Sx Down

Pediatría Médica

Medicina

Síndrome de Down

Historia

Historia 

Jonh Langdon Hayden Down fue el primero en describir el síndrome como entidad nosológica.



Su mayor aportación fue el reconocimiento de las características físicas del síndrome.

Historia 

Jerome Lejeune fue el descubridor de la causa del SD. La presencia de una crosomopatía.



Algún tiempo después se localizó la trisomía en el cromosoma 21.

Periodo prepatogénico

Periodo prepatogénico (Fact. De riesgo)

 Agente:

Triplicado del “X” 21 - Banda 21q22 - 95%  Trisomía Regular (47XX+21 o 47XY -

+21)

4%  Translocaciones - 1-2 %  Mosaicos -

 Huésped: -

98% del trastorno no se hereda (Mat. Genético)

-

Afectados:

IgG  frec. Inf. Resp.

-

La identificación del Sx  RN

-

Se presenta sin discrepancia de sexo.

 Ambiente:

- Se dice que pueden influir: Radiaciones Toxinas bacterianas Virus q originan alteración “x”

Prevención primaria

Prevención Primaria:  Promoción

de la salud:

- Educación médica a la comunidad - Dando a conocer a existencia y consecuencias del síndrome.

 Protección

especifica:

- Riesgo >  Mujeres 35 años. - Pareja con 1 hijo  trisomía regular

En madres < de 40 años  Riesgo recurrente  0.6 – 1%

Hijo portador de traslocación

Estudiar a los padres 1 de 5 casos, uno de los padres es portador Riesgo Normal Translocación

balanceada

 Traslocación

balanceada:

- Estudiar al resto de hijos. - Y la protección especifica: Informar del riesgo de diagnostico prenatal. El cual tiene las siguientes indicaciones según Fialkow:

1.- Parejas de alto riesgo: Las que han tenido un hijo con Down por translocaciones y en las que uno de los progenitores sea progenitor balanceado. Con riesgo de 6% o más. 2.- Parejas de Riesgo Moderado: Madre 40años o >. Riesgo de 1 a 2.5%

3.- Parejas con riesgo mínimo en las que las madres tienen entre 35 y 39 años, o son de < edad y han tenido un hijo con trisomía 21 regular. Con riesgo de 1%

Periodo Patogénico

Etapa Subclinica  Meiosis

materna 90% provoca el 95% de los casos.

 Mitosis

provoca 2% de los casos (mosaicismos)

 La

no disfunción meiosica se relaciona con la edad materna mayor a 30 años.

Etapa Clínica  Dx

clínico en base a 10 signos.

 Ademas

tomar en cuenta:

 Hipotonicidad  Epicanto

 Occipucio

muscular

aplanado  Exceso de piel en nuca  Defectos cardiacos  Hernia umbilical  Separación entre el primero y segundo dedos de los pies.

Signos cardinales del Sx de Down Signo % Fisura palpebral oblicua hacia arriba y 100 afuera Cabeza: perfil plano Ligamentos hiperelasticos Hipertelorismo ocular Hiporreactividad Cráneo cilíndrico Pabellones auriculares pequeños o displasicos Pliegue simiesco unilateral o bilateral Nariz pequeña y aplanada Lengua protuyente

100 97.72 95.45 90.90 90.90 90.90 90.90 84.09 84.09

 Con

la edad, se evidencia el retraso psicomotor y la deficiencia mental

 El

desarrollo general es lento, incluyendo el pondoestatural

 Solo

8% de los pacientes sobreviven a los 40 años y 2.6% mas allá de los 50 años.

Frente amplia y plana. Epicanto bilateral. Fisuras palpebrales hacia fuera y arriba. Puente nasal deprimido. Nariz corta. Comisuras labiales hacia abajo.

Pabellón auricular hipoplásico. Concha pequeña con la cruz del hélix atravesando toda la concha.

Pliegue único transverso, dedos cortos.

Aumento de la separación entre el primer y segundo dedos del pie

Hipotonicidad muscular

Prevención secundaria

Diagnostico precoz Etapa prenatal: Estudio citogenético de las células suspendidas en el liquido amniótico.

Hibridación Fluorescente In Situ (FISH)  Es

una técnica de laboratorio que determina

cuántas copias de un segmento específico de ADN existen en una célula.

 También

se

utiliza

para

identificar

cromosomas con estructuras anómalas.

Hibridación Fluorescente In Situ (FISH) En el laboratorio, se modifica químicamente un segmento de ADN y se lo marca de manera que pueda ser visto fluorescente utilizando un microscopio especial. Este ADN se conoce como "sonda“.

Hibridación Fluorescente In Situ (FISH)  Si

se sospecha que el bebé padece Trisomía 21.

Amniocentesi s

Se detectan células en liquido amniótico

FISH

Hibridación Fluorescente In Situ (FISH)  Con

un microscopio especial, se vería que las

células

del

bebé

contienen

tres

áreas

brillantes, en donde la sonda detectó los tres cromosomas 21.

 El

FISH no reemplaza un estudio cromosómico

estándar, sino que lo complementa.

Hibridación Fluorescente In Situ (FISH) Normal

Hibridación Fluorescente In Situ (FISH) Síndrome de Down / Trisomía 21

Cariotipo normal

Cariotipo Trisomia 21: Regular

Cariotipo Trisomia 21: Translocación

Diagnostico precoz Radiografía. Mostrara un índice iliaco < 72 e hipoplasia de la 2ª falange de meñiques (clinodactilia) y subluxación atlantoaxial (rara).

Diagnostico precoz Ecografía. Prueba de translucencia de la nuca fetal.

Debe realizarse entre la 10ª y 14ª semana de embarazo

Sirve para identificar: *Anomalías cromosómicas *Cardiopatías congénitas importantes

Diagnostico precoz Nacimiento: Clínico.

Tratamiento Inmediato de acuerdo con las malformaciones presentes.

Eco-Doppler demostrando insuficiencia mitral

A. Estenosis pulmonar, B. Aorta acabalgada, C. Defecto del septo ventricular, D. Hipertrofia del VD

Diagnostico diferencial  Holoprosencefalia  49

XXXXY

 49

XXXXX

•

/ polisomías del X.

Hipotiroidismo, frecuencia aumentada de disfunción tiroidea.

Limitación del daño Si las condiciones físicas lo permiten, debe iniciarse un programa de estimulación temprana (40 días), en un centro especializado.

ó i c a l u m i t Es n a n a r p m e T

Estimulación Temprana  Dirigida

a bebés de 45 días a 3 años

de edad a fin de potenciar sus capacidades de desarrollo en las siguientes

áreas:

psicomotricidad

gruesa y fina, área cognitiva, área socioafectiva y lenguaje.

Centro Jerome

Estimulación Temprana  Grupos

de 4 niños integrados de

acuerdo con su desarrollo, no por edad cronológica.  Sesiones  Los

grupales de 50 minutos.

bebés

deben

estar

acompañados por mamá, papá o familiar responsable.

Centro Jerome

Estimulación psicomotriz  Evita

la apatía.

Estimulación psicomotriz  Suscita

el interés.

Estimulación psicomotriz  Aumenta

la curiosidad.

Estimulación psicomotriz  Mejora

las posibilidades instrumentales: relaciones espaciotemporales.

Estimulación psicomotriz  Mejora

las posibilidades instrumentales: control motor.

Estimulación psicomotriz  Mejora

las posibilidades instrumentales: equilibrio.

Estimulación psicomotriz  Mejora

las posibilidades instrumentales: coordinación de los movimientos.

Estimulación psicomotriz Mejora la adaptación e integración del niño: lenguaje corporal.

Prevención terciaria

Habilitación Educación especial Es un requerimiento vitalicio en estos casos.

Famili a Afrontar la problemática En forma sensible

Colaborati va

Conviviend o

Realizar lo que este a su alcance

Bienestar mutuo

Niveles de atención

Primario Establece r Dx precoz

Reconocer Cuadro Clínico

Médico gral. Pediatra Señalar terapéutica

Corrobora r por laboratori o

Secundario

Educació n especial

Derivar a:

Asesor genético

Translocación Alteración Mosaico rara

Terciario Pediatra Educado r especial

Psicólog o

Fisiatra

Psiquiatr a

Cardiólogo *

Genetista***

Evaluación

El asistencia diagnostico es de predominio La biopsicosocial debe Las infecciones respiratorias El retraso psicomotor lo son clínico. sercaracteriza. permanente. comunes.

7 meses

3 años

2 años

12 años

Guía de supervisión de la salud Procedimiento

Edad

Frecuencia

Buscar

Esfera psicosocial Orientación a los padres

Al nacimiento Inicial, la necesaria 2-12 meses

Vitalicia

Educación especial

Intervención temprana

Planes de autosuficiencia

Informar oportunamente Coadyuvar adaptación psicosocial

Desde los 40 días de nacimiento

Hasta el control de esfínteres

16 años

Obligados

Habilitación motora y cognitiva

Independencia 16-18 años

Obligados Prevenir ETS y abuso

Educación sexual

Procedimiento

Edad

Frecuencia

Buscar

Esfera de salud física Verificar permeabilidad tracto GI

Al nacimiento

La necesaria, vitalicia

Historia de hábitos alimenticios T3, T4, TSH

Examen general cardiaco

Rx. de columna cervical, laterales, neutral, flexión y extensión.

Constante primeras 24 hrs

Al nacimiento

Al nacimiento

Después, anualmente, vitalicio Inicial

Obligados 3, 12 y 18 meses Única, obligado

Ano inperforado, atresia de duodeno, megacolon. Hirschsprung (Constirpación) Hipotiroidismo

Cardiopatía congénita, HTA pulmonar (defectos septales) Inestabilidad atlantoaxial

Resume n

Periodo prepatogenico • Interacción de los factores de riesgo responsables de la enfermedad. • Agente. DNA de más en el cromosoma 21. • Huésped. El 2% puede ser heredado (un padre porta translocación) • Presentan déficit de IgG. • El diagnostico se hace al nacimiento. Prepondera sexo masculino 3:2. Riesgo mayor de leucemia. • Ambiente. Macroambiente: riesgo en aumento a partir de los 35 años.

Periodo patogénico Al nacimiento: facies Down

C Fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba y afuera, cabeza con perfil plano,

anterior y posterior, epicanto, hipertelorismo, nariz pequeña con puente nasal L aplanado, oídos pequeños y dismórficos, exceso de piel en nuca. Hipotonía muscular, hiperelasticidad ligamentosa.

Í N

Cardiopatía; defecto septal, ventrículo atrial, persistencia del conducto arterioso. Malformaciones gastrointestinales.

I

Retraso psicomotor acentuado (afectividad y sociabilidad relativamente conservadas); frecuentes infecciones respiratorias; deterioro de la talla; la C pubertad se presenta normal; las mujeres son fértiles.

A

30% mueren dentro del primer año de vida; 50% antes de los 5O años.

Periodo patogénico S No disyunción en meiosis de la gametogénesis paterna o materna que U originan un óvulo o un espermatozoide con 2 cromosomas 21, que al ser B fecundado por el gameto ocasiona trisomía del par 21. C L Í Otros mecanismos: N Translocación. I Mosaico. C Isocromosoma. A

Prevención Primaria

Secundaria

Terciaria

Promoción de la salud

Protección especifica

Dx precoz y tto oportuno

Limitación del daño

Rehabilitación

Aumentar la educación medica en la comunidad.

Asesoramiento genético.

El dx lo establece la clínica y se comprueba al estudio de cromosomas.

Corregir las anormalidades físicas; iniciar la educación especial motora y psicológica desde los 45 días.

Permanente a través de centros especializados y la familia.

Señalar la edad apropiada de la madre para la reproducción. Dar a conocer la existencia del síndrome y su manejo.

Detectar anormalidades.

Obtener recuperación máxima de la funcionalidad en las esferas biopsicosocial.

¿Tú puedes?

Bibliografía  Martínez

y Martínez R., La salud del niño y del adolescente, editorial Manual Moderno, 5ª edición, 2005, México, 1896 p, 527 – 531 p.

 Http://www.centrojerome.com.mx  Http://www.comunidaddown.org.mx

“Todas las pinturas presentadas fueron creadas por personas con Síndrome de