Thalassemia

TATANG, 8BLN ANAMNESA

HIPOTESA

KU:

pucat

Anemia

KT:

pucat

Jaundice

Lemah

Malnutrisi

Icterus

Infeksi

Rwyt hemorrhagia negatif

ANAMNESA LANJUTAN Ibu G2P2A0

HIPOTESA Anemia

Rwyt kelahiran: Lahir spontan

Jaundice

Asfiksia negative BBL 3kg

Infeksi

Pucat RPS: pucat makin parah sejak 2bln Yl

Malnutrisi

Selera makan tidak baik RPK: kakak laki2 N

PEMERIKSAAN FISIK

HIPOTESA

1

Usia: 8 bulan Vital signs: PR 104 bpm BP 90/60mmHg RR 50x/menit Temp: normal

Anemia

BB: 6,5kg TB: 62cm

Infeksi

GE: lemah Kulit pucat & icterus ringan

Jaundice

Jantung: grade II/6 ejection systolic murmur

Malnutrisi

Liver: Teraba 4cm dibawah arcus costae dextra Konsistensi kenyal, Permukaan licin Spleen: Teraba 5cm dibwh arcus costae sin (Schuffner III) Limfadenopati Negatif

DS: ANEMIA. TYPE?

Tabel 1. Hasil Pemeriksaan Lab dan Nilai Normalnya TEST RBC Hb

HASIL 2,4 x 1012/L 4,6 g/dL

NILAI NORMAL 4,5-5,5 x 1012/L 11,02

HCT MCV MCH MCHC RDW PLT Retikulosit WBC

13,6% 58fL 22pg 27 g/dL 15% 215 x 109/L 3,2% 7,8 x 109/L

16,0mmHg 34-40% 76-80fL 27-33pg 33-36 g/dL >20% 190 – 390 x109/L 0,5-1,5 % 4,5-13,5 x 109/L

49% 45% 1% 2% 3%

40-80% 38% 0-1,5% 2% 5%

32 mg/L 27 mg/L Normal

0-1 mg/L 0-1 mg/L

Diff count: • Neutrofil • Limfosit • Basofil • Eosinofil • Monosit Bilirubin total Bilirubin indirek Urinalisis •

Tipe anemia: Anemia mikrositik: MCV: <76fL; MCH: <27pg; MCHC: <33g/dL1 Anemia makrositik: MCV: >96fL; MCH: >33pg; MCHC: >36g/dL

•

Absolute reticulocyte count2:

Ini digunakan untuk memperkirakan respons sumsum tulang terhadap anemia. Rumus: Retikulosit x (Hb/15) x( Hct/45) 3,2 %x (4,6/15) x (13,6/45) = 29,66% Jadi, berdasarkan rumus diatas, aktivitas sumsum tulang untuk memproduksi RBC 30% lebih tinggi daripada normal. Dan ini telah berlangsung cukup lama. Karena untuk menaikkan produksinya 2-3 normal, sumsum tulang hanya mebutuhkan waktu kira-kira 10 hari. Tetapi, ini juga berarti bahwa respon sumsum tulang terhadap anemianya masih bagus.

1

Henry’s Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods 21st ed. p460-461

2

Harrison’s Internal Medicine 17th ed. p358-359

3

HAPUSAN DARAH PERIFER: Morfologi RBC: hipokrom, mikrositik, aniso-poikilositosis, sel target, tear drops, basophilic stippling, normoblast. Morfologi WBC & PLT normal Penyebab anemia berdasarkan index retikulosit, morfologi RBC, dan adanya hemolisis atau pendarahan3 ANEMI A CBC, reticulocyte count Index >2,5

Index

Morfologi

Normositik normokrom ik Hipoprolifer asi 1. Kerusakan sumsum: • Infiltrasi/fib rosis • Aplasia 2. Defisiensi besi 3. ↓rangsang :

Hemolisis/Hemorrh age Mikro atau makrosit Gangguan maturasi 1. Defek sitoplasmik: • Defisiensi besi • Thalassemia • Anemia sideroblastik 2. Defek nuclear: • Defisiensi folat

• • • • • • •

Blood loss Hemolisis intravaskuler Defek metabolic Abnormalitas membrane Hemoglobinopati Destruksi imun Fragmentation hemolysis

Tabel 2. Fitur-fitur umum gangguan hemolitik4 GE

Jaundice, pucat

3

Harrison’s Internal Medicine 17th ed. p

4

Harrison’s Internal Medicine 17th ed. p652

4

PF lain Hb MCV, MCH Retikulosit Bilirubin LDH Haptoglobi n

Dpt tjd pbesaran spleen, bossing of skull pd pykt congenital berat Normal hingga sgt rendah Biasanya meningkat Meningkat Meningkat (sebagian besar yg unconjugated) Meningkat (hingga 10x normal dg hemolisis intravaskuler) Menurun hingga absen

FERRITIN: 425ng/mL

ANEMIA MIKROSITIK, HEMOLITIK Tabel 3. DD/Anemia mikrositik5 Tes

IDA

Inflamasi

Thalassemia

Anemia Sideroblastik Variable

Hapusan

Mikro/hipo

SI TIBC %saturasi Ferritin (µg/L) Pola Hb

<30 >360 <10 <15

Normal,mikro/h ipo <50 <300 10-20 30-200

Mikro/hipo dg sel target Normal-tinggi Normal 30-80 50-300

Normal-tinggi Normal 30-80 50-300

Normal

Normal

Abnormal

Normal

THALASSEMIA TYPE?

ELEKTROFORESIS

5

Harrison’s Internal Medicine 17th ed. p632

5

Results:

Hipotesa:

HbA

3,1%

Thalassemia α (major/minor)

HbF

91,5%

Thalassemia β (major/minor)

HbA2 5,4%

HPFH

Table 4. Perbedaan Thalassemia α, β, dan Hereditary Persistance of Fetal Hemoglobin (HPFH)

Tipe kelainan HbF (%) HbA (%) HbA2 (%) HbH (%) MCV (fL) MCH (pg) RBC(x 1012/L) Hb (g/dL)

1

Thalassemia α 2 3

4

-

-

-

0

98100 ±1-2

8595 5-10

0

7585 N

6575

7095 2040 6070 1721 6-6,2

N 15

1213

6-10

Thalassemia β Major Minor

>80

98; 60-95; 20-40 0; 5-40; 5888 2-5 -

-

1-3

HPFH Delesi Non

3,5-7 -

100; 1530 0; 6982,9 0;1-2,1 -

55-70

55-70

76-80

-

<22

<22

27-33

-

5-7

5-7

4,3-5,1

Fatal in utero atau saat lahir

Turun

Turun/norm al

-

90-95,5

3-31

Norm al 0

30

97

<4-6 -

3 0

7680 2733 4,35,1 -

7680 2733 4,35,1 1116

6

THALASSEMIA-β MAYOR

THALASSEMIA

Thalassemia adalah gangguan biosintesa α- atau β- globin yang herediter6. Gangguan ini menyebabkan terbentuknya tetramer-tetramer hemoglobin yang abnormal, seperti HbH (β4), Hb Barts (δ4), HbF (α2γ2), dan HbA2 (α2 δ2). Abnormalitas ini juga menyebabkan timbulnya berbagai gejala fisik, seperti anemia hemolitik, facies cooley, hepatosplenomegali, jaundice, dan sebagainya yang akan dijelaskan nanti. Berdasarkan jenis rantai globin yang terpengaruh, ada dua jenis thalassemia, yaitu thalassemia α dan thalassemia β. Kedua jenis thalassemia ini dibagi lagi menjadi thalassemia mayor dan minor tergantung derajat keparahan gejala yang diderita pasien oleh karena tidak adanya rantai globin tersebut. Table 5. Perbedaan Thalassemia α dan Thalassemia β

Tipe 6

1

2

Thalassemia α 3

4

Thalassemia β Major

Minor

Harrison’s Internal Medicine 17th ed. p

7

kelainan HbF (%) HbA (%) HbA2 (%) HbH (%) MCV (fL) MCH (pg) RBC(x 1012/L) Retikulosit (%) Hb (g/dL) Apusan darah

Epidemiolo gi

Manifestasi Klinis

98100 ±1-2 7585 N N

85-95

70-95

0 0

98; 60-95; 20-40 0; 5-40; 58-88

1-3 90-95,5

5-10 65-75

20-40 60-70

>80 110-120

2-5 55-70

3,5-7 55-70

17-21 6-6,2

-

<22 5-7

<22 5-7

N

N

5-10

-

15

12-13

6-10

Turun

Turun/normal

N

Hipokro miamikr ositosis ringan

hypochro mia, microcyto sis, sel target

Fatal in utero atau saat lahir anisopoikilocytosis, RBC: hipokromia berat, berinti

•

Europe – 4-12%

•

Middle East and western Asia - 12-55%

•

Southeast Asia – 6-75%

•

Africa – 11-50%

•

South America and the Caribbean - 7%

HbH: •

RBC: hipokromik, mikrositik, berinti. anisopoikilositosis, sel target. Retikulosit,

Daerah Mediterranean, Africa, dan Asia Tenggara, kemungkinan sbg upaya adaptasi thd malaria endemic. Dpt mcapai 10% dari populasi total.

Thalassemia mayor Pucat, Irritable

•

Pucat, Irritable 8

•

Tanda-tanda anemia berat

•

Tanda-tanda anemia berat

•

Hepatosplenomegali

•

Hepatosplenomegali

•

Leg ulcers

•

Leg ulcers

•

Cardiomegali dan arritmia jantung, ritme irregluer, gagal jantung

•

Cardiomegali dan arritmia jantung, ritme irregluer, gagal jantung

•

Delayed secondary sexual characteristics

•

•

Gangguan tumbuh kembang anak,

Delayed secondary sexual characteristics

•

Sering terkena infeksi

•

Gangguan tumbuh kembang anak,

•

Jaundice, urin gelap

•

Sering terkena infeksi

•

Deformitas wajah dan skeletal: chipmunk facies,

•

Jaundice, urin gelap

•

Deformitas wajah dan skeletal: frontal bossing & mongoloid facies, deformitas paraspinal, dsb; maloklusi dan fraktur kompresi vertebrae

•

Cholelithiasis, biasanya setelah usia 4 tahun

•

Cholelithiasis, biasanya setelah usia 4 tahun

HbBarts: hydrops fetalis Thalassemia Minor: asimptomatik

Thalassemia minor: asimptomatik Gejala Klinis

•

Pucat, irritability

•

Pucat, irritability

•

Lebih kecil daripada anak seusianya

•

Lebih kecil daripada anak seusianya

•

Abdomen membesar

•

Abdomen membesar

•

Sering terkena infeksi

•

Sering terkena infeksi

•

Jaundice,

•

Jaundice, 9

•

Amenorrhea and lack of sexual development

Dasar Diagnosa

Anemia mikrositik, kadar HbH tinggi, sel target, anisopoikilositosis, jml RBC normal

Terapi definitif

Transplantasi sumsum sumsum tulang allogenik (jarang dilakukan krn mahal, sulit, dan harus menemukan donor yg cocok)

Terapi medis

HbH:

Terapi bedah

•

Hindari suplemen Fe krn dpt mpparah iron overload dan tdk mpgrhi nilai darah ataupun morfologi RBC

•

Berikan suplemen asam folat utk mpbaiki eritropoiesis.

•

Atasi infeksi secepatnya, terutama pd pasien splenectomi

•

Berikan vaksin

•

Transfuse darah jika diperlukan

•

Jika perlu transfuse, berikan terapi chelasi besi jika kadar ferritin serum >1000µg/dL

Utk HbH: ○ ○

Lakukan splenektomi jika kebutuhan transfuse semakin meningkat Koreksi bedah atau orthodontic utk memperbaiki deformitas tulang cranium dan

•

Amenorrhea and lack of sexual development Anemia mikrositik tanpa pybb lainnya, sel target pd apusan darah perifer, jml RBC normal Terapi sumsum tulang allogenik Sama dg HbH

Biasanya tidak mbutuhkan terapi; hamil: transfuse jk suplemen Fe tdk cukup utk mengatasi anemianya

Sama dg HbH

Splenektomi jarang diperlukan

10

maxilla yang disebabkan oleh hyperplasia eritroid Komplikasi

HbH:

Thalassemia minor:

•

Hepatosplenomegaly

•

Leg ulcers

•

Gallstones

•

Aplastic or hypoplastic crises

•

Perubahan skeletal, tumbuh kembang, metabolic krn eritropoiesis inefektif

•

Prominent frontal bossing (krn perluasan SSTL)

•

Pneumatisasi sinus terlambat

•

Marked overgrowth of the maxillae

•

Costae & tlg pjg mjd box-like dan convex

•

Penutupan epifise yang premature shg extremitas memendek

•

Fraktur kompresi vertebrae

•

Osteopenia dan fraktur tulang-tulang

•

Iron overload

•

Asplenia sekunder krn splenectomy

•

Infeksi krn transfuse (hepatitis)

•

Peningkatan resiko infeksi krn asplenia ( encapsulated organisms spt

○ ○ ○

Komplikasi transfuse Komplikasi splenektomi (infeksi, dsb) Cholelithiasis

Thalassemia mayor: sama seperti HbH

11

pneumococcus) atau krn iron overload (Yersinia species)

Prognosa

•

Cholelithiasis (bilirubin stones)

•

Diabetes mellitus

•

Gagal jantung

•

Death

•

Silent carrier: baik

•

Hydrops fetalis: buruk

•

HbH: dubia et bonam; ada yang baik ada yang buruk

Tergantung terapi

Baik

Pendidikan Pasien

Pasien dengan RPK atau yang diketahui merupakan carrier thalassemia α sebaiknya diberikan konseling genetic untuk menentukan genotipnya dan resiko keturunannya. Terutama jika ada kemungkinan adanya hemoglobinopati penyerta lainnya.

Thalassemia minor: beritahukan bhw pyktnya herediter, j dada kemungkinan keluarganya terkena jg; mereka tdk mederita defisiensi Fe, jd suplemen Fe tdk berguna

DD

Hemoglobin C Disease (MCV normal, MCHC normal atau naik) Hemolytic Anemia Iron Deficiency Anemia

Lead Nephropathy

Beta thalassemia major Hereditary Persistance of Fetal Hb (HPFH)

Pybb anemia mikrositik lainnya: Lead poisoning Sideroblastic anemia Anemia of chronic disease Unstable Hb levels Red cell membrane disorders (some types) HPFH 12

Thalassemia α

Mutasi gen α kromosom 16 Sintesa abnormal αglobin

Asimptomatik in utero 1 gen

Silent carrier α-thalassemia-1trait Asimptomat ik, CBC normal

Simptomatik in utero krn α-chain dibutuhkan utk HbF

2 gen

3 gen abnormal

α-thalassemia minor

HbH

Hydrops fetalis Hb Barts/α-thalassemia mayor

Pykt sedang s/d parah

α-thalassemia-2Anemia mikrositik, hipokromik

4 gen abnormal

Penumpuka n rantai βglobin

Anemia Β-globin mirip mbtk thalassemia tetramer β minor HbH b’presipitasi & mbtk badan Heinz RBC abnormal ditangkap spleen

Eritropoie sis inefektif Deformitas tlg & eritropoies is

Hyperpla sia SSTL

Tdk mlepas O2 ke jaringan fetal

Rantai α sama sekali tidak ada Akumulasi Rantai δ mbtk tetramer (Hb Barts) Affinitas O2 HbBarts tinggi

13

Thalassemia β

Splenomeg ali

Death in utero krn hypoxia, hydrops fetalis (edema), Congestive Heart Failure

Anemia hemolitik Mutasi gen β kromosom 11

Rantai β ↓ atau ≠

Akumulasi rantai α

HbA↓

Bebas disitoplasma & RBC Mengendap di membran RBC

Kadar Hb & Hct ↓ MCH↓ MCHC ↓ Hipokromi a

Berikatan dg rantai γ

Mbtk badan Anemi a

HbF ↑ Kelenturan RBC ↓

Tersangkut di spleen & hepar Hepatosplenome gali Hematopoiesis extrameduler

Deformitas tulang

Berikatan dg rantai δ

Msk sirkulasi G agal jtg Anemi a Anoxia jaringan

HbA2 ↑

Tersangkut di celah endotel SSTL Tx/ Transfusi darah

Hemolis is

G agal jtg

Akumulasi Fe di jaringan RDW ↑

Eritropoiesis SSTL ↑

14

See next page Eritropoiesis SSTL ↑ RBC abnormal

Retikulosit ↑

Umur pendek, mudah lisis

RDW ↑

Jml RBC ↓

Bilirubin ↑, tp kemampuan hepar terbatas

MCV↓

Bilirubin indirek ↑

HCT↓

Tdk dlm urin, tp msk ke jaringan Icterus

15

16

Dari Haemoglobinopathies, The Pathophysiology of Beta-thalassemia Major, C.B. Modell, from the Department of Paediatrics, University College Hospital, London, J. clin. Path., 27, Suppl. (Roy. Coll. Path.), 8, 12-18

17

18

Dari Haemoglobinopathies, The Pathophysiology of Beta-thalassemia Major, C.B. Modell, from the Department of Paediatrics, University College Hospital, London, J. clin. Path., 27, Suppl. (Roy. Coll. Path.), 8, 12-18

19

Efek Anemia Hemolitik

Eritropoiesi s extramedul er ↑ & Spleen Hepatospl enomegal i RBC↓

ANEMIA HEMOLITIK Eritropoiesis medullary ↑

RBC ab N RBC mudah lisis, umur pendek

Volume SSTL ↑ Medulla mebesar, cortex menipis

BR↑, kmamp hepar tbts

MCV↓ HCT↓

BR indirek jar ↑ Oliguri a Vol urin↓

Chipmunk facies

RBC Hipoksi a

Akumulasi Fe Ginj al

Hepar

Excre si

Emped u

Kidne y stone

Chole lithias is

BF ke ginjal ↓

Kompensasi O2↓ Vasokonstri ksi

HR ↑

Pusing, Mengantuk, Konsentrasi ↓

Asam laktat ↑ Pulm o

Otot

RR↑

Pegal, lelah, lemas, lemah

Fraktur

CO↑

PO2↓

Otak

Metabolis me anaerobik

Fraktur tlg pjg

Icterus

2,3BPG↑

Dideteks i ginjal

Eritropoiesis ↑

BF ↑

Retikulosit ↑ RDW Takikardi a

20

Kulit pucat

Cardia c Heart Failure

Luka sulit sembuh

BF ke kulit ↓ Hereditary Persistance of Fetal Hemoglobin (HPFH)

Cardiomeg ali

H PFH Delesional (δβ) Homozigo t

Mikrositik, hipokromia ringan, anemia≠ HbF 100% Hct tinggi

Non delesional

Heterozigot

Mikrositik, hipokromia ringan, anemia ≠

HbF 3-31% HbA 30%

HbF 15-30%

HbA2 rendah

HbA2 1-2,1%

Index RBC mdkti normal

Distribusi Hb panseluler

21

22

Transfusi Darah Transfusi darah adalah pemindahan darah atau suatu komponen darah dari seseorang (pendonor) ke orang lain (resepien). Tujuan: • Meningkatkan kemampuan darah dalam mengangkut oksigen •

Memperbaiki volume darah

•

Memperbaiki kekebalan tubuh

•

Memperbaiki masalah pembekuan darah

Tipe: 1. RBC: a. Packed RBC b. Packed RBC Leukocyte reduced c. Packed RBC Washed d. Packed RBC Frozen 2. Platelet (PLT) a. Concentrated b. PLT Leukocyte Reduced 3. Granulosit 4. Fresh frozen plasma (FFP) 5. Whole Blood RBC

• • • • •

Table 6. Indikasi pemberian transfuse RBC Anak-anak & Remaja Bayi 0-4 bulan Acute loss >25% circulating • Hb <13,0g/dL & pykt paru berat blood volume Hb <8,0g/dL pd periode • Hb <10,0g/dL & pykt paru perioperatif sedang Hb <13,0g/dL & pykt • Hb <13,0g/dL & pykt jantung cardiopulmo berat berat Hb <8,0g/dL & anemia kronik • Hb <10,0g/dL & bedah mayor simptomatik Hb <8,0g/dL & gagal SSTL • Hb <8,0g/dL & anemia simptomatik

Dari Nelson’s Pediatrics 17th ed. 2004

Packed red blood cells: ○ Berisi eritrosit, trombosit, leukosit, & sedikit plasma. ○ Vol d’perkirakan 150-300 mL, dg massa sel darah 100-200 mL. ○ SDM d’simpan 1-6C. 23

○ Indikasi: meningkatkan jml SDM pd pasien anemia k’ganasan & gagal ginjal. ○ Kontraindikasi: Hipervolemia à jika dlm wktu yg singkat. ○ Dosis & cara p’berian: 1 unit SDM pekat meningkatkan Hb sqtr 1gr/dL atau Ht 3-4% à mll filter darah standart 170 mikro. Packed red blood cells leukocytes reduced ○ Kandungan leukosit < 5x 10-6 leulosit/unit. ○ Sel darah d’peroleh dg cara pemutaran, pencucian SDM dg garam fisiologis, dg filtrasi atau degliserolisasi SDM yg d’simpan beku. ○ Disimpan dlm suhu : 1-6C. ○ Indikasi: Reaksi transfusi panas yg b’ulang. ○ Reaksi alergi à o/ protein plasma/antibodi leukosit. ○ Dosis & cara p’berian: Plg baik d’berikan dg m’gunakan filter darah generasi k’3 Packed red blood cells washed ○ SDM dicuci dg normal salin memiliki Ht 70-80% dg vol.180 mL. ○ Membuang seluruh plasma hmpr 98%, menurunkan konsentrasi leukosit & trombosit serta debris. ○ Disimpan dlm 24jam dlm T 1-6C. ○ Indikasi :  Mencegah alergi yg berat atau yg b’ulang.  Transfusi neonatal & transfusi uteri. ○ Dosis mll transfusi filter. PLT Table 7. indikasi Pemberian Transfusi Platelet • • • • •

Anak-anak & Remaja PLT <50 x 109/L & pendarahan PLT <50 x 109/L & prosedur invasive PLT <20 x 109/L & gagal SSTL dg factor resiko pdrhan PLT <10 x 109/L & gagal SSTL tanpa factor resiko pdrhan PLT dlm jml berapapun dg disfungsi PLT + pdrhan atau prosedur invasif

• • • • •

Bayi 0-4 bulan PLT <100 x 109/L & pdrhan PLT <50 x 109/L & prosedur invasive PLT <20 x 109/L & stabil scr klinis PLT <100 x 109/L & tdk stabil scr klinis PLT dlm jml berapapun dg disfungsi PLT + pdrhan atau prosedur invasif

Dari Nelson’s Pediatrics 17th ed. 2004

Granulosit Table 8. Indikasi Pemberian Transfusi Granulosit 24

•

•

Anak-anak & Remaja Neutrofil <0,5 x 109/L & infeksi bacterial yg tdk mrespon terapi antimikroba Defek neutrofil kualitatif & infeksi (bakteri/fungal) yang tidak merespon terapi

•

•

Bayi 0-4 bulan Neutrofil <3,0 x 109/L pada 1minggu pertama kehidupan & infeksi bakteri fulminans Neutrofil <10 x 109/L pd >1minggu pertama kehidupan & infeksi bakteri fulminans

Dari Nelson’s Pediatrics 17th ed. 2004

FFP Indikasi7: 1) 2) 3) 4) 5) 6)

Defisiensi factor pembekuan yang berat & perdarahan Defisiensi factor pembekuan yang berat & prosedur invasive Emergency reversal of warfarin effects Dilutional coagulopathy & bleeding Anticoagulant protein (AT-III, proterin C & S) replacement therapy Plasma exchange replacement fluid for thrombotic thrombocytopenic purpura

Whole Blood • Berisi SDM, leukosit, trombosit, & plasma. • 1kantung berisi 450 mL darah & 63 mL antikoagulan atau 250 mL darah dan 37 mL koagulan atau 350 mL darrah dan 49 mL koagulan. • T d’simpan antara 1-6C. • B’dsrkan simpanan in vitro’y : • Darah segar: disimpan smp 48 jam. Trombosit, faktor pembekuan labil (V, VII) à tjd pembekuan. • Darah baru: disimpan smp 5 hari. Tp Kadar 2,3-bifosfogliserat mulai berkurang. • Indikasi: meningkatkan jml SDM & vol.plasma scr b’samaan à p’darahan aktif dg k’hlgn darah >25-30 % vol.darah total. • Kontraindikasi : • Pasien anemia kronik yg normovolemik. • Transfusi yg b’tujuan meningkatkan SDM • Dosis & cara pemberian : ○ Dws : 1 unit drh lengkap menengkatkan Hb s’qtr 1gr/dL atau Ht 3-4%. ○ Ank : darah lengkap 8 mL/kg à meningkatkan Hb 1gr/dL. • 1 unit diberikan dlm 4jam. 7

Dari Nelson’s Pediatrics 17th ed. 2004

25

Resiko Tranfusi Darah Reaksi transfusi darah yang tidak diinginkan d’temukan pd 6,6% resipien, meliputi : • 55% Demam • 14 % Menggigil tanpa demam • 20% Reaksi alergi (utikaria) • 6% Hepatitis serum positif • 4% Reaksi hemolitik • 1% Overload sirkulasi Komplikasi 1.Reaksi transfusi hemolitik  

Segera : b’kaitan dg hemolisis intravaskular masif tjd akbt antibodi yg m’aktifkan komplemen dr kelas IgM atau IgG, bysa’y dg spesifisitas ABO. Gbr klinis : ○ Fase syok hemolitik  Tjd stlh transfusi bbrp mililiter darah atau smp 1-2jam stlh akhir transfusi.  Urtikaria, nyeri pd regio lumbal, muka merah, sakit kpla, napas pendek, muntah, p↓an BP, dll. ○ Fase oligurik : tjd nekrosis tubulus ginjal dg gagal ginjal akut. ○ Fase diuretik : k’tdk seimbangan cairan & elektrolit dpt tjd slm pemulihan gagal ginjal akut.

2.Rekasi demam krn antibodi leukosit •

Timbul akbt sensitisasi o/ k’hamilan atau transfusi sblm’y.

•

Menggigil, pireksia, & infiltrat paru (kasus berat).

•

P’berian packed cells tanpa leukosit.

3.Kelebihan beban sirkulasi pascatransfusi. •

D’cegah dg transfusi lambat packed red cells/ komponen darah yg d’perlukan, d’sertai dg terapi diuretik.

4.Reaksi alergi dg febris atau non-febris non-hemolitik. •

D’sbbkan o/ hipersensitivitas thdp protein plasma donor & dpt meny.syok anafilatik (reaksi berat).

•

Urtikaria, pireksia, (kasus berat) dispnea, edema wajah, & menggigil.

•

Antihistamin & hidrokortison. 26

5.Transfusi darah yg t’kontaminasi bakteri. •

Sgt jarang tp serius.

•

Dpt timbul sbg kolaps sirkulasi

6.Penimbunan b’lbhan besi pascatransfusi. •

Transfusi eritrosit b’ulang slm b’thn2 tanpa k’hlgn darah à penimbunan besi yg mula2 tjd pd jar.retikuloendotel.

•

Mslh utama pd thalasemia mayor & anemia refrakter kronis berat lain’y.

7.Transmisi virus : hepatitis, CMV, EBV. 8.Infeksi lain : toksoplasmosis, malaria, & sifilis.

Iron Chelation Therapy Untuk mempercepat pengekskresian besi melalui urin. Diberikan jika kadar ferritin serum >1000µg/dL. Tabel 9. Agen Chelation Fe Cara pemberian

Indikasi Dosis

Deferoxamine (Desferal) Infuse subkutan perlahan mll pompa portable/continuous infusion

Deferasirox (Exjade) Tablet oral (dilarutkan hingga membentuk suspensi)

IV atau IM jika perlu Chronic iron overload (transfuse ± 100 mL/kg packed RBCs, ± 20 U utk BB 40kg dan ferirtin serum scr konsisten >1000 mcg/L Dewasa/anak: 20-40mg/kg/hari Dws/>2 tahun: Awal: 20 mg/kg PO qd ac; Maintenance: sesuaikan sbyk 5-10 mg/kg/hari

Interaksi

Kontraindik asi Pregnancy Hati-hati

Vitamin C: memperbaiki chelasi Fe, KIpd pasien pykt jantung krn dpt memperparah disfungsi jantungnya Hipersensitivitas, pasien yg tdk mderita keracunan Fe akut, pykt renal dan anuria, C Compliance buruk terutama pada remaja; monitor kadar ferritin serum dibutuhkan Jika kadar ferritin serum <500µg/dL scr konsisten, hentikan pemakaian

Dmax: 30 mg/kg/hari Jangan diminum bersamaan dengan antasida yang mengandung alumunium Hipersensitivitas

B Tablet harus dilarutkan sempurna dalam air, jus jeruk atau apel, dan suspense harus diminum segera. Tidak boleh ditelan atau gigit atau dihancurkan 27

ESO

GIT: mual muntah, diare, flushing, demam, Terapi jangka panjang dpt mybb takikardi, hipotensi, shock, memperparah cardiovascular collapse

Jika kadar ferritin serum <500µg/dL scr konsisten, hentikan pemakaian GIT: diare, mual muntah, nyeri abdominal, sakit kepala, pyrexia, batuk, urtikaria Dapat menaikkan creatinine serum dan kadar enzim hepatic Gangguan pendengaran dan penglihatan Penurunan ringan kadar Cu dan Zn serum

REFERENSI Harrison’s Internal Medicine 17th edition, Henry’s Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods 21st ed, http://www.medscape.com/medline/206490-print.htm http://www.medscape.com/medline/206397-print.htm http://www.medscape.com/medline/955496-print.htm http://www.medscape.com/medline/199534-print.htm Haemoglobinopathies, The Pathophysiology of Beta-thalassemia Major, C.B. Modell, from the Department of Paediatrics, University College Hospital, London, J. clin. Path., 27, Suppl. (Roy. Coll. Path.), 8, 12-18 Nelson’s Pediatrics 17th edition

28