Síndrome Del Maullido De Gato.docx

Nombre: Domenica Julissa

Apellidos: Molina Nieto

Tema: Síndrome del Maullido de Gato

Curso: VE-08

Docente: MGS. Alida Vallejo López

Guayaquil- Ecuador

Síndrome de maullido de gato

Definición

El síndrome de maullido de gato, también denominado síndrome de lejeune o ``cri du chat`` por su significado en francés.

Es un síndrome poco conocido incluso para los propios médicos, aunque tiene una gran variabilidad, la característica común es el llanto de los bebes que se asemeja al maullido de un gato. De ahí su nombre.

El síndrome del maullido de gato es poco común y causado por un fragmento faltante del cromosoma 5.

Se cree que la mayoría de los casos ocurre durante el desarrollo del óvulo o del espermatozoide. Un pequeño número de casos ocurre cuando uno los padres transmite una forma reordenada y diferente del cromosoma a su hijo.

El curioso y felino nombre de este síndrome congénito (cri du chat) en su descripción original, fue idea de uno de los fundadores de la moderna citogenética, el que fuera jefe de la Unidad de Citogenética del Hospital Pediátrico Necker de París, Jérôme Lejeune (1927-1994).

En una breve comunicación leída ante la Academia de Ciencias de París en 1963, el grupo francés encabezado por Lejeune presentó los tres primeros casos conocidos de lactantes con una anomalía cromosómica por supresión o eliminación parcial del brazo corto del cromosoma 5, cuyo llanto recordaba a quien lo oía, el inconfundible maullido de un gato.

Nombres alternativos – Síndrome de supresión del cromosoma 5p.

– Síndrome de menos 5p. (3,9) – Síndrome de Cri du chat. (Maullido del gato en francés)

Impacto del Síndrome de Maullido de Gato en niños (5 – 10 años)

El impacto que causa el síndrome de maullido de gato en niños de aproximadamente 5 a 10 años de edad tiene las mismas consecuencias que el de un neonatal, solo con el simple hecho de que a su edad (5 – 10 años) se ha ido tratando la enfermedad a lo largo de los años y está a dado resultados positivos con los que el niño ha ido avanzado durante la etapa de su vida y afecta principalmente a las niñas.

Esta enfermedad tiene un índice del 75% de las muertes ocurren en los primeros meses de vidas, aunque hay casos registrados de personas que han sobrepasado los 50 años de edad con esta enfermedad.

Primeras apariciones del síndrome de maullido de gato

En 1963, el Dr. Jerome Lejeune, fundador de la moderna citogenética y que fuera jefe de la unidad citogenética del Hospital Pediátrico Necker de París, junto con sus colaboradores (Dr. Lafourcade, de Grouchy, Berger, Gautier, Salmon, y Turpin), en un comunicado leído ante la Academia de Ciencias de Paris, presentó los tres primeros casos conocidos como lactantes con características clínicas y citogenéticas comunes consistentes en anomalías, cráneo faciales una deleción del brazo corto de un cromosoma del par 5 (se da la circunstancia que este mismo equipo francés fue el descubridor de las personas con síndrome de Down poseyeran un cromosoma 21 extra)

El síndrome de maullido de gato es una enfermedad cromosómica rara, las enfermedades raras son llamadas así porque afectan, según cifras de la unión Europea a 5 de cada 10.000 personas

En un principio se creyó que las deleciones cromosómicas resultaban letales para el ser humano, pero actualmente han sido documentados varios síndromes clínicos causados por ellos, algunos dan lugar a la afectación del fenotipo con menor severidad de las trisomías.

Características

La presencia del llanto agudo (hasta una octava mayor de lo normal) es muy alta en pacientes con este síndrome, sin embargo se han encontrado casos aislados donde el llanto no se encontraba presente.

Este tipo de llanto también se encuentra en otros desórdenes neurológicos. Las alteraciones morfológicas que se producen con este síndrome son: 

Epiglotis flácida



Laringe hipoplásica con forma de diamante.

Sin embrago, existen estudios que demuestran que estas alteraciones anatómicas no están presentes en todos los casos de trastorno de maullido de gato.

Este síndrome puede llevar retrasos leves, moderados o graves mentales y de motricidad.

Causas

La causa especifica del síndrome del maullido de gato, es la supresión de información en el cromosoma 5. Sucede de una deleción localizada en el cromosoma 5, en la banda 5p15.

Se produce una supresión de múltiples genes en dicho cromosoma. Uno de los genes es el telomearasa transcriptasa inversa que compromete el crecimiento celular y juega un papel clave en la forma en la que se desarrolla este síndrome.

Se desconoce la causa de la supresión cromosómica pero se sospecha que esta pérdida de una parte del cromosoma 5, sucede durante del óvulo o el espermatozoide.

Existe una minoría de casos en donde uno de los padres es portador de una reorganización del cromosoma 5 llamada traslocación. La probabilidad de sufrir este síndrome es de 1 20.000 a 50.000

Síntomas

Además de llanto característico, los recién nacidos con síndrome de maullido de gato, pueden presentar los siguientes síntomas y rasgos que dependen del nivel de gravedad del síndrome: 

Bajo peso al nacer. Los bebés con síndrome de maullido de gato nacen con bajo peso talla baja, a pesar de una edad gestacional adecuada.



Desarrollo lento. Poseen dificultades para alimentarse, succión débil, hipotonía muscular, regurgitación gastroesofágica y nasal.



Asfixia. Otras complicaciones tempranas pueden ser episodios de asfixia, crisis cianótica, infecciones respiratorias en las vías bajas.



Retraso mental



Retraso en el desarrollo dentro del útero



Ojos separados (hipertelorismo)



Orejas de implantación baja



Cuello corto



Bajo tono muscular



Fragilidad ósea



Hernia inguinal



Manos pequeñas



Pies planos



Retraso mental (de leve a severo)



Problemas en el desarrollo de habilidades motoras



Mandíbula pequeña



Hundimiento de la raíz de la nariz



Dedos unidos por membranas (de las manos y los pies)



Pulgar hacia el interior



Oídos con pliegues anormales o incompletos



Hendiduras en el labio y el paladar



Oclusión dental deficiente



Falta de órganos como el bazo o riñón



Luxación de caderas (puede ser congénita)



Atrofia cerebral

Síntomas craneofaciales

El síndrome cromosómico del maullido de gato puede presentar alteraciones craneofaciales: 

Microcefalia



Dismorfismo facial



Asimetría marcada en la cara



Comisuras de los labios hacia abajo



Puente nasal más ancho y aplanado que lo normal



Pelo de color gris

Otros síntomas Pueden presentarse malformaciones: 

Digestivas



Cardiovasculares



Renales



Genitales



Cerebrales



Vertebrales

Es casi constante la presencia de hipoplasia de laringe responsable del llanto peculiar de estos niños.

En los dermatoglifos es frecuente la presencia de pliegue palmar único, trirraudius palmar en posición T y ausencia o verticalidad del trirraudius del cuarto dedo.

Cuanto mayor sea la deleción menor será la inteligencia, la estatura y el peso.

El pronóstico en cuanto a la vida es bueno, dependiendo lógicamente de la gravedad de las malformaciones asociadas y de la dificultad respiratoria y digestiva.

Alteraciones sensoriales

En un alto porcentaje de pacientes con síndrome de maullido de gato, se han registrado diversas alteraciones sensoriales, visuales, auditivas: 

Hipersensibilidad auditiva



Estrabismo



Disminución en la audición



Sordera



Miopía



Cataratas



Hipersensibilidad de las pupilas

Anomalías faciales

Algunos rasgos faciales característicos y generalizados de este síndrome son: 

Microretrognatia mandibular



Hendidura palatina



Periodontitis generalizada

Desarrollo social y lingüístico

El desarrollo de las habilidades lingüísticas y sociales de los pacientes con este síndrome, está supeditado a diversas variables: nivel de gravedad del síndrome, diagnostico precoz y estimulación temprana.

Algunas generalidades que se presentan en estos pacientes son: 

Más de la mitad de la población con síndrome de maullido de gato sufre hiperactividad.



Autoagresión. Existen tres tipos frecuentes de este comportamiento: golpeo en la cabeza contra objetos, golpeo de la cabeza contra las partes del cuerpo, autolesiones por mordeduras.



Movimientos repetitivos



Obsesión compulsiva por objetos

Diagnóstico

Un correcto diagnóstico dependerá de mayor medida de la experiencia del médico clínico para relacionar el conjunto de síntomas.

Sin embargo, ninguna de las características clínica es exclusiva del síndrome del maullido de gato por lo que luego del diagnóstico de sospecha, pueden realizarse el análisis FISH:

Análisis FISH

Se trata de un método que utiliza sonda de DNA marcadas con fluoróforo, para detectar anomalías génicas o cromosómicas. Pueden usarse sobre células en metafase o interfase.

Se realiza una muestra de ADN del paciente para desnaturalizarla

Se extraen hebras complementarias de la estructura

Se administra la sonda que es marcada con un fluoróforo. Posteriormente se asociará mediante hibridación al ADN.

La zona emite una señal que es observada por microscopio de fluorescencia. Se clasifica la muestra según el resultado: ausencia o presencia de la señal.

Tratamiento para el síndrome de maullido de gato

El pronóstico vital del paciente se encuentra estrechamente relacionado a la gravedad de las alteraciones como el retraso mental y psicomotor.

Los tratamientos para el síndrome de maullido de gato tienen el objetivo de lograr la mejor calidad de vida posible de la persona uno de los factores más influyentes

sobre el que se puede actuar para mejorar el pronóstico es un adecuado diagnóstico precoz.

Esto permite establecer medidas terapéuticas y preventivas tempranas, para promover y potenciar el desarrollo físico y psíquico de la persona.

Dentro de las medidas que pueden tomarse se incluyen: 

Intervenciones quirúrgicas



Introducción de hábitos sanos de forma temprana



Integración en programas educacionales adecuados que permiten mejorar desórdenes de conducta



Aplicaciones de programas rehabilitadores para incrementar el desarrollo motor de la persona.



Para brindar una calidad de vida de un paciente con síndrome de maullido de gato, es necesario un equipo de médicos que traten los aspectos orgánicos, logopedas, fisioterapeutas, que acompañan los procesos educativos y sociales.

Nivel de conducta: en muchos casos las técnicas de modificación de conducta para reducir y eliminar la agresividad son muy efectivas en estos pacientes, siempre dependiendo del nivel de retraso o maduración que posea.

Si las manifestaciones conductuales son peligrosas se puede barajar la posibilidad del paciente sea medicado bajo tutela de un psiquiatra.

Nivel educativo: existen técnicas cognitivas y de estimulación que ayudan a mejorar las limitaciones que posee la persona.

Acompañamiento familiar: la formación de los integrantes de la familia es clave para lograr un desarrollo adecuado y una buena calidad de vida: aceptar y comprender el problema, asumir compromisos en buscar soluciones, acompañar emocionalmente para propiciar el desarrollo.

Consecuencias

Los pacientes con síndrome de maullido de gato poseen una tasa alta de supervivencia y esperanza de vida. Se han registrado casos de personas que superan los 50 años de edad.

La mortalidad mayor se da durante los primeros años de vedad. El 75% de las muertes, ocurren en los primeros meses de vida. Sin embrago, la esperanza de vida no se puede evaluar con certeza ya que en algunos casos existen problemas graves como defectos cardiacos y complicaciones respiratorias.

Las complicaciones posteriores dependen del grado de deficiencia intelectual y del tipo de anomalías físicas que posea el paciente. 

Incapacidad para valerse por sus propios medios



Incapacidad para desarrollarse relaciones sociales

Etiología, tipología e incidencia.

La incidencia de este síndrome se estima entre el 1:20.000 y el 1:50.000 de los nacimientos vivos, siendo el causante del 1 % de los casos de discapacidad intelectual severa y afectando, como se ha dicho anteriormente, en mayor medida al sexo femenino (66% de los casos).

La causa del síndrome es una pérdida, denominada deleción, de material genético en el cromosoma 5. Uno de los genes suprimidos llamado telomerasa

transcriptasa inversa (TERT por sus siglas en inglés) está comprometido en el control del crecimiento celular y puede jugar un papel en la forma como se desarrollan algunas de las características de este síndrome. Más concretamente, existe una deleción en el brazo corto del cromosoma 5 (5p15.2-5p15.3), siendo el paciente heterocigoto (persona en la cual dos genes homólogos, alelos, de los cromosomas del mismo par son diferentes) para la deleción, ya que el homocigoto es inviable, es decir, incompatible con la vida.

Cuanto mayor sea la pérdida de material genético, mayores, en cuantía y gravedad, serán el número de alteraciones; el coeficiente intelectual será menor al igual que su estatura y peso al nacer. Hasta el momento, el factor que origina, o permite la alteración en esta región cromosómica se desconoce. Aun así, se cree que, en la mayoría de los casos, se debe a la pérdida de cierta información en el cromosoma 5 durante el desarrollo de un óvulo o esperma (Gametogénesis), hecho el cual no parece relacionarse con la edad de los padres, como ocurre en otros síndromes de este tipo.

Alrededor del 80-85% de los casos son de aparición esporádica y en el 10-15% restante son hijos de portadores de una translocación, siendo estos casos más severos que los casos esporádicos.

Características biomédicas.

En la etapa de recién nacido, o neonato, y durante los primeros meses de vida, los bebés presentan el llanto característico similar al maullido de un gato que cambia de tonalidad a medida que el niño crece. Además, presentan de un dimorfismo cráneo-facial consistente en microcefalia, cara redondeada en luna llena, ojos separados, pliegues epicatales y un puente nasal ancho. Es común que el niño presente un peso bajo al nacer, inferior a 2,5 Kg., que es, por lo general, inferior a la media en un 90% de los casos.

Las alteraciones en la talla suelen ser menos marcadas, aunque a lo largo de las etapas del desarrollo tanto el peso, como la talla y el perímetro craneal, permanecen inferiores a la media. Otro aspecto importante en estos niños es el retraso significativo en el desarrollo psicomotor, apareciendo, en todos los casos, discapacidad intelectual.

Caso registrado de paciente con síndrome de maullido de gato

Paciente femenina, mestiza de 10 años de edad, que fue captada a los 4 meses de vida en el Hospital General San Felipe de Honduras, por retraso psicomotor importante, hiperactividad, leve epicanto, cuello corto y pliegue único en manos, fue evaluada por distintas especiales de este centro hospitalario.

A los 6 meses fue evaluada por el servicio de Genética, en dicha evaluación se obtuvieron los siguientes datos:

Antecedentes maternos y de nacimiento

Producto de un segundo embarazo normoevolutivo, nacimiento vía vaginal, peso 4kg, talla desconocida, presentó asfixia severa al nacer y requirió reanimación neonatal.

A la exploración física de ese momento con retraso psicomotor importante, perímetro cefálico (PC): 41 cm, peso: 4.9 kg, talla: 65 cm, fontanela anterior abierta y normotensa, microcefalia, hemangioma plano en región parietal, dismorfias faciales, pliegue epicanto bilateral, puente nasal ancho, filtrum corto, pabellones auriculares con implantación baja, boca pequeña con paladar alto, cuello corto, tendencia a la hipotonía de las extremidades y pliegue único en manos; tórax, abdomen y genitales sin alteraciones.

A los de 6 meses de edad también fue evaluada por el servicio de neurocirugía pediátrica, indicándole ultrasonido transfontanelar que reportó hidrocefalia

mínima, sin indicación quirúrgica, por lo que se dio alta médica por dicho servicio. Paciente es traída 10 años después de la primera evaluación al servicio de genética (en el intervalo no fue traída a sus controles médicos), en la exploración física se encontró: peso 24 kg, PC: 45 cm, talla 130 cm, Índice de Masa Corporal (IMC) 14.20 y sumado a las alteraciones previamente descritas; apiñamiento dental.

Caso de paciente con síndrome de maullido de gato registrado en Ecuador

Una de ellas fue Camila Benítez, quien padece del síndrome de cri du chat (maullido del gato), que es una enfermedad congénita. A sus cinco años ya ha pasado por cuatro neumonías, según lo constató su padre Juan Carlos Benítez.

Para el hombre es normal acudir de forma frecuente a las casa de salud, pero esta vez se encontró con la novedad de que su hija fue llevada hasta un área mejor equipada y con personal, que brinda una buena atención.

“A diferencia de otros hospitales, he notado que en este dan un servicio completo, ya que uno no debe estar preocupado por medicinas y otros cosas”, expresó Benítez, quien considera que el material lúdico, que existe en el área, estimula a los niños a una pronta recuperación.

¿Cuántos casos de pacientes con síndrome de maullido de gato existen en España?

En España existen aproximadamente 400 casos registrados de pacientes que padecen este síndrome, de los cuales el 80% son niños mayores a cinco años de edad.

¿Hay casos de este síndrome integrados en Educación Infantil o asisten a centros específicos?

En los primeros años están en guarderías y centros de infantil sin ningún problema, pero cuando cumplen los 5 ó 6 años es aconsejable los centros específicos. Si bien es cierto que existen algunos casos que están en centros de integración, esto se da cuando estos centros tienen las dotaciones necesarias y los niños no están demasiado afectados.

Recomendación

Conclusión

El síndrome de maullido de gato es una enfermedad no tan conocida, pero proporciona el 1% de las discapacidades en niños, para el tratamiento de este síndrome es difícil llegar a uno solo ya que se incluyen de varios tipos ya sean tanto físicos como de médicos, en este síndrome varios casos no presenta su principal característica que es el llanto similar al maullido de gato, pero se lo detecta con sus otras características, es complicado que el niño llegue a vivir más de los 10 años, como se muestra un índice el 75% de las muertes causadas por el síndrome se da en neonatales aunque hay casos registrados de personas que lograron vivir hasta los 50 años con tal enfermedad.

ANEXOS

Caso de paciente con síndrome de maullido de gato

RED. MED. HONDRURAS/ 2012

RED. MED. HONDRURAS/ 2012

RED. MED. HONDRURAS/ 2012

Características biomédicas

ASIMAGA/ORG.2013

ASIMAGA/ORG.2013

Bibliografía Anonimo. (2016). alteraciones . Obtenido de sintomas.info: https://sindromede.info/maullido-gato/ Anonimo. (2016). anomalias . Obtenido de sintomas.info: https://sindrome-de.info/maullidogato/ Anonimo. (2016). causas y diagnostico . Obtenido de sindrome.info: https://sindromede.info/maullido-gato/ Anonimo. (2016). definicion del sindrome de amullido de gato . Obtenido de sindrome.info: https://sindrome-de.info/maullido-gato/ Anonimo. (2016). Desarrollo social y Linguistico. Obtenido de sindrome.info: https://sindromede.info/maullido-gato/ Anonimo. (2016). sintomas . Obtenido de sintomas.info: https://sindrome-de.info/maullidogato/ Asimaga. (28 de julio de 2013). Etpologia, Carcateristicas Biomedicas. Obtenido de asimaga.org: https://asimaga.org/estudio-psicopedagogico-del-sindrome-delmaullido-del-gato/ Asimaga. (28 de julio de 2013). primeras apariciones del sindrome de maullido de gato . Obtenido de asimaga.org: https://asimaga.org/estudio-psicopedagogico-del-sindromedel-maullido-del-gato/ Galo, B. (2012). caso clinico . Obtenido de bvs.hn: http://www.bvs.hn/RMH/pdf/2012/pdf/Vol80-1-2012-6.pdf Rio, H. C. (2012). tratamiento . Obtenido de revista pediatrica electronica: revista pediatrica electronica Rio, H. d. (2012). otros sintomas . Obtenido de revista pediatrica electronica: https://www.revistapediatria.cl/volumenes/2012/vol9num1/pdf/SD_MAULLIDO_GAT O.pdf