PEMERIKSAAN SKRINING PADA KEHAMILAN DAN CAIRAN AMNION
SKRINING DIABETES GESTASIONAL Diabetes gestasional biasanya ditemukan pada minggu ke 26-28 DG berhubungan dengan hipertensi, makrosomia, distosia bahu, dan
peningkatan SC Faktor yg meningkatkan risiko DG: adaalah DG pada kehamilan
sebelumnya, riwayat keluarga, dan etnis Pemeriksaan untuk diagnosis DG: POLYCOSE TEST,bila test ini positif
maka dilanjutkan dengan test toleransi glukosa oral Polycose test adalah pemberian 50 gr glukosa oral setelah pasien puasa
selama kurang lebih 8-10 jam. Setelah itu diuukur kadar glukosaa satu jam kemudian.
PEMERIKSAAN SKRINING ACUTE PHOSPHOLIPID SYNDROME
Antiphospholipid syndrome adalah penyakit autoimun didapat, yang ditandai
dengan trombosis (vena, arteri, dan mikrovaskuler) dan atau komplikasi dan kegagalan kehamilan.
PEMERIKSAAN SKRINING ACUTE PHOSPHOLIPID SYNDROME
Pemeriksaan laboratorium untuk diagnosis APL: 1. Test koagulasi (PT, aPTT) plasma citrat 2. Test Lupus Antikoagulan positif 3. β2GP (β2 Glikoprotein) IgM dan IgG 4. Anticardiolipin antibody (ACA) IgG dan IgM titer
meningkat Pemeriksaan untuk monitoring terapi 1. Bila mendapat terapi heparin maka monitoring terapi dengan pemeriksaan aPTT 2. Bila mendapatkan LMWH maka monitoring terapi dengan pemerksaan Faktor Xa
PEMERIKSAAN SKRINING LAINNYA
Skrining infeksi saluran kemih untuk ISK nonsymptomatik
kultur urin Skrining infeksi Streptococcus group B 1. Penyebab infeksi neonatus berat 2. Kurang lebih 15-25% merupakan carrier 3. Bahan pemeriksaan swab vagina dan swab rektal 4. Waktu pemeriksaan minggu 35-37 5. Cara pengambilan: swab vagina terlebih dahulu kemudian diarahkan ke perineum dan anus (dari depan ke belakang) Skrining infeksi HIV
PEMERIKSAAN ALFA FETOPROTEIN SERUM IBU Dilakukan pada trimester kedua Untuk mengetahui adanya kelainan genetik
Waktu pemeriksaan pada minggu ke 15 dan 20 kehamilan (idealnya
minggu ke16-18) AFP merupakan protein yang normal dihasilkan oleh liver fetus dan
terdapat dalam cairan amnion yang akan melewati plasenta dan masuk ke darah ibu Peningkatan kadarnya mengindikasikan : 1. Open Neural Tube Defects (ONTD) spt spina bifida 2. Down Syndrome 3. Kelainan kromosom lainnya 4. Defek dinding abdomen pada janin 5. Kembar 6. Kesalahan menghitung waktu kehamilan
PEMERIKSAAN CAIRAN AMNION Pemeriksaan cairan amnion pada trimester kedua dilakukan pada
kehamilan dengan indikasi sbb: 1. Riwayat keluarga atau riwayat kelahiran sebelumnya terdapat
kelainan genetik atau kromosom, atau gangguan metabolik 2. Risiko open neural tube defects (ONTDs) spt spina bifida 3. Umur ibu saat hamil 35 tahun atau lebih 4. Peningkatan kadar alfa fetoprotein serum pada ibu(MSAFP) 5. Risiko penyaki genetik terkait X (X-linked disease spt hemofili, buta
warna, ds b) Pemeriksaan cairan amnion pada trimester ketiga dilakukan dengan
indikasi sbb: 1. Infeksi intra uterine 2. Penyakit akibat inkompatibilitas Rhesus 3. Keluar cairan meconium yang mengindikasikan fetal distress
PEMERIKSAAN PENANDA TUMOR PADA GINEKOLOGI DAN BREAST CANCER dr. Agustyas Tjiptaningrum, SpPK
PENDAHULUAN DEFINISI Tumor marker merupakan substansi yang terdapat dalam tumor, atau
diproduksi tumor, diproduksi pejamu sebagai respon thd tumor yang digunakan untuk membedakan tumor dari jaringan normal atau mengetahui adanya tumor berdasarkan pengukuran di darah atau cairan lainnya Substansi ini ditemukan di sel, jaringan, atau cairan tubuh Diukur secara kualitatif atau kuantitatif dengan cara kimiawi, imunologi, genom,
atau metode proteomik untuk mengidentifikasi adanya tumor FUNGSI TUMOR MARKER Diagnosis dan staging Prognosis Monitoring terapi Target terapi
PENDAHULUAN Produksi tumor marker pada berbagai jaringan Marker
Produksi Normal
CEA AFP Chorionic gonadotrophin Sertonin
Kolon Hati, yolk sac Plasenta Karsinoid enteroendokrin
Embriogenic closely related Lambung, hati,pankreas Lambung,kolon,pankreas Tumor germinal adrenal
Distantly related Paru,payudara Paru Hati Oat cell,paru
Unrelated Limfoma Epidermal P Epidermal P
Bahan pemeriksaan : 1. Serum/plasma 2. Urin 3. Sel 4. Jaringan 5. Marker yang terdapat dalam tumor atau line sel dari tumor biasanya sangat sedikit atau tidak terdapat dalam urin atau plasma
PENGGUNAAN TUMOR MARKER DI KLINIK
Berdasarkan rekomendasi dari National Academy of Clinical Biochemistry
(NACB) Working Group dan European Group on Tumor Markers (EGTM) Terdiri dari 1.
Quality requirement and control
2.
Breast cancer
3.
Gynecological cancer
4.
Prostate cancer
5.
Colorectal cancer
6.
Neuroendocrine tumor
7.
Germ cell tumor
8.
Monoclonal gammopathy
9.
Lung cancer
PENGGUNAAN TUMOR MARKER DI KLINIK QUALITY REQUIREMENT AND CONTROL PREANALITIK Perlu untuk mendapatkan hasil yang benar sehingga tidak menimbulkan kecemasan pada pasien
dan klinisi dapat memberikan informasi yang relevant terhadap tes yg spesifik
Contoh: tidak melakukan pemeriksaan pemeriksaan PSA terhadap pdrt prostatitis atau tidak
memeriksa CA 125 selama menstruasi
•
•
ANALITIK
Memperhatikan PMI dan PME
Variabilitas intra assay <5% dan inter assay <10%
Penyebab kesalahan hasil high dose hook effect, carry over, atau interferensi heterophilic atau HAMA
POSTANALITIK sebaiknya otomatisasi
KANKER PAYUDARA
Marker untuk kanker payudara : •
Estrogen dan reseptor progestin
•
CA 15-3
•
BR27.29 (CA27.29)
•
HER-2/neu (c-erb B2) oncoprotein
PENGGUNAAN TUMOR MARKER DI KLINIK
KANKER GINEKOLOGI Kanker ovarium CA125 Kanker serviks uteri: SCCA (squamous cell carcinoma antigen), Marker lain CEA, hCG,hCGßcf, dan cytokeratin (TPA dan CYFRA 21.1) • Kanker endometrium tidak ada penanda yang mempunyai sensitivitas dan spesifitas untuk penapisan kanker endometrium std dini tumor marker untuk monitoring terapi CA125
PENANDA KEGANASAN OVARIUM Ca 125 1. Merupakan penanada tumor untuk manajemen pasien dengan
keganasan ovarium 2. Merupakan mucin like glycoprotein dengan BM 200-2000 kDa 3. Antigen permukaan CA 125 diekspresikan oleh epitel sel kanker
ovarium 4. Peningkatan konsentrasinya di serum akibat invasi tumor (vascular
invasion), kerusakan jaringan (tissue destruction) dan inflamasi. 5. Selain di darah, CA 125 juga dapat ditemukan di ASI, cairan asites,
cairan kista, sekresi serviks, sekresi uterus, dan cairan amnion 6. Waktu paruh 5-10 hari
7. Sampel berupa serum atau plasma, bila pemeriksaan ditunda maka
sampel disimpan di suhu 4 ºC (tahan 1-5 hari) atau -20ºC (tahan 2-3 minggu)
PENANDA KEGANASAN OVARIUM Ca 125
Cut off 35 U/mL 9. Peningkatan kadar : menstruasi pada fase folikuler, normal (1-2 %), tumor jinak, keganasan non ginekologik,, keganasan ovarium, kehamilan, endometriosis, kista ovarium, pelvic inflammatory disease (PID), peritonitis, sirosis, hepatitis, pericarditis, dan beberapa keganasan seperti tuba falopi, serviks, endometrium, pankreas, paru, payudara,dan kolon. 10. Untuk deteksi dini Ca ovariuam: Peningkatan pada epithelial ovarian cancer ( peningkatan >50% kadar normal pada stage I, ±90% pada stage II, dan >90% pada stage III) Kadarnya berkorelasi dengan besar dan derajat tumor. Tidak dianjurkan untuk penapisan/skrining Ca Ovarium pada wanita tanpa gejala klinis 8.
PENANDA KEGANASAN OVARIUM Ca 125 11. Dapat digunakan untuk membedakan keganasan atau tumor
jinak pada wanita post menapause dengan benjolan di ovarium. 12. Walaupun kadarnya menurun pada menapause, tetapi
peningkatan >95 U/mL merupakan indikasi keganasan. 13. Fungsi : Deteksi dini Evaluasi pasien dengan benjolan di ovarium/pelviic mass Post operastif bila terdapat peningkatan > 35 U/mL setelah
operasi atau kemoterapi mengindikasikan residual disease, peningkatan hingga 2X kadar normal menandakan relapse Prognosis Monitoring terapi
PENANDA KEGANASAN OVARIUM Penanda lain: 1.
Kalikrein antigen permukaan
2.
Prostasin antigen permukaan
3.
Lysophosphatidic acid (LPA) ditemukan pada cairan asites pasien dgn keganasan ovarium menandakan pertumbuhan sel tmor
4.
Tumor assosiated trypsin inhibitor (TATI) ditemukan pada darah dan urin pasien dgn keganasan ovarium. Meningkat pada post operatif pasien Ca ovarium, inflamasi berat, keganasan ginekologi dan pankreas.
5.
CEA tidak spesifik, karena meningkat pada keganasan lain. Peningkatan pada Ca ovarium mengindikasikan adanya metastasis tumor.
KANKER PAYUDARA
Estrogen dan Reseptor Progestin • Fungsi: Indikator prediktif respon terapi endokrin spt antiestrogen atau progestin mimics Reseptor hormon sex prognostik reseptor estrogen (+) > baik
• Preanalitik Bahan : jaringan Jaringan harus dibekukan ≤-20°C
Reseptor hormon unstable pada suhu ruang dan kehilangan aktifitas pada suhu 4 °C dalam 2-4 jam -70°C
CA15-3 • Merupakan antigen HMW mucin glikoprotein MUC-1 • Fungsi: Metastasis lebih baik dari CEA Untuk sensitivitas pemeriksaan sebaiknya digunakan bersamaan CEA Monitoring aktifitas kanker payudara
KANKER PAYUDARA
CA15-3 • Preanalitik
Bahan : serum Stabil pada suhu 4°C selama 24 jam -20°C short time -70°C long time tidak menggunakan thixotropic gel CA15-3 tdk stabil
• Dipengaruhi oleh umur, jenis kelamin, ras, dan status menopausal BR27-29 • Fungsi: Deteksi dan diagnosis utama Dibandingkan dengan CA15-3 lebih sensitif tetapi kurang spesifik Beberapa institusi menggunakan deteksi relaps pd pasien high risk recurrence dan monitor perkembangan penyakit pd stadium lanjut Deteksi metastasi std lanjut
KANKER PAYUDARA BR27-29 • Preanalitik Bahan : serum atau plasma Penyimpanan sama dengan CA15-3 Tidak boleh dibeku cairkan berulang karena mempengaruhi stabilitas BR27-29 REKOMENDASI NACB DAN EGTM • Status reseptor progestin dan estrogen respon terapi hormon, pd pre-post menopause primer kanker pydara saat diagnosis sesuai ASCO, bila pada metastasis bila hasil diperlukan untuk menentukan terapi • CA15-3 atau BR27-29 diagnosis dini rekurens pd std II dan III tanpa gejala klinis kadar CA15-3 >> indikasi metastasis • CA15-3 respon terapi baik • CA15-3 atau persisten respon buruk atau progresif • Untuk metastasis lanjut disertai pem CEA • CA15-3 penapisan, diagnosis, dan staging • BR27-29 terbatas untuk follow up pd std lanjut
KANKER PAYUDARA
• >90% tumor epitel berasal dari epitel coelomik • 70% asimptomatik pd std dini PENGGUNAAN PENANDA TUMOR PAYUDARA: • DIAGNOSIS 1. CA 15.3, CEA, dan c-erB-2 2. Berkorelasi dengan ukuran tumor dan staging • PROGNOSIS 1. Produk oncogen (c-erB2, p53, dan BCL2) 2. Indeks proliferatif (Ki67 dan S phase fraction) 3. CEA, CA 15.3, MUC-1
• Diagnosis dini kekambuhan 1. Pemeriksaan serial CEA dn CA 15.3 setiap 3 bulan
•
METASTASIS 1.
CEA, CA 15.3
KANKER OVARIUM • Preanalitik – Bahan serum – Stabil pada suhu kamar – Bila pemeriksaan ditunda 4°C atau dibekukan -20°C – Disimpan lama -70°C
• Analitik – CV <15% (NACB) range: 21-39 U/mL (mean:30 U/mL) – CV<10% (EGTM)