Chuyen_de_4_dot_bien_gen.doc

Chuyên đề 4: PHƯƠNG PHÁP GIẢI MỘT SỐ DẠNG BÀI TẬP ĐỘT BIẾN GEN Phần I: Lý do chọn chuyên đề Trong chương trình sinh học ôn thi THPT phần kiến thức về di truyền học chiếm vị trí rất quan trọng, quan trọng bởi lẽ: Chiếm tỉ lệ câu hỏi khá cao, mặt khác các câu hỏi bài tập thì khó. Đột biến gen là một nội dung mà các thầy, cô giáo và các em học sinh cần phải tìm tòi, phát hiện ra các vấn đề mới và khó. Để phân tích điều này tôi đã mạnh dạn viết chuyên đề: “Phương pháp giải một số dạng bài tập đột biến gen” * Điểm mới của chuyên đề là: - Xây dựng được hệ thống kiến thức cơ bản theo trật tự logic, thống nhất được nội dung kiến thức (vấn đề về khái niệm thể đột biến). - Xây dựng được một số công thức phục vụ ôn thi THPT. - Bước đầu xây dựng được một số câu hỏi và bài tập vận dụng cơ lời giải để thấy rõ bản chất của đột biến gen. Phần II: NỘI DUNG A. HỆ THỐNG KIẾN THỨC I. Khái niệm và các dạng đột biến gen. 1. Khái niệm * Đột biến gen: là những biến đổi nhỏ trong cấu trúc của gen liên quan đến một (đột biến điểm) hoặc một số cặp nuclêôtit. * Thể đột biến: là những cá thể mang đột biến đã được biểu hiện ra kiểu hình. 2. Nguyên nhân của đột biến gen. * Nguyên nhân bên ngoài: Do các tác nhân vật lý, hóa học, sinh học như: tia tử ngoại, tia phóng xạ, chất hoá học, sốc nhiệt, virut.. * Nguyên nhân bên trong: rối loạn sinh lí sinh hoá trong tế bào. 3. Các dạng đột biến gen (chỉ đề cập đến đột biến điểm) - Thay thế một cặp nucleotit. 1

- Thêm hoặc mất một cặp nucleotit. II. Cơ chế phát sinh đột biến gen 1. Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN Cơ chế: Bazơ nitơ thuộc dạng hiếm, có những vị trí liên kết hyđro bị thay đổi khiến chúng kết cặp không đúng khi nhân đôi. 2. Tác động của các nhân tố đột biến - Tác nhân vật lí (tia tử ngoại): hai bazơ timin trên cùng một mạch liên kết với nhau gây nên đột biến gen. - Tác nhân hóa học (5BU – 5-Brom Uaxin – là chất đồng đẳng của timin): thay thế cặp A – T bằng G – X. - Tác nhân sinh học (1 số virut): Virut hecpet, virut viêm gan B, … III. Sự biểu hiện của đột biến gen 1. Đột biến giao tử: Đột biến phát sinh trong quá trình giảm phân hình thành giao tử, xảy ra ở tế bào sinh dục nào đó thông qua thụ tinh sẽ đi vào hợp tử. Nếu là đột biến gen trội, nó sẽ biểu hiện thành kiểu hình ngay trên cơ thể mang đột biến gen đó. Nếu là đột biến gen lặn nó có thể đi vào hợp tử ở thể dị hợp Aa và vì gen trội lấn át nên đột biến không biểu hiện ra ngoài. Tuy nhiên nó không bị mất đi mà tiếp tục tồn tại trong quần thể và khi gặp tổ hợp đồng hợp lặn thì nó biểu hiện ra ngoài. 2. Đột biến xôma: Đột biến xảy ra ở tế bào sinh dưỡng, từ một tế bào bị đột biến thông qua nguyên phân nó được nhân lên thành mô, có thể di truyền bằng sinh sản sinh dưỡng. Nếu đó là đột biến gen trội sẽ được biểu hiện thành một phần của cơ thể, gọi là "thể khảm". Nếu đó là đột biến gen lặn, nó không biểu hiện ra kiểu hình & sẽ mất đi khi cơ thể chết. 3. Đột biến tiền phôi: Đột biến xảy ra ở lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử, giai đoạn từ 2 đến 8 tế bào. Nó có thể đi vào hợp tử & di truyền cho thế hệ sau thông qua sinh sản hữu tính, nếu tế bào đó bị đột biến thành tế bào sinh dục. IV. Hậu quả và ý nghĩa của đột biến gen 2

1. Trong tiến hóa: Tính chất có lợi hay có hại của một đột biến gen chỉ là tương đối (có trường hợp này thì có lợi, có trường hợp khác có hại). Có trường hợp ở trạng thái dị hợp lại làm tăng sức sống, sức chống chịu của cơ thể đối với một số bệnh. Ví dụ: Người mang gen đột biến gây huyết cầu hình lưỡi liềm ở trạng thái dị hợp, có khả năng đề kháng với bệnh sốt rét. Tuy tính chất ngẫu nhiên, cá biệt, không xác định và thường ở trạng thái lặn nhưng đột biến gen vẫn được xem là nguồn nguyên liệu chủ yếu cho quá trình chọn lọc tự nhiên và vì vậy, có vai trò trong tiến hóa. 2.Trong chọn giống: Một vài đột biến có lợi dùng làm cơ sở là nguồn nguyên liệu quan trọng cho tạo giống vật nuôi và cây trồng. Gây đột biến nhân tạo là một trong các phương pháp chọn giống thực vật hiện đại và có hiệu quả cao, góp phần tạo nên những tính trạng quý ở cây trồng. Ngoài ra đối với con người, đột biến gen gây hại cho cơ thể cho nên cần phát hiện và hạn chế nguyên nhân và sự tràn lan của gen đột biến. B. MỘT SỐ DẠNG CÔNG THỨC DẠNG 1: THAY ĐỔI LIÊN KẾT HIĐRÔ - Mất : + Mất 1 (A – T) : Số liên kết hiđrô giảm 2 . + Mất 1 (G – X) : Số liên kết hiđrô giảm 3 . -Thêm : + Thêm 1 (A – T) : Số liên kết hiđrô tăng 2 . +Thêm 1 (G – X) : Số liên kết hiđrô tăng 3 . -Thay : + Thay 1 (A – T) bằng 1 (G – X) : Số liên kết hiđrô tăng 1 . + Thay 1 (G – X) bằng 1 (A – T) : Số liên kết hiđrô giảm1 . 5-BU: 3

+ Gây đột biến thay thế cặp A – T bằng cặp G – X + Sơ đồ: A – T  A – 5-BU  5-BU – G  G – X EMS: + Gây đột biến thay thế cặp G –X bằng cặp T –A hoặc X – G + Sơ đồ: G – X  EMS – G  T (X) – EMS  T – A hoặc X – G DẠNG 2 : LIÊN QUAN ĐẾN CHIỀU DÀI GEN a) Chiều dài không thay đổi :Thay số cặp nucleotit bằng nhau . b) Chiều dài thay đổi : - Mất : Gen đột biến ngắn hơn gen ban đầu . - Thêm : Gen đột biến dài hơn gen ban đầu - Thay cặp nucleotit không bằng nhau. DẠNG 3 : LIÊN QUAN ĐẾN PHÂN TỬ PROTÊIN : a) Mất hoặc thêm : Phân tử prôtêin sẽ bị thay đổi từ axít amin có nuclêôtit bị mất hoặc thêm . b) Thay thế : - Nếu bộ ba đột biến và bộ ba ban đầu cùng mã hóa 1 axít amin thì phân tử prôtêin sẽ không thay đổi . - Nếu bộ ba đột biến và bộ ba ban đầu mã hóa aa khác nhau thì phân tử protein có 1 aa thay đổi . DẠNG 4: PHÂN LOẠI ĐỘT BIẾN ĐIỂM + Đột biến Câm: xảy ra bazơ thứ 3 của 1 bộ ba nhưng aa không bị thay đổi + Đột biến dịch khung: Xen mất Nu khung sẽ đọc thay đổi + Đột biến Vô nghĩa: - tạo bộ ba quy định mã kết thúc + Đột biến nhầm nghĩa- thay đổi bộ ba và làm xuất hiện bộ ba mới Dạng 5: TẦN SỐ ĐỘT BIẾN GEN VD1 :Trong 100.000 trẻ sơ sinh có 10 em lùn bẩm sinh, trong đó 8 em có bố mẹ và dòng họ bình thường, 2 em có bố hay mẹ lùn. Tính tần số đột biến gen 4

A. 0,004%

B. 0,008%

C. 0,04%

D. 0,08%

Giải (theo cách hiểu alen đột biến không xuất hiện đồng thời trong phát sinh giao tử của Bố và Mẹ) Theo đề → lùn do ĐB trội và có 10-2 = 8 em lùn do đột biến TS alen =100000x2; số alen ĐB = 8 → Tần số ĐB gen = 8/200000 = 0,004%. (Đáp án: A) * Các ví dụ DẠNG 1. Xác định dạng đột biến liên quan tới số liên kết hyđrô và axit amin Lưu ý: - Đột biến gen làm gen mới không thay đổi chiều dài gen và số liên kết hyđrô, số aa nhưng làm phân tử prôtêin có 1 aa mới thuộc dạng thay thế 1 cặp nuclêôtit này bằng 1 cặp nuclêôtit khác. - Đột biến gen không thay chiều dài nhưng + Số liên kết hyđrô tăng thuộc dạng A-T thay bằng G-X; + Số liên kết hyđrô giảm thuộc dạng G-X thay bằng A-T. - Khi đột biến xảy ra, bộ 3 mới thuộc 1 trong ba bộ 3: UAG, UGA, UAA => Vị trí kết thúc dịch mã. - Khi đột biến xảy ra, bộ 3 mới thuộc 1 trong các bộ 3 AUG, UAG, UGA, UAA => Thay đổi axit amin DẠNG 2. Bài tập đột biến gen, xác đinh số nuclêôtit , số liên kết hiđrô ... Lưu ý: Các công thức phần vật chất di truyền. Ví dụ 1. Gen A dài 4080 Ao, trong đó số nuclêôtit loại Ađênin chiếm 30% tổng số nuclêôtit của gen. Gen A đột biến thành gen a làm thay đổi tỷ lệ A/G = 1,498 nhưng không làm thay đổi chiều dài của gen. Tính số liên kết hyđrô của gen a. Hướng dẫn - Đột biến không thay chiều dài gen => Dạng thay thế cặp nuclêôtit này bằng cặp nuclêôtit khác 5

NA = 4080x2/3.4 = 2400. A = T = 30% x 2400 = 720; G = X = (2400 - 720x2)/2= 480. => A/G = 3/2 = 1,5. - Gen đột biến có A/G =1,4948, tỷ lệ A/G giảm => A giảm, G tăng => Thay A-T bằng G-X. - Gọi số cặp thay là x, => ta có => x =1 => Gen a có: A = T = 720-1=719; G=X = 480+1 = 481. => Số liên kết hydrô = 2A+3G = 719x2 + 481x3 = 1438 + 1443 = 2881. Ví dụ 2. Gen B có 390 Guanin và có tổng số liên kết hyđrô là 1670, bị đột biến thay thế một cặp nuclêôtit này bằng một cặp nuclêôtit khác thành gen b. Gen b nhiều hơn gen B một liên kết hiđrô. Tính số nuclêôtit mỗi loại của gen b. Hướng dẫn - Đột biến dạng thay thế A-T bằng G-X. - Gen B: 2A+3G = 1670 => A = (1670-3G)/2 = (1670-3x390)/2 = 250. Vậy, gen b có: A = T = 249; G = X = 391. Ví dụ 3. Gen D có 3600 liên kết hiđrô và số nuclêôtit loại ađênin (A) chiếm 30% tổng số nuclêôtit của gen. Gen D bị đột biến mất một cặp A-T thành alen d. Một tế bào có cặp gen Dd nguyên phân một lần, xác định số nuclêôtit mỗi loại mà môi trường nội bào cung cấp cho cặp gen này nhân đôi. Hướng dẫn - Ta có A=T = 30% => G =X = 20% => A = 1,5G - 2A+ 3G = 3600 => 2x1,5G+ 3xG = 3600 => G=600 =X; A = T =900. - Gen d có A = T = 899; G = X = 600. Ví dụ 4. Một gen có 4800 liên kết hiđrô và có tỉ lệ A/G = 1/2, bị đột biến thành alen mới có 4801 liên kết hiđrô và có khối lượng 108.104 đvC. Tính số nuclêôtit mỗi loại của gen ban đầu và gen sau đột biến. Hướng dẫn 1. Gen ban đầu - Ta có 2A+3G =4800; => 2A + 3x2A = 4800 => A = T = 600; G = X = 1200. 6

2. Gen sau đột biến - Số Nuclêôtit gen đột biến = 108.104: 300 = 3600. - Gen đột biến có 2A + 3G = 4801; 2A+ 2G = 3600. => G = 4801-3600 = 1201; A = T = 599. Ví dụ 5. Gen A dài 4080Ao bị đột biến thành gen a. Khi gen a tự nhân đôi một lần, môi trường nội bào đã cung cấp 2398 nuclêôtit. Đột biến trên thuộc dạng Hướng dẫn N = 2l/3,4=2400 Nếu bình thường, khi tự nhân đôi môi trường cung cấp = N = 2400; thực tế 2398 => mất 2 cặp. D. BÀI TẬP TỰ GIẢI Bài 1. Một gen có khối lượng 45.104 đvC, có hiệu số giữa nuclêôtit loại X với một loại nuclêôtit khác bằng 20% số nuclêôtit của gen. Cho biết dạng đột biến, số nuclêôtit của mỗi loại gen đột biến trong các trường hợp sau, biết đột biến không chạm đến quá 3 cặp nuclêôtit.1. Sau đột biến, số liên kết hyđrô của gen tăng 1 liên kết. 2. Sau đột biến số liên kết hyđrô của gen giảm 2 liên kết. Bài 2 Một gen có cấu trúc dài 0,408mm. Do đột biến thay thế một cặp nuclêôtit này bằng một cặp nuclêôtit khác tại vị trí nuclêôtit thứ 363 đã làm cho mã bộ ba tại đây trở thành mã không quy định axit amin nào. Hãy cho biết phân tử prôtêin do gen đột biến tổng hợp có bao nhiêu axit amin? Bài 3. Một gen bình thường điều khiển tổng hợp một prôtêin có 498 axit amin. Đột biến đã tác động trên một cặp nuclêôtit và sau đột biến tổng số nuclêôtit của gen bằng 3000. Xác định dạng đột biến gen xảy ra l Bài 4. Gen A có khối lượng phân tử bằng 450000 đơn vị cacbon và có 1900 liên kết hydrô.Gen A bị thay thế một cặp A - T bằng một cặp G - X trở thành gen a, thành phần nuclêôtit từng loại của gen a là bao nhiêu ? Bài 5. Một gen tổng hợp 1 phân tử prôtêin có 498 axit amin, trong gen có tỷ lệ A/G = 2/3. Nếu sau đột biến, tỷ lệ A/G = 66,85%. Đây là dạng đột biến gen nào? 7

Bài 6. Một gen có 1200 nuclêôtit và có 30% A. Gen bị mất một đoạn. Đoạn mất đi chứa 20 nuclêôtit loại A và có G= 3/2 A. Số lượng từng loại nuclêôtit của gen sau đột biến là bao nhiêu? Bài 7. Một gen có 1200 nuclêôtit và có 30% ađênin . Do đột biến chiều dài của gen giảm 10,2 A0 và kém 7 liên kết hydrô . Số nuclêôtit tự do từng loại mà môi trường phải cung cấp để cho gen đột biến t ự nhân đôi liên tiếp hai lần là bao nhiêu ? Bài 8. Gen có 1170 nuclêôtit và có G = 4A. Sau đột biến, phân tử prôtêin giảm xuống 1 axit amin. Khi gen đột biến nhân đôi liên tiếp 3 lần, nhu cầu nuclêôtit loại A giảm xuống 14 nuclêôtit loại G giảm 7 nuclêôtit, số liên kết hyđrô bị phá huỷ trong quá trình trên là bao nhiêu ? Bài 9. Phân tử mARN được tổng hợp từ một gen bị đột biến chứa 150 uraxin, 301 guanin, 449 ađênin, và 600 xytôzin. Biết rằng trước khi chưa bị đột biến, gen dài 0,51 micrômét và có A/G = 2/3 . Xác định dạng đột biến ? Bài 10. Một cặp gen dị hợp, mỗi alen đều dài 5100 ăngstrong . Gen A có số liên kết hydro là 3900, gen a có hiệu số phần trăm giữa loại A với G là 20% số nu của gen . Do đột biến thể dị bội tạo ra tế bào có kiểu gen Aaa. Số lượng nuclêôtit mỗi loại trong kiểu gen sẽ là Phần III. KẾT LUẬN VÀ KIẾN NGHỊ: Chuyên đề “Phương pháp giải một số dạng bài tập đột biến gen” được sử dụng trong quá trình dạy chuyên đề cho học sinh ôn thi THPT, bước đầu đã có những kết quả khả thi, học sinh vận dụng tốt các kiến thức đã được học để giải quyết các câu hỏi khó, trong quá trình học, giải quyết các đề khảo sát, thi thử khá nhanh. Mặc dù đã cố gắng song chuyên đề không tránh khỏi những thiếu sót cần bổ sung, rất mong sự đóng góp ý kiến của các thầy, cô để chuyên đề của tôi hoàn thiện hơn. Người viết Liêu Tấn Quang 8