Substansi Genetika-ismail

SUBSTANSI GENETIKA Disusun Kembali Oleh: Ismail, SMA 2 Mpw

KROMOSOM

KROMOSOM • Kromosom adalah suatu struktur padat yang terdiri dari 2 komponen molekul, yaitu: Protein. DNA. • Struktur padat kromosom hanya dapat dilihat jelas saat sel membelah pada tahap metafase. • Terdapat di dalam nukleus (inti sel).

BEBERAPA PENDAPAT YG MENGAWALI HK KETURUNAN • Teori Ovismus : Yg memiliki sifat keturunan adalah sel telur, cairan jantan hanya untk menggiatkan perkembangan sel telur • Animalkulismus : Spermatozoa memiliki bentuk lengkap dari individu dan sel telur hanyalah tempat perkembangannya

• Preformasi : Pada sel gamet telah ada bentuk miniatur manusia lengkap dan setelah terjadi pertunasan bentuk akan menjadi besar • Epigenesis : Individu baru terbentuk dari sel telur yang telah dibuahi lalu tumbuh secara bertahap • Plasma benih :Dalam tubuh ada 2 plasma, yaitu plasma benih dan plasma tubuh.

PEMANFAATAN GENETIKA • • • •

Kedokteran Pertanian Peternakan Psikologi, dll

CARA MEMPELAJARI GENETIKA • • • • • • •

Hibrid Silsilah keluarga Kawin Kerabat Anak Kembar Sitologi Morfologi/Anatomi Fisiologi, dll

BEBERAPA TOKOH YG MEMELOPORI KAJIAN GENETIK • • • • •

Jean B Lamarck Charles Darwin dengan teori Pangenesis August Wisman Gregor Mendel TH Morgan (Gen merupakan unit terkecil sifat hereditas)

• W. Johansen (memperkenalkan istilah gen) • W. Waldeyer (memperkenalkan istilah kromosom) • T. Boveri (kromosom sbg pembawa sifat heredita)

UPAYA PERBAIKAN GENERASI • Eugenik : Negative eugenics dan Positive Eugenics • Eutenics : Perbaikan sosial

STRUKTUR KROMOSOM • 1. Kromatid. • 2. Sentromer (tidak ada gen dan kromonema) 3. Lengan pendek. 4. Lengan panjang.

BAGIAN-BAGIAN KROMOSOM A B E

C

E D

 A. telomer.  B. kontriksi sekunder.  C. satelit.  D. kontriksi primer : sentromer dengan kinetokornya.  E. lengan.

BAGIAN-BAGIAN KROMOSOM • Kromomer :struktur berbentuk manik-manik yang terdapat pada kromonema. • Sentromer :daerah lekukan (kontriksi) disekitar daerah pertengahan kromosom, dimana juga dijumpai kinetokor. • Kinetokor :daerah tempat perlekatan benangbenang spindel dan tempat melekatnya lengan kromosom. • Satelit : bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan terletak di ujung lengan kromatid. • Telomer : daerah terujung kromosom fungsinya menjaga stabilitas bagian ujung kromosom agar DNA tidak terurai.

KROMOMER DAN KROMONEMA SUATU KROMOSOM. • Kromomer.

kromomer

• Kromonema.

Sentromer.

kromonema

MACAM-MACAM KROMOSOM • Autosom • Gonosom kromosom tubuh kromosom seks, merupakan merupakan kromosom kromosom yang tidak yang menentukan jenis menentukan jenis kelamin. kelamin. Pada manusia, pria (XY) Pada manusia, pria dan dan wanita(XX), wanita bentuk serta memiliki bentuk atau jumlahnya sama. jenis yang berbeda. (22 pasang autosom)

• Setiap sel somatik manusia memiliki kromosom sebanyak 46, kecuali sel gamet. • Kromosom tersebut dapat tersusun secara berpasangpasangan, dimulai yang terpanjang. • Kromosom yang membentuk pasangan mempunyai panjang, posisi sentromer, dan pola pewarnaan yang sama, disebut kromosom homolog. • Lokus adalah letak / posisi gen dalam kromosom. • Sperma dan ovum memiliki kromosom tubuh 22 buah dan kromosom sex (X) untuk ovum dan (Y) / (X) untuk sperma, sehingga dinamakan haploid. • Sedangkan sel yang memiliki 23 pasang kromosom disebut diploid.

MODEL KROMOSOM BERDASAR LETAK SENTROMER A

B

• A. metasentris. • B. akrosentris. • C. submetasentris

C

D

• D. telosentris.

MACAM-MACAM BENTUK KROMOSOM • Metasentris : kromosom yang letak sentromernya berada di ditengah-tengah kromatid. • Submetasentris : kromosom yang letak sentromernya berada tidak di tengahtengah kromatid sehingga kromatid tidak terbagi sama panjang. • Akrosentris : kromosom yang letak sentromernya dekat ujung. • Telosentris : kromosom yang letak sentromernya di ujung kromatid.

JUMLAH KROMOSOM • Setiap species memiliki jumlah kromosom yang berbeda • • • • • •

Lalat buah = 8 / 4 ps. Nyamuk = 6 / 3 ps. Manusia =46/23ps. Orang utan =48/24ps. Merpati = 80/40 ps. Kucing = 38 / 19 ps.

• • • • • •

3AA + XX / 3AA + XY. 2AA + XX / 2AA + XY. 22AA+ XX / 22AA + XY. 23AA + XX / 23AA + XY. 39AA + XX / 39AA + XY. 18AA + XX / 18AA + XY.

KARIOTIPE KROMOSOM

Tampilan visual kromosom setiap Individu dinamakan Kariotipe.

Kariotipe manusia.

GEN Unit-unit hereditas yang dipindahkan dari satu generasi ke generasi berikutnya. Berdasar letak : 1. Kromogen : terdapat dalam kromatin 2. Plasmogen : terdapat dalam plasma sel (mitokondria, plastida)

DNA  DNA merupakan makromolekul yang struktur primernya adalah polinukleotida rantai ganda terpilin (double helix).  Diibaratkan sebuah tangga dimana: “Anak tangganya” adalah susunan basa nitrogen ( A – T dan S – G ). Kedua “Ibutangganya” adalah gula ribosa.

STRUKTUR DNA DOUBLE HELIX

Dua rantai bergerak dengan arah Yang berlawanan.

Pita biru menunjukkan rantai dua Gula - phospat. Pasangan basa membentuk Penghubung horizontal diantara rantai-rantai

SEJARAH PENEMUAN DNA • F.MIESCHER : Orang yg pertama mengisolasi DNA dan ia namakan nuklein • FISCHER: Penemu purin dan pirimidin • KOSSEL : Penemu adenin, guanin, dan timin serta sitosin • LEVINE : Penemu phosphate, ribosa dan gula deoksiribosa • WATSON & CRICK : Penemu model DNA

SIFAT-SIFAT & FUNGSI GEN SIFAT-SIFAT  Terletak pada lokus  Sebagai zarah yang kompak  Mengandung Informasi genetik  Mengatur sifat-sifat yang diturunkan  Dapat berduplikasi FUNGSI GEN:  Mengatur Perkembangan dan metabolisme  Menyampaikan Informasi genetik

STRUKTUR DNA Merupakan struktur heliks ganda. Terpilin ke kanan. Satu nukleutida terdiri dari: 1.Gula deoksiribosa. 2.Basa nitrogen = purin : Adenin dan Guanin ( A dan G ). Pirimidin : Sitosin dan Timin ( S/C dan T ). A selalu berpasangan dengan T. S/C selalu berpasangan dengan G. 3.Gugus phosfat.

Susunan basa nitrogen pada DNA. Setiap gugus phospat menghubungkan Ujung 3” karbon pada gula ke 5” karbon Pada gula berikutnya sepanjang rangkanya. Pasangan S dan G Memiliki 3 ikatan hidrogen

Pasangan A dan T memiliki 2 ikatan hidrogen

Ikatan hidrogen

Kedua untai bergerak dari arah 3” ke 5”, dua rantai yang anti Paralel.

Replikasi DNA Konservatif

Semi-konservatif

Dispersif

Perbedaan DNA dan RNA

LETAK DAN SIMBOL GEN • Letak suatu gen di dalam kromosom disebut lokus. • Dianalogikan seperti manik-manik yang berjejer pada seutas benang. • Pada sel diploid memiliki 2 lokus untuk setiap karakter tertentu.

gen D

d

C

c

B

b

A

a kromosom

Penulisan Simbol Gen • Homozigot dominan • Homozigot resesif • Heterozigot • Fenotip • Genotip

= buah manis MM. = buah asam mm. = buah manis Mm. = sifat yang tampak. = penyusun genetik dari fenotip.

KROMOSOM DAN GEN • Kromosom mengandung DNA. • Total informasi genetik yang disimpan dalam DNA suatu sel disebut genom. • Genom DNA tersusun atas gen-gen. • Satu gen mengandung satu unit informasi mengenai suatu karakter yang dapat diamati. • Gen merupakan fragmen DNA di dalam kromosom.

SINTESIS PROTEIN

• Transkripsi: 1. Pencetakan mRNAoleh DNA dalam inti 2. mRNA menuju ribosom di sitoplasma

• Translasi : 1. mRNA melekatkan diri pada ribosom 2. tRNA, yg memiliki 3 basa N pada satu sisi dan Asam amino di sisi lain membawa Asam amino ke riboosom. Basa nitrogen yg dibawa berpasangan dg basa nitrogen mRNA yg sesuai 3. tRNA lain datang membawa Asam amino lain. Dua Asam amino yg terbentuk akan berikatan 4. mRNA bergerak dengan cara bergeser 3 basa 3 basa. tRNA pertama melepaskan diri diganti tRNA berikutnya. Peristiwa ini berulan hingga kode yg ada di mRNA selesai diterjemahkan

RNA

Makromolekul penyimpan dan penyalur informasi genetik Ada 3 tipe RNA: • RNAd  membawa kode genetik ke ribosom • RNAr  komponen utama ribosom • RNAt  membawa asam amino ke ribosom

Rantai RNAd. Struktur kimia urasil dan ribosa pada RNA.

Struktur RNAt.

Transkripsi.

Mekanisme dasar translasi.

Elongasi translasi.

Kode Genetik

Keterangan: Phe : Fenilalanin Leu : Leusin Ser : Serin Tyr : Tirosin Cys : Sistein Trp : Triptofan Pro : Prolin His : Histidin Gln : Glutamin Arg : Arginin Ice : Isoleusin Met : Metionin Thr : Treonin Asn : Asparagin Lys : Lisin Ser : Serin Val : Valin Ala : Alanin Asp : Asam aspartat Glu : Asam glutamat Gly : Glisin

LATIHAN SOAL 1. Jika rantai anti sense memiliki kode genetik : TGS GST SAG TAG Bagaimana kode genetik hasil transkripsinya?

2.

Jika diketahui kodon dan asam amino : GSU → Alanin GUS → Valin UAS → Tirosin AUS → Isoleusin SAG → Glutamin AUG → Metionin USS → Serin AGG → Arginin Jika Rantai anti sense berkode AGGATGGTS Bagaimana polipeptida yg dibentuk?

3. Perhatikan kodon RNA dan asam aminonya: GSU → alanin GGU → glisin SSG → prolin GUS → Valin USS → serin Susunan asam amino sintesa protein : Valin Glisin Prolin Serin Alanin. Bagaimana susunan basa nitrogen rantai rantai anti sense?

4. Jika rantai sense memiliki kode genetik GST GGS SST dan TSG bagaimana susunan asam amino yang akan terbentuk?

Perhatikan tabel berikut! KODON

ASAM AMINO

KODON

ASAM AMINO

UUU

Fenil alanin GCU

Alanin

CUC

Leusi

UAU

Terosin

AUA

Isoleusin

CUA

Histidin

AUG

Metionin

CAA

Glisin

GUG

Valin

UGU

Sistein

UCA

Serin

CGU

Arginin

CCA

Prolin

AAA

Lisin

ACU

Triptophan

1. Jika asam amino yang terbentuk : isoleusin-fenil alanin-valin-argininhistidin-metionin-lisin-sistein-triptopanprolin. b. Bagaimana susunan basa nitrogen mRNA? c. Bagaimana susunan basa N pada tRNA? d. Bagaimana susunan basa N pada rantai sense?

Rujukan 1.Diah A dkk, 2005, Biologi SMA, Esis Jakarta 2.Sudjadi B Drs, 2005, Biologi Sains dalam kehidupan, Yudhistira, Jakarta. 3.Tim Penyusun, 2003, Biologi 3a, Intan Pariwara, Klaten 4.Sumarno, Sekolah Sainpeter, Jakarta 5.www.albinisme.nl/welkom1.htm 6.www.down-syndrom.ch/ds_netring.htm 7.www.down-syndrom.ch/ds_netring.htm