Genetica Ovejas Ancon

Universidad pedro de valdivia. Genética medica.

Mutación Espontánea Ovejas de patas cortas “ancon”

Integrantes: Carolina Gallardo Montserrat Fritis Bárbara Rebolledo Profesora: María Teresa palau.

Historia En 1790, en la granja de un pastor llamado Seth Wrigt nació un cordero pati-corto. Seth encontró muy útil estos corderos ya que no podrían saltar las vayas. Así que utilizó a este cordero como un semental para sus futuras camadas.

Obteniendo así que dos de las crías tenían patas cortas y torcidas. Luego cruzó a estas dos ovejas. Seth obtuvo un rebaño entero de este tipo. A esta raza se la llama Ancon.

QUE SUCEDIÓ CON LAS OVEJAS DE SETH WRIGT????? Ocurrió una mutación, más específicamente una mutación espontánea.

MUTACIÓN Es una alteración aleatoria en la información genética de un individuo

Por lo general , las mutaciones son recesivas.

 Sus efectos perjudiciales no se expresan a menos que dos de ellos coincidan para dar lugar a una situación homocigótica.

MUTACIONES ESPONTÁNEAS Las principales causas genéticas de las mutaciones que se producen de forma natural o espontáneas en poblaciones son tres: Errores durante la Replicación. Lesiones o daños fortuitos en el ADN Los elementos genéticos transponibles.

ERRORES EN LA REPLICACION DEL ADN

TAUTOMERIA

MUTACION

TAUTOMERIA DELECIONES

FORMAS TAUTOMÉRICAS Estas se encuentran en equilibrio en la naturaleza Las diferencias químicas entre dos formas tautoméricas consisten en el desplazamiento de átomos de hidrógeno que emigran hacia posiciones más inestables.

Las formas tautoméricas inestables tienen específicamente alteradas las propiedades de complementariedad de bases de la siguiente forma: FORMA TAUTOMERICA

ADQUIERE PROPIEDADES DE

APAREA CON

A

G

C

G

A

T

C

T

A

T

C

G

Si en el momento de la replicación de una cadena de ADN, la cadena molde tiene en un lugar dado una base en su forma tautomérica, en lugar de la normal, se pueden alterar las condiciones de complementariedad y colocarse una base errónea en la cadena bajo síntesis dando lugar a una mutación.

Pueden ocurrir emparejamientos erróneos cuando una base se ioniza, esto ocurre con más frecuencia en las mutaciones producidas por las formas imino y enol de las bases.

CAMBIOS DE BASES

TRANSICIÓN

CAMBIO DE UNA PURINA O PIRIMIDINA POR OTRA DISTINTA

TRANSVERSIÓN

CAMBIO DE UNA PURINA POR UNA PIRIMIDINA O VICEVERSA

Las mutaciones de cambio de fase o pauta de lectura:

Se trata de inserciones o deleciones de uno o muy pocos nucleótidos. Estas mutaciones se producen con frecuencia en regiones con secuencias repetidas. En las regiones con secuencias repetidas

Deleciones y duplicaciones grandes: las deleciones y duplicaciones de regiones relativamente grandes, también se han detectado con bastante frecuencia en regiones con secuencias repetidas. En el gen lac I de E. coli se han detectado deleciones grandes. Estas mutaciones podrían producirse por un sistema semejante al propuesto por Streisinger ("Apareamiento erróneo deslizado") o bien por sobrecruzamiento desigual.

LESIONES O DAÑOS FORTUITOS EN EL ADN

TRES TIPOS

DAÑOS OXIDATIVOS EN EL ADN

DESPURINIZACIÓN

DESAMINACIÓN

ELEMENTOS GENÉTICOS TRANSPONIBLES Son secuencias de ADN que tienen la propiedad de cambiar de posición dentro del genoma (genéticos móviles) Cuando cambian de posición y abandonan el lugar en el que estaban, en ese sitio, se produce un deleción o pérdida de bases. Si el elemento transponible estaba insertado en el interior de un gen, puede que se recupere la función de dicho gen.

DOMINANCIA Y RECESIVIDAD La mayoría de las mutaciones son recesivas debido a que la mayor parte de los genes codifica para enzimas.

PATOLOGÍA En Las ovejas Ancon, se descubrió que la la mutación cesaría el crecimiento del cartílago entre las articulaciones provocando ACONDROPLASIA. Patología más conocida como enanismo.

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