Trastornos Generalizados Del Desarrollo

Trastornos generalizados del desarrollo Dra. Elba Contreras Aldea.

Trastornos generalizados del desarrollo Cubre una variedad de desórdenes que reúnen 3 criterios centrales: • Severa alteración en la reciprocidad de la interacción social. • Severa alteración de la comunicación (incluyendo lenguaje comprensivo y expresivo).

Trastornos generalizados del desarrollo • Repertorio conductual manifestado por: * Elaboradas rutinas. * Insistencia en lo mismo. *Patrones de juego e intereses restringidos. * Esterotipias motoras. *Destrezas imaginativas rígidas y restringidas.

Clasificación DSM - IV • Trastorno autista (F 84.0) • Trastorno de Rett (F 84.2) • Trastorno desintegrativo infantil (F 84.3) • Trastorno de Asperger (F 84.5) • Trastorno generalizado no especificado (F 84.9)

Autismo Prevalencia: • 1 por 1000. • Mayor en sexo masculino 4:1 Etiología: • Factores genéticos - 2 a 9% de hermanos de autistas presentan el mismo trastorno. - tasa de autismo en hermanos es 50 veces mayor que en la población general. - 92% de concordancia en mellizos monocigotos. - 10% de concordancia en mellizos dicigotos. - poligénica.

Autismo • Factores inmunológicos: - Función inmune deprimida - Disminución de células natural killer (45%). - Aumento de inmunoglobulina M (56%). - Se cree que uno o más genes del complejo de histocompatibilidad estaría involucrado en el desarrollo del autismo.

Autismo • Neurotransmisores: - 25% de los niños autistas presentan hiperserotoninemia. - La importancia de este hallazgo no ha sido esclarecida.

Autismo • Hallazgos EEG: - Aproximadamente 50% de los niños presentan registros epileptiformes. - 25% presenta convulsiones. - Mayor riesgo de epilepsia lo presentan los con RM severo.

Autismo • Condiciones médicas subyacentes: • Se asocian a autismo:fenilquetonuria. - síndrome de X frágil. - esclerosis tuberosa. - Neurofibromatosis. - Hipotiroidismo. - Fenilquetonuria.

Autismo Cuadro clínico: 1).- Severa alteración de la reciprocidad de la interacción social: - No establece contacto visual o este es muy pobre y fugaz. - No toman la iniciativa en la interacción con sus padres. - Falta de atención conjunta.

Autismo 2).- Severa alteración de la comunicación: - Gran dificultad en la comprensión de gestos y lenguaje. - escasas destrezas de comunicación social. - No hay intención comunicativa o esta es muy pobre. - Imitación social deficiente. - La mayoría presenta algún grado de retardo mental. - Trastornos del lenguaje. - Aproximadamente 50% de los niños conautismo no desarrollan lenguaje hablado funcional. - El 50% que desarrolla lenguaje expresivo lo hace por una variante anormal.

Autismo • Las alteraciones del lenguaje incluyen: - Ecolalia inmediata o diferida. - Inversión pronominal. - Déficit en la comprensión pragmática del lenguaje. - Alteraciones de la prosodia. - Alteraciones de la comunicación no verbal.

Autismo 3).- Juego simbólico ausente, rígido o restringido: - Usan los juguetes no según su función, se limitan a manipularlos, tirarlos o llevárselos a la boca.

Autismo 4).repertorios conductuales, intereses y actividades restringidas, rígidas, repetitivas y estereotipadas: - Apegos anormales. - fascinación por objetos que brillan. - selecciona objetos en base al placer sensorial.

Autismo 5).- resistencia al cambio: - Rutinas patológicamente rígidas. - Se alteran frente a cambios mínimos del ambiente familiar o de la rutina diaria.

Autismo 6).- Insistencia en lo mismo: - Tendencia a comer sólo cierto tipo y marca de alimentos. - Tendencia a jugar siempre a lo mismo. - Tendencia a conversar los mismos temas.

Autismo 7).- Estereotipias motoras: - aleteo de manos. - caminar en punta de pies. - balanceo.

Autismo 8).- Respuesta anormal a estímulos sensoriales: - se tapan los oídos para bloquear volúmenes de ruido normales. - Se plantea que estos niños tienen severa disfunción en el registro y procesamiento de estímulos sensoriales, manifestado a través de hiper o hiporeactividad a estímulos táctiles, propioceptivos, vestibulares, auditivos y visuoespaciales.

Autismo 9).- Dispraxia: - Dificultad de ideación y/o planeamiento motor - Dificultades en la coordinación y torpeza motora. - Interfiere con la capacidad de imitación de actos complejos, secuenciales y nuevos para el menor.

Autismo 10).- Comienzo precoz: - Siempre hay un indicio claro de desarrollo anormal antes de los 3 años de edad.

Autismo Exámenes de laboratorio: - Evaluación audiológica. -EEG. - Exámenes metabólicos. - Cariograma

Autismo Evolución y pronóstico: • En ausencia de intervención precoz e intensiva sólo 1 a 2% llega a ser individuo con vida normal. • 10% evolución buena: logran buen funcionamiento en lenguaje y conducta. Trabajan pero presentan algunas características propias.

Autismo • 20% evolución aceptable: progresos sociales y educacionales a pesar de significativas dificultades del desarrollo. • 70% evolución pobre: escaso progreso en la mayoría de las áreas y severas discapacidades.

Autismo Tratamiento: • Grupo con RM severo: los objetivo se dirigen al logro de conductas adaptativas que les permitan funcionar lo más independientemente posible

Autismo • Grupo con RM leve a CI normal: - Multidisciplinario, precoz e intensivo. - Rehabilitación de: trastornos del lenguaje, ausencia de intención comunicativa, dispraxia y trastorno de la modulación sensorial. - Fonoaudiología. - Terapia ocupacional.

Síndrome de Rett • Observado sólo en niñas • Periodo perinatal normal: - CC normal - DSM normal. • Entre los 5 meses y 4 años se desacelera el crecimiento craneal. • Pérdida de habilidades manuales previamente adquiridas. • Movimientos estereotipados “lavado de manos”. • Pérdida de interés por el ambiente social.

Síndrome de Rett • La mayoría logra buena interacción social con buen contacto visual. • Presentan severas alteraciones de la marcha: ataxia, apraxia. • Severas alteraciones del lenguaje expresivo y comprensivo. a RM severo y • Evoluciona frecuentemente sin marcha ni uso funcional de las manos.

Trastorno desintegrativo infantil • Periodo de al menos 2 años de desarrollo normal. • Marcada regresión en múltiples áreas del desarrollo (entre los 2 y 10 años). • Al menos pérdida de dos de las siguientes: - lenguaje expresivo o receptivo. - Habilidades sociales o comportamiento adaptativo. - Control vesical o intestinal. - Juego o habilidades motoras.

Síndrome de Asperger • Trastorno del espectro autista con alto funcionamiento. • CI sobre lo normal. • Pueden llegar a desarrollar un lenguaje expresivo bastante bueno. • Siguen teniendo dificultades de comprensión: no entienden chistes, metáforas, ironías. • No entienden sutilezas del lenguaje y los adecuados contextos.

Síndrome de Asperger • Insistencia en lo mismo: interés restringido por ciertos temas. • Dificultades en la coordinación y torpeza motora.