Tugas Mandiri Ii.docx

Tugas Mandiri II: Intolerasi metabolism A. karbohidrat Metabolisme adalah proses pengolahan (pembentukan dan penguraian) zat -zat yang diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat menjalankan fungsinya. Kelainan metabolisme seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu proses metabolisme. Kelainan Metabolisme Karbohidrat: Karbohidrat adalah gula, diantaranya adalah glukosa, sukrosa dan fruktosa. Beberapa gula (misalnya sukrosa) harus diproses oleh enzim di dalam tubuh sebelum bisa digunakan sebagai sumber energi. Jika enzim yang diperlukan tidak ada, maka gula akan tertimbun dan menimbulkan masalah kesehatan. Berikut beberapa penyakit akibat kelainan metabolisme karbohidrat: 1. Glikogenosis Glikogenosis (Penyakit penimbunan glikogen) adalah sekumpulan penyakit keturunan yang disebabkan oleh tidak adanya 1 atau beberapa enzim yang diperlukan untuk mengubah gula menjadi glikogen atau mengubah glikogen menjadi glukosa (untuk digunakan sebagai energi). Pada glikogenosis, sejenis atau sejumlah glikogen yang abnormal diendapkan di dalam jaringan tubuh, terutama di hati. Gejalanya timbul sebagai akibat dari penimbunan glikogen atau hasil pemecahan glikogen atau akibat dari ketidakmampuan untuk menghasilkan glukosa yang diperlukan oleh tubuh. Usia ketika timbulnya gejala dan beratnya gejala bervariasi, tergantung kepada enzim apa yang tidak

ditemukan. Enzim yang hilang dapat diketahui dengan melakukan diaknosa pada contoh jaringan seperti hati atau otot. Pengobatan tergantung kepada jenis penyakitnya, untuk membantu mencegah turunnya kadar gula darah, dianjurkan untuk mengkonsumsi makanan kaya karbohidrat dalam porsi kecil sebanyak beberapa kali dalam sehari. Pada beberapa anak yang masih kecil, masalah ini bisa diatasi dengan memberikan tepung jagung yang tidak dimasak setiap 4-6 jam. Kadang pada malam hari diberikan larutan karbohidrat melalui selang yang dimasukkan ke lambung. Penyakit ini cenderung menyebabkan penimbunan asam urat, yang dapat menyebabkan batu ginjal. Untuk mencegah hal tersebut seringkali perlu diberikan obat-obatan. Pada beberapa jenis glikogenesis, untuk mengurangi kram otot, aktivitas seseorang harus dibatasi. 2. Intoleransi Fruktosa Herediter Intoleransi Fruktosa Herediter adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak dapat menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim fosfofruktaldolase. Sebagai akibatnya, fruktose 1-fosfatase (yang merupakan hasil pemecahan dari fruktosa) tertimbun di dalam tubuh, menghalangi pembentukan glikogen dan menghalangi perubahan glikogen menjadi glukosa sebagai sumber energi. Fruktosa atau sukrosa (yang dalam tubuh akan diuraikan menjadi fruktosa) dalam jumlah yang lebih, bisa menyebabkan: – hipoglikemia (kadar gula darah yang rendah) disertai keringat dingin – tremor (gerakan gemetar diluar kesadaran) – linglung – mual

– muntah – nyeri perut – kejang (kadang-kadang) – koma. Jika penderita terus mengkonsumsi fruktosa, bisa terjadi kerusakan ginjal dan hati serta kemunduran mental. Pada penangananya dilakukan pengujian respon tubuh terhadap fruktosa dan glukosa yang diberikan melalui infus. Karier (pembawa gen untuk penyakit ini tetapi tidak menderita penyakit ini) dapat ditentukan melalui analisa DNA dan membandingkannya dengan DNA penderita dan DNA orang normal. Pengobatan terdiri dari menghindari fruktosa (biasanya ditemukan dalam buah-buahan yang manis), sukrosa dan sorbitol (pengganti gula) dalam makanan sehari-hari. Serangan hipoglikemia diatasi dengan pemberian tablet glukosa, yang harus selalu dibawa oleh setiap penderita intoleransi fruktosa herediter. 3. Fruktosuria Fruktosuria merupakan suatu keadaan yang tidak berbahaya, dimana fruktosa dibuang ke dalam air kemih. Fruktosuria disebabkan oleh kekurangan enzim fruktokinase yang sifatnya diturunkan. Kemungkinan terkena penyakit ini adalah 1 dari 130.000 penduduk. Fruktosuria tidak menimbulkan gejala, tetapi kadar fruktosa yang tinggi di dalam darah dan air kemih dapat menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus.

4. Pentosuria Pentosuria adalah suatu keadaan yang tidak berbahaya, yang ditandai dengan ditemukannya gula Xylulosa di dalam air kemih karena tubuh tidak memiliki enzim yang diperlukan untuk mengolah xylulosa. Pentosuria tidak menimbulkan masalah kesehatan, tetapi adanya xylulosa dalam air kemih bisa menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus. Seperti halnya penderita Fruktosuria, penderita Pentosuria juga tidak memerlukan pengobatan secara khusus.

B. PROTEIN Defisiensi protein Terjadi pada pemasukan protein kurang mengandung kekurangan kalori, asam amino, mineral, dan faktor lipotropik Akibatnya : 

Pertumbuhan tubuh



Pemeliharaan jaringan tubuh



Pembentukkan zat anti dan serum protein akan terganggu.



Penderita mudah terserang penyakit infeksi, perjalanan infeksi berat, luka sukar sembuh dan mudah terserang penyakit hati akibat kekurangan faktor lipotropik



Macam-Macam Penyakit Defisiensi Protein



Hipoproteinemia



Penyebab : ·

Exkresi protein darah berlebihan melalui air kemih

·

Pembentukan albumin terganggu seperti pada penyakit hati

·

Absorpsi albumin berkurang akibat kelaparan atau penyakit usus, juga pada penyakit

ginjal Hipo dan Agammaglubulinemia Ada 3 jenis : 1. Hipoagammaglobulinemia kongenital 

Penyakit herediter, terutama anak laki-laki antara 9 – 12 tahun



Mudah terserang infeksi. Kematian sering terjadi akibat infeksi



Plasma darah tidak mengandung gamma protein



Dapat terjadi penyakit hipersensitivas (misal: penyakit artritis) karena tubuh tidak dapat membentuk Ig

2. Hipoagammaglobulinemia 

Pada pria dan wanita pada semua usia



Penderita mudah terkena infeksi



Terjadi hiperplasi konpensatorik sel retikulum sehingga mengakibatkan limfadenopathi dan splenomegali

3. Hipoagammaglobulinemia sementara 

Hanya ditemukan pada bayi



Merupakan peralihan pada waktu gamma globulin yang didapat dari ibu habis dan anak harus membentuk gamma globulin sendiri

C. LEMAK Kelebihan Lemak (Obesitas) Terjadi kalori didapat lebih dari kalori yang dimetabolisme (hipometabolisme) terjadi pada hipopituitarisme dan hipotiroidisme. Kalori yang dibutuhkan menurun sehingga mengakibatkan berat badan naik, meskipun diberi makan tidak berlebihan. Lemak ditimbun pada: 

Jaringan subkutis



Jaringan retroperitoneum



Peritoneum



Omentum



Pericardium



Pankreas

Obesitas dapat beresiko memperberat hipertensi, diabetes, penyakit jantung. Jumlah lipid darah total dan kholesterol meningkat Terdapat pada : o Diabetes melitus tidak diobati o Hipotiroidisme o Nefrosis lupoid o Penyakit hati o Sirhrosis biliaris o Xantomatosa o Hiperlipidemi o Hiperkholesterolemi

Penimbunan lemak terjadi di dinding pembuluh darah yang dapat mengakibatkan arteriosclerosis Terjadi pada ·

Kelaparan (starvation)

·

Gangguan penyerapan (malabsorption) : penyakit celiac, sprue, penyakit Whipple.

Tubuh terpaksa mengambil kalori dari simpanannya karena intake kurang, yang mula-mula dimobilisasi : karbohidrat dan lemak, dan hanya pada keadaan gizi buruk akhirnya protein diambil dari jaringan. Pada penyakit Whipple selain difisiensi lemak, juga difisensi protein, karbohidrat dan vitamin. Susunan Endokrin Sistem endokrin : kelenjar yang tidak mempunyai saluran keluar (duktus eksretorius) Produknya disebut hormone, langsung masuk aliran darah dan mempengaruhi pertumbuhan, metabolisme, reproduksi dan lain-lain. Sistem endokrin: 1. Kelenjar Hipofisis 2. Kelenjar adrenal 3. Kelenjar Thyroid 4. Kelenjar Langerhans pankreas 5. Kelenjar Para thyroid 6. Gonad: Ovarium dan testis 7. Kelenjar thymus 8. Placenta

Menghasilkan hormon yang tidak langsung mempengaruhi sel tubuh, tapi mempengaruhi kelenjar endokrin lain Target organ ·

Thyroid

·

Adrenal yang dapat menghasilkan hormone dan mempengaruhi sel tubuh

·

Gonad

Kelenjar hipofisis terdiri dari 2 lobus yaitu lobus anterior dan posterior. Lobus anterior ·

Growth hormon

·

Thyrotropin (TSH)

·

Folikel stimulating hormon (FSH) dan Luteinizing hormon

·

Prolaktin hormon

Lobus posterior ·

Anti diuretik (ADH)

Embriologi: Dari invaginasi tuber (endoderm) dari dasar lidah (foramen caecum)sampai tumbuh ke bawah, di muka trachea dan tulang rawan thyroid Fisiologi: ·

Mempertahankan derajat metabolisme lebih tinggi

·

Merupakan alat tubuh yang sensitif dan dapat bereksi terhadap berbagai rangsangan

Pada masa pubertas, kehamilan, dan stres atau pada waktu haid kelenjar membesar dan berfungsi lebih aktif Kelainan yamg terjadi : ·

Hiperplasi epitel

·

Resorpsi koloid

·

sel-sel folikel menjadi lebih tinggi kadang membentuk tonjolan-tonjolan ke dalam lumen.

·

Apabila stres dan rangsangan lain hilang dapat juga terjadi involusi, kelenjar mengecil

Fungsi thyroid dipengaruhi oleh hipofisis melalui TSH. ·

Apabila TSH negatif (misal: pada hipopituitarisme) → thyroid atropi

·

Apabila TSH meningkat sehingga hormon thyroid juga meningkat mengakibatkan menekan fungsi hipofisis, dan sebaliknya

·

Apabila thyroid menurun akan merangsang hipofisis mengeluarkan TSH lebih

banyak.Menyebabkan hiperplasi dan pembesaran kelenjar thyroid seperti pada penderita kekurangan jodium pada penyakit gondok.