Genetica Cacteres Mend Elia Nos - Jj

Caracteres Mendelianos El carácter g genético más simple p depende p de la p presencia o ausencia de un gen en un locus El carácter no necesariamente esta programado por un solo par de genes, la expresión de cualquier carácter humano puede requerir de muchos genes y factores ambientales.

Manifestación de enfermedad Expresión de demasiado o muy poco producto génico, como también su expresión a destiempo o en el lugar incorrecto.

Los p profesores tienden a atribuir la inteligencia g de sus hijos a la naturaleza y la inteligencia de sus alumnos al entorno Roger Masters, 2002.

Galton, nacido en 1822, determinismo ambiental y genéticoÆ genio es hereditario, h di i hombres h b destacados d d tienen i parientes i ililustres, estudio en gemelos Æ exageró el papel de la herencia y no consideró la educación, el entorno y las oportunidades. Eugenesia.

Simbolos usados en genealogías o pedigrees

Las generaciones se marcan con números romanos y los individuos de cada generación con números arábicos: III 7 es la séptima persona desde la izquierda de la genealogía en la tercera generación generación. La flecha indica el probando o persona que consulta.

Alkaptonuria (Garrod, 1908, médico, herencia mendeliana recesiva) Fenotipo: color de la orina se torna negro debido a la oxidación del ácido homogentísico excretado en la orina. Genotipo: deficiencia de enzima homogentísico-oxidasa en la vía de degradación de tirosina.

Penrose, bioquímico, estableció qué había que hacer para reducir la frecuencia de las enfermedades metabólicas: Evitar casamientos consanguíneos con un método de detección de portadores Modificar voluntariamente el metabolismo mediante el tratamiento con un régimen alimentario desde el nacimiento que permite impedir los síntomas de una enfermedad metabólica.

Errores congénitos del metabolismo

Enfermedad Olor

Vitamina

Dieta

Orina olor pobre valina jjarabe arce azúcar qquem. Tiamina(B1) ( ) leucina,, isole. Acidemia isovalérica pié sudado hipoproteica Acidemia metilmalónica B 12 hipoproteica Acidemia propiónica Biotina hipoproteica Fenilquetonuria humedad
Pasaron 50 años para demostrar que la enzima 1 1,2 2 dioxigenasa homogentisato (HGO) estaba ausente en estos enfermos. El gen de la alkaptonuria, p que codifica la enzima q HGO, fue mapeado en 1992 en la banda 2 del cromosoma 3 (3q2).

Enfermedades metabólicas y sistema nervioso y Acumulación de sustancias que interfieren en la función y Síntesis insuficiente de un sustrato esencial para neuronas y

mielina y Compromiso de otros órganos que actúan secundariamente y Depósito de un material en neuronas y Compromiso C i de d axón ó y mielina i li que iimpide id ttransmisión i ió y Deficienciade neurotransmisores en las sinapsis CI 0 Å------------------------- 50 – 55 --------------------------------Æ70 Aberraciones cromosómicas variabilidad poligénica errones congénitos metabolismo Heredodegenerativas: edad de comienzo y progresión, historia familiar.

Trabajo de Eric Turkheimer: Heredabilidad del C.I depende de la condición socioeconómica. En 350 pares de gemelos en extrema pobreza, aparece una clara diferencia si uno de ellos es adoptado por familias ricas. Entre los niños mas pobres, el ambiente bi t compartido tid y no ell genotipo ti explica li la l variabilidad i bilid d entre t sus C.I. CI De otro modo: vivir con unos pocos miles de pesos afecta gravemente a la inteligencia, pero vivir de una renta media o mas alta al año, apenas cambia las cosas. cosas Importancia politica evidente: elevar la red de seguridad de los mas pobres hace mas por equiparar las oportunidades que por reducir las desigualdades de la clase media. Los g genes explican p la variacion en el rendimiento y el ambiente tiene tambien su importancia. “Se altera la personalidad adulta si se encierra en una habitacion diez horas al dia durante semanas seguidas”. Matt Ridley.