Sdg Jiwa Lbm 5.docx

Seorang ibu mengkonsultasikan anaknya ke klinik tumbuh kembang dengan keluhan gangguan perkembangan dan adaptasi anak yang kurang bila dibandingkan dengan temanteman sebayanya. Pada usia 7 tahun anak cenderung pasif, tidak suka bermain dengan temantemannya, lebih suka main dengan anak yang lebih kecil, sulit mengerti aturan bermain, mengenal warna, nama benda, dan sulit mengingat nama binatang maupun orang. Kemampuan bicaranya juga terhambat, terutama dalam mengucapkan huruf-huruf tertentu seperti r,l dan s. Selama hamil ibu tidak pernah sakit-sakitan, ibu tidak suka minum alkohol, ibu suka makan-makanan seafood.Setelah dilakukan anamnesa dan pemeriksaan fisik, anak ini dirujuk untuk dilakukan pemeriksaan penunjang dan pemeriksaan intelegensia. Dari pemeriksaan intelegensia didapatkan intellectual quotient /IQ= 50. Pada pemeriksaan sitogenetik didapatkan kelainan kromosom. STEP 1 - IQ : angka yang menunjukkan kecerdaan seseorang Normal 80-100, <70 terdapat retardasi mental - Pemeriksaan intelegensia : pemeriksaan untuk menilai intelektual seseorang - Pemeriksaan sitogenetik : untuk menentukan apakah ada kelainan genetik atau tidak. STEP 2 1. 2. 3. 4.

5. 6. 7. 8. 9. 10. 11. 12.

Bagaimana tingkatan dari IQ? Mengapa didapatkan IQ 50 ddan hubungannya dengan kasus di skenario? Apa hubungan mengonsumsi seafood saat hamil dengan keluhan di skenario? Mengapa anak cenderung pasif, tidak suka bermain dengan temantemannya, lebih suka main dengan anak yang lebih kecil, sulit mengerti aturan bermain, mengenal warna, nama benda, dan sulit mengingat nama binatang maupun orang? Mengapa pada anak didapatkan bicaranya terhambat, terutama dalam mengucapkan hurufhuruf tertentu seperti r,l dan s? Apa macam gangguan perkembangan dan macam adaptasi pada anak? Bagaimana perkembangan normal pada anak usia 7 tahun? Apa etiologi dan faktor risiko dari kasus di skenario? Bagaimana pemeriksaan penunjang dan pemeriksaan intelegensia pada pasien tersebut? Bagaimana diagnosis dan diagnosis banding? Bagaimana terapi yang sesuai dengan kasus di skenario? Bagaimana komplikasi dan pencegahan dari kasus di skenario?

STEP 3 1. Bagaimana tingkatan dari IQ? Menurut skala stanford binet 140-169  sangat superior 120-139  superior 110-119  normal atas 90-109  rata2 80-89  rata2 bawah 70-79  borderline defektif 50-69  retardasi mental ringan 35-49  retardasi mental sedang 20-34  RM berat < 20  RM sangat berat 2. Mengapa didapatkan IQ 50 ddan hubungannya dengan kasus di skenario?

IQ 50  pemahaman dan penggunaan bahasa terhambat Anak di skenario mengalami keterlambatan bicara pada huruf2 tertentu (r,l,s). Masih bisa bicara dalam keseharian. IQ 50  RM ringan (PPDGJ) Kesulitan dalam perkembangan pemahaman. Mengalami isolasi sosial pada masa usia masuk sekolah jadi menyendiri. 3. Apa hubungan mengonsumsi seafood saat hamil dengan keluhan di skenario? Ikan itu bagus ntuk ibu hamil. Tapi di laut banyak pencemaran terutama logam berat seperti merkuri akibat sampah dan limbah. Merkuri di darat dirubah menjadi MeHg  zat ini berbahaya untuk otak dan menyebabkan kerusakan otak  RM Metabolisme merkuri Absorpsi  merkuri dalam bentuk garam atau merkuri padat  95% dalam bertuk garam dan dalam bentuk logam akan menguap sehingga merusak peru2 dan otak Distribusi  dalam bentuk metilmerkuri  berikatan dengan HB terutama pada janin  merkuri bersifat mudah lewat sawar otak dan plasenta sehingga janin bisa terganggu Metabolisme  hepar dan ginjal menjadi merkuri anorganik. Disaluran cerna dimetablisme oleh floranormal Ekskresi  feces merkuri anorganik, 5% bisa melalui ASI Jenis logam berat dari yang paling beracun - Merkuri - Cd - Zn - Pb - Cr - Ni - Co Cari selain di laut 4. Mengapa anak cenderung pasif, tidak suka bermain dengan temantemannya, lebih suka main dengan anak yang lebih kecil, sulit mengerti aturan bermain, mengenal warna, nama benda, dan sulit mengingat nama binatang maupun orang? Pada saat distribusi logam berat akan menembus sawar tak janin  defek SSP  gangguan sensorium dan pusat memori  timbul keluhan seperti di skenario Pada orang dengan penurunan kecerdasan menyebabkan sulit beradaptasi dengan lingkungan. Kesulitan beradaptasi dengan mental sehingga sering bermain dengan usia yang dibawahnya. Timbal jika didistribusikan sampai ke otak  timbal akan menumpuk di gyrus2 pada otak  gyrus frontal infrior kiri dan medial kanan kiri (memori dan sosial) terganggu. 5. Mengapa pada anak didapatkan bicaranya terhambat, terutama dalam mengucapkan hurufhuruf tertentu seperti r,l dan s? Kemungkinan ada kelainan pada area bicara yaitu sensori dan motorik Pengucapan huruf tertentu kemungkinan ada kelainan saraf pada otot2 lidah di nervus hypoglossus Kemungkinan ada kelainan anatomis pada lidah( lidah pendek huruf t,n,l), gigi dan mandibula (f,V,S),bibir sumbing (S,K,G) dan deviasi septum nasi 6. Apa macam gangguan perkembangan dan macam adaptasi pada anak?

Autis : gangguan perkembangan muncul kurang dari 3 tahun ditandai dengan penarikan diri dan sosial, perilaku repetitif serta gangguan perkembangan bahasa Asperger : mirip autis tapi IQ baik dan tidak ada gangguan bahasa Relts : lingkar kepala mengecil dan kehilangan fungsi yang sudah didapat CDD : 2 tahun pertama perkembangan normal setelah itu mengalami penurunan fungsi tapi tidak sampai hilang 7. Bagaimana perkembangan normal pada anak usia 7 tahun? - Perkembangan motorik kasar  bermain dengan teman kelmpok berenang dll - Motorik halus  menulis atau merangkai huruf - Sosial  dapat bersosialisasi atau dapat berhubungan dengan teman sebaya - Bahasa  sudah bisa berbicara lancar 8. Bagaimana pemeriksaan penunjang dan pemeriksaan intelegensia pada pasien tersebut? Pemeriksaan neurologis  CT dan MRI  untuk mengetahui apakah ada kelainan pada SSP  pada RM biasa ditemukan atrofi pada korteks dan juga bisa ditemukan hydrosefalus Pemeriksaan lab  amniosintesis pada usia kehamilan 15 minggu untuk mengatahui apakah ada kelainan kromosom Analisis darah dan urin  untuk menentukan gangguan menta dengan sindrom2 tertentun terkait kelainan enzim contoh lesch nyhan, galaktosemia EEG  misalkan terdapat gejala kejang yang dicurigai dengan kesulitan bahasa yang sangat berat Pemeriksaan intelegensia dengan test IQ Pemeriksaan sitogenetik untuk mengetahui kelainan genetik 9. Bagaimana diagnosis dan diagnosis banding? - RM menurut DSM IV Fungsi intelektual umum yang sangat dibawah rata2 sehingga menyebabkan atau disertai dengan gangguan perilaku adaptif yang bermanifestasi selama periode perkembangan sebelum usia 18 tahun dengan fungsi intelektual IQ <70 PPDGJ III Suatu keadaan perkembangan jiwa yang terhenti atau belum lengkap terutama ditandai dengan terjadinya hendaya keterampilan selama masa perkembangan sehingga berpengaruh pada tingkat kecerdasan secara menyeluruh misalnya kemampuan kognitif bahasa sosial dan motorik Pembagian RM pada PPDGJ F70-F79 F70  Rm ringan dengan IQ 50-69 F71  RM sedang 35-49 F72  RM berat 20-34 F73  RM sangat berat < 20 F78  RM lainnya Biasanya adanya gangguan sensorik atau fisik seperti buta bisu tuli dan penderita dengan fisik tidak mampu F79  RM YTT Diagnosis ditambahkan dengan karakter ke 4 F7x.0  tidak ada atau ada hendaya perilaku minimal F7x.1  terdapat hendaya perilaku bermakna dan memerlukan perhatian dan terapi F7x.8  hendaya perilaku lainnya F7x.9  tanpa penyebutan dari hendaya perilaku DD Autis

Gangguan bicara dan bahasa CP Aksis I : F80.2 Gangguan berbahsa reseptif F81.0 Gangguan membaca khas F84.0 Autisme masa kanak Aksis II : F70.1 Retardasi mental ringan dengan terdapat hendaya perilaku yang bermakna dan memerlukan perhatian atau terapi Aksis III : Q00-Q99  malformasi kongenital, deformasi, kelainan kromosom Aksis IV : tidak ada Aksis V : 61-70 10. Apa etiologi dan faktor risiko dari gangguan oerkembangan? Faktor risiko Genetik  bisa kelainan jumlah kromosom contoh Sindrom down(trisomi 21), Fragile x syndrome (akibat mutasi kromosom X sering pada ADHD), Sindrom prader willy (akibat delesi kecil pada kromosom 15, penderita menunjkkan perilaku kompulsif, RM, perawakan kecil, hipotoni, hipogonad, kakitangan kecil), Fenilketonuria (anak hiperaktif, berprilaku aneh dan sulit diatur menyerupai autis dan skizofren) Periode pranatal : infeksi saat hamil  rubella, AIDS, Periode perinatal : prematur, BBLR Gangguan masa kanak2 yang didapat  infrksi meningitis, encepalitis, trauma kepala, intoksikasi timbal, asfiksia saat tenggelam Faktor lingkungan dan sosio kultural : gizi kurang, pengasuhan kurang, stimulasi kurang tepat. Nutrisi yang buruk saat hamil Obat2an seperti antibiotik, antikoagulan, narkotik. 11. Bagaimana terapi pada gangguan perkembangan? 12. Edukasi kepada orangtua 13. Bagaimana komplikasi dan pencegahan dari kasus di skenario? Domain komunikasi Kognitif Sosial Perilaku Emosi