdužne osovine, tako da mu se lateralne ivice susreću na sredini ili da se savijaju oko poprecne osovien pa vrh epiglotisa da pada u glottis.

Tip III – kombinaicja tipa II I II Kongenitalna subglotisna stenoza traheje: Meka forma - postojanje simetričnog bilateralnog suženja zbog postojanja rastresitog tkiva. Čvrsta forma - cirkularna. Manifestuje se stridorom između 1. i 4. meseca života. Terapija - rekonstruktivne operacije u nivou krikoidne hrskavice. Kongenitalna subglotisna stenoza traheje: Manifestuje se stridorom između 1. i 4. meseca života. Meka forma - postojanje simetričnog bilateralnog suženja zbog postojanja rastresitog tkiva. Čvrsta forma - cirkularna. Terapija rekonstruktivne operacije u nivou krikoidne hrskavice. Traheomalacija: Poremećaj u odnosu između hrskavičavog i membranskog dela traheje (hrskavica cini 320% ukupnog obima kruznog preseka traheje a kod ovoh pacijenata cini 40%). Oblik poprečnog preseka stoga nije elipsast nego kružan, a pokretljivost membranskog dela je znatno veća. U toku ekspirijuma zadnji i prednji zid traheje teže da se spoje. Kliničke manifestacije - perzistentni vizing od rođenja. U slučaju da je traheomalacija lokalizovana ekstrtorakalno, može se javiti i inspiratorni stridor. Može biti udružen i sa laringomalacijom i bronhomalacijom Traheoezofagusna fistula: Nastaje zbog nepotpunog odvajanja RS-a i GIT-a tokom embrionalnog razvoja. Postoje 4 tipa TEF, a najčešći (85%) se karakteriše postojanjem atrezije proksimalnog dela ezofagusa, dok distalni patrljak preko fistule komunicira sa trahejom. Kliničke manifestacije – po rođenju velika količina sekreta u ustima ( zbog atrezije ne moze da proguta), povraćanje, respiratorna ugroženost, kašalj. Može doći do aspiracione preumonije. Dg – polihradmnion u trudnoći. Plasiranje katetera pod kontrolom RTG – nemogućnost prolaska u želudac, savija se u atretičnom proksimalnom delu. RTG sa barijumom – vidi se zaostajanje kontrasta u atretičnom delu. Terapija - hirurška. Bronhomalacija: Hrskavičavi skelet u lobusnim i segmentnim bronhima je nedovoljne čvrtine, što dovodi do kolapsa zidova bronha u ekspirijumu. Naročito je izraženo tokom forsiranog ekspirijuma i kašlja. Klinička manifestacija - perzistentni vizing I zarobljavanje vazduha pa moze dovesti do emfizema.

Bronhogene ciste pluća: Posledica anomalnog pupljenja bronhalnog tkiva iz embrionskog pupoljka. Nastaju medijastinalne (centralne) ili plućne (periferne) ciste. U zidu sadrže muksne žlezde, glatke mišićem elastično tkivo i hrskavicu. Ne komuniciraju sa traheobronhealnim stablom. Velike ciste komprimuju disajni put. Male ciste su asimptomatske. Kongenitalna cistična adenomatoidna malformacija: Pojava cistično izmenjenog adenomatoidnog tkiva koje zamenjuje normalno plućno tkivo. Sastoji se od tubularnih struktura sličnih terminalnim bronhiolama, ali sa odsutnim zrelim alveolama i hrskavicom. Klinicka slika: Odmah nakon rođenja se javljaju tahipnea i respiratorna ugroženost. CCAM komunicira sa traheobronhialnim stablom, tako da se ciste mogu uvećati. Ddg – kongenitalna dijafragmalna hernija. Lecenje: hirusko

4.CHUSINGOV SY KUŠINGOV SINDROM Skup znakova i simptoma koji nastaju usled visokih koncentracija glukokortikoida u dužem periodu u serumu pacijenta. Etiologija: Dugotrajno davanje KS u suprafiziološkim dozama - najčešći uzrok. Adenokarcinom ( odojce ) ili benigni adenom. Ektopična sekrecija tumorskog porekla (u sklopu paraneoplastičnog sindroma). Hipofizni adenom koji vodi u bilateralnu hiperplaziju adrenalne žlezde –deca iznad 7 godina Kliničke manifestacije – okruglo lice,centripetalna goljaznost, dvostruki nabor tkiva u predelu brade, zadebljanje u predelu gornjeg dela leđa. Strije na koži gluteus, butina. Hipertrihoza lica i trupa, pubična kosmatost, akne. Porast klitorisa. Usporen i nizak rast. Arterijska hipertenzija. Osteoporoza i patološke frakture. Čest je poremećaj tolerancije na glukozu. Dg – UZ, CT, NMR, laporaskopija. Lab – policitemija, limfopenija i eozinopenija. Određivanje hormona u krvi. Terapija - lečenje primarne bolesti ( tumor nadbubrega – hirusko, bilateralna adrenalna hiperplazija – transfenoidna mikrohirurgija)

35. ISPITNA KOMBINACIJA 1. KLINIČKA SLIKA I DIFERENCIJALNA DIJAGNOZA IMUNE TROMBOCITOPENIJE

Trombocitopenije spadaju u kvantitativne poremećaje i definišu se sniženjem broja Tr ispot 150 hiljada. Klinički poremećaji se ne javljaju dok ne padnu ispod 100, a spontan krvarenja tek ispod 50. Nastaju zbog: a)imune (ITP, neonatalna aloimuna i neonatalna izoimuna trombocitopenija (mogu još i kod SLE, lekova i infekcija), I neimune razgradnje (DIK, HUS, u hemangiomima) smanjenog stvaranja trombocita, sekvestracije kod hipersplenizma. ITP je trombocitopenija prouzrokovana antitelima koja se vezuju za trombocite i dovode do njihove razgradnje prvenstveno u slezini Etiologija: Virusne infekcije (nakon 1-4 nedelje). Imunizacija (MMR). Alergijske reakcije. Ujed insekta. Kod većine pacijenata dolazi do potpunog oporavka broja trombocita tokom 6-12 meseci. Kod preostale dece ima hroničan tok. Kliničke manifestacije - modrice, purpura, petehije, krvarenje izdesni, epistaksa. Dobro opšte stanje. Dg - snižen broj trombocita sa normalnim ili većim dimenzijama, broj eritrocita i leukocita je normalan. U aspiratu kostne srži se uvek nalazi povišen broj megakariocita. Ddg - HIV infekcije, sistemske autoimune bolesti, limfoproliferativne bolesti, mijelodisplazija, neuroblatom, imunodeficijencije i urođene trombocitopenije. Terapija: Br trombocita >20 - terapija nije potrebna, ograničiti motorne aktivnosti, zabranjena upotreba salicilata, zabraniti neke procedure – vadjenje zuba.. Br trombocita <20 sa izraženim mukoznim krvarenjima - kortikosteroidi, preparati imunoglobulina i anti RhD imunoglobulina. Hroničan oblik - vinkristin, danazol, monoklonsko telo CD20. Izostanak efekta zahteva splenektomiju. Transfuzija trombocita nije indikovana zbog prisustva autoantitela koja uništavaju trombocite.

2. AKUTNI NAPAD ASTME Akutni napada astme je najčešće urgentno stanje u pedijatriji. Počinje u 90 % sa prodromalnim simptomima infekcije gornjih delova respiratornog trakta - kijanje, rinoreja, suv kašalj. U ovoj fazi primenom beta2agonista ili montelukasta može sprečiti nastajanje napada. Steroidi sprečavaju napad koji se kasnije razvija. Produžava se ekspirijum usled opstrkucije disajnih puteva, jedna količina vazduha ostaje zarobljena u plućima sto dovodi do emfizema. Kada se ekspirijum jako produži dolazi do

razvoja tahipneje Ekspirijum mora postati aktivan, te se stoga kontrahuju pomoćni ekspiratorni mišići - mišići prednjeg trbušnog zida (ekspirijum je inače pasivan proces). Povećava se intraabdominalni pritisak što dovodi i do povecanja intratorakalnog pritiska zbog kontrakcija mišića prednjeg trbušnog zida I suzava vazdusne puteve. Kada vazduh prolazi krzo ovako sužene disajne puteve nastaje sviranje koje je polifono, visoko, ekspirijumsko, kontinuirano (vizing). Mali disajni putevi se ne suzavaju vec kolabiraju.Kada pocne udah,oni se otvaraju I tako nastaje ranoinspirijumsko pucketanje. Prema tezini napada deli se na Blagi Dispneja blaga Expirijum blago produzen a vizing na kraju se cuje Maksimalni protok vazduha pri izdisaju je preko 80 % PP oko 10mmHG

Umerena Dispneja umerena I:E je 1:1 Maksimalni protok vazduha pri izdisaju je izmedju 50 I 80 % Pp je izmejdu 10 I 20mmHg

teska Izrazita dispneja Ekspirijum produzen I sviranje I u inspirijumu Maksimalni protok vazduha pri izdisaju je izpod 50 % PP je preko 20mmHg

Akutni teški napad (status asthmaticus za decu) - ukoliko izostane reakcija na beta-2 agoniste. Može biti usled blokade receptora ili smanjenja njihovog broja zbog dugotrajne primene b2 agonista. O kom mehanizmu je rec proverava se primenom sistemskih steroida – prednizona ili metilprednizolon..Ako je blokada rec.-posle sat vremena ce imati reakciju na B2agoniste.Ako je smanjen br.-izostaje r-ja.odmah hospitalizovati I njima se mora dati kiseonik i aminofilin iv, uz nastavljanje primene beta2 i steroida. Terapija akutnog napada: Prva linija - beta 2 agonisti, inhalatornim putem.Salbutamol. Ukoliko je reakcija dobro, drugi lekovi nisu neophodni. Druga linija - ipratropijum bromid (antiholinergik). Treća linija - oralni kortikosteroidi. Ab su indikovani u akutnom napadu astme ako postoji i pneumonija. Ddg – pneumonija (na primenu bronhodilatatora i steroida napad se ne zaustavlja već se tahipneja održava). Daje se ab sumnja na pneumoniju a anstanak tahipneje je astma. Rtg nalaza nije od značaja u diferenciranju, mrljaste senke se vide, pneumonicna ognjista – broonhopneumonija I atelektaze kod astme.

3. TERAPIJA SRČANE INSUFICIJENCIJE

Kod dece je uloga medikamentne terapije ograničena, zato što se većina oboljenja koja do nje dovode mogu hirurški korigovati. Kad god je moguće hirurško lečenje osnovnog oboljenja, to je metoda izbora. Vodeću ulogu u medikamentnom lečenju imaju - digitalis, diuretici ( furosemide I spironolakton) , ACE inhibitori ( Captopril, Enalapril) Ovi lekovi popravljaju klinicke simptome ali ne moze se reci da smanjuju mortalitet. A uloga beta blokatora je kontraverzna. Kod bolesnika sa srčani aritmijama treba razmišljati o gradnji pejsmejkera ili ICD – intrakardijalni defibrillator.

4. PODELA ANEMIJA U NOVOROĐENAČKOM UZRASTU POTREBNO JE POZNAVATI EMBRIONALNU HEMATOPEOEZU (ŽUČNA KESA, JETRRA, SLEZINA, KOSTNA SRŽ) ZBOG KASNIJIH BOLESTI KRVI I BOLESTI DRUGIH SISTEMA (NPR HEMOLITIČKIH ANEMIJA) GDE SE HEMATOPOEZA ODVIJA I U EKSTRAMEDULARNIM (FETALNIM) HEMATOPOETSKIM ORGANIMA. FETALNI HEMOGLOBIN, ZA RAZLIKU OD ADULTNOG, IMA VEĆI AFINITET ZA KISEONIK. HB NA RODJENJU OKO 180 G/L, A SA MESEC DANA 140G/L. UZROCI ANEMIJE U NOVOROĐENAČKOM PERIODU SU: Smanjena produkcija eritrocita: Kongenitalne hipoplastične anemije (Diamond-Blackfan anhipoglikemija). Infekcije (parvovirus, rubela, bakterijska sepsa). Nutritivne deficijencije (gvožđe, B12, folna kiselina, proteini). Klinička slika - bledilo na rođenju, smanjeni retikulociti, odsustvo prekursora eritrocita. Povećana destrukcija eritrocita: Imuni mehanizmi: Rh ili ABO inkompatibilija. Neimuni mehanizmi: Eritrocitne enzimopatije (deficijencija G6PD i piruvat-kinaze). Eritrocitne membranopatije (sferocitoza) Hemoglobinopatije (talashipoglikemija) Infektivne bolesti ( malarija) Gubitak krvi: Akutan - fetomaternalno krvarenje, ruptura pupčane vrpce, placenta previja, unutrašnje krvarenje. Hroničan - hronično fetomaternalno krvarenje, međublizanačka transfuzija. Klinička slika hroničnog krvarenja - bledilo, srčana insuficijencija, hepatosplenomegalija sa ili bez hidropsa, hipohromna mikrocitna anhipoglikemija, nedovoljne rezerve gvožđa. Fetomaternalno krvarenje se može dokazati prisustvom fetalnog hemoglobina u perifernoj krvi majke.

Dg: Hemolitičke anemja – krvna slika sa retikulocitima, krvna grupa i Rh faktor majke i deteta, Coombsov test, periferni razmaz krvi (na imunu ukazuju – nizak Hb, retikulocitoza, polihromazija, anizocitoza, Coombs test otkriva ag i at odgovorne za hemolizu; neimuna – negativan Coombs, ispituju se enzimopatije, membranopatije...; gubitak krvi – UZ unutrašnjih organa) Terapija - transfuzija koncentrovanih eritrociza 10-15 ml/kg. Indikacija je Hgb <127 u 1. nedelji, Hgb<104 u 2. i 3. nedelji, Hgb<100 u 4. nedelji.

36.ISPITNA KOMBINACIJA 1. DIFERENCIJALNA DIJAGNOZA POREMEĆAJA HEMOSTAZE Hemoragijski sindrom predstavlja različita krvarenja koja nastaju zbog bolesti hemostaze (odnosno nekog koraka u normalnoj hemostazi). Normalan broj trombocita je isti kod prematurusa, terminske dece i odraslih (150-400 hiljada). Koncentracija vitamin K-zavisnih činilaca (II, VII, IX, X, protein C i S) su snižene. Otuda potrebna davanje vitamina K neposredno po rođenju. Najčešće se javljaju trombocitopenije (krvarenja u koži i iz sluzokoža (obostrana epistaksa npr, melena, hematurija), opasne zbog mogućih krvarenja u CNS, purpure su nepalpabilne tj u nivou kože) a ređe koagulopatije (karakteristična krvarenja u zglobove) i vaskulopatije (slično trombocitopeniji, purpura palpabilna). Poremećaji plazmatskih činilaca koagulacije - Hemofilija, Fon Vilebrandova bolest. Trombocitopenije - ITP, Neonatalna trombocitopenija, Urođene trombocitopenije Trombocitopatije. Diseminovana intravaskularna koagulacija I . Ispitivanje počinje prikupljanjem podataka iz lične anamneze o uzrastu u kome se ispoljio hemoragijski sindrom, okolnostima pod kojima je došlo do krvarenja (intenzitet povrede) i tipu krvarenja. Manji hematomi u predelu koštanih prominencija kod dece preškolskog i školskog uzrasta se smatraju normalnom pojavom. Kod deteta koje još nije samostalno pokretno, nalaz hematoma treba da bude povod za ispitivanje hemostaze I kod dece koja krecu da puze a pojave se hematomi nacelu, laktu, kolenima. Ispitavanje je indikovano i kod dece sa neuobičajenom lokalizacijom hematoma (leđa, abdomen, nadlaktice). Razmatrati i mogućnost zlostavljanja. Snižen broj trombocita - krvarenja u koži su karakteristična ali mogu da s ejave I na sluzokozi – desnikrvarenje iz nosa, mentrualni ciklus. A melena, hemoptizija – iskasljavanje krvi, hematoheza – sveza krv u stolici I retinalno krvarneje nisu prvi znak hemoragijskog sindroma. Oboleli muški srodnici majke kod hemofilije. Bolesnici sa fon Vilebrandovom bolešću imaju

srodnike oba pola sa sklonošću ka krvarenju. Odloženo krvarenje iz pupčanika, praćeno usporenim zarastanjem rana karakteristično je za deficit F XIII. Laboratorijska ispitivanja - broj trombocita, vreme krvarenja ( produzeno kod urodjenih I stecneih poremecaja funkcije Tr I kada je manji od 100 hiljada) . PT ( 12 sekundi ) ukazuje na efikasnot antikoagulantne terapije oralnim antikoagulansima (produzneo je kod deficit V, VII, X, protrombin, fibrinogen), aPTT (26-35 sekundi kod novodjenceta 30-54 sekundi) na osnovu njega s eprocenjuje efikasnostantikoagulantne terapije heparinom (protrombin, V, VIII, IX, X, XI, XII, prekalikrein, kininogen, fibrinogein). I produzeno je kod deficit faktora koagulacije ili prissutvo inhbitora koagulacije. Trombinsko vreme ( produzeno kod hipofibrinogenemije).

2. Potrebe deteta u vodi i elektrolitima

Voda je osnovni sastojak ljudckog organizma. Sadrzaj vode je najveci na rodjenju, a sa starenjem organizma opada. Kod preterminskog novorodjenceta iznosi 78%, kod terminskog 75%, a po zavrsetku rasta I razvoja 50%. Kod devojcica je nesto manja procentualna zastupljenost vode nego kod decaka zbog vece kolicine masnog tkiva, koje je siromasno vodom u odnosu na misicno. Takodje tokom sazrevanja menja se raspored IC i EC tecnosti. Prvih 3-6 meseci po rodjenju voda je dominantno u EC prostoru, sto uz visok zahtev u tecnosti I nodovoljno razvijenim kontrolnim mehanizmima cini dete veoma osetljivim na dehidrataciju. Nakon ovog perioda sa napretkom rasta I razvoja IC medijum se sve vise ispunjava vodom, tako da na kraju rasta i razvoja IC proctor ima dvostruko vecu zapreminu vode od EC. Paralelno i sazrevanje kontrolnih mehanizama u odrzavanju vodeno – elektrolitne homeostaze dovodi do stabilnosti. Osmolalnost telesnih tecnosti iznosi 285 – 295 mOsm / kg, i identicna je u EC i IC medijumu, sa znacajnim razlikama u hemijsko sastavu. EC

IC

Na+ 140 mmol / L K+ 4 mmol / L Mg++ 1,1 mmol/L Ca++ 2,5 mmol/ L Cl104 mmol/L HCO324 mmol/L H2PO4- / HPO4 22 mmol/ L Proteini 14 g/L Osnovni delovi EC tecnog prostora su krvna plazma, limfa, intersticijum.

13 mmol/L 140 mmol / L 7 mmol/L 3 mmol /L 10 mmol/L 107mmol/L 40 g/L

Na+ - K+ pumpa aktivnim transportom ima centralnu ulogu u odrzavanja vodeno-elektrolitnog balansa izmedju EC i IC prostora, izbacivajuci Na+ u EC proctor i obrnuto ubacivajuci K+ u IC

prostor. Kod odraslog deteta i adultnog organizma intersticijumska tecnost cini 15 % , a krvna plazma 5 %, dok su kod male dece, odojcadi i novorodjencadi te vrednosti znatno vece. Voda se primarno unosi u svom osnovnom obliku, u manjoj meri putem razlicitih napitaka i hrane, resorbuje se u tankom i debelom crevu, a izlucuje se putem urina 50 %, perspiracijom insensibilis 45 %, stolicom 5 % i znojenjem u minialnim kolicinama. U stanjima pojacanog znojenja, febrilnosti, povisene perspiracije kozom i plucima potrebe za vodom se znacajno povecavaju. Za po 1C TT iznad 38 C potrebe za vodom se povecavaju 1213%. Osnovne dnevne potrebe deteta za vodom i elektrolitima se odredjuju na osnovu telesne povrsine ili na osnovu kalorijske potrosnje. Bazalne dnevne potrebe deteta u vodi TT (kg) 3-10 kg 10-20 kg >20kg

Potreba u vodi (ml/kgTT/24h) 100 ml/kgTT/24h (300 – 1000 ml) 1000ml/kgTT + 50 ml/kgTT >10 kg (10501500 ml) 1500ml/kgTT + 20 ml > 20kg

Kontrolni mehanizmi za odrzavanje zapremini, osmolalnosti i rasporeda telesnih tecnosti su: 1. RAAS – izaziva pad glomerulske filtracije i zadrzavanjem Na+ povecava zapreminu vode u EC prosoru 2.ANP – peptid poreklom iz srcanih pretkomora, dominantno desne, antagonist RAAS, pospesuje izlucivanje vece kolicine Na+ iz organizma a samim t ii vode, pa na taj nacin koriguje hipervolemiju 3.Centar za zedj ima takodje krucijalnu ulogu u odravanju homeostaze elektrolitno vodenog bilansa. Nalazi se u hipotalamusu i aktivan je odmah po rodjenju. Ekscitira ga hiperosmolarnost/hipovolemija koju regulise nadoknadom tecnosti 4.ADH (Vazopresin) hormone neurohipofize koji pojacava reapsorpciju vode na nivou distalnih tubula bubrega in a taj nacin regulise hiperosmolarnost/hipovolemiju 3. ALERGIJSKI RINITIS Javlja se obično pred školu. Često prati astmu, čak kod 2/3 astmatičnih bolesnika ima alergijski rinitis. U zavisnosti od vrste alergena, može biti: Sezonski - obično polenski. Posle kontakta sa alergenom nastaje kijanje, svrab u nosu, hipersekrecija iz nosa i opstrukcija nazalnih hodnika. Simptomi se gube posle prestanka kontakta sa alergenom( umivanjem,ulazak u kucu) I javlja se karakteristicna alergijska

razdrazljivost je rutice na rapsolozenje, napeti su, nervozna.. Perenijalni - preko čitave godine, obično alergija na grinje. Usled produženog kontakta sa alergenom dolazi do pojave izraženijih promena ( zapaljenje) u sluzokoži nosa. Jutarnje kijanje i hronična opstrukcija nosa. Komplikacije su sekretorni otitis medija sa oslabljenim sluhom, hronični sinzitis, nazalni govor, glavobolja, slabljenje koncentracije deteta. Inhalatorni alergeni su - dermatophagoides (grinje), poleni (maj-avgust), drveće (april-maj), korovi (septembar). Alergeni su i bubašvabe, životinjske dlake i buđ. Ddg – uvećanje adenoida, postojanje polipoze nosa, zloupotreba kapi za nos-medikamentozni rhinitis. Terapija - lakši oblici antihistaminicima, teži se leče primenom topičkih steroida ili hromoglikata više meseci u nos. Ukoliko postoji i sinuzitis – ab terapija. 4. KLINIČKI STADIJUM HIPOKSIČNO-ISHEMIČNE ENCEFALOPATIJE HIE je neuropatološki i klinički entitet čiji osnovni morfološki supstrat čini nekroza neurona kore velikog mozga, moždanog stabla i cerebeluma. Javlja se u sklopu postasfiktičnog neonatalnog sindroma. Kod terminskog novorođenčeta se tipično karakteriše cerebralnim edemom, kortikalnom nekrozom, ishemijskim lezijama u bazalnim ganglijama. Kod preterminskog novorođenčeta se karakteriše periventrikularnom leukomalacijom. Ovakve lezije mogu rezultovati kortikalnom atrofjom, mentalnom retardacijom i spastičkom kvadriplegijom ili diplegijom. Primenjuje se klasifikacija HIE u 3 stadijuma: Stadijum I - povišena i produžena budnost ( beba u vecem dleu dana ne spava) , prag nadražljivosti je snižen, Moro refleks provociraju i sasvim slabe draži, oči su midrijatične, prisutni su refleksi sisanja i gutanja. Stadijum II - somnolencija, usporen refleksni odgovor, Moro refleks je slab ( sisanje I gutanje),nadrzaj PSY ( oči su miotične, bradikardija, oblilna sekrecija iz RT I GITa), refleksi sisanja i gutanja su oslabljeni. Hipotonija, konvulzivni napadi. Stadijum III - stupor, potpuno ugašeni svi refleksi. Hipotonija misica, Flakcidna paraliza, decerebracija. Apneja – respiratorni zastoj. Promene na EEG u težim oblicima - depresija i usporenje osnovne električne aktivnosti. Terapija - cilj je sprečavanje dodatnih oštećenja CNS tkao sto se održavanje normalne gasne razmene, cirkulatorne stabilnosti, kupiranje konvulzija, saniranje metaboličkih poremećaja (hipoglikemija, hiponatrijemija, hipokalcemija). Kontrolisati I TT. Sekvele - cerebralna paraliza, mentalni deficit, epilepsija- kod 3 stadijuma, 2 stadijum do 2 nedelje oko 5 posto sekvela najvise.

37.ISPITNA KOMBINACIJA

1. OBLICI ASTME U DEČJEM UZRASTU DECA SA SIMPTOMIMA OPSTRUKCIJE (ČUJNIM VIZINGOM U EKSPIRIJUMU) SU VEOMA ČEST KLINIČKI PROBLEM. ASTMA NIJE BOLEST U KLASIČNOM SMISLU TE REČI VEĆ PRE SINDROM TJ. SKUP OBOLJENJA KOJA DAJU ISTI KLINIČKI ENTITET SVIRANJA U GRUDIMA (DDG – GER, BRONHOPULMONALNA DISPLAZIJA, CISTIČNA FIBROZA, POREMEĆAJU KORDINACIJE LARINGSA). OBLICI ASTME SU: Rani tranzitorni vizing: Najčešći fenotip. Karakteriše ga odsustvo atopije (nasledne sklonosti ka alergiji), opstrukcije su vezane za postojanje virusne infekcije. Prognoza je povoljna. Postoji patološka predominacija neutrofila u bronhijalnom sekretu. Virusna infekcija dovodi do edema sluzokože, uz hipersekreciju mukusa, a ovo sužava lumen bronha. Najčešći izazivači - RSV, rinovirusi, humani metapneumovirus. Simptomi su prisutni u sezoni respiratornih virusa – oktobar – april. Astma sa ranim početkom i alergijom: Kod ove dece postoji jasan atopijski status. (atopijski dermatitis, pozitivna porodična anamneza, pozitivne probe na inhalatorne i nutritivne alergene). Opstrukcije su obično jake, često se ponavljaju u prvim godinama života. Patološki postoji infiltracija bronhijalnog stabla eozinofilima. Nastaje bronhijalna hiperreaktivnost, usled postojanja zapaljenja sluzokože bronhijalno stablo reaguje na minimalne stimuluse. Tokom godina, dolazi do remodelovanja bronha. U kasnijem životu postoji trajno ireverzibilno oštećenje plućnih funkcija. Astma sa kasnim početkom i alergijom: Opstrukcije počinju posle 3. godine života. Većina ima atopijsku konstituciju. Povremeni (intermitenti) napadi koji su relativno retki. Manji procenat ima veoma česte i teške napade. Većina prestaje sa opstrukcijama do puberteta. Lakši oblici u osnovi imaju interakciju mast ćelija i eozinofila u mukozi bronha, dok je u težim oblicima uključen i Th2 odgovor. Većina dece ima bronhijalnu hiperaktivnost, ali je stepen remodelovanja mnogo manji. U kasnijem životu nemaju trajno oštećenje plućne funkcije. Dg – klinički fenotip, porodična anamneza, posebno ako majka ima( rizik za musko dete 60 a za zensko 40 posto), postojanje alergije, reakcija na bronhodilatatore, Rtg pluća. Dobro reagovanje na beta-2-agoniste je skoro patognomonično za astmu. Dokazivanje postajanja alergije se obavlja in vivo metodama (kožna prick metoda) ili in vitro (dokazivanje specifičnih IgE antitela u krvi). Kožne probe se rade na inhalatorne i nutritivne alergene. U kasnijem uzrastu 56 godina rade se testovi plućne funkcije za dokazivanje reverzne bronhoopstrukcije, kao i bronhoprovakcioni test trčanjem u mirnoj fazi, trce 6min posle 8min bronhopstrukcija. 2. BAKTERIJSKI MENINGITIS

Teško infektivno oboljenje sa stvaranjem gnojnog eksudata u subarahnoidnom prostoru. Najcesce se javlja od 3 godine do adolescencije. Etiologija: Neonatus - Streptococcus B, E. colli, Lysteria monocytogenes. 2 meseca - 6 godina - Hamophilus influenzae tip b ( neuroloski znaci I konvulzije su ceste ), Neisseria meningitidis, Streptococcus pneumonia ( teza klinicka slika od ostalih uzrocnika ) Preko 6 godina - Neisseria meningitidis, Streptococcus pneumoniae. Kliničke manifestacije - na početku simptomi infekcije gornjih respiratornih puteva. Febrilnost, glavobolja, povraćanje, ukočen vrat, poremećaj svesti, konvulzije, fotofobija. Kod odojčadi je meningealni sindrom često odsutan, fontanela je napeta. 

Meningealni znaci(odbrambeni refleksi na dodatno povišenje IKP) o

Ukočen vrat- zbog hipertonusa dorzalne paravertebralne muskulature

o

Keringov znak - zbog hipertonusa dorzalne paraverterbralne leđne i lumbalne muskulature. Pri podizanju pacijenta iz leženjeg položaja trup sa donjim ekstremitetima ne može se dovesti u prav ugao.

o

Znak gornjeg Brudzinskog - zbog pojačane zategnutosti moždanih korenova koji su obavijeni inflamiranim moždanicama. Pri snažnoj pasivnoj antefleksiji glave i vrata, dolazi do istezanja korenova završnog dela kičme. Ovaj nadražaj izaziva refleksnu fleksiju donjih ekstremiteta u zglobovima kuka i kolena.

o

Znak donjeg Brudzinskog- pri maksimalnoj fleksiji jedne noge u zglobovima kuka i kolena dolazi do istezanja n.ischiadicusa sa te strane. Jak bol izaziva refleksni odgovor, fleksiju druge noge u kuku i kolenu da bi se smanjila bolna zategnutost nerava.

o

Napeta fontanela - samo kod dece kod koje lobanjske kosti nisu još srasle.

o

Znaci pojačanog senzibiliteta - fotofobija, hiperakuzija, hiperestezija.

Kod meningokokne sepse postoji visoka temperatura sa petehijalnom ospom, pogoršanem stanja svesti i Waterhouse - Friderichsen sindromom, septicni sok I DIK. Dg: Lumbalna punkcija, livor je - zamućen / polimorfonukleari / hiperproteinoraija / hipoglikorahija. Terapija - borba protiv šoka, dehidracija, i.v. rehidratacija, antikonvulzivna terapija, terapija intrakranijalne hipertenzije, održavanje elektrolitne i acidobazne homeostaze, dexametazon smanjuje neuroloske komplikacije. Empirijska terapija - ceftriakson + vankomicin, jedino kod N meningitis – G penicillin. Lecenje traje Hemofilu -7-10 dana, S.pneumonie 10-14 dana,N.meningitis 5-7 dana.

Ako hoces mozes i Tuberkulozni meningitis – kao posledica hematogene diseminacije, klinicka slika: prvi stadijum traje 2-3 nedelje gde prvo imamo malaksalost,povracanje,gubitak apetita, razdrazvljivost I niska temperature,drugi stadijum znaci meningitsa I ako se ne leci koma I fetalni ishod.dijagnoza – lumbalna punkcija – bistar,hiperproteinorahija,hipoglikorahija,proteinorahija,pleocitoza – limfocitoza, izolacija Kohovog bacila, I zasejavanje na Levenstaj podlozi, Lecenje: Rimfapicin,pirazinamid,isoniazid, etambutol prva 2 meseca a posle jos 10 meseci rimfapicin I isoniazid, dexametazon najmanje mesec dana. 3. FON VILEBRANDOVA BOLEST FV bolest je urođeno poremećaj koagulacije koji nastaje zbog potpunog ili delimičnog nedostatka fon Vilenbrandovog faktora ili sinteze disfunkcionalnog proteina. Tip 1 - delimičan nedostatak. Tip 2 - izmenjena struktura. Tip 3- potpuni nedostatak. Fon Vilebrandov faktor se sintetiše i zadržava u ćelijama endotela i megakariocitima, dok se u plazmi nalazi delimično vezan za F VIII. U većine bolesnika nasleđuje se AR. Fon Vilebrandov faktor prilikom aktivacije hemostaze vezuje trombocite za subendotelni matriks na mestu povrede, takođe povezuje i trombocite međusobno, kao i faktor F VIII. Sklonost ka krvarenju nastaje zbog nedovoljnog stvaranja trombocitnog tromba (primarna hemostaza), a nekih bolesnika i zbog istovremenog nedostatka FVIII. Kliničke manifestacije - laka do umereno teška krvarenja iz sluzokoža. Epistakse i menoragije, krvarenja iz desni, modrice. Kod tipa 3 ispoljava se i kao poremećaj funkcije trombocita, i nedostatak F VIII. Mogu da nastanu krvarenja u meka tkiva i zglobove. Dijagnoza – koncetracija fon Vilebrandovog faktora, koncetracija faktora VIII Terapija - dezmopresin za tip 1 i 2, koncentrati F VIII koji sadrže dovoljnu koncentraciju vWF. Primenjuju se i koncentrati vWF. 4. HOLELITIJAZA I HOLECISTITIS Holelitijaza: U mlađem uzrastu se javlja kao komplikacija oboljenja praćenih sklonošću ka precipitaciji bilijarnog sadržaja - hronična hemolizna stanja, cistična fibroza, resekcija terminalnog ileuma, dugtrajna totalna parenteralna ishrana. U kasnijem uzrastu - u sklopu porodične predispozicije, obeziteta, holecistitisa, hiperholesterolemije, hroničnog hepatitisa, anoreksije nervoze.

U puberttu je cesca kod devojcica nego kod decaka I kod odojčeta i malog deteta preovlađuju pigmentni (bilirubinski) kalkulusi, a u kasnijem uzrastu preovlađuju mešoviti. Multipli kamenci su cesci nego solitarni. Kliničke manifestacije - asimptomatska ili rekurentni abdominalni bol, praćen mukom i povraćanjem. Bol je tipa kolika, lokalizovan u desnom hipohondrijumu ili paraumbilikalno. Najcesce dominiraju bolovi posle obroka masne hrane, propagira bol u desnu ruku. Često se komplikuje holecistitisom, ređe holelitijazom. Dg - ultrazvuk. Ddg - akutni apendicitis, intususepcija, volvulus. Terapija - laparoskopska holecistektomija. Holecistitis: Moe biti akalkulozni i kalkulozni. Akalkulozni holecistitis je češći u detinjstvu. Sreće se kao komplikacija bilijarnih anomalija praćenih holestazom ili u sklopu infekcija (salmoneloza, šigeloza, bakterijska pneumonija). Kliničke manifestacije - abdomialni bol, temperatura. Laboratorijski pokazatelji inflamacije su povišeni – leukocitoza I visok CRP Komplikacije - perforacija zida bešike i peritonitis, empijem holeciste, holangitis, holestaza. Terapija - rana holecistektomija. Ab terapija za smirivanje infekcije.

38.ISPITNA KOMBINACIJA 1. AKUTNI BRONHIOLITIS Zapaljenje malih disajnih puteva. Infekcija epitelnih ćelija dovodi do povećane sekrecije mukusa, nekroze ćelija, svaranja peribronhalnih limfocitnih inflitrata i submukoznog edema. Ćelijski detritus i edem dovode do delimične opstrukcije. Tokom ekspirijuma dodatno dinamičko suženje bronhiola uzrokuje dalje opadanje protoka vazduha u delimično zapušenim disajnim putevima, i dovodi do zarobljavanja vazduha i hiperinflacije. Potpuna opstrukcija bronha dovodi do kolapsa dela pluća distalno od mesta opstrukcije i nastanka hipoksemije do respiratorne insuficijencije. Kod težih forma može čak i respiratorna insuficijencija. Epitelne ćelije se oporavljaju posle 3-4 dana, a funkcija cilija 2 nedelje od početka bolesti. Najcesce se jalvja u sezoni oktobar mart Izazivači - RSV, HMPV ( humani metapneumovirus), adenovirus, virus parainfluence Kliničke manifestacije – kijavica,rinoreja, smanjen apetit, temperature do 39C. Postepeno dolazi do otežanog disanja, kašlja u napadima, povremeno čujnim vizingom, tahipneje. Kod odojčadi česte su krize apneje. Rdg - nespecifični nalaz hiperinflacije i segmentnih atelektaza.

2. VITAMIN D DEFICITNI RAHITIS Rahitis ( osteomalacija kod odraslih) - patološko stanje uzrokovano negativnim bilansom Ca i/ili P u periodu rasta i razvoja. Najcesci je uzrok deficit vitamin D zbog njegovog nedovoljnog unosa ili malapsorpcije (ostalo retko: poremećaj metabolizma vitamina D (oni enzimi), manjak receptora (citoplazma), ili zbog deficita Ca i P iz različitih razloga). Vitamin D deficitni se viđa kod dece krajem 1. i početkom 2. godine. Nastaje zbog nedovoljnog unosa vitamina D u odsustvu izlaganja suncu koje se u tom ranom uzrastu i ne preporučuje, te je stoga potrebna suplementacija. Klinička slika: Dominiraju skeletni deformiteti (glava, grudni koš, ekstremiteti). . U području okcipitalnih tubera postoji razmekšanje kostnog tkiva (kraniotabes). Prednja fontanela je većeg promera, kasni sa zatvaranjem.,. Mlečna denticija se odvija sa zakašnjenjem. Grudni koš je deformisan, zvonast, nagrasena graniza izmedju hrskavicavog I kostanog dela rebara., poprečno udubljenje na prednjoj strani grudnog koša ("Harisonova brazda"), na mestu gde se iznutra, za rebra, pripaja mišid dijafragma (prečaga), koji razdvaja grudnu od trbušne duplje Defrmiteti nogu tima gena et crura vara ili valga( x I o noge) Najtzi slucajevi deficit Ca I P su: Opšta mišićna slabost, distenzija abdomena i zastoj u motornom razvoju p asve do Hipokalcemijska tetanija. Dg: anamneza,klinicki pregled, povišena vrednost ALP u krvi. Kalcijemija je normalna fosfatemija je snižena(zbog povišenog PTH),. 25(OH)D u krvi je nizak. Rdg - tipični deformiteti,demineralizacija, metafizna zadevljanja, najizraženiji u području skočnih zglobova, kolena i ručja. Terapija: vit D 2000-5000 IJ dnevno per os, tokom 4-8 nedelja. Adekvatan unos Ca i P.Paranteralno ako ne moze oralno. Za 2 nedelje pad fosfatne alkalaze,I radiografski nalazi bolji, ozdravljenje. 3. OSTEOMIJELITIS I SEPTIČNI ARTRITIS U DECE Nastaje najčešće hematogenim širenjem infekcije na koštano tkivo. Najčešća lokalizacija su metafize dugih kostiju. Može nastati i direktnom propagacijom infekcije iz okolnih mekih tkiva ili posle penetrantnih povreda. Ako se infekcija proširi na zglobni prostor tada nastaje septički artritis. Akutni septički artritis ponekad nastaje hematogenim širenjem, bez propratnog osteomijelitisa. Najčešće su pojedinačno zahvaćeni veliki zglobovi (kuk, koleno, lakat ili skočni zglob). Najčešći izazivač je Staph A. Gram negativne bakterije su značajni uzročnici u neonatalnom periodu i kod imunokompromitovanihodmah posle njega je H, influence. Klinička slika –Osteomijelitis - opšti simptomi infekcije, odsustvo spontanih pokreta ekstremiteta, odbijanje da napravi voljne pokrete. Otok ili bolna osetljivost na duboku palpaciju. Kod septičnog artritisa zglob je natečen, topao i osetljiv na palpaciju ili pokušaj pomeranja.

Dg – Klinički pregled. Scintigrafija u ranoj fazi infekcije. Punkcija zahvaćenog zgloba i kultura sinovijalne tečnosti. Terapija - antibiotici širokog spektra i hirurško lečenje – drenazu zglobnog prostoa. 4. FANKONIJEVA ANEMIJA Nasledna forma aplastične anemije, najčešće se ispoljava između 6. i 10. godine. Mutacija u genima koji regulišu mehanizme popravke oštećenja DNK. AR se nasledjuje. Kliničke manifestacije - mrlje boje bele kafe, nizak rast, mikrocefalija, abnormalnosti palca na ruci, široka baza nosa, epikantus, mikrognatija, anomalije bubrega, srca, gita, razvojne anomalije. Dg - nalaz povećanog broja hromozomskih prekida nakon izlaganja agensima koji oštećuju DNK. Terapija - transplantacija matične ćelije hematopoeze. Androgeni ovode do privremenog olakšanja.

39.ISPITNA KOMBINACIJA 1. INFEKTIVNA MONONUKLEOZA ETIOLOGIJA - Epstein-Barr virus. Inficira jedino B limfocite. Posle primoinfekcije ostaje u latentnom stanju. U toku replikacije stvara više antigena EBVNA (nuklearni antigen), EBVEA (rani antigen), EBVMA (membranski antigen), EBVVCA (kapsidni antigen). Epidemiologija -Rezervoar je čovek, kao bolesnik ili vironoša. Prva serokonverizja odigrava se od 1.-6. godine života i najčešće protiče asimptomatski. Drugi kontakt sa virusom od 14.-20. godine ispoljava se kao infektivna mononukleoza. Transmisija kapljičnim putem. Transmisija kapljičnim putem.Faringealna ekskrecija pljuvačkom posle akutne faze traje oko 18 meseci, a 20% odraslih postaju doživotne orofaringealne kliconoše. Patogeneza -Virus u lazi u organizam preko nazofarinksa, gde se replikuje u epitelnim ćelijama. Cirkulišući B-limfociti se inficiraju u bliskom kontaktu sa epitelnim ćelijama. Nošeni limfocitima viruse dospevaju do limfnih čvorova, slezine i jetre, te dolazi do generalizovane infekcije. U cirkulaciji se pojavljuju T-supresori i T-citotoksični koji suprimiraju i uništavaju B limfocite. U perifernoj krvi se zašaža limfocitoza, a T-limfociti se prikazuju kao atipični virociti. Pojavljuju se i neutrališuća tela na membranski antigen, koja blokiraju prenošenje virusa na neinficirane ćelije. U toku primoinfekcije javljaju se i heterofilna antitela na trombocite, eritrocite, ampicilin itd.

Klinička slika: Inkubacija 30-50 dana. Nagli početak. 

Temperatra - preko 38 C, može trajati 7-10 dana



Gušobolja i otežano gutanje - traje 7-14 dana, Angina je lakunarna ili pseudomembranozna. Može doći do sekundarne infekcije beta hemolit strept.



Limfadenopatija cervikalna, zatim generalizovana - različite veličine, lagano bolne na dodir, nisu srasle i ne supuriraju. Otežana je limfodrenaža iz predela lica te se može razviti periorbitalni edem (Hoaglandov znak).



Splenomegalija - kod svih



Hepatomegalija - kod 25% obolelih

Bolest traje 3-4 nedelje, postepeno povlačenje. Najduže se zadržavaju hepatosplenomegalija i otoci limfnih čvorova. Nestalni simptomi - petehijalni enantem na tvrdom nepu, blak ikterus, makulozna ospa. Rekonvalescencija traje 1-4 nedelje, oboleli dugo osećaju fizičku iscrpljenost. Dijagnoza: Postavlja se na osnovu karkateristične kliničke slike, hematoloških promena i seroloških nalaza. Hematološki nalaz: leukocitoza (15-25 x 109) uz limfomonocitozu i pojavu mladih atipičnih T limfocita - virocita kojih može biti do 20%. Imaju bubrežasto jedro sa dva jedarca, vakuoliziranu plavu citoplazmu. Biohemijski nalaz: povišene transaminaze prve 2-3 nedelje bolesti. Serološke i virusološke analize: Izolacija iz kulture perifernih limfocita. Korišćenje monoklonskih antitela. PCR ili DNK hibridizacija. Paul-Bunnellov test aglutinacije - dokaz heterofilnih antitela u krvi bolesnika protiv nespecifičnog antigena tj. eritrocita ovce. Ovaj test je nespecifičan, ali daje pozitivan rezultat u 85-90% bolesnika u 3. nedelji bolesti, značajan četvorostruki porast titra. ELISA - za dokaz anti-VCA (kapsidni antigen), IgM se pojavljuje pri kraju inkubacionog perioda, dostižu vrh u 3.-4. nedelji. Najčešće se koristi ovaj test. Komplikacije: Neurološke - meningitis, encefalitis i Guillan-Barre sindrom. Hepatičke - akutni hepatitis, ikterus. Ruptura slezine - retko, spontano ili provocirano nakon blage traume. Faringotrahealna opstrukcija - uzrokovana uvećanjem i edemom tonzila, uvule i epiglotisa.

Hronična infektivna mononukleoza - simptomi koji traju duže od godinu dana. Imunološke - hemolitička i aplastična anhipoglikemija, trombocitopenija, agranulocitoza. Kardiovaskularne - miokarditis. Terapija: Simptomatska terapija - mirovanje, antipiretici, toaleta usne duplje i lokalni antiseptici. Pošteda od fizičke aktivnosti naredna 3 meseca. Farnigotrahealna opstrukcija - metilprednizolon, zatim pronizon. Penicilin isključivo ukoliko postoji sumnja na superinfekciju beta hemolitičkim strept A. Kontraindikovan je ampicilin, jer omoguava stvaranje heterofilnih At i pojavu egzantema. 2.AKUTNI NEFRITICKI SY Bolesti bubrega smo grubo podelili na: glomerulske bolesti (glomerulonefritisi), bolesti tubulointersticijuma i bolesti krvnih sudova bubrega. Preklapanja naravno postoje. Pod pojmom glomerulonefritis se označava velika grupa primarnih (definisanih histološki) i sekundarnih (u sklopu sistemskih bolesti) bolesti bubrega čija je zajednička karakteristika oštećenje glomerula, najčešće imunopatogenetskim mehanizmima. Odlikuje ih proteinurija manja od 1g/24h. Akutni nefritički sindrom se odlikuje naglom pojavom hematurije, proteinurije i hipertenzije. Praćen je smanjenjm glomerulske filtracije i oligurijom sa retencijom vode. Histološki se klasifikuje na: Fokalno proliferativni - IgA nefropatija, hronična bolest jetre, dermatitis herpetiformis, HŠ purpura, SLE. Difuzno proliferativni - hronična infekcija, malarija, hepatitis C, SLE, HU sindrom, SLE, rapidnoprogresivni glomerulonefritis. Akutni poststreptokokni glomerulonefritis je najčešći uzrok akutnog nefritičkog sindroma. Sledi infekciju ždrela ili kože izazvani nefritogenim BHS grupe A i zajedno sa reumatskom groznicom spada u nesupurativni sekvele ove infekcije (bilo faringitis, bilo kožna infekcija). To je bolest imunskih kompleksa (III tip preosetljivosti) koji se vezuju za glomerule sa aktivacijom komplementa i morfološkom slikom proliferacionog glomerulonefritisa. Javlja se kod dece uzrasta 3-12 godina, češće kod dečaka. Kliničke manifestacije - hematurija, umerena proteinurija, hipertenzija, periorbitalni edem, kongestija visceralnih organa. Dg - urea i kreatinin su prolazno povećani. Streptokokna infekcija se dokazuje ASO antitela titrom. Za 2 nedelje dolazi do povećanja diureze, normalizacije krvnog pritiska i uree i kreatinina. Mikroskopska hematurija može da postoji i do godinu dana od početka bolesti. Terapija je nespecifična i u akutnoj fazi se sastoji u prevenciji i terapiji hipertenzije i njenih komplikacija. Terapija streptokokne infekcije ne sprečava nastanak glomerulonefritisa.

Prognoza je odlična, više od 95% obolelih potpuno ozdravi, vrlo retko dolazi do nastanka hronične bubrežne insuficijencije.

3. DEFINICIJA I KLASIFIKACIJA UZROKA NISKOG RASTA Jasno određena biološka granica između normalne i niske telesne visine ne postoji, tako da je definicija niskog rasta zasnovana na statistički utvrđenim krtirijumima. Nizak rast je TV ispod 3. percentila od prosčene za decu istog pola i uzrasta. Veliki broj dece su zdrava i ima različite fiziološke oblike niskog rasta (u skladu sa roditeljima i rođacima). Mali broj dece ima patološki oblik rasta (1/10). Svi uzroci mogu da dovedu do proporcionalnog (nedostatak HR, pothranjenost) i dispropocionalnog (rahitis) nisko rasta. Uzroci mogu biti prenatalni i postanatalni (nedostatak HR, celijakija, hipotireoza). Kriterijumi koji nalažu ispitivanje: TV manja od 3. percentila, niska brzina rastenja izmerena u periodu od 6 meseci bez obzira na TV, TV manja od 25. percentila kada istovremeno postoji odstupanje od genetskog potencijala rastenja za više od 5 cm, deca rođena sa malom težinom i dužinom koja posle 2 godine ne dostignu normalnu TV, deca u pubertetu koja ne pokazuju očekivani pubertetski skok rasta. Izračunavanje brzine rastenja - dva merenja u periodu koji je duži od 6 meseci, a kraći od 18 meseci. Poređenje sa percentilnim linijama. Izračunavanje genetskog potencijala rasta - visina oca + visina majke / 2 +- 6.5 cm (+ za dečake - za devojčice). Procena koštane zrelosti - radiografija leve šake i doručja. Fiziološki niski rast: Proporcionalnio nizak rast i normalna uhranjenost, bez drugih simptoma i znakova bolesti. Porodični niski rast - TV koja trajno prati jednu od donjih glavnih percentilnih linija, koštana zrelost odgovara hronološkom uzrastu, TV je u skladu sa genetskim potencijalom rastenja. Porodično usporeno rastenje - umeren niski rast, zaostajanje u koštanom sazrevanju za hronološkim uzrastom većim od 2 godine, kasniji početak pubeteta. Dg se zasniva na: 1.iskljucivanju bolesti I poremecaja koje mogu da uslove zaostajanje u rastenju 2.izracunavanju genetskog potencijala rastenja I porodicnog modela rasta 3.pocetka puberteta kod roditelja,brace,sestara I drugih srodnika. Idiopatski nizak rast: TV manja od 3. percentila, brzina rasta ispod 50. percentila, normalan odgovor hormona rasta u toku stimulacionih testova, bez drugih poremećaja zdravlja. Patološki (organski) nizak rast:

1. Hipopituitarizam 2. Hipotireoidizam 3. Turnerov sindrom kod devojčica 4. Skeletne displazije i rahitis 5. Nizak rast kod dece rođene kao mala za gestaciono doba 6. Celijakija, inflamatorne bolesti creva 7. Hronična bubrežna insuficijencija 8. Terapija glikokortikoidima u suprafiziološkim dozama 9. Genetski sindromi - Prader-Wilijev, Noonanov itd. Dg - Telesni rast se procenjuje merenjem telesne visine, telesne mase, obima glave i grudnog koša, debljine kožnih nabora, kao i rasta zuba. Kod mladih u pubertetu prati se razvoj sekundarnih polnih karakteristika. Osnovni metod za otkrivanje poremećaja rasta je redovno merene telesne visine, registrovanje izmerenih podataka u zdravstveni karton i njihovo poređenje sa referentnim vrednostima visina dece istog uzrasta i pola. Vrednost 50. percentila se poklapa sa aritmetičkom sredinom, a vrednost 3. tj. 97. percentila se poklapa sa odstupanjem od 2 SD. Telesne visine koje se nalaze u rasponu između 3. i 97. percentila se smatraju normalnim. Percentilne krive se koriste tako što se izmerena visina unese tačno na mesto gde ona preseca vertikalnu liniju koja odgovara hronološkom uzrastu deteta, čime se dobija dobar uvid u veličinu odstupanja od proseka. Takođe izračuniti i brzinu rastenja, genetski potencijal rasta, proceniti koštanu zrelost. 4. PREGLED KRVNE SLIKE - ZNAČAJ I TUMAČENJA Podrazumeva određivanje koncentracije Hgb, Htc, MCV (prosecan obim Er), MCHC (srednja koncentracija hemoglobina u eritrocitima), broja eritrocita, leukocita, trombocita. Savremenim aparatima se određuje i RDW - matematička mera anizocitoze (varijabilnost volumena eritrocita). Pravilo 3s - izmerena koncentracija Hgb je grubo rečeno 3x veća od broja Er, Hgb je 3x Htc. Pregled razmaza periferne krvi - nalaz šizocita (fragmentirani eritrociti), eritrociti u obliku šlema (mikroangiopatske hemolitičke anemije), sferociti (sferocitoza, imuna hemoliza), eritrociti nazubljene ivice i akantociti (deficit piruvat kinaze), poikilocitoza (eritrociti različitog oblika), target ćelije (Fe anemija, hemoglobinopatije, talasemije, posle splenektomije). Holi-Džolijeva tela se vidjaju posle splenektomije i kod hiposplenizma. Bazofilno punktirani Er su karakteristični za trovanje olovom. Donja granica MCV za decu uzrasta od 2. - 10. godine iznosi 70 + broj godina. Na osnovu MCV anemije se dele na mikrocitne, normocitne i makrocitne. Na osnovu RDW anemije se dele na homogene (normalan RDW) i nehomogene (povišen RDW): Mikrocitne: -bez anizocitoze (talasemija, hronične bolesti) -sa anizocitozom (Fe deficit, talasemija, fragmentacije) Normocitne: -bez anizocitoze (sferocitoza, hronične bolesti,

krvarenja) -sa aniizocitozom (rani deficit Fe i folata, hemoglobinopatije) Makrocitne: -bez anizocitoze (Aplastična anemija) -sa anizocitozom (defici B12 i folata, imuna hemoliza) itd. -Određivanje broja retikulocita je od velikog značaja - odraz aktivnosti kostne srži. Iskazuje se kao procenat od broja cirkulišučih eritrocita i odražava aktivnost kostne srži, odnosno intenzitet stvaranja eritrocita. Koristi se retikulocitni indeks. Na osnovu broja retikulocita (RI) anemije mogu da se podele na one usled smanjenog stvaranja ili prevremene razgradnje eritrocita. – Leukopenija- kod virusnih infekcija ( Epsten-Bar, hepatits A I B) kod bakterijskih -salmoneloze Leukocitoza – prati infekcije virusima, bakterijama, gljivicama i spirohetama. Leu preko 30.000 ukazuje na bakterijemiju. ”Skretanje u levo” – pvecan broj leukocita sa pojavom štapićastih granulocita u perifernoj krvi (ozbiljna bakterijska infekcija, influenca, RSV). ”Skretanje u desno” – pojava hipersegmentovanih Neu (jedno sa više od 5 segmenata) u perifernoj krvi (megaloblastne anemije, kod poremećaja sinteze DNK). -Eozinofilija – preosetljivost na lekove, astma, alergija na proteine kravljeg mleka, urtikarija, ekcem, polenska groznica, parazitarne bolesti, maligniteti i imunološke bolesti. -Limfocitoza – EBV. Preko 50.000 – leukemoidna reakcija (granulociti/limfociti). -Broj trombocita je između 150-400 hiljada. Životni vek 7-10 dana. U kvantitativne prome spadaju – trombocitopenija i trombocitoza. U kvalitativne spadaju trombastenije. Trombocitopenija * 150hiljada do 400hiljada/mm3 – konstatno variraju* se sreće kod infekcija i drugih patološki stanja. Rizik od krvarenja? Najčešće Izolovana trombocitopenija (bez anemije i leukopenije, bez limfohepatosplenomegalije). Trombocitoza: infekcije, hemolizne anemije, Kawasaki, IBC, posle splenektomije, PV i ET. Trombastenije – urođene (nasledne) i stečene (bolesti bubrega, jetre, primena lekova).

40.ISPITNA KOMBINACIJA 1. ABI Akutna bubrežna insuficijencija se definiše kao iznenadna, potencijalno reverzibilna (ako ne pređe u hroničnu koja je ireverzibilna) nesposobnost bubrega da održava normalan sastav (elektroliti posebno bitni) i volumen telesne tečnosti. Može biti i neoligurijska – ocuvana dijureza (intersticijalni nefritis, neonatalna asfiksija) i oligurijska.Oligurija se definiše kao produkcija urina koja je manja od 1 ml/kg/h u novorodjencadi I odojčadi odnosno kod starijih manja od 0.5 ml/kg/h u dece. Glavni je klinički znak renalne insuficijencije. Koristi se kao kriterijum za dijagnostikovanje i stadiranje akutne bubrežne insuficijencije. Anurija označava prestanak stvaranja urina u bubregu (razlika od retencije je ta što je u anuriji

bešika prazna). Nastaje usled prerenalnih, renalnih ili postrenalnih uzroka. Prerenalna nastaje kod: Gastrontestinalnih gubitaka - povraćanje, dijareja. Gubitka krvi - hemoragija. Renalnih gubitaka - dijabetes insipidus, dijabetes melitus, diuretici. Gubici sa kože - opekotine. Gubici u treći prostor - hirurgija, trauma, nefrotski sindrom. Šok - septički, anafilaktički. Poremećen minutni volumen srca - kongenitalne i stečene srčane bolesti. Renalna nastaje kod: Akutne tubulske nekroze - zbog produžene insuficijencije zbog prerenalnih uzroka (hipoperfuzija). Glomerulonefritis. Vaskularni intersticijalni nefritis - hemolitičko uremijski sindrom, vaskulitis. Lekovi - aminoglikozidi, amfotericin B, ciklosporin, hemoterapija, teški metali, kontrastni agensi. Endogeni toksini – hemoglobinurija - hemoliza, mioglobinurija -rabdomioliza, mokraćna kiselina – terpaija tumora Postrenalna nastaje kod: Opstrukcije izlaznog dela mokraćne bešike - zadnja valvula uretre, blokiran kateter, uretralna truma. Neurogena bešika. Bilateralna opstrukcija uretera. Dg – anamneza, fizikalni pregled (stanje hidratacije - edemi,oksigenacija – anemija I cijanoza, kardiovaskularni –krvni pritisak, puls, srcana insuficijencija, neurološki poremećaji – usled elektrolitnog disbalansa, azotemije, infekcije, inflamacije), laboratorija - hiperkalemija, hiponatremija, hipokalcemija (sa sekundarnim hiperparatireodizmom), acidoza, anemija, Dopunska ispitivanja – UZ urotrakta sa kolor Doplerom, analiza urina ( ako je Na manje od 10mmol I osmolarnost veca od 500 prerenalna AIB, biohemijske analize (urea, kreatinin, HCO3, Ca, Mg, ALP, albumini, biliribin, AST/ALT, glukoza, CRP (sve analize zavise od etiologije). KKS i koagulacioni skining, hemokultura, RTG, UZ srca. Iu prva 24h treba meriti TM 2x, svakog sata balans unos-iznos, krvni pritisak,neuroloski status a u 48-72h svi klinicki I labaratorijski nalazi najmanje jednom dnevno a u fazi oporavka zahteva merenje TM 2x, a krvni pritisak I balans tecnosti svkaog sata. Terapija - usmerena je ka normalizaciji hidracije, elektrolitnih poremećaja, acidoze i krvnog pritiska koji imaju za cilj što brže otklanjanje primarnog uzroka bubrežne insuficijencije. Korekcije hiperkalijemije, hiponatrijemije rehidratacijom ili kod teske sa CNS simptomim sa

3%NaCl, hipernatrijemije –furosemid I NaCl, acidoza – rastvorom NA bikarbonat, hipokalcemija, hipertenzija koja je uzrokovana hipervolemijom – korekcija furosemidom. U težim slučajevima dijaliza.

2. CELIJAČNA BOLEST Trajni oblik intolerancije glijadina i srodnih prolamina, prisutnih u brašnu pšenice, raži i ječma. Ključni nalaz je nespecifično zapaljenje sluznice tankog creva koje iščezava na dijeti bez glutena. Hronicna inflamatorna bolest multifaktorske je prirode. Rezultat poligenske predispozicije i ekspozicije glutenu kao pokretaču autoimunog odgovora. Glikoprotein HLA 2 klase na APĆ prezentuju glijadin kao antigen T–helperima koji stvaraju citokine i dovode do sluznice citotoksične T-limfocite koji razaraju sluznicu creva (slično kao kod hepatitisa). Aktiviraju i Blimfocite što se ogleda u prisustvu autoantitela na retikulin, endomizijum, tkivnu transglutaminazu. Oštećenja sluznice su najizraženija u proksimalnom delu jejunuma, i progresivno opadaju ka ileumu. Promene su infiltrativne, inflitrativno-hiperplastične, destruktivne ili atrofične. Moze se ispoljiti kao Asimptomatski oblik - latentan (samo serološki parametri) ili potencijalan (histološke promene na sluznici tankog creva) – najcesci oblik je ovaj. Simptomatski ili Klasičan oblik - u uzrastu od 9 do 36 meseci. Tegobe nastaju postepeno i imaju progresivan tok. Hronična dijareja, anoreksija, apatija, razdražljivost. Globalna malnutricija sa siderpenijskom anemijom zbog nedovoljnog unos ai malapsorpcije hranljivih mateirja. U najtežim slučajevima javljaju se hipoproteinski edemi. Atipičan oblik – nakon 3. godine života, nenaglašene git smentnje. Povremeno opstipacija ili dijareja, nekad rekurentni abdominalni bol, simptomi su manje izraženi. Celijačna kriza - retko, totalna gastrointestinalna insuficijencija sa teškim hidroelektrolitnim i acidobaznim poremećajem, gubitkom telesne mase i eksudativnom enteropatijom. Nakon 3. godine života - atipičan tok, nenaglašene git smentnje. Povremeno opstipacija ili dijareja, nekad rekurentni abdominalni bol. Ekstraintestinalne manifestacije – ( autoimmune I nutritivne prirode) ataksija, polineuropatija, miopatija, mijastenija gravis, epilepsija, shizofrenija, rezistentna sideropenijska anhipoglikemija, osteopenija, steatoza jetre, aftozni stomatitis itd. Udruženost sa - dermatitis herpetiformis, DM, autoimuni tireoiditis, IgA nefropatija itd.

Dg - karakterističan patohistološki nalaz i klinički opravak na dijeti bez glutena. Sto znaci da zahteva zahteva znaci enterobiopsiju odnosno biopsiji tokom tolerancije na gluten ali posto moze da ostete zubi tek posle 6 godinese radi, Serološki pokazatelji bolesti ( autoantitela na endomizijum,transglutaminazu) imaju visoku spcificnost I senzitivnost ali ne predstalvjaju apsolutni dijagnostici pokazatelj. Terapija - doživotna dijeta bez gluten, korekcija deficita mikroelemenata i vitamina, Fe, folati, dodatna parenteralna ishrana, retko steroidi. Ako se pridržavaju dijete, ovi pacijenti nisu bolesnici. 3. KONGENITALNA ADRENALNA HIPERPLAZIJA Grupa monogenskih bolesti koje su prouzrokovane poremećajem u aktivnosti nekog od enzima (njih 5) neophodnih u lancu sinteze kortizola u nadbubregu. Neostatak 21 hidroksilaze ( gen na kratki krak 6og hromozoma) remeti konverziju 17 OH progesterona u 11-deoksikortizol (prekursor kortizola). U obliku sa gubitkom soli remeti se i konverzija progesterona u kortikosteron (prekursor aldosterena). Smanjena sinteza kortizola prouzrokuje hipersekreciju ACTH koji stimuliše sintezu steroida pre bloka gde se progesteron usmerava u pravcu androgena i njihove hiperprodukcije. Kao zaključak, pada sinteza kortizola i aldosterona, a rastu androgeni (DHEA, testosteron)! Nedostatak 21-hidroksilaze: Najčešći uzrok KAH. Klasični oblik bolesti - maskulinizacija spoljašnjih genitalija kod ženskog novorođenčeta a normalno razvijeni unutrasnji polni organi. Kliničke manifestacije virilizacija spoljašnjih genitalija ženske dece (od umerene klitoromegalije, do fuzije labija gde onda liče na skrotum, pa do klitorisa koji liči na penis) koja imaju normalno razvijen uterus, tube i ovarijume. Kod muške dece sa nedostatkom 21 hidroksilaze ne postoji abnormalnost spoljašnjih genitalija, tako da ne postoji jasan klinički znak da uputi na dijagnozu. U obliku bolesti gde je blokirana i sinteza mineralkortikoida, nedostatak aldosterona prouzrokuje gubitak soli sa dehidratacijom i šokom. Razlikovanje jednostavnog virilizujućeg oblika KAH od oblika sa gubitkom soli nije moguće na osnovu stepena maskulinizacije spoljašnjih genitalija. Može se manifestovati još i kao – adrenalna insuficijencija, , hirzutizam. prevremeni pubertet. Prevremeni pubertet (zbog povišenih androgena) se manifestuje ubrzanim rastenjem, ranu pojavu pubične kosmatosti i rastom penisa, odnosno klitorisa, i niskim rastom (ubrzano zatvaranje epifiza zbog polnih hormona).. Neklasičan oblik bolesti - znaci maskulinizacije se razvijaju tek u detinjstvu, a znaci se prepoznaju godinama posle rođenja u vidu akni, hirzutizma, poremećaja menstruacije i amenoreje (često se meša sa policisticnim ovarijumima).

Dg - nalaz visokih koncentracija 17-OH progesterona u serumu I to nekoliko 100, 1000x veca od granice normalne vrednosti. Terapija - hidrokortizon. Ako postoji defekt aldosterona supstitucija fludrokortizonom. 4. NON-HODGKINOV LIMFOM Čest kod dece sa primarnom i sekundarnom imundeficijencijom. Obično su diseminovani i loše prognoze.Incidenca raste sa staroscu I B limfomi se javljaju u dva oblika : endemska forma + infekcija EBV u Africi I sporadicni oblik u Evropi. B ćelijski - čest u trbuhu i praćen je bolovima. Komplikacije u vidu crevne opstrukcije, invaginacije ili perforacije. Endemska forma se karakteriše pojavom brzorastućih tumora u predelu viličnih kostiju, nazofarinksa i orbite. T ćelijski - vrat ili prednji medijastinum. Brz rast i razvoj sindroma gornje šuplje vene I opstrukcije traheje. Anaplastični krupnoćelijski - uvećanje limfnih čvorova u koži, mekim tkivima, kostima. Dg – punkcija limfnog čvora (blastne ćelije) zavisi od tipa ddg

Terapija - visokodozna hemioterapija, lecenje

16.4. 61.4. TUMORI CNS-A Heterogena grupa maligniteta koja se javlja u dece svih uzrasta, sa najvećom učestalošću do 7. godine života. Najčešći su solidni tumori u dece a u ukupnoj ucestalosti na 2 mestu posle leukemija. Urođeni sindromi povezani sa tumorima CNS-a - neurofibromatoza, fon Hipel-Lindau, tuberozna skleroza, Li-Fraumeni i Turkotov sindrom. Lokalizacija: Do 1. godine / adolescencija - supratentorijalni 1. - 10. godine - infratentorijalni. Histološka klasifikacija: Neuroepitelijalni – glijomi viskog I niskog stepen anaplazije,astrocitomi, oligodendroglijalni, ependimalni, tumori pleksusa horoideusa. Embrionalni - meduloblastom. Ependimom. Moždanih ovojnica. Selarne regije - kraniofaringeom. Kliničke manifestacije: 1. godina života - povećanje obima glave. Nešto kasnije dolazi do povraćanja, konvulzija, fokalnih neuroloških ispada. Poremećaji ponašanja. Zastoj u napredovanju. Regresija stečenih motornih veština uz konvulzije su vodeci simptomi kod manje dece.

Deca starijeg uzrasta - simptomi su posledica infiltrativnog rasta tumora ili povećanog intrakranijalnog pritiska ( povracanje, glavobolja I letargija karakteristicna je ujutru, neposredno po budjenju I nije pracenomm mucnine) . Znak uznapredovalog intrakranijalnog pritiska je Kušingov trijas - bradikardija, hipertenzija i tahipnea. Paraliza abducensa je takođe znak povišenog intrakranijalnog pritiska. Kod tumora koji pritiskaju n optikus – slabos ti ispadi u vidnom polju. Supratentorijalni tumori - konvulzije. Neurohipofizni tumori - glavobolja, ispadi u vidnom polju i endokrini poremećaji. Epifiza i mezencefalon - Parinoov sindrom (paraliza konjugoavnog pogleda na gore, slabo reaktivne zenice na svetlost ali ne na akomodaciju, nistagmus, retrakcija kapka). Cerebelarni tumori - poremećaj koordinacije, ataksija, povišen intrakranijalni pritisak. Tumori kičmene moždine - bol u leđima, poremećaj koordinacije i ravnoteže, deformiteti kičmenog stuba, fokalni motorni deficiti i poremećaji funkcije sfinktera. Terapija - individualizovana je. Često se primenjuje deksametazon u cilju smanjenja peritumorskog edema. Metod izbora je hirurgija. Kombinuje se često sa hemoterapijom i radioterapijom. Radioterapija se izbegava kod male dece.

41.ISPITNA KOMBINACIJA 1. OSNOVNA NACELA ISHRANE ODOJCETA Dete u prvoj godini života karakteriše veoma intenzivan rast i razvoj, i zbog toga relativno visok zahtev u hranljivim materijama. Zdravo i adekvatno hranjeno dete udvostruči masu sa 45 meseci, a utrostruči je sa godinu dana. Pravilna shrana podrazumeva optimalan unos makro i mikronutritijenta Makronutritijenti - belančevine, masti, ugljeni hidrati, voda. Mikronutritijenti - elektroliti, mikroelementi, vitamini. Proteini su primarno gradivne materije, treba da su zastupljeni sa 10-15% u ukupnoj kalorijskoj vrednosti hrane. Sastoje se od aminokiselina (esencijalnih, neesencijalnih i semi-esencijalnih). Namirnice životinjskog porekla su bogatije u esencijalnim ak i zbog toga imaju prioritet u ishrani čoveka. Masti služe kao izvor energije, 30-40% kalorija. Ugljeni hidrati učestvuju sa 55-65%, važni u energetskom metabolizmu i u metabolizmu uopšte. Osnovni ugljeni hidrat u uzrastu odojčeta je laktoza, a kod odraslih složeni polisaharadi. Dele se na monosaharide (glukoza, fruktoza), di (laktoza, saharoza) i polisaharade (skrob). U jetri se deponuju mikroelementi i oni zadovoljavaju potrebe odojčeta prvih 4-6 meseci te se oni kasnije moraju unositi hranom ili lekovima (vitamin A i D, vitamin B12).

Pravilna ishrana u periodu odojčeta je esencijalna za normalan rast, rezistenciju na infekcije, optimalan neurološki i kognitivan razvoj. Zbog svojih nutritivnih i fizičko-hemijskih kvaliteta, mleko predstavlja osnovu ishrane odojčeta i jedinu hranu koju ono u prvih 4-6 meseci unosi i uspešno koristi. Sa navršenih 4-6 meseci, pošto se iscrpe depoi, kao i zbog potreba za dodatnim kalorijama, mleko postaje nedovoljni izvor hranljivih materija, te se u jelovnik deteta uvodi i nemlečna ishrana. Idealni standard za ishranu odojčeta je majčino mleko. Preporuka je Američke Akademije za pedijatriju da majčino mleko bude jedini izvor nutritijenata (apsolutni prioritet) u prvih 6 meseci života. Savetuje se i do prvih godinu dana. Kontraindikacije sa majčine strane - aktivna tuberkuloza, varičela, H1N1 influenca, HSV infekcija dojke, HIV, upotreba PCP, kokaina ili amfetamina, alkohola, antineoplastičnih i imunosupresivnih lekova.Kontraindikacije sa strane deteta - galaktozhipoglikemija, fenilketonurija i sl. 2.HBI Hronična bolest bubrega je strukturno ili funkcionalno oštećenje bubrega koje traje preko 3 meseca a ispoljava se poremećajem u sastavu krvi ili urina, odnosno poremećajem strukture i/ili funkcije bubrega. Hronična bubrežna insuficijencija je hronična bolest bubrega kod koje je glomerularna filtracija manja od 60ml/min/1.73m2. Terminalna bubrežna insuficijencija se definiše kao smanjenje glomerularne filtracije ispod 15/ml/min/1.73m2 ili kao potreba za započinjanjem terapije zamene bubrežne funkcije ( peritonealne ili hemodijaliza ) Progresija hronične bolesti bubrega se pojačava za vreme ubrzanog rasta u toku puberteta. Etiologija: Do 10. godine najčešće su kongenitalne anomalije bubrega i mokraćnih puteva. Posle 10. godine povećava se prevalencija stečenih oboljenja bubrega, od kojih je najčešća fokalna segmentna glomeruloskleroza. Kliničke manifestacije - zavise od rezidualne funkcije bubrega, što je slabija simptomi su teži. Klinički poremećaji vodene ravnoteže - rana pojava poliurije i polidipsije, a kasnije oligurija i hipervolemija. Poremećaji natrijuma i kalijuma – zbog smanjene glomerulske filtracije s esmanjuju za 10%, može nastati hiperkalijemija sa neposrednim ugrožavanjem života. Renalna osteodistrofija - nataje zbog poremećaja homeostaze Ca i P. Ispoljava se cističnim promenama sa istovremenom fibrozom kostne srži (osteitis fibrosa cystica). Normohromna, normocitna anemija - posledica smanjene sinteze eritropoetina ( jer se 90^ stvara u bubrezima ) Može i zbog skraćenog životnog veka Er zbog uremijskih toksina ili smanjenja zaliha Fe, B12 i folata. Hipertenzija - zbog retencije soli i vode, aktivacije renin-angiotenzin sistema,pojacana aktivnost simpatickog sistema,dominacija vazokonstr.faktora I sek.hiperparatireoidizam. Dovodi do kardio i cerebrovaskularnih komplikacija i ubrzava progresiju hronične bubrežne bolesti. Usporen rast - što je raniji početak bubrežne slabosti to je zaostajanje u rastu izraženije. Nastaje

zbog neadekvatnog proteinskog i kalorijskog unosa, povećanog gubitka vode i elektrolita, anemije, metaboličke acidoze itd. UREMIJA (terminalni stadijum) – karakteriše je skup simtoma i znakova vezanih za kardiovaskularne, hematološke, endokrine, imunološke i neurološke poremećaje! Terapija - korekcija poremećaja. Ishrana – normalan unos belenčevina i kalorija. Anemija se leči eritropoetinom uz unos preparata gvožđa sa vitaminskom terapijom ( b12,folati). Kod zaostajanja u rastu - rekombinantni hormon rasta. Acidoza se koriguje natrijum-bikarbonatom. Kod oliguričnih restrikcija tečnosti. Primena vitamina D. Terapija izbora je transplantacija bubrega. U periodu do transplantacije peritonealna ili hemodijaliza. 3. OSNOVNI PRINCIPI OTKRIVANJA POREMEĆAJA TELESNOG RASTA Telesni rast se procenjuje merenjem telesne visine, telesne mase, obima glave i grudnok koša, debljine kožnih nabora, kao i rasta zuba. Kod mladih u pubertetu prati se razvoj sekundarnih polnih karakteristika. Osnovni metod za otkrivanje poremećaja rasta je redovno merene telesne visine, registrovanje izmerenih podataka u zdravstveni karton i njihovo poređenje sa referentnim vrednostima visina dece istog uzrasta i pola. Vrednost 50. percentila se poklapa sa aritmetičkom sredinom, a vrednost 3. tj. 97. percentila se poklapa sa odstupanjem od 2 SD. Telesne visine koje se nalaze u rasponu između 3. i 97. percentila se smatraju normalnim. Percentilne krive se koriste tako što se izmerena visina unese tačno na mesto gde ona preseca vertikalnu liniju koja odgovara hronološkom uzrastu deteta, čime se dobija dobar uvid u veličinu odstupanja od proseka. Takođe izračuniti i brzinu rastenja, genetski potencijal rasta, proceniti koštanu zrelost. 4. METHEMGLOBINEMIJA Nastaje usled defekta transporta kiseonika. Urođna forma. Toksična forma - nakon uzimanja pijaće vode zagađene nitratima. Tamno-siva boja kože, dispnea i tahikardija. Davane kiseonika dovodi do poboljšanja. Terapija toksične forme - primena metilenskog plavog.

42.ISPITNA KOMBINACIJA 1.NUTRITIVNA SVOJSTVA MAJCINOG MLEKA Mleko je koloidni rastvor belančevina, emulzija masti i pravi rastvor ostalih činilaca rastvorenih u vodi. Pored toga u mleku su suspenzovani i različiti ćelijski elementi (makrofagi, PMN, limfociti).

Sadržajvode u majčinom mleku - 82.5-90%, osmolalnost 280-300 mOsm/kg vode. Belančevine - 9-11 g/l, ali je njihov aminokiselniski sadržaj maksimalno prilagođen. Dominiraju proteini surutke u odnosu na kazein (60:40), najveći deo belančevina surutke čini laktalbumin, ostatak imunoglobulini, laktoferin, lizozim i serumski albumini. Visok je sadržaj esencijalnih aminokiselina (45%) kao I neesencijalnih taurin I cistein. Nema beta-laktoglobulina (kravlje mleko) koji dovodi do senzibilizacije. Masti - 35-45 g/l. Najbitniji u stadijumu laktacije I ishranjenosti.Čine 45-55% svih kalorija humanog mleka. Predominantna je sadržaj triglicerida sastavljenih iz masnih kiselina nezasićenog tipa (57%). U sklopu ove frakcije nalaze se i esencijalne masne kiseline. Zahvaljujući prisustvu nezasićenih mk i prisustvu mlečne lipaze, stepen iskoristljivosti masti iz majčinog mleka je znatno veći u odnosu na kravlje zbog prisustva triglicerida sa masnim kiselinama nezasićenog tipa I mlečne lipase. I takođe su prisutni srednjelančani trigliceridi I visoka koncetracija holesterola. Ugljeni hidrati - 72 83 g/l. Glavni ugljeni hidrat je laktoza ( glukoza I galaktoza ). Osim izvora uh energije, ona je i bitan stimulator intestinalne apsorpcije mineral ( ca, mg, fe ), i favorizuje rast acidofilnih bakterija u kolonu, ) koje imaju značaj u prevenciji gastrointestinalnih infekcija i nutritivnih alergijskih manifestacija, a kasnije stvaraju i vitamin K. Elektroliti - niska koncentracija u humanom mleku I u skladu je sa potrebama. Renalno osmotsko opterećenje je dakle prilagođeno bubrežnoj funkciji. Mikroelementi - slabo zastupljeni, ali je stepen iskoristljivosti izuzetno visok. Npr. zbog prisustva laktoferina, visoke koncentracije laktoze i vit C, niskog nivoa fosfata, stepen resorpcije gvožđa iz humanog mleka dostiže vrednost od 50%, sot je 5x vise nego na drugu mlečnu hranu Slična situaicja je I sa cinkom. Vitamini - optimalno zastupljeni izuzev vit D i vit K. Vitamin D - dodatno unositi tokom celog dojenačkog perioda (400 IJ),vitamin K - samo po rođenju 1mg im. 2. DIFERENCIJALNA DIJAGNOZA EDEMA KOD DECE Povećan hidrostatski pritisak: Akutni nefritički sindrom. Kongestivna srčana insuficijencija. Smanjen onkotski pritisak plazme: Proteinska malnutricija. Nefrotski sindrom. Protein eksudativne enteropatije. Povećana kapilarna propustljivost: Alergija.

Sepsa. Angioedem. Poremećen venski tok krvi: Opstrukcije hepatičke vene ili vene kave. Poremećen limfni tok: Kongenitalni limfedem. Infekcija Wchereria bancrofti. Lokalizovan edem: Ujed insekta. Trauma. Kožna infekcija. Kvašiorkor (bilateralno pedalno). Opstrukcija vene kave superior. Limfatička opstrukcija. Generalizovan edem: Renalni - periorbitalni, sa hematurijom, hipertenzijom, simptomima uremije, oligurijom. Kardiogeni - ortopnea, bolovi u zglobovima, palpitacije, epizode onesvešćivanja. Proteinska malnutricija - perzistentna dijareja, prateće hronične bolesti. Hepatični - žutica, ascit, splenomegalija, purpura. 3. DIJABETES MELITUS – OSNOVNI PRINCIPI LEČENJA Cilj terapije je održavanje glikemije što bliže normalnim vrednostima. Praćenje glikemijske kontrole od strane bolesnika ili njihovih roditelja, barem 4 puta dnevno (pre svakog od tri glavna obroka i pre spavanja) a povremeno I u 2 ili 3 sata posle ponoci. U toku stresa, akutne bolesti moze preko 16mmol/l. HbA1c ( glikozilirani hemoglobin) - vrednost prosečne glikemije u prethodnih 8-12 nedelja odnosno kako je bolest kontrolisana, ne treba da prelazi 7 ( HGB1c se veze za Er pa veza je reverzibilna I do smrti Er ) Terapija insulinom: Predškolska i prepubertetska deca - 2 injekcije u toku dana kratkodelujućeg/intermedijernog insulina. Obavezno je uzimanje obroka prema preciznom rasporedu ( tri glavna, dve uzine I obrok pre spavanja). Ovakav režim je teško uskladiti sa dnevnim aktivnostima. Adolescenti - više dnevnih injekcija, nameće potrebu redovnog merenja, 4-6 merenja Ishrana – optimalni unos UH, masti i proteina, namirnice sa dosta biljnih vlakana, umerene fizička aktivnost. Problemi u lečenju: hipoglikemija - usled prevelikih doza insulina, nedovoljnog unosa ugljenih hidrata ili izostvljanje obroka i velike fizičke aktivnosti. Teškoj hipoglikemiji posebno su sklona deca mlađa od 5 godina i adolescenti. I ukoliko su ceste mogu dovesti do epilepsije I poremecaj kognitivne funkcije. Fenomen zore - pojava ponavljanih hiperglikemija u jutarnjim časovima. Nastaje zbog prestanka dejstva insulina intermedijernog delovanja uz antagonističke efekte hormona rasta i kortizola koji se pojačano luče u ranim jutarnjim satima. Problem se rešava razdvajanjem

večernje doze insulina brzog dejstva, koji se daje pre večere, od insulina intermedijarnog delovanja koji se daje neposredno pred spavanje. Sva deca sa DM tipom 1 treba da rade skrining na mikrovaskularne komplikacije jednom godinje. SKirning na kasne komplikacije: merenje krvnog pritiska, pregled ocnog dna I zbog mikroalbuminurije se odredjuju albumin u urinu.

4. AKUTNA MIJELOIDNA LEUKEMIJA Leukemije su maligne klonalne bolesti hematopoetskog tkiva. Maligna transformacija se može odigrati na različitim stadijumima diferencijacije hematopoetskih ćelija (multi, pluripotentna, unipotentan, prekursor za određenu ćelijsku liniju). Usled nekontrolisane proliferacije nezrelih i nediferentovanih blasta dolazi do potiskivanja normalnih elemenata kostne srži i infiltracije različitih organa. Deca obolevaju od akutnih leukemija. Najčešće se javlja u 1. godini života. Klasifikacija: M1 - AML bez sazrevanja (povoljna). M2 - AML sa sazrevanjem. M3 - Akutna promijelocitna leukemija (povoljna). M4 - Akutna mijelomonocinta leukemija (povoljna). M5 - Akutna monocitna leukemija. M6 - Eritroleukemija. M7 - Akutna megakariocitna leukemija Klinička slika je uslovljena disfunkcijom kostne srži usled infiltracije malignim ćelijama. Krvarenje usled DIK (naročito u M3). Karakteristična je pojava tumorskih masa koje se nazivaju hlorom ili granulocitni sarkomi. Ove nakupine malignih ćelija se javljaju u koži, orbiti, epiduralno. Dg. Citohemijsko bojenje mijeloperoksidazom omogucava razlikovanje AML od ALL. Terapija - u poređenju sa ALL odlikuje se intenzivnijom indukcionom terapijom i češćem postavljanju indikacije za transplantaciju matičnih ćelija. Kod M3 podtipa povoljan terapijski odgovor daje primena retinoične kiseline. 20.2. HODGKINOV LIMFOM Incidenca Hodgkinovog limfoma ima bimodalnu distribuciju sa vrhovima u adolescenciji i u uzrastu od preko 50 godina života.Kod ba pola sa istom incidencom. Incidenca aste sa staroscu. Smatra se da infekcija EBV može igrati ulogu u patogenezi

Klinička slika: Uvećanje površinskih limfnih čvorova je najčešći znak. Limfni čvorovi su čvrsti, bezbolni. Većina ima cervikalnu limfadenopatiju, ređe aksilarnu. Medijastinalna lokalizacija limfoma (većina počinje ovako pa se širi na vrat) limfoma je udružena sa kašljem, otežanim disanjem (u miru se javlja, ako dete nije febrilno, u naporu ili dehidrarano – vrlo suspektno na kompresivni sindrom u grudima; tahipneja + inspiratorni stridor (ekstratoraksni putevi)), bolom u grudima ili sindromom gornje šuplje vene. Nekada su prisutni takozvani B-simptomi - febrlnost, noćno znojenje, gubitak na težini. Svrab i malaksalost. Ekstranodalna lokalizacija je retka.. En-Arbor klasifikacija na osnovu rasporstanjenosti: I stadijum - limfni čvor u jednoj regiji ili pojedinačna ekstranodalna lokalizacija. II stadijum - limfni čvorovi dve ili više nezavisnih anatomskih lokalizacija, sa iste strane dijafragme. III stadijum - limfni čvorovi sa obe strane dijafragme. IV stadijum - jedan ili više ekstranodalnih organa. Dg - patohistološki pregled uzorka (biopsija limfnog čvora, nalaze se Reed-Stenbergove ćelije). Imunohistohemija za savremenu klasifikaciju tumora. Aspiracija kostne srži i pregled likvora za određivanje rasprostranjenosti bolesti. Labaratorijski nalazi: hemolizna Coombs pozitivna anemija/eozinofilija, ubrzana SE, povišen CRP. Povišene serumske koncentracije LDH su srazmerne veličini tumora. Mokraćna kiselina može biti povišena I ukazuje na lizu tumora. Terapija: - Zadovoljavajući rezultati u najvećem broju slučajeva se postižu samo hemioterapijom. Lecenje ne zavisi od tipa HL.

43.ISPITNA KOMBINACIJA 1. MLEČNE FORMULE - STANDARDNE I SPECIJALNE Predstavljaju nužnu alternativu prirodnoj ishrani i savetuju se u stanjima kada je dojenje nemoguće, nedovoljno ili kontraindikovano. Imajući u vidu da sadrže optimalnu količinu svih nutritijenata neophodnih za normalan rast i razvoj odojčeta, savremene mlečne formule spadaju u kategoriju kompletne ishrane.Prioritet u ishrani zdravog odojčeta imaju adaptirane formule kravljeg mleka. A u nekim zemljama kao npr amerika koriste mleko na izolatu proteinasoje I upravo zbog nedovoljne mineraliacije kostiju usled malapsorbcije kalcijuma ovo mleko na izolatu proteina soje se ne preporucuje kod preterminskog novorodjene dce. Koriste se adaptirano kravlje mleko, formula sojinog mleka, hipoalergenska formula. Majčino mleko Proteini (g/l) Masti (g/l) Ugljeni hidrati

11 40 72

Adaptirano kravlje mleko 15 36 69-72

Formula sojinog mleka 17 36 68

Hipoalergenska formula 19 38 69-72

(g/l) Kalcijum (mmol/l) Fosfor (mmol/l) Natrijum (mmol/l) Hlor (mmol/l) Gvožđe (mikromol/l)

8.8

9-18

14-16

5 6.5

10-18 6.5-13.5

9-14 8-13

12 13.5

11-16 116-125

10 116-125

2. EPILEPTIČNI STATUS Predstavlja konvulzije koje traju duže od 30 minuta ili se javljaju u vidu serije napada između kojih ne dolazi do oporavka svesti bolesnika.Najcesci su kod dece mladje od 3godine. Prema trajanju konvulzivnog napada: Premonitorni stadijum (trajanje do 10 minuta) - terapija diazepam 0.5mg/kg per rectum. Rani stadium (11-30 minuta) - terapija lorazepam 0.1 mg/kg iv. Razvijeni stadijum (30-60 minuta) - terapija fenobarbiton ili fenitoin 10-20mg/kg Refraktarni status (duže od 60 minuta) - uvod u opštu anesteziju. Sa kliničkog stanovišta deli se na generalizovani i parcijalni status. Etiologija: Postojanje epilepsije kao osnovne bolesti (loše regulisana, subdozirana ili predozirana, prekid terapije itd.) Febrilni epileptički status (najčešći u pedijatrijskom uzrastu). CNS infekcije. Intoksikacije. Tumori mozga. Metabolički poremećaji. Vaskularni poremećaji. Degenerativna oboljenja. Malformacije CNS. Smrtnost je retka u dečijem uzrastu, može nastati zbog osnovnog oboljenja, kardiorespiratorne insuficijencije, edema mozga ili prevelike doze antiepileptika. Moguće sekvele - mentalna retardacija, epilepsija, poremećaj ponašanja i motorni deficit. Th – pružanje prve pomoći ( sprecavanje od samopovredjivanja, bočni koma položaj, obezbediti prolaznost disajnih puteva, pozvati hitnu pomoc ako traje napad duze od 5minuta, uz to ne otvarati usta, ne davati tecnost za vreme napada,ne primenjivati vestacko disanje, nakon prijema za bolnicko lecenje – pratiti vitalne funkcije, obezbediti oksigenaciju, pratiti glikemiju, elektrolite)

3. PROCENA GESTACIJSKE ZRELOSTI NOVOROĐENČETA Pretpostavlja iskustvo ispitivača. Vrši se na osnovu specijalnih tablica fizikalnih i neuroloških znakova zrelosti. Pri prvom pregledu se orijentaciona procena može vršiti jednostavnim pristupom posmatranja plantarnih brazdi, merenja promera mamila, proceni čvrstine ušne školjke i posmatranju spoljašnjih genitalija.

Plantarne brazed Promer mamila Hrskavica ušne školjke Genitalije/muške

Genitalije/ženske

<28 Odsutne Odsutne Odsutna Skrotum gladak Bez brazdi

Istaknut klitoris Usne zaravnjene

Gestacija (nedelja) 28-34 35-36 Na prednjoj 1/3 Na 2/3 površine 2 mm Delimično prisutna Skrotum prazan Testisi u ing Nejasne brazde kanalu Brazde jasne Lako istaknute male usne

Usne podjednake veličine

37-40 Na celoj površini 4-7 mm Potpuno prisutna Testisi u skrotumu Razvijene brazde Velike usne prekrivaju male

4. STEČENA APLASTIČNA ANEMIJA Pancitopenija nastala smanjenom produkcijom ćelija kostne srži, sa dominantnim ispoljavanjma usled zahvatanja crvene loze. Najverovatnije se radi o imunološki posredovanoj destrukciji matičnih ćelija hematopoeze.

Idiopatska - najčešće. Jonizujuće zračenje. Lekovi - benzen, hloramfenikol, antiinflamatorni lekovi, antiepileptici). Hemikalije i toksini - benzen, aromatični ugljovodinici. Virusi - hepatitis B i C, EBV, CMB HHV, HIV. Trudnoća. Parkosizmalna noćna hemoglobinurija. Laboratorijska ispitivanja - pancitopenija, snižen broj retikulocita, povišen MCV, normalan RDW, TR I Le normalni. Dg - patohistološkim pregledom bioptata kostne srži. Terapija - transplantacija matične ćelije hematopoeze kod teških slučajeva (neutrofili <500, trombciti <20). U dece bez srodnog davaoca primenjuje se imunosupresivna terapija (antitimocitni globulin, ciklosporin, kortikosteroidi u kombinaciji sa granulocitnim faktorom rasta).

44.ISPITNA KOMBINACIJA 1. PROFILAKSA ASTME Ukoliko su opstrukcije česte i postoje simptomi između njih (na 6 nedelja ili češće) indikovana je profilaksa astme. Stepenasta profilaksa – ako napad ne reaguje na neku th, dodaje se novi lek. Ako se napadi dobro kontrolišu onda se smanjuje terapija (stepenica gore-dole). U dece sa tranzitornim vizingom profilaksa nije potrebna jer moze dovesti do osteomalacije, kataratkte I zastoj urastu a dok preovladjuje misljenje da profilaksu treba primeniti kod onih koji u reagovali barem 2 puta na primenu beta2 agonista I imaju pozitivnu porodicnu anamnezu. Profilaksa: 1.Inhalatorni kortikosteroidi - najefikasniji za dugotrajnu upotrebu. 2.Leukotrijenski modifikatori – montelukast oralno, zafirlukast. 3.Dugodelujući beta 2 agonisti - formeterol i salmeterol, nemaju značajnije antiinflamatorne efekte. 4.Teofilin - blago do umereno efektivan. 5.Omalizumab - IgE monoklonsko antitelo Steroidi ili montelukast oralno-nedovoljna kontrola- povecava se doza steroida do 40mg ili kombinacija montelukasta I steroida-nedoovljna kontrola-steroidi na 800ili dodati montelukast ili dugodelujuci beta2agonisti-nedovoljna kontrola – teofilin – ponavlja se sve do uspostavljanja kontrole.

2. ASD

Cini oko 10 % svih USM i cesto je kombinovan sa jos jednom ili vise USM. Uglavnom je familijarna bolest sa AD tipom nasledjivanja. Predstavlja otvor na interatrijalnom septumu (IAS) preko kojeg je omogucena komunikacija krvi izmedju leve i desne pretkomore. Defekt na septum nastaje ili zbog izostanka rasta septuma ili zbog prekomerne reapsorpcije tkiva. Osim toga kod 20-25 % osoba ne dolazi do srastanja listova interatrialnog septum u fossi ovalis i tada postoji minimalna medjupretkomorska komunikacija, tzv. Foramen ovale apertum. Prema lokalizaciji delimo ih na : 1. ASD tip secundum – najcesci su, i lokalizovani u predelu fossae ovalis 2. ASD tip primum – defekt je lokalizovan u distalnom delu IAS, neposredno uz AV valvule. Najcesce su deo komplikovanije malformacije, tj. AV kanala. 3. ASD tip sinus venosus – defekt lokalizovan u proksimalnom delu IAS, u predelu usca V. Cavae superior i V. Pulmonalis superior dextrae, cesto udruzen sa parcijalnim anomalnim utokom krvi iz plucne vene. 4. ASD donji kavalni tip – u blizini utoka donje suplje vene Hemodinamika -osnovna karakteristika ASD je postojanje L-D santa. Arterijska krv iz leve pretkomore,tokom celog srcanog ciklusa, najvecim delom u dijastoli prelazi u desnu pretkomoru, podom u desnu komoru i A. Pulmonalis. Vremenom se javlja posledicna dilatacija desnog srca i a. pulmonalis. Kod velikih defekata kljucni problem je ogromno opterecenje volumenom desnog srca i pluca. U najgorem slucaju, mada retko razvija se plucna hipertenzija. Klinicka slika -tokom detinjstva najcesce je asimptomatcka bolest. Ukoliko se simptomi i jave, kod uznapredovalih formi bolesti ili velikih defekata, simptomatologija je nespecificna, ogranicena uglavnom na ceste respiratorne infekcije i slabo napredovanje deteta u TT. Odredjen procenat defekata po tipu – foramen ovale apertum se spontano zatvori tokom prve godine zivota. Komplikacije i malo tipicnija simptomatologija se javljaju u 2.deceniji zivota u vidu poremecaja srcanog ritma, losije tolerancije napora.

Dg:

Najcesce se detektuje akcendetalno. Auskutatorno se registruje ejekcioni sistolni sum i udvajanje II srcanog tona nad a. pulmonalis ( II interkostalni prostor levo ). Nastaju zbog povecanog volumena kroz a. pulmonalis. EKG – desna srcana osovina, parcijalni blok desne grane, sa ili bez znakova hipertrofije ili dilatacije desne komore. Teleradiografija – uvecanje desne osovine srca i naglasena vaskularna sara pluca EHO – kardiografija je najpouzdanija Dg. metoda. Daje najpouzdanije informacije od morfologije do hemodinamike, i predstavlja zlatni standard u lecenju ovakvih pacijenata. Kljucna je i za izbor Th. koja ce biti primenjena.

Th: ASD treba zatvoriti bez obzira na velicinu, zbog mogucnosti kasnijih komplikacija koje nastaju paralelno sa razvojem bolesti. Idealno i najkomfornije je transkatetersko zatvaranje defekta pod kontrolom UZ. Primenljiva je kod defekta tip secundum zbog dovoljno velikih rubova za podrzavanje zatvaraca. Kod ekstremno velikih defekata hirurgija je neizbezna. Uspesnost je skoro 100%. 3. INTOKSIKACIJA VITAMINOM D Višemesečni dnevni unos 1000-4000 IJ vitamina D kod zdravih osoba dovodi do intoksikacije. Nastaje hiperkalcemije sa kalcinozom krvnih sudova i ektopičnim kalcifikacijama mekih tkiva. Nezeljeni efekat se moze javiti I kod visoke primene vitamin Dili njegovih metabolite kod lecenja rezistentnog rahitisa.Kao posledica hiperkalchipoglikemija javlja se depresija bioelektrične aktivnosti neuromišićnog sistema - opšta slabost, opstipacija, muka, anoreksija, apatija, glavobolja, aritmija. Kalcijum s enajvise deponuje u bubrezima pa nastaje : Nefrokalcinoza, hipertenzija, renalna insuficijencija. Ektopične kalcifikacije u miokardu, plućima, pankreasu, želucu u najtezim slucajevima. Promene na krvnim sudovima i mekim tkivima ostaju trajno. Dg - visoke vrednosti 25(OH)D u krvi. Odnos kalciurija/kreatinurija veća od 0.4. Na RTG-u ektopične kalcifikacije mogu da se vide u miokardu, plućima, pankreasu, želucu. Th se zasniva na prekidu unosa vitamna D, restrikcija Ca u ishrani, dobra diureza i u najtežim slučajevima Pronizon (remeti apsorpciju Ca na nivou GIT-a).

4. SARKOMI

Maligni mekotkivni ili koštani tumori koji nastaju iz primitivnih mezenhimskih ćelija. Rabdomiosarkom – najčešći mekotkivni tumor kod dce. Nastaje iz mezenhimalnih celija koje su opredeljene za formiranje poprecno prugastih misicnih celija. Fibrosarkom. Sinovijalnisarkom. Juingov sarkom i osteosarkom. Etiologija je nejasna. Rizik pojave sarkoma je povećan kod Li-Fraumeni sindroma i neuorfibromatoze tip 1,I osobe sa retinoblastoma 500x cesce razviju osteosarkom. Kliničke manifestacije - zavise od lokalizacije, veličine tumorske mase i prisustva metastaza ( rabdomiosakrom o orbiti – egzoftalmus, ogranica pokretljivost, Tumori genitourinarnog trakta se manifestuju otezanim mokrenjem, gubitak kontrole mokrenja, ,metastaze u kostima su pracene bolom) Osteosarkomi su u vecini lokalizovani na metafizmaa dugih kostiju pa je pracneo bolom, otokoma kostnai Juingov sarkom se razvija na butnoj kosti I karlici. Dg- patohistoloskim pregledom uzorka tumorskog tkiva. Imunohistohemijska I citogenetska analiza zbog odredjivanja tipa. Terapija - većina sarkoma su hemio i radiosenzitivni, hemioterpaijom se postize bolja kontrola I uklanjanje metastaza. Kod neoperabilnog prvo heio pa radioterpaija. Ali se ne iskljucuje I hirurška terapija. Najbolji rezultati su prvo hiruska – pa ako zahteva I hemio.

45.ISPITNA KOMBINACIJA 1.VITAMIN D – FIZIOLOŠKI ZNAČAJ I POTREBE Vitamini su od esencijalnog značaja i deluju i malim i fiziološki uskim granicama. Dele se na hidrosolubilne (B kompleks i C) i liposolubilne (A, D, E i K). Prvo, vitamine ne možemo da stvaramo (osim vitamina K i B2 u kolonu pod uticajem bakterija, i vitamin D u koži pod uticajem sunca). Drugo, ne postoje rezerve vitamina (osim B12 u Ito ćelijama jetre, i A i D u različitim organima). Treće, liposolubilni vitamini mogu da se talože i dovedu do intoksikacije. Otuda, moraju da se unose hranom ili lekovima, gde njihov manjak, ali i višak pojedinih, mogu da dovede do brojnih poremećaja. Vitamin D je Liposolubilni, steroidni prehormon, hormone je iako se zove vitamin.Moze biti Ergokalciferol (D2) - biljnog porekla. Holeklaciferol (D3) - životinjskog. Fiziološke potrebe se ostvaruju primarno fotolizom 7-dehidroholesterola u koži pod dejstvo UV zracenja u kozi, manjim delom hranom i suplementima. Tokom fotolize 7-dehidroholesterola u spinoznom I bazalnom sloju koze prvo nastaje previtamin D, zatim njegovom topoizomerizacijom vitD3 (zbog regulatornih mehanizama ( fotoizomerizacija u netoksicne

produkte, zasticeni efekat melanina, ) ne može doći do intoksikacije na ovaj način, odnosno ne možeš da se ”presunčaš”).Stepen kutanog vitamin d3 zavisi od geografske sirine, dela dana, duzine izlaganja suncu. Iz kože se transportuje vezan za vitamin D vezujući protein u krvotok. Vitamin koji se unosi hranom ili suplementima ulazi u sastav hilomikrona I putem limfotoka u krvotok. Visak bilo kutanog nakon hidroksilacije ili intestinalnog porekla se odlaze u masno tkivo, kostima, jetri misice pa cak I ufetusu koje isceszavaju u 1 nedleji a preteran oralni unos izaziva inotksikaciju. Aktivira se u jetri (hepatociti) dolazi do hidroksilacije na 25. ugljenikovom atomu (25 hidroksiholekalciferol), zatim u mitohondrijama bubrega (pod uticajem PTH )se hidroksiliše i 1. ugljenikov atom. Stvara se 1,25 dihidroksi holekalciferol, najpotentniji metabolit vitamina D, odnosno aktivan hormon (koji je odgovoran za važne fiziološke procese u organizmu. Inaktivacija se obavlja hidroksilacijom na 24. ugljenikovom atomu, eliminiše se putem žuči i urina (hidrosolubilna kalcitroicna kiseline) Aktivnost hidroksilaze u bubregu primarno modulišu: PTH, kalcijemija, fosfatemija, nivo 1,25OHvitD, fibroblastni faktor rasta 23. Dok aktivnog ovog enzima u extrarenalnim delovima regulisana faktorom rasta I lokalnim citookinima. Mehanizam dejstva vitamina D: Prolazi ćelijsku membranu jer je liposolubilan, vezuje se za steroidni receptor ( nuklearni vitamin D receptor) koji se nalazi u citoplazmi i stvara sa njim kompleks. Kompleks steroid-receptor deluje kao transkripcioni faktor i odlazi u jedro gde dolazi do transkripcije određenih gena Uloga u regulisanju homeostaze Ca i P. Ca i P su potrebni za metaboličke funkcije, neuromišićnu transmisiju i mineralizaciju kostiju. Ciljna tkiva su creva, bubrezi i kosti. U crevima povećava apsorpciju Ca i prelazak u cirkulaciju, povecava I Ca I P . U kostima doprinosi maturiranju osteoklasta,remodeliranje kostiju, koji oslobađaju Ca i P u cirkulaciju. U tubulima bubrega pod dejstvom PTH stimuliše reapsorpciju filtrovanog Ca I smanjuje reseorpciju P. Pa zato glavna odlika kada je povecana potreba za Ca onda dolazi do mobilizacije iz kostiju, renalana reapsorbcija, I povecana apsorbija iz hrane. Pokazuje i nekalcitropne efekte - regulator proliferacije, diferencijacije i apoptoze, utiče na sekreciu horomona itd(renina,insulin,PTH,TSH..) Hrana je siromašan izvor vit D, izuzev - ribljeg ulja, morske ribe, crne džigerice, žumanca i mlečne formule. Najveći deo se zadovoljava izlaganjem suncu jer je hrana siromašan izvor vitamina D (osim riblje ulje, morska riba, džigerica...). Optimalne potrebe u vitaminu D su (prema WHO) 400 IJ do 7. godine, nakon toga 100 IJ. 2. VIRUSNI MENINGITIS

Letnji i jesenji meseci - enterovirusi (koksaki, eho, polio) Ostali uzročnici - HSV, EBV, CMV, influenca, parainfluenca, mumps, virusi osipih groznica, HIV. Kliničke manifestacije - često prethode simptomi gornje respiratorne infekcije. Starija deca se žale na glavobolju. Temperatura. Mučnina, povraćanje, bolovi u vratu, leđima i nogama, fotofobija. Odojče je somnolentno do soporoznog, odbija hranu, ima napetu veliku fontanelu. Dg - Likvor - bistar / blaga pleocitoza sa limfocitozom / lako povišeni proteini / glikorahija normalna, bris guše, serologija, PCR u likvoru. Ddg – mikoplazma, TBC meningitis, neadekvatno lečeni bakterijski. Th – mirovanje u prostoriji bez buke I svetlosti, antipiretici, analgetici, i.v. rehidratacija. 3. DIJABETES INSIPIDUS – CENTRALNI, HEREDITARNI, NEFROGENI Stanje koje se karakteriše polidipsijom i ekskrecijom velikih količina urina koji je razblažen kao posledicanedostatka ADH I argirin vazopresin (važno je poznavanje centra za žeđ u hipotalamasu kao i mehanizma njegove aktvacije i sekrecije ADH i njegovog delovanja). ADH se stvara u supraoptičkim i paraventrikularnim jedrima u hipotalamasu a onda se preko peteljke spušta u neurohipofizu gde se skladišti i oslobađa po potrebi (zajedno sa oksitocinom). Centralni dijabetes insipidus: Posledica nedostatka ADH. Uzroci su - kranifaringeom, gliomi, germinomi, histiocitoza, encefalitis, sarkoidoza, leukhipoglikemija, Wolframov sindrom (di, dm, atrofija optičkih nerava, gluvoća). Kliničke manifestacije - polidipsija, poliurija, noćna enureza. Žeđ je izražena u meri da remeti san i dnevne aktivnosti deteta. Čest je gubitak apetita pa moze dovesti do zaostatka u razovju. Koža je suva i bleda. Diureza može da dostigne i do 10l. Urin je bistar, bezbojan, specifične težine 1001-1005 sa snizenom osmolarnoscu 50-200mOsmi specificna tezina do 1010 u stanjima dehidratacije. Osmolaritet postaje normalna kada s eunosi dovoljno tecnosti. Dg - proba žeđanja - uskraćivanje vode dovodi do kliničkih znakova dehidracije, osmolalitet seruma raste, a osmolalitet urina ostaje nizak. Terapija - dezmopresin intranazalnim putem Hereditarni nefrogeni dijabetes insipidus: X-vezano nasleđivanje. Nereaktivnost distalnih tubula i sabirnih kanalića bubrega na delovanje ADH. Kliničke manifestacije - zastoj u napredovanju, febrilnost nejasnog uzroka, znaci dehidracije i visoke koncentracije natrijuma u serumu ( relativna hipernatrijemija ) Egzogeni unos dezmopresina ne dovodi do smanjivanja poliurije I rasta osmolariteta urina razlika od centralno dijabetes insipidusa. Paradoksalno ali daju se diuretici.

4.HITNA STANJA U DECIJOJ ONKOLOGIJI Mogu nastati u ranoj fazi bolesti, ili kasnije tokom lečenja. Pritisak ekspanzivnih promena na vitalne strukture - sindrom gornjeg medijastinuma, hiperleukocitoza, retencija urina, neurološki poremećaji. Poremećaji metabolizma pod dejstvom malignih ćelija - sindrom raspadanja tumora, temperatura, DIK. Komplikacije citopenija nastalih dejstvom lekova ili bolesti - anhipoglikemija, neutropenija, trombocitopenija. Toksična dejstva lekova na različite organe - poremećaji koagulacije, ileus, neurološki poremećaji. Ostalo - postoperativne komplikacije, konvulzije kod tumora mozga. Sindrom gornjeg medijastinuma: Skup znakova i simptoma nastalih usred kompresija gornje šuplje vene i istovremene kompresije traheje. Viđa se kod obolelih od limfoma i leukemije. Klinicka slika. Kompresija traheje se manifestuje sa promuklost, stridor, dispnea, bol u grudima, vizing.Kompresija na gornju suplju venu se manifestuje sa otok, pletora, cijanoza lica vrata i gornjih ekstremiteta. Ispunjenost supraklavikularnih jama, konjuktivalno krvarenje, venski crtež na grudnom košu je naglašen. Moguce I uznemirenost I letargija. Klinička slika se razvija brzo, moguć je i nagli smrtni ishod zbog kompresije vazdušnih puteva. Sindrom raspadanja tumora: Nastaje u prisustvu velike tumorske mase, i kod hiperleukocitoze ( vise od 100x10na9 Le ) . Naročito je izražen kada se započne lečenje. Raspadom tumorskih ćelija oslobađaju se nukleinske kiselin, kalijum, fosfati. Iz purina nastaje mokraćna kiselina koja se taloži u sabirnim kanalićima bubrega i dovodi do bubrežne insuficijencije. Prevencija - povećanje diureze -rehidratacija, alkalinizacija urina sa Na bikarboantom, alopurinol, koritkostiroidi - ciklofosfamid.

46.ISPITNA KOMBINACIJA 1. ALERGIJA NA PROTEINE KRAVLJEG MLEKA Sreće se u okviru protein-senzitivnog sindroma u dobi odojčeta i malog deteta, oni koji su na vestackoj ishrani. Prolaznog je karaktera i primarno pogađa odojčad nasledno sklonu alergiji. Faktori rizika - veštačka ishrana, urođeni deficit IgA, ishrana neadaptiranim kravljim mlekom. Sklonost neadekvatnom imunom odgovoru na natigene hrane je neselektivnog karaktera, često je udruženo sa nepodnošenjem proteina jaja, pšeničnog brašna, soje, pirinča, ribe, školjke, kikirikija itd.

Nastaje usled defekta T-ćelijske supresije i pokretanja neadekvatne hipersenzitivne imune reakcije. Neželjene pojave mogu biti ranog (reaginskog, unutar 2h, 1 tip preosetljivosti, moze dovesti I do soka) ili kasnog (nereaginskog, 36-48h posle , 2,3,4,tip preosetljivosti I mogu biti asimptomatske a kod nekih GiT I kutane manifestacije) tipa. Kliničke manifestacije: Alergijski proktitis (češće u prvom tromesečju) –Kao posledica 4 tipa preosetljivosti hronično sluzava hemoragijska dijareja bez poremecaja napredovanja deteta, kod dugog trajanja nastaje i sideropenijska anemija. Ekcem (češće u prvom tromesečju), Protein senzitivna enteropatija (češće u drugom tromesečju) - hronična nehemoragijska dijareja, poremećaj napredovanja i sideropenijska anemija. Druge manifestacije - GER, ezofagitis, gastritis, opstipacija, rinitis, laringealni stridor, opstruktivni bronhitis, anafilaktički šok, otitis media, insomnia. Dg – licna I porodicna anamneza, klinicki pregled,isključiti intoleranciju laktoze, intestinalne i ekstraintestinalne infekcije. Kožna proba ili nivo specifičnih IgE u serumu. Biopsija sluznice. Terapija - eliminaciona dijeta. Propisuje se majci ukoliko je dete na eksluzivnoj prirodnoj ishrani. Odojčetu koje se veštački hrani se daju mlečne formule bazirane a ekstenzivnom proteinskom hidrolizatu, a nakon tog uzrasta formule sojinog mleka. Kozje i ovčije mleko se ne preporučuju. Nemlečna hrana se ne savetuje pre navršenih 6 meseci. Uvođenje žumanca i pšeničnog brašna odložiti do navršenih godinu dana.

1. USM SA LEVO – DESNIM SANTOM ASD, VSD, Ductus arteriosus perzistens, Atrioventrikularni kanal – necijanogene srcane mane USM su strukturne anomalije na srcu ili velikim intratorakalnim krvnim sudovima koje odlikuje privremeni ili perzisteni funkcionalni poremecaj. Cine 23% svih urodjenih anomalija, incidence iznosi 8:1000 zivorodjene dece (12-14:1000 prema poslednjim istrazivanjima). Postoji veliki broj anomalija, neretko udruzenih sto dodatno otezava situaciju. Takodje, USM su cesto kombinovane sa ekstrakardijalnim major anomalijama. Do danas se zna, da u osnovi ove patologije stoji genetika, bilo kao posledica mutacije jednog gena ili pag opseznih hromozomskih aberacija. Mogu biti AD i AR. Necijanogene USM su bolesti kod kojih se tipicno ne javlja cijanoza, tzv. SANT LEZIJE koje omogucavaju komunikaciju sistemse sa plucnom cirkulacijom. Zbog gradijenta pritiska koji je veci u levoj komori, sistemskoj cirkulaciji, ove mane se karakterisu levo-desnim santom. Komplikacije su razvoj plucne hipertenzije, hipertrofija desne komore a posledicno kod nelecenih i nedijagnostikovanih, dolazi do tzv. Reverzije santa u desno-levi kada mana postaje

cijanogena. U grupu necijanogenih USM spadaju i opstruktivne valvularne lezije, stenoze velikih krvnih sudova, ili pak regrutacione lezije na valvularnom aparatu. 3.ENUREZA Umokravanje. Uspostavljanje kontrole mokrenja je razovjni process koji zaivisi od humoralnih,psiholoskih, socijalnih, kulturoloskih faktora. Najveći broj dece uspostavlja kontrolu mokrenjaizmeđu 2. i 3. godine. Povremeno umokravanje noću do 5. godine se ne smatra poremećajem. Noćna enureza se definiše kao intermitentna inkontinencija u snu kod dece posle 5. godine. Primarna noćna enureza - nikada u kontinuitetu nije postojao period duži od 6 meseci bez noćnog umokravanja. Sekundarna - umokravanje posle suvog perioda dužeg od 6 meseci. Monosimptomatska - bez drugih kliničkih poremećaja. Nemonosimptomatska - pridruženi i drugi simptomi premećaja funkcije donjih urinarnih puteva. Faktori rizika: Genetski faktori, povišen prag buđenja, noćna poliurija, snižen kapacitet mokraćne bešike u snu. Dg - isključivanje drugih stanja koja mogu dovesti do noćnog umokravanja.

4.PEDIJATRIJSKA HIV INFEKCIJA Nastaje vertikalnom transmisijom - in utero, tokom porođaja ili putem dojenja. Detekcija HIV pozitivnih trudnica I uz rodjenje carskim rezom i njihovo lečenje umanjuje stepen transmisije na novorođenčad sa 40% na 2%. Novorođenčad nasleđuju pasivnim transferom IgG antitela, koja perizstiraju 15-18 meseci. Zbog toga se ova analiza ne može koristiti za dijagnozu HIV infekcije. PCR je metoda izbora. Za definitivnu dijagnozu treba izvršiti dva ovakva testiranja (krajem prve nedelje i 4-6. nedelje). Kliničke manifestacije: Asimptomatski. Blagi simtpomi - limfadenopatija, hepatomegalija, splenomegalija, dermatitis, parotitis, otitis media itd. Umereni simptomi - anhipoglikemija, neutropenija, trombocitopenija, bakterijski meningitis, pneumonija, kandidjaza, kardiomegalija, rekurenta dijareja. Teški simptomi (pedijatrijski AIDS) - recidivantne bakterijske infekcije, kandidijaza, kriptokokoza, CMV infekcije kod mlađih od mesec dana života, CMV retinitis, encefalopatija, HSV infekcija, Kapošijev sarkom, primarni limfom CNS, Burkitov limfom, PCP, toksoplazmoza CNS-a.

Imunizacija svim rutinskim vakcinama je neophodna. Preporuka je da HIV pozitivna deca prime inaktivisanu vakcinu protiv poliomijelitisa, umesto oralnog oblika. Profilaksa baktrimom protiv PCP je neophodna kod dece koje je tokom prve godine života utvrđeno sniženje apsolutnog broja CD4 limfocita. Antiretrovirusna terapija - nuklezidni, nenuklezidni inhibitori, inhibitorai proteaza. Srednja dužina preživljavanja iznosi 90 meseci.

47.ISPITNA KOMBINACIJA 1. KONJUGOVANE HIPERBILIRUBINEMIJE U NOVOROĐENČETA I MLAĐEG ODOJČETA Karakterišu ih prisustvo direktnog bilirubina >20% ukupnog bilirubina. Nikad nije fiziološka. Konjguvan bilirubin nije neurotoksičan, ali signalizira da se radi o oboljenju koji uključujeholestazu ili hepatocelularnu povredu. Etiologija: Sindromi Dubin-Džonson i Rotor (opisano u hematologiji), kao i bolesti bilijarnog trakta (opisano tamo) Infekcije - CMV, TORCH. Neonatalni hepatitis. Sepsa. Tirozinhipoglikemija, galaktozhipoglikemija. Cistična fibroza. Bilijarna atrezija. Alfa1 antitripsin deficijencija. Holedohusna cista. Dg evaluacija - enzimi jetre, bakteriološke i virusološke analize, metabolički skrining testovi, ultrazvuk jetre, znojni test, biopsija jetre. Terapija - prema stanju koje je izazvalo žuticu. Fototerapija i eksangvinotransfuzija ne dovode do poboljšanja.

2. ARTERIJSKA HIPERTENZIJA Pritisak između 90. i 95. percentila predstavlja prehipertenzivno stanje (kod dece se moraju pratiti percentilne krivulje za uzrast i pol). Vrednosti TA koje se barem u tri merenja održavaju iznad 95. percentila označavaju hipertenziju. Hipertenzija I stadijuma - pritisak između 95. i 99. percentila + 5 mmHg.

Hipertenzija II stadijuma - pritisak preko 99. percentila + 5 mmHg. Zahteva neodložno ispitivanje i lečenje. Prtisak preko 120/80 mmHg kod adolescenata oznažava prehipertenzivno stanje I kada su vrednosti ispod 90 precentila. Etiologija: Prehipertenzivno stanje i I stadijum hipertenzije kod starije dece i adolescenata je porekla esencijalne, idiopatske hipertenzije. Hipertenzija kod mlađih, pogotovo teška arterijska hipertenzija je sekundarnog porekla: Renoparenhimska bolest - hronični glomerulonefritis, hronični pijelonefritis, displazija/hipoplazija bubrega. Hronična bubrežna insuficijencija. Koarktacija aorte. Renovaskularna hipertenzija. Hiperkateholaminska hipertenzija - feohromocitom, neuroblastom. Kliničke manifestacije: Novorođenče I odojce - srčana insuficijencija. Kod starijeg deteta - glavobolja. Teška hipertenzija - poremećaj vida, periferna paraliza facijalnog nerfa, poliurija i polidipsija. Prehipertenzija i I stadijum hipertenzije su najčešće nezapaženi. Dg – merenje TA neinazivno pomoću auskultacione tehnike – zivin manometrom, kontinuirano ambulantno merenje krvnog pritiska (AMBP) tokom 24h. Terapija - lečenje primarnog poremećaja, ima za cilj da obori TA ispod 95. percentila. Nefarmakološki postupci (normalizacija telesne težine, smanjen unos kuhinjske soli, rekreativne dinamičke fizičke vežbe). Farmakološka terapija antihipertenzivima. Sekundarne hipertenzije se mogu korigovati hiruški (tumor kore nadbubrega, feohromocitom, koarktacija). 3. OSNOVNI UZROCI GLOBALNE NEISHRANJENOSTI KOD DECE Stanje do koga dolazi u slučaju neadekvatnog unošenja mikro i makronutritijenata. Vodeći uzrok u nerazvijenim zemaljama je nedovoljan unos zbog neprosvećenosti i nemaštine. Etiologija : Nedovoljan unos ( vodeci uzrok u nerazvijenim zemljama ) Deficitarna ishrana. neprosvećenost i nemaština, insuficijentnta ishrana sondom ili parenteralno Anoreksija - hronične infekcije, deficit gvožđa i cinka, hronične inflamatorne bolesti creva. Teškoće u hranjenju - anomalije usne duplje i crevnog trakta, teška oštećenja CNS. Povraćanje pravi negativna nutritivni balans - anomalije crevnog trakta, povećan intrakranijalni pritisak, psihoemotivni problemi. Malapsorpcija - cistična fibroza, holestazni sindrom –zbog insuficijencije apsorbcije, kao sot je

kroon, glutenska eneropatija Maldigestija -hronične inflamatorne bolesti creva. Patološki gubici proteina - eksudativna enteropatija, nefrotski sindrom, opekotine. – zbog patoloskog gubitka glukoze koji je glavni izvor ishrane – osnova za pad TT. Patološki gubici glukoze - dijabetes melitus. Gde glukoza takodje predstavlja glavni izvor ishrane Povećanje kalorijskih zahteva - prolongirana febrilna stanja gde 1 stepen zahteva 12-13posto bazalnog kalorijskog zahteva , hipertireoza zbog efekta tiroksina na energetski metaboliza I pojacani rad u skopu, kvs insuficijencija, spasticitet horeatetoze. Klinicka slika : Zavisi od uzroka, uzrasta deteta, kao i od težine i dužine nutritivnog deficita. Posebno brzo se razvija kod dece najmlađe dobi Pad telesne težine za više od 20% u odnosu na normalnu. Gubitak masnog tkiva prvo na trupu, zatim na ekstremitetima, zatim u licu(hipotrofija I, II i III stepena, Bišot na kraju). . Smanjenje mišićne i kostne mase. Zastoj u longitudinalnom rastu. Dete postaje apatično, razdražljivo, upadljivo bledo i bez apetita. Hipoproteinski edemi. i (albumini drže vodu u krvnim sudovima, koloidno-osmotski pritisak). Sekundarna imunodeficijencija zbog neishranjenosti, Ig su protein. Laboratorijski: pad albumina na početku kod lakseg oblika u tezm I ostali proteina plazme. Snižen nivo Hgb, glukoze, uree, lipida, elektrolita, mikroelemenata i vitamina. Niska aktivnost alkalne fosfataze (pokazatelj zastoja u longitudinalnom rastu deteta). Terapija: korekcija nutritivnog deficita i otklanjanje osnovnog uzroka. Da se obezbedi veci proteinsko kalorijski unos,nadoknada mikroelemenata I vitamin, kod najmladjih emielementaran I paranteralna ishrana. Nizi intelektualni nivo je jedna od mogucih sekvela. (Kvašiorkor - dobar kalorijski unos, neadekvatan unos proteina, edemi, normalna težina) (Marazam - rezultat fiziološkog odgovora tela na neadekvatan unos kalorija i nutritijenata 4. SISTEMSKI ERITEMSKI LUPUS Multisistemsko, autoimuno oboljenje sa različitim kliničkim ispoljavanjem. Najčešće se ispoljava između adolescencije i kraja treće decenije, cesce kod zenskog pola. U patogenezi ulogu igraju poremećaji aktivaceije T limfocita i prenosa signala, kao i prekomerna ekspresija puta aktivacije interfererona alfa. Kao posledica ovih poremećaja nastaje produkcija različitih autoantitela, koji u cirkulaciji formiraju imune komplekse i deponuju se u zidovima krvnih sudova. UV zračenje direktno pogoršava bolest. Klinički tok može biti akutan (malaksalost, febrilno stanje) ili se simptomi mogu ispoljavati i postepeno tokom više meseci. Karakterističan je baterflaj raš ( u predleu korena nosa I obraza u vidu malarnog eritem) Stvaraju se i autoAt na krvne elemente koja dovode do Coombs pozitivne hemolitičke anemije, neutropenije i trombocitopenije, kao i do sekundarnog antifosfolipidnog sindroma.. Fotosenzitivnost. Raynaudov fenomen I livedo reticularis. na koži

u vidu eritematozne i ljubičaste mreže (površni venski sudovi) koja ok­ružuje okca normalne boje (površni ar­terijski sudovi).Limfodenopatija, Splenomegalija, pericarditis, pleuritis. ARA kriterijumi (bolesnik mora imati 4 od 11 karakteristika): 1. Ospa u obliku „leptira“; crvene boje lokalizovana u predelu obraza i prevoja nosa. 2. Fotosenzitivnost kože; ili prekomerna reakcija kože na sunčevu svetlost. 3. Diskoidne promene; Izdignuta perutava ospa u obliku novčića; karakteristična je za diskoidni lupus, koji se javlja na licu, koži glave, ušima, grudima ili rukama. Nakon izlečenja, diskoidni lupus može da ostavi ožiljak. 4. Ranice na sluzokoži (afte); mala oštećenja u ustima ili nosu. 5. Upala zglobova (artritis); praćen je bolom i otokom u zglobovima šaka, ruku, laktova, kolena i drugim zglobovima ruku i nogu. Bol može biti i šetajući, što znači da prelazi sa jednog na drugi zglob ili se javlja na istom zglobu sa obe strane tela. 6. Zapaljenje plućne maramice (pleuritis); i upala srčane maramice (perikarditis) 7. Zapaljenje bubrega; U početku je obično bez simptoma i može se otkriti samo pomoću analize mokraće i funkcionalnih testova bubrega. Lupusni nefritis se klasifikuje u pet klasa (mikrohematurija, proteinurija, nefrotski sindrom, hipertenzija, bubrežna insuficijencija). 8. Poremećaj centralnog nervnog sistema; se ispoljava kao glavobolja, iznenadni napadi grčeva i poteškoće u koncentraciji i pamćenju, promene raspoloženja, depresija i psihoze. 9. Poremećaji krvnih ćelija; izazvani su auto-antitelima koja napadaju krvne ćelije. Dolazi do hemolitičke anemije i hipoksije, neutropenije I trombocitopenije. 10. Antinuklearna antitela (ANA), su antitela uperena protiv ćelijskog jedra. 11. Imunološki poremećaji; se odnose na auto-antitela koja se nalaze u krvi (At na Smitov Ag, At na dvostruku DNK, antifosfolipidna at, lažno pozitivan VDRL test na sifilis). Dg- Sniene vrednosti C3 C4 u akutnoj fazi. Limfopenija u aktivnoj bolesti. Trombocitopenija, anemija usled hronične inflamacije, hemolitička anemija. ANA pozitivni kod 97 posto, anti-ro i anti-la antitela. ( + Sjogrenov sindrom) Antifosfolipidna antitela za rizik od venskih I arterijskih tromboza. Terapija - kortikosteroidi. Azatioprin. NSAIL, antimalarici za zglobne i kožne promene. Teži oblici renalnih i CNS manifestacija se leče ciklofosfamidom.

48.ISPITNA KOMBINACIJA 1. OSNOVNA NAČELA ISHRANE MALOG DETETA

Unutar prve 2 godine dolazi do maturacije digestivnog, ekskretornog i imunskog sistema, te dete postaje sposobno da konzumira uobičajenu hranu za odrasle. Posle prve godine mleko gubi prioritet u ishrani, savetuje se u količini koja ne prelazi 500 ml dnevno. Umesto kravljeg mleka mogu da se koriste sir, kiselo mleko jogurt. Zbog nize vrednosti kalorija I manjka esencijalnih masnih kiselina , poluobrano kravlje mleko moze da se koristi tek od 2 godine. Zastupljenost masti nakon 2-3 godine treba da iznosi 30% ukupne kalorijske vrednosti hrane. Trigliceridi I Nezasićene mk 10%, zasićene mk ispod 10%. Ograničen unos holesterola (manje od 300 mg), prostih šećera i kuhinjske soli. Veći sadržaj vlakana. Polisaharidi treba da budu osnovni izvor ugljenih hidrata. Proteini treba da budu primarno animalnog porekla.Dnevne potrebe za gvožđem su 10 mg. Jelovnik cine: Tri osnovna i dva dodatna obroka. Najčešći poremećaji kao posledica neadekvatne ishrane deteta u 2. i 3. godini - sideropenijska anhipoglikemija, karijes, gojaznost, mršavost, opstipacija. Školska deca:Jelovnik 3 obroka I 2 uzine. Dosta voca I povrca. Kompleksni ugljeni hidrati do 60% kaloroija. Prosti šećeri manje od 10%. Masti do 30%. Insistirati na ”mršavom” mesu, ribi i mleku sa malo procenta mlečne masti. Važno je da deca steknu navike jer se na taj način preveniraju bolesti nepravilne ishrane u odrasloj dobi kao što su dijabetes, gojaznost, hiperlipidemija i kardiovaskularne bolesti. 2. DUCTUS ARTERIOSUS PERSISTENS Čest kod prevremeno rođene dece. Predstavlja vaskularna komunikacija koja spaja istmus aorte sa bifurkacijom plućne arterije. Normalno je otvoren tokom fetalnog života, a po rođenju se zatvara u prvim satima i danima života pa izaostanak zatvaranja dovodi do DAP. Postojanje levo-desnog šanta. Krv iz aorte tokom celog srčanog ciklusa odlazi u plućnu arteriju, a potom u levu polovinu srca. Tipično se javlja opterećenje volumenom plućne cirkulacije i dilatacija leve polovine srca. Plućna hipertenzija se retko razvija, zato što veličina komunikacije nije velika. Kliničke manifestacije - asimptomatski, sem kod prevremeno rođene dece (mogući znaci srčane insuficijencije). Simptomi nespecifični – česte respiratorne infekcije i slabije napredovanje u TM.Moguće zatvaranje tokom prve godine života. U kasnijim godinama je moguć razvoj infektivnog endokarditisa. Dg – Klinicki nalaz: kontinuiran šum na bazi srca. EKG je normalan ali kod većeg šanta – uvećanje leve pretkomore i komore (opterećenje volumenom). RTG – uvećanje plućne arterije i pojačana vaskularna šara. UZ – prikazuje morfologiju, hemodinamiku i funkciju srca. Dovoljna za postavljanje indikacije za hiruško lečenje. Kateterizacija srca – retko u Dg. Terapija - u neonatalnom periodu indometacin i ibuprofen. (jer prostaglandin drži duktus otvorenim). Kasnje transkatetersko ili hirurško zatvaranje.

3. HIPERLIPOPROTEINEMIJE Familijarna hiperhilomikronhipoglikemija (tip I): AR. Defekt lipoproteinske lipaze ili deficit njenog kofaktora Apo CII. Ekstremno visoka postprandijalna hipertrigliceridhipoglikemija, hiperholesterolhipoglikemija. Ksantomi, hepatosplenomegalija, ataci pankreatitisa. Terapija - maksimalna restrikcija masti, dodatak esencijalnih mk i liposolubilnih vitamina. Energetske potrebe se primarno pokrivaju ugljenim hidratima. Familijarna hiperholesterolhipoglikemija (tip IIa): Mutacija LDL receptora. Autozomno kodominantno. Heterozigoti imaju oko 50% LDL receptora, kod homozigota su ovi receptori odsutni. Javlja se hiperholesterolhipoglikemija sa aterosklerozom (10 mmol/l u heterozigota, 25 mmol/l u homozigota). Pojava ksantoma. Terapija - maksimalna restrikcija masti, egzogenog unosa holesterola i zasićenih masnih kiselina. Povoljan efekat imaju biljna hrana bogata vlaknima i fizička aktivnost. Familijarna kombinovana hiperlipidhipoglikemija (tip IIb): AD. Najčešći oblik dislipoproteinemije. Umereno povećanje VLDL, LDL, holesterola i triglicerida. Terapija je kao i kod familijarne hiperholesterolemije. Bolest hilomikronskih ostataka (tip III): AR ili AD. Abnormalnost u sintezi apo E. Umereno povećanje IDL, hilomikrona, holesterola i triglicerida. Ksantomi u području dlanova. Hiperlipoproteinemije tipa IV i V: AD, retko se ispoljavaju u detinjstvu. Sekundarne hiperlipoproteinemije: U sklopu - gojaznosti, DM, hipotireoze, nefrotskog sindroma, pankreatitisa, opstruktivne žutice, glikogenoza I, III i IV, hiperkalcemije, primene kortikosteroida, progesteronskih preparata i sl. 4.SY GORNJEG MEDIJASTINUMA I RASPADANJA TU Sindrom gornjeg medijastinuma: Skup znakova i simptoma nastalih usred kompresija gornje šuplje vene i istovremene kompresije traheje. Viđa se kod obolelih od limfoma i leukemije. Klinicka slika. Kompresija traheje se manifestuje sa promuklost, stridor, dispnea, bol u grudima, vizing.Kompresija na gornju suplju venu se manifestuje sa otok, pletora, cijanoza lica vrata i gornjih ekstremiteta. Ispunjenost supraklavikularnih jama, konjuktivalno krvarenje, venski crtež na grudnom košu je naglašen. Moguce I uznemirenost I letargija. Klinička slika se razvija brzo, moguć je i nagli smrtni ishod zbog kompresije vazdušnih puteva.

Sindrom raspadanja tumora: Nastaje u prisustvu velike tumorske mase, i kod hiperleukocitoze ( vise od 100x10na9 Le ) . Naročito je izražen kada se započne lečenje. Raspadom tumorskih ćelija oslobađaju se nukleinske kiselin, kalijum, fosfati. Iz purina nastaje mokraćna kiselina koja se taloži u sabirnim kanalićima bubrega i dovodi do bubrežne insuficijencije. Prevencija - povećanje diureze -rehidratacija, alkalinizacija urina sa Na bikarboantom, alopurinol, koritkostiroidi - ciklofosfamid.

49.ISPITNA KOMBINACIJA 1. . GOJAZNOST KOD DECE Prevalencija gojaznosti raste širom sveta. Definiše se kao suvišno nagomilavanje masti u organizmu kao odraz poremećene ravnoteže između unosa i potrošnje hranljivih materija. Uzrok delimično u genetici, mada je od većeg značaja način ishrane i života (pre svega energetski bogata i masna hrana, nedostatak fizičke aktivnosti). Gojaznost u detinjstvu posledica interakcije genetskih, bioloških, psiholoških, sociokulturalnih i činilaca sredine. U svakodnevnoj praksi stepen gojaznosti se procenjuje na osnovu merenja TM i TV i izračunavanje body mass indeksa: BMI = TM (kg) / TV2 (m). BMI se unosi u grafikon rasta indeksa telesne mase koji je specifičan za uzrast i pol ispitanika. Oni sadrže specifične percentile. Preterano uhranjena su deca sa BMI većim od 90. percentila, a gojazna su deca sa BMI većom od 97. percentila. U izvesnim slučajevima BMI ne daje tačnu sliku (niska deca a mišićava). Takođe ne pokazuje gde je telesna mast raspoređena (abdominalna je opasnija i povezana sa mnogim bolestima, te se otud određuj odnos struk/kuk). Činioci od značaja: Genetski - nasledna predispozicija za gojaznost (oba roditelja gojazna). Okolina - industrijalizacija i urbanizacija I koriscenje tehnologije ( ruralni nacin ishrane gde s eunosi vise slozeni ugljeni hidrati malo protein I masti animalnog porekla za razliku od ishrane urbane populacije gde dominiraju visoki procenti masti I proeini animalnog porekla uz manji stepen aktivnosti, vie gledanja tv I uz komp) Razvojni - povezanost maternalne gojaznosti, veće telesne mase na rođenju i veće učestalosti gojaznosti kasnije u životu. Pothranjenost ploda( zaastoj u rastu) za kojom sledi catch-up tokom detinjstva – rezistencije na insulin pa DM , KVS I gojasnot u odraslom dobu.. Hipoteza štedljivog fenotipa usled dejstva negativnih faktora dok je in utero pa ona ukazuje da nedovoljna ishrana određuje razvoj beta ćelija pankreasa, rezultujući nastankom rezistencije na insulin u kasnijem toku života. Odojčad na veštačkoj ishrani su takođe u povećanom riziku. Tipovi gojaznosti: Primarna (idopatska, egzogena) - najčešći uzrok u detinjstvu i adolescenciji.

Sekundarna - genetski sindromi( prajder vili sindrom), tumori hipotalamusa, endokrini poremećaji ( kusing, hipotireodizam), jatrogeni uzroci. Dg. Anamneza (lična, porodična), klinički pregled. Klinička slika: Visok rast - kod primarne gojaznosti, nutritivne gojaznosti, Nizak rast - ukazuje na gojaznost u okviru nekog od genetskih sindroma (nizak rast, znaci, dizmorfije, mikrocefalija, hipotonija, anomalije skeleta, srca i bubrega) ili hipotalamusne uzroke. Smanjivanje brzine rasta a porast TM - ukazuje na endokrini uzrok (Kušingov sindrom, hipotireoidizam, hipopituitarizam) Posledice na KVS - rana ateroskleroza i hipertenzija Metaboličke - hiperholesterolemija i dislipidemija Endokrine - hiperinsulinizam, rezistencija na insulin, DM tip 2, neredovnost menstruacija. Plućne - astma, sleep apnea. Ortopedske pormene- genua vara,epifizioliza glave fmeura, bolov u nogama I ledjima GiT - steatohepatittis Psihosocijalni problem i rizična ponašanja (zbog loše slike o sebi, gubitak samopostovanja, tuga, usamljenost, pa konzumiranje cigareta I alkohola) Prevencija - prednost ishrani odojočeta majčinim mlekom. Negovanje pravilne ishrane i kasnije u detinjstvu (optimalni unos proteina a ne prekomeran unos masti I secera). Fizička aktivnost (30 min, 3 puta nedeljno). Sprecavanje prelaza hipertroficne u hiperplasticne gojaznosti koja se teze leci. Terapija - korekcija načina ishrane( protein najvise 30 posto, masti 15 a seceri 55ili vise od ukupnog kalorijskog unosa i povećanje fizičke aktivnosti. 2. . GASTROINTESTINALNA KRVARENJA Može biti u vidu hematemeze ili melene, granica je Trajcov ligament duodenuma. Utvrditi da li je realno bilo sveže ili hematinizirane krvi u povraćenom sadržaju/stolici, proceniti mogući izgubljeni volumen. Proceniti volumen izgubljene krvi merenjem pulsa, TA, određivanjem Hct i Hb. Izgled krvi ukazuje na nivo krvarenja (u stolici hematinizirana krv – tanko crevo, sveža krv – debelo crevo, povraćanje krvi – želudac i iznad želuca...). Uzroci: Novorođenčad - progutana majčina krv, rana hemoragijska bolest, neonatalna sepsa sa trombocitopenijom, alergijski proktokolitis, nekrotizirajući enterokolitis, ulkusna bolest, variksi jednjaka, volvulus. Deca uzrasta do 2 godine - ulkus, variksi, mekelov divertikulum, bakterijski enteritis.

Deca uzrasta preko 2 godine - ulkus, variksi, inflamatorne bolesti creva, pseudomembranozni kolitis, bakterijski enteritis, juvenilni polipi, Mekelov divertikulum, nodularna limfoidna hiperplazija kolona. Dg – kod svakog deteta sa GI krvarenjem – KS, PT i PTT vreme, krvna grupa i Rh faktor, enzimi jetre AST, ALT, gamaGT, ALP, bilirubin, koprokultura, proksimalna endoskopija, endoskopija debelog creva, scintigrafija Tc, Th - Kod masivnih gubitaka, izgubljenu krv je neophodno nadoknaditi transfuzijama. Infuzijama kristaloida i plazme se dalje stabilizuje cirkulacija. Endoskopskim hemostatskim metodama u mnogo slučajeva mogu da se krvarenja zaustave. 4. 3. Oligurija i Anurija Oligurija se definiše kao produkcija urina koja je manja od 1 ml/kg/h u novorodjencadi I odojčadi odnosno kod starijih manja od 0.5 ml/kg/h u dece. Glavni je klinički znak renalne insuficijencije. Koristi se kao kriterijum za dijagnostikovanje i stadiranje akutne bubrežne insuficijencije. Anurija označava prestanak stvaranja urina u bubregu (razlika od retencije je ta što je u anuriji bešika prazna). Nastaje usled prerenalnih, renalnih ili postrenalnih uzroka. Prerenalna nastaje kod: Gastrontestinalnih gubitaka - povraćanje, dijareja. Gubitka krvi - hemoragija. Renalnih gubitaka - dijabetes insipidus, dijabetes melitus, diuretici. Gubici sa kože - opekotine. Gubici u treći prostor - hirurgija, trauma, nefrotski sindrom. Šok - septički, anafilaktički. Poremećen minutni volumen srca - kongenitalne i stečene srčane bolesti. Renalna nastaje kod: Akutne tubulske nekroze - zbog produžene insuficijencije zbog prerenalnih uzroka (hipoperfuzija). Glomerulonefritis. Vaskularni intersticijalni nefritis - hemolitičko uremijski sindrom, vaskulitis. Lekovi - aminoglikozidi, amfotericin B, ciklosporin, hemoterapija, teški metali, kontrastni agensi. Endogeni toksini – hemoglobinurija - hemoliza, mioglobinurija -rabdomioliza, mokraćna kiselina – terpaija tumora Postrenalna nastaje kod: Opstrukcije izlaznog dela mokraćne bešike - zadnja valvula uretre, blokiran kateter, uretralna

truma. Neurogena bešika. Bilateralna opstrukcija uretera. Dg – anamneza, fizikalni pregled (stanje hidratacije - edemi,oksigenacija – anemija I cijanoza, kardiovaskularni –krvni pritisak, puls, srcana insuficijencija, neurološki poremećaji – usled elektrolitnog disbalansa, azotemije, infekcije, inflamacije), laboratorija - hiperkalemija, hiponatremija, hipokalcemija (sa sekundarnim hiperparatireodizmom), acidoza, anemija, Dopunska ispitivanja – UZ urotrakta sa kolor Doplerom, analiza urina ( ako je Na manje od 10mmol I osmolarnost veca od 500 prerenalna AIB, biohemijske analize (urea, kreatinin, HCO3, Ca, Mg, ALP, albumini, biliribin, AST/ALT, glukoza, CRP (sve analize zavise od etiologije). KKS i koagulacioni skining, hemokultura, RTG, UZ srca. Iu prva 24h treba meriti TM 2x, svakog sata balans unos-iznos, krvni pritisak,neuroloski status a u 48-72h svi klinicki I labaratorijski nalazi najmanje jednom dnevno a u fazi oporavka zahteva merenje TM 2x, a krvni pritisak I balans tecnosti svkaog sata. Terapija - usmerena je ka normalizaciji hidracije, elektrolitnih poremećaja, acidoze i krvnog pritiska koji imaju za cilj što brže otklanjanje primarnog uzroka bubrežne insuficijencije. Korekcije hiperkalijemije, hiponatrijemije rehidratacijom ili kod teske sa CNS simptomim sa 3%NaCl, hipernatrijemije –furosemid I NaCl, acidoza – rastvorom NA bikarbonat, hipokalcemija, hipertenzija koja je uzrokovana hipervolemijom – korekcija furosemidom. U težim slučajevima dijaliza. 4.CELIJSKE IMUNODEFICIJENCIJE A. Ćelijske i kombinovane imunodeficijencije 1. Teška kombinovana imunodeficijencija 2. DiGeorge sindrom 3. Hiperimunoglobulin-M sindrom 4. Wiskot-Aldrich sindrom 5. Ataksija-telangiektazija 6. Nijmegen breakage sidrom 7. Hronična mukokutana kandidijaza 8. Hiperimunoglobulin E sindrom

50.ISPITNA KOMBINACIJA 1.SISTEMSKI OBLIK JIA Sistemski oblik: Učestalost je podjednaka kod dečaka i devojčica. Odlikuje ga sistemska inflamacija povezana sa

povećanom produkcijom IL-1beta. Poremećaj regulacije ima za posledicu povećanu sekreciju i IL-6, i nastanak sistemskih manifestacija. Dg: Temperatura - intermitentnog tipa, sa naglim skokovima( preko 41 stpeeni) 1-2 puta tokom dana, epizode traju 1-3h. Ospa - makulozna, bledocrvena ili ružičasta, migratornog tipa, pojavljuje se u febrilnosti, najčešće je lokalizovana na ekstenzornim stranama ekstremiteta i trupu. Generalizovana limfadenopatija Hepatosplenomegalija - prisutna kod 1/3. Perikarditis - serozitis Artritis - cervikalne kičme tipičan znak. Artralgije dominiraju pa roditelji navode da kad aima povisenu TT dete se ne pomera cak ni na pasivno pomeranje oseca jak bol.Ne mora biti prisutan u samom početku bolesti. Laboratorijski znaci - leukocitoza sa neutrofilijom, trombocitoza, anhipoglikemija, porast reaktanata akutne faze zapaljenja – sve tipicno za inflamaciju Klinički tok u kasnijim stadijumima je varijabilan. DDg Poliartritis RF negativan - artritis 5 i više zglobova tokom prvih 6 meseca trajanja oboljenja. Poliartrtis RF pozitivan. Oligoartritis - trajni oligoartritis ili oligoartritis sa progresiom u poliartritis posle 6 meseci trajanja. Entezitis sa artritisom. Psorijazni artritis.

2. INTOLERANCIJA LAKTOZE Laktoza je osnovni ugljeni hidrat mleka većine sisara. Vari se u gornjem delu tankog creva pod dejstvom enzima laktaze (vezana za luminalnu stranu enterocita). Podstiče intestinalnu resorpciju kalcijuma, magnezijuma i gvožđa. Ima primarno energetski značaj, ali takođe podstiče naseljvanje kolona Bifidobacterijum i Lactobacillus bakterijama. Oblici intolerancije laktoze su sledeći: Urođeni nedostatak laktazne aktivnost - redak AR poremećaj (ispoljava se neposredno po rođenju, nakon prvog obroka mleka). Razvojni enzimski deficit - prolazna pojava, u sklopu opšte nezrelosti kod prematurusa (nakon prvog obroka mleka). Hereditarni oblik nakadnog gubitka laktazne aktivnosti (adultna hipolaktazija) - AR karaktera, nastaje sa navršenih 3-5 godina, traje doživotno. Najčešći je oblik nepodnošenja laktoze. Gubitak laktazne aktivnosti uzrokovan oboljenjima tankog creva - prolaznog je karaktera,

retko traje duže od 2 nedelje. Izazivači su virusni gastroenteritisi, hronična postinfektivna dijareja, intestinalna lamblijaza, protein-senzitivne enteropatije, Kron enteritis, sindrom kratkog creva, imunodeficijencije itd. Kliničke manifestacije - javljaju se ubrzo nakon unosa laktoze, zavise od težine enzimskog deficita i uzrasta deteta. U dobi odojčeta I malog deteta - proliv. Stariji uzrast - bolovi tipa kolika, meteorizam, pojačana flatulencija. Zbog učestalih i tečnih kiselih stolica, kod dece se razvija perianalni enantem Dg - patološki laktoza tolernas test (pojava tegoba nakon opterećenja laktozom, slično kao OGTT, nedovoljan skok glikemije. Nizak pH stolice (manje od 5.5). Laktoza H2 breath test, tj. porast koncentracije vodonika u izdahnutom vazduhu nakon opterećenja laktozom. Iščezavanje tegoba kod ispitanika na dijeti bez laktoze. Odsustvo morfološko oštećenja sluznice tankog creva. Terapija - eliminaciona dijeta. Odojčetu na veštačkoj ishrani se daje specijalna formula kravljeg mleka bez laktoze a dete starije od godinu dana fermentisani mlecni proizvodi – kiselo mleko, sir.Odojce koje ne podnosi I kralvje mleko I laktozu – mlecna formula bazirana na extenzivnim proteinskim hidrolizatu a detetu posle 1 godine sojino mleko. Deca koja sisaju na istom su rezimu ali I korekcija gubitaka vode i elektrolita. Lečenje osnovnog obolenja tankog creva (sekundarna intolerancija). 3.EKSTRAPULMONALNE MANIFESTACIJE CISTICNE FIBROZE Ekstrapulmonalne manifestacije: Insuficijencija egzokrinog pankreasa - nastaje po rođenju zbog zapušenja izvodnih kanala pankreasa zgusnutim sekretom, gde dolazi do samosvarivanja pankreasa – pankreatitis (i kasnije fibroze – otuda naziv bolesti). Javlja se maldigestija sa sekundarnom malapsorpcijom, steatoreja (masna, smrdljiva stolica) sa sekundarnim deficitom vitamina A, D, E, K (smanjeno stvaranje pankreasnih enzima: lipaze, amilaze i proteaza). Nenapredovanje – dobro jede, ima apetit ali ne može to da svari Endokrini pankreas - dijabetes udružen sa CF nastaje zbog relativnog deficita insulin zbog postepenog razvoja insuficijencije I endokrinog pankreasa. GiT - Mekonijumski ileus - u 10% dece prva manifestacija, zbog nemogućnosti pasaže mekonijma, zgusnute prve stolice. Znojne zlezde - Hipohloremijska alkaloza - zbog nemogućnosti kanala da zadrže elektrolite. Jetra - Hepatobilijarna bolest sa razvojem portne hipertenzije. Genitalni system – Sterelitet - Opstrukciona azoospermija zbog obostrane atrofije ili opstrukcija jajovoda. 4. POLICITEMIJA

Policitemija je stanje koje karakteriše visoka vrednosti hematokrita (Hct), u venskoj krvi preko 65%, u kapilarnoj preko 70%. Hematokrit je najznačajniji paramater viskoznosti krvi, a viskoznost zavisi od hematokrita, viskoznosti plazme, prečnika krvnog suda... Hipeviskoznost krvi (preko 2SD za uzrast i pol) se ispoljava znacima: vaskularna staza, hipoperfuzija i ishemija. Policitemija nastaje: -aktivno - borbom protiv hipoksije (insuficijencija placente, PIH, pušenje cigareta, hemoglobinopatije, USM) -pasivno – povećanom količinom krvi (kasno podvezivanje pupčanika, twin to twin transfuzija) Patogenetski, velika masa Er usporava cirkulaciju, smanjuje dotok krvi u srce čime smanjuje udarni volumen, razvija se hipoksija organa i staza koja je osnov hiperkoagulabilnosti, a u procesu koagulacije se troše joni Ca i glukoza. Kl. slika: Novorođenče je pletorično sa perifernom cijanozom, dispnoično, tahipnoično, letargično, javljaju se konvulzije, meteoristično, razvijaju se žutica hipoglikemija i hipokalcijemija, trombocitopenija (čak i DIK), tromboza velikih vena, kao i znaci plućne hipertenzije. Dg: anemnestički podaci, klinička slika, vrednost Hct. Th: eksangvinotransfuzija prema formuli.

51.ISPITNA KOMBINACIJA 1.DIJAGNOZA AKUTNIH URINARNIH INFEKCIJA Anamneza, klinički nalaz, rutinski bakteriološki pregled urina. Nalazi koji upućuju na dijagnozu su pozitivan nitritni test, leukocitna esteraza, piurija ( vise od 10 leukocita nna vidnom polju) , nalaz bakterija na preparatu obojenom po Gramu. Kod febrilnih odrediti sedimentaciju, CRP, br leukocita, leukocitarnu formulu. Dijagnoza se potvrđuje izolacijom uzročnika tj. urinokulturom. Signifikantna bakteriurija prilikom uzimanja srednjeg mlaza je 105, kateterizacijom je nalaz od preko 1000 bakterija u urinu, suprapubičnom punkcijom je svaki porast kolonije – primanro sterilna regija 2.KARAKTERISTIKE PRENATALNOG I POSTNATALNOG RASTA Prenatalni rast se deli na fazu rasta embriona (prvih 12 nedelja) i fazu rasta fetusa (do kraja trudnoće). Odnosno u ginekologiji podela je jš I na preembrionalni prve 3 nedelje, embrionalni 4-8n. i fetalni posle 9n. Prenatalni rast obuhvata umožavanje, diferencijaciju i migraciju ćelija, stvaranje ekstracelularnog matriksa gde u period pre nego sto se uspostavi veza s aplacentom rast je na račun anaerobnog a, rast regulišu autokrini I parakrini faktori. Nakon veze sa placantom rast na račun aerobnog sa priliv nutrijenata., nastanak različitih tikiva. Plod do kraja prvog trimestra stiče većinu anatomskih odlika ljudskog bića. Drugi trimestar se odlikuje veoma brzim linearnim rastom koji dostiže vrhunac oko 20. nedelje

i iznosti 2.5cm nedeljno. Uporedo se odvija i funkcionalno sazrevanje metaboličkih sistema u jetri, bubrezima, crevu i plućima. Tokom trećeg trimestra vrlo brzo raste telesna masa ploda zahvaljujući razvoju potkožnog masnog tkiva i skeletnih mišića. Oko 36. nedelje linearni rast se značajno usporava. Postnatalni rast: Period odojčeta i malog deteta (pve 2-3 godine) - najveći uticaj na brzinu rasta igraju ishrana i nedovoljno definisani genetski činioci. Najveća brzina rasta je u prva 3 meseca posle rođenja. Detinjstvo (od 3. god do puberteta) - brzina linearnog rasta je ujednačena, iznosi oko 5-7.5 cm, prirast u telesnoj masi je oko 2-3 kg na godinu. Visina u predškolskom i školskom uzrastu trajno sledi određenu percentilnu krivu. Postoje blage sezonske varijacije u brzini rasta (sporije jesenzima, brže proleće-leto). Presudnu ulogu imaju hormon rasta i tiroksin. Pubertet - nagli porast brzine rastakod devojčica je oko 11. godine i traje do menarhe. Dečaci ulaze u pubertet oko 11.5 godine, ali porast brzine rasta nastupa dve godine kasnije, oko 13. godine, i odvija se tokom druge polovine puberteta. Telesne proporcije (odnos imeđu gornjeg glava vrat I rup i donjeg noge telesnog segmenta) novorođenče 1.7, sa 3 godine 1.3, sa 10 godina 1.0, odrasli nešto manje od 1.0. Rast unutrašnjih organa - odvija se paralelno sa skeletnim rastom osim u nekoliko izuzetaka. Oči i mozak dostižu adultnu veličinu u toku prvih nekoliko godina. Masa limfnih čvorova raste tokom detinjstva, vrhunac je neposredno pred pubertet, zatim se smanjuje tokom odraslog doba. Polni organi su nerazvijeni do početka puberteta, zatim dostižu adultnu veličinu za nekoliko godina. Telesna masa (prosečna) - 3.5 kg na rođenju, 10 kg sa 12 meseci, 20 kg sa 5 godina, 30 kg sa 10 godina. Prosečni prirast u težiuni - 2.5 kg/godini između 2 godine i puberteta. Telesna dužina - 50 cm na rođenju, 75 cm sa 12 meseci, 100 cm sa 4 godine. Prosečan prirast u visini - 5cm/godini između 4 godine i puberteta. Obim glave - 35 cm na rođenju, zatim 1 cm/mesečno za 12 meseci, 10 cm do kraja rasta. Činioci koji utiču na rast - genetski, ishrana, hormon rasta, steroidi polnih žlezda, tireoidni hormoni, insulin, tkivni činioci rasta (IGF-2 glavnu ulogu u rastu ploda).

3. POREMEĆAJI PARATIROIDNIH ŽLEZDA I HIPOKALCHIPOGLIKEMIJA Homeostazu Ca i P regulišu PTH, vitamin D i kalcitonin, a glavni organi njihove regulacije su bubreg, GIT i kost. Stimulus za lucenje PTH je smanjena koncentracija jonizovanog Ca u serumu. Pa PTH deluje tako sto se veze za membranske receptore I aktivira adenil ciklazu pa omogucava mobilizaciju Ca iz kostiju, resorpciju Iz bubrega ( stimulise 1alfa-hidroksilazu pa koja povecava 1,25 dihidroksikalciferol a ona omoguvaca resorpciju Ca iz creva) I pad fosfora.

Pa nedostatak PTH – niska koncetracija Ca I visok P. Kliničke manifestacije hipoparatireodizma su zbog nastale hipokalcemije. Hipokalcemija nastaje kada je jonizovana frakcija ispod 1.15 mmol/l a celokupni Ca 1,9mmol/l, i za posledicu ima porast neuromišićne razdražljivosti. Obuhvataju - grčeve mišića, karpopedalne spazme ( tetanij ), malaksalost, parestezije, laringospazam, konvulzivne napade ( svestan je za ralziku od epilepsije). Tetanija se moze manifestovati –Čvostekovim znakom (grč lica prilikom blagog udarca u n facijalis ispred usne skoljke) ili Trusoov znak (okluzijom arterijske krvi 3-5 minuta koja se ostvaruje uz pomoc manzetne aparata za merenje pritiska 15mmHg iznad sistolnog krvnog pritisk rezultira grc sake). Primarni hipoparatireoidizam: - nedovoljna sekrecija ili delovanje PTH - hipoCa Kongenitalne malformacije. Autoimunska destrukcija paratireoidnih žlezda. Hirurška intervencija. DiGeorgov sindrom (abnormalnost razvoja 3 I 4 skrznog luka – hipoparatireoidizam,hipertelorizam ( ocne orbite udaljene, veliki razmak), niske ušne školjke, anomalije srca, hipoCa,imunodeficijencija). Pseudohipoparatireoidizam: poremecaj na nivou receptora za PTH Osnovni uzrok je poremećaj aktivnosti receptora za PTH. Nisko zdepasto dete, okruglo liceKalcifikacije bazalnih ganglija, supkutane kalcifikacije, zaostajanje u psihomotornom rastu. Tranzitorni hipoparatireoidizam novorođenčeta: Rana neonatalna hipokalchipoglikemija - tokom prva 3 dana rođenja zbog prekida snabdevanja preko placente i usporenog sazrevanja funkcije paratireoidnih žlezda, nivo kalcijuma normalno opada. Kasna neonatalna hipokalchipoglikemija - razvija se u periodu od 7 dana do kraja 1. meseca. Kod novorođenčadi hranjene kravljim mlekom (ima veći sadržaj fosfata) koje prouzrokuje hiperfosfatemiju i sekundarno pad koncentracije Ca u serumu. Terapija: Tetanija ili konvulzije - iv kalcijum-glukonat. Dugotrajno lečenje 1,25(OH)holekalciferol i Ca. 4. MORBUS HIRSCHPRUNG Naziva se i kongenitalni aganglionarni megakolon. U osnovi je izostanak migracije ganglionskih ćelija u distalnom delu kolona, što dovodi do spazma i funkcionalne opstrukcije na nivou aganglionarnog segmenta. Odlikuje se odloženim pražnjenjem mekonijuma i distenzijom abdomena, odnosno opstipacijom od rođenja. Pored opstipacije deca često imaju krize distalne subokluzije. Stolice su po dijametru tanke. Dijagnoza - Digitalnim pregledom se konstatuje prazna ampunla rektuma. Terapija - resekcija obolelog segmenta. 53.ISPITNA KOMBINACIJA

1. GLAVOBOLJE Jedna od najčešćih tegoba dece i adolescenata. Može biti primarna i sekundarna (simpto sistemskih poremećaja, hroničnih intrakranijalnih poremecaja, oboljenja strukture lica, lobanje i vrata). Prema vremenu trajanja može biti akutna, rekurentna i hronična. Podela: Primarna akutna - prvi napad rekurentne glavobolje Primarna rekurentna - migrena, tenziona, klaster, izazvana kašljem, hladnim dražima ili naprezanjem. Simptomatska akutna - sistemska infekcija, meningitis, rinitis sinuzitis otitis, posle povrede glave, intoksikacija, metabolički poremećaji, posle lumbalne punkcije. Simptomatska rekurentna - sinuzitis, refrakcione anomalije oka, hipertenzija, zloupotreba supstanci, epilepsija. Hronična neprogresivna primarna - hronična migrena, hronična tenziona. Hronična neprogresivna simptomatska - postraumatska, psihogena Hronična progresivna simptomatska - intrakranijalna hipertenzija. Dg - podaci o karakteristikama i trajanju bola, lična i porodična anamneza. Glavobolja je hronična ukoliko je češća od 2 puta mesečno. Indikacije za CT/MR - uzrast do 5 godina, kožne promene, znaci intrakranij-alne hipertenzije, fokalni neurološki deficit, problemi sa vidom, cerebelarna disfunkcija, promene ličnosti, kognitivne smetnje. 2. NAJČEŠĆA TROVANJA KOD DECE I OPŠTI PRINCIPI LEČENJA Kod većine odojčadi i male dece trovnja su zadesna, kod starijih su uglavnom sa ciljem suicida. Akutno nastali simptomi nepoznate etiologije koji govore u prilog trovanja su - poremećaj svesti, konvulzije, povraćanje, proliv, oligurija, znaci akutne insuficijencije jetre, aritmija. Opšti principi lečenja: Primena opštih mera reanimacije. Kod poznatog uzroka trovanja davanje antidota (ukoliko postoji). Povraćeni sadržaj poslati na toksikološku analizu. Dekontaminacija digestivnog trakta - aktivni medicinski ugalj (1g/kg). Gastrična lavaža (sondiranje želuca sa ubacivanjem izotonog rastvora i aspiracijom rastvorenog sadržaja). Izazivanje povraćanja sirupom ipekakuane se retko koristi I kontraindikovano kod trovanja korozivnim supstancama. Parenteralni unos tečnosti. Alkalinizacija mokraće intravenskom primenom bikarbonata (salicilati i fenobarbiton). Teška trovanja zahtevaju dijalizu, plazmaferezu ili hemoperfuziju.

Trovanje lekovima: Paracetamol - toksično oštećenje jetre. Primena N-acetil cisteina. Ibuprofen - oštećenje GIT, bubrega i funkcije trombocita. Simptomatska terapija. Salicilati - vomitus, hematemeza, melena, poremećaji svesti. Sredstva u domaćinstvu - deterdženti za mašinsko pranje posuđa - imaju korozivno dejstvo Trovanje organofosfatima - inhibicija Ach esteraze. Primena atropina. Trovanje korozivnim supstancama: Kiseline (sirćetna, hipohlorna) - koagulaciona nekroza, jak bol. Kontraindikovano izazivanje povraćanja. Baze (NaOH, KOH, amonijak) - kolikvaciona nekroza. Kontraindikovano izazivnaje povraćanja. Trovanje pečurkama: Najčešće GIT simptomi, 3h od ingestije. Amanita faloides - insuficijencija jetre i bubrega. Primena aktivnog uglja i penicilina G. Trovanje olovom - umor, mišićna slabost, anemija, opstipacija, tubulska disfunkcija kognitivne promene. Primena helatnih agensa. 3. RH I ABO ALOIMUNIZACIJA Aloimunizacija je imunizacija na antigene druge jedinke, iste vrste. Rh i ABO aloimunizacija su uzrok hemolitičke bolesti fetusa i novorođenčeta. Težina bolesti zavisi od vremena imunizacije, visine titra, i intenziteta prelaska antitela u fetus. Rh imunizacija: Najčešći i najjači antigen je D-antigen. Osobu koja ga ima na eritrocitima nazivamo Rh pozitivnom. Ovi antigeni se ispoljavaju na eritrocitima embriona već u 6. nedelji trudnoće. Ukupan rizik nastanka imunizacije zavisi od - prevencije, pariteta, ABO konstelacije, krvarenja i intervencija u trudnoći. Rizik imunizacije u prvoj trudnoći je 5% bez profilakse, u sledećim raste na 10%. Fetomaternalna ABO-inkompatibilija smanjuje rizik Rh-imunizacije - majčini anti-A i anti-B aglutinini za nekoliko dana hemolizuju fetalne eritrocite u cirkulaciji majke, tako da ne stignu da se senzibilišu na RhD. Ukoliko Rh- osoba (majka) dođe u kontakt sa Rh+ Er (fetus) dolazi do imuni reakcije u kojoj se stvaraju At. Prilikom prvog kontakta (prethodna trudnoća, ili intervencije i komplikacije u aktuelnoj trudnoći) formiraju se Rh-antitela (IgM) koja ne prolaze kroz placentu (otuda se daje At na RhD Ag, kako bi se sprečila senzibilizacija). Prilikom sledećih kontakata stvaraju se IgG antitela koja prolaze kroz placentu. Patogeneza: Fetalni eritrociti obloženi IgG at privlače makrofage (II tip preosetljivosti) – dolazi do hemolize u fetalnoj slezini. Dolazi do nastanka anemije protiv koje se fetus bori kompenzatornom eritrocitopoezom. Ona osim medularno

započinje i ekstramedularno zbog čega nastaje fetalna hepatosplenomegalija (fetalni hematopoetski organi). Kontrola sazrevanja ekstramedularnog stvaranje eritrocita je slaba – i u krvi se pojavljuju nezreli eritroidni elementi, do potpuno nezrelih bazofilnih eritroblasta (erythroblastosis fetalis). Ekscesivna hepatička eritrocitopoeza je uzrok poremećene građe i funkcije jetre. Posledica je smanjena sinteza proteina, trombocitopenija, fetalni ascit i hidrops, srčana dekompenzacija, intrauterina smrt ploda. Klinička slika se deli na: 1/laku - anhipoglikemija Hgb <140. 2/srednje tešku - hiperbilirubinhipoglikemija >2SD za starost 3/ teška (1) - Hgb<90 eritroblasti u periferiji bez edema. (2) - prehidrops. (3) - hidrops. . Dg – na osnovu anamneze (krvna grupa, ranije i aktuelna trudnoća), kliničke sike (žutica, edemi), laboratorijskih rezultata (krvna grupa i Rh, Coombs test, Rh at, Hb, Er, bilirubinemija). Precizna dijagnoza težine fetalne anemije u prvoj polovini trudnoće se postavlja jedino analizom bilirubina iz krvi dobijene kordocentezom (prenatalna Dg). Terapija teške HBFN - intrauterina intravaskularna transfuzija. Pošto su Rh-senzibilisane trudnice uglavnom višerotke - u 37. nedelji se indukuje vaginalni porođaj. Posle porođaja više se bilirubin ne uklanja iz fetusa, može prodreti do bazalnih ganglija i razviti kernicterus. Terapija - eksangvinotransfuzija sa fototerapijom i simptomatskom terapijom. Rh profilaksa - RhIgG, anti-d IgG, Rho-GAM se daje u obliku injekcije 72h posle porođaja ili pobačaja Rh neimunizovane žene. Optimalni program davanja profilakse - nakon rođenja, pobačaja, invazivnih dijagnostičkih zahvata. ABO senzibilizacija: Za razliku od Rh aloimunizacije, kod ABO aloimunizacije nije potreban prethodni kontakt jer kod majke već postoji odredjeni titar At na A i B Ag (IgM i IgG) u okviru ABO sistema. Klinički znaci HBFN se manifestuju u 5% inkompatibilnih. Javlja se u polovini slučajeva već tokom prve trudnoće težina bolesti u narednim se ne pogoršava. Antitela osoba krvnih grupa A, B, AB su IgM i ne prolaze kroz placentu. Antitela O osoba su IgG prolaze placentu i izazivaju HBFN. Na membrani fetalnih eritrocita ima malo ABO-antigenskih mesta, a deo antitela se vezuje u fetalnom organizmu i za druga mesta (ne samo za eritrocite). Bolest se manifestuje posle porođaja, fetus nikada nije ozbiljnije ugrožen. Klinička slika - lakša, karakteriše je umerena hemoliza, ispoljava se žuticom i slabije izraženom anemijom. Dg – anti –A , anti – B at. Th - fototerapijom ukoliko postoje simptomi bolesti neonatusa. 4. PRIMARNE IMUNODEFICIJENCIJE – KLINIČKA SLIKA I DIJAGNOZA

Nasledna oboljenja koja nastaju usled mutacija različitih gena koji su od značaja za pravilno funkcionisanje imunog sistema. Sekundarne ili stečene imunodeficijencije u detinjstvu nastaju najčešće kao posledica malnutricije, prematuriteta, primene imunosupresivnih lekova (citostatici, imunosupresivi), posle traume ili opekotine, posle infekcije HIV. Osnovno obeležje su učestale, recidivne ili neuobičajene infekcije, najčešće tokom prvih meseci ili godina života. Za dijagnozu je značajna lična anamneza o ponavljanim čestim infekcijama ili infekcijama uzročnicima niske virulencije. Porodična anamneza o obolelim srodnicima je takođe značajna. Znaci od značaja za dg primarnih imunodeficijencija: preko 6 epizoda akutnog otitisa medija u 12 meseci, preko 2 epizode pneumonije u 12 meseci, preko 2 epizode sinuzitisa, pozitivna porodična anamneza , infekcije oportunističkim uzročnicima, nenapredovanje u telesnoj masi, recidivi infekcija bez oporavka preko 2 meseca, povećana potreba za rpimenom intravenskih antibiotika, apscesi kože, potkožnog tkiva ili parenhimskih organa teške ili neuobičajene reakcije posle standardnih imunizacija. A. Ćelijske i kombinovane imunodeficijencije 1. Teška kombinovana imunodeficijencija 2. DiGeorge sindrom 3. Hiperimunoglobulin-M sindrom 4. Wiskot-Aldrich sindrom 5. Ataksija-telangiektazija 6. Nijmegen breakage sidrom 7. Hronična mukokutana kandidijaza 8. Hiperimunoglobulin E sindrom B. Primarne imunodeficijencije sa poremećajem produkcije antitela 1. Brutonova X-vezana agamaglobulinhipoglikemija 2. Agamaglobulinhipoglikemija sa AR načinom nasleđivanja 3. Hipogamaglobulinhipoglikemija sa različitim početkom 4. IgA deficijencija 5. Tranzitorna hipogamaglobulinhipoglikemija odojočeta

C. Imunodeficijencije sistema nespecifične imunosti

54.ISPITNA KOMBINACIJA 1.EPILEPSIJA Termini: Konvulzije - nevoljne mišićne kontrakcije, produžene (tonične) ili isprekidane (klonične). Konvulzije se javljaju u epilepsiji, febrilnim konvulzijama, metaboličkim poremećajima (hipoglikemija, hipokalcemija, hipo/hipernatrijemija), traumi CNSa, meningitisu/encefalitisu, intoksikacijama. Epileptični napadi - nagla dezorganizacija jedne ili više moždanih funkcija usled prekomerne, patološke, sinhronizovane aktivnosti odredjene grupe neurona. Epileptična pražnjenja - lokalizovana (žarišna), generalizovana (sinhrona u obe hemisfere). Epilepsija predstavlja ponovljene, neprovociranemoždane napade koji se ispoljavaju motornim, senzornim, vegetativnim i psihičkim poremećaijma. Najčešće se javlja u prvoj godini života, 50-60% do 15 godina. Klasifikacija epilepsija: Generalizovane a) Konvulzivni Tonično-klonični

Fokalne a) Prosti Motorni

Epileptični sindromi a) Generalizovane epilepsije Infantilni spazmi

Tonični Atonični Klonični

Senzorni Autonomni Psihičke promene

Dečja apsans epilepsija Lannox-Gastaut sindrom Juvenilna mioklonička epilepsija

Mioklonični b) Nekonvulzivni Apsans tipični

b) Kompleksni

Apsans atipični

c) Sekundarno generalizovane

b) Parcijalne epilepsije Benigna Rolandova epilepsija Okcipitalna epilepsija

Generalizovane epilepsije - gubitak svesti od samog početka, sinhrono pražnjenje u obe hemisfere. Fokalne epilepsije - pražnjenje je ograničeno na deo korteksa, simptom zavise od lokalizacije i veličine žarišta. Tonično-klonični (grand mal) - najčešća forma generalizovanih konvulzivnih napada. Tonični - snažna kontrakcija mišića, ekstremiteti su fiksirani, devijacija pogleda i glave na jednu stranu. Atonični - iznenadan gubitak mišićnog tonusa.

Klonični - simetrični isprekidani. Miokloničnki - brze, kratke mišićne kontrakcije. Generalizovane ili ograničene. Apsans tipični - nagli prekid aktivnosti, ukočen pogled, bez gubitka posturalnog tonusa, trajanje do 30 sek. Apsans atipični - sporiji nastanak i prestanak, složeni automatizmi, traje duže od 30 sekundi. Fokalne epilepsije: Fokalne proste - motorni, senzorni, psihički, vegatitivni simptomi. Svest je očuvana. Fokalni kompleksni - izmenjene svesti i konfuzno. Temporalni lobus - halucinacije mirisa i ukusa, makro/mikropsije, vertigo, psihički i autonomni simptomi. Frontalni lobus - motorni napadi, kompleksni parcijalni napadi. Parijetalni lobus - senzorni poremećaji i parestezije. Okcipitalni lobus - vizuelne halucinacije, treperenje očiju, devijacija pogleda. Generalizovani tončko-klonički napadi: Retko se javljaju kod dece mlađe od 3 godine. U 80% slučajeva GM napadi se javljaju kod epileptičnih sindroma.Nagli gubitak svesti, posle 10-30 sekundi se javljaju bilateralni, simetrični, klonični grčevi. Često se javlja pena na ustima, ugriz jezika umokravanje.Autonomni fenomeni su tahikardija, povećanje krvnog pritiska, crvenilo, salivacija, pojačana i bronhijalna sekrecija. Postiktalna konfuzija i umor. Sekundarno generalizovane epilepsije - inicijalni napad je klinički manifestan sa motornim, senzornim i drugim simptomima, zatim dolazi do generalizacije i GTK. Druga varijanta je da napad od početka ima izgled generalizovanog i samo EEG može da ukaže na inicijalnu, fokalnu aktivnost.

Apsans epilepsije: Dečja apsans epilepsija (piknolepsija) - početak napada je između 3. i 8. godine. Tipični apsansi - gubitak svesti traje5-15 sekundi, pogled je ukočen, dolazi do prekida aktivnosti, posle napada dete nastavlja započetu radnju. Nema postiktalne konfuzije i umora. Atipični apsansi - priustni su i motorni fenomeni (klonički grčevi muskulature lica i vrata, sa podrhtavanjem ramena i podlaktica). Između napada deca se normalno ponašaju. Uz adekvatnu terapiju prognoza je odlična. Grand mal napadi se javljaju u adolescenciji kod 10-30% pacijenata. Juvenilna apsans epilepsija - javlja se posle 10. godine života. Obično se javljaju u seriji posle buđenja. GTK napadi se javljaju kod 90% pacijenata. Terapija epilepsija: Generalizovane toničko kloničke - valproat, karbamazepin.

Generalizovane apsans - valproat, etosuksimid Miokloničke - valproat. Fokalne epilepsije - karbamazepin, valproat. Kod većine se terapija prekida posle 2-4 godine. Farmakorezistentne zahtevaju dugotrajnu, često doživotnu dijetu. Kao opcije postoje i ketogena dijeta, kao i hirurško lečenje.

2.ABI Akutna bubrežna insuficijencija se definiše kao iznenadna, potencijalno reverzibilna (ako ne pređe u hroničnu koja je ireverzibilna) nesposobnost bubrega da održava normalan sastav (elektroliti posebno bitni) i volumen telesne tečnosti. Može biti i neoligurijska – ocuvana dijureza (intersticijalni nefritis, neonatalna asfiksija) i oligurijska.Oligurija se definiše kao produkcija urina koja je manja od 1 ml/kg/h u novorodjencadi I odojčadi odnosno kod starijih manja od 0.5 ml/kg/h u dece. Glavni je klinički znak renalne insuficijencije. Koristi se kao kriterijum za dijagnostikovanje i stadiranje akutne bubrežne insuficijencije. Anurija označava prestanak stvaranja urina u bubregu (razlika od retencije je ta što je u anuriji bešika prazna). Nastaje usled prerenalnih, renalnih ili postrenalnih uzroka. Prerenalna nastaje kod: Gastrontestinalnih gubitaka - povraćanje, dijareja. Gubitka krvi - hemoragija. Renalnih gubitaka - dijabetes insipidus, dijabetes melitus, diuretici. Gubici sa kože - opekotine. Gubici u treći prostor - hirurgija, trauma, nefrotski sindrom. Šok - septički, anafilaktički. Poremećen minutni volumen srca - kongenitalne i stečene srčane bolesti. Renalna nastaje kod: Akutne tubulske nekroze - zbog produžene insuficijencije zbog prerenalnih uzroka (hipoperfuzija). Glomerulonefritis. Vaskularni intersticijalni nefritis - hemolitičko uremijski sindrom, vaskulitis. Lekovi - aminoglikozidi, amfotericin B, ciklosporin, hemoterapija, teški metali, kontrastni agensi. Endogeni toksini – hemoglobinurija - hemoliza, mioglobinurija -rabdomioliza, mokraćna kiselina – terpaija tumora Postrenalna nastaje kod: Opstrukcije izlaznog dela mokraćne bešike - zadnja valvula uretre, blokiran kateter, uretralna

truma. Neurogena bešika. Bilateralna opstrukcija uretera. Dg – anamneza, fizikalni pregled (stanje hidratacije - edemi,oksigenacija – anemija I cijanoza, kardiovaskularni –krvni pritisak, puls, srcana insuficijencija, neurološki poremećaji – usled elektrolitnog disbalansa, azotemije, infekcije, inflamacije), laboratorija - hiperkalemija, hiponatremija, hipokalcemija (sa sekundarnim hiperparatireodizmom), acidoza, anemija, Dopunska ispitivanja – UZ urotrakta sa kolor Doplerom, analiza urina ( ako je Na manje od 10mmol I osmolarnost veca od 500 prerenalna AIB, biohemijske analize (urea, kreatinin, HCO3, Ca, Mg, ALP, albumini, biliribin, AST/ALT, glukoza, CRP (sve analize zavise od etiologije). KKS i koagulacioni skining, hemokultura, RTG, UZ srca. Iu prva 24h treba meriti TM 2x, svakog sata balans unos-iznos, krvni pritisak,neuroloski status a u 48-72h svi klinicki I labaratorijski nalazi najmanje jednom dnevno a u fazi oporavka zahteva merenje TM 2x, a krvni pritisak I balans tecnosti svkaog sata. Terapija - usmerena je ka normalizaciji hidracije, elektrolitnih poremećaja, acidoze i krvnog pritiska koji imaju za cilj što brže otklanjanje primarnog uzroka bubrežne insuficijencije. Korekcije hiperkalijemije, hiponatrijemije rehidratacijom ili kod teske sa CNS simptomim sa 3%NaCl, hipernatrijemije –furosemid I NaCl, acidoza – rastvorom NA bikarbonat, hipokalcemija, hipertenzija koja je uzrokovana hipervolemijom – korekcija furosemidom. U težim slučajevima dijaliza.

3.HEMOLIZNA BOLEST NOVORODJENCETA Aloimunizacija je imunizacija na antigene druge jedinke, iste vrste. Rh i ABO aloimunizacija su uzrok hemolitičke bolesti fetusa i novorođenčeta. Težina bolesti zavisi od vremena imunizacije, visine titra, i intenziteta prelaska antitela u fetus.

4.DEFICIT FOLNE KISELINE I VIT. B12 Folna kiselina: Hidrosolubilan I termolabilan vitamin. Bitan činilac u sintezi nukleinskih kiselina, DNK replikacija. Ima je dovoljno u biljnoj i životinjskoj hrani. Fiziološki efekat ostvaruje nakon redukcije u tetrahidrofolate. Nedostaka nastaje zbog: Nedovoljan unos, malapsorpcija ili povećani zahtevi (Zapuštena celijačna bolest, intestinalna lamblijaza, slepa vijuga, odojčad na ishrani kozjim mlekom, prematuritet, primena fenobarbitona ili fenitoina, pirimetamina i nitrofurantoina, hronične hemolitičke anemije)

Klinička slika - megaloblastna anhipoglikemija sa granulocitopenijom i trombocitopenijom. (jer su folati potrebni za DNK i leukocita i megakariocita) Hipersegmentacija granulocitnih jedara, pancitopenija I snizeni retikulociti. Za razliku od deficit vitamin b12, neurološki nalaz je normalan. Terapija - oralna ili parenteralna primena folne kiseline 0.5-1 mg 3-4 nedelje, i lečenje osnovnog oboljenja koje stoji u etiologiji (nikada se ne daje zajedno sa ostalim vitaminima jer može da maskira B12 deficit, gde folati srede krvnu sliku ali ostaju samo neurološki problemi). Vitamin B12: Kofaktor za 2 enzima u organizmu. Važan u 1) hematopoezi (folatna zamka, ovde se povezuje sa folatima) i 2) funkciji nervnog sistema (mijelinizacija nerava). Hidrosolubilan ali postoje depoi u Ito ćelijama u jetri (otuda ga dosta ima u džigerici životinja). Termostabilan I ima ga u hrani animalnog porekla.Retko se sreće kod dece. Deficit B12 vitamina nastaje zbog nedovoljnog unosa (striktno vegetarijanstvo), nedostatak unutrašnjeg gastričnog faktora, poremećaj apsorpcije na nivou terminalnog ileuma (Kronova bolest, nekrotizirajući enterokolitis, familijarni defekt receptora), nedostatak transkobalamina II (trasporter vitamin b12). Klinička slika - megaloblastoza sa pancitopenijom, demijelinizaciju kičmene moždine, ostecenje zadnjih rogova kicmene mozdine (funikularna mijeloza) ciji su znaci: ispad senzibiliteta za lagani dodir, taktilnu diskriminaciju, duboki položajni i vibracijski senzibilitet, dok je očuvan senzibilitet za grub dodir, bol i temperaturu., prisutan sindrom lavaboa. Dg - pozitivan Šilingov test ( radioaktivni se oralno daje a meri se neradioaktivni u urinu, normalno radioaktivnog 8-0 posto), nizak nivo B12 u serumu. Terapija - i.m. primena B12 1 mg. Za povlačenje neuroloških deficita neophodna svakodnvena primena 2 nedelje. Prevencija deficita i.m. primenom 1 mg vit B12 jednom mesečno.

55.ISPITNA KOMBINACIJA 1. UROĐENE SRČANE MANE SA LEVO-DESNIM ŠANTOM USM su velike strukturne anomalije srca i/ili velikih intratorakalnih krvnih sudova koji dovode do poremećaja funkcije srce i njegove hemodinamike. U etiologiji se nalaze genetski faktori (različite mutacije, hromozopatije i sindromi) i faktori spoljne sredine, kao i mnogobrojni teratogeni (lekovi, toksini, radijacija, kongenitalne infekcije). Formiraju se veoma rano, u fetalnom periodu, kao poremećaj u organogenezi srca. Poremećaj hemodinamike dovodo do poremećaja funkcije a ovo na kraju do – remodelovanja srca. Najveći broj USM se dobro toleriše u detinjstvu i deca su bez simptoma i normalna rastu. Prepoznavanje USM zahteva hitnu hirušku i nehirušku terapiju. Postoje brojne klasifikacije USM, ali je prihvatljiva ona na osnovu boje kože, odnosno prisustva cijanoze: 1) Necijanogene srčane mane:

2) Cijanogene srčane mane. Necijanosticne srcane mane: Bolesti kod kojih se tipično ne javlja cijanoza. Različite anomalije sa komunikacijama između sistemske i plućne cirkulacije. S obzirom da je pritisak u levom srcu veći negu u desnom, šant je levo- desnog smera. U toku evolucije bolesti može se razviti plućna hipertenzija, sa reverzijom šanta, tada se klinički pojavljuje i cijanoza. Kod druge podgrupe nema patoloških komunikacija. Urođene srčane mane sa L-D šantom su: -sa dominantnim levodesnim šantom (šant lezije: ASD, VSD, PDA, Avkanal); -sa opstukcijom na nivou valvula (AS, PS, TS, MS) ili krvnih sudova (koarktacija aorte). 2. TRAUMA CNS-A Kod dece su česte povrede glave bez gubitka svesti i bez fokalnih neuroloških deficita, ali koje prate pospanost, glavobolja i povraćanje. Ove tegobe traju 24-72 sata. Potres mozga - posledica privremenog prekida provođenja u aksonima bele base. Neposredno posle povrede dete ima izmenjenu svest nekoliko sekundi do nekoliko minuta. Česte su retrogradna i anterogradna amnezije. Oporavak je skoro uvek potpun. Postkomocioni sindrom - javlja se kod neke dece u vidu glavobolje, vrtoglavice, slabe koncentracije, zaboravnosti i razdražljivosti. Tegobe sponatno prolaze za nekoliko dana. Fraktura lobanje - linearna, depresiona, penetrantna, dijastatična (na mestu suture), prelom baze lobanje. Difuzna aksonalna povreda - koma duža od 6 sati, ponekad i trajno vegetativno stanje. Kontuzija i laceracija mozga - posledica zatvorene, otvorene povrede ili depresione frakture. Uz gubitak svesti mogući i fokalni neurološki znaci. Moguća je i transtenorijalna hernijacija. Intrakranijalno krvarenje - epiduralni, subduralni hematom, subarahnoidna hemoragija, intraparenhimsko krvarenje. Dg - pedijatrijski, neurološki pregled, radiološka ispitivanja, GKS. Povrede kičme kod dece su najčešće u vratu, između potiljka i C2 pršljena. 3. RAZVOJNA (FIZIOLOŠKA) ŽUTICA Posledica razvojne ograničenosti metabolizma bilirubina. Nikad se ne javlja prvog dana života. Rast bilirubina je manji od 83 mikromola/l/dan. Konjugovani bilirubin čini <15% ukupnog bilirubina. Najviše vrednosti bilirubina se dostižu 3.5. dana starosti. Žutica se povlači do kraja druge nedelje. Žuticu ima 60% terminske i 90% preterminske dece. Uzroci nastanka - povećana masa eritrocita kod novorođenčeta, povećana aktivnost enzima hemoksigenaze, niska koncentracija Y proteina, snižena aktivnost UDPG i glukuronil transferaze. 4. FENILKETONURIJA

U osnovi je nesposobnost katalitičke razgradnje specifične amino-kiseline (najčešće jedne). Ta AK se nagomilava i toksična je za mnoge organe: mozak, jetru, oči, kožu... Lečenje podrazumeva dijetetsko ograničenje pojedinih AK. Autozomno recesivno oboljenje, primarno zahvata CNS. U osnovi je deficit hidroksilacije fenilalanina, nemogućnost njegove konverzije u tirozin.Aktivnost fenilalanin hidroksilaze u jetri nedostaje, ili je veoma smanjena. Obolela odojčad su normalna na rođenju, ali bez tretmana u prvoj godini života razvija se teška mentalna retardacija (IQ 30). Deca su plavog tena, kose i očiju. Koža je ekcemski izmenjena I miris urina odgovara mirisu misa. Kod svakog novorođenog deteta se radi skrining na PKU (Guthriejev test). Pozitivan skrining test obavezno prati određivanje koncentracije fenilalanina i tirozina u krvi. Definitivna analiza je kada je koncentracija FA > 360 umol/l I doamh se zapocinje sa lecenjem. Blaga forma je od 300-600 a moze biti prolazno povisen zbog usporenog sazrevanja. Dg se postavlja određivanjem profila AK u krvi, DNK testovima za specifične mutacije kao i ispitavanjem aktivnosti određenih enzima u ćelijama. Terapija - doživotno ograničenje unosa FA a kod odojcadi koriste se mlecne formule sa malo FA.U lečene dece se prati koncetracija FA u krvi treba da bude 120-360mikromola/l do 10e godine. Maligna PKU - karakteriše je poremećaj metabolizma biopterina, deficit tetrahidroksibioptena I smanjenih transmitera – dopamine, serotonin, kateholamini, Gutrijev test je pozitivan, a nivo FA u granicama, ne reaguju na PKU dijetu., bolest CNS je progresivna i letalna. Deca su mikrocefalicna, retardirana I sa konvulzijama. Dg. Svaka beba koja ima vise fenilanina odredjuju se I bioptreni iz ovog razloga, ove bolesti Lecenje. Prognoza je dobra sa sekvelama, problem u govoru I pisanju. Veliki znacaj imaju trudnice koje sun a dijeti bez FA a imaju PKU.

56.ISPITNA KOMBINACIJA 1. FEBRILNE KONVULZIJE Napadi izazvani povišenom telesnom temperaturom u toku infekcije koja ne zahvata CNS. Javlja se u dece sa normalnim psihomotornim razvojem i bez prethodnih afebrilnih kriza svesti. Karakteristično se javlja u uzrastu od 6 meseci do 6 godina. Uzrast deteta je najvažniji faktor rizika zbog niskog konvulzivnog praga, usled nezrelosti mozga. Kliničke manifestacije - događa se najčešće u prvom danu febrilnog oboljenja, pri temperaturi višoj od 39 stepeni. Najčešće se radi o virusnoj infekcije gornjih respiratornih puteva. Najčešće

su GTK konvulzije koje traju do nekoliko minuta. Tokom napada mogući su cijanoza, hipersalivacija i umokravanje. Gubitak svesti

Motorni fenomeni

trajanje

Tipične

Da

Simetricno/celo telo

Kompleksne

Da

Fikalni/unilateralni

Krace od 15 minuta Duze od 15 minuta

Ponavljanje u tokom 24h ne da

Ddg - Febrilna drhtavica, Sepsa, Meningitis/Encefalitis/Apsces, Metabolički poremećaji, Intoksikacija, Epilepsija, Hidrocefalus sa inficiranim šantom. Terapija - diazepam per rectum. Prognoza tipičnih FK je odlična, benigni je poremećaj. Prognoza kompleksnih FK uglavnom je dobra, ali je moguc razvoj epilepsije I da dovede do neuroloških sekvela, intelektualni deficit, poremećaji ponašanja itd. Profilaksa sluzi da se smanji recidiv fokalnih konvulzija a ne razvoj epilepsije, ona ne moze spreciti razvoj epilepsije. Intermitentna profilaksa benzodiazepinima može se preporučiti detetu mlađem od 3 godine u toku febrilnog stanja. Kontinuirana profilaksa fenobarbitonom ili valproatima - samo deci sa visokim rizikom od recidiva I onoj koja su vec imala nekoliko napada FK. 2.PNEUMONIJA (videte predhodne kombinacije) 3. TETRALOGIA FALLOT Najčešća cijanogena urođena srčana mana. Sačinjavaju je 4 elementa: subaortni VSD, opstrukcija izlaznog trakta desne komore, dekstroponirana aorta, hipertrofija desne komore. Težinu bolesti određuje stepen opstrukcije izlaznog trakta desne komore. Pritisak u desnoj komori je zbog stenoze isti ili veći nego u levoj komori, a u isto vreme se deo jašuće aorte direktno puni iz desne komore, što dovodi do značajnog D-L šanta. Krv se iz desne komore delom usmerava u plućnu arteriju, a delom direktno u aortu. S obzirom da je stenoza delom mišićna, a delom valvularna, težina šanta može da se menja kod istog deteta, posebno kada dolazi do konstrikcije infundibuluma desne komore. Kliničke manifestacije: U neonatalnom I odojackom period se dobro tolerise kada je cijanoza klinicki neprimetna ili blaga. . Sa rastom se povećava stepen stenoze i cijanoza postaje izraženija. 6. - 9. meseca mogu da se javljaju krize cijanoze. Javljaju se u stanjima simpatičke stimulacije *

uznemirenost bol), karakterišu se pogoršanjem cijanoze, tahipneje, metaboličkom acidozom, mogućim gubitkom svesti I gubitkom posturalnog tonusa – sinkopa. Urgentno stanje. Deca koja prohodaju u toku igranja često čučnu i imaju lošu toleranciju napora. Čučanjem povećavaju rezistenciju sistemskog vaskularnog korita i pritisak u aorti, i smanjuje se D-L šant. Dg - ejekcioni sistolni šum na bazi srca levo, oslabljen pulmonalni S2. Cijanoza moze dovesti do baticastih prstiju. EKG – desna srčana osovina, hipertrofija desne komore. Rdg - srčana silueta je u obliku klompe (zbog hipertrofije desne komore), vaskularna šara je oskudna. UZ – prikazuje morfologiju, hemodinamiku i funkciju srca. Dovoljna za postavljanje indikacije za hiruško lečenje. Kateterizacija srca – retko u Dg Terapija – Hirusko lecenje po tipu palijativno I kompletne korekcije. Kompletna hirurška korekcija optimalno imeđu 6. i 12. meseca života. Palijativna operacije sa radi kod dece sa teškom hipoplazijom plućne arterije, kreira se aortopulmonalni šant (grafti između subklavije i grane plućne arterije). Lečenje cijanogenih kriza - postavljanje deteta u poziciju koleno-grudi, sedacija dijazepamom, davanje infuzije kristaloida, korekcija metaboličke acidoze I ukoliko kriza duze traje intravensko davanje beta blokatora - propranolol 4.TIROZINEMIJA Autozomno recesivno oboljenje. Tirozin se unosim hranom ili pretvara iz FA, koristi se za sintezu proteina ili kao prekursos neurotransmitera (noradrenalin, adrenalin, dopamin, tireoidni hormoni). To je urodjena greska metabolizma, izlečevi, te se u nekim zemljama radi neonatalni skrining i na ovu bolest. Tip I: deficit fumaril-acetoacetat hidroksilaze. Ovo je poslednji enzim u metaboličkom putu razlaganja tirozina. Zbog enzimskog bloka katabolizma intermedijerni metaboliti (sukcinilaceton) dovode do oštećenja jetre i bubrega. Akutni oblik - rana dojenačka insuficijencija jetre, unutar prva 2-3 meseca života. Klinicki simptomi I znaci su: Ikterus, povraćanje, hepatomegalija, otoci, ascites. Miris izdahnutog vazduha podseća na kupus. Laboratorijski poremećaji - hipoglikemija, hipoalbuminemija, hiperbilirubinemija, povišene AST i ALT, produženo PT i PTT, visok AFP u krvi. Dijagnoza se postavlja određivanjem sukcinilacetona u urinu. Hronični oblik - dijagnostikuje se u drugoj godini života - vitamin D rezistentan rahitis sa koštanim deformitetima, teška oštećenja jetre. Terapija - specijalne mlečne formule bez tirozina. Potom se koristi lek NTBC (inhibitor oksidacije parahidroksi-fenil-piruvične kiseline, prvog netoksičnog intermedijernog metabolita razgradnje tirozina) koji sprecava stvaranje toksicnog sukcinilacetona. Dijeta sa malo fenilalanina i tirozina. Ukoliko je doslo do Ciroza jetre, leči se transplantacijom.

Tip II, III: enzimski blok na prvim stepenicama kaskade razgradnje tirozina. Benignije forme. Hiperkeratoza dlanova i stopala. Kornealne ulceracije. Terapija je dijeta sa malo fenilalanina i tirozina.

57.ISPITNA KOMBINACIJA 1. MENINGITIS NOVOROĐENČETA Neonatalni meningitis predstavlja zapaljenje mekih moždanica. Uzročnici - E. coli (40%), BhemolitickiS (40%), Lysteria (10%), ostali (10%). Nastaje primarno hematogeno (sepsa), diseminacijom iz fokalne infekcije van CNS ili direktno inokulacijom. Klinička slika - slična sepsi. Češća pojava febrilnosti, letargije, iritabilnosti. Konvulzije. Velika fontanela je napeta, suture mogu biti razmaknute. Dg - lumbalna punkcija. >30 ćelija/mm3, orahija >30, proteinorahija >90. Terapija - započeti ampicilinom i cefalosporinom III. Empirijska terapija. Komplikacije - ventrikulitis (kada je indikovana aplikacija lekova intraventrikularno) i apsces mozga. Sekvele - teškoće u govoru, gluvoća, slepilo, motorni poremećajio, mentalna retardacija, epilepsija, hidrocefalus. Kod trećine novorođenčadi. Smrtnost je 25 %.

2. AKUTNI NAPAD ASTME Akutni napada astme je najčešće urgentno stanje u pedijatriji. Počinje u 90 % sa prodromalnim simptomima infekcije gornjih delova respiratornog trakta - kijanje, rinoreja, suv kašalj. U ovoj fazi primenom beta2agonista ili montelukasta može sprečiti nastajanje napada. Steroidi sprečavaju napad koji se kasnije razvija. Produžava se ekspirijum usled opstrkucije disajnih puteva, jedna količina vazduha ostaje zarobljena u plućima sto dovodi do emfizema. Kada se ekspirijum jako produži dolazi do razvoja tahipneje Ekspirijum mora postati aktivan, te se stoga kontrahuju pomoćni ekspiratorni mišići - mišići prednjeg trbušnog zida (ekspirijum je inače pasivan proces). Povećava se intraabdominalni pritisak što dovodi i do povecanja intratorakalnog pritiska zbog kontrakcija mišića prednjeg trbušnog zida I suzava vazdusne puteve. Kada vazduh prolazi krzo ovako sužene disajne puteve nastaje sviranje koje je polifono, visoko, ekspirijumsko, kontinuirano (vizing). Mali disajni putevi se ne suzavaju vec kolabiraju.Kada pocne udah,oni se otvaraju I tako nastaje ranoinspirijumsko pucketanje. Prema tezini napada deli se na

Blagi Dispneja blaga Expirijum blago produzen a vizing na kraju se cuje Maksimalni protok vazduha pri izdisaju je preko 80 % PP oko 10mmHG

Umerena Dispneja umerena I:E je 1:1 Maksimalni protok vazduha pri izdisaju je izmedju 50 I 80 % Pp je izmejdu 10 I 20mmHg

teska Izrazita dispneja Ekspirijum produzen I sviranje I u inspirijumu Maksimalni protok vazduha pri izdisaju je izpod 50 % PP je preko 20mmHg

Akutni teški napad (status asthmaticus za decu) - ukoliko izostane reakcija na beta-2 agoniste. Može biti usled blokade receptora ili smanjenja njihovog broja zbog dugotrajne primene b2 agonista. O kom mehanizmu je rec proverava se primenom sistemskih steroida – prednizona ili metilprednizolon..Ako je blokada rec.-posle sat vremena ce imati reakciju na B2agoniste.Ako je smanjen br.-izostaje r-ja.odmah hospitalizovati I njima se mora dati kiseonik i aminofilin iv, uz nastavljanje primene beta2 i steroida. Terapija akutnog napada: Prva linija - beta 2 agonisti, inhalatornim putem.Salbutamol. Ukoliko je reakcija dobro, drugi lekovi nisu neophodni. Druga linija - ipratropijum bromid (antiholinergik). Treća linija - oralni kortikosteroidi. Ab su indikovani u akutnom napadu astme ako postoji i pneumonija. Ddg – pneumonija (na primenu bronhodilatatora i steroida napad se ne zaustavlja već se tahipneja održava). Daje se ab sumnja na pneumoniju a anstanak tahipneje je astma. Rtg nalaza nije od značaja u diferenciranju, mrljaste senke se vide, pneumonicna ognjista – broonhopneumonija I atelektaze kod astme.

3.Akutni poststreptokokni glomerulonephritis je najčešći uzrok akutnog nefritičkog sindroma. Sledi infekciju ždrela ili kože izazvani nefritogenim BHS grupe A i zajedno sa reumatskom groznicom spada u nesupurativni sekvele ove infekcije (bilo faringitis, bilo kožna infekcija). To je bolest imunskih kompleksa (III tip preosetljivosti) koji se vezuju za glomerule sa aktivacijom komplementa i morfološkom slikom proliferacionog glomerulonefritisa. Javlja se kod dece uzrasta 3-12 godina, češće kod dečaka. Kliničke manifestacije - hematurija, umerena proteinurija, hipertenzija, periorbitalni edem, kongestija visceralnih organa. Dg - urea i kreatinin su prolazno povećani. Streptokokna infekcija se dokazuje ASO antitela titrom.

Za 2 nedelje dolazi do povećanja diureze, normalizacije krvnog pritiska i uree i kreatinina. Mikroskopska hematurija može da postoji i do godinu dana od početka bolesti. Terapija je nespecifična i u akutnoj fazi se sastoji u prevenciji i terapiji hipertenzije i njenih komplikacija. Terapija streptokokne infekcije ne sprečava nastanak glomerulonefritisa. Prognoza je odlična, više od 95% obolelih potpuno ozdravi, vrlo retko dolazi do nastanka hronične bubrežne insuficijencije.

4. DEFICIT KALCIJUMA, FOSFORA I MAGNEZIJUMA Kalcijum: Primarno se nalazi u skeletu i zubima u okviru hidroksiapatita. U plazmi je ukupna koncentracija 2.25-2.75 mmol/l, 50% u jonizovanom i nejonizovanom obliku (vezan za proteine). Homeostaza kalcijuma se obavlja na nivou Git-a, kostiju i bubrega, a pod kontrolom PTH, vitamina D i kalcitonina. Stepen jonizacije serumskog kalcijuma raste u acidozi i hipoproteinemiji, a opada u alkalozi, hiperproteinemiji, hiperfosfatemiji, hipersulfatemiji. Jonizovani reguliše neuromišićnu aktivnost, kontraktilnost, koagulaciju, sekreciju hormona, ćelijsku komunikaciju, endo i egzocitozu. U sklopu hidroksiapatita daje čvrstinu skeletu I zubnom tkivu. Standardna ishrana podmiruje potrebe u kalcijumu. Najviše ga ima u mleku i mlečnim proizvodima, i zelenom lisnatom povrću. Apsorbcija se odvija na nivou tankog creva, aktivnim transportom I Stimulatori intestinalne resorpcije Ca su: 1,25(OH)D koji indikuje expresiju Ca kanala, kalcijum vezujuceg proteina a iskoristljivost Ca iz hrane omogucavaju PTH, hormon rasta itd. Inhibitori intestinalne resorpcije Ca su: fosfati, fitinska i oksalna kiselina, glikokortikoidi, kalcitonin, tiazidi. Deficit nastaje usled nedovoljnog unosa, loše apsorpcije ili visokog renalnog gubitka. Takođe može doći do njegove abnormalne interne preraspodele kod - alkaloze, hiperproteinemije, hiperfosfatemije, akutnog pankreatitisa, lize tumora itd. U svim uzrastima može biti uzrok i deficit vitamina D. Najcesce se srece kod prevremeno rodjene dece I dece koja zaostjau u rastu pa glavni razlog nedostatka kasnije je deficit vitamin d. Posledice su osteomalacija i hipokalcijemija. Dg. Dominiraju znaci hipokalcijemija koja se manifestuje - povećanom neuromišićnom aktivnmošću, karpopedalnim spazmom ( trusov znak ) , parestezijama, anksioznošću,

mentalnom konfuzijoma u najtezim slucajevima konvulzije i larningospazam I poremecaj srcanog ritma Stanja hroničnog deficita - osteomalacija, odnosno rahitis. Stanje latentnog deficit – nizi prag razdrazljivosti Prolongirano stanje – opsta slabost. Znak na EKG-u je produžen QT interval. Terapija: Hitni slučajevi - iv 1-2 ml/kg Ca-glukonata u toku 20 minuta. Blaži oblici - Ca-glukonat oralno. Primena vitamina D i restrikcija fosfata u ishrani i lečenje osnovno uzroka. Magnezijum: U plazmi se nalazi u koncentraciji 0.8-1 mmol/l, podjednako u jonizovanom i nejonizovanom stanju. Kofaktor je brojnih enzima, regulator bioelektrične aktivnosti i sekrecije PTH. Zastupljen je u lisnatom povrću, leguminozama, ceralijama, mesu i mleku. Metabolizam magnezijuma je u tesnoj vezi sa regulacijom kalcijuma i kalijuma. Deficit se sreće kod prematurusa sa IUZR, i dece od dijabetičnih majki. Deficit se može naći i kod starijih usled gastrointestinalnih i renalnih poremećaja, primene citostatika, infekcije, traume itd. Klinička slika - mišićna slabost, tremor, tetanija, konvulzije, aritmije. Dovodi i do sekundarne hipokalcemije i hipokalijemije te se stoga većina simptoma objašnjava njima. Terapija: Lečenje osnovnog uzroka, nadoknada Mg, Ca i K. Fosfor: Uglavnom se nalazi u skeletu i zubima. Referente vrednosti variraju sa uzrastom, smanjuju od novorodjenog deteta do 1 godine zivota, smanjuje se vrednost od 1,7-3,5 na 1,1 -1,9mmol/l Normalna funkcija: sinteza nukleinskih kiselina,regulacija acidobazne ravnoteze, oksigenacija tkiva. Normalna ishrana zadovoljava potrebe u fosforu. Najviše ga ima u mleku, mesu, jajima, leguminozama i sl. Etiologija – nedovoljan unos, smanjena apsorbcija, renalni gubitak. Dugotrajna parenteralna ishrana bez fosfata. Hipofosfatemija sa hipofosfaturijom kod defetka tubulske reapsorbcije – zavisni I rezistentni rahitis, primanri I sekundarni hiperparatireoidizam. Kliničke manifestacije - srčana insuficijencija, hemoliza, neuromišićne tegobe, promene na zubima i kostima. Th: lecenje osnovnog oboljenja I nadoknada deficit fosfora a u teskim slucajevima I paranteralno.

58.ISPITNA KOMBINACIJA 1. RESPIRATORNI DISTRES SINDROM U plucima se nalazi tecnost, krvni sudovi kontrahovani pi PVR je povisen,Krv u fetalnoj cirkulaciji ne prolazi kroz pluća tj ima je smao 8 posto, vec fetalna krv iz desnog srca kroz foramen ovale ide u sistemsku cirkulaciju. Sa prvim udahom dolazi do smanjenja plućne vaskularne rezistencije (PVR) jer se istisnula tecnost iz pluca tj alveola, pa kada se presece pupcanik prekine se dovod oxigene placentarne krvi, izaziva hipoksemija,hiperkapnija sto provocira respiratorni centar kod deteta I prvi udah, oko 50ml, I 1/3 trajno se zadrzava pa nastaje rezidualni volume. Važan je i surfaktant, lipoprotein koji smanjuje površinski napon i sprečava kolaps alveola. Dovoljne količine se nalaze između 34-36 nedelje gestacije.. . Respiratorni distres podrazumeva tahipneu >60, vidljivo uvlačenje mekih tkiva grudnog koša tokom inspirijuma, nastanak centralne cijanoze i čujno ekspiratorno ječanje. Ovakav nalaz nije specifičan za ovo oboljenje i treba uključiti Ddg (lezije CNS-a, USM, metabolički poremećaji i kongenitalne anomalije RS-a). Ddg zahteva RTG srca i pluća, paCo2 i paO2 uz određivanje acidobaznog statusa, osnovna hematološka, biohemijska i mikrobiološka ispitivanja, UZ srca i velikih krvnih sudova. Respiratorni distres sindrom prouzrokovan je progresivnim kolapsom alveola i razvojem difuznih mikroatelektaza usled nedovoljne sinteze surfaktanta. Svojstveno je prematurusima (posebno ispod 30-32 nedelje gestacije). Nastanak favorizuju perinatalna asfiksija, gestacijski dijabetes, višestruka trudnoća. Češće kod muške dece. U alveolama se nalaze karakteristične hijaline membrane (fibrin i nekrotične epitelne ćelije). Dolazi do mikroatelekta tih delova pluća što se manifestuje hipoksemijom, hiperkpnijom i acidozom. Kliničke manifestacije se javljau neposredno po rođenju, najkasnije 6h od rođenja. Tahipneom novorođenče pokušava da kompenzuje nedovoljan disajni volumen usled smanjene plućne komplijanse i tako očuva minutnu ventilaciju. Povećan negativni pritisak tokom inspirijuma usisava meka tkiva grudno koša, dok potiskivanje vazdušne struje kroz refleksno sužen glotis, uz čujno ekspiratorno ječanje povećava pritisak u alveolama smanjujući mogućnost njihovog kolapsa. Auskultatorni nalaz nije karkaterističan. Dijagnoza se postavlja na osnovu Rdg (diseminovana, sitna retikulogranularna zasenčenja). Spontani tok respiratornog distresa progredira tokom 48-72h, potom u slučaju povoljne evolucije dolazi do regresije kliničkih i rdg promena. Terapija – Sanjenje ucestalosti odnosno, prevencija prevremenog porodjaja(farmakoloska tokoliza). Ukoliko se mora poroditi žena onda se izaziva arteficijelna maturacija pluća primenom kortikosteroida, deksametazon. . Nakon porođaja hitna intratrahealna primena egzogenog surfaktanta. Oksigenacija.

Prevencija –bovin ili svinjski surfactant svakom detetu rodjenom pre 27 nedelje.

2. INFEKCIJE URINARNOG TRAKTA Heterogena grupa stanja kojima je zajednička karakteristika signifikantna bakteriurija praćena karakterističnom simptomatologijom (za infekciju potrebna bakteriurija i simptomi, plus piurija u urinu; samo bakteriurija se ne leči!). U prvih 6 meseci života češće oboljevaju muška deca, potom se odnos menja u korist ženske dece. Patogeneza – nastaje ili zbog narušenih odbrambenih mehanizama (kad su uzročnici saprofiti i oportunisit) ili zbog prodora jako virulentnih mikroorganizama sa sprektrom faktora virulencije (fibrije, adhezini). Etiologija: Vezikouretralni refluks. Opstrukcione anomalije. Najčešći uzročnici - E .coli, Klebsiella, Proteus. Kod adolescentkinja - enterokok i koagulaza negativni stafilokok. Sekundarni patogeni – Proteus, Pseudomonas, Enterococcus, Hemophilus. Kliničke manifestacije: Novorođenčad - varijacije temperature, marmorizacija kože, distenzija trbuha, odbijanje obroka, povraćanje, letargija ili iritabilnost. Odojčad i deca do 3. godine - visoka temperatura, ponekad plač pri mokrenju i drugi nespecifični znaci infekcije. Starija deca imaju klasične simtome – pijelonefritis se ispoljava povisenom TT preko 38,5%,groznica, malaksalost, povracanje, bledilo, lumbalni bol, bolnost na sukusiju. Cistitis - poliakizurija, dizurija, suprapubični bol. Pijelonefritis - febrilnost, groznica, malaksalost, povraćanje, bledilo, lumbalni bol, bolna osetljivost kostovertebralnog ugla pri perkusiji. Dg - anamneza, klinički nalaz, rutinski bakteriološki pregled urina. Nalazi koji upućuju na dijagnozu su pozitivan nitritni test, leukocitna esteraza, piurija ( vise od 10 leukocita nna vidnom polju) , nalaz bakterija na preparatu obojenom po Gramu. Kod febrilnih odrediti sedimentaciju, CRP, br leukocita, leukocitarnu formulu. Dijagnoza se potvrđuje izolacijom uzročnika tj. urinokulturom. Signifikantna bakteriurija prilikom uzimanja srednjeg mlaza je 105, kateterizacijom je nalaz od preko 1000 bakterija u urinu, suprapubičnom punkcijom je svaki porast kolonije – primanro sterilna regija Terapija – Indikacija za hospitalizaciju: novorodjencadi, febrilno odojce, dete starije od 3god sa teskom klinickom slikom. Terapiju zapoceti odmah po uzimanju uzorka urina ne cekjauci njegov rezultata. Pijelonefritis parenteralno antibioticima (aminoglikozidi/cefalosporini III),

posle 3-5 dana nastavlja se oralnom terapijom. Cistitis se leči peroralnom primenom cefalosporina ili uroantiseptika.

3. CIJANOZA I CIJANOGENE SRČANE MANE Cijanoza se javlja u situacijama kada se redukovani hemoglobin nalazi u sistemskoj cirkulaciji u količini od 5 g / 100 ml. Do cijanoze dolazi kada se venska desaturisana krv umesto u pulmonalnu cirkulaciju ubrizganva u sistemsku cirkulaciju. Pacijenti sa dugotrajnom cijanozom imaju smanjenu toleranciju napora i povećan rizik za pojavu hiperviskoznosti krvi zbog sekundarne eritrocitoze. Ona nastaje kao posledica kompenzatornog mehanizma, jer je povećana masa eritrocita neophodna za optimalniju isporuku kiseonika perifernim tkivima. Posledice hiperviskozne krvi mogu biti arterijske i venske tromboze, cerebrovaskularni akcidenti i poremećaj koagulacije. Hronično povećana produkcija eritrocita može iscrpeti telesne depoe gvožđa, što rezultira sideropenijskom anemijom. Cijanogene mane sa D-L šantom su - (5 T) Tetralogija Fallot, Transpozicija velikih krvnih sudova, Trikuspidna atrezija, Trunkus arteriozus, Totalni anomalni utok plućnih vena.

4. BILIJARNA ATREZIJA Stanje koje se ispoljava holestaznim ikterusom počevši od 2. nedelje života. Prouzrokovana je progresivnim inflamatornim, obliterišućim procesom normalno formiranih žučnih vodova na rođenju. Klinicka slika - Bebe su ikterične, ali napreduju i ne izgledaju bitno poremećenog zdravlja. Stolice su aholične. Jetra je uvećana. Posle 3. meseca cirotični proces i portna hipertenzija su razvijeni. Prestaju da napreduju, gube u telesnoj masi, postaju anemična, razvija se ascit. Dg - biopsija jetre i intraoperativna holangiografija. Terapija - rekonstruktivni hirurški zahvat (hepatična portoenterostomija) najkasnije do 1.5 meseca. Transplantacija jetre kao finalno izlečenje. Holestaza podrazumeva bolesti i stanja poremećenog toka žuči. Dolazi do povećanja ukupnog, konjugovanog bilirubina, ALP i gamaGT. Etiologija: -Kod novorođene dece i male odojčadi neonatalna sepsa, bilijarna atrezija, neonatalni hepatitisi, deficit alfa-1-antitripsina, cistična fibroza. -Kod male i predškolske dece – hepatitis A, lekovi, bilijarna litijaza, Wilson, autoimuni hepatitis Lab – ukupni bilirubin i konjugovana frakcija, gamaGT, ALP, holesterol, KS sa retikulocitima, PT, PTT, metabolički skrining urina, AK u krvi, hloridi u znoju, UZ pregled jetre i žučnih puteva, HP jetre.

59.ISPITNA KOMBINACIJA 1. AKUTNA URTIKARIJA- KOPRIVANJACA Stanje koje se karakteriše oticanjem dermisa i traje manje od 6 nedelja a, veoma često i relativno benigno stanje u pedijatriji. Na kontakt sa alergenom oslobađa se histamin koji aktivacijom H1 receptora koji se nalaze na krvnim sudovima kože dovodi do njihove dilatacije a potom i eksudacije tečnosti iz njih, sa nastankom papule (Urtike, oko nje se nalazi prsten crvenila kao posledica reflekse vazodilatacije I gde oslobadjanjem peptide na krjau aksona nastaje svrab I dilatacija krvnihsudova – crvenilo) karakteristične za urtikariju. Posle nekoliko sati dolazi do tahifilakse histaminskih receptora te se promene spontano gube a dok stanja koja dovode do vazodilatacije , visoak TT nervosa pogorsavaju utrikariju) Ukoliko su promene lokalizovane u dubljim kr.sudovima (rastresito vezivo oko očiju, usta, genitalija) javlja se angioedem. Kod devojčica u pubertetu može trajati i preko 6 nedelja kada govorimo o hroničnoj urtikariji. Etiologija: Idiopatska (najčešće). Hrana - jaja, mleko, pšenični proizvodi, riba, jagode. Lekovi. Infekcije - virusne najčešće. Fizičke - reakcije na hladnoću, toplotu, zamaranje itd. Ubodi insekata. Kontaktna alergija - lateks, polen. Transfuzijske reakcije. Najčešće traje 5-7 dana i prolazi bez posledica. Klinička slika - eritematozne papule, jako pruriginozne. Variraju u veličini i mogu se pojaviti bilo gde na telu. Terapija – Glavni medijator je histmain pa se je glavna primena H1 blokatora ( kod male dece sedativni antihistaminici). Terapija traje dok promene izlaze, i još dva-tri dana posle toga. Primena steroida nema nikakv efekat na urtikariju jer ne vrse inhibiciju rane faze alegije I ne uticu na nastanak urtikarije. Aspirin i NSAIL pogoršavaju postojeću utrikariju. Izbegavanje faktora koji dodatno oslobađaju histamin (čokolada, stres, salicilati, itd.). Ddg – hereditarni angioedem!

2.HBI (predhodne kombinacije) 3. MIOKARDITIS

Zapaljenska infiltracija srčanog mišića praćena nekrozom/degeneracijom miocita. Imunopatogeneza se objašnjava time da dolazi do interakcije miofibrila i T-limfocita. Naime, virusom inficirani kardiomiciti proizvode neoAg koje prikazuju na svojoj površini. Citotoksični T-limfociti ih preoznaju i zatim razaraju ćelije miokarda. Dg je teško postaviti, te se na njega treba posumnjati kod svakog deteta sa neobjašnjivom srčanom insuficijencijom ili ozbiljnim poremećajima srčanog ritma kojima je prethodila virusna infekcija.. Etiologija: Virusne infekcije (parvo B19, Coxackie, adenovirus). Bakterije, rikecije ili gljivice. Lekovi. Autoimune bolesti (juvenilni reumatoidni artritis, reumatska groznica SLE). Sistemske bolesti (sarkoidoza, sklerodermija). Prema kliničkom toku miokarditisi se mogu ponašati: Subklinički - neprepoznat, prolazi sponatno, bez posledica. Prelazak u hronično stanje - vodi u dilatacionu kardiomiopatiju. Fulminantan tok - sa brzim letalnim ishodom. Kliničke manifestacije - znaci respiratorne infekcije i subfebrilno stanje. Bledilo ili blaga periferna cijanoza – koza je hladna I vlazna. Tahipnea i dispnea, oslabljen puls. Kod novorđenčeta i odojčeta može dovesti do iznenadne smrti. Dijagnoza: Anamnze, Klinicki pregled: . Tonovi su tmuli i tihi, cuje se ritam galopa, Kasni inspiratorni pukoti i hepatomegalija. Laboratorijski nalazi - povišenio SE i CRP, troponin, CPK i LDH, povišen titar IgM na viruse. Izolacija virusa iz stolice, brisa ždrela. EKG – sinusna tahikardija, AV blok, VES/VT. RTG – uvećana srčana senka. UZ - dilatacija i smanjena kontraktilnost leve komore, perikardni izliv, mitralna insuficijencija. Endomiokardna biopsija. Molekularna Dg – PCR.. Terapija - mirovanje u akutnoj fazi bolesti. Ako postoje znaci srčane insuficijencije uvesti antikongestivnu terapiju (ako ne pomažu – inotropne lekove, dobutamin i dopamin). Poremećaji ritma zahtevaju terapiju odgovarajućim antiaritmicima ili privremeni/trajni pejsmejker. Imunoglobulini u fulminantnom obliku. Najlošiju prognozu imaju novorođenčad sa Coxsackie B miokarditisom.

4. VAKCINACIJA U IMUNODEFICIJENTNIM STANJIMA Teška imunosupresivna stanja koja nastaju zbog kongenitalnih imunodeficijencija, HIV, infekcija, leukhipoglikemija, limfoma, hemioterapije ili duge terapije kortikosteridima su kontraindikacija za vakcine sa živim virusima. Za decu sa HIV-om koja nemaju dokaze teške imunosupresije, MMR vakcina se preporučuje u uzrastu od 12 meseci. Druga doza MMR se daje mesec dana kasnije.

Varičela vakcina je kontraindikovana kod osoba sa celularnom imunodeficijencijom, ali je preporučena za osobe sa očuvanim humoralnim imunitetom (hipogamaglobulinemije npr.). Takođe se primenjuje i kod dece sa HIV-om, kada ne postoje dokazi teške imunodeficijencije, u uzrastu od 12 meseci, a sledeća doza 3 meseca kasnije.

60.ISPITNA KOMBINACIJA 1. KONGENITALNE INFEKCIJE. Nastaju tokom gestacije, transplacentalno. Najčešći uzročnici su: Toxoplasma, Rubela, CMV, HSV 1 i 2 koji se označavaju akronimom TORCH (O je sa other – drugi infektivni agensi: sifilis, parvo b19, VZV, HIV, HBV, gonokok, hlamidije...). Kliničke manifestacije su slične - IUZR, neimuni hidrops, anhipoglikemija, trombocitopenija, žutica, hepatosplenomegalija, horioretinitis, kongenitalne malformacije. Evaluacija obuhvata: izolaciju uzročnika, identifikacija Ag i specifičnih At (IgM i IgG), identifikacija DNK PCR metodom. 1.U periodu rane trudnoće mogu se manifestovati malformacijama ploda jer je to period organogeneze, u periodu kasnije trudnoće mogu se manifestovati morfološkim i funkcionalnim promenama pojedinih organa. 2.Infekcije nastale neposredno pre porođaja ili intrapartum se kod novorođenčeta manifestuju u prvih 72h: acidoza, povraćanje, distenzija abdomena, respiratorna insuficijencija, razdražljivost, hipotermija, leukopenija. 3. Infekcije koje se manifestuju posle 72h od porođaja su nastale u neonatalnom periodu. ( sepsa I meningitis ) Toksoplazmoza: Transplacentalno. Infekcija majke asimptomatska. Težina bolesti u korelaciji sa gestacijom. Novorođenče - zastoj u rastu, i klasičan trijas: horioretinitis, hidrocefalus i intracerebralne kalcifikacije) i sl. Mogu se javiti i žutica, hepatosplenomegalija, makulopapulozni raš, trombocitopenija... Trajne sekvele - psihomotorna retardacija, konvulzije, gluvoća. Dg - Potvrda akutne infekcije - višestruki porast IgG u dva uzorka krvi uzeta u intervalu od 2 nedelje. Tada je indikovana amniocenteza radi detekcije parazitarne DNK PCR metodom. Th -

Kod dokazane infekcije - spiramicin (smanjenje rizika fetusa), kod dokazane infekcije fetusa pirimetamin i sulfadijazin. Rubela: Transplacentalno. Neophodno sprovesti vakcinaciju neimunizovanih žena. Subklinička ili nespecifčna klinička slika. Najopasnije u prvom trimestru. Sindrom kongenitalne rubele - lezije oka, senzo-neuralni defekt, srčane mane, zastoj rasta ploda, anhipoglikemija, hepatosplenomegalija. Pozni rubela sinrom - progresivni panencefalitis i dijabetes melitus. Prenatalna dijagnoza - kordocentezom moguća posle 18. nedelje (IgM antitela). Savetuje se prekid trudnoće Citomegalovirus: Transplacentalno. Perzistira latentno u nervnim ganglijama. Stanja imunosupresije dovode do reaktivacije. Trudnice - asimptomatski ili sindrom sličan mononukleozi. Najčešća kongenitalna infekcija. Kongenitalna citomegalična inkluziona bolest - mikrocefalija, meningoencefalitis, zastoj rasta, horioretinitis, hepatosplenomegalija. Na koži kao odraz dermalne eritropoeze – ”bluberry muffin”. Trajne sekvele - psihomotorna retardacija, gluvoća, slepilo. Dg - amniocenteza pre 20. nedelje (virusna DNK u plodovoj vodi). Kordocenteza posle 20. Nedelje Th - ganciklovir. HSV Infekcija u toku porođaja. Oko 70-85% neonatalne HSV infekcije je izazvano HSV2 infekcijom (genitalni herpes). Infekcije nastaju pred porođaj (ascedentna infekcija) ili tokom prolaska kroz porodjajni kanal. Javlja se između 5-10 dana života kao: Diseminovan oblik - zahvata sve visceralne organe, liči na sepsu. Meningoencefalitis – poremećaj svesti, visoka febrilnost i uporne konvulzije. Lokalizovana infekcija - CNS, oko, koža, sluznice. Asimptomatska. Dg – izolacijom virusa iz razlilčitih uzoraka ( oči, urin, krv, likvor...), dokazivanje DNK PCR metodom. Th – aciklovir parenteralno. Indikovan carski rez. Varičela-zoster: Transplacentalno. Opasan samo u prvoj polovini trudnoće. Kongenitalna varičela - horioretinitis, cerebralna kortikalna atrofija, kožni i koštani defekti. Infekcija može biti fatalna ukoliko je majka obolela između 5 dana pre i 2 dana nakon porođaja. Dg – izolacija uzročnika iz promena na koži, PCR, identifikacija specfičnih IgG at.

Parvovirus: Transplacentalno. . Izaziva bolest koja se naziva erythema infectiosum (znaci gripa sa rašom na licu). Parvovirus B19 oštećuje prekursore eritropoeze, dovodeži do posledične anemije. Trudnice - kožni eritem ili asimtomatski. Prva polovina trudnoće - smrt fetusa bez pojave hidropsa. Druga polovina trudnoće - teška anhipoglikemija i hidrops koji najčešće dovodi do smrti. Praćenje seropozitivnih trudnica. Dg – serologija (IgM at). Praćenje seropozitivnih trudnica. Th – intrauterine transfuzije eritrocita, suportivne mere, lećenje hidropsa i anemije. Influenza: Ne ugrožava život zdravih osim ako se ne komplikuje pneumonijom. Klinička slika u trudnoći je teža, a komplikacije češće. Preporučuje se vakcinacija trudnica u II i III trimestru. Mogući defekti neuralne cevi. Enterovirusi: Kongenitalna koksakivirusna infekcija - subklinička. Smrt fetusa. Streptokok grupe B: Ascendentno ili u toku porođaja. Neonatalna sepsa. Kod preživelih neurološke sekvele. Kasna infekcija - meningitis posle 7 i više dana. Prevencija - davanje intrapartalne antibiotske profilakse. Listerioza: Transplacentalno. Infekcija majke asimtpomatska. Neonatalna sepsa. Diseminovane granulmatozne promene sa mikroapscesima. Malarija: Češći pobačaji i prevremeni porođaji. Najčešće se zadrže u placenti i ne inficiraju plod (afinitet za decidualne krvne sudove). Sifilis: Transplacentalno. Tipična klinička slika trudnice. Skrining test raditi na početku trudnoće. Kongenitalni sifilis - hronična infekcija pluća, jetre, slzine, pankreasa, bubrega, srca, kosti, placente. Žutica, petehija i limfadenopatija. Placenta je velika, bleda, sa proliferisanom stromom i endarteritisom. Benzatin penicilin G. Gonoreja: Kod trudnica - diseminovana gonokokna infekcija (sepsa), posledica pojačane vaskularizacije

karlice (pustule po koži, septički artritis, meningitis, endokarditis). Kod ploda - spontani pobočaj, prevremena ruptura ovojaka, horioamnionitis. Puerperalna sepsa. Parenteralno davanje cefalosporina. Hlamidija trahomatis: Pobačaj, preterminski porođaj, ruptura plodovih ovojaka. HPV: Šiljati kondilomi se u trudnoći ubrzano umnožavaju i uvećavaju. Ponekad onemogućavaju vaginalni porođaj i epiziotomiju. Uklanjanje u III trimestru.

2. TERAPIJA AKUTNOG BRONHIOLITISA Terapija: Glavni cilj je održavanje normalne oksigenacije i hidracije. Ne dopuštati pad saturacije ispod 92% I odrzavati iznad 95%. Kiseonik preko nosnog katetera ili maski. Nema indikacije za rutinske antibiotike jer ne menja tok bolesti. Bronhodilatatori - salbutamol, ipratropium bromid, obustavlja se ako pokaze neefikasnost. Antibiotici - samo ako se sumnja na bakterijsku komplikaciju bolesti (pneumonija ili otitis). Nema opravdanja za primenu kortikosteroida. Prevencija - dezifenkcija ruku posle kontakta sa obolelim detetom, prirodna ishrana majčinim mlekom, izbegavanje izlaganje duvanskom dimu. Ne postoji vakcina za RSV, ali postoje monoklonska IgG at protiv RSV koja pružaju dobru zaštitu deci koja su ugrožena (USM, bronhopulmonalna displazija).

3. Proteinurija: Normalno u urinu se ne nalazi više od 150 mg/24h, odnosno 30 mg/100 ml. Male količine filtriranih plazma proteina, kao i proteini koje sekretuje nefron (Tam-Horsfalovi) se mogu naći u urinu. Veće količine kao što su albumin i Bens-Džonsovi proteini se nalaze samo u patološkim stanjima. Više od 150 mg/24h proteina u urinu se obeležava kao proteinurija, a preko 3.5 g/24h se obeležava kao nefrotski sindrom. Tranzitorna proteinurije se može naći kod 75% febrilnih pacijenata, ali je bez kliničkog značaja.

4. BOLESTI MOTORNOG NEURONA

Najznačajnije oboljenje ovog tipa za pedijatrijsku populaciju je spinalna mišićna atrofija koja se ispoljava misicnom slaboscu, arefleksijom, atrofijom, fascukulacijama. Spinalna mišićna atrofija je oboljenje sa progresivnom degeneracijom motornih neurona u prednjm rogovima kičmene moždine i neurona kranijalnih nerava. AR nasleđivanje. SMA ( spinalna misicna distrofija ) tip I (Werdnig-Hoffm0an): Fetalna aktivnost je smanjena ili odustna u 1/3. Prvi simptomi se ispoljavaju do 6. meseca života. Generalizovana hipotonija i mišićna slabost, izražnije na nogama. Proksimalni mišići su jače zahvaćaeni. Pokreti ekstremiteta su oslabljeni. Plač, sisanje i gutanje su oslabljeni. Prisutne su fascikulacije ne jeziku. Tetivni refleksi su oslabljeni ili odsutni. Lice je amimičo. Očuvani su motilitet očiju, svest i inteligencija. Bolest je progresivna, sa razvojem ekstreme mišićne slabosti. Preživljavanje je izuzetno posle 2. godine. Smrt nastaje zbog aspiracione pneumonije ili respiratorne insuficijencije. SMA tip II: Početak simptoma od 6. do 18 meseca života. Bolest napreduje sporo. Izražena slabost proksimalnih mišića na nogama, slabost ruku nastaje kasnije. Deca su vezana za invalidska kolica. Preživljavanje je 3-10 godina. SMA tip III (adultna, Kugelberg-Welander): Početak bolesti je posle 18. meseca. Prvo je zahvaćena karlična muskulatura. Deca imaju poremećaj hoda i otežano penjanje uz stepenice. Progresija oboljenja je spora. Terapija je simptomatska. Plućne infekcije se leče antibioticima. Skolioza.

61.ISPITNA KOMBINACIJA 1. INFEKCIJE GORNJIH DISAJNIH PUTEVA KOD DECE Najčešće infekcije u ranom detinjstvu. Obično u mesecima kada nivo pasivno stečenih imunoglobulina počinje da opada. Imunokompetentno dete najčešće ima 6-8 infekcija respiratornih puteva godišnje. Moze biti udruzena sa zapaljenjem srednjeg uha, sinuzitisom, prehladom. Običan nazeb (rinitis) Nije značajan zbog težine kliničke slike već zbog učestalosti. U povećanom riziku deca u predškolskom i školskom uzrastu. Uzročnici - rinovirusi, koronavirusi, adenovirusi, RSV. Transmisija kontaktom sa nazalnim sekretom direktno (kijanje, ruka-nos) ili indirektno. Inokulacija na epitel nazofarinksa.. Replikacija virusa dovodi do holinergičke stimulacije, oštećenja epitela, oslobađanja inflamatornih medijatora koji dovode do povećane vaskularne propustljivosti i otoka I produkcije mukusa.

Kliničke manifestacije - kongestija nazalne sluznice i rinoreja. Kijanje, kašalj, promuklost mogu biti pridruženi – 7 dana. Dg-Anamneza I fizikalni pregled. Ostali Dg testovi nisu opravdani. Terapija - rehidracija, evkuacija nosnog sekreta. Komplikacije - zapaljenje srednjeg uha, sinuzitis, egzacerbacija astmatičnog napada.

2. GLAVNE KARAKTERISTIKE AKUTNIH TROVANJA U DECE Kod većine odojčadi i male dece trovnja su zadesna, kod starijih su uglavnom sa ciljem suicida. Akutno nastali simptomi nepoznate etiologije koji govore u prilog trovanja su - poremećaj svesti, konvulzije, povraćanje, proliv, oligurija, znaci akutne insuficijencije jetre, aritmija. Opšti principi lečenja: Primena opštih mera reanimacije. Kod poznatog uzroka trovanja davanje antidota (ukoliko postoji). Povraćeni sadržaj poslati na toksikološku analizu. Dekontaminacija digestivnog trakta - aktivni medicinski ugalj (1g/kg). Gastrična lavaža (sondiranje želuca sa ubacivanjem izotonog rastvora i aspiracijom rastvorenog sadržaja). Izazivanje povraćanja sirupom ipekakuane se retko koristi I kontraindikovano kod trovanja korozivnim supstancama. Parenteralni unos tečnosti. Alkalinizacija mokraće intravenskom primenom bikarbonata (salicilati i fenobarbiton). Teška trovanja zahtevaju dijalizu, plazmaferezu ili hemoperfuziju. Trovanje lekovima: Paracetamol - toksično oštećenje jetre. Primena N-acetil cisteina. Ibuprofen - oštećenje GIT, bubrega i funkcije trombocita. Simptomatska terapija. Salicilati - vomitus, hematemeza, melena, poremećaji svesti. Sredstva u domaćinstvu - deterdženti za mašinsko pranje posuđa - imaju korozivno dejstvo Trovanje organofosfatima - inhibicija Ach esteraze. Primena atropina. Trovanje korozivnim supstancama: Kiseline (sirćetna, hipohlorna) - koagulaciona nekroza, jak bol. Kontraindikovano izazivanje povraćanja. Baze (NaOH, KOH, amonijak) - kolikvaciona nekroza. Kontraindikovano izazivnaje povraćanja. Trovanje pečurkama: Najčešće GIT simptomi, 3h od ingestije. Amanita faloides - insuficijencija jetre i bubrega. Primena aktivnog uglja i penicilina G.

Trovanje olovom - umor, mišićna slabost, anemija, opstipacija, tubulska disfunkcija kognitivne promene. Primena helatnih agensa.

3.CISTICNA FIBROZA (vidi u predhodnim kombinacijama) 4. TUMORI CNS-A Heterogena grupa maligniteta koja se javlja u dece svih uzrasta, sa najvećom učestalošću do 7. godine života. Najčešći su solidni tumori u dece a u ukupnoj ucestalosti na 2 mestu posle leukemija. Urođeni sindromi povezani sa tumorima CNS-a - neurofibromatoza, fon Hipel-Lindau, tuberozna skleroza, Li-Fraumeni i Turkotov sindrom. Lokalizacija: Do 1. godine / adolescencija - supratentorijalni 1. - 10. godine - infratentorijalni. Histološka klasifikacija: Neuroepitelijalni – glijomi viskog I niskog stepen anaplazije,astrocitomi, oligodendroglijalni, ependimalni, tumori pleksusa horoideusa. Embrionalni - meduloblastom. Ependimom. Moždanih ovojnica. Selarne regije - kraniofaringeom. Kliničke manifestacije: 1. godina života - povećanje obima glave. Nešto kasnije dolazi do povraćanja, konvulzija, fokalnih neuroloških ispada. Poremećaji ponašanja. Zastoj u napredovanju. Regresija stečenih motornih veština uz konvulzije su vodeci simptomi kod manje dece. Deca starijeg uzrasta - simptomi su posledica infiltrativnog rasta tumora ili povećanog intrakranijalnog pritiska ( povracanje, glavobolja I letargija karakteristicna je ujutru, neposredno po budjenju I nije pracenomm mucnine) . Znak uznapredovalog intrakranijalnog pritiska je Kušingov trijas - bradikardija, hipertenzija i tahipnea. Paraliza abducensa je takođe znak povišenog intrakranijalnog pritiska. Kod tumora koji pritiskaju n optikus – slabos ti ispadi u vidnom polju. Supratentorijalni tumori - konvulzije. Neurohipofizni tumori - glavobolja, ispadi u vidnom polju i endokrini poremećaji. Epifiza i mezencefalon - Parinoov sindrom (paraliza konjugoavnog pogleda na gore, slabo reaktivne zenice na svetlost ali ne na akomodaciju, nistagmus, retrakcija kapka). Cerebelarni tumori - poremećaj koordinacije, ataksija, povišen intrakranijalni pritisak.

Tumori kičmene moždine - bol u leđima, poremećaj koordinacije i ravnoteže, deformiteti kičmenog stuba, fokalni motorni deficiti i poremećaji funkcije sfinktera. Terapija - individualizovana je. Često se primenjuje deksametazon u cilju smanjenja peritumorskog edema. Metod izbora je hirurgija. Kombinuje se često sa hemoterapijom i radioterapijom. Radioterapija se izbegava kod male dece.

62.ISPITNA KOMBINACIJA 1. PATOLOŠKA ŽUTICA NOVOROĐENČETA Javlja se u prvih 24h života, porast bilirubina je >83 mikromola/l/dan, konjugovani bilirubin čini >15% ukupnog, žutica perzistira duže od dve nedelje. Uzroke pogledaj gore. 47.1. 74.2. KONJUGOVANE HIPERBILIRUBINEMIJE U NOVOROĐENČETA I MLAĐEG ODOJČETA Karakterišu ih prisustvo direktnog bilirubina >20% ukupnog bilirubina. Nikad nije fiziološka. Konjguvan bilirubin nije neurotoksičan, ali signalizira da se radi o oboljenju koji uključujeholestazu ili hepatocelularnu povredu. Etiologija: Sindromi Dubin-Džonson i Rotor (opisano u hematologiji), kao i bolesti bilijarnog trakta (opisano tamo) Infekcije - CMV, TORCH. Neonatalni hepatitis. Sepsa. Tirozinhipoglikemija, galaktozhipoglikemija. Cistična fibroza. Bilijarna atrezija. Alfa1 antitripsin deficijencija. Holedohusna cista. Dg evaluacija - enzimi jetre, bakteriološke i virusološke analize, metabolički skrining testovi, ultrazvuk jetre, znojni test, biopsija jetre. Terapija - prema stanju koje je izazvalo žuticu. Fototerapija i eksangvinotransfuzija ne dovode do poboljšanja.

2. VSD -

najcesca USM, bilo izolovana ili udruzena sa drgim manama srca ili velikih intratorakalnih krvnih sudova predsavlja defekt na ventrikularnom septumu i patolosku komunikaciju izmedju komora srca po tipu je takodje L-D sant, sa najvecom mogucnoscu reverzije u D-L

-

klasifikovani su u tri grupe 1. Perimembranozni defekti – defekt je lokalizovan na membranoznom delu IVS-a ( 60% ) 2. Muskularni defekti - ivice defekta su ogranicene misicnim delom IVS-a (30%) 3. Subarterijski defekti – subaortni, subpulmonalni, ispod oba krvna suda (5%) - Perimembranozni i muskularni mogu biti ulazni, trabekularni i izlazni na osnovu lokalizacije defekta Hemodinamika -

Tokom sistole krv iz leve komore delom odlazi u aortu, a delom u a. pulmonalis zbog toga sto se desna komora nalazi u fazi ejekcije - Volumen santa zavisi od velicine defekta i plucne vaskularne rezistencije - U plucima se posledicno povecava cirkulisuci volume krvi koji potom puni levu pretkomoru i komoru, pa se posledicno javlja dilatacija levog srca i a. pulmonalis - Kod pacijenata sa velikim VSD- om plucna hipertenzija dovodi do opterecenja desnog srca, kada se u njemu povecava pritisak a L-D sant se smanjuje - Ukoliko se plucna vaskularna rezistencija toliko poveca i izjednaci sa sistolnom, nastaje dovoljno povecanje pritiska u desnoj komori sto je osnova za reverziju santa u D-L ( dakle, kada pritisak u desnoj komori nadvlada pritisak u levoj komori krv ce se po gradijentu kretati sada iz desne u levu ) - Tada ovo postaje ireverzibilno stanje, koje se ne moze korigovati ni hirurgijom – Eisenmengerov Sy ! - Od momenta reverzije santa srcana mana prelazi u klasu cijanogenih Klinicka slika -

-

Prema velicini, klinickom ispoljavanju VSD delimo na male (opstruktivne), srednje velike i velike (neopstruktivne) defekte Kod najveceg broja dece se mana otkrije u ranom odojackom periodu jer se vec tada registruje sistolni sum u prekordijumu Pacijenti sa malim VSD – om su asimptomatcki Kod srednje velikih VSD – a zbog povecanog protoka kroz pluca imaju ceste RS infekcije – bronchitis, bronchopneumonia Kod dece sa velikim VSD-om po pravilu imaju znake kongestivne srcane insuficijencije. Takva deca uz ceste RS infekcije, imaju usporen rast i razvoj, probleme sa hranjenjem, dispnoicna su, kao i tahipnoicna, sa naletima profuznog znojenja,patognomonicno po glavi. Odredjeni broj VSD se spontano zatvori (20-40%)

Dg: -

Tril u prekordijumu, sistolni ejekcioni sum u sredogrudju koji se lepezasto siri lev oi desno od sternum, cesto i onemogucava da se cuju tonovi. Kod razvoja plucne hipertenzije sum se utisava, a drugi pulmonalni ton pojacava

-

U Eisenmengerovoj fazi bolesti (reverzija santa) sum nestaje, a drugi pulmonalni ton ima jak metalan prizvuk EKG – hipertrofija leve komore Rtg – uvecanje levog srca i naglasena vaskularna sara pluca EHO-kardiografija jedino moze dati realnu procenu stanja i nacina lecenja, ukoliko je moguce. U ovom slucaju kateterizacija se koristi za procenu plucne vaskularne rezistencije, a hirurgija je metoda izbora lecenja.

Th: -

Zbog mogucnosti smanjenja ili zatvaranja defekta izbegava se rana korekcija Indikacije za hirusko lecenje 1. Pacijenti, bez obzira na uzrast kod kojih se kl. simptomi i nenapredovanje ne mogu odrzavati medikamentozno 2. Odojcad 6-12 meseci sa velikim VSD i plucnom hipertenzijom, cak iako daju adekvatan odgovor na medikamente 3. Deca >24 meseca starosti kod kojih je odnos volumena plucne i sistemske cirkulacije > 2:1 4. Subaortni VSD bez obzira na velicinu defekta

3.DIJABETES MELITUS – OSNOVNI PRINCIPI LECENJA Cilj terapije je održavanje glikemije što bliže normalnim vrednostima. Praćenje glikemijske kontrole od strane bolesnika ili njihovih roditelja, barem 4 puta dnevno (pre svakog od tri glavna obroka i pre spavanja) a povremeno I u 2 ili 3 sata posle ponoci. U toku stresa, akutne bolesti moze preko 16mmol/l. HbA1c ( glikozilirani hemoglobin) - vrednost prosečne glikemije u prethodnih 8-12 nedelja odnosno kako je bolest kontrolisana, ne treba da prelazi 7 ( HGB1c se veze za Er pa veza je reverzibilna I do smrti Er ) Terapija insulinom: Predškolska i prepubertetska deca - 2 injekcije u toku dana kratkodelujućeg/intermedijernog insulina. Obavezno je uzimanje obroka prema preciznom rasporedu ( tri glavna, dve uzine I obrok pre spavanja). Ovakav režim je teško uskladiti sa dnevnim aktivnostima. Adolescenti - više dnevnih injekcija, nameće potrebu redovnog merenja, 4-6 merenja Ishrana – optimalni unos UH, masti i proteina, namirnice sa dosta biljnih vlakana, umerene fizička aktivnost. Problemi u lečenju: hipoglikemija - usled prevelikih doza insulina, nedovoljnog unosa ugljenih hidrata ili izostvljanje obroka i velike fizičke aktivnosti. Teškoj hipoglikemiji posebno su sklona deca mlađa od 5 godina i adolescenti. I ukoliko su ceste mogu dovesti do epilepsije I poremecaj

kognitivne funkcije. Fenomen zore - pojava ponavljanih hiperglikemija u jutarnjim časovima. Nastaje zbog prestanka dejstva insulina intermedijernog delovanja uz antagonističke efekte hormona rasta i kortizola koji se pojačano luče u ranim jutarnjim satima. Problem se rešava razdvajanjem večernje doze insulina brzog dejstva, koji se daje pre večere, od insulina intermedijarnog delovanja koji se daje neposredno pred spavanje. Sva deca sa DM tipom 1 treba da rade skrining na mikrovaskularne komplikacije jednom godinje. SKirning na kasne komplikacije: merenje krvnog pritiska, pregled ocnog dna I zbog mikroalbuminurije se odredjuju albumin u urinu.

4. TRANSFUZIJSKE REAKCIJE Prema vremenu ispoljavanja - akutne/neposredne (u toku ili nakon 24h) i kasne/odložene (7-14 dana posle). Prema mehanizmu nastanka - imunološke i neimunološke. Prema kliničkoj slici - blage, umereno teške i životno ugrožavajuće. Manifestacije - hemoliza, alergijske manifestacije, febrilnost, akutno oštećenje pluća, volumensko opterećenje cirkulacije, izolovane hipotenzivne reakcije, kalem protiv domaćina. Transmisija infekcije. U odnosu na kliničku sliku, reakcije mogu biti: - blage – svrab, urtikarija, raš po koži. Th – usporiti transfuziju, antihistaminik; - srednje teške – uznemirenost, palpitacije, glavobolja, crvenilo lica, jeza, urtikarija, temperatura, tahikardija. Th – zaustaviti transfuziju, antihistaminik, antipiretik; - teške – strah, bol u grudima, gušenje, glavobolja, jeza, temperatura, hipotenzija, hemoglobinurija, DIK. Th – zaustaviti transfuziju, terapija šoka Prevencija – strogo poštovanje indikacija i doza, provera kr grupa, opservacija bolesnika od strane lekara prvih 20 min, evidencija svih reakcija ali I podataka.

63.ISPITNA KOMBINACIJA 1.POTREBE DETETA U VODI I ELEKTROLITIMA (vidi u predhodnim kombinacijama) 2.HEMATURIJA Normalan nalaz eritrocita pri mikroskopskom pregledu urina je do 5 eritrocita na jednom vidljivom polju. Veća količina krvi u urinu dovodi do promene boje tj pojave makroskopske (vidljive) hematurije. Može biti simptomatska ili asimptomatska, izolovana ili udružena sa proteinurijom, tranzitorna ili perzistentna.

Mikroskopska hematurija - povećanje broja eritrocita, bez promene boje urina. Može biti izolovani poremećaj ili udružena sa proteinurijom ili sastavni deo nefritičkog sindroma. Braonkasta boja urina - ukazuje na glomerulski poremećaj. Svetlocrvena boja urina - ukazuje na ekstraparenhimsko oboljenje bubrega ili oboljenje urotrakta ( bez eritrocitnih cilindra )

Pojava krvi na početku mikcije - ukazuje na oboljenje uretre. Terminalna hematurija - ukazuje na oboljenje bešike. Crveni urin bez pozitinvne reakcije za krv na indikatoru na papiru znači da u urinu postoje boje poreklom iz hrane ( cvekla ), lekova ili drugih hemikalija. Crveni urin i pozitivna reakcija za krv, ali bez nalaza krvi na mikroskopskom pregledu mioglobinurija ( rabdomioliza, kras sindrom, lekovi asfikcija ) ili hemoglobinurija ( DIK, intravaskularna hemoliza ) Uzroci neglomerulske makroskopske hematurije - infekcije urotrakta, hiperkalciurija, urolitijaza, tumori, opstrukcione anomalie, cistične bolesti, trauma, strano telo, fizički napor, koagulopatije. Glomerulska hematurija - primarni i sekundarni glomerulonefritisi. Dg – anamneza (respiratorna ili kožna infekcija prethodi tegobama, dizurija – infekcija urotrakta, bol po tipu kolika – litijaza, trauma). Klinicki pregled – meri se TV, TM, TA, edemi kod glomerulonefritisa, abdominalni tumefakti – hidroneforza, tumefakti, promene po koži, pregleda se očno dno. Lab – kompletan pregled urina, urinokultura, KS sa Tr, urea, kreatinin, elektroliti, At, proteini u urinu. RTG, UZ, CT, NMR... 3.INTRAKRANIJALNA HIPERTENZIJA INTRAKRANIJALNA HIPERTENZIJA Stanje povišenog pritiska u endokranijumu usled povišenja intrakranijalnog volumena. Etiologija: Ekspanzivni proces ili mass lezija - tumor , apsces, infarkt, hematom, krvarenje, cista. Hidrocefalus - opstrukcija toka likvora, smanjena resorpcija likvora, povećano stvaranje likvora. Difuzni edem glave - trauma, meningitis/encefalitis, hipoksija/ishhipoglikemija, arterijska hipertenzija, metabolička encefalopatija, toksična encefalopatija (teški metali). Povećan venski pritisak - tromboza venskih sinusa, opstrukcija jugularnih vena, srčana insuficijencija.

Kliničke manifestacije - pospanost, razdražljivost, psihičke i emocionalne tegobe. Glavobolja koja se javlja rano ujutru, najaca u celu I potiljku. Povraćanje iznenadno, u mlazu, bez mučnine, u jutarnjim casovima. Promene na ocima: Papiloedem, strabizam i diplopija. Kasni znak je Kušingova trijada - hipertenzija, bradikardija i iregularno disanje. Specifični znaci kod odojčeta - napeta velika fontanela, razmaknute suture, nabrekle vene poglavine, fenomen zalazećeg sunca, brz porast obima glave. Hernijacije: Subfalksna - uzrok u frontalnom ili parijetalnom režnju - posledica je pritisak suprotne hemisfere. Transtentorijalna - supratentorijalna lezija - kompresija mezencefalona Cerebelarna - lezija u zadnjoj lobanjskoj jami - kompresija medule. Terapija - podizanje glave od podloge pod uglom od 30-40 stepeni. Intubacija i hiperventilacija. Restrikcija unosa tečnosti.Manitol/furosemid/deksametazon. Baribituratna koma ( davanje pentobarbitala) ili hipotermija ( TT od 30 stepeni ).

4.REUMATSKA GROZNICA Oboljenje koje nastaje kompleksnom interakcijom streptokoka grupe A, pogodnog domaćina i predisponirajućih faktora okoline. Osnovni preuslov je faringitis uzrokovan BHS grupe A. Predisponirajući faktori su genetski, uzrast deteta (5-15 godina), niži socioekonomski status, prenaseljenost i klimatski faktori. Odvija se po tipu molekulske mimikrije. Kapsula pyogenesa je izgrađena od hijaluronske kiseline (koja se inače nalazi u vezivno tkivu i EC matriksu širom našeg organizma. Naš imuni sistem stvara At na kapsulu (kiselinu) koja unakrsno reaguju i sa sopstvenim tkivima, zahvatajući različiti organe i dovodeći do simtpoma. Kliničke manifestacije: Karditis - pojava šuma ( nad mitralnim ili aortnim uscem), pericarditis ( trenje izliv), kardiomegalija (srcana insuficijencija) , srčana insuficijencija ( galopni ritam I tihi tonovi) , poremećaj srčanog ritma. ( AV blok I stepena) Nekada se ispoljava i pankarditisom (zapaljenski proces tada zahvata perikard, epikard, miokard i endokard), oštećenjem valvula i SI. Artritis - migratorni, nesimetričan poliartritis koji zahvata velike zglobove, bol I u miru, karakteristicno je da deca ne mogu da podnsu ni pokrivac preko zgloba. Chorea minor - kod devojčica u prepubertetskom periodu. Početni znaci su neraspoloženje, emocionalna nestabilnost. Kasnije se javljaju brzi, nevoljni, neritmični pokreti, grimase na licu, gubitak koordinacije ekstremiteta, dete ne moze da se ni obuce ni svuce,necitak rukopis, usporen govor do pseudo paralize-hipotonija poprecnoprugastih misica, dete ne moze da stoji, hoda zvace.

Erythema marginatum (annulare) - na trupu i unutrašnjim stranama ekstremiteta, ružičasta makula. Kasnije makula u centru izbledi, a rubovi postaju eritematozni i izdignuti. Nodulli rheumatici - tvrdi, bezbolni, pokretni čvorići, na ekstenzornim stranama zglobova. Dg - 2 major ili 1 major i 2 minor znaka. Major - karditis, artritis, chorea, erythema marginatum, nodulli rheumatici. Minor - temperatura, artralgija, preležana reumatska groznica, povišeni SE i CRP, produžen PR na ekg. Plus - dokaz o prethodnoj streptokoknoj infekciji (pozitivan nalaz u brisu ždrela ili antistreptolizin O). Pozitivan nalaz u brisu ždrela uvek predstavlja zlatni standard za potvrdu pristustva BHS A. Terapija – Kauzalna za streptokoknu infekciju - antibiotska, Simptomaska I to antiinflamatorna terapija - salicilati i suportivna za srcanu insuficijenciju (diuretici, vazodilatatori, kardiotonici). Kod tezeg oblika moze se I zapoceti za prednizonom – kortikosteroidima koji se posle smanjuju.Potpuno mirovanje u krevetu. Primarna prevencija - lečenje simptomatskog streptokoknog faringitisa, antibiotike početi do 9. dana od početka infekcije. Primenjuje se benzatil penicillin, amoksiciklin I eritromicin( alergije) Sekundarna profilaksa - kod osoba sa preležanim atacima RG, dugotrajna primena antibiotika, benzatin-penicilin G.

64.ISPITNA KOMBINACIJA 1. Anafilaktički šok: Najburnija i najopasnija alergijska manifestacija. Javlja se zbog masivnog oslobađanja različitih medijatora mast-ćelija. Zahvata sve organe i organske sisteme. Tip I hipersenzitivne reakcije. Česti izazivači u dece: Hrana - kikiriki, mleko, jaja, riba. Lekovi - penicilin, cefalosporini, sulfonamidi, NSAIL, mišićni relaksansi, vankomicin, tiopentan. Vakcine - tetanus, mumps, influenca. Radiokontrast, lateks itd. Simptomi variraju od blagih, do fatalnog ishoda. Težine je često proporcionalna brzini pojavljivanja simptoma. Kožni simptomi - urtikarija, angioedem. Respiratorni simptomi - rinoreja, orofaringealni ili laringealni edem, stridor, vizing, dispnea. KVS simptomi - tahikardija, hipotenzija, sinkopa, aritmije, šok. GIT simptomi - muka, bol, dijareja, povraćanje. Neurološki simptomi - sinkopa, konvulzije, vrtoglavica, uznemirenost.

Terapija - prva mera je primena adrenalina i.m, i.v., intratrhaelano,intrakardijalno u dozi do 0.3 ml nerazblažen na bilo koji dostupan način. Moze da se stavi poveska ako je na ubod insekta da se uspori prodiranje alergena u sistemsku cirkulaicju I adrenalin s emoze dati I lokalno na mesto uboda insekta npr. Doza se ponavlja na 2-3 minuta do stabilizacije stanja pacijenta. Postavlja se u pravilan položaj da se oslobode disajni putevi. Bolesnik se postavlja u „šok položaj“ (da leži sa glavom nižom od ostalog dela tela), ukoliko ne postoji povreda glave, sa podignutim nogama, jer se tako povećava priliv krvi u cerebralnu cirkulaciju) Nakon stabilizacije kardiovaskularne funkcije primenjuju se antihistaminici – difenhidramin, i.v., beta-2 agonisti bronhodilatatori – salbutamol,, aminofilin, steroidi. Steroidi se daju jer deluju kansije jer svi ovi pacijenti imaju poznu anafilaksu a oni deluju posle 3-4 sata apozna se javlja posle 6-8h, pa je zato opseprviran u naredna 12h. Pozna anafilaktička reakcija ne reaguje na primenu adrenalina ili antihistaminika, javlja se posle 6-8h. DDg – vagusna sinkopa- strah umor i kolaps.

2. Mleko je koloidni rastvor belančevina, emulzija masti i pravi rastvor ostalih činilaca rastvorenih u vodi. Pored toga u mleku su suspenzovani i različiti ćelijski elementi (makrofagi, PMN, limfociti). Sadržajvode u majčinom mleku - 82.5-90%, osmolalnost 280-300 mOsm/kg vode. Belančevine - 9-11 g/l, ali je njihov aminokiselniski sadržaj maksimalno prilagođen. Dominiraju proteini surutke u odnosu na kazein (60:40), najveći deo belančevina surutke čini laktalbumin, ostatak imunoglobulini, laktoferin, lizozim i serumski albumini. Visok je sadržaj esencijalnih aminokiselina (45%) kao I neesencijalnih taurin I cistein. Nema beta-laktoglobulina (kravlje mleko) koji dovodi do senzibilizacije. Masti - 35-45 g/l. Najbitniji u stadijumu laktacije I ishranjenosti.Čine 45-55% svih kalorija humanog mleka. Predominantna je sadržaj triglicerida sastavljenih iz masnih kiselina nezasićenog tipa (57%). U sklopu ove frakcije nalaze se i esencijalne masne kiseline. Zahvaljujući prisustvu nezasićenih mk i prisustvu mlečne lipaze, stepen iskoristljivosti masti iz majčinog mleka je znatno veći u odnosu na kravlje zbog prisustva triglicerida sa masnim kiselinama nezasićenog tipa I mlečne lipase. I takođe su prisutni srednjelančani trigliceridi I visoka koncetracija holesterola. Ugljeni hidrati - 72 83 g/l. Glavni ugljeni hidrat je laktoza ( glukoza I galaktoza ). Osim izvora uh energije, ona je i bitan stimulator intestinalne apsorpcije mineral ( ca, mg, fe ), i favorizuje rast acidofilnih bakterija u kolonu, ) koje imaju značaj u prevenciji gastrointestinalnih infekcija i nutritivnih alergijskih manifestacija, a kasnije stvaraju i vitamin K. Elektroliti - niska koncentracija u humanom mleku I u skladu je sa potrebama. Renalno osmotsko opterećenje je dakle prilagođeno bubrežnoj funkciji.

Mikroelementi - slabo zastupljeni, ali je stepen iskoristljivosti izuzetno visok. Npr. zbog prisustva laktoferina, visoke koncentracije laktoze i vit C, niskog nivoa fosfata, stepen resorpcije gvožđa iz humanog mleka dostiže vrednost od 50%, sot je 5x vise nego na drugu mlečnu hranu Slična situaicja je I sa cinkom. Vitamini - optimalno zastupljeni izuzev vit D i vit K. Vitamin D - dodatno unositi tokom celog dojenačkog perioda (400 IJ),vitamin K - samo po rođenju 1mg im.

3. TROMBOCITOPENIJA NOVOROĐENČETA NEONATALNA IZOIMUNA TROMBOCITOPENIJA - ISTA PATOGENEZA KAO HEMOLITIČKA BOLEST NOVOROĐENČETA USLED RH SENZIBILIZACIJE. DOLAZI DO SENZIBILACIJE TRUDNICE NA TROMBOCITNE ANTIGENE FETUSA SA STVARANJEM I TRANSPLACENTALNIM PROLASKOM MAJČINIH ANTITELA.

KLINIČKA SLIKA MOŽE IMATI SPEKTAR HEMORAGIJA, OD BEZNAČAJNIH DO INTRAKRANIJALNOG KRVARENJA. NEONATALNA AUTOIMUNA TROMBOCITOPENIJA - TRANSPLACENTALNI PRELAZAK ANTITROMBOCITNIH ANTITELA TRUDNICA SA PRETHODNIM RAZLIČITIM AUTOIMUNIM OBOLJENJIMA.

KLINIČKA SLIKA - ISTA KAO I KOD IZOIMUNE TROMBOCITOPENIJE. TERAPIJA - IMUNOGLOBULINI ZA INTRAVENSKU PRIMENU, TRANSFUZIJA TROMBOCITA U URGENTNIM SLUČAJEVIMA. DDG – SEPSA, INTRAUTERUSNE INFEKCIJE (CMV, TOKSOPLAZMA), UROĐENE TROMBOCITOPENIJE.

4. BOLESTI NEUROMIŠIĆNE SPOJNICE (MYASTENIA GRAVIS) Hronično neuromišićno oboljenje koje se ispoljava promenljivom slabošću skeletnih mišića. Prisustvo antitela na Ach receptore onemogućava prenos impulsa sa presinaptičke na postsinaptičku membranu. Timus je izmenjen. Prema vremenu javljanja može biti. Neonatalna MG - kod majke koja boluje od MG. Mišićna slabost nestaje za 3-5 nedelja. Kongenitalna MG - simptomi se javljaju prvih dana života. Neimunološke je prirode, sa defektima pre/postsinaptičke membrane. Pristuna je celog zivota u blagoj formi. Juvenilna MG – u decijem uzrastu. Prema težini kliničke slike - dve forme - dve forme - okularna miastenija ( oci su primarno ili jedino zahvaceni ) i generalizovana miastenija ( umerena ili teska slabost bulbarne I musculature extremiteta ) Kliničke manifestacije - mišićni zamor koji se izraženiji krajem dana. Težina poremećaja je u širokom opsegu, od ptoze očnih kapaka, do respiratorne insuficijencije. Prve manifestacije se najčešće javljaju posle 10. godine. Najcesci klinicki znak je ptoza ocnih kapaka ( jednostrana ili obostrana) strabizam, diplopija. Česta je slabost mimične muskulature, zahvaćenost

orofaringealne muskulature dovodi do otežanog žvakanja, gutanja i promene boja glasa. Slabost extremiteta. Miastenična kriza je iznenadno pogoršanje sa nastankom respiratorne insuficijencije. Miastenični sindrom - udružen sa SLE, RA, polimiozitisom, akutnom leukemijom i sl. Dg - anamneza i neurološki pregled. Prostigminski test, elektrofizološkim ispitivanjim ( supramaksilarna stimulacija misica prkeo motornih nerava – smanjenje potencijala za vise od 7% je pozitivan test ). Terapija - često doživotna. Piridostigmin bromid. Ukoliko je neuspešna primenjuju se kortikosteroidi. Plazmafereza i i.v. primena imunoglobulina kod mijastenične krize. Timektomija kod dece sa generalizovanim MG.

65.ISPITNA KOMBINACIJA 1. NEONATALNA SEPSA Odnosi se na generalizovanu bakterijsku infekciju u prvom mesecu života. Nastaje, transplacentalno, ascedentno iz genitalnog trakta majke, tokom prolaska kroz porođajni kanal ili posle rođenja. Ulazno mesto može biti koža, pupčanik, konjuktiva, urinarni trakt, ali se u veliko broju slučajeva i ne utvrdi. Predisponirajući faktori od majke: prevremeno prsnuće plodovih ovojaka, horioamnionitis, Od ploda: prematuritet, IUZR, asfiksija, kongenitalne malformacije, porođajna trauma. Rana sepsa - prva 3 dana života. Reflektuje floru porođajnog kanala - SBH, E. coli, Lysteria. Kasna sepsa - posle 4. dana života. Reflektuje uzročnike iz okoline - SBH, E. coli, Lysteria, Staph A, Haemophilus itd. Klinička slika - nespecifična. Dominira podatak o izmenjenom opštem stanju * dete nije dobro* i nestabilna temperatura, češće hipotermija. Slabo uzimanje obroka, meteorizam, dijareja, vazomotorna nestabilnost, tahikardija, bradikardija, hipotenzija, žutica, hepatosplenomegalija, respiratorni distres, iritabilnost, letargija, konvulzije, poremecaj svesti. Dg – Anamneza, klinicka slika, labaratorija,hemokultura. Leukocitoza ili leukopenija, trombocitopenija, odnos nezrelih prema zrelim neutrofilima >0.16 od 3. dana. Povišene vrednosti CRP I prokalcitonin. Ddg - hipoglikemija, hipokalchipoglikemija, hiperamonijhipoglikemija, intrakranijalna hemoragija itd. Terapija - empirijski za ranu sepsu - ampicilin + aminoglikozid, za kasnu - vankomicin + cefalosporin III. Suportivni tretman - koncentrovani eritrociti, leukociti, trombociti, plazem I IVIG

2.DDg LIMFADENOPATIJE (pogledaj limfadenopatiju) 3.DEFINICIJA I KLASIFIKACIJA UZROKA NISKOG RASTA (pogledaj predhodne kombinacije) 4. INTOLERANCIJA SAHAROZE I MONOSAHARIDA Intolerancija saharoze: Deficit saharaza-izomaltaze, razlaže alfa-1,2 glikozidne veze između glukoze i fruktoze u saharozi, kao i međuglukoznu alfa-1,6 glikozidnu vezu u alfa dekstrinu. Zahvaljujući relativno niskom opterećenju alfa dekstrinom, rezidualnoj izomaltaznoj aktivnosti i kompenzatornom kapacitetu kolona, ovaj enzimski deficit nije praćen nepodnošenjem polisaharida. Klinička slika, dijagnostika i terapija mogu biti analogne nepodnošenju laktoze. Primarna i sekundarna intolerancija saharoze su izuzetno retke jer je funkcionalna rezerva saharoze veca od laktoze. Malapsorpcija monosaharida: Defekt aktivnog kotransporta glukoze i galaktoze sa natrijumom - redak AR poremećaj. Manifestuje se osmotskom dijarejom po opterećenju ovim monosaharidima. Terapija je zamena glukoze i galaktoze, fruktozom. Primarni oblik malapsorpcije fruktoze - redak AR poremećaj. Terapija je dijeta bez saharoze i fruktoze. Sekundarni oblik malapsorpcije monosaharida - retko, kod teških oštećenja tankog creva, najčešće akutni rotavirunsi gastroenteritis.

66.ISPITNA KOMBINACIJA 1.ORALNA REHIDRATACIJA (pogledaj predhodne kombinacije) 2.NEFROTCKI SY (pogledaj predhodne kombinacije) 3. TRANSPOZICIJA VELIKIH KRVNIH SUDOVA Aorta i plućna arterija su zamenile mesta. Aorta izlazi iz desne komore, plućna arterija iz leve komore. Cirkulacije su paralelne umesto serijske. Bez dobrog mešanja krvi život nije moguć. U prvim danima mešanje se odvija na nivou foramena ovale i duktus arteriozusa. Proces spontanog zatvaranja fetalnih komunikacija izaziva nagli pad saturacije kiseonikom, što ugrožava život deteta.

Kliničke manifestacije - cijanoza na rođenju. Rano pogoršavanje nakon zatvaranja fetalnih komunikacija. Kasno prepoznavanje ove mane vodi u tešku hipoksemiju i metaboličku acidozu. Dg - teška centralna cijanoza u prvim danima života, auskultatorni nalaz je normalan ukoliko ne postoje dodatne mane. EKG - desna srčana osovina i znaci hipertrofije desne komore. Rdg jajasta srčana senka normalne veličine. UZ – prikazuje morfologiju, hemodinamiku i funkciju srca. Terapija - odmah po prepoznavanju uključivanje kontinuirane iv. infuzije prostaglandina E1, to sprečava zatvaranje duktus arteriozusa. Ukoliko je otvor na interatrijalnom septumu restriktivan, potrebno je da se kreira stabilan dovoljno veliki defekt (balon atrioseptostomija po Rashkindu – koji kateterom sa balonom cepa interatrijalni septum) Optimalna metoda hirurškog lečenja je vraćanje krvnih sudova u normalan položaj ( arterijski switch). Najbolje vreme za izvođenje je od 2. do 4. nedelje života.

4. Crigler-Najjar sindrom: Tip I - AR, potpuno odsustvo bilirubinske UDPGT i teška nekonjugovana hiperbilirubinhipoglikemija koja se javlja brzo po rođenju. Neprepoznata vodi u kernikterus. Prevencija kernikterusa iziskuje ponavljane eksagvinotransfuzije, fototerapiju, holestiramin, plazmaferezu. Tip II - AR, parcijalni deficit bilirubinske UDPGT (do 10%). Hiperbilirubinhipoglikemija je blaža u odnosu na tip I, retko se komplikuje kernikterusom. Terapija slična kao u tipu I, u prvim danima po rođenju je od korisiti i primena fenobarbitona.

67.KOMBINACIJA 1.HEMORAGIJSKA BOLEST NOVORODJENCETA 2.BAKTERIJSKE PNEUMONIJE 3.GERB Fiziološki GER - Normalna pojava u odojčadi do osmog meseca. Odojče je adekvatnog nutritivnog statusa i napredovanja, nema pratećih respiratornih smetnji i nema peptičkog ezofagitisa. Faktori koji dovode do refluksa - tečna ishrana, kratak ezofagus, stalni ležeći položaj, želudac smanjene rastegljivosti, česti obroci i imaturni donji ezofagusni sfinkter. Kliničke manifestacije - povraćanje, prestanak napredovanja, plač i kašalj tokom uzimanja obroka, promukao plač, krize bronhoopstrukcije, česte upale srednjeg uha, anemija, disfagija, ezofagitis.

Dg - 24h pH metrija – najsenzitivnija dg metoda. Kontrastni radiološki pregled jednjaka, zeludca, duodenuma – ovkao se dijagnostikuje i hijatus hernija. Isključiti pilorusnu stenozu, malrotaciju tankog creva i druge anomalije GI trakte. Proksimalna endoskopija – postajanje ezofagitis ili peptične stenoze. Terapija fiziološkog GER - smanjenje zapremine obloka mleka i češće davanje. Primena antirefluksnih formula. Pozicioniranje deteta u polusedeći stav, pod uglom od 60 stepeni, dovodi do prestanka povraćanja. Terapija patološkog GER - inhibitori protonske pumpe, prokinetici (cisaprid, metoklopramid). Fundoplikacija po Nissenu ukoliko navedene mere ne dovedu do poboljšanja.

4.NEUROKUTANI SY Fakomatoze su oboljenja CNS-a, kože i retine (imaju ektodermalno poreklo). Neurofibromatoza: NFT tip 1 (morbus von Reclinghausen) - AD. 6 ili više hiperpigmentacija boje bele kafe promera većeg od 5 mm pre puberteta ili 15 mm posle puberteta. 2 ili više neurofibroma. Aksilarne pege. Optički gliom. Lišov nodul (hamartom irisa). Koštane lezije (displazija krila sfenoidne kosti sa protruzijom oka, skolioza). Pojava NFT kod najbližih rođaka. Javljaju se i optički gliomi, astrocitomi mozga, maligni tumori perifernih nerava. NFT tip 2 - AD. Na oba vestibulokohlearna nerva javljaju se akustički neuromi. Dovode do oštećenja sluha u drugoj deceniji života. Dovode do glavobolje, vrtoglavice, pareze facijalisa, gluvoća, tinitus. Tuberozna skleroza kompleks: Multisistemska progresivna bolest koju odlikuje stvaranje benignih tumora u mozgu, bubrezima, srcu, očima, plućima i koži. AD nasleđivanje. Kliničke manifestacije - depigmentacije, šagrinske i fibrozne ploče, adenoma sebaceum, subungvalni fibromi. Stvaranje kortikalnih i supkortikalnih tubera i subependimalnih nodula. Česta je epilepsija i mentalna zaostalost. Angiomiolipomi u bubrezima. Multiple ciste pluća. Rabdomiomi srca. Retinalni astrocitom. Terapija je simptomatska. Sturge-Weber sindrom:

Sporadična pojava. Nevus flameus (nevus na licu boje crvenog vina), angiomatoza leptomeningea iznad kore mozga sa iste strane. Angiomatoza je prisutna i u moždanom tkivu unilateralno. Zbog hipoperfuzije i moždane ishemije javljaju se konvulzije, hemipareza, hemianopsija i mentalna retardacija. Glaukom je prisutan kod polovine. Kod rezistentnih napada indikovana je hemisferektomija.

68.ISPITNA KOMBINACIJA 1.HEMOFILIJA 2.ALERGIJA NA PROTEINE KRAVLJEG MLEKA 3.DEFINICIJA I KLASIFIKACIJA HIPOGLIKEMIJA Glikemija pri kojoj dolazi do poremećaja moždanih funkcija. Ispod 2.6 mmol/l za sve uzraste. Kliničke manifestacije: Kod novorođenčeta i mlađeg odojčeta (odmah znaci neuroglikopenije –nedovoljno snabdevanje mozda glukozom) - teškoće sa hranjenjem, izmenjen plač, bledilo, hipotonija, apnea, cijanoza, konvulzije, koma. Kod starije dece (prvo znaci kateholaminske sekrecije) - znojenje, palpitacije, bledilo, parestezije, malaksalost. Potom (znaci neuroglikopenije) mentalna konfuzija, pospanost, otežan govor, konvulzije, ataksija, koma. Etiologija: Hiperinsulinizam –nemogucnost supresije sekrecije insulina kao odgovor na niske vrednosti glikemije.- dnovorodjence I odojce majke sa dijabetesom (glukoza prolaskom kroz placentu prouzrokuje hiperplaziju beta ćelija fetusa koja je uzrok prolazne hiperinsulinemije). Jatrogeni hiperinsulinizam (adolescenti na insulinskoj terapiji ili Minhauzenov sindrom kada roditelji daju insulin Ili antidijabetik detetu u cilju zlostavljanja – veoma retko). Nedostatak kontraregulatornih hormona - deficit u sekreciji hormona rasta ili kortizola – panhipopituarizam koja se dijagnostikuje odredjivanjem serumske koncetracije hormona rasta I kortizola. Ređe deficiti u sekreciji glukagona ili epinefrina. Nedovoljne rezerve glikogena - kod prevremeno rođene dece i novorođenčadi male za gestaciono doba postoje nedovoljne energetske reserve I nezreli energetski sistemi u jetri. Ketotska hipoglikemija-hipoglikemija ubrzanog gladovanja.Neuspesna ili spora adaptacija deteta na stanje gladovanja.Rezerve glikogena se normalno utrose za 12h pa svako duze gladovanje,bolest ili febrilno stanje dovodi do potrosnje glukoze - hipoglikemija. Deficit u oslobadjanju alanine (koji je prekursor za glukoneogenezu) iz misica glavni je uzrok ove hipoglikemije. Dijagnoza se potvrdjuje nalazom pozitivnih ketonskih tela u urinu, jutarnja hipoglikemija (povracanje, konvulzije, poremecaj svesti). Krize prestaju posle 8 godine sa

povecanjem misicne mase. Metabolički poremećaji koji dovode do hipoglikemije – glikogenoze – talozenje glikogena u jetri ( sumnja se kod deteta sa hipoglikemijom I hepatomegalijom bez splenomegalije) , galaktoglikemija, nepodnošljivost fruktoze. Terapija - intravenski bolus 10% glukoze u kolicini 2ml/kg TM a nakon toga infuzija 10%, kod starije dece se daje bolus od 25% glukoze u kolicini 2ml/kg TM.

4.INDIKACIJE ZA ADENEKTOM Apsolutne idikacije za tonzilektomiju: Česte gnojave angine. Hipertrofija sve tri tonzile. Ponavljani peritonzilarni apscesi. Mikotična oboljenja tonzila. Asimetrične tonzile suspektne na neoplazmu. Tuberkulozni limfni čvorovi sa suspektnim procesom u tonzilama. Kliconoštvo i uporne infekcije u uvu i nosu. Fetor ex ore - mneprijatana zadah iz usta. Sistemska infektivna oboljenja sa pretpostavkom da su tonzile mogući fokusi. Opstrukcija respiratornih puteva.IJU I TONZILEKTOMIJU

69.ISPITNA KOMBINACIJA 1.VASKULITISI U DECIJEM UZRASTU 2.ASD 3.PUBERTET – DEFINICIJA I TELESNE PROMENE 4.SY GUILLAIN-BARRE Akutna, autoimuna, demijelinizujuća, poliradikuloneuropatija. Autoimuni odgovor na antigene mijeline sa javllja zbog sličnosti antigena sa antigenima infektivnih uzročnika ( molekularna mimikrija – lici jedno na drugo, antigen na antitelo u ovom slucaju) Kliničke manifestacije - trijas ascedentna paraliza/arefleksija/albuminocitološka disocijacija u likvoru.

Simptomi se javljaju 2-4 nedelje posle respiratorne ili gastrointestinalne infekcije. Mišićna slabost je simetrična, izraženija distalno. Paralize su ascedentne ( ruke, trup, dijafragma ). Prisutna je arefleksija. Premećaj senzibiliteta po tipu čarapa i rukavica, oštećenje vibracionog senzibiliteta. Vegatitivni poremećaji su posturalna hipotenzija, tahikardija, znojenje, poremećaj sfinktera. Paraliza respiratorne muskulature se javlja kod 30% dece. Dg - Na osnovu klinicke slike I poremecaj senzibiliteta po tipu carapa I rukavica. Albuminocitološka disocijacija - proteinrahija je povišena, dok je broj ćelija normalan. Terapija - Simptomatska. Fizikalna terapija u periodu oporavka. Mehanička ventilacija kod respiratornih tegoba. Primena imunoglobulina skraćuje i ublažav tok bolesti. Kortikosteroidi su neefikasni. 70.ISPITNA KOMBINACIJA 1.ETIOLOGIJA I Th NEONATALNIH KONVULZIJA 2.OTITIS MEDIA ACUTA 3.HIPERTENZIVNA KRIZA Akutno stanje u kome dolazi do naglog povećanja sistolnog i dijastolnog krvnog pritiska. 20 mmHg više od hipertenzije II stadijuma, kod odraslih su vrednosti od 180/120 mmHg. Kod dece su znak akutne bolesti, najčešće postinfektivnog glomerulonefritisa ili akutne bubrežne insuficijencije. Gotovo uvek su renalnog porekla. Kliničke manifestacije - nastanak moždanog edema, konvulzije, edem pluća, srčana insuficijencija, bubrežna insfucijencija. Terapija - antikonvulzivi se neefektivni u terapiji konvulzivnog napada. Treman se zasniva na upotrebi potentnih, brzodelujućih antihipertenziva. Intravenska infuzija labetalola, natrijum nitroprusida ili nikardipina uz intenzivni monitoring krvnog pritiska.

4.TALASEMIJA I HEMOGLOBINOPATIJE Nasledni poremećaji hemoglobina koji nastaju kao posledica defekata na nivou molekula DNK u alfa ili beta globinskim lokusima. Hemoglobinopatija - kvalitativni defekt, struktura Hgb lanca je nenormalna (anemija srpastih ćelija). Talasemija - kvantitativni defekt, stvaranje alfa ili beta lanaca je smanjeno. Hemoglobinopatija i talasemija se nekad javljaju zajedno. Beta-talasemija: Smanjeno stvaranje beta-lanca smanjuje najvažniju frakciju hemoglobina - HbA, a povećava

HbA2 i HbF. U eritrocitu zaostaje višak alfa-lanaca koji precipitiraju na opni eritrocita menjajući njegov oblik i uzrokujući hemolizu. Osim toga ometaju maturaciju eritroblasta, dovodeći do nedelotvorne eritropoeze(retikulociti snizeni suprotno od ostalih hemolitičkih anemija). Hematopoeza se razbuktava u svim kostima, gvožđe se pojačano resorbuje iz gita. Kliničke manifestacije: Talasemija major - u periodu odojčeta postoji anemija, splenomegalija, promene na lobanji i vilici, zaostajanje u rastu i razvoju, česte infekcije. Vremenom zbog hemosideroze dolazi do srčane insuficijencije. Talasemija intermedija - blaža klinička slika. Talasemija minor - heterozigoti za talasemijski gen, može da postoji blaga mikrocitna anemija. Dg - povišenje HbA2 i HbF. Mikrocitoza i hipohromija. Sniženi su retikulociti. Važno Ddg razlikovati od Fe anemije (jer za minor nije potrebna Th, već genetski savet) Terapija - kod talasemije major - transfuzije koncentrovanih eritrocita, lekovi koji vezuju gvožđe-da bi se sprecila hemohromatoza iz transfuzija. Srpasta anemija - spada u grupu hemolitičkih anemija a odlikuje se prisustvom abnormalnog tipa hemoglobina – HbS (nastalog usled poremećaja sastava beta-lanaca) u eritrocitima. Kada padne koncentracija kiseonika u krvi (odnosno pH vrednost krvi), HbS se precipitira u vidu kristala (taktoida) u eritrocitima. To utiče na eritrocite koji dobijaju srpast izgled I postaju veoma podložni hemolizi. Ovaj proces je reverzibilan, što znači da se eritrociti vraćaju u prvobitno stanje kada se parcijalni pritisak kiseonika u krvi poveća. Bolesnici sa srpastom anemijom ulaze u začarani krug (circuluc vitiosus), gde nizak parcijalni pritisak kiseonika izaziva pojavu srpastih eritrocita (što dovodi do njihove lize – prskanja), a to izaziva još veći pad koncentracije kiseonika u krvi i pojavu anemije. Bolest se ne ispoljava odmah po rođenju, zbog prisustva hemoglobina F u eritrocitima. HbF ima zaštitnu ulogu jer sprečava taloženje HbS. Stoga, novorođenčad ne pokazuju znakove bolesti, sve dok se hemoglobin F ne zameni sa hemoglobinom S, kada se počinju javljati prvi simptomi srpaste anemije. Klinička slika - Tromboza i infarkti u raznim organima (koži, slezini, plućima, kostima, bubrezima), poremećaj u cirkulaciji i nervnom sistemu, uvećavanja jetre, hipoksije, kardiogen šoka, i u krajnjem slučaju smrt pacijenta. Bolest ima hroničnu evoluciju, isprekidanu krizama bolova i hemolize, a većina bolesnika umire već u mladalačkom dobu. Smrt je izazvana infekcijama, insuficijencijom srca i drugih organa, hipoksijom i sl.

71.ISPITNA KOMBINACIJA 1.AKUTNI NAPAD ASTME 2.OSIPNE GROZNICE U DECE

3.VON WILLEBRANDOVA BOLEST 4.ISHRANA SONDOM Metoda izbora u obezbeđivanju nutritivnih potreba bolesni koji nije u mogućnosti adekvatnog oralnog unosa hrane. U odnosu na parenteralnu ishranu, ona je prirodnija, jednostavnija, manje rizična i jeftinija. Znacajno je jer nema ozbiljnih komplikacija kokje se javljaju u sklopu totalne parenteralne ishranu (holestazni sindrom, sepsa, tromboembolije i mehaničke povrede). Preduslov je očuvan anatomski integritet i motilitet creva (ako postoji mal digestija/apsorpcija, onda se hrana preko sonde uvodi u elementarnom, prostom obliku (”sažvakana”)). Mora obezbediti adekvatan rast i razvoj, sa svim neophodnim mikro i makronutritijentima koja ce mu omoguciti ne samo prezivljavanje nego rast I razvoj. Hrana se aplikuje u likvidnom obliku. Najčešće se ne razlikuje po sastavu od normalne za uzrast deteta.Uvodi se preko nosa ili kroz stomu, plasira se u želudac ili jejunum. Gasto I jejunostoma se aplikuje kada se predvidjada ce paranteralan ishrana trajati preko 4 -6 nedelja.Hrana se kod gastrične sonde daje intermitentno, tj. imitira fiziološki vid unosa,dok se preko jejunostomije aplikuje pumpom u vidu kontinuirane infuzije. Indikacije: Nemogućnost adekvatnog unosa hrane - prematuritet, povrede i tumori glave i vrata, teški neurološki poremećaji, mehanička ventilacija, anomalije usne duplje... Anoreksija teške hronične bolesti, citostatska terapija, psihijatrijski poremećaji. Malapsorpcioni sindromi Ekstremna malnutricija, akutni pankreatitis, Kronova bolest, hepatična insuficijencija, uremija itd. Iako je bezbednija od parenteralne, ni ona nije pošteđena komplikacija: nedovoljan nutritivni unos, mehaničke povrede najcesce – povreda nosa, rinitsi, sinusitis, ezofagitis, aspiraciona pneumonija, lokalna infekcija, dok perforacije jednjaka, zeludca, creva metaplazija ili psedotumorska proliferacija fgastricne mukoze redje se javljaju. Strukturne I funkcionalne promene na GITu usled totalne paranteralneishrene su male pa rehabilitaicja traje krace i mnogo je efikasnija. 72.ISPITNA KOMBINACIJA 1.DDg ANEMIJA 2.VITAMIN D – ZNACAJ I POTREBE 3.TERMINALNA INSUFICIJENCIJA BUBREGA

4.OSNOVNI PRINCIPI DOZIRANJA LEKOVA U PEDIJATRIJI

Zasniva se na poznavanju doza za odrasle, pri čemu se doza za decu određuje na osnovu hronološkog uzrasta, telesne mase ili telesne površine Na osnovu uzrasta (Jungova formula) = doza za odrasle x uzras u godinama /uzrast u godinama + 12 Nije pouzdana za primenu kod novorodjencadi. Za uzrast od 6 do 24 mesecia za odojcad uzrasta od 1 do 12 meseci koristi se Frideova formula: doza za odrasle x uzrast u mesecima / uzrast u godinama + 12. Osnovni nedostatak je u tome sto ne uzima u obzir normalne razlike u telesnoj masi zdravih odojcadi I dece izstog uzrasta I pola. Na osnovu telesne mase (naјčešće primenjivana) (Klarkova formula)= doza za odrasle x telesna masa/75 Nije pogodna za decu različitog uzrasta i stepena uhranjenosti. Primena adultne doze kod male dece izaziva subdoziranje a primena doze dovoljne za malu decu izaziva predoziranje kod odraslih. Na osnovu telesne površine= doza za odrasle x telesna površina deteta/1,73

73.ISPITNA KOMBINACIJA 1.SEPSA I SEPTICNI SOK 2.FEBRILNE KONVULZIJE 3.TUBERKULOZA 4.REZISTENTNI, ZAVISNI I SEKUNDARNI OBLICI RAHITISA NA NJIH TREBA MISLITI KAD SE RAHITIČNE PROMENE JAVLJAJU I PORED ADEKVATNE PROFILAKSE, ODNOSNO GDE SE PROMENE NE POVLAČE KOD SUMNJE NA VITAMIN D DEFICITNI RAHITIS. Vitamin D zavisin rahitis: Redak autozomno recesivni poremećaj. Tip I - nedostatak alfa-1-hidroksilaze 25(OH)D - rahitične promene se javljaju već sa 3-6 meseci. Tip II - nedostatak receptora za 1,25(OH)D - isto kao i prethodni, ali postoji i alopecija. Terapija - tip I 0.25-2 mikrograma vit D, tip II 5-20 mikrograma vit D + dodatni unos kalcijuma. 1-3g Familijarni hipofosfatemijski rahitis: Najcesci je oblik vitamin D zavistan rahitis.Nasleđuje se preko X hromozoma. Postoji deficit fosfora kao posledica izolovanog defekta proksimalnog tubula u njegovoj reapsorpciji. Promene se javljaju nakon dojenačkog perioda, zbog fizioloskoe redukcije glomerulske filtracije u prvih 6-9 meseci. Terapija je svakodnevni unos fosfata 1 -4g i vitamina D.

Fankonijev sindrom: Globalna proksimalna tubulska insuficijencija - hiperaminoacidurija, glikozurija, proksimalna tubulska acidoza, patološki gubitak P, Ca, K, Na, proteina. Idiopatska forma ili sekundarni oblik (cistinoza, tirozinoza, glikogenoza tip 1, Vilsonova bolest). Osnova rahitisa je deficit fosfora zbog hiperfosfaturije, kao i hronična acidoza. Terapija - visoke doze vit D i fosfata, bikarbonati. Ako se komplikuje renalnom insuficijencijom onda se prekida terapija fosfatima. Distalna tubulska acidoza: Redak AR ili AD poremećaj. Hiperkalciurija, nefrokalcinoza, rahitisne promene. Terapija korekcija acidoze. Sekundarne forme rahitisa: Oboljenja sa malapsorpcijom vitamina D ili poremećajima na nivou njegove aktivacije. Holestazni sindrom, cistična fibroza, hronične enteropatije, fenobarbitonska i fenitoinska terapija, hronična bubrežna insuficijencija. Zahtevaju mnogo veći unos vitamina D u odnosu na standardni. Daje se u obliku aktivnih metabolita.

74.ISPITNA KOMBINACIJA 1.IMUNIZACIJE – KALENDAR OBAVEZNIH IMUNIZACIJA U SRBIJI 2.KONJUGOVANE HIPERBILIRUBINEMIJE NOVORODJENCADI 3.KONGENITALNE ANOMALIJE DISAJNIH PUTEVA I PLUCA 4.HIPOLIPOPROTEINEMIJE Pripadaju urođenim metaboličkim bolestima, grupi poremećaja metabolizma lipida. Lipoproteini su kompleksna jedinjenja za transport lipida u organizmu (LDL, VLDL, HDL, IDL, hilomikroni). Na osnovu nioa lipoproteina u serumu, dislipoproteinemije se dele na dve osnovne grupe: hipo i hiperlipoproteinemije. Ovi poremećaju mogu biti primarni (nasledni) i sekundarni (u sklopu stečenih bolesti). Abetalipoproteinemija Autozomno recesivan poromećaj. Odsustvo specifičnog mikrozomalnog proteina u enterocitima i hepatocitima koji je odgovoran za intracelularni transfer lipida na Apo B. Poremećaj transporta lipida iz creva i jetre. Histoloskim pregledom uocava se nakupljanje masnih kapljica u enterocitima. 50% unete masti se apsorbuje, i u spoju sa albuminima transportuje portnim krvotokom. Klinicka slika: Steatoreja sa sekundarnom malnutricijom, deficit liposolubilnih vitamina i

esencijalnih masnih kiselina. Pregledom krvi se ucava: Snižena LDL frakcija i triglicerida,dok je nivo HDL holesterola neizmenjen. Nedostatak vitamina E vodi u akantocitozu eritrocita, spinocerebelarnu degeneraciju sa ataksijom i pigmentnu retinopatiju. Terapija - unos vit E, redukcija unosa masti, dodatak esencijalnih masnih kiselina. Hipobetalipoproteinemija Poremećaj u sintezi Apo B. Klinička slika homozigota je identična kao kod abetalipoproteinemije. Kod heterozigota je klinička slika blaga ili odsutna. Hilomikronska retenciona bolest (Andersonova bolest) AR bolest uzrokovana nejasnim defektom u sintezi hilomikrona. Klinicka slika I lecenje kao kod abetalipoproteinemija. Tangierska bolest Homozigotno stanje karakteriše - odsustvo HDL partikula, deponovanje holesterola u RES, rana ateroskleroza.Prepoznaje se po: Narandžasto prebojene i uvećan tonzile, hepatosplenomegalija, zamućenje kornee. Terapija - maksimalna restrikcija masti ( holesterola) Deficit LCAT Zamućenje kornee, glomeruloskleroza, rana ateroskleroza, hipohromna anemija. Nizak nivo HDL i Apo A, hipertrigliceridemija.Odnos slobodnog I ukupnog holesterola veci od 0.7. Terapija - maksimalna restikcija masti. Sekundarne hipolipoproteinemije: Kod hipotireoze, hepatičke insuficijencije, oboljenja sa malapsorpcijom masti ili gladovanjem. 48.3. HIPERLIPOPROTEINEMIJE Familijarna hiperhilomikronhipoglikemija (tip I): AR. Defekt lipoproteinske lipaze ili deficit njenog kofaktora Apo CII. Ekstremno visoka postprandijalna hipertrigliceridhipoglikemija, hiperholesterolhipoglikemija. Ksantomi, hepatosplenomegalija, ataci pankreatitisa. Terapija - maksimalna restrikcija masti, dodatak esencijalnih mk i liposolubilnih vitamina. Energetske potrebe se primarno pokrivaju ugljenim hidratima. Familijarna hiperholesterolhipoglikemija (tip IIa): Mutacija LDL receptora. Autozomno kodominantno. Heterozigoti imaju oko 50% LDL receptora, kod homozigota su ovi receptori odsutni. Javlja se hiperholesterolhipoglikemija sa aterosklerozom (10 mmol/l u heterozigota, 25 mmol/l u homozigota). Pojava ksantoma. Terapija - maksimalna restrikcija masti, egzogenog unosa holesterola i zasićenih masnih kiselina. Povoljan efekat imaju biljna hrana bogata vlaknima i fizička aktivnost.

Familijarna kombinovana hiperlipidhipoglikemija (tip IIb): AD. Najčešći oblik dislipoproteinemije. Umereno povećanje VLDL, LDL, holesterola i triglicerida. Terapija je kao i kod familijarne hiperholesterolemije. Bolest hilomikronskih ostataka (tip III): AR ili AD. Abnormalnost u sintezi apo E. Umereno povećanje IDL, hilomikrona, holesterola i triglicerida. Ksantomi u području dlanova. Hiperlipoproteinemije tipa IV i V: AD, retko se ispoljavaju u detinjstvu. Sekundarne hiperlipoproteinemije: U sklopu - gojaznosti, DM, hipotireoze, nefrotskog sindroma, pankreatitisa, opstruktivne žutice, glikogenoza I, III i IV, hiperkalcemije, primene kortikosteroida, progesteronskih preparata i sl.

75.ISPITNA KOMBINACIJA 1.MLEKO U ISHRANI ODOJCETA 2.BAKTERIJSKI MENINGITIS 3.NEUROBLASTOM 4.DEFICIT FLUORA, CINKA I BAKRA Najbolji izvor mikroelemenata su morski plodovi. Dete se rađa sa rezervama ali se one potroše u prvih 4-6 meseci. Odojčetu rođenom u terminu uz majčino mleko se u tom cilju sa 6 meseci uvodi nemlečna ishrana. Majčino mleko je siromašno u mikroelementima ali je stepen njihove iskoristljivosti visok. Ukoliko je na isključivo prirodnoj ishrani daje se dodatak od 1mg/kg dnevno. Fluor: Inkorporiše se u zubnu gleđ tokom mineralizacije zuba. Takođe se inkorporiše u minerale kostiju i može da štiti od osteoporoze kasnije u životu. Klinička manifestacija deficita je karijes zuba. Profilaktička suplementacija se sprovodi u slučaju da je koncentracija fluora u vodi za piće manja od 0.3. Cink: Značajan kao kofaktor u više od 200 enzima. Značajan je za procese normalnog rasta, seksualne maturacije i imunološke funkcije. Deficit se skreće u sklopu - težih oblika malnutricije, steatoreje, nefrotskog sindroma i prematuriteta. Acrodermatitis enterophatica - AR poremećaj intestinalne apsorpcije cinka.

Kliničke karakteristike deficita - anoreksija, dijareja, usporen rast, akro-orificijalne kožne lezije, alopecija, glositis, sekundarna imunodeficijencija i druge. Terapija – Supstituciona - oralna ZnSO4, Zn-glukonat. Intravenska ZnCl2. A sa acrodermatitis entheropatica trajno unose oralno elementarni cink u obliku ZnSO4 Bakar: Jako retko se javlja deficit. Kod dece sa zapuštenom hroničnom dijarejom praćenom teškom malnutricijom, kod loše hranjenog prematurusa, u slučajevima nekompletne ishrane sondom ili parenteralnim putem, u sklopu dugotrajne primene penicilamina i kod peritonealne dijalize. Kliničke manifestacije - hipohromna anhipoglikemija rezistentna na terapiju gvožđem, neutropenija, osteoporoza. Terapija - oralna 1% CuSO4 u dozi od 2-3mg/kg dnevno 76.ISPITNA KOMBINACIJA 1.OSNOVNI UZROCI DEHIDRATACIJE KOD DECE 2.DUCTUS ARTERIOSUS PERSISTENS Čest kod prevremeno rođene dece. Predstavlja vaskularna komunikacija koja spaja istmus aorte sa bifurkacijom plućne arterije. Normalno je otvoren tokom fetalnog života, a po rođenju se zatvara u prvim satima i danima života pa izaostanak zatvaranja dovodi do DAP. Postojanje levo-desnog šanta. Krv iz aorte tokom celog srčanog ciklusa odlazi u plućnu arteriju, a potom u levu polovinu srca. Tipično se javlja opterećenje volumenom plućne cirkulacije i dilatacija leve polovine srca. Plućna hipertenzija se retko razvija, zato što veličina komunikacije nije velika. Kliničke manifestacije - asimptomatski, sem kod prevremeno rođene dece (mogući znaci srčane insuficijencije). Simptomi nespecifični – česte respiratorne infekcije i slabije napredovanje u TM.Moguće zatvaranje tokom prve godine života. U kasnijim godinama je moguć razvoj infektivnog endokarditisa. Dg – Klinicki nalaz: kontinuiran šum na bazi srca. EKG je normalan ali kod većeg šanta – uvećanje leve pretkomore i komore (opterećenje volumenom). RTG – uvećanje plućne arterije i pojačana vaskularna šara. UZ – prikazuje morfologiju, hemodinamiku i funkciju srca. Dovoljna za postavljanje indikacije za hiruško lečenje. Kateterizacija srca – retko u Dg. Terapija - u neonatalnom periodu indometacin i ibuprofen. (jer prostaglandin drži duktus otvorenim). Kasnje transkatetersko ili hirurško zatvaranje.

3.HEREDITARNE HIPERBILIRUBINEMIJE

4.NEFROLITIJAZA Označava prisustvo kalkulusa u mokraćnim putevima. U 30% slučajeva nastaje pre 2. godine života. U svim dobnim grupama je češća kod muške dece. Etiologija: Urinarna infekcija - predisponira nastanak kalulusa, vodeći je činilac za nefrolitijazu dece. Poremećaj u protoku urina - urđene razvojne anomalije sa zastojem urina ili poremećaji mokrenja. Metabolički poremećaji - hiperklaciurija, oksalurija, cistinurija, prisustvo urata. Poremećaj prirodnih inhibitora krsitalizacije - citrati, magnezijum, pirofosfati. Njihove koncentracije u urinu kod dece su veće nego kod odraslih, čime se objašnjava manja učestalost nefrolitijaze u pedijatrijskoj populaciji. Najčešći kalkulusi su od kalcijum oksalata i kalkulusi mešovitog sastava. Ostali su jako retki. Kliničke manifestacije - lumbalni bol, hematurija. Dg - vizuelizacija ehosonografijom i radiografijom. Terapija: Mali renalni kalkulusi koji ne dovode do opstrukcije i nisu inficirani - hidracija sa analgeticima. Opstruktivni kalkulusi - metode aktivnog hirurškog lecenja. 77.ISPITNA KOMBINACIJA 1.AKUTNA LIMFOBLASTNA LEUKEMIJA 2.DIJABETICNA KETOACIDOZA 3.MIGRENA 4.Mb GAUCHER Urođena metabolička bolest, pripada grupi lizozomalnih bolesti, odnosno lipidoza. Ovo su bolesti deponovanja, gde usled taloženja određenih supstanci u lizozomima (nedostatak enzima za njihovu razgradnju) dolazi do destrukcije ćelije. Deficit enzima glukocerebrozidoze. Taloženje glukocerebrozida u ćelijama RES. Tri oblika. Adultni (hronični) oblik: Javlja se u školskom uzrastu ili kasnije. Prvi znak je splenomegalija. Javljaju se trombocitopenija, anemija i leukopenija (pancitopenija) usled hipersplenizma I infiltracije u kostanu srz. Imaju bolove u zglobovima i patološke frakture. Nema znakova zahvaćenosti CNS a minimalno je zahvacena jetra.

Infantilni (akutni) oblik: Počinje u prvoj godini života zaostajanjem u psihotmotronom razvoju i progresivnim neurološkim oštećenjima do završne slike decerebracije. Smrt obično u 3-4. godini. Juvenilni oblik: Neurološki znaci se javljaju u 1. ili 2. deceniji života. Ataksija, mioklonus, periferna neuropatija, oftalmoplegija, demencija. Dg - nalaz Gošeovih ćelija u punktatu kostne srži (razlicite velicine, više jedara, prugasta citoplazma kao zguzvani papir). Definitivna dijagnoza se postavlja na osnovu smanjene ili odsutne funkcije enzima u ćelijama. Terapija - poslednjih godina se primenjuje kauzalna, enzimska terapija( smanjivanje uvecane jetre, slezine, korigovanje hemtoloskih poremecaja).

78.ISPITNA KOMBINACIJA 1.MLECNE FORMULE – STANDARDNE I SPECIJALIZOVANE 2.LARINGOTRAHEOBRONHITIS I DDg 3.EKTRAPULMONALNE MANIFESTACIJE CF 4.HEREDITARNI ANGIOEDEM Pripada grupi oboljenja u okviru poremećaja funkcije sistema komplementa. Deficijencija serumske esteraze, C1 inhibitora. Nasledjivanje je AD. Oko 50% bolesnika ispolji atake tokom ranog detinjstva, drugi nemaju tegobe sve do druge decenije života. U odsustvu C1 inhibitora aktivacija klasičnog puta komplementa je nekontrolisana, sa posledičnom aktivacijom sistema bradikinin-kalikrein i sistema koagulacije, što dovodi do povećane vaskularne propustljivosti i nastanka edema. Precipitirajući faktori napada su trauma, stres ili hirurška intervencija. Klinicka slika : Nagla pojava otoka lica, kapaka, usana, ili vrata, sa ili bez širenja edema ka usnoj duplji, jeziku ili gornjim disajnim putevima. Otok ne svrbi, nije crven, bolesnici osećaju samo pritisak. Otoci traju 24-48h, čvrsti su i napeti, bez bola i crvenila. U najtežim slučajevima može doći do ugušenja zbog edema glotisa. Nekad moze dovesti potkozni edem I do deformiteta, abdominalni bol sa dijarejom sto predstavljatesko uspostaviti dijagnozu ako se javlja kao izolovane abdominalne kolike. Kod devojcica moze biti sa mensom I oralni kontraceptivi izazivaju simptome. HEA tip I - serumska koncentracija C1 inhibitora je snižena <35%. HEA tip II - serumska koncentracija C1 inhibitora je normalna ili povišena, ali je protein

nefunkcionalan. U toku napada C4 je snižen, a C3 i ostale komponente su normalnih koncentracija. Terapija - za teže napade prečišćen C1 inhibitor, ili primena sveže smrznute plazme. Primena epinefrina i antihistaminika nije od koristi. Endotrahealan intubacija ako izaziva smetnju u disanju – teske opstrukcije – analgetici kod abdominalnih bolova. Androgeni nekad kao profilaksa I tek posle puberteta zbog vilizirajuceg efekta. I inhibitori fibrinolize koa profilaksa.