Genetica
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LA GENÉTICA DEL SIGLO XXI AL SERVICIO DE LAS PAREJAS EN EDAD REPRODUCTIVA JULIO 2007 Dr. Félix Prieto García, especialista en genética del instituto valenciano de genética.
LA GENÉTICA DEL S. XXI: Un nuevo ser se desarrolla en el claustro materno a partir de una célula, el zigoto, que surge de la unión del óvulo (gameto femenino) y el espermatozoide (gameto masculino). El material genético del zigoto está constituido fundamentalmente por el ácido desoxirribonucleico
(ADN), donde está codificada la información genética. La unidad funcional del ADN es el gen. Se considera que el número de éstos en humanos es próximo a 30.000 y están empaquetados en los cromosomas. Los genes poseen información para producir proteínas, cuyas funciones son indispensables para el desarrollo
normal del individuo en el útero y una vez nacido para desarrollar las funciones de los diversos órganos que integran el organismo humano. El mismo producto de cada gen es decisivo para el control de su estado de actividad o de reposo, funcionando de esta manera a lo largo de la vida, cada uno de los genes que son precisos desde la concepción hasta la muerte. Agresiones de diversa naturaleza pueden dar lugar a mutaciones en los genes. Estas mutaciones pueden ser inducidas por agentes químicos, virus, radiaciones e incluso de forma espontánea. El material genético que integra el cariotipo humano normal, está constituido por 46 cromosomas: 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales. Un cromosoma de cada par son aportados por el óvulo y el espermatozoide. ENFERMEDADES DE BASE GENÉTICA Las padecen aproximadamente el 5% de la población, cuando tienen el mate-
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1. Cromosomopatías: El material genético del paciente está alterado por exceso o por defecto (1). Frecuencia: ··0,5% nacidos vivos. ··6% nacidos muertos. ··6% nacidos con malformaciones importantes. ··60% abortos. −−El 97% de las cromosomopatías (trisomías, monosomías, deleciones) se deben a un accidente durante la formación del gameto en la gonada de uno de los progenitores. No son hereditarias. Las parejas que generan un hijo con estas cromosomopatías son normales, tienen cariotipo normal y un riesgo de recurrencia bajo (1%), que se incrementa con la edad de la pareja.
2. Enfermedades monogénicas: Representan el 12 por mil de los recién nacidos, se deben a un gen mutante y hay unas 10.000 enfermedades conocidas, recogidas en el Catálogo
Se detectan en el feto mediante estudio molecular. 3. Herencia multifactOrial o poligénica: Se considera una anomalía de origen poligénico, cuando ésta es consecuencia de diferencias menores en varios genes y de la interacción de factores ambientales, no pudiéndose considerar de forma aislada a ninguno de ellos como responsable de la anomalía. Muchos defectos únicos: labio leporino, pié equinovaro, luxación congénita de cadera, estenosis pilórica congénita, espina bífida, anencefalia, cardiopatía congénita, entre otras, son debidas a este mecanismo. Su frecuencia aproximada sobre el total de recién nacidos es del 25-47 por mil. El riesgo para las parejas que han tenido un hijo con este tipo de herencia puede estimarse entre 3-5%. Se diagnostican en el feto principalmente por estudio ecográfico. El estudio molecular no es factible por el momento. 4. Otros tipos de herencia −−Herencia mitocondrial. −−Inactivación selectiva de genes. −−Cáncer hereditario.
“ aproximadamente el 5% de la población padecen enfermedades de base genética” “ el riesgo para las parejas que han tenido un hijo con herencia multifactorial o poligénica (no hereditarias) puede estimarse entre el 3% y 5%. Su frecuencia de recién nacidos es del 25-47 por mil”
}
−−Aproximadamente el 3% de las cromosomopatías se deben a que uno de los progenitores (0,7% de la población), es portador de un reagrupamiento estructural equilibrado (translocación, inversión..) y el fenotipo de estos progenitores y portadores de cromosomopatía equilibrada es normal con alto riesgo de engendrar hijos con cromosomopatías.
de Enfermedades Hereditarias en el hombre (2). Estos genes se heredan según patrones de herencia: dominante, recesiva y ligada al cromosoma X; con unos riesgos para la descendencia del 50% en la herencia autonómica dominante y 25% para la herencia autosómica recesiva y ligada al X.
Educar en Salud · INFORME 21
rial genético alterado. Esto sucede en las siguientes situaciones:
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CONSEJO GENÉTICO EN LA PAREJA Es la información que se facilita a la pareja y que permite cuantificar los riesgos para próximas gestaciones. Este consejo podrá ir acompañado de un estudio genético previo o posterior, si así se requiere. Para poder hacer un Consejo Genético adecuado, es imprescindible tener un diagnóstico de certeza, que no siempre es fácil. El diagnóstico es utilizado para excluir herencia como causa de la enfermedad y si fuera hereditaria conocer los riesgos. Indicaciones del Consejo Genético en parejas en edad reproductiva: El Consejo Genético estará indicado, siempre que existan los siguientes antecedentes familiares en cualquiera de los cónyuges: −−Infertilidad, esterilidad o abortos. −−Embarazo a la edad de 35 años o mayor. −−Recurrencia de enfermedad familiar. −−Síndrome malformativo. −−Retraso mental o retraso del desarrollo. −−Enfermedades neurológicas o neuromusculares en la infancia. −−Talla baja o anomalías del crecimiento. −−Enfermedades metabólicas. −−Rasgos dismórficos. −−Genitales ambiguos o desarrollo genital anormal. 86
−−Consanguinidad familiar. −−Cáncer hereditario, malformaciones cardíacas y otras entidades. Proceso del Consejo Genético: 1. El primer objetivo es el diagnóstico. 2. La información con el correspondiente riesgo a la enfermedad que se ha diagnosticado. Esta información y el estudio genético deben ofrecerse a todos los familiares con riesgo de haber heredado la alteración genética. 3. Soporte psicológico tomando el tiempo necesario para la información con la pareja.
4. Seguimiento: La información médica puede cambiar con el tiempo (revisiones diagnósticas, progresos en tratamiento, diagnóstico de portadores, avances en diagnóstico prenatal (DP) y diagnóstico genético preimplantacional (DGP). Historia Familiar: −−Antecedentes familiares. Árbol genealógico. Consanguinidad. −−Exploración clínica completa. Estudios analíticos. Exámenes complementarios. −−Estudio radiológico. Si nacido muerto y malformado: Estudio radiológico completo y necropsia. −−Pruebas bioquímicas. Errores innatos del metabolismo. Enfermedades
“ las enfermedades monogénicas (heredadas por patrones de herencia) representan un 12 por mil de los recién nacidos”
−−Cariotipo y técnicas complementarias. −−Sistemas informatizados. Conjunto de hallazgos observados para identificar síndromes raros. DIAGNÓSTICO PRENATAL (DP)
El material empleado son células de líquido amniótico o células de la placenta, obtenidas por amniocentesis las primeras y por biopsia corial las segundas. Ambas, son células fetales que se emplean para los métodos citogenético, bioquímico y molecular con una fiabilidad próxima al 100%.
DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL (DGP) El problema del DP es que puede inducir al aborto, cuando se trata de un feto afectado. Este gran inconveniente, se evita con el DGP, que se realiza a partir de varios embriones obtenidos mediante fecundación “in vitro”. A cada uno de ellos se biopsia una célula de las 6-8 que tienen a los 3 días de vida: el análisis de esta célula por método citogenético o molecular, permite la selección del embrión sano, que es el que se transfiere al útero.
}
La información que se consigue mediante el estudio clínico y genético del caso índice, también va a permitir a la pareja saber si el diagnóstico prenatal se puede realizar en la patología diagnosticada por alguno de los métodos conocidos: citogenético, bioquímico, molecular y ecográfico.
El método ecográfico estudia el feto en su conjunto mediante ultrasonidos y permite el diagnóstico de patologías complejas. Tal es el caso de entidades que se deben a herencia multifactorial como: labio leporino, cardiopatía congénita y otros síndromes malformativos.
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metabólicas (centros de referencia nacionales y europeos).
“ Consejo Genético en la pareja: el diagnóstico es utilizado para excluir herencia como causa de la enfermedad y si fuera hereditaria conocer los riesgos”
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LA GENÉTICA DEL SIGLO XXI AL SERVICIO DE LAS PAREJAS EN EDAD REPRODUCTIVA JULIO 2007 Dr. Félix Prieto García, especialista en genética del instituto valenciano de genética.
LA GENÉTICA DEL S. XXI: Un nuevo ser se desarrolla en el claustro materno a partir de una célula, el zigoto, que surge de la unión del óvulo (gameto femenino) y el espermatozoide (gameto masculino). El material genético del zigoto está constituido fundamentalmente por el ácido desoxirribonucleico
(ADN), donde está codificada la información genética. La unidad funcional del ADN es el gen. Se considera que el número de éstos en humanos es próximo a 30.000 y están empaquetados en los cromosomas. Los genes poseen información para producir proteínas, cuyas funciones son indispensables para el desarrollo
normal del individuo en el útero y una vez nacido para desarrollar las funciones de los diversos órganos que integran el organismo humano. El mismo producto de cada gen es decisivo para el control de su estado de actividad o de reposo, funcionando de esta manera a lo largo de la vida, cada uno de los genes que son precisos desde la concepción hasta la muerte. Agresiones de diversa naturaleza pueden dar lugar a mutaciones en los genes. Estas mutaciones pueden ser inducidas por agentes químicos, virus, radiaciones e incluso de forma espontánea. El material genético que integra el cariotipo humano normal, está constituido por 46 cromosomas: 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales. Un cromosoma de cada par son aportados por el óvulo y el espermatozoide. ENFERMEDADES DE BASE GENÉTICA Las padecen aproximadamente el 5% de la población, cuando tienen el mate-
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1. Cromosomopatías: El material genético del paciente está alterado por exceso o por defecto (1). Frecuencia: ··0,5% nacidos vivos. ··6% nacidos muertos. ··6% nacidos con malformaciones importantes. ··60% abortos. −−El 97% de las cromosomopatías (trisomías, monosomías, deleciones) se deben a un accidente durante la formación del gameto en la gonada de uno de los progenitores. No son hereditarias. Las parejas que generan un hijo con estas cromosomopatías son normales, tienen cariotipo normal y un riesgo de recurrencia bajo (1%), que se incrementa con la edad de la pareja.
2. Enfermedades monogénicas: Representan el 12 por mil de los recién nacidos, se deben a un gen mutante y hay unas 10.000 enfermedades conocidas, recogidas en el Catálogo
Se detectan en el feto mediante estudio molecular. 3. Herencia multifactOrial o poligénica: Se considera una anomalía de origen poligénico, cuando ésta es consecuencia de diferencias menores en varios genes y de la interacción de factores ambientales, no pudiéndose considerar de forma aislada a ninguno de ellos como responsable de la anomalía. Muchos defectos únicos: labio leporino, pié equinovaro, luxación congénita de cadera, estenosis pilórica congénita, espina bífida, anencefalia, cardiopatía congénita, entre otras, son debidas a este mecanismo. Su frecuencia aproximada sobre el total de recién nacidos es del 25-47 por mil. El riesgo para las parejas que han tenido un hijo con este tipo de herencia puede estimarse entre 3-5%. Se diagnostican en el feto principalmente por estudio ecográfico. El estudio molecular no es factible por el momento. 4. Otros tipos de herencia −−Herencia mitocondrial. −−Inactivación selectiva de genes. −−Cáncer hereditario.
“ aproximadamente el 5% de la población padecen enfermedades de base genética” “ el riesgo para las parejas que han tenido un hijo con herencia multifactorial o poligénica (no hereditarias) puede estimarse entre el 3% y 5%. Su frecuencia de recién nacidos es del 25-47 por mil”
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−−Aproximadamente el 3% de las cromosomopatías se deben a que uno de los progenitores (0,7% de la población), es portador de un reagrupamiento estructural equilibrado (translocación, inversión..) y el fenotipo de estos progenitores y portadores de cromosomopatía equilibrada es normal con alto riesgo de engendrar hijos con cromosomopatías.
de Enfermedades Hereditarias en el hombre (2). Estos genes se heredan según patrones de herencia: dominante, recesiva y ligada al cromosoma X; con unos riesgos para la descendencia del 50% en la herencia autonómica dominante y 25% para la herencia autosómica recesiva y ligada al X.
Educar en Salud · INFORME 21
rial genético alterado. Esto sucede en las siguientes situaciones:
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CONSEJO GENÉTICO EN LA PAREJA Es la información que se facilita a la pareja y que permite cuantificar los riesgos para próximas gestaciones. Este consejo podrá ir acompañado de un estudio genético previo o posterior, si así se requiere. Para poder hacer un Consejo Genético adecuado, es imprescindible tener un diagnóstico de certeza, que no siempre es fácil. El diagnóstico es utilizado para excluir herencia como causa de la enfermedad y si fuera hereditaria conocer los riesgos. Indicaciones del Consejo Genético en parejas en edad reproductiva: El Consejo Genético estará indicado, siempre que existan los siguientes antecedentes familiares en cualquiera de los cónyuges: −−Infertilidad, esterilidad o abortos. −−Embarazo a la edad de 35 años o mayor. −−Recurrencia de enfermedad familiar. −−Síndrome malformativo. −−Retraso mental o retraso del desarrollo. −−Enfermedades neurológicas o neuromusculares en la infancia. −−Talla baja o anomalías del crecimiento. −−Enfermedades metabólicas. −−Rasgos dismórficos. −−Genitales ambiguos o desarrollo genital anormal. 86
−−Consanguinidad familiar. −−Cáncer hereditario, malformaciones cardíacas y otras entidades. Proceso del Consejo Genético: 1. El primer objetivo es el diagnóstico. 2. La información con el correspondiente riesgo a la enfermedad que se ha diagnosticado. Esta información y el estudio genético deben ofrecerse a todos los familiares con riesgo de haber heredado la alteración genética. 3. Soporte psicológico tomando el tiempo necesario para la información con la pareja.
4. Seguimiento: La información médica puede cambiar con el tiempo (revisiones diagnósticas, progresos en tratamiento, diagnóstico de portadores, avances en diagnóstico prenatal (DP) y diagnóstico genético preimplantacional (DGP). Historia Familiar: −−Antecedentes familiares. Árbol genealógico. Consanguinidad. −−Exploración clínica completa. Estudios analíticos. Exámenes complementarios. −−Estudio radiológico. Si nacido muerto y malformado: Estudio radiológico completo y necropsia. −−Pruebas bioquímicas. Errores innatos del metabolismo. Enfermedades
“ las enfermedades monogénicas (heredadas por patrones de herencia) representan un 12 por mil de los recién nacidos”
−−Cariotipo y técnicas complementarias. −−Sistemas informatizados. Conjunto de hallazgos observados para identificar síndromes raros. DIAGNÓSTICO PRENATAL (DP)
El material empleado son células de líquido amniótico o células de la placenta, obtenidas por amniocentesis las primeras y por biopsia corial las segundas. Ambas, son células fetales que se emplean para los métodos citogenético, bioquímico y molecular con una fiabilidad próxima al 100%.
DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL (DGP) El problema del DP es que puede inducir al aborto, cuando se trata de un feto afectado. Este gran inconveniente, se evita con el DGP, que se realiza a partir de varios embriones obtenidos mediante fecundación “in vitro”. A cada uno de ellos se biopsia una célula de las 6-8 que tienen a los 3 días de vida: el análisis de esta célula por método citogenético o molecular, permite la selección del embrión sano, que es el que se transfiere al útero.
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La información que se consigue mediante el estudio clínico y genético del caso índice, también va a permitir a la pareja saber si el diagnóstico prenatal se puede realizar en la patología diagnosticada por alguno de los métodos conocidos: citogenético, bioquímico, molecular y ecográfico.
El método ecográfico estudia el feto en su conjunto mediante ultrasonidos y permite el diagnóstico de patologías complejas. Tal es el caso de entidades que se deben a herencia multifactorial como: labio leporino, cardiopatía congénita y otros síndromes malformativos.
Educar en Salud · INFORME 21
metabólicas (centros de referencia nacionales y europeos).
“ Consejo Genético en la pareja: el diagnóstico es utilizado para excluir herencia como causa de la enfermedad y si fuera hereditaria conocer los riesgos”
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