Tutorial Terakhir Step 7 Iloveu

1. Genetika Cabang ilmu mempelajar pewarisan sifat. Mendel dikenal bapak genetika berhasil mengawinkan tanaman ercis Fenotip Nampak luar genotip tidak tampak disimbolkan huruf mepengaruhi fenotip Krmosom gen dna rna Sama sama mmli gula penosa gugus fosfat basa nitrogen Dna dobelhelix rna rantai tunggal Rna :mrna cetakan proses penyusunan asam amino,rna sintesis protein,trna terjemah Kromosom Stuktur yg membawa materi genetic diinti, diploid, autosom dan gonosom pada manusia 44 autosom 2 gonosom, strukturnya dna berikatan protein histon,kromtatid lengan kromosom,sentromer bulat ditengah,kromomer manik manik,telomere diujung kromosom Jumlah; haploid,diploid,triploid dan koniploid 1 kromosom 67% protein….. Kromosom dibentuk dr dna Mekanisme: pita dna dipintal histon lalu dibentuk nukleosom memadat menjadi solenoid membentuk kromatin memadat mnj kromatid lalu jadi kromosom Autosom kromosom tubuh terdapar 22 pasang tidak mempengaruhi jenis kelamin gonosom kromosom seks 2 mempengaruhi jenis kelamin Bentuk: metasentrik sentromer ditengah sub metasentrik agak ketengah panjang dan pendek akroentrik sentromer diujung …… Didalam sentromer ada kinetokor untuk benang spindle untuk membelahan Kariotipe

Gen Gen uni terkecil dari struktur tubuh dilokus gen mengandung asam nukleat dan protein, menentukan sifat,

Gen penggalan dari dna Gen terletak dilokus kromosom bersesuaian dg kromoson homolog/alel 2. Pewarisan hukum mendel mengatur 1segregesi : berlangsungnya pembentukan gamet satu alel akan disegresi pada masing masing gamet yg terbentuk, lalu akan berpisah miosis krn pemisahan gamer akan berjumlah setengah 2berpasangan bebas segresi suatu pasangan gen tidak terpengaruh pada pasangan gen yg lain sehingga masing masing gamet akan terjadi pemilihan kombinasi gen scr bebas(arrayan) 1. Perkawinan monohibrin 1 gen sifat rasio 3:1 alel dominan akan menutup gen resesif sifat resesif akan muncul saat perkawainan ke 2 2. Dihybrid lebih dr 1 sifat rasio 9:3:3:1 3. Kelainan tingkat kromosom (farras) (hfz) kelebihan atau kekurangan kromosom Strukturan:kelainan proses penyatuan yg terjadi pd fase crossing over 1 shg terjadi inversi dll Downsyndrom (kelainan dimana seseorang kelebihan kromosom 21, menyebabkan keterbelakangan mental alzeimer dan lukimia pembelahan sel tak sempurna dll mata sipit ditengah lipatan murut mengecil kepala kecil telapak tangan melintang lurus hipotonia gigi kecil dll)klinefelter turner Leukemia Jumlah aneuploidy (down patau) Struktur

Delesi:berkurang Duplikasi : terduplikasi karena sekresi Inversi: terjadi pembalikan segmen Translokasi: kromosom menempti lokus jd dia menempati yg lain karena adanya mutasi Turner: kelainan kromosom pd perempuan,terdeteksi sejak prenatal, leher& baju menyatu, pubertas terlambat dantubuhnya pendek 1. Trisomy 2. Translokasi 46 tapi 46 21translokasi14p10q10 Wolf…. Karena delesi lengan pendek no 4 mikrosefali sumbing cacat pd kulit kepala Ceducat syndrome kromosom 5 mikrosefali bb rendah tangsian tinggi hipertelorisme mikrogenatia Kelainan tingkat gen Kekerdilan tubuh Autosomal resesif Seks buta warna Multifactorial: orang tua terkena maka anak akan terkena 4. Penyebab dan pola pewarisan pd scenario Klinifelter: Kelainan kromosom sex yg disebabkan x tambahan shg 47xxy akibat dr nondisfungsi meiosis yg dpt trjd pd paternal (ayah), maternal (ibu), Buta warna: terpaut x 5. Pencegahan Primer: skrining masa Prospektif Resprspektif: menentukan usia kehamilan,prenatal skrining beresiko atau tidak, diagnosis scr pasti,

Terapi gen embryonal ambil kelamin jantan dan betina lalu disisipak gen yg tlah terintegrasi dan sel tubuh menyuntikkan gen shg malfungsi dpt diperbaiki