Tercera semana del desarrollo: disco germinativo trilaminar Hopolopresenfalia Resultado de deficiencias de la línea media de estructuras craneofaciales, en los niño con estos defecto prosencéfalo es pequeño, los dos ventrículos laterales a menuda están fusionados en uno solo y los ojos se encuentran implantados muy próximos (hipotelorismo) Sirenomelia (disgenesia caudal) Constituye un síndrome en la cual la formación del mesodermo es insuficiente en la región más caudal del embrión, aparecen anomalías en la formación de las extremidades inferiores, el sistema urogenital y las vertebras lumbosacras. Situs inversus Es un estado en el que hay una trasposición de las viseras en el tórax o en el abdomen, a pesar de la transposición de estos órganos, otras anomalías estructurales solo son ligeramente más frecuentes en estos casos. Síndrome de Kartagener Síndrome que comprende el 20% de los pacientes con situs inversus completo tienen además bronquiectasias y sinusitis crónica por anormalidades ciliares Secuencias de lateralidad Son situaciones de lado anormal, estos pacientes no presentan situs inversus completo, pero parecen tener bilateralidad predominante del lado derecho o izquierdo; los que tienen bilateralidad izquierda muestra poliesplenia y los del lado derecho tienen asplenia o bazo hipoplástico; estos pacientes puede que sufran de otras malformación en especial defectos cardiacos Teratoma sacrococcígeo Cuando persisten restos de la línea primitiva en la región sacrococcigea, estos grupos de células pluripotentes proliferan y estos tumores que a menudo contienen tejidos derivados de las 3 capas germinativas, estos tumores también podrían originarse a partir de las células germinales primoridiales que no migran hacia las crestas gonadales De La Tercera A La Octava Semana: El Periodo Embrionario DEFECTOS DEL TUBO NEURAL Aparecen cuando el tubo neural no consigue cerrarse. Anencefalia Si el tubo neural no se cierra por la región craneal, la mayor parte del cerebro no se forma.es un defecto mortal y la mayoría de casos se diagnostican antes del nacimiento, de manera que puede ponerse fin al embarazo Espina bífida Si no se cierra por cualquier otra parte, de la región cervical a la región caudal. Sitio de mayor frecuencia es la región lumbrosacra, los niños con espina bífida presentan diversos grados de disminución de la función neurológica, dependiendo de la zona de la médula espinal donde se da la lesión y la gravedad de la misma Hemangiomas capilares
Son grupos de capilares sanguíneos anormalmente densos que constituyen los tumores frecuentes durante el 1er año de vida (10% nacimientos). Localizan en cualquier parte, van asociadas a estructuras craneofaciales. Anomalías congénitas Las anomalías congénitas o enfermedades congénitas, son enfermedades estructurales o funcionales presentes en el momento del nacimiento. El desarrollo embrionario y fetal puede ser alterado por diversos factores externos Tercer mes al nacimiento: El feto y la placenta Retardo de crecimiento intrauterino Padecen los niños que nacen con el peso por debajo del 10 percentil del peso normal esperado. Padecen de malformaciones congénitas, deficiencias neurológicas, hipoglucemia, hipocalcemia. Enanismo de Laron. Se produce por mutaciones del receptor de la hormona de crecimiento (GHR), se caracteriza por retardo de crecimiento, hipoplasia facial media, esclerótica azul y extensión limitada del codo. La preeclampsia Es una alteración relacionada con el trofoblasto en la que la diferenciación de las células del citotrofoblasto fracasa o es incompleta y no experimenta su transformación de epitelial a endotelial. Presenta hipertensión materna, proteinuria y edema. Enfermedad hemolítica del recién nacido (eritroblastocis fetal) Se produce porque la hemolisis de gran número de elementos sanguíneos estimula a numerosas células inmaduras denominada eritroblastos, además los anticuerpos podrían atacar y hemolizar los eritrocitos fetales. Enfermedad de la barrera placentaria Algunos progestágenos sintéticos atraviesan la placenta rápidamente ocasionando masculinidad del sexo femenino. El uso del Dietilestilbestrol durante la vida intrauterina y que atraviesa la placenta ocasiona carcinoma de la vagina y anomalía testicular. Bandas amnióticas Estas bandas rodean parte del feto en especial las extremidades y los dedos. Esto genera amputaciones, constricciones anulares y anomalías craneofaciales, estas bandas se originan por infecciones o ciertos efectos tóxicos sobre el feto, se presenta como un tejido cicatrizal que comprime las extremidades. Hidramnios o polihidramnios Se usa para describir el exceso de líquido amniótico (1500 a 2000 ml), sus síntomas son: idiopáticas, diabetes materna, anomalías del desarrollo como defectos del sistema nervioso central y gastrointestinal que impiden la actividad del mecanismo de deglución del líquido. Gemelos evanescentes Se refiere a la muerte de uno de los fetos, desaparece en el primer trimestre o principios del segundo y podría ser el resultado de la resorción o formación del feto papiráceo.
Síndrome de transfusión gemelar Se produce en el 15 al 20% de los embarazos monocigoticos monocorionicos, las anastomosis vasculares placentarias un feto recibe la mayor parte del flujo sanguíneo, un gemelo es mayor tamaño que el otro. Siameses Se forma por la escisión del nódulo primitivo y de la línea primitiva formando gemelos unidos. Se clasifica según el grado de unión: tora copagos, pigopagos. Nacimiento prematuro Empieza por retirada del mantenimiento de gestación, desaparecen los factores que la mantienen como son las hormonas o inducción activa por factores estimuladores cuya diana es el útero DEFECTOS CRANEOFACIALES Y DISPLASIAS ESQUELETICAS Craneosquisis. La craneosquisis se debe a la falta del cierre del neuroporo craneal. En algunos casos no se forma la bóveda craneana y el tejido encefálico permanece expuesto al líquido amniótico y sufre un proceso de degeneración (anencefalia). Anencefalia Que produce la ausencia de gran parte del cerebro y del craneo. Esta mal formación ocurre entre el día 23 y 26 del embarazo, cuando el extremo encefálico no logra cerrarse dando como resultado una malformación con ausencia parcial o total del cerebro, cráneo y cuero cabelludo. Craneosinostosis El cierre prematuro de una o varias suturas. La forma del cráneo dependerá de cuál de las suturas se cierre prematuramente. Escafocefalia el cierre temprano de la sutura sagital, produce expansión frontal y occipital y el cráneo se torna largo y angosto Plagiocefalia Cuando las suturas coronal y lambdoidea se cierran prematuramente de un solo lado, el resultado es una craneosinostosis asimétrica. Acondroplasia La forma más común de enanismo, afecta primariamente a los huesos largos. Otros defectos esqueléticos son un cráneo grande con Hipoplasia centro facial. La acondroplasia se hereda de forma autosómica dominante. Hipoplasia centro facial Dedos cortos y una curvatura espinal acentuada. Displasia tanatoforica Tipo más común de enanismo neonatal letal. Existen de dos tipos
Displasia tanatofórica Tipo I se caracteriza por fémures cortos, curvados, con cráneo en forma de trébol (trilobado) o sin el. Displasia tanatofórica Tipo II los fémures muy rectos y relativamente largos y el cráneo tiene forma de trébol muy notable provocada por la craneosinostisis. Hipocondroplasia
Otra forma de enanismo autosómico dominante, tipo moderado de acondroplasia .se caracteriza por la formación anormal de hueso endocondral, de modo que los huesos largos y de la base del cráneo se ve afectado desfavorablemente. Acromegalia Es provocada por el hiperpituitarismo congénito y producción excesiva de hormona de crecimiento. Se caracteriza por un desproporcionado agrandamiento de la cara, las manos y los pies. Algunas veces, la acromegalia produce un crecimiento excesivo mas simétrico y gigantismo. Microcefalia Es una anomalía en la que el cerebro no se desarrolla y como consecuencia de ello el cráneo no se expande. Los niños con microcefalia suelen presentar retardo mental grave. DEFECTOS DE LAS EXTREMIDADES Meromelia Es la falta parcial de una o más de las extremidades del cuerpo. Amelia Es la falta completa de una o más extremidades. Focomelia En ocasiones faltan los huesos largos y las manos y los pies rudimentarios están unidos al tronco por huesos pequeños de forma irregular, es una forma de meromelia. Micromelia A veces los segmentos de las extremidades están completos, pero son anormalmente cortos. Polidactilia Es una anomalía de las extremidades en las que consiste en la presencia de dedos supernumerados, de las manos o de los pies. Los dedos que están de más por lo generan carecen de conexiones musculares adecuadas. Ectrodactilia Es la falta de un dedo, como el pulgar, por lo general es unilateral . Sindactilia Es la fusión anormal de los dedos. Está limitada a los dedos de la mano o bien de los pies. Mano hendida o pie hendido O conocida como deformación en pinza de langosta. Consiste en una hendidura anormal entre el segundo y cuarto hueso metacarpiano (o metatarsiano) y los tejidos blandos correspondientes, casi siempre falta en tercer metacarpiano