Seminario (3).docx

UNIVERSIDAD CATÓLICA REDEMPTORIS MATER FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS

1-

Citogenética. CONTENIDO: Genética Clínica.

Nombres del estudiante

:

Milagros Elizabeth Gaitán flores

Aula

:

E5

Nombre del docente

:

Dr. Cerrato

Fecha de asignación

:

31 de enero de 2019

Fecha de entrega

:

31 de enero de 2019

:

Guía de clase práctica de introducción a la genética clínica Facultad de ciencias médicas. UNICA. IV año Asignatura: Citogenética. Profesor principal: Dr. Jairo Cerrato Gonzalez. Medico-Toxicologo.

Objetivos: 1- Definir los conceptos basicos acerca del ciclo celular 2- Comprender las fases del ciclo celular 3- Identificar los sitios y mecanismos de regulación del ciclo celular

Introducción Desde la base genética de Mendel, la genética ha pasado por distintos avances con el pasar de los años, esta rama de la medicina ha ido adquiriendo una gran importancia debido a los descubrimientos de la relación entre distintos factores genéticos y su relación con la aparición de ciertas enfermedades ya sea congénitas o un mayor riesgo de padecerla.

Desarrollo: 1- Defina y clasifique la célula Es la unidad anatómica, funcional, genética y de reproducción de los seres vivos. Se dividen en eucariotas y procariotas. 2- Explique la importancia de cada una de los orgánulos de una célula eucariota I. La membrana plasmática: es la membrana que cubre la célula, le da forma y sostén, y además tiene permeabilidad selectiva, ya que es la que puede permitir la entrada y salida de moléculas de la célula, igual proporciona protección mecánica. II. El Citoesqueleto: dirige el tránsito en el interior de la célula, permite cambios de forma y movimientos en la célula, mantiene la organización de las organelas y toda la célula. III. El Citoplasma: se elaboran todos los compuestos que conforman los demás elementos de la célula. Es en él que se ejecutan todas las reacciones de anabolismo y catabolismo para el funcionamiento adecuado de la célula. IV. El Núcleo: regula el control de la célula, ya que es en el que se encuentra el ADN; material hereditario, que es el que contiene la información que se requiere para la síntesis de proteína en la célula. Se encuentra en el citoplasma, y contiene un nucléolo. V. El Retículo endoplásmico rugoso: Entre sus funciones está el plegamiento apropiado y síntesis de proteínas. SE observa rugoso por estar unido a los ribosomas. VI. El Retículo endoplásmico liso o suave: entre sus funciones está la síntesis de triglicéridos, fosfolípidos, esteroides, almacenamiento de calcio y detoxificación de drogas. Su aspecto es más tubular que el retículo endoplásmico liso, y no tiene ribosomas.

VII.

VIII.

Los Ribosomas: tienen la función específica de la síntesis de proteína; constituidos igualmente de proteínas y ARN ribosomal. Pueden estar unidos al retículo endoplásmico rugoso o en forma libre. El Aparato de Golgi: entre sus funciones está coadyuvar en la producción de algunas proteínas, segregar restos de carbohidratos para lograr la modificación descompuestos sintetizados en el retículo endoplasmático rugoso y darles la estructura definitiva.

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La Mitocondria: completan la degradación de las moléculas orgánicas, y a través del proceso de respiración celular, liberan la energía que está contenida en sus enlaces. X. La Vesícula o vacuola: se encargan del almacenamiento y transporte de sustancias de desecho y producto celulares, así como también sustancias nocivas para depredadores como mecanismo de defensa. Tienen forma de sacos, rodeados de membranas. XI. Los Lisosomas: funcionan como eliminadores de las sustancias de desecho en la célula, renovación de material externo a la célula, degradación de material interno. También están rodeados de membranas y contienen enzimas hidrolíticas y proteolíticas. XII. Los Centriolos: tiene función como centro organizador de microtúbulos, y accionador del movimiento de flagelos y cilios en organismos unicelulares. XIII. Peroxisomas: cumplen funciones en el metabolismo de lípidos y detoxificación celular, entre otras. Tienen una forma vesicular y contienen enzimas catalasa y oxidasa. 3- Defina el concepto de genética Es la rama de la biología que se encarga de estudiar los mecanismos de transmisión de las características físicas, bioquímico o de comportamiento de generación en generación, estudia como los rasgos de un individuo de una misma especie son transmitidos o heredados.

4- Explique en que consiste un cromosoma, cuantos cromosomas contiene el cuerpo humano, detallando la estructura y como clasifican Cromosoma: Los cromosomas son elementos que constituyen al ADN de una célula y estos a su vez están organizados en una estructura llamada cariotipo, la cual consiste en un patrón estrechamente ligado con la posición y definición de la característica sexual del espécimen en estudio. El ser humano posee 46 cromosomas, son 23 pares, y que por consiguiente tenemos también nuestros genes por pares, condición que se llama diploides. Estructura de los cromosomas: Cromátida: es una de las unidades longitudinales que forma el cromosoma, y que está unida a su cromátida hermana por el centrómero. Las cromátidas hermanas

son idénticas en morfología e información ya que provienen de una molécula de ADN que se duplicó. Centrómero: es la región estrecha de un cromosoma, que divide a cada cromátida en dos brazos (corto y largo). El centrómero, junto a una estructura proteica denominada cinetocoro, es el responsable de llevar a cabo y controlar los movimientos cromosómicos durante las fases de la mitosis y la meiosis. Se lo denomina también constricción primaria ó centromérica. Brazo corto: el brazo corto resulta de la división, por el centrómero, de la cromátida. Se lo denomina brazo q y por convención, en los diagramas, se lo coloca en la parte superior. Brazo largo: el brazo largo también resulta de la división, por el centrómero, de la cromátida. Se lo denomina brazo p y por convención, en los diagramas, se lo coloca en la parte inferior. Telómero: corresponde a la porción terminal de los cromosomas, que si bien morfológicamente no se distingue, cumpliría con la función específica de impedir que los extremos cromosómicos se fusionen. Constricción secundaria: es la región del cromosoma, ubicada en los extremos de los brazos, que en algunos cromosomas corresponde a la región organizadora del nucleolo, donde se sitúan los genes que se transcriben como ARN. Satélite: es el segmento esférico del cromosoma, separado del resto por la constricción secundaria. Los cromosomas se clasifican según la longitud relativa de sus brazos, es decir, según la posición del centrómero, en: 1) METACÉNTRICOS: cuando los dos brazos son aproximadamente iguales y el centrómero está en el centro. 2) SUBMETACÉNTRICOS: el centrómero está ligeramente desplazado hacia un lado dando dos brazos algo desiguales 3) TELOCÉNTRICOS: cuando el centrómero está más cerca de un extremo, dando dos brazos muy desiguales. 4) ACROCÉNTRICOS: el centrómero está en un extremo, por lo que en realidad sólo existe un brazo. 5- Explique el papel que jugo Mendel en el surgimiento y desarrollo de la genética El trabajo presentado por Mendel en la Sociedad de Ciencias Naturales en Brno. Mendel asumió que el origen de las variaciones radicaba en la existencia de “alelos” (normal y mutado, por ejemplo, el color usual y otro color) y que los progenitores contribuían al descendiente con un alelo cada uno. Mendel analizó la descendencia cuando los progenitores poseían “alelos” diferentes, por ejemplo color usual (+) y color mutante (m). Estas consecuencias, y otras que también dedujo Mendel, marcaron los caminos de la Genética en el siglo siguiente.

6- Explique como surge la genética bioquímica en medicina En el año 1900, el médico y profesor universitario Archibald Garrod realizó estudios sobre el modo de herencia de la alcaptonuria Garrod era un distinguido médico clínico, pero además era versado en los recientes avances de la Bioquímica y también en los principios que se empezaban a perfilar de la Genética. En 1902 publicó sus resultados sobre alcaptonúricos, demostrando que en la orina de estos individuos había gran cantidad de ácido homogentísico, un producto del metabolismo de los aminoácidos (abreviado: a) tirosina y fenilalanina, que normalmente no se encuentra en la orina. También mostró que en las familias a las que pertenecían esos individuos, la alcaptonuria se heredaba como un “factor” mendeliano recesivo. Garrod supuso que la ausencia de ácido homogentísico en la orina normal se debe a que es degradado por una enzima, y que la falta de esa enzima es lo que provoca la alcaptonuria. En ausencia de la enzima, se acumula ácido homogentísico, que se transforma espontáneamente en un polímero negruzco que oscurece la orina. Garrod propuso que la falta de la enzima (proteína) se debía a la mutación del gen normal para esa enzima. Garrod estudió otros rasgos con similares características, como la cistinuria y el albinismo, y llegó a la conclusión clarividente de que cada una de esas enzimas se correspondía con un gen. No sólo analizó las enfermedades hereditarias de enzimas; consideró que cada individuo debería tener un metabolismo diferente, por la gran cantidad de factores o genes involucrados y la gran variedad de cambios en cada factor o gen (alelos). Es también propia de Garrod la expresión “defectos congénitos del metabolismo” con la cual se engloba hoy a las enzimopatías genéticas. 7- Comente como nace la citogenética a partir de las investigaciones de Thomas Hunt Morgan El biólogo norteamericano Thomas H. Morgan se desvió de sus estudios iniciales de embriología para estudiar el ciclo vital y la herencia en la mosca de la fruta Drosophila melanogaster. Aprovechando las ventajas experimentales de esta mosca, demostró la existencia de la recombinación entre los genes, que ocurre en la profase de la meiosis, antes de la formación de gametos. Morgan y cols. demostraron que los genes estaban colocados en un orden lineal, en cada cromosoma, aunque la naturaleza de esa línea no era conocida (ADN). La realización de los primeros mapas de genes, colocados en orden lineal y con una estimación de las distancias que los separan, tuvo gran repercusión y estableció la metodología para realizar estos mapas de ligamiento (ligamiento es la tendencia a permanecer juntos que tienen los genes que están localizados en el mismo cromosoma; véase el capítulo respectivo). Los trabajos de Morgan y cols. y de otros genetistas coetáneos demostraron, además, en forma fehaciente, que los genes estaban localizados en los cromosomas, confirmando así la teoría cromosómica de la herencia, que da nacimiento a la Citogenética. 8- Explique la importancia del descubrimiento de que la información genética se encontraba en los ácidos nucleicos (ADN y modelo de doble hélice)

El modelo de la doble hélice representó una forma intuitivamente fácil de representar las propiedades que debía tener el sustrato material de la herencia: autorreplicable (por separación de las dos hélices), lineal (como lo es la doble hélice a lo largo de su eje), localizado en los cromosomas (como ya había sido demostrado por citólogos y bioquímicos) y capaz de contener la información hereditaria, lo cual era sugerido por una secuencia de bases con enorme cantidad de variaciones a lo largo de cada una de las hélices. 9- Explique como se demostró la codificación de la herencia El físico ruso-norteamericano George Gamow (1904-1968) propuso que las instrucciones hereditarias estaban codificadas en el ADN de modo que las variaciones de las secuencias de los cuatro tipos de bases (con repeticiones) determinaban el orden, a su vez, de los aminoácidos en cada proteína. Aunque el esquema de Gamow no era correcto en detalle, la idea estimuló a muchos otros científicos, entre ellos Francis Crick y el británico Sydney Brenner, hasta que la idea de un “código” de tres bases seguidas, es decir un “triplete” se afirmó como el representante de cada uno de los 20 aminoácidos. Finalmente, en 1966 se determinó experimentalmente el “código genético”, por parte de un conjunto de estudios en los cuales intervinieron el bioquímico nortea mericano Marshall Nirenberg (1927-),el bioquímico hindú-americano Har G. Khorana (1922-) y el bioquímico español-norteamericano Severo Ochoa (1905-1993). El paso de la información desde el ADN hasta las proteínas era intermediado por otra sustancia, el ácido ribonucleico (ARN) del tipo que se llamó “mensajero” (ARNm). 10- Comente en que consiste el proyecto del genoma humano y cuál es su objetivo El proyecto del genoma humano era una unión de diferentes organismos e investigadores científicos de Estados Unidos que durante los 80 consideraban que descifrar el ADN humano era un objetivo factible, de modo que se le asignó presupuesto con el objetivo de descifrar la secuencia total de las bases del ADN humano, comenzando en 1990. 11- Explique la importancia de la secuenciación de ADN en la identificación de personas En primera instancia estos adelantos ya han sido introducidos en la práctica jurídica. De la misma forma es posible identificar a las personas por su ADN y determinar si es portador de genes mutados que eventualmente pueden ser predecir una enfermedad en el sujeto y sus descendientes y así evaluar la posibilidad de consejería genética o tratamiento temprano.

Conclusión

Con todo lo anterior dicho se puede ver como los avances genéticos han ido adquiriendo importancia, ya sea para fines jurídicos o para fines médicos lo cual ha abierto la posibilidad de detectar e incluso prevenir algunas enfermedades hereditarias lo cual a su vez ha abierto un debate bioético, sin embargo, queda mucho por descubrir respecto a cómo factores genéticos pueden tener un efecto sobre nuestros organismos.

Bibliografía:  Capítulo 1. Genética humana. Fundamentos y aplicaciones  Apuntes de clase  Autobúsqueda en la web