El Genoma Del Mexicano

El genoma del mexicano

Tenemos razones para celebrar: la obtención del mapa genético de la   población mexicana permitirá el desarrollo de tratamientos médicos preventivos   y terapéuticos a la medida, ya que se basarán en las variaciones genéticas que   nos hacen propensos a enfermedades.

Rafael Mejía

La última década del siglo XX fue testigo del inicio de un proyecto científico  único. Su objetivo consistió en determinar el orden o secuencia de todas las  unidades de información genética que nos distinguen como especie, las cuales,  además   de   darnos   características   individuales   (color   de   los   ojos,   estatura,  complexión, tipo de cabello), revelan los puntos débiles de nuestro organismo.

Los resultados de dicha investigación, conocida como el Proyecto del genoma  humano, fueron presentados en 2003 con una sorpresa notable: 99.9% de la  secuencia de genes es común en todos los seres humanos, sin importar raza o  nacionalidad.

A   consecuencia   de   ello,   explica   la   Dra.   Irma   Silva   Zolezzi,   asociada   al  departamento  de   investigación   del   Instituto   Nacional   de   Medicina   Genómica  (Inmegen),   localizado   en   la   Ciudad   de   México,   “surgió   otra   iniciativa   muy  importante para analizar ese mínimo porcentaje restante que puede variar de  persona en persona y que nos confiere individualidad, conocido como mapa de  haplotipos o HapMap”.

Este proyecto “analizó la diversidad genética de individuos africanos, europeos  y   asiáticos,   y   sus   hallazgos   han   acelerado   profundamente   la   investigación  biomédica   y   clínica   al   permitirnos   entender   las   bases   biológicas   de   la  enfermedad humana. Sin embargo, no incluyó al grupo continental americano,  de modo que el conocimiento derivado de él ha beneficiado principalmente a  trabajos en Europa o Asia”.

La   falta   de   información   sobre   poblaciones   mestizas   (genéticamente   menos  homogéneas respecto a las razas estudiadas) e indígenas generó dudas sobre  la completa utilidad del HapMap para la población de México y Latinoamérica, y  por ello se tomaron cartas en el asunto.

Fue así que en el Inmegen surgió el proyecto de crear el mapa genómico del  mexicano, del cual la Dra. Silva Zolezzi fue parte fundamental. “Este trabajo ha  tenido   como   objetivos   principales   caracterizar   la   diversidad   genética   de   la  población   mexicana,   mestiza   o   indígena,   y  evaluar  la   posibilidad   de   que   un  trabajo así contribuya a nuestros estudios genéticos”.

Los   resultados   obtenidos   fueron   ampliamente   satisfactorios   y   todavía   se  enriquecerán   en   el   corto   y   mediano   plazo.   “Este   trabajo   ha   concluido   en  términos de evaluar los beneficios de contar con un mapa genómico de este  tipo,   pero   ha   contado   con   etapas   subsecuentes   en   las   que   hemos  incrementado la información”.

Genoma de bronce

A decir de la química farmacéutica bióloga egresada de la Universidad Nacional  Autónoma   de   México   y   doctora   en   Biomedicina   Molecular   por   el   Centro   de  Investigación y Estudios Avanzados del Instituto Politécnico Nacional, el mapeo  del   genoma   del   mexicano   arrojó   varias   conclusiones   y   posibilidades   de  desarrollo importantes.

La primera de ellas, de gran utilidad para futuros análisis y estudios clínicos, es  que “podemos evidenciar claramente las diferencias genéticas en cada región  de México, las cuales coinciden con nuestra historia demográfica: las personas  del norte tienen mayor aportación de genes europeos que las del centro y sur,  donde se presenta una mayor proporción de contribución indígena”, sin olvidar  la existencia de cierto componente africano en Veracruz y Guerrero (sur del  país).

Uno de los aspectos más importantes de ello, juzga la Dra. Silva, es que ahora  contamos con un catálogo de diversidad genética que nos permite evaluar, a  través   de   los   resultados   de   aquellos   estudios   que   se   efectúen   en   cualquier  lugar   del   mundo,   si   nuestra   población   posee   las   variantes   genéticas   que  pudiera   descubrirse   que   guardan   relación   con   alguna   enfermedad   y   la  frecuencia con que se presenta.

Así,   cuando   se   reporte   en   otra   parte   del   mundo   que   se   ha   comprobado   la  relación de un gen determinado, por ejemplo, con un tipo de cáncer o problema  hormonal,   bastará   con   buscar   en   el   mapa   genómico   del   mexicano   si   esa  porción de información genética existe y cuál es el grado en que nos afecta.  “Podemos utilizar esto como un mecanismo para dar prioridad o no a ciertas 

áreas de investigación en nuestro país, porque claramente encontramos cuáles  son nuestros problemas genéticos”, acota la especialista.

Otro   hecho   importante   del   estudio   fue   el   hallazgo   de   ciertas   variaciones  genéticas en indígenas y mestizos que no se habían observado en los grupos  continentales (asiático, europeo o africano).

A   pesar   de   que   el   diseño   del   trabajo   no   tuvo   directamente   este   objetivo  “localizamos   el   indicio  de   algo   que   debe   ser   mucho   más   amplio   y   que   con  seguridad no es exclusivo de México, sino que está presente en poblaciones de  otras regiones de Latinoamérica con contribución indígena. Debemos prestar  atención   a   esto   para   saber   si   juega   un   papel   determinante   en   algunas  enfermedades”.

Un   aporte   más,   juzga   la   Dra.   Irma   Silva,   fue   la   confirmación   a   través   de  cálculos   matemáticos   de   que   contar   con   un   mapa   genómico   de   población  mexicana   es   de   utilidad   en   la   realización   de   estudios   clínicos.   Por   ejemplo,  permitirá   reducir   costos   en   investigación,   pues   “haremos   una   selección  inteligente   de   qué   variantes   genéticas   incluir   en   nuestros   estudios   clínicos.  Vamos a acelerar el desarrollo de proyectos para entender las bases genéticas  de   las   enfermedades   en   los   mexicanos   y   a   mejorar   el   análisis   de   los  resultados”.

¡Ay, genoma, no te rajes! El   estudio   pudo   llevarse   a   cabo   gracias   a   la   participación   de   cientos   de  voluntarios   reclutados   en   diferentes   entidades   de   la   República   Mexicana   a 

través de jornadas académicas e informativas, mismas que se realizaron en  universidades estatales bajo la autorización de los gobiernos y secretarías de  salud locales.

Ante todo, “invitamos a quienes cumplieran con los criterios de inclusión que  solicitamos, que se resumen en que se tratara de personas mayores de edad  cuyos padres y abuelos hubieran nacido en el estado donde se realizaba la  jornada. Luego se les tomó una muestra de sangre que se envió al Inmegen;  de ahí se extrajo el material genético (ADN, ácido desoxirribonucleico), para  procesarlo”.

Dicho análisis, detalla la Dra. Silva Zolezzi, consistió en someter las pruebas a  unas   plataformas   de   análisis   (microarreglos)   “que   nos   permiten   evaluar  simultáneamente   desde   100   mil   hasta   un   millón   de   variaciones   genéticas  distribuidas a lo largo del genoma humano”.

En la primera fase del estudio se utilizó la plataforma de 100 mil variantes (los  resultados se publicaron con el título Análisis de la diversidad genómica en las   poblaciones   mestizas   mexicanas   para   desarrollar   medicina   genómica   en   México)   aplicada   a   las   muestras   del   primer   grupo   de   estados   participantes  (Guanajuato,   Guerrero,   Sonora,   Veracruz,   Yucatán   y   Zacatecas)   y   un   grupo  indígena (zapotecos, de Oaxaca).

Empero, esto no  significa  que la  generación  de  información  haya  concluido;  más  bien,  ser   trata  del   inicio.   “Esta  primera   publicación   tuvo  como   finalidad  demostrar la utilidad de un mapa genómico de la población mexicana. Aparte 

de eso, hemos generado información mucho más amplia acerca de todas las  muestras,   estamos   incluyendo   más   poblaciones   y,  sobre   todo,   nos   estamos  enfocando a enriquecer el número de grupos indígenas analizados”.

Por   otra   parte,   la   especialista   señala   que   contar   con   este   mapa   genómico  representa   varios   logros   para   los   mexicanos,   pues   “nosotros   mismos   lo  construimos y eso también nos ha permitido montar la tecnología necesaria y  formar a los recursos humanos que puedan trabajar en estas vertientes, sin  olvidar que buscaremos entrenar a investigadores en México para que hagan  uso de esta información y enriquezcan sus proyectos”.

Añade la Dra. Silva: “Hemos obtenido logros que no han sucedido en muchos  países.   Hoy   en   día   somos   en   Latinoamérica   quienes   tenemos   mayor  experiencia en este tipo de análisis, y también podemos dar pauta a que otros  países de la región se unan a este tipo de iniciativas y se beneficien con los  resultados de la investigación”.

Además,   la   experta   considera   que   es   muy   importante   que   la   gente   tenga  conocimiento   claro   sobre   este   trabajo   científico,   de   sus   beneficios   y  limitaciones.   “Debe   quedar   claro   que   ésta   es   una   primera   etapa   y   es   una  herramienta   que   nos   ayuda   a   acelerar   el   conocimiento   y   la   investigación.  Todavía   hay   que   promover   la   formación   de   más   grupos   de   investigación  genética de enfermedades en México, pues aunque ya hay algunos, son pocos  en comparación con los que trabajan en naciones europeas o Estados Unidos”.

Así, concluye la especialista en Biomedicina Molecular, “queremos dejar claro  que lo que hemos logrado es cimentar la base, la herramienta inicial, y que se  debe estimular más la inversión en investigación en genómica. Necesitamos  más recursos para hacer estudios más profundos, enfocados al terreno de las  enfermedades para darle a la población mexicana los servicios que queremos  generar para beneficiar su salud y su calidad de vida. Tenemos que ver este  logro desde un plano realista: nos falta camino, pero el mapa genómico nos ha  abierto una gran oportunidad de desarrollo”.

Nuevas leyes La obtención del mapa genómico de la población mexicana ha reiniciado el debate en algunos  sectores   de   la   sociedad   respecto   al   mal   uso   que   pudiera   hacerse   de   análisis   genéticos  personalizados,   por   ejemplo,   al   contratar   algún   seguro,   buscar   un   empleo   o   solicitar   la  inscripción de un alumno en alguna escuela.

En efecto, opina la Dra. Irma Silva Zolezzi, “el análisis genético de rasgos relacionados con  enfermedad   es   delicado   y   se   discute   en   todo   el   mundo   para   sopesar   los   beneficios   y   las  potenciales   implicaciones   negativas.   Definitivamente,   están   sobre   la   mesa   los   temas   de  discriminación, estigmatización y mal uso de información genética”.

Además de descartar que el proyecto del genoma del mexicano tenga implicaciones negativas,  pues se trata de un mapa general de la diversidad genética de la población en el que no hay  información   individualizada,   sino   anónima,   la   especialista   ve   con   buenos   ojos   que   esta  iniciativa científica ponga luz sobre el tema.

“Creo que lo debemos discutir en distintos niveles en México, y que la gente involucrada en  investigación social y en la generación de leyes debe prestar atención a este tema. Ya hay  iniciativas y grupos haciéndolo, pero se debe acelerar y darle énfasis pues, por ejemplo, países  como   Estados   Unidos   ya   tienen   legislaciones   específicas   para   proteger   a   su   población   de  potenciales efectos negativos que pueda tener el análisis genético individual y el conocimiento 

de las bases genéticas de las enfermedades”, apunta.

Finalmente, la experta considera que el avance tecnológico y científico “no debe desligarse del  avance en la investigación social ni de la legislación en los países donde se realizan estos  trabajos científicos. México no debe quedarse atrás; creo que ya empiezan a verse esfuerzos y  que se discuten temas como la soberanía genómica, y eso no debe detenerse, sino ampliarse  y debatirse”.

Mayo de 2009 http://www.saludymedicinas.com.mx/nota.asp?id=2805