TRABAJO DE REHABILITACION
DISCAPACIDAD DE ORIGEN PERINATAL Y DE LA INFANCIA
PRESENTADO A DRA: LUZ AMELIA CANTILLO
PRESENTADO POR: DORMELINA BUSTAMANTE VILORIA LUISA NISPERUZA BANDA CARMEN C RUIZ AYAZO
CORPORACION UNIVERSITARIA RAFAEL NUÑEZ MEDICINA CARTAGENA - COLOMBIA
DISCAPACIDAD PERINATAL Y EN LA INFANCIA
Las discapacidades son una patología muy frecuente en todo el mundo, sin embargo, en general, sólo algunos de los países más desarrollados cuentan con estudios rigurosos. Antiguamente las discapacidades se consideraban algo vergonzoso, un castigo divino, y debían esconderse. Hasta la primera mitad del siglo XIX, las personas discapacitadas eran cuidadas en casa. Los que tenían una afectación leve podían integrase en la sociedad con más facilidad. En la segunda mitad del siglo se crearon instituciones públicas que buscaban educarles de manera que se pudieran adaptar a la sociedad que les rodeaba. La rehabilitación es un proceso limitado, cuyo objetivo es permitir que una persona con una deficiencia alcance un nivel físico, mental y/o social funcional adecuado, dándole los medios de modificar su propia vida. Pueden ser medidas que compensen la pérdida de una función o una limitación funcional, o medidas que faciliten la integración social. En los niños la rehabilitación se realiza ya en edades altas, porque en los más pequeños aún es posible modificar lo que podría considerarse el curso natural de la discapacidad, consiguiendo el mismo objetivo de la rehabilitación, la integración más adecuada de un niño con una deficiencia determinada. Es lo que se conoce como atención temprana, pues en los niños más pequeños no se rehabilitan funciones que no han tenido, sino que se habilitan las capacidades que les quedan. El primer paso para la prevención consiste en el conocimiento de la prevalencia y la incidencia de las deficiencias. También son claves la información sobre el origen de las mismas y su ponderación, es decir, los años que las personas viven afectadas por ellas y las consecuencias que tienen sobre la capacidad funcional de las personas que las sufren (carga particular) o el coste de atención a los afectados (carga social). Antes de abordar las deficiencias, discapacidades y minusvalías, consideramos importante atender a las causas que las pueden originar. El origen de estas alteraciones puede encontrarse tanto en la época prenatal como en la postnatal. En general, un gran número de las causas de las discapacidades se producen alrededor del periodo perinatal, es decir, en la fisiopatología de la reproducción, concepción, periodo embrionario, fetal y neonatal. Es en Neonatología donde se pueden diagnosticar con mayor claridad todas esas patologías que comenzaron a producirse en los primeros momentos de la vida y las que se desarrollaron más tardíamente.Previamente haremos un escueto recordatorio de los periodos del desarrollo intrauterino:
En el periodo de blástula se forman las tres hojas blastodérmicas (ecto, meso y endodermo) a partir de las cuales se desarrollará el nuevo ser. La nutrición en ese momento es por difusión. Una agresión induce un desplazamiento de masas o una regulación interna.
periodo embrionario, en el que tiene lugar la organogénesis. La nutrición ya se realiza por la circulación sanguínea. En este momento el embrión reacciona con degeneraciones y regeneraciones locales ante los factores perturbadores, produciendo malformaciones estructurales. En el periodo fetal se produce el crecimiento de los tejidos. Ante una noxa el feto disminuye el número de células por muerte de éstas, por retraso en su crecimiento o bien porque se inhibe su proliferación. El resultado a gran escala dependerá del momento del desarrollo en el que se produzca la alteración, ya que cada órgano tiene un periodo crítico de formación, y que coincide con el momento de máxima replicación del ADN en sus células. En general una alteración en este momento produce una anomalía funcional. Alteraciones prenatales Para producir lo reflejado más arriba pueden incidir factores genéticos, ambientales o uterinos. Explicaremos la acción de cada uno. Factores genéticos: - Anomalías cromosómicas: Son las que se producen cuando el material genético no tiene una distribución adecuada. Se asocian a malformaciones congénitas múltiples, que son más numerosas cuanto mayor sea el desbalance genético. Pueden ser polisomías, disomías parentales, microdelecciones, etc. - Alteraciones monogénicas: Son aquellas que se producen por mutación de un gen. - Herencia multifactorial Factores ambientales: Son agentes teratógenos externos que producirán una alteración en la forma o en la función del feto. Su acción depende de la dosis, el tiempo de exposición, la susceptibilidad del individuo y de las interacciones con otros factores. Pueden ser los siguientes: - Infecciones por virus (rubéola, citomegalovirus, herpes), bacterias (listeria, sífilis), protozoos (toxoplasma, pneumocistis carinii) o fúngicas. Son las infecciones intrauterinas, que producen diferentes cuadros clínicos según el tipo de microorganismo que la produzca y el momento de su actuación. - Agentes físicos: las radiaciones ionizantes, la hipertermia, los factores mecánicos, etc. - Drogas y agentes químicos: alcohol, fenitoína, talidomida, etc. - Factores metabólicos y genéticos maternos: hijos de madres con diabetes mellitus, etc.
Factores uterinos: Inciden en la segunda mitad del embarazo, y aunque podrían considerarse como un factor externo, se separa por ser el punto de unión entre en feto y su madre, con unas características determinadas. Son por ejemplo el oligoamnios, las bandas amnióticas, etc. En general, las alteraciones en el periodo prenatal se suelen clasificar según el momento en el que se producen: - Gametopatías: Se consideran como patologías preconcepcionales, de causa endógena. Se dividen en dos tipos: *Cromosomopatías, que son los errores en el número y estructura cromosómicas. Estas alteraciones afectan a las estructuras que derivan de las tres hojas blastodérmicas en el desarrollo embrionario. *Genopatías son las mutaciones puntuales en el ovocito o en el espermatocito, o en ambos, y que se transmiten a los descendientes. - Blastopatías: Son las alteraciones que inciden en el feto durante la tercera semana de vida intrauterina. En este momento las agresiones que se produzcan son tan importantes que conllevan la muerte, o bien son lo suficientemente tolerables para que el feto pueda reparar el daño. Los resultados de las blastopatías son los abortos, las aberraciones estructurales del feto o los mosaicismos cromosómicos. - Embriopatías: Son las alteraciones que se producen en el desarrollo de los órganos durante el periodo que comprende desde la cuarta a la duodécima semana de vida prenatal, dando origen a malformaciones congénitas, disrupciones o displasias. - Fetopatías: Se desarrollan a partir de la duodécima semana hasta el final del embarazo, y pueden evolucionar a deformidades o enfermedades fetales. Existen otras causas que pueden presentar discapacidad de origen perinatal como:
HIPOXIA: Obstrucción del cordón umbilical, Anestesia en cantidades excesivas, Parto prolongado, Traumatismo después del parto, Prematuridad o hipermadurez.
ASFIXIA: Compresión del cordón umbilical, Alteraciones a nivel placentario, Hipotensión materna, Deterioro de la oxigenación materna.
DISCAPACIDAD PERINATAL
PARALISIS CEREBRAL La parálisis cerebral es un grupo de trastornos que afecta la capacidad de una persona para moverse, mantener el equilibrio y la postura. Los trastornos aparecen durante los primeros años de vida. Por lo general, no empeoran con el tiempo, afecta los movimientos del cuerpo y la coordinación muscular. Ocurre durante la etapa del desarrollo cerebral, afectando los centros cerebrales que controlan el movimiento, dicha lesión no es progresiva pero puede modificarse. Características Esta discapacidad se caracteriza por presentar rigidez o tensión de los músculos del cuerpo, Extremidades flexionadas, espasticidad, Incoordinación muscular marcada (atetosis),Mantener el equilibrio en diferentes posiciones y marcha inestable (ataxia).
TRATAMIENTO MULTIDISCIPLINARIO
Terapia física; Desarrollar músculos más fuertes. Por medio de la terapia física el niño trabaja en destrezas tales como caminar, sentarse y mantener el equilibrio Terapia Ocupacional: Desarrollar habilidades motoras finas como vestirse, comer y escribir, entre otras tareas de la vida diaria. De lenguaje: Ayuda al niño a desarrollar destrezas para la comunicación
ENCEFALOPATIA HIPOXI-ISQUEMICA
Esta discapacidad presenta un daño producido al encéfalo como consecuencia de uno o varios eventos de asfixia perinatal. El examen neurológico permite establecer la presencia o la ausencia de encefalopatía aguda. El perfil neurológico evolutivo en el curso de los primeros días o semanas permite diferenciar la EHI perinatal de una encefalopatía de origen prenatal.
REHABILITACION
Actualmente según estudios solo hay un único tratamiento disponible para reducir la magnitud de los daños causados por la encefalopatía hipóxico-isquémica. Este tratamiento se conoce como terapia de hipotermia (pero también es conocido como hipotermia terapéutica, enfriamiento cerebral, enfriamiento de cabeza, enfriamiento de todo el cuerpo o terapia de refrigeración). Cuando un niño es diagnosticado con EHI, las normas de cuidado mandan que se realice una terapia de hipotermia (enfriamiento del cerebro), lo que significa que todos los niños con EHI deben recibir terapia de hipotermia. Para conocer más sobre esta terapia, por favor visite nuestra página principal sobre la terapia de enfriamiento de cerebro.
LEUCOMALACIA PERIVENTRICULAR
La leucomalacia periventricular (LPV) es un tipo de lesión cerebral que afecta a los bebés prematuros. La afección involucra la muerte de pequeñas zonas de tejido
cerebral alrededor de las áreas llenas de líquido, llamadas ventrículos. El daño crea "orificios" en el cerebro, principalmente responsable de la transmisión de los impulsos nerviosos que controlan la función motora. El deterioro intelectual, el deterioro del desarrollo, y la discapacidad auditiva son comunes con la LPV; es importante reconocer que la diplejía espástica es el tipo más común de parálisis cerebral causada por LPV. Tratamiento No existe tratamiento para la LPV. Se vigila cuidadosamente la actividad cardíaca, pulmonar, intestinal y renal de los bebés prematuros y se realiza tratamiento en la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales (UCIN). Esto ayuda a reducir el riesgo de desarrollo de LPV.
Expectativas (pronóstico) La LPV a menudo lleva a que se presenten problemas del desarrollo y del sistema nervioso en los bebés en crecimiento. Estos problemas con mucha frecuencia se presentan durante el primero al segundo año de vida. Esta afección puede causar parálisis cerebral (PC), especialmente rigidez o aumento del tono muscular (espasticidad) en las piernas. Los bebés con LPV están en riesgo de presentar problemas mayores del sistema nervioso. Estos probablemente incluirán los que comprometen movimientos como sentarse, gatear, caminar y mover los brazos. Estos bebés pueden necesitar fisioterapia. Los bebés extremadamente prematuros pueden tener más problemas con el aprendizaje que con el movimiento.
PARALISIS FACIAL
La parálisis del nervio facial es aquella situación en la cual el nervio facial, que controla los movimientos musculares de la cara, deja de funcionar total o parcialmente. Supone un problema clínico grave, particularmente cuando ocurre en la infancia, debido a sus consecuencias funcionales y estéticas. CAUSAS La parálisis facial en niños puede ser congénita (de nacimiento) o adquirida. Las causas conocidas más frecuentes son las que ocurren en el transcurso de una otitis media aguda y las traumáticas, sobre todo en recién nacidos como consecuencia de traumatismos del parto. No obstante, es frecuente que, a pesar de realizar pruebas diagnósticas encaminadas a determinar su origen, aproximadamente en la mitad (y en algunos
estudios hasta en el 75% de los casos) de los niños, no se encuentre una causa probable o probada de la parálisis. En este caso se denomina parálisis facial idiopática o parálisis de Bell, llamada así en honor del cirujano escocés Sir Charles Bell, que la describió por primera vez en 1921. Se estima que cada año aparece en 6 de cada 100.000 niños de entre uno y quince años y se piensa que puede estar inducida por una reactivación del virus del herpes simple tipo 1. PRONOSTICO Y TRATAMIENTO El pronóstico y el tratamiento dependen de la causa que la produce. Si bien muchas de ellas son de causa desconocida, es imprescindible detectar causas con un tratamiento específico que pueda mejorar el pronóstico de la parálisis. Las parálisis producidas por traumatismos del parto suelen tener un buen pronóstico, con una recuperación completa o casi completa en los primeros meses de vida. Las secundarias a otitis medias agudas también suelen ser de buen pronóstico. Su tratamiento consiste en el inicio de tratamiento antibiótico, miringotomía y colocación de un tubo de drenaje timpánico. Las parálisis de causa desconocida (parálisis de Bell) tienen un pronóstico más incierto. Como norma general, si presentan mejoría en las tres primeras semanas después de su inicio suelen tener un pronóstico favorable a largo plazo. En cuanto al tratamiento con corticoides, tiene como objetivo disminuir la respuesta inflamatoria que se supone produzca la disfunción del nervio. No obstante, no se ha demostrado que a largo plazo disminuya las secuelas ni acorte el plazo de recuperación. Independientemente de la causa, durante la fase aguda es importante evitar la afectación de la córnea como consecuencia del cierre incompleto de los párpados. Para ello se utilizan lágrimas artificiales durante el día y cremas lubricantes y oclusión del ojo con un parche durante la noche. El diagnóstico, seguimiento y tratamiento de las posibles secuelas a largo plazo requiere de un equipo médico multidisciplinar, que incluya además del pediatra y del neurólogo infantil a especialistas en oftalmología, gastroenterología, otorrinolaringología, fisioterapeutas y cirujanos infantiles. Así mismo, desde hace unos años existen líneas de investigación dirigidas al uso de terapia con células madre como posibilidad de tratamiento regenerativo.
ARTROGRIPOSIS MULTIPLE CONGENITA
La artrogriposis múltiple congénita es una condición en la que hay múltiples contracturas articulares que afectan dos o más áreas del cuerpo antes del nacimiento. Una contractura se produce cuando una articulación se fija de forma permanente en una posición en la que esta doblada o recta, lo que puede afectar la función y el rango de movimiento de la articulación y llevar al desgaste de los músculos (atrofia muscular) por la falta de movimiento. La artrogriposis múltiple congénita no es una enfermedad específica sino que es un síntoma que puede ser parte de muchas enfermedades. Se sospecha que pueda estar relacionada con la disminución de los movimientos fetales durante el desarrollo. En general, hay cuatro causas para la disminución de los movimientos fetales antes del nacimiento:
El desarrollo anormal de los músculos. En la mayoría de los casos, la causa específica de esto no se puede encontrar pero puede ser por enfermedades musculares, fiebre materna durante el embarazo, y virus que pueden dañar las células que transmiten los impulsos nerviosos a los músculos. Poco espacio en el útero para que haya un movimiento normal. Por ejemplo, puede haber múltiples fetos o la madre puede no tener una cantidad normal de líquido amniótico o puede haber anomalías en el útero. Las malformaciones del sistema nervioso central (el cerebro y / o la médula espinal). En estos casos, artrogriposis suele ir acompañado de una amplia gama de otros síntomas. Los tendones, huesos, articulaciones o revestimientos de las articulaciones pueden desarrollarse de forma anormal. Por ejemplo, los tendones pueden no estar conectados al lugar cierto en una articulación.
TRATAMIENTO
El tratamiento de la artrogriposis múltiple congénita varía de acuerdo con las señales y los síntomas presentes en cada persona y con la gravedad de la condición. En los niños pequeños la terapia física para estirar las contracturas puede mejorar el rango de movimiento de las articulaciones afectadas y prevenir la atrofia muscular. Se puede usar yeso en combinación con ejercicios de estiramiento. Algunos pacientes, sin embargo, tienen dificultades funcionales que duran mucho a pesar de hacerse mucha terapia física. En estos casos, la cirugía puede ser
recomendada para mejorar la deformidad de la articulación y aumentar el rango de movimiento en ciertas articulaciones. En raros casos se hacen “transferencias tendinosas” para mejorar la función muscular.
DISTONIAS MUSCULARES
La distonia fue definida por un grupo de expertos en 1984 como un “síndrome de contracciones musculares sostenidas con frecuencia produciendo retorcimiento y movimientos iterativos o posturas anormales”. Más recientemente otro grupo de expertos propuso una nueva definición, o sea, “un trastorno del movimiento caracterizado por contracciones musculares sostenidas o intermitentes con movimientos y/o posturas anormales y con frecuencia iterativos.
CARACTERISTICAS Los movimientos distonicos siguen un patrón con retorcimiento y temblores y se pueden irradiar a otros músculos no involucrados en el patrón primario. Los movimientos y posturas se agravan durante los movimientos voluntarios, se mantienen en ciertas posturas anti gravitatorias y se atenúan hasta desaparecer mediante posturas antagonistas.
TRATAMIENTO
La distonia se trata con terapia física (TF) y ocupacional (TO), psicoterapia (ST), medicamentos, toxina botulínica A (TBA) y estimulación cerebral profunda (ECP).
DISCAPACIDAD DE LA INFANCIA
SINDROME DE DOWN Es un trastorno genético en el que una persona presenta 47 cromosomas en su cariotipo en lugar de 46. Hace que la persona presente anomalías físicas y retraso mental y social, aunque existen diferentes grados de gravedad. Todo esto puede generar diversos problemas a lo largo de su crecimiento.
CAUSAS El síndrome de Down aparece durante la gestación del bebé, como un fallo cromosómico. El fallo en concreto se produce en la réplica del cromosoma 21, provocando que en lugar de dos haya tres cromosomas (trisomía 21). Este cromosoma de más es el que provoca los problemas a la hora de desarrollar el cuerpo y el cerebro del bebé. SINTOMAS FISICOS: Las personas afectadas por síndrome de Down presentan unas características comunes que se deben a la falta o mal desarrollo de su cuerpo. La cabeza suele ser más pequeña de lo habitual, con unas orejas y boca pequeñas, la nariz achatada y ojos inclinados hacia arriba, con posibles manchas blancas alrededor. Las manos y los dedos también son más cortos de lo habitual, y el tono muscular del cuerpo en general es mucho menor que el de una persona sin esta condición. MENTALES: presentan problemas de comportamiento impulsivo, deficiencia en la capacidad de discernimiento, nivel de atención bajo y una capacidad de aprendizaje baja. También pueden sufrir depresión, frustración o ira generalizada al ser conscientes de las limitaciones que conlleva su condición.
TRATAMIENTOS El síndrome de Down no se puede curar, pero existen tratamientos para facilitar la vida de las personas afectadas de forma que puedan llevar un día a día lo más normal posible. Desde su nacimiento existen comunidades donde se pueden aconsejar distintas formas de ir adaptando a la persona, fortaleciendo aquellas habilidades que puede tardar más tiempo en adquirir. Algunos ejemplos de esto son: Logopedia: ayuda a mejorar la destreza lingüística. Fisioterapia: enseñar destrezas motrices. Terapia ocupacional: para enseñar a escoger la alimentación adecuada o tareas habituales. Cuidados de salud mental: para mejorar el estado de ánimo o de comportamiento.
SÍNDROME DE TOURETTE Es un trastorno neuropsiquiátrico heredado con inicio en la infancia, caracterizado por múltiples tics físicos (motores) y vocales (fónicos). Estos tics característicamente aumentan y disminuyen; se pueden suprimir temporalmente, y son precedidos por un impulso premonitorio. El síndrome de Tourette se define como parte de un espectro de trastornos por tics, que incluye tics transitorios y crónicos. El síndrome de Tourette se consideraba un raro y extraño síndrome, a menudo asociado con la exclamación de palabras obscenas o comentarios socialmente inapropiados y despectivos (coprolalia), pero este síntoma está solo presente en una pequeña minoría de afectados. El síndrome de Tourette ya no es considerado un síndrome raro, pero no siempre es correctamente diagnosticado porque la mayoría de los casos son leves y la severidad de los tics disminuyen en la mayoría de los niños a su paso por la adolescencia. Entre 0,4 % y el 3,8 % de los niños de 5 a 18 años pueden tener el síndrome de Tourette; la prevalencia de tics transitorios y crónicos en niños en edad escolar es alta, y los tics más comunes son parpadeo de ojos, toser, carraspear, olfatear y movimientos faciales. Un Tourette grave en la edad adulta es una rareza, y el síndrome de Tourette no afecta negativamente a la inteligencia o la esperanza de vida.
TRATAMIENTO FARMACOLOGICO: algunos pacientes que necesitan medicamentos para reducir la frecuencia e intensidad de los tics, pueden ser tratados con fármacos neurolépticos como haloperidol y pimocida. Se administran estos fármacos usualmente en dosis muy pequeñas que se aumentan lentamente hasta que se logra el mejor equilibrio posible entre los síntomas y los efectos secundarios. NO FARMACOLOGICO: Terapia de relajación y psicológica: el síndrome de Tourette se puede tratar mediante ejercicios de respiración. Duplicar la frecuencia (número) respiratoria normal del paciente e igualmente duplicar en cantidad cada inhalación. Para esto, mida primero su frecuencia respiratoria normal y con un globo su capacidad pulmonar normal y anótela para tener presente su estado antes del tratamiento. Luego, cada hora, dentro de su horario activo, haga dos sesiones de 5 minutos de duplicado de la frecuencia respiratoria y de la admisión de aire a sus pulmones y al terminar cada sesión, cierre los ojos (Para aumentar la relajación muscular) y retenga lo que más pueda la última admisión de cada sesión, exhalando suavemente la respiración. Dieta
AUTISMO
El Trastorno del Espectro Autista (TEA) es un trastorno neurobiológico del desarrollo que ya se manifiesta durante los tres primeros años de vida y que perdurará a lo largo de todo el ciclo vital. Los síntomas fundamentales del autismo son dos: • Deficiencias persistentes en la comunicación y en la interacción social. • Patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades.
MANIFESTACIONES Los indicios que pueden ser indicativos del TEA en los niños son: • En el parvulario y en la escuela, hay falta de interés por los otros niños. • No comparten intereses (no acostumbran a señalar con el dedo aquello que les llama la atención para compartirlo con los demás). • Ausencia de juego simbólico (dar de comer a muñecas, hacer cocinitas, jugar a coches como si fueran de verdad, etc.). • Se establece poco contacto visual y no observan la expresión de la cara del interlocutor cuando juntos están viendo alguna cosa inusual. No acostumbran a realizar la sonrisa social. • Su lenguaje, si existe, es literal (no entienden las bromas, los chistes, los dobles sentidos ni las metáforas). • Evitan el contacto físico o les gusta más bien poco. Acostumbran a tener hipersensibilidad táctil, olfativa, gustativa y auditiva. Frecuentemente existe poca sensibilidad al dolor. • Reaccionan poco ante la voz de sus padres, lo que puede hacer sospechar de un déficit auditivo. • Presentan intereses inusuales. Además, son repetitivos y no compartidos. • Pueden mostrar comportamientos extraños, repetitivos y auto estimulantes como el balanceo, el movimiento de aleteo de manos o caminar de puntillas entre otros. • Los que presentan más nivel intelectual, notan que son diferentes y no entienden qué les pasa. Son la pieza del puzle que no sabe acoplarse ni encajar en el tablero social.
TRATAMIENTO Ninguno de los trastornos del espectro autista tiene cura. Todas las terapias están enfocadas a la paliación de los síntomas y a la mejora de la calidad de vida del paciente. La terapia suele ser individualizada y ajustada a las necesidades que precisa cubrir el sujeto, consiguiendo mejor pronóstico cuanto más precoz sea su inicio. El tratamiento del autismo en este sentido suele incluir: Intervenciones conductuales educativas: se realizan tanto en el sujeto diagnosticado de autismo, como en su ambiente familiar cercano. La terapia consiste en una serie de sesiones cuyo objetivo es la obtención de capacidades intensivas y de alta estructuración, orientadas a que los sujetos desarrollen habilidades sociales y del lenguaje. Se suele emplear el Análisis Conductual Aplicado. Intervenciones emocionales y psíquicas: tienen como objetivo la adquisición y desarrollo de habilidades emocionales de expresión y reconocimiento de sentimientos, desarrollo de la empatía.