Tugas Dr Arief (autorecovered).docx

B. Etiologi Etiologi pada anak dengan short stature dapat disebabkan oleh:4 1.

Variasi normal a. genetik b. perawatan pendek konstitusional

2.

3.

Prenatal Causes a.

Intrauterine growth restriction (plasenta, infeksi atau teratogen)

b.

Genetic disorders (gangguan kromosom dan metabolik).

Postnatal Causes a.

nutrisi yang kurang

b.

penyakit sistemik yang kronik

c. Psychosocial short stature d.

Endokrin

1. Defisiensi Growth hormone (GH)/ hormon pertumbuhan 2.

Hipotiroidisme

3. Juvenile diabetes mellitus 4.

Cushing’s sindrom

5. Pseudohipoparatiroidisme 6. Pubertas sebelum waktunya

1.

Variasi normal

Tabel 1.1 Perbedaan perawakan pendek familial dan perawakan pendek konstitutional4 Jenis kelamin

Laki-laki dan perempuan

Laki-laki lebih sering

Panjang lahir

Normal

Normal (<5 persentile dalam 3 tahun pertama kehidupan)

Riwayat keluarga

Perawakan pendek

Perawakan orang tua

Pendek

(satu

Pubertas tertunda atau Rata-rata

keduanya) Kecepatan tinggi

Normal

Normal

Masa pubertas

Normal

Lambat

Usia tulang (BA) dan usia BA = CA> usia tinggi

CA> BA = usia tinggi

kronologis (CA) Tinggi akhir

Pendek, tetapi normal Normal untuk tinggi target

2.

Prenatal

a.

Intrauterine Growth Restriction Pertumbuhan fetal yang lebih cepat pada fase embrionic menyebabkan

penurunan total jumlah sel yang berpotensi mengakibatkan pertumbuhan yang kurang dalam postnatal. Mayoritas bayi kecil pada usia kehamilan atau small for gestational

age (SGA) menyebabkan sekitar 20% mengalami perawakan yang pendek. Bayi prematur biasanya mengejar tinggi dan berat badan normal pada usia 1-2 tahun. Usia tulang, usia saat onset pubertas, dan tingkat pertumbuhan setiap tahun normal pada pasien SGA dan pasien secara cenderung kurus.4 b.

Sindrom genetik Sindrom Turner klasik dari 45, XO (disgenesis gonad) sering didiagnosis

penyebab perawakan pendek, tetapi tidak semua wanita dengan perawakan pendek disebabkan sindrom Turner. Jadi, kariotipe penentuan harus dilakukan untuk setiap gadis berperawakan pendek, terutama jika pubertas tertunda. Sindrom lain yang menyebabkan perawakan pendek adalah sindrom Down, sindrom Noonan, sindrom PraderWilli, sindrom SilverRussell, sindrom Seckle.4 3. Postnatal Penyakit Sistemik Kronis Penyakit kronis yang dapat menyebabkan perawakan pendek adalah: 1. Infeksi kronis 2. Sindrom Malabsorpsi 3. Cacat lahir: Kelainan jantung kongenital (PJB), saluran kemih dan anomali sistem saraf 4. Lain-lain: Sirosis hati, bronkiektasis, penyakit jantung yang didapat, kardiomiopati.4

4.

Endokrin

a.

Defisiensi Growth Hormon Kekurangan GH atau kekurangan hormon hipofisis lainnya, mungkin juga

memiliki profil karakteristik. Pasien pria mungkin memiliki penis kecil (microphallus) dan jika pada periode neonatal, hipoglikemia. Neonatus dengan microphallus harus diuji untuk hipopituitarisme pada fase awal, sedangkan anak yang lebih tua harus dievaluasi jika ada bukti kegagalan pertumbuhan.Pasien wanita yang mengalami defisiensi GH tidak memiliki kelainan perkembangan genital. Namun, karena hipoglikemia sering merupakan komponen hipopituitarisme, maka itu masih merupakan petunjuk. Anak-anak dengan defisiensi GH sering dikatakan memiliki penampilan, gemuk , kerdil, biasanya tinggi badan lebih berpengaruh daripada berat badan dan kekurangan ini mengakibatkan distribusi karakteristik lemak di wajah dan perut.4 b.

Sindrom Laron Kondisi insensitivitas GH juga disebut sebagai defisiensi IGF1 primer,

mencakup berbagai kondisi genetik yang ditandai oleh kegagalan pertumbuhan, kadar GH serum yang tinggi, dan kadar serum IGF1 yang sangat rendah. Karakteristik fenotipik ketidaksensitifan GH termasuk kegagalan pertumbuhan yang nyata pada saat lahir dengan kecepatan pertumbuhan subnormal pascakelahiran dan tinggi badan 4 hingga 10 SD di bawah rata-rata. Pasien juga memiliki lingkar kepala

subnormal, dahi menonjol,rasio tubuh atas dan bawah yang abnormal, ekstremitas pendek, dan rambut yang jarang. Genitalia kecil, dan pubertas tertunda, tetapi kesuburan normal. Secara metabolik, defisiensi IGF1 yang paling mencolok adalah hipoglikemia dengan obesitas, hiperinsulinemia, dan resistensi insulin.4 c.

Diabetes melitus tipe 1 Penurunan berat badan dapat terjadi pada insulin-dependent diabetes melitus

(IDDM), anak dengan onset diabetes baru biasanya lebih tinggi

karena adanya

peningkatan GH dan insulin. Banyak anak dengan IDMM mengalami pertumbuhan normal khususnya sebelum usia pubertas ddan kecepatan pertumbuhan akan menurun pada saat pubertas. Gagal tumbuh dapat terjadi pada anak diabetes dengan kontrol glikemik buruk lama.4 d.

Hypothyroidisme Hipotiroidisme kongenital berat yang tidak diobati mengakibatkan kegagalan

pertumbuhan yang berat. Namun, dengan perawatan yang tepat pada anak dengan hipotiroidisme kongenital mencapai ketinggian yang sesuai dengan potensi genetik mereka. Hypothyroidisme selama masa kanak-kanak juga dapat mengakibatkan kegagalan pertumbuhan yang dapat berkisar dari ringan hingga berat, tergantung pada tingkat keparahan dan durasi dari hypothyroidisme. Kegagalan pertumbuhan merupakan manifestasi hipotiroidisme yang paling menonjol pada anak. Pertumbuhan yang buruk lebih terlihat pada tinggi badan daripada berat badan. Maturasi otot tertunda pada anak hipotiroidisme dan menghambat pertumbuhan. Pada anak dengan kegagalan

pertumbuhan berat, pengobatan dengan hormon tiroid menghasilkan pertumbuhan catch-up yang cepat.4 5.

Metabolik disorder

a.

Cushing Sindrom Kelebihan glukokortikoid merusak pertumbuhan tulang, mengganggu

metabolisme tulang yang normal dengan menghambat aktivitas osteoblastik, dan meningkatkan resorpsitulang. Efek dari pelepasan steroid yang berlebih pada sindrom Cushing adalah karena hipersekresi adrenocorticotropic hormone (ACTH), tumor adrenal, atau pemberian glukokortikoid. Semakin lama durasi dan semakin besar intensitas glukokortikoid berlebih, semakin kecil pertumbuhan yang harus diselesaikan. Pengobatan dengan glucocorticoid dapat menurunkan tetapi tidak menghilangkan risiko penekanan pada pertumbuhan. Glukokortikoid inhalasi diberikan untuk pengobatan asma memiliki risiko penekanan pertumbuhan yang lebih rendah.4 b.

Rakhitis Dahulu, hipovitaminosis D adalah penyebab utama perawakan pendek dan

sering dikaitkan dengan penyebab lain kegagalan pertumbuhan, seperti malnutrisi, prematuritas, malabsorpsi, penyakit hati, atau gagal ginjal kronis (CRF). Manifestasi dari rakitis adalah frontal bossing, craniotabes, rosario rachitis, dan bowing pada kaki. Anak-seperti itu biasanya mulai mensintesis 1, 25-dihydroxyvitamin D saat mereka tua

Etiologi dari short stature dapat disingkat menjadi “KOKPENDK’ yang terdiri dari:2 Tabel 1.2 Etiologi short stature

d. Diagnosis Pendekatan diagnosis dalam menghadapi anak dengan short stature diperlukan anamnesis, pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan penunjang. Pemeriksaan yang baik dan terarah diperlukan agar dapat diketahui etiologi dan menghindari pemeriksaan yang tidak perlu. Kriteria awal untuk mendiagnosis anak dengan short stature adalah:3 1. Tinggi badan
b. Kecepatan Pertumbuhan Fase pertumbuhan anak dibagi atas empat fase yaitu intrauterin, bayi, anak, dan pubertas. Fase tersebut penting untuk diketahui dengan tujuan untuk mengetahui pola pertumbuhan spesifik pada masing-masing fase dan ada atau tidak adanya gangguan pertumbuhan seorang anak.3 Tabel 1.4 Kecepatan pertumbuhan anak

Tabel 1.5 Petunjuk pemeriksaan klinis3

c.

Perkiraan tinggi akhir Perkiraan tinggi akhir berdasarkan mid-parental height dan potensi tinggi genetik:3 Tabel 1.6 Perhitungan mid-parental height dan potensi tinggi genetik

Tabel 1.7 Alur pendekatan diagnosis perawakan pendek3

Pemeriksaan

penunjang

yang

sederhana

dan

menentukan

adalah

menginterpretasikan data-data tinggi badan dengan menggunakan kurva pertumbuhan yang sesuai. Oleh karena malnutrisi dan penyakit kronik masih merupakan penyebab utama perawakan pendek di Indonesia, maka pemeriksaan darah tepi lengkap, urin dan feces rutin, laju endap darah, elektrolit serum, dan pemeriksaan usia tulang, merupakan langkah pertama dan strategis untuk mencari etiologi perawakan pendek. Bila tidak ditemukan kelainan pada pemeriksaan skrining tersebut, maka dilakukan pemeriksaan khusus yaitu kadar hormon pertumbuhan, IGF-1, analisis kromosom, analisis DNA, dan lain-lain sesuai indikasi.3 e.

Klasifikasi

Klasifikasi short stature adalah :1 1.

Pertumbuhan terbatas varian Pada pasien anak yang rendah tetapi sehat dapat disebut sebagai pertumbuhan

terbatas varian. Itu mungkin terjadi karena alasan genetik atau hormonal. Jika orang tua juga kecil, ini bisa disebut keturunan pendek keluarga (familial short stature / FSS). Jika berasal dari masalah hormonal, itu adalah penundaan konstitusional dalam pertumbuhan dan remaja (constitutional delay in growth and adolescence/CDGA). Orang tua individu juga kecil, tetapi kadang-kadang perawakan kecil terjadi karena tubuh tidak menghasilkan cukup hormon pertumbuhan (GH), atau tubuh tidak memproses hormon pertumbuhan dengan benar. Ini dikenal sebagai insensitivitas

GH. Hipotiroid dapat menyebabkan produksi hormon rendah. Perawatan hormon pertumbuhan selama masa kanak-kanak dapat membantu.1 2.

Perawakan pendek proporsional (PSS) Pertumbuhan secara keseluruhan dibatasi, tetapi tubuhnya proporsional dan

individu memiliki masalah kesehatan terkait. Ini dikenal sebagai perawakan pendek proporsional (PSS). Jika individu bermasalah pada tinggi badan maka dapat menunjukkan masalah hormon.Masalah dapat disebabkan hipotiroidisme, produksi glukokortikoid berlebihan, atau terlalu sedikit GH. Seseorang yang kecil dan berat badannya rendah dari tingginya mungkin mengalami kekurangan gizi, atau mungkin memiliki kelainan yang menyebabkan malabsorpsi. Apa pun alasan yang mendasari, jika itu mempengaruhi pertumbuhan secara keseluruhan, itu dapat berdampak pada pengembangan setidaknya satu sistem tubuh, sehingga perawatan diperlukan.1 Pada anak dengan short stature pada saat dewasa anak cenderung akan mengalami a.

osteoporosis

b.

masalah kardiovaskular

c.

kekuatan otot berkurang kadang didapatkan ada masalah kognitif, atau masalah dengan pemikiran. Ini

tergantung pada penyebab perawakan pendek namun hal ini jarang terjadi.

3.

Perawakan pendek yang tidak proporsional (Disproportionate short stature/ DSS) Perawakan pendek yang tidak proporsional (DSS) terkait dengan mutasi

genetik. Orang tua biasanya tinggi rata-rata. Short stature yang tidak proporsional dapat dihasilkan dari kondisi genetik. Seseorang dengan DSS akan memiliki tinggi badan yang kecil, dan mereka akan memiliki gambaran fisik yang tidak biasa lainnya. Ini mungkin terlihat saat lahir, atau mereka dapat berkembang dalam waktu sebagai bayi berkembang. Sebagian besar individu akan memiliki anggota badan yang berukuran rata-rata, tetapi beberapa orang mungkin memiliki badan yang sangat pendek dan pendek, tetapi anggota badan besar dan tidak proporsional. Ukuran kepala mungkin tidak proporsional. Kecerdasan atau kemampuan kognitif tidak berpengaruh kecuali orang tersebut memiliki hidrosefalus , atau terlalu banyak cairan di sekitar otak. Achondroplasia mendasari sekitar 70 persen kasus DSS dan mempengaruhi sekitar 1 dalam 15.000 hingga 1 dalam 40.000 orang.1 Fitur termasuk: a.

anggota badan pendek, terutama lengan atas dan kaki

b.

jari-jari pendek, mungkin dengan ruang yang lebar di antara jari tengah dan jari manis

c.

mobilitas terbatas di siku

d.

kepala besar dengan dahi yang menonjol dan jembatan hidung yang rata

e.

kaki tertunduk

f.

lordosis, perkembangan progresif dari punggung bawah yang goyah

g.

rata-rata tinggi dewasa 122 cm Hypochondroplasia adalah bentuk ringan dari achondroplasia. Ini mungkin sulit

untuk membedakan antara perawakan pendek keluarga dan achondroplasia. Achondroplasia dan hypochondroplasia dihasilkan dari mutasi genetik. Kondisi genetic yang dapat mengakibatkan DSS adalah sindrom Turner, sindrom Down, atau sindrom Prader Willi, juga terkait dengan DSS.1 f.

Prognosis

Individu dengan perawakan pendek yang normal memiliki prognosis yang sangat baik. Pengobatan pasien dengan defisiensi hormon pertumbuhan (GHD) dengan rhGH diharapkan untuk menghasilkan tinggi yang konsisten dengan potensi genetik, asalkan terapi dimulai setidaknya 5 tahun sebelum permulaan pubertas.Pengobatan hipotiroidisme setidaknya 5 tahun sebelum pubertas sangat penting untuk mencapai ketinggian konsisten dengan potensi genetik. Setiap penyakit kronis dapat mengurangi tinggi badan orang dewasa yang tercapai jika pengobatan kondisi dimulai terlambat.5

1.

Yvetee Brazier. Short stature: Causes, types, and treatments [serial online]. 2017. [cited 2018 Agustus 15]. Available from: https://www.medicalnewstoday.com/articles/170880.php

2.

Trihono PP, Djer MM, Sjakti HA et al. Best Practices in Pediatric: Badan Penerbit Ikatan Dokter Anak Indonesia. Jakarta: Ikatan Dokter Anak Indonesia, 2013; hal 11-17.

3.

Batubara JR, Jahjono HA, Aditiawati. Perawakan Pendek pada Anak dan Remaja di Indonesia : Badan Penerbit Ikatan Dokter Anak Indonesia. Jakarta: Ikatan Dokter Anak Indonesia, 2017; hal 1-6.

4.

Nath P, Kumar J, Rahman SK. Short stature: evaluation and management. The Association of Physicians of India. 2013; 23(1) :627-631.

5.

Sinha SK. Short stature. treatments [serial online]. 2018. [cited 2018 Agustus 15]. Available from: https://emedicine.medscape.com/article/924411-overview#a2