Alcaptonuria
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- Words: 179
- Pages: 11
ALCAPTONURI A Ana Bustamante Gracia Morales
MEDICO PRECURSOR
El primer caso fue descrito por dicho medico en 1902. Esta enfermedad se debe a un gen recesivo situado en un autosoma que se hereda de forma mendeliana en las familias afectadas por dicha alteración.
Alcaptonuria Homogentísica hereditaria,
Alcaptonuria
Se define como: Es
una enfermedad rara del metabolismo y es heredada como rasgo recesivo; se ha definido anteriormente como 'defecto hereditario autosómico recesivo'.
CAUSADA POR:
Deficit de una enzima del hígado, la oxidasa homogentistica. Como resultado de este deficit , se produce un bloqueo de la conversion del ácido homogentisico producto del metabolismo de la fenilalanina y la tirosina en ácido
Síntomas La
enfermedad sigue un curso asintomático. Orina Oscura Artrosis Degenerativa Ocronosis
Tratamiento La
alcaptonuria no puede tratarse. Algunos pacientes se puede beneficiar de una alta dosis de Vitamina C.
Complicaciones Los
productos del acido homogentisico se pueden acumular en las válvulas del corazón. La enfermedad de la arteria coronaria se puede desarrollar antes. Calculos Renales y Prostaticos.
GRACIAS POR SU
MEDICO PRECURSOR
El primer caso fue descrito por dicho medico en 1902. Esta enfermedad se debe a un gen recesivo situado en un autosoma que se hereda de forma mendeliana en las familias afectadas por dicha alteración.
Alcaptonuria Homogentísica hereditaria,
Alcaptonuria
Se define como: Es
una enfermedad rara del metabolismo y es heredada como rasgo recesivo; se ha definido anteriormente como 'defecto hereditario autosómico recesivo'.
CAUSADA POR:
Deficit de una enzima del hígado, la oxidasa homogentistica. Como resultado de este deficit , se produce un bloqueo de la conversion del ácido homogentisico producto del metabolismo de la fenilalanina y la tirosina en ácido
Síntomas La
enfermedad sigue un curso asintomático. Orina Oscura Artrosis Degenerativa Ocronosis
Tratamiento La
alcaptonuria no puede tratarse. Algunos pacientes se puede beneficiar de una alta dosis de Vitamina C.
Complicaciones Los
productos del acido homogentisico se pueden acumular en las válvulas del corazón. La enfermedad de la arteria coronaria se puede desarrollar antes. Calculos Renales y Prostaticos.
GRACIAS POR SU
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November 2019 6