Set 2 Dr Ashwin Cuay.pdf

1. Patof Dementia • Dementia adalah gangguan kognisi yang progresif. • Berbeda dari fungsi intelektual rendah dan retardasi mental yang merupakan kondisi statis dan perkembangan, sedangkan dementia adalah penurunan dari fungsi kognisi sebelumnya • menyebbakan penurunan fungsi sosial dan okupasi • Etiologi o alzhemer’s disease (most common) ! increase with age o dementia of lewy bodies o vascular dementia (second most common) o frontotemporal dementia o traumatic brain injury o HIV o prion disease o Parkinson’s diasease o huntinton’s disease • Dementia Alzhemer’s type o Neurogenerative • Mutasi amyloid precursor protein o APP berfungsi untuk membantu pertumbuhan dan perbaikan neuron o enzim yang berfungsi untuk daur ulang APP adalah alpha +gamma secretase. apabila beta + gamma secretase yang bekerja maka hasil APP tidak soluble membentuk beta amyloid yang akan bertumpuk dan membentuk palques • Multiple E4 genes o Neuropatologi otak tampak mengalami atrofi diffuse dengan pendataran sulcus kortikal dan pembesaran ventricle cerebral penemuan yang khas berupa ! senile (amylod) plaques • berkumpul diantara neuron membuat neiron sulit memberi impuls satu sama lain

[Type text]

[Type text]

set 2 part cuay



• menyebabkan inflamasi dan merusak neuron • dapay berkumpu; dsekitar pembulu darah otak (amyloid angiopathy) kemudian merusak dinding pembulu darah menyebbakan pendarahan ! neurofibrillary tangels • terbentuk dari tau protein, tangles berada di dalam neuron, dan merusak neuron • tau protein terdapat didalam dan menyokong microtubule • amyloid plaque menginiasi aktivasi kinase " phosphate group berikatan dengan protein tau " protein tau berubah bentuk dan tidak menyokong microtubule " tau protein numpuk " tangels " microtubule hancur " apoptosis neuron " atrofi " pelebaran sulcus. penyempitan gyrus, pembersaran ventrikel ! neuronal loss ( cortex & hippocampus) ! synaptic loss ( cortex) ! granulovascular degeneration of neurons o sporadic VS familial o Sporadic o late onset o penyebab idopatic o risk factor ! umur : >65 tahun dan >85 tahun ! gen : multiple E4 gene APoE berfungsi untuk memecah beta amyloid tapi APoE e4 tidak terlalu efektif untuk memecah beta amyloid " amyloid plaque o Familial o early onset o mutasi gen dominan yang progresif ! PSEN 1 (kromosom 14) atau PSEN 2 ( kromosom 1) yang berfungsi untuk merubah lokasi kerja gamma secretase ! Trisomy 21 [Type text]

[Type text]

[Type text]



! mutasi kromosom 21 temapt dimana gen APP diproduksi " extra APP " meningkatnya amyloid plaque o Neurotransmitter ! hipoaktive of acetylcholine and norepinephrine ! adanya degenerasi neuron cholinergic pada nucleus basalis meynert " bekurangnya choline acetyltransferase di otak " berkurangnya acetylcholine ! berkurangnya neuron norepinephrine di locus cereleus ! neurotransmitter lain yang berkurang adalah peptides somatostatin dan corticotropin o other causes ! abnormalitas regulasi metabolisme membrane fosfolipid " konsentrasi air di membrane berkurang " mebran rigid ! aluminium toxicity ! stimulasi berlebih karena transmitter glutamate • Vascular dementia o dikarenakan multi infarct o lebih sering dilaki-laki dengan riwayat hipertensi atau faktor resiko kardiovaskular lainnya o plaque arteriosclerotic atau troboemboli " oklusi vessels" infarct o PF : carotid bruits, abnormalitas difunduskopi, enlarge cardiac chamber o binswanger’s disease : subcortical arteriosclerotic encelophaty ! small infarctions di white matter yang menyebabr sampai region cortical • Frontotemporal dementia (pick’s disease) o atrofi di frontotemporal, dengan neuronal loss, gliosis, neuronal’s pick bodies o cause unknown o sering pada laki-laki, dengan riwayat keluarga yang sama

[Type text]

[Type text]

set 2 part cuay



o sulit dibedakan dengan alzhemier type tetapi gejala lebih ke perubahan kepribadian dan tingkah laku dengan fungsi kognitof yang masih baik o gejala lain yang khas adalah kluver bucy syndrome (hipersexuality, placidity, hyperorality) • Lewy body disease o dikarakteristik dengan halusinasi, parkinsonism, dan tanda extrapyramidal o ditemukan di korteks cerebral o capgras syndrome (reduplicative paramnesia) • Treatment o cholinesterase inhibitors ! menghambat enzim cholinesterase memecah acetylcholine ! meningkatkan konsentrasi dan durasi kerja neurotransmitter ! tipe reversible AChE • Donepezil (aricept) o mengobati gejala (memory, thinking, judgment, proses berpikir) o menghambat penumpukan plaque amyloid o 5-10 mg 1x1 max 23 mg o side effect : nausea, vomiting, diare, anorexia, abdominal pain, bradiacardia 2. Anorexia VS Bulimia • anorexia nervosa o ciri khas adala mengurangi berat badan dengan sengaja, dipacu atau dipertahankan oleh penderita o diperluhkan hal: ! berat badan tetap dipertahankan 155 dibawah yang seharusnya ! berkurangnya BB dilakukan sendiri dengan menghindari makanan yang mengandung lemak dan melakukan satu atau lebih hal dibawah ! meransang muntah oleh diri sendiri ! menggunakan pencahar ! olahraga berlebihan [Type text]

[Type text]

[Type text]



! memakai obat penekan nafsu makan dan atau diuretika ! terdapat distorsi body image (ketakutan gemuk terus menerus, penilaian yang berlebihan terhadap BB yang sebenarnya rendah) ! adanya gangguan endokrin meluas ( axis hypothalamic pituitary gonadal) dengan gejala amenorea, berkurangnya libido, kenaikan hormone pertumbuhan dan kortisol, perubahan metabolism hormone tiroid, sekresi insulin abnormal ! jika terjadi saat prepubertas perkembangan pubertas tertunda atau berhenti • Bulimia nervosa o terdapat preokupasi menetap untuk makan, dan ketagihan terhadap makanan yang tidak bisa dilawan, penderita tidak berdaya terhadap datangnya episode makan berlebihan dimana makanan dengan jumlah besar dimakan dalam waktu singkat o pasien berusaha melawan efek kegemukan dengan salah satu atau lebih cara ! meransang muntah oleh diri sendiri ! menggunakan pencahar berlebihan ! puasa berkala ! memakai obat-obatan seperi penekan nafsu makan, sediaan tiroid, diuretika, jika px diabetes maka px akan mengabaikan pengobatan insulin o gejala psikopatologinya terdiri dari ketakutan luar biasa akan kegemukan dan penderita mengatur sendiri batasan yang ketat dari ambang BBnya, sangat di bawah BB sbelum sakit dianggap BB yang sehat atau optimal. seringkali tapi tidak selalu ada riwayat anorexia sebelumnya, intervalnya beberapa bulan-tahun o harus dibedakan dengan gejala depresif

[Type text]

[Type text]

set 2 part cuay



3. Mental Retardation mental retardasi adalah masalah perkembangan yang bermenifestasi pada masa kanak-kanak (0-18 tahun), merupakan kondisi dimana intelegensi dan adaptibilitas anak dibawah rata-rata anak seusianya • Ringan o IQ 50-59 o Pemahaman dan penggunaan bahasa terbatas, masalah kemampuan berbahasa yang mempengaruhi perkembangan kemandirian dapat menetap hingga dewasa, tetapi sebagian besar dapat mencapai kemampuan berbicaa untuk keperluan sehari-hari. kebanyakan dapat madniri penuh dalam merawat diri endiri dan mencaoai keterampilan prektis dan keterampilan rumah tangga, walaupun tingkat perkembangannnya lambat o etiologi organic pada sebagian kecil penderita o dapat ditemukan keadaan lain seperti autism, gang. perkembangan lain, epilepsy, gang. tingkah laku, disabilitas fisik • Sedang o IQ 35-49 o ada profil kesenjangan dari kemampuan, beberapa mencapai tingkat yang lebih tinggi dalam keterampilan visuo-spasial > bahasa sangat canggung namun masi bisa interasi sosial dan percakapan sederhana. Tingkat keterampilan berbahasa bervariasi ada yang bisa percakapan sederhana, ada yang hanya komunikasi untuk kebutuhan dasar o etiologi organic pada kebanyakan pasien o dapat terdapat autism, epilepsy, disabilitas neurologis dan fisik, tetapi masih bisa berjalan sendiri. terdapat gang. jiwa lain • Berat o IQ 20 -24 o mirip dengan retardasi sedang dalam ! gejala ! etiologi orgnaik ! kondisi yang menyertai ! tingkat prestasi rendah [Type text]

[Type text]

[Type text]



o kebanyakan menderita gangguan motork yang mencolok dan deficit lain nya karena kerusakan atau penyimpangan perkembangan sistem saraf pusat • Sangat berat o IQ <20 o pemahaman dan penggunaan bahasa terbatas, paling hanya mengerti perinta dasar dan mengajukan permohonan sederhana o keterampilan visuospasial paling dasar dan sederhanan tentang memilih dan mencocokkan masih ada, dengan pengawasan dan petunjuk yang tepat penderita mungkin dapat sedikit ikut melakukan tugas praktis dan rumah tangga o suatu etiologi organic pada sebagian besar kasus o disabilitas neurologic dan fisik berat mempengaruhi mobilitas seperti epilepsy dan hendaya daya lihat dan dengar. sering ada autism berat (atypical autism) terutama pada penderita yang dapat bergerak 4. Autism VS Asperger • autism o autism adalah kondisi yang dikarakterisasi dengan gangguan kualitatif dalam interaksi sosial, komunikasi, dan tingkah laku atau kebiasaaan berulang yang stereotype o gangguan pervasive yang ditandai oleh kelainan dan atau hendaya perkembangan yang muncul sebelum usia 3 tahun denan ciri kelainan fungsi interaksi sosial, komunikasi, dan perilaku terbatas dan berulang o jika ada, kelainan perkembangan sudah jelas sebelum usia 3 tahun o perbedaan classic autism dengan Asperger : Autism Asperger Autisme adalah kondisi Gangguan pertumbuhan mental, muncul diawal yang berhubungan dengan masa kanak-kanak, dengan autism dan terkarakterisasi ciri khas kesulitan besar dnegan kecanggungan di dalam komunikasi dan interaksi sosial, sulit membentuk hubungan dan berbicara, dan preokupasi berbiacara dan berpikir dengan minat sempit

[Type text]

[Type text]

set 2 part cuay



abstract Mengidikasi gejala dan tanda yang lebih berat Orang autis biasanya lenih ingin mengisolasikan diri dari masyarakat Anak autis cenderung mengalami keterlambatan berbahasa atau mulai berbicara

Mengindikasi gejala dan tanda yang sangat ringan Pasien sangat ingin mengikuti masayarakat dan berinterasi Keterampilan bahasa yang baik meskipun canggung

o etiologi ! genetic : riwaya keluarga yang sama (kromosom 2 dan 7) ! imunologi : limfosit pada anak beraksi degan antibody maternal " perubangan neural dan jaringan embironik selama kehamilan ! perinatal : pendarahan maternal pada trisemester pertama, meconium. ! neuroanatomical : temporal lobe demage, penurunan sel purkinje ! biokimia : plasma serotonin yang tinggi, konsentrasi homovanilic yang tinggi pada CSF " gejala withdrawal dan stereotype

• Asperger o Asperger adalah gangguan atau keanehan pada interaksi sosial dan minat yang terbatas dan kebiasaan berulang yang dilihat di gangguan autism o tidak ada keterlambatan berbahasa, kognitif, dan kemampuan menolong diri sendiri o etiology unknown o normal IQ o diagnosis kriteria ! minimal 2 dari

[Type text]

[Type text]

[Type text]



! ! ! ! ! !

[Type text]

! abnormal nonverbal gesture ! gagal membangun hubungan denga anak seusia ! keterbatasan sosial dan emosional gangguan kemampuan untuk mengekspresikan rasa ikut senang keterbatasan dlm minat dan kebiasaan gerakan berulang tidak terdapat keterlambatan berbahasa, kognitif, atau gangguan adaptive canggung ke orang dewasa tidak nyaman dan malu pemikiran tidak logis

[Type text]

set 2 part cuay