Resume Genetika 2.docx

sebagian besar analisis genetik klasik telah dikhususkan untuk lokalisasi gen pada kromosom. Seperti dibahas dalam bab-bab sebelumnya, pemetaan genetik tergantung pada asumsi bahwa gen tidak berpindah dari satu posisi ke posisi lain. Sebagian besar, asumsi ini telah terpenuhi. Sebagian besar gen menempati lokasi tetap pada kromosom, dan struktur keseluruhan dari peta genetik praktis tidak berubah. Namun, mulai tahun 1940-an, para peneliti telah menemukan bahwa beberapa sekuens DNA sebenarnya dapat mengubah posisi.

Urutan seluler ini disebut elemen genetik transposabel atau sekadar transposon. Biasanya mereka cukup kecil, mulai dari 500 hingga 10.000 pasang nukleotida, tetapi ada juga yang lebih besar. Studi dengan beragam organisme, termasuk bakteri, jamur, nematoda, serangga. tanaman, dan mamalia. menunjukkan bahwa unsur transposabel tersebar luas di antara prokariota dan eukariota. Pada tingkat molekuler, unsur-unsur ini menunjukkan variasi struktur dan fungsi yang cukup besar.

INSTABILITAS GENETIK DISCOVTRY THE UNSUR-UNSUR YANG DAPAT DIPINDAHKAN Unsur transposable ditemukan oleh B. Mc-Clintock melalui analisis ketidakstabilan genetik pada jagung. Ketidakstabilan melibatkan kerusakan kromosom dan ditemukan terjadi di lokasi di mana elemen transposabel berada. Dalam analisis Mc Clintock, peristiwa kerusakan dideteksi dengan mengikuti hilangnya penanda genetik tertentu. Dalam beberapa percobaan, Mc-Clintock menggunakan spidol yang mengontrol deposisi pigmentasi pada aleuron, lapisan paling luar dari endosperma biji jagung. Ingat bahwa endosperma adalah triploid, diproduksi oleh penyatuan dua inti ibu dan satu inti ayah. Marker Mc-Clintock adalah alel dari lokus C pada lengan pendek kromosom 9. Karena alel ini, yang disebut CI adalah penghambat dominan pewarnaan aleuron, setiap kernel yang memilikinya harus tidak berwarna. McClintock membuahi telinga CC dengan serbuk sari dari jumbai CICI, menghasilkan kernel di mana endosperma adalah CICC. Meskipun banyak dari kernel ini tidak berwarna, seperti yang diharapkan, beberapa menunjukkan bercak pigmen ungu kecoklatan (Gbr. 9.1). McClintock menduga bahwa dalam mosaik seperti itu, alel Cl penghambatan telah hilang suatu saat selama perkembangan endosperma, yang mengarah ke klon jaringan yang mampu menghasilkan pigmen. Genotipe dalam klon tersebut adalah CC, di mana tanda hubung menunjukkan hilangnya alel Cl. Analisis lebih lanjut menunjukkan bahwa alel ini telah hilang melalui kerusakan kromosom.

Situasi ini digambarkan pada Gambar 9.2. Terobosan pada situs berlabel panah akan melepaskan segmen kromosom dari sentromernya, menciptakan apa yang oleh para ahli sitologi disebut sebagai fragmen asentrik. Fragmen seperti itu cenderung hilang selama pembelahan sel, sehingga semua keturunan sel ini akan kekurangan bagian dari kromosom yang diturunkan dari ayah. Karena fragmen yang hilang membawa alel Cl, tidak satu pun sel dalam klon ini yang akan dihambat untuk membentuk pigmen, dan jika ada di antara mereka yang menghasilkan bagian dari aleuron, sepetak warna akan muncul. Ini adalah hasil yang terlihat di kernel yang ditunjukkan pada Gambar. 9.1.

McClintock menemukan bahwa mosaik kernel seperti itu sering dihasilkan dari kerusakan pada situs tertentu pada kromosom 9. Dia menyebutkan faktor yang menghasilkan istirahat DS untuk "Disosiasi" Dalam eksperimennya, kromosom yang membawa alel Cl juga membawa faktor DS. Namun, dengan sendirinya, faktor ini tidak mampu menginduksi kerusakan kromosom. Melalui kerja yang cermat, McClintock menemukan bahwa DS harus diaktifkan oleh faktor lain, yang disebut Ac, untuk "Activator." Faktor Ac ada di beberapa saham jagung, tetapi tidak ada di yang lain. Dengan melintasi stok yang berbeda, Ac dapat dikombinasikan dengan Ds, menciptakan kondisi yang menyebabkan kerusakan kromosoin.

Sistem dua faktor ini memberikan penjelasan untuk ketidakstabilan genetik yang telah diamati McClintock pada kromosom 9. Namun, eksperimen tambahan menunjukkan bahwa ini hanya satu dari banyak ketidakstabilan • yang ada dalam genom jagung. McClintock menemukan contoh kerusakan lainnya di berbagai lokasi pada kromosom 9, dan juga pada kromosom lain. Karena kerusakan pada situs-situs ini bergantung pada aktivasi oleh Ac, McClintock berhipotesis bahwa faktor DS juga terlibat. Penjelasan sederhana adalah bahwa DS bisa ada di banyak situs yang berbeda dalam genom: dan bahwa mungkin bagi DS untuk mengubah posisinya.

Penjelasan ini telah dilakukan oleh analisis selanjutnya. Botb Ac dan DS adalah anggota keluarga unsur transposable. Unsur-unsur ini secara struktural terkait satu sama lain dan dapat disisipkan di banyak situs berbeda pada kromosom. Bahkan, sering ada beberapa salinan elemen Ac dan DS hadir dalam genom jagung. Melalui analisis genetik, Mc-Clintock menunjukkan bahwa baik Ac dan DS dapat bergerak. Ketika salah satu elemen ini dimasukkan ke dalam atau di dekat gen, McClintock kadangkadang menemukan bahwa fungsi gen diubah. Dalam kasus ekstrim, fungsi tersebut sepenuhnya dihapuskan. Karena pengaruh ini pada ekspresi gen, McClintock menyebut Ac dan DS sebagai elemen pengontrol.

Kadang-kadang mutasi yang disebabkan oleh pemasangan elemen kontrol tidak stabil (Gbr. 9.3). Misalnya, salah satu mutasi lokus perunggu, bz-m2, kembali secara spontan pada tingkat yang sangat tinggi. Mutasi ini berisi penyisipan elemen Ac dan kembali ketika elemen Ac dikeluarkan. Mutasi lain, bzml, mengandung penyisipan DS; Namun, dalam kasus ini, pembalikan terjadi hanya jika elemen Ac hadir di tempat lain dalam genom. Perbedaan antara kedua alel yang dapat berubah ini menunjukkan fitur penting dari sistem Ac / Ds. Elemen ac dapat mengaktifkan dirinya sendiri, tetapi elemen DS tidak bisa. Setiap kali transposon menjadi aktif sendiri. dikatakan otonom secara fungsional; kapan pun itu tidak aktif sendiri. itu dianggap nonautononous.

UNSUR YANG DAPAT DIPINDAHKAN DI BACTERIA Ketidakstabilan genetik juga telah ditemukan pada bakteri, dan dalam banyak kasus hal ini mengarah pada identifikasi unsur-unsur transposabel. Transposon bakteri ini adalah yang pertama dipelajari pada tingkat molekuler dan karenanya memberikan petunjuk penting tentang pengaturan dan perilaku

transposon eukariotik. Transposon bakteri yang paling sederhana adalah urutan penyisipan, atau elemen IS, yang diperkenalkan di Bab 8. Ini panjangnya kurang dari 1500 pasangan nukleotida dan hanya mengandung gen yang terlibat dalam mempromosikan atau mengatur transposisi. Kadang-kadang dua elemen IS homolog Menggabungkan dengan gen lain untuk membentuk transposon komposit, dilambangkan dengan simbol Tn. Simbol ini juga digunakan untuk menunjukkan transposon yang tidak mengandung elemen IS, seperti elemen yang dikenal sebagai Tn3. Seperti transposon komposit, elemen ini mengandung gen yang tidak diperlukan untuk transposisi. The bacteriophage mengintegrasikan k (lihat Bab 8, hal. 210-213) juga dianggap sebagai elemen transposable karena dapat memasukkan inself ke dalam kromosom bakteri. Namun, fag ini mewakili batas atas ukuran transposon dan jelas mengandung banyak gen yang tidak diperlukan untuk perilaku penyisipan.

Elemen IS Elemen-elemen IS disusun secara kompak. Biasanya ada urutan pengkodean tunggal dengan pendek, identik, atau