Resume 11 Genetika

MUTASI KROMOSOM : PERUBAHAN STRUKTUR DAN JUMLAH KROMOSOM

Resume, Question, And Answer

Untuk memenuhi tugas matakuliah Genetika 1 Yang dibina oleh Prof. Dr. Siti Zubaidah, M.Pd dan Andik Wijayanto, S.Si, M.Si

Disusun oleh Kelompok 15/ Offering C 2017 Andita Miftakhul Ilmi

170341615003

Aulya Prasetya Firmana

170341615096

UNIVERSITAS NEGERI MALANG FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM PROGRAM STUDI PENDIDIKAN BIOLOGI April 2019

BAB 5 MUTASI KROMOSOM : PERUBAHAN STRUKTUR KROMOSOM

Mutasi kromosom disebut juga aberasi kromosom yang mencakup perubahan struktur kromosom dan perubahan jumlah kromosom, dengan kata lan mutasi kromosom terjai karena perubahan struktur dan jumlah kromsosom.

MUTASI KROMOSOM KARENA PERUBAHAN STRUKTUR Macam aberasi kromosom lebih merupakan perubahan pada suatu bagian kromosom daripada perubahan kromosom secara keseluruhan atau perubahan perangkat – perangkat kromososm pada suatu genom. Dalam kromosom politen, menunjukkan bahwa banyak pita yang mengandung sejumlah gen yang ditranskripsikan secara independen. Pada saat ini dikenal ada empat macam mutasi kromosom yang terjadi aibat perubahan struktur yaitu : delesi, duplikasi, inversi dan translokasi. Delesi bahkan dapat terjadi akibat pindah silang pada individu yang heterozigot untuk inversi atau heterozigot untuk ranslokasi. Delesi dan duplikasi termasuk perubahan mutasi pada kromososm, inversi tergolong perubahan susunan segmen kromosom dan translokasi tergolong perubahan lokasi segmen kromosom. Mutasi kromsoosm dapat terjadi secara spontan , tetapi dapat diinduksi oleh perlakuan kimiawi atau radiasi.

Delesi Delesi merupakan perubahan struktural yang berakibat hilangnya suatu segmen materi genetik dari suatu kromosom. Delesi terminal jika terjadi di ujung kromosom dan delesi interkalar jika terjadi di tengah kromosom.

Delesi bermula dari pemutusan kromosom yang diinduksi oleh beberapa faktor seperti panas, radiasi, virus, serta senyawa kimia atau bahkan oleh kesalahan paa enzim rekombinasi. Delesi dapat juga terjadi karena pindah silang tak setangkup atau unequal crossing over. Delesi dapat dideteksi dengan bantuan analisis kariotipe, jika bagian kromosom yang mengalami delesi cukup besar, sehingga dapat terlihat di saat kromososm homolog disandingkan, dala hal ini kromososm terlihat lebih pendek. Delesi biasanya bersifat letal pada kondisis homozigot maupun pada kondisi hemizigot jika delesi terjadi pada kromososm kelamin, misalnya pada kromosom X. Salah satu delesi yang terkenal pada manusia adalah yang menimbulkan sindrom chi-du-chat (cry of the cat). Delesi penyebab sindrom tersebut bersifat heterozigot yang terjadi pada lengan pendek kromosom 5. Selain itu delesi pada manusia juga mengaibatkan leukimia myelo-sitis kronis yang terjadi pada kromosom 22.

Duplikasi Duplikasi merupakan mutasi kromosom yang terjadi karena keberadaan suatu segmen kromosom yang lebih dari satu kali pada kromosom yang sama. Disebut reverse tendem duplikation jika segmen mengalami duplikasi berurutan dan disebut duplikasi terminal jika segmen yang mengalami mutasi kromosom terleta di ujung kromosom

Berkenaan dengan duplikasi diketahui bahwa pada eukariotik, beberapa gen struktural memiliki dua atau lebih salinan yang identik per genom, tetapi ada juga yang terbentuk melalui duplikasi suatu gen purba dan mengkode polinukeotida yang agak berbeda. Contohnya pada gen imunoglobin dan gen globin. Berkaitan dengan salinan gen pada makhluk hidup sudah banya informais mengenai gen pengkode RNA-r. Melalui teknik hibridisasi molekular diketahui

diketahui bahwa terdapat banyak salinan gen pengkode RNA-r yang disebut dengan DNA-r.

Inversi Inversi merupakan pembalikan 180o segmen – segmen kromososm. Pada inversi tidak ada materi genetik yang hilang melankan hanya terjadi perubahan atau penataan kembali urutan linear gen. Inversi memiliki dua macam yaitu yang perisentrik dan parasetrik.

Sebelum inversi berlangsung, terjadi dua pemutusan sepanjang kromsosom yang selanjutnya diikuti oleh insersi kembalisegmen yang terbalik. Segmen yang mengalami inversi jika mencapai sentromer maka disebut inversi perisentrik dan jika tida mencapai sentromer aka disebut inversi parasentrik. Inversi parasentrik tidak mengaibatkan perubahan panjang lengan kromosom, sedangkan inversi perisentrik dapat menimbulkan perubahan panjang suatu lengan kromosom. Dengan perubahan lengan kromosom, kromosom metasentrik dapat berubah menjadi akrosentrik begitu sebaliknya. Meskipun tidak ada materi genetik yang hilang karena inversi, dapat juga terjadi karena perubahan fenotip tertentu. Hal tersebut terjdi jika tempat pemutusan kromosom berada di dalam gen atau di dalam daerah yang mengontrol ekspresi gen ataujuga karena mutan gen dapat mempengaruhi ekspresi gen, maka inversi dapat merusa atau menganggu regulasi gen.

Dampak Inversi Terhadap Pembentuka Gamet Inversi dapat menghasilkan gamet yang menyimpang. Dampak inversi terhadap pembentukan gamet tergantung apakah meiosis yang terjadi pada heterozigot inversi atau individu homozigot inversi. Jika individu yang mengalai meiosis mengidap inversi homozigot maka meiosis akan berlangsung normal. Jika

individu yang meiosis mengidap inversi homozygot maka sinapsis linear yag normal tidak akan terbentuk pada meiosis. Sinapsis antar kromososm dapat terbentuk jika terentuk lengkung (loop). Jika selama meiosis pindah silang tidak terjadi pada segmen yang terbalik, maka kromosom homolog akan memisah seperti lazimnya dan menghasilkan dua kromatid normal dan tidak terbalik yang akan terkandung oleh dalam gamet hasil meiosis. Hasil tersebut akan terjadi jika pindah silang terjadi di dalam lengkung inversi selama meiosis individu pengidap inversi heterozigot yang perisenrik. Akan tetapi diketahui bahwa tida semua kejaian pindah silang yang berlangsung dalam lengkung inversi akan mengaibatkan munculya rekombinan yang tidak dapat hidup.

Translokasi Pada translokasi terjai perubhan posisi segmen kromosom maupun urutan gen yang terkandung dalam kromosom. Traslokasi disebut dengan transposisi . translokasi dibedakan menjadi intrakromososm dan interkromosom.

Pada translokasi intrakromosom, perubahan posisi segmen kromoosm berlangsung dalam satu kromosom,terbatas pada lengan kromsosom atau antar lengan kromososm. Ranslokasi interkromsosm dibedakan menjadi dua yaitu nonresiprok (terjadi perpindahan segmen kromosom yang non homolog.) dan resiprok (terjai perpindahan segmen kromosom timbsl balik antara kromosom Dampak translokasi terhadap hasil meiosis berlangsung tergantung pada translokasi yang diidap. Beberapa penelitian , gamet yang dihasilkan juga mengalami duplikasi duplikasi dan delesi. Pada strain yang mengidap transokasi resiprok homozigot, meiois berlangsun normal, karena semua pasangan kromosom dapat bersinapsis

menghasilkan bivalen. Pada strain yang mengidap translokasi resiprok homozigot, meiosis berlangsung tida normal, karena terbentuk konfigurasi serupa salib pada profase 1. Berkenaan dengan gamet yang dihasilkan tersebut dapat diperkirakan bahwa 2/3 gamet tergolong nonfungsional . hal tersebut didasarkan pada asumsi bahwa kromososm (termasuk yang sudah mengalamai translokasi resiprok heterozigot) bermigrasi berpasangan secara acak menuju ke kutub yang berlawanan menuju meiosis

BAB 6 MUTASI KROMOSOM: PERUBAHAN JUMLAH KROMOSOM

FUSI SENTRIK DAN FISI SENTRIK Penggabungan (fusi) kromosom dan pemisahan (fisi) kromosom bisa disebut sebagai perubahan Robertson atau Robertsonian changes. Fusi kromosom terjadi, 2 kromosom homolog bergabung membentuk 1 kromosom. Fisi kromosom terjadi 1 kromosom terpisah menjadi 2.

Gambar 6.1 Bagan kejadian fusi sentrik dan fisi sentrik (Hanifa, 2013)

Fusi kromosom diperkirakan sering terjadi daripada fisi kromosom, terjadi pada setiap kelompok tumbuhan maupun hewan yang besar. Robertsonion changes dinyatakan sebagai peristiwa translokasi. Robertsonion translocation merupakan suatu tipe translokasi nonresiprok yang berakibat bergabungnya lengan panjang dari dua kromosom akrosentrik (pada penggabungan yersebut hanya satu sentromer yang disertakan). Satu contoh Robertsonion translocation adalah yang menimbulkan kelainan Familial Down Syndrome.

ANEUPLOIDI Aneuploidi adalah kondisi abnormal yang disebabkan oleh hilangnya satu kromosom atau lebih pada suatu pasang kromosom, atau yang disebabkan okeh bertambahnya jumlah kromosom suatu pasang kromosom dari jumlah seharusnya. Aneuploidi terjadi pada pasangan kromosom yang tergolong autosom maupun gonosom (kromosom kelamin). Aneuploidi dibedakan menjadi nullisomi, monosomi, trisomi, tetrasomi, pentasomi, dan sebaginnya.

Pada nullisomi ke dua kromosom pada suatu pasangan kromosom hilang. Monosomy hanya satu kromosom dari suatu pasangan kromosom yang hilang. Pada trisomi jumlah kromosom suatu pasangan kromosom bertambah satu. Tetrasomi dan pentasomi masing-masing adalah 2n+2 dan 2n+3. Aneuploidi dapat terjadi dari segregasi yang abnormal (ada peristiwa gagal berpisah) pada saat meiosis. Trisomi ditemukan pada tumbuhan termasuk pada tumbuhan budidaya pangan, individu yang mengalami trisomy terkadang memperlihatkan tampilan yang berbeda dari individu normal. Secara umum tetrasomi, pentasomi, dan seterusnya lebih jarang dijumpai dibandingkan trisomi. Sindrom Down yang disebut juga mongolism disebabkan oleh trisomi pada kromosom 21. Sindrom Patau disebebkan oleh trisomi pada kromosom 13. Sindrom Edwards juga disebabkan oleh trisomi yaitu pada kromosom 18. Sindrom Turner disebabkan oleh monosomi kromosom kelamin X. Sindrom Metafemale disebabkan oleh trisomy pada kromosom X. Sindrom Klinefilter biasanya disebabkan oleh trisomi pada kromosom kelamin berupa XXY. Aneuploidi pada kromosom kelamin semula diakibatkan oleh segregasi kromosom yang abnormal disaat meiosis.

POLIPLOIDI DAN MONOPLOIDI Poliploidi Poliploidi terjadi karena penggandaan perangkat kromosom secara keseluruhan. Individu yang tergolong diploid dapat muncul turunan yang triploid maupun tetraploid. Poliploidi juga dapat menghasilkan individu yang pentaploid, heksaploid, dan seterusnya. Poliploidi lebih sering dijumpai pada spesies tumbuhan dibanding spesies hewan. Spesies hewan memang jarang dijumpai, tetapi pada kelompok kadal, amfibi, dan ikan, poliploidi lazim dijumpai. Hubungan dengan jarang dijumpainya fenomena poliploidi di hewan, berikut alasannya : 1. Poliploidi mengganggu keseimbangan antara autosom dan kromosom kelamin 2. Kebanyakan hewan melakukan fertilisasi seilang, hewan poliplodi tidak dapat bereproduksi sendiri. 3. Hewan memiliki perkembangan lebih kompleks

4. Pada tumbuhan individu poliploidi sering timbul dari duplikasi pada hibrid.

Jumlah kromosom yang ganjil pada poliploidi biasanya tidak bertahan dari generasi kegenerasi. Makhluk hidup yang poliploid yang mempunyai jumlah kromosom homolog yang tidak seimbang (tidak sama) biasanya tidak menghasilkan gamet yang secara genetic seimbang. Poliploid dapat terjadi secara spontan maupun sebagai akibat perlakuan. Poliploidi dapat terjadi akibat penyimpangan selama meiosis yang menghasilkan gamet yang tidak mengalami reduksi, dapat juga terjadi akibat penggandaan jumlah perangkat kromosom di dalam sel somatic secara spontan. Poliploidi yang terjadi akibat perlakuan, misalnya perlakuan dengan kolkisin. Autotetraploid dapat terjadi akibat pembuahan suatu gamet diploid oleh satu gamet haploid, gamet diploid terjadi akibat kegagalan pemisahan kromosom selama meiosis. Autotriploidi juga dapat terjadi akibat perlakuan hidrostatik, dapat terjadi akibat perlakuan kejutan dingin maupun panas., dan juga dapat terjadi akibat perlakuan dengan senyawa kimia sitostatik. Pada umumnya ukuran individu autopoliploid lebih besar daripada ukuran pada kondisi diploid. Allopoliploidi tersebut terjadi melalui hibridisasi yang melibatkan dua spesies yang berkerabat dekat. Alloploidi merupakan macam poliploidi alami yang paling umum dikalangan tumbuhan, karena peluang terbentuknya gamet seimbang lebih besar disbanding macam poliploidi yang lain. Endoploidi adalah peningkatan jumlah kromosom yang terjadi akibat replikasi selama enomitosis yang berlangsung dalam inti sel somatik. Monoploidi Suatu makhluk hidup yang biasa tergolong diploid, anya mempunyai satu kromosom disebut monoploidi. Monoploidi jarang terjadi, karena banyak individu monoploid tidak dapat hidup akibat pengaruh gen mutan letal. Dewasa monoploid secara ekstensif digunakan pada percobaan pemuliaan tanaman, dalam hal ini sel monoploid diisolasi dari produk meiosis yang haploid di dalam kepala sari.

Questions and Answers Oleh Andita Miftakhul Ilmi

170341615003

1. Bagaimana bisa dikatakan bahwa inversi dapat merusa atau mengganggu regulasi gen ? Jawab : Meskipun tidak ada materi genetik yang hilang karena inversi, dapat juga terjadi karena perubahan fenotip tertentu. Hal tersebut terjdi jika tempat pemutusan kromosom berada di dalam gen atau di dalam daerah yang mengontrol ekspresi gen atau juga karena mutan gen dapat mempengaruhi ekspresi gen. Dinyatakan lebih lanjut bahwa inversi dapat menghasilkan gamet yang menyimpang dan inversi juga memiliki peranan besar pada proses evolusi

2. Mengapa Pada strain yang mengidap transokasi resiprok homozigot, meiois berlangsung normal dan strain yang mengidap translokasi resiprok homozigot, meiosis berlangsung tidak normal? Jawab : Pada strain yang mengidap transokasi resiprok homozigot, meiois berlangsung normal, karena semua pasangan kromosom dapat bersinapsis menghasilkan bivalen. Pada strain yang mengidap translokasi resiprok homozigot, meiosis berlangsung tidak normal, karena terbentuk konfigurasi serupa salib pada profase 1.

Questions and Answers Oleh Aulya Prasetya Firmana

170341615096

1. Bagaimana macam dari Aneuploidi? Jawab: 

Nullisomi: kedua kromosom dari suatu pasangan kromosom hilang; jumlah kromosom secara keseluruhan dinyatakan sebagai 2n-2



Monosomi: jika nullisomi hanya terjadi pada satu pasangan kromosom yang hilang, jumlah kromosom secara keseluruhan dinyatakan sebagai 2n-1 (jika monosomi hanya terjadi pada satu pasang kromosom).



Trisomi: Pada trisomi jumlah kromosom sesuatu pasangan kromosom bertambah satu; jumlah kromosom secara keseluruhan dinyatakan sebagai 2n+1.



Tetrasomi: jumlah kromosom secara keseluruhan pada tetrasomi dan pentasomi masing-masing adalah 2n+2



Pentasomi,dan sebagainya: Pentasomi 2n+3 (jika tetrasomi maupun pentasomi hanya terjadi pada satu pasang kromosom).

2. Bagaimana cara membuat individu menjadi autopoliploidi? Jawab: Dapat terjadi secara alami hasil penggandaan secara spontan genom 2x menjadi genom 4x atau secara buatan dengan mengguna kan kolkhisin. Autotriploidi juga dapat terjadi akibat perlakuan hidrostatik, dapat terjadi akibat perlakuan kejutan dingin maupun panas., dan juga dapat terjadi akibat perlakuan dengan senyawa kimia sitostatik.