Thalasemia.docx

BAB I. PENDAHULUAN

1.1 LATAR BELAKANG

Saat ini, penyakit thalassemia merupakan penyakit genetika yang paling banyak di Indonesia. Frekuensinya terus meningkat dengan penderita sekitar 2000 orang per tahun. Walupun begitu, masyarakat tidak menaruh perhatian yang cukup besar terhadap penyakit yang sudah menjadi salah satu penyakit genetika terbanyak ini. Hal ini disebabkan karena gejala awal dari penyakit sangat umum seperti anemia dan muntah-muntah. Padahal gejala akhir yang ditimbulkan akan sangat fatal jika tidak ditangani secara akurat, cepat, dan tepat. Hemoglobin (Hb) terbentuk dari heme dan globin yang terdiri dari 4 rabtal polipeptida (α β γ δ) atau biasa yang disebut tentramen. Orang dewasa normal membentuk Hb A (Adult A) kadarnya mencapai lebih kurang 95% dari seluruh Hemoglobin. Sisanya terdiri dari Hb A2 yang kadarnya tidak lebih dari 2%. Sedangkan HbF (foetus) setelah lahir senantiasa kadar menurun dan pada usia 6 bulan ke atas mencapai kadar seperti pada orang dewasa, yaitu tidak lebih dari 4% pada keadaan normal. Tentramenglobin. Hb A1 terdiri atas rantal polipeptida : 2 rantai α dan 2 rantai β, sedangkan polipeptida Hb A2 terdiri dari 2 rantai α dan 2 rantai δ (delta). Pada HbF terdiri atas 2 rantai α dan 2 rantai γ. Genetik paling umum dari talasemia melibatkan gangguan produksi rantai β (talasemia β). Gen ini prevelen pada golongan etnis dari aerah sekeliling laut Tengah terutama Itali, Yunani dan juga di temukan di India dan Asia Tenggara. 3%-8% orang Amerika keturunan Italia,Yunani dan 0,5% kulit hitam Amerika membawa gen talasem. Insidens talasemia pada orang-orang yang bukan berasal dari laut tengah sangat rendah tetapi kasus tipikal ditemukan pada berbagai golongan ras. Banyak kasus dapat diklasifikasikan sebagai talisemia mayor atau minor yang umumnya berkaitan dengan genotip homozigoot dan heterozigot. Sampai hari ini, talasemia merupakan penyakit yang belum bisa disembuhkan 100 persen. Penyakit ini ditandai dengan anemia atau kekurangan darah berat akibat kerusakan sel darah merah. Padahal sel darah merah berfungsi mengalirkan

1

oksigen ke seluruh tubuh. Dengan kekurangan oksigen maka seluruh organ tubuh tidak bekerja baik. Thalasemia adalah penyakit anemia hemolitik dimana terjadi kerusakan sel darah merah didalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek (kurang dari 100 hari) ( Williams, 2005)

1.2 RUMUSAN MASALAH 1. Apakah thalasemia itu? 2. Bagaimana etiologi dari thalasemia? 3. Apa saja klasifikasi dari thalasemia itu sendiri? 4. Bagaimana patofisiologi thalasemia? 5. Apa saja tanda dan gejala yang timbul pada thalasemia? 6. Bagaimana asuhan keperawatan pada penderita thalasemia?

1.3 TUJUAN 1. Tujuan umum Dapat memberikan asuhan keperawatan pada pasien dengan thalasemia.

2. Tujuan khusus a. Dapat mengetahui definisi talasemia b. Dapat mengetahui etiologi dari thalasemia. c. Dapat mengetahui klasifikasi talasemia d. Dapat menjelaskan patofisiologi talasemia e. Dapat menjelaskan tanda dan gejala talasemia f. Dapat memberikan asuhan keperawatan pada penderita thalasemia

2

BAB II. PEMBAHASAN

2.1 DEFENISI THALASEMIA 

Suriadi dan Yuliani, 2010 Thalasemia adalah suatu gangguan darah yang diturunkan di tandai

oleh defisiensi produk rantai globin pada hemoglobin. 

Ilmu Penyakit Dalam Jilid II Edisi V. Aru W. Sudoyo, dkk. 2009 Thalasemia merupakan sindrom kelainan yag diwariskan dan masuk

dalam kelompok hemoglobinopati, yakni kelainan yang disebabkan gangguan sintesis Hb akibat mutasi didalam ataudekat gen globin 

Tjokronegoro, A. 2001 Thalasemia adalah sekelompok penyakit atau keadaan herediter

dimana produksi satu atau lebih dari satu jenis rantai polipeptida terganggu. 

Pedoman Diagnosis dan Terapi: RSUD Dr. Soetomo Surabaya, 1994 Talasemia adalah suatu penyakit kongenital herediter yang diturunkan

secara autosomal, berdasarkan kelainan hemoglobin, yaitu : satu atau lebih rantai polipeptida hemglobin kurang atau tidak berbentuk, dengan akibat terjadi anemia hemolitik.

2.2 ETIOLOGI THALASEMIA 

Ilmu Kesehatan Anak.2007.FKUI Adapun etiologi dari thalasemia adalah factor genetic( herediter).

Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik dimana terjadi kerusakan sel darah merah di dalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek(<100 hari). Penyebab kerusakan tersebut karena haemoglobin yang tidak normal dan kelainan pembentukan hemoglobin karena gangguan structural pembentukan hemoglobin(hemoglobin abnormal).

2.3 KLASIFIKASI THALASEMIA 1. Thalasemia Beta(ß) Merupakan anemia yang sering dijumpai yang diakibatkan oleh defek yang diturunkan dalam sintesis rantai beta hemoglobin.

3

Thalasemia beta meliputi: a. Thalasemia beta mayor Bentuk homozigot merupakan anemia hipokrom mikrositik yang berat dengan hemolisis di dalam sumsum tulang dimulai pada tahun pertama kehidupan.Kedua orang tua merupakan pembawa “ciri”. Gejala – gejala bersifat sekunder akibat anemia dan meliputi pucat, wajah yang karakteristik akibat pelebaran tulang tabular pada tabular pada

kranium,

ikterus

dengan

derajat

yang

bervariasi,

dan

hepatosplenomegali. b. Thalasemia Intermedia dan minor Pada bentuk heterozigot, dapat dijumpai tanda – tanda anemia ringan dan splenomegali. Pada pemeriksaan darah tepi didapatkan kadar Hb bervariasi, normal agak rendah atau meningkat (polisitemia). Bilirubin dalam serum meningkat, kadar bilirubin sedikit meningkat. 2. Thalasemia alpa(ɤ) Merupakan thalasemia dengan defisiensi pada rantai ɤ

2.4 PATOFISIOLOGI THALASEMIA Pada keadaan normal, disintetis hemoglobin A (adult : A1) yang terdiri dari 2 rantai alfa dan dua rantai beta. Kadarnya mencapai lebih kurang 95 % dari seluruh hemoglobin. Sisanya terdiri dari hemoglobin A2 yang mempunyai 2 rantai alfa dari 2 rantai delta sedangkan kadarnya tidak lebih dari 2 % pada keadaan normal. Haemoglobin F (foetal) setelah lahir Fetus senantiasa menurun dan pada usia 6 bulan mencapai kadar seperti orang dewasa, yaitu tidak lebih dari 4%, pada keadaan normal. Hemoglobin F terdiri dari 2 rantai alfa dan 2 rantai gamma. Pada thalasemia, satu atau lebih dari satu rantai globin kurang diproduksi sehingga terdapat kelebihan rantai globin karena tidak ada pasangan dalam proses pembentukan hemoglobin normal orang dewasa (HbA). Kelebihan rantai globin yang tidak terpakai akan mengendap pada dinding eritrosit. Keadaan ini

4

menyebabkan eritropoesis tidak efektif dan eritrosit memberikan gambaran anemia hipokrom, mikrositer. Pada Thalasemia beta produksi rantai beta terganggu, mengakibatkan kadar Hb menurun sedangkan produksi HbA2 dan atau HbF tidak terganggu karena tidak memerlukan rantai beta dan justru memproduksi lebih banyak dari pada keadaan normal, mungkin sebagai usaha kompensasi. Eritropoesis didalam susunan tulang sangat giat, dapat mencapai 5 kali lipat dari nilai normal, dan juga serupa apabila ada eritropoesis ekstra medular hati dan limfa. Destruksi eritrosit dan prekusornya dalam sumsum tulang adalah luas (eritropoesis tidak efektif) dan masa hidup eritrosit memendek dan hemolisis. (Soeparman, dkk, 1996).

5

2.5 TANDA DAN GEJALA ANEMIA Talasemia ditandai dengan penurunan produksi sel darah merah dan terjadi anemia

hemolitik

kronis.

Secara

klinis

hemoglobin

abnormal

dalam

eritrosit(hipokromia), eritrosit dengan ukuran lebih kecil dari normal(mikrositosis) kerusakan elemen darah(hemolisis) dan berbagai tingkat anemia. Gejalanya adalah sebagai berikut : 1.

Tidak ada Gejala Alpha Thalassemia silent carrier umumnya tidak memiliki tanda-tanda atau gejala. Hal ini terjadi karena kekurangan protein globin alfa sangat kecil sehingga hemoglobin dalam darah masih dapat bekerja normal.

2.

Anemia ringan Orang yang telah menderita thalassemia alfa atau beta dapat mengalami anemia ringan. Namun, banyak orang dengan jenis talasemia tidak memiliki tanda-tanda atau gejala yang spesifik. Anemia ringan dapat membuat penderita merasa lelah dan hal ini sering disalahartikan menjadi anemia yang kekurangan zat besi.

3.

Anemia ringan sampai sedang dan tanda serta gejala lainnya Penderita beta talasemia intermedia dapat mengalami anemia ringan sampai sedang. Mereka juga mungkin memiliki masalah kesehatan lainnya, seperti:

a)

Memperlambat pertumbuhan. Anemia dapat memperlambat pertumbuhan anak dan perkembangannya.

b)

Masalah tulang, thalassemia dapat membuat sumsum tulang (materi spons dalam tulang yang membuat sel-sel darah) tidak berkembang. Hal ini menyebabkan tulang lebih luas daripada biasanya. Tulang juga dapat menjadi rapuh dan mudah patah.

c)

Pembesaran limpa. Limpa adalah organ yang membantu tubuh melawan infeksi dan menghapus materi yang tidak diinginkan. Ketika seseorang menderita talasemia, limpa harus bekerja sangat keras. Akibatnya, limpa menjadi lebih besar dari biasanya. Hal ini membuat penderita mengalami anemia parah. Jika limpa menjadi terlalu besar maka limpa tersebut harus disingkirkan.

6

4.

Anemia berat dan tanda serta gejala lainnya Orang dengan penyakit hemoglobin H atau thalassemia beta mayor (disebut juga Cooley's anemia) akan mengalami talasemia berat. Tanda dan gejala-gejala muncul dalam 2 tahun pertama kehidupannya. Mereka mungkin akan mengalami anemia parah dan masalah kesehatan serius lainnya, seperti:

a)

Pucat dan penampilan lesu

b)

Nafsu makan menurun

c)

Urin akan menjadi lebih pekat

d)

Memperlambat pertumbuhan

e)

Kulit berwarna kekuningan

f)

Pembesaran limpa dan hati

g)

Masalah tulang (terutama tulang di wajah)

2.6 PENATALAKSANAAN Hingga sekarang tidak ada obat yang dapat menyembuhkan thalasemia. Namun terdapat cara penanganan yang secara umum untuk menangani penyakit Talasemia, diantaranya : I. Medikamentosa Pemberian iron chelating agent (desferoxamine): diberikan setelah kadar feritin serum sudah mencapai 1000 mg/l atau saturasi transferin lebih 50%, atau sekitar 10-20 kali transfusi darah. Desferoxamine, dosis 25-50 mg/kg berat badan/hari subkutan melalui pompa infus dalam waktu 8-12 jam dengan minimal selama 5 hari berturut setiap selesai transfusi darah.Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi, untuk meningkatkan efek kelasi besi. Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat.Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat memperpanjang umur sel darah merah. II. Bedah Splenektomi, dengan indikasi: Limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita, menimbulkan peningkatan tekanan intraabdominal dan bahaya terjadinya rupturHipersplenisme ditandai dengan peningkatan kebutuhan transfusi darah atau kebutuhan suspensi eritrosit (PRC) melebihi 250 ml/kg berat badan dalam satu tahun. III. Suportif Transfusi darah : Hb penderita dipertahankan antara 8 g/dl sampai 9,5 g/dl. Dengan kedaan ini akan memberikan supresi sumsum tulang yang adekuat, menurunkan tingkat akumulasi besi, dan dapat mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan penderita. Pemberian darah dalam bentuk PRC (packed red cell), 10 ml/kg BB untuk setiap kenaikan Hb 1 g/dl. Ada beberapa cara transfusi : A. Low Transfusion : transfusi bila Hb < 6 g/dl. B. High Transfusion : Hb dipertahankan pada 10 g/dl. 7

C. Super Transfusion

: Hb dipertahankan pada 12 g/dl.

2.7 KOMPLIKASI Komplikasi Talasemia yang dapat terjadi antara lain:  Hemosiderosis  Hipersplenisme  Patah tulang  Payah Jantung  Infark tulang  Nekrosis  Hematuria sering berulang-ulang (Pedoman Diagnosis dan Terapi Ilmu Kesehatan Anak.1994.LAB/UPF.RSUD Dr.Soetomo Surabaya)

8

BAB III. PENUTUP

3.1 KESIMPULAN 

 





Dengan kata lain thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik, dimana terjadi kerusakan sel darah merah didalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek (kurang dari 120 hari) penyebab kerusakan tersebut adalah Hb yang tidak normal sebagai akibat dari gangguan dalam pembentukan jumlah rantai globin atau struktur Hb. Secara klinis thalasemia dibagi menjadi dua golongan yaitu : 1. Talasemia minor Talasemia minor merujuk kepada mereka yang mempunyai kecacatan gen talasemia tetapi tidak menunjukkan tanda-tanda talasemia atau pembawa. 2. Talasemia major Talasemia major merujuk kepada mereka yang mempunyai baka talasemia sepenuhnya dan menunjukkan tanda-tanda talasemia. Etiologi dari thalasemia adalah factor genetic( herediter). Pada Thalasemia beta produksi rantai beta terganggu, mengakibatkan kadar Hb menurun sedangkan produksi HbA2 dan atau HbF tidak terganggu karena tidak memerlukan rantai beta dan justru memproduksi lebih banyak dari pada keadaan normal, mungkin sebagai usaha kompensasi. Tanda dan gejala pada thalasemia  Pucat dan penampilan lesu 

Nafsu makan menurun



Urin akan menjadi lebih pekat



Memperlambat pertumbuhan



Kulit berwarna kekuningan



Pembesaran limpa dan hati



Masalah tulang (terutama tulang di wajah)

Komplikasi Talasemia yang dapat terjadi antara lain:  Hemosiderosis  Hipersplenisme   Patah tulang   Payah Jantung  Infark tulang   Nekrosis   Hematuria sering berulang-ulang

3.2 PENUTUP Perlunya pendidikan kesehatan diberikan kepada masyarakat bahwa thalasemia adalah penyakit yang menurun dan butuh penanganan segera.

9