Genetic And Congenital Impairments

TOPIC:  ISSUES BWETWEEN THE  BEGINNING and END OF LIFE        V.  Pediatric Issues •                 I.  Different Congenital Anomalies •                                 1.  Intrauterine Screening                             -              Karen •                                 2.  After birth Screening                               -               Ten •                                 3.  Congenital and Genetic Anomalies     -                Riza •                                 4.  Treatment                                                -              Ivan •                  •                 II.  Proxy Consent                                                        -              Chub •                 III.  Neonatal Issues • 1.        Ethical Issues                                            -              Kunny • 2.       Social Issues                                               -              Michee • IV.  Principles Involved                                                  -              Alvin • V.  Case Presentation                                                     - ALL.. we need to talk about  it, whats our final plan?

Genetic and Congenital  Impairments

2 Kinds of Errors • Genetic errors – Occurrence of mutation in the coding of DNA  or presence of inherited defective gene

• Congenital errors – Errors that result during the developmental  process  – Impairment is not in the original blueprint but  maybe from genetic damage or imcorrect  reading of the blueprint

Factors affecting fetal development • • • • •

Radiation (x-rays) Drugs (thalidomide) Chemicals (mercury) Nutritional deficiencies Biological diseases (viruses or  spirochetes)

Genetic and Congenital Errors • Genetic impairments are inherited • Congenital impairments are not inherited  and cannot be passed on • Some genetic diseases can be diagnosed  before birth

Diagnosing before birth • Blood test for presence of alphafetoprotein  can indicate likelihood of neural tube  defects characteristic of spina bifida • Ultrasound can be used to confirm or  detect developmental abnormalities • Amniocentesis, procedure for drawing fluid  from uterus and cells from developing  embryo are examined for genetic  abnormalities.

Down Syndrome • Genetic disease identified in 1886 by  english physician J.L.H. Down • Results from the presence an additional  chromosome from the 23-pairs • Also called Trisomy-21 because instead of  the 21st pair of chromosome, the affected  person has a 21st triple.

Effects of Down Syndrome • Child is born with retardation and various  physical abnormalities (broad skull, large  tongue and upward slant of eyelids) • Upward slant of eyelids led to the name  “mongolism” • There is no cure for down syndrome, no  way to compensate for the abnormality in  the development

Occurrence of Down Syndrome • Occurs in 1 of every 1000 births • Occurs most frequently in woman over the  age of 35 • In 1984 researchers discovered an extra  copy of a segment known as “nucleolar  organizing region” • Families in which either parent has the  abnormality are 20 times more likely to  have an affected child

Down Syndrome affected  characteristics • Usually carries a 50-80 IQ • Usually requires the care and help of  others • Can be taught easy tasks • Usually seem to be happy people

Spina Bifida • General name for birth defects that involves an  opening in the spine • Spine of the child fails to fuse properly and often  the open vertebrae permit the membrane  covering the spinal cord to protrude to the  outside • Membrane forms a bulging, thin sac that  contains spinal fluid and nerve tissue • When nerve tissue is present, condition is called  “myelomeningocele”, a severe form of spina  bifida

Treatment of Spina Bifida • Spina bifida must often be treated  surgically • Opening in the spine must be closed up • Sac is removed and nerve tissue inside is  placed within the spinal canal • Normal skin is grafted over the area • Danger of infection of the meninges  (meningitis) is great, thus antibiotics is  also necessary

Treatment of Spina Bifida • Child is also likely to require orthopedic  operations to attempt to correct the  deformities of the legs and feet because of  muscle weakness and lack of muscular  control due to nerve damage • Bones of such children are thin and brittle,  fractures are frequent

Effects of Spina Bifida • Child is virtually paralyzed to some extent,  usually below waist • Because of nerve damage, child will have limited  sensation in the lower part of the body • No control over his bladder of bowels • Lack of bladder control may result in infection of  the bladder, urinary tract, and kidneys, because  undischarged urine may serve as breeding place  for microorganisms

Occurrence of Spina Bifida • Occurs between one and ten per 1000 births • Rate in white families of low socio-economic  status is 3 times higher than that in families of  higher socio-economic status • Rate in black population is less than half of that  in the white population • Women taking multivitamins during pregnancy  ran less than half the risk of having an affected  child • Spina bifida is almost always accompanied by  hydrocephaly

Hydrocephaly • Literally means “water on the brain” • When the flow of fluid through the spinal canal is  blocked, the cerebrospinal fluid produced within  the brain cannot escape • Pressure buildup from the fluid can cause brain  damage, and when not released, the child will  die • It is frequently a result of spina bifida, it may also  have several other causes and can develop late  in a child’s life

Treatment of Hydrocephaly • Treatment requires surgically inserting a  thin tube, or shunt, to drain the fluid from  the skull to the heart or abdomen where it  can be absorbed. • Operation can save the baby’s life but  physical and mental damage is frequent • If hydrocephaly comes with spina bifida, it  is always treated first

Anencephaly • Literally means “without brain” • Defect is related to spina bifida, for in some  forms the bones of the skull are not completely  formed and leave an opening through which  brain material bulges to the outside • Death is a virtual certainty • Individuals is so severely retarded that he has  minimum control over bodily movements • No hope for improvement by any known means

Esophageal Atresia • Atresia is the closing of a normal opening  or canal • Esophagus is the muscular tube that  extends from the back of the throat to the  stomach • Sometimes the tube forms without an  opening, or it does not completely develop  so that it does not extend to the stomach

Treating Esophageal Atresia • Surgery is needed to correct the condition • Chances of success in such surgery is  very high

Duodenal Atresia • Duodenum is the upper part of the small  intestine • Food from the stomach empties into it • When the duodenum is closed off, food  cannot pass through and be digested • Surgery can repair this condition and is  successful in most cases

Occurrence of all defects • Estimated 6% of all live births, some 200,000  infants a year require intensive neonatal care • Afflictions presented here are those that are  most often the source of major moral problems • Those correctable by standard surgical  procedures present no special moral difficulties  but when paired with other impairments such as  Down Syndrome, they become important factors  in moral deliberations