SOAL UJIAN BLOK 3 TAHUN 2012 1. Berdasarkan sintesisnya, sel dibedakan menjadi dua golongan yaitu prokariotik dan eukariotik. Struktur apakah yang dijadikan dasar penggolongan kedua tipe sel tersebut? A. Kapsul B. Flagella C. Dinding sel D. Membran nukleus E. Membran plasma sel 2. Disebut apakah keseluruhan substansi yang ada dalam membran plasma sebuah sel? A. Neoplasma B. Sitoplasma C. Protoplasma D. Karyoplasma E. Myoplasma 3. Ada suatu organel yang struktur bagian luarnya berupa membran di mana ribosom melekat (attach) padanya. Organel apa yang dimaksud? A. Lisosom B. Peroksisom C. Mitokondria D. Aparatus golgi E. RE kasar 4. Protein yang berperan utama dalam pengemasan (packaging) material genetik pada sel eukariotik.. A. Cyclin B. Histone C. Integrin D. Proteosome E. Spliceosome 5. Penggandaan DNA mengawali fase pembelahan sel eukariotik. Pada fase apakah penggandaan tersebut berlangsung? A. Profase B. Metafase C. Interfase D. Telofase E. Anafase 6. Pada atom C nomor berapakah yang membedakan antara DNA dan RNA? A. 1” B. 2” 1
C. 3” D. 4” E. 5” 7. Enzim apakah yang mengkatalisis nukleotida RNA dalam pembentukan primer RNA pada replikasi DNA secara in vivo pada lagging strand? A. Ligase B. Helicase C. Primase D. Polimerase E. Topoisomerase Kasus 1 untuk menjawab soal nomor 8 dan 9 Di ruang kelas XI A, anak-anak SMU yang dipandu oleh seorang guru Biologi sedang berdiskusi tentang struktur dan fungsi sel. Mereka membahas panjang lebar tentang organela, membran sel, sitoplasma, sitoskeleton, dll. 8. Genome eukaryote berkenaan dengan material genetik yang terdapat pada A. Nukleus B. Mitokondariia C. Kloroplas D. Nukleus dan Mitokondariia E. Nukleus, Mitokondariia, dan Kloroplas 9. Organel sel yang berfungsi sebagai tempat sintesis gula dan pengepakan produk-produk sekretosis adalah A. Mitokondariia B. RE C. Lisosom D. Ribosom E. Aparatus Golgi 10. Laju transkripsi RNA & sintesis protein dalam proses pembelahan sel sangat rendah, kecuali produksi histon, hal ini disebabkan A. Kelebihan produksi protein histon akan disimpan dalam tubuh sebagai cadangan B. Protein histon mengandung lebih banyak asam amino esensial C. Protein histon mengandung lebih banyak asam amino non-esensial D. Protein histon berperan penting dalam penyimpanan material genetik E. Protein histon meningkat produksinya akibat peningkatan cyclosome 11. Jumlah seluruh DNA dalam sel adalah pengertian dari A. Kromosom B. RNA C. Kodon 2
D. Gen E. Genom 12. Rekombinasi (crossing over) antara non-sister chromatid sesama kromosom homolog yang terjadi pada profase I dalam pembelahan meiosis telah mengakibatkan variasi genetika yang luas dalam suatu populasi. Terjadi pada sub tingkatan apakah rekombinasi tersebut? A. Zygotene B. Diakinesis C. Diplotene D. Leptotene E. Pachytene 13. Fase yang digunakan untuk kariotyping (ordering dan pairing) adalah.. A. Profase B. Anafase C. Metafase D. Telofase E. Prometafase Kasus 2 untuk menjawab soal nomor 14 dan 15 Di suatu lab biologi, anak-anak kelas XII SMA sedang mengamati sel-sel pucuk tanaman di bawah mikroskop. Mereka mengamati sel-sel yang sedang membelah.Mereka menemukan bahwa beberapa sel nampak memadat (konden) khromosomnya. Beberapa sel yang lain nampak sentromernya telah terbelah dan khromosomnya mulai bergerak ke arah kutub yang berlawanan. Selain itu tampak juga beberapa sel dengan dua buah nukleus. 14. Tahapan dimana khromosom mulai memadat (konden) seperti yang diamati oleh anak-anak SMA diatas terjadi pada fase A. Anafase B. Interfase C. Metafase D. Profase E. Telofase 15. Sel yang mempunyai 2 buah nukleus tersebut sedang berada dalam fase A. Anafase B. Interfase C. Metafase D. Profase E. Telofase 16. Yang termasuk dalam kategori sel dengan spesialisasi structural ekstrem adalah... A. Sel neuron motoris 3
B. Hepatosit C. Limfosit D. Spermatosit E. Sel jaringan epitel 17. Manakah yang menunjukkan kariotype mosaic? A. 45.X B. 47. XXY C. 49. XXXY D. 47. XY + 21 E. 46. XY/47. XXY 18. Sifat protein BCL-2 dalam mekanisme apoptosis adalah sebagai berikut kecuali A. Stimuli survival sel menghambat ekspresi protein ini sebagai anti-apoptosis B. Mekanisme kerja utamanya adalah regulasi permeabilitas mitokondria C. Death signals akan menginduksi protein ini sebagai anti-apoptotic D. Semua anggota isoformnya bersifat sebagai anti-apoptotic dalam segala kondisi E. Berfungsi sebagai checkpoint dengan mencegah sel menyempurnakan siklus sel 19. Ikatan (binding) death activator dengan reseptor spesifik merupakan sinyal pro-apoptosis. Manakah senyawa yang merupakan death activator? A. P21 B. P53 C. TNF alpha D. Insulin E. Protein Bcl2 20. Caspase adalah salah satu pemain utama yang merupakan intraselluler yang berperan dalam apoptosis. Tergolong ke dalam famili enzim apakah Caspase tersebut? A. Kinase B. Oksidase C. Nuclease D. Protease E. Isomerase Kasus 3 untuk menjawab soal nomor 21 – 23 Seorang ibu memeriksakan anaknya ( , 7.5kg, 12 bulan) yang belum bisa duduk sendiri ke PUSKESMAS. Hasil pemeriksaan dokter menunjukkan bahwa anak tersebut mengalami ‘dysmorphic syndariome’ (baik wajah, tangan maupun kaki) dan keterlambatan perkembangan psikomotor. Untuk mendapatkan diagnosis yang lebih akurat dokter meminta anak tersebut menjalani pemeriksaan khromosom di lab. Biomedik. Hasil pemeriksaan khromosom menunjukkan bahwa pada anak tersebut ditemukan sel-sel 4
yang normal dan sel-sel yang memiliki sebuah khromosom 21 extra. 21. Menurut ISCN, karyotype anak tersebut diatas adalah A. 46, XX, dup(21q) B. 47, XX, +21 C. 46, XY, i(21)(q10) D. 22, XX/ 23, XY, +21 E. 45,XX,t(21q,21q) 22. Kelainan khromosom pada anak perempuan dalam kasus diatas disebabkan oleh A. Meiotic nondisjunction B. Aberasi Khromosom 21 C. Translokasi Khromosom 21 D. Duplikasi khromosom 21 E. Isokhromosom 21 Kasus 4 untuk menjawab soal nomor 23-25 Seorang laki-laki dewasa rujukan dari suatu PUSKESMAS datang ke RS tipe A untuk memeriksakan kesehatannya. Dia mengeluh sering sesak nafas, nyeri dada dan berdebar-debar. Laki-laki tersebut berperawakan tinggi dengan tangan dan kaki panjang dan kurus dan jarinya seperti labalaba.Hasil pemeriksaan dokter menunjukan bahwa laki-laki tersebut mempunyai dada berbentuk pectus excavatum dengan tulang belakang kyphoscoliosis. Hasil pemeriksaan molekuler penunjang menunjukan adanya mutasi pada gen FBN1. 23. Gen FBN1 diatas mengkode protein A. Finronectin B. Fibrin C. Fibrilin D. Fibralbumin E. Fibrinogen 24. Fungsi dari protein jawaban nomor 20 diatas sebagai A. Building block pada jaringan elastic dalam tubuh B. Building block pada jaringan reticular dalam tubuh C. Building block pada jaringan fibrosa dalam tubuh D. Faktor transkripsi gen E. Regulator gen 25. Kelainan yang disanang oleh pasien laki-laki tersebut diwariskan secara A. Autosom dominan B. Autosom resesif C. Rangkai kelamin dominan 5
D. Rangkai kelamin resesif E. Lewat DNA mitokondria 26. Seorang perempuan normal, merencanakan menikah dengan seorang laki-laki penderita hemofilia tipe A. sebelum mengambil keputusan untuk menikah, dia datang ke dokter umum untuk berkonsultasi bagaimana pengaruh penyakit pasangannya terhadap keturunan mereka kelak. Bagaimana kemungkinan keturunan mereka untuk menderita hemofili? A. Anak perempuan mempunyai kemungkinan 50% untuk menderita hemofili A B. Anak laki-laki mempunya kemungkinan 50% menderita hemofili A C. Semua anak perempuan akan menjadi carrier hemofili A D. Semua anak perempuan akan menderita hemofili A E. Semua anak laki-laki akan menderita hemofili A 27. Hasil pemeriksaan DNA pada seorang anak usia 14 tahun dengan batuk kronis menunjukkan adanya defek pada gen CFTR pada kromosom 7q31-32. Apakah fungsi protein yang dikodekan oleh gen tersebut? A. Membentuk ion channel untuk transport ion Cl B. Membentuk ion channel untuk transport ion Na C. Enzim dalam pembentukan mukus D. Antibodi terhadap infeksi E. Protein pembentuk organ paru-paru 28. Terkait dengan kasus di atas (soal nomor 28) selain gangguan fungsi organ respirasi, organ apa saja di bawah ini yang mungkin mengalami gangguan fungsi? A. Otak B. Ginjal C. Jantung D. Pancreas E. Saraf pusat 29. Pernyataan berikut ini yang sesuai mengenai familial hiperkolesterolemia adalah A. Termasuk penyakit genetik yang tipe pewarisannya bersifat autosomal resesif B. Penderita homozygote dan heterozygote menunjukkan peningkatan plasma kolesterol yang berbeda C. Probabilitas penderita laki – laki di dunia lebih besar daripada penderita perempuan D. Penderita heterozygote lebih beresiko terkena penyakit jantung daripada penderita homozygote E. Disebabkan oleh mutasi pada gen pengkode HDL-receptor dan menyebabkan xanthomas pada anak 30. Protein mempunyai banyak fungsi, antara lain sebagai pelindung. Protein yang berfungsi sebagai pelindung adalah.. A. Albumin B. Glukagon 6
C. Hemoglobin D. Immunoglobulin E. Myosin 31. Dimanakah terjadinya proses translasi? A. Badan golgi B. Inti sel C. Lisosom D. Mitokondria E. Ribosom 32. Tahap dari DNA menjadi protein cukup panjang. Apakah tahap yang menghasilkan mRNA? A. Translasi B. Transfeksi C. Transduksi D. Transkripsi E. Transaminasi 33. Seorang mahasiswa mempunyai seuntai DNA tunggal (single) dengan sekuens sebagai berikut GCC-TAT-TGC-GCA-TCT-GCT-GGC-CTT. Apabila DNA tersebut diatas ditranskrip, maka akan menghasilkan mRNA primer A. CGG-AUA-ACG-CGU-ACA-CGA-CCG-GAA B. CGG-AUA-ACG-GGU-AGA-CGA-CCG-GAA C. CGG-AUA-AGG-CGU-AGA-CGA-CCG-GAA D. CGG-AUA-ACG-CGU-AGA-CGA-CCG-GAA E. CGG-AUA-ACG-CGU-AGA-CGA-GCG-GAA 34. Asam amino yang dikode oleh kodon AUG adalah A. asparagin B. glutamin C. methionin D. asam aspartate E. kodon stop 35. Struktur DNA yang mengkode protein? A. Basa B. Gula C. Fosfat D. Ikatan hydrogen E. Ikatan phosphodiester 36. Pernyataan yang benar di bawah ini adalah A. Seluruh sel yang ada dalam tubuh manusia pasti mempunyai inti sel B. Suatu sel tubuh manusia tidak dapat berinteraksi dengan sel yang lain 7
C. Germ cell adalah cell yang dapat berdiferensiasi menjadi berbagai macam sel D. Saat sel membelah dimulai dari lapisan terluar dan diakhiri dengan pembelahan inti E. Mekanisme control ekspresi gen bersifat kekal dan tidak dapat dimanipulasi 37. Penyebab kerusakan DNA bersifat intrinsic / endogen adalah... A. Nikotin B. Basa analog C. ROS (Reactive Oksigen Spesies) D. Zat intercalating E. Zat oksidatif 38. Tiap hari DNA mengalami kerusakan oleh UV, kerusakan akibat penambahan CH3 disebut.. A. Alkilasi B. Deaminasi C. Depurinasi D. Uridin dimmers E. Pirimidin dimmers 39. Salah satu tipe kerusakan DNA adalah adanya pemutusan ikatan rangkap atau double strand breaks yang dapat disebabkan oleh beberapa penyebab, misalnya... A. oksidasi guanine menjadi 8-oxo guanine B. radiasi oleh sinar ultraviolet tipe A C. perubahan basa adenine menjadi hypoxanthine D. kesalahan penyisipan nukleotida E. perubahan basa citosine menjadi urasil 40. Enzim apakah yang berperan dalam mendeteksi adanya abnormalitas pada untai DNA dalam mekanisme Nucleotide Excision Repair (NER)? A. Mut S, Mut L, & Mut H B. UVr a, UVr b, UVr c C. Enzim Nuclease D. DNA polymerase E. DNA ligase 41. Mekanisme apakah yang mendasari mutasi terkait Ethidium Bromide? A. Ethidium bromide dapat mengakibatkan alkilasi basa DNA B. Ethidium bromide dapat mengakibatkan deaminasi basa DNA C. Ethidium bromide dapat mengakibatkan interkalasi basa DNA D. Ethidium bromide dapat mengakibatkan delesi basa DNA E. Ethidium bromide dapat mengakibatkan depurinasi basa DNA 42. Seorang peneliti membuktikan bahwa merokok menurunkan ekspresi gen p53. Proses apakah pada tahap translasi yang menyebabkan turunnya ekspresi gen p53? A. Degradasi mRNA B. Perubahan struktur bangun protein C. Asetilasi histon 8
D. Gangguan pengenalan promoter E. Mutasi di daerah enhancer 43. Enzim apakah yang berperan dalam mendeteksi adanya abnormalitas pada untai DNA dalam mekanisme Mismatch Repair ? A. Mut S, Mut L, Mut H B. Uvr A, Uvr B, Uvr C C. Enzim nuclease D. DNA polymerase E. DNA ligase 44. Salah satu mekanisme defek yang telah diketahui dapat terjadi pada gen yang mengalami proses Nucleotide Excise Repair dengan gejala seperti : sensitive terhadap sinar matahari, mengalami degenerasi/ penurunan kemajuan neurologis, tidak berkaitan dengan kanker, dan hasil kultur selnya menjadi hipersensitif terhadap UV serta memiliki mekanisme defective DNA repair dikenal sebagai A. xeroderma pigmentosum B. colon cancer C. trichothiodystrophy D. cockayne syndrome E. thymine dimers 45. Berikut ini adalah pernyataan yang benar mengenai recombinational repair pada DNA A. Melibatkan enzim Rec B protein dalam prosesnya B. Merupakan mekanisme pre-replication repair C. Tidak dapat memperbaiki lesi yang diakibatkan oleh thymine dimers D. Melibatkan polymerase A untuk menghambat kerusakan thymine dimers E. Dapat memperbaiki multiple broken chromosomes pada DNA 46. Molekul biokimia yang terdiri dari pentose dan basa nitrogen disebut sebagai A. Asam nukleat B. DNA C. RNA D. Nukleosida E. Nukleotida 47. Mutasi yang terjadi pada anemia sel sabit adalah mutasi pada tingkat A. Nukleotida B. Nukleosida C. Kromosom D. Gen E. Frameshift 48. Seorang bayi yang masih menerima ASI eksklusif dirujuk ke rumah sakit pusat karena keracunan 9
morfin. Ibu bayi itu sedang mengonsumsi obat batuk yang berisi kodein. Ibu tersebut kemudian diketahui metabolisme morfin lebih cepat daripada pasien lainnya. Variasi genom apakah yang terkait? A. Aneuploidy B. Microsatellite C. Translation resistan D. Copy number variation E. X Kromosom inaktif 49. Gen pengkode protein untuk apakah yang jumlah kopinya terhindar dari variasi? A. Pencernaan B. Metabolisme C. Reseptor kemokin D. Perkembangan saraf E. Pembelahan sel embrional 50. Seorang bayi dengan infeksi toxoplasma kongenital dapat lahir dengan gangguan mata dan otak. Saat ini telah diketahui gen-gen yang terlibat dalam kelainan tersebut. Meskipun begitu, ternyata banyak bayi dengan infeksi toxoplasma kongenital yang tidak menunjukkan gejala klinis apapun. Untuk mengetahui adanya pengubahan pada histon akibat infeksi toxoplasma kongenital ini dapat dilakukan dengan teknik A. Konversi bisulfit B. Digesti dgn enzim Hpall C. Single nucleotide Primer Extension D. MIRA E. ChIP-seq 51. Seorang pasien melakukan komplain kepada dokternya karena efek samping obat yang dia terima. Sang dokter bersikukuh bahwa obat yang dia berikan adalah obat standar yang selalu dia berikan untuk pasien dengan diagnosis yang sama dengannya dan selama ini tidak menimbulkan efek samping. Variasi genomic terkait kejadian diatas dapat dideteksi dengan teknik apa? A. Flow cytometry B. Western blotting C. Immunohistokimia D. PCR E. ELISA 52. Seorang anak didiagnosis sickle cell anemia. Apakah penyebab penyakit tersebut? A. Frameshift B. Alternate splicing C. Missense mutation D. Genotipe homozigot 10
E. SNP 53. EGFR (Epidermal Growth Factor Receptor) pada sel kanker paru lebih banyak dibandingkan pada sel paru normal. Dibandingkan sel paru normal, penyebab ekspresi EGFR yang meningkat pada sel kanker paru? A. Jumlah kopi gen EGFR lebih banyak B. Jumlah SNP lebih banyak C. Jumlah mikrosatelite lebih banyak D. Jumlah translokasi lebih banyak E. Jumlah genomic imprinting lebih banyak 54. Isolasi DNA manusia tidak dapat dilakukan pada sel – sel yang terdapat di A. Akar rambut B. Limfosit C. Epitel mukosa mulut D. Eritrosit E. Sel pancreas 55. Seorang hakim mendapatkan kasus ditemukannya mayat seseorang yang menurut polisi diclaim sebagai orang yang sangat dicari-cari selama ini. Karena pada saat penangkapan terjadi penembakkan yang mengakibatkan luka parah di tubuh mayat tersebut, sedemikian rupa sehingga bagian mukanya tidak dapat dikenali dengan baik. Pada kasus tersebut, ternyata dalam proses peradilan jaksa meminta bukti-bukti terkait penetapan sebenarnya siapa mayat tersebut. Jika anda menjadi dokter dan bekerja di Lab. Forensik. Apa yang harus anda lakukan? A. Melakukan pemeriksaan DNA fingerprinting B. Melakukan pemeriksaan karyotiping DNA C. Melakukan sequencing terhadap DNA D. Melakukan sequencing terhadap genom ayah mayat tersebut E. Melakukan pemeriksaan ekspresi protein tertentu dengan ELISA 56. Pernyataan di bawah ini yang tidak berhubungan dengan PCR adalah A. Merupakan suatu metode yang digunakan untuk melihat ekspresi gen B. Reaksi PCR berdasarkan tahap initial denaturasi – denaturasi – elongasi – anealling – ekstensi – final ekstension C. Merupakan suatu metode amplifikasi DNA secara enzymatic in vitro yang digunakan untuk melihat ekspresi gen D. Mineral oil berfungsi agar reaksi enzymatic PCR dapat berjalan lebih baik E. Dengan metode PCR, segmen DNA akan teramplifikasi sebanyak 2n 57. Metode apakah yang dapat igunakan untuk mendeteksi pasien yang relatif tidak tahan terhadap penyakit malaria berdasarkan gen penyandi hemoglobulinnya? A. Flow cytometer B. Western blotting 11
C. Immunohistokimia D. PCR E. Enzyme linked immnoabsorbant assay 58. Variasi genetik apakah yang menghasilkan perubahan asam amino yang tidak menyebabkan perubahan fungsi protein? A. Netral Mutation B. Alternate Splicing C. Genomic Imprinting D. Polimorfisme Sinonim E. Functional Replacement 59. Seorang anak laki-laki dibawa ke laboratorium dan ditemukan punya kromosom XX. Apakah penyebab kondisi pasien tersebut? A. Gen penentu jenis kelamin mengalami delesi B. Gen penentu jenis kelamin mengalami insersi C. Gen penentu jenis kelamin mengalami substitusi D. Gen penentu jenis kelamin mengalami translokasi E. Gen penentu jenis kelamin mengalami polimorfisme 60. Seorang pasien datang ke rumah sakit dengan gangguan pernapasan disertai panas tinggi. Dari anamnesis riwayat kontak dengan bangkai ayam yang mati mendadak beberapa hari yang lalu sebelum masuk rumah sakit. Metode PCR apakah yang dapat digunakan untuk penegakan diagnosis etiologi pasien tersebut? A. Real time PCR B. Multiplex Nested PCR C. Reverse Transcriptase PCR D. Squence / Allele Spesific PCR E. Restriction Fragment Length Polymorphism PCR 61. Salah satu aplikasi biomolekular di bidang kedokteran yang saat ini tengah berkembang pesat adalah sel punca untuk menggantikan sel jantung yang telah mati. Dalam sel punca terjadi suatu mekanisme di mana sel yang telah berdiferensiasi dapat mengalami pembungkaman gen-gen yang terlbat dalam pluripotensi melalui proses A. Splicing B. Translokasi C. Epigentik D. Inversi E. Polimorfisme 62. Penuaan dini dan penyakit infeksi sangat berkaitan dengan makanan yang kita konsumsi. Mekanisme perubahan ekspresi gen di bawah ini yang sangat dipengaruhi oleh diet adalah A. Inaktivasi kromosom-X B. RNA interference 12
C. Genomic imprinting D. Translokasi DNA E. Asetilasi/deasetilasi histon 63. Beberapa tahun yang lalu di Belanda pernah terjadi suatu kejadian aneh, di mana beberapa orang balita yang diberi makanan dalam porsi normal (sesuai dengan jumlah dan porsi yang normal bagi balita biasa) justru mengalami kelainan berat badan yang disebabkan oleh kelebihan porsi makan. Setelah dilakukan pemeriksaan laboratorium ditemukan bahwa balita tersebut mengalami thrifty phenotype. Berdasarkan anamnesis, diketahui bahwa balita ini pernah mengalami kekurangan nutrisi, sehingga pertumbuhannya ketika masih dalam kandungan sempat terhambat. Kelainan inilah yang selanjutnya dikenal sebagai Dutch Hunger Winter Reprogramming, di mana metabolisme glukosa insulin dalam tubuh balita terganggu. Mekanisme pemrogramman ulang ini merupakan salah satu contoh nyata peristiwa A. genomic imprinting B. epigenetic C. inaktivasi kromosom X D. micro satellite DNA E. copy number variation 64. Manakah dari antara pernyataan berikut ini yang benar mengenai elektroforesis gel DNA? A. DNA yang berikatan dengan EtBr akan berwarna merah orange B. Plasmid DNA supercoiled akan bergerak lebih lambat dibandingkan DNA linear C. Elektroforesis dengan gel agarose 0,5 % tegangan 100 V selama 30 menit dapat digunakan D. Kecepatan pergerakan DNA berbanding terbalik dengan tegangan yang digunakan E. Asam nukleat (DNA) akan bergerak dari kutub negative menuju ke kutub positive 65. Protein apakah yang dihambat perlekatannya pada DNA akibat metilasi pada darah CpG Island? A. Co repressor B. Transcription factor C. Methyl binding domain D. Heterokromatin protein E. DNA methyl transfer 66. Di antara peristiwa berikut ini, manakah yang terjadi pada fase denaturasi PCR konvensional ? A. Penambahan produk PCR secara eksponensial B. Enzim DNA polimerase mengkopi cetakan DNA C. Hibridisasi primer pada sekuens komplementernya D. Pemisahan untai ganda DNA menjadi untai tunggal E. Terjadi pemanjangan untai DNA 67. Salah satu penyebab munculnya hasil positif palsu dalam PCR konvensional adalah A. Suhu annealing yang terlalu tinggi B. Fase denaturasi yang terlalu lama 13
C. Siklus PCR yang terlalu sedikit jumlahnya D. Pasangan primer saling melakukan hibridisasi E. Terdapat struktur sekunder pada asam nukleat target Kasus 5 untuk menjawab soal nomor 68 Di sebuah pedesaan, terdapat penyakit aneh yang diderita oleh sejumlah laki – laki. Berdasarkan uji lab, ditemukan bahwa penderita penyakit ini memiliki kelainan struktur protein membran (dystrophin) yang menjaga kekuatan otot, sehingga tidak bisa berfungsi dengan normal. Setelah diteliti, dari suatu generasi ke generasi berikutnya, hanya kaum pria saja yang menderita penyakit tersebut. 68. Pola pewarisan penyakit di atas adalah A. autosomal dominan untuk memisahkan fragmen DNA berukuran 100-200 bp B. autosomal resesif C. terpaut kromosom X resesif D. terpaut kromosom X dominan E. terpaut kromosom Y 69. Seorang anak perempuan diketahui memiliki kromosom Y, sehingga ia dibawa ke laboratorium. Gen apakah yang perlu diperiksa di laboratorium terkait dengan fungsinya sebagai penentu jenis kelamin? A. CYP B. SRY C. AMY1 D. GST E. CCL3L1 70. Seorang peneliti mengembangkan terapi genetik dengan cara memasukkan gen yang menghasilkan protein untuk memicu kematian sel kanker. Tindakan apakah yang dilakukan pada penelitian tersebut? A. Gene ablation B. Targeted killing C. Gene correction D. Gene augmentation E. Gene transplantation 71. Seorang dokter ingin mengembangkan terapi genetic baru dengan mengisolasi sel tubuh penderita dilanjutkan dengan perbanyakan sel dan transfeksi materi genetic ke dalam sel. Sel yang telah berhasil ditransformasi dikembalikan ke tubuh penderita. Dari uraian tersebut, sang dokter berarti melakukan metode terapi genetik secara A. in vitro B. in situ 14
C. in vivo D. ex vivo E. ex vitro 72. Konstruksi oligonukleotida yang ditargetkan untuk mereparasi rangkaian nukleotida homolog pada gen target dalam terapi genetic disebut A. Full length double stranded DNA of gene target B. Single stranded oligonucleotide C. Chimeraplast D. Triplex forming oligonucleotide E. Antisense RNA (small interference RNA) 73. Salah satu metode transfer gen yang merupakan RNA viral delivery system adalah A. siRNA viral vector B. AAV viral vector C. HSV viral vector D. HTLV viral vector E. lipsom viral vector 74. Metode yang digunakan untuk mendeteksi suatu protein dalam sitoplasma atau serum adalah A. Polymerase Chain Reaction B. Western Blotting C. Southern Blotting D. Northern Blotting E. Eastern Blotting 75. Terapi genetik adalah terapi yang berdasarkan pada prinsip transfer material genetik ke dalam individu untuk mengobati penyakit. Salah satu contoh mekanisme prinsip kerja terapi genetik adalah A. Membenarkan gen yang mengalami mutasi B. Mengurangi gen yang mengalami delesi C. Mengaktifkan gen mutan yang menghasilkan protein normal D. Menjaga agar ekspresi gen yang dikehendaki untuk menghasilkan protein tubuh tetap dalam jumlah konstan E. Memasukkan gen baru untuk menghambat kematian sel, misalnya pada kanker 76. Pertimbangan apa sehingga liposom digunakan untuk mentransfer materi genetik? A. Dapat bereplikasi B. Menuju target sel spesifik C. Dapat menjadi vector ekspressor D. Mampu membangkitkan respon imun E. Mampu menembus membran sel secara pasif 77. Kemampuan apakah yang membedakan vector dengan plasmid untuk mentransfer materi genetik? 15
A. Dapat menjadi vector ekspressor B. Menuju target sel spesifik C. Membawa full length gene D. Mampu membangkitkan respon imun E. Mampu menembus membran sel seara pasif 78. Terapi sel punca dapat dikembangkan dengan penyakit apakah? A. TBC B. Malaria C. HIV-AIDS D. Hemofilia E. Down syndrome 79. Seorang pria didiagnosis memiliki penyakit berbahaya dan akan dilaksanakan terapi sel punca. Namun, tubuh pria tersebut sudah tidak bisa diambil lagi. Kerabat dekatnya menawarkan diri untuk donor sel. Dari manakah sel punca tersebut sebaiknya diambil? A. Otak B. Zigot C. Janin D. Darah E. Sumsum tulang 80. Dari manakah sel punca embrionik totipoten dapat diambil? A. Fetus B. Blastosit C. Amnion D. Darah tali pusat E. Sumsum tulang
16