Referat-trikoepitelioma

BAB I PENDAHULUAN

A. Latar Belakang Masalah Tumor adneksa kulit sangatlah luas, membingungkan dan mempunyai bentuk yang menyerupai satu dengan yang lain. Tumor ini meliputi lesi dari folikular, kelenjar ekrin, kelenjar apokrin dan kelenjar sebaseus.(1) Trikoepitelioma merupakan tumor jinak pada adneksa kulit yang menyerang folikel pilosebaseus. Terdapat gene yang terlibat pada tipe familial trikoepitelioma yaitu pada pita kromosom 9p21.(2) Prevalensi pasti belum dapat diketahui. Di Amerika Serikat, suatu laboratorium dermatologi melaporkan terdapat 2,14 dan 2,75 kasus per tahunnya (9000 spesimen). Baik laki-laki maupun perempuan dapat terkena, akan tetapi karena pada laki-laki jarang dikeluhkan sehingga sebagian besar pasien adalah wanita. (2,3) Umumnya mengenai awal usia dewasa tetapi kadang-kadang dapat terjadi pada anak-anak. Bahkan pada satu penelitian dilaporkan trikoepitelioma tipe desmoplastik terjadi sebagai lesi kongenital. Biasanya timbul pada saat atau setelah masa pubertas. Tumor ini juga dapat mengenai semua ras.(2,3)

1

B. Tujuan Penulisan Tujuan penulisan referat ini adalah untuk mengetahui cara mendiagnosis dan terapi trikoepitelioma.

2

BAB II TINJAUAN PUSTAKA

A. Definisi Trikoepitelioma (TE) adalah tumor jinak pada adneksa kulit.(2,6) Literatur lain menyebutkan TE adalah tumor jinak hamartomatous dari folikel pilosebaseus yang biasanya muncul pada masa kanak-kanak atau awal masa remaja dimana lesi terdapat pada muka, jarang pada kulit kepala, leher dan badan.(3) Ada pula yang menyebutkan TE sebagai suatu nama yang diberikan pada suatu kondisi yang tidak biasa terjadi dimana terdapat satu atau multipel lesi tumor jinak yang muncul pada muka setelah masa pubertas. Sel tumor ini merupakan bentuk dari folikel rambut yang belum sempurna.(4)

B. Epidemiologi Prevalensi pasti belum dapat diketahui. Di Amerika Serikat, suatu laboratorium dermatologi melaporkan terdapat 2,14 dan 2,75 kasus per tahunnya (9000 spesimen). Baik laki-laki maupun perempuan dapat terkena, akan tetapi karena laki-laki jarang dikeluhkan sehingga sebagian besar pasien adalah wanita.(2,3) Umumnya mengenai awal usia dewasa tetapi kadang-kadang dapat terjadi pada anak-anak. Bahkan pada satu penelitian dilaporkan

3

trikoepitelioma tipe desmoplastik terjadi sebagai lesi kongenital. Biasanya timbul pada saat atau setelah masa pubertas. Tumor ini juga dapat mengenai semua ras.(2,3)

C. Etiologi Kasus yang diturunkan secara familial muncul sehubungan dengan adanya mutasi gen yang disandi oleh supresi tumor pada pita kromosom 9p21. Gen yang terlibat dalam karsinoma sel basal (PTCH, human patched gene yang terdapat pada pita kromosom 9q22.3) juga berperan dalam patogenesis TE.(2,3) Pasien

dengan

sindrom

Brooke-Spiegler

mempunyai

kecenderungan terkena tumor adneksa kulir yang multipel seperti silindroma, TE dan spiradenoma. Gen yang bertanggungjawab adalah gen CYLD (gen cylindromatosis) yang berlokasi pada kromosom 16q12-q13. (2,3)

Hal tersebut di atas mungkin saja terjadi karena kedua salinan gen saling mempengaruhi satu sama lain sehingga menghasilkan tumor yang berbeda.(3)

D. Patofisiologi Gen yang berhubungan dengan TE tipe familial adalah lengan pendek dari kromosom 9. Karena beberapa gen supresor tumor berada pada area ini (misalnya p16, p15, dan gen pada sindrom nevus sel basal), maka gen untuk perkembangan TE tipe familial juga menyandi supresor

4

tumor. Jika dirubah, proliferasi seluler akan meningkat karena kurang baiknya fungsi atau bahkan ketiadaan dari supresi tumor. Dengan adanya angka yang signifikan dari sel Merkel dalam sarang tumor dan deteksi positif sarung dari dendrosit CD34 di sekeliling sarang tumor, ini menunjukkan bahwa diferensiasi TE mengarah atau berasal dari struktur rambut, terutama dari tonjolan rambut. Jarang sekali tumor yang menyerupai TE dilaporkan mengenai hewan.(2)

E. Diagnosis Diagnosis dapat ditegakkan melalui: 1. Anamnesis

Pasien datang biasanya dengan keluhan kosmetik, tidak gatal, tidak nyeri, tidak panas tapi hanya tidak nyaman. 2. Pemeriksaan fisik

Dari pemeriksaan dermatologis, akan didapat ujud kelainan kulit sebagai berikut: •

Papul atau nodul single atau multiple yang tumbuh lambat.

•

Lesi biasanya berderet, bentuk papul atau nodul dengan diameter 2 – 5 mm (dapat mencapai 5 mm pada muka dan telinga, bahkan dapat berukuran 2 – 3 cm di tempat lain), konsistensi keras, bagian tengah dapat membentuk cekungan, bilateral dan jarang terjadi ulserasi.

•

Lesi sewarna dengan kulit, tapi terkadang dapat berwarna coklat, kuning, merah jambu, atau kebiru-biruan dengan permukaan licin.

5

•

Sebagian besar lesi berlokasi di kelopak mata, pipi, lipatan nasolabial, hidung, dahi, di atas bibir, dan pada kulit kepala; 50% lesi terjadi dimuka dan kulit kepala, adakalanya lesi juga dapat terjadi di leher dan badan bagian atas.

•

Trikoepitelioma tipe desmoplastik biasanya single, konsistensi keras dan berbentuk papul yang ditekan oleh plaque di atasnya yang berlokasi pada muka.(12)

•

Pada lesi yang multipel biasanya bersifat autosomal dominan sehingga perlu ditanyakan adakah riwayat keluarga dengan gejala serupa. Lesi akan muncul pada masa kanak – kanak atau remaja dan secara berangsur-angsur bertambah luas sesuai dengan bertambahnya usia. Biasanya lesi terjadi di daerah lipatan nasolabial, tetapi dapat juga timbul pada daerah dahi, dagu dan preaurikular. Pada beberapa pasien terdapat lesi berbentuk plaque, nodul atau tumor yang bersatu. Lesi tipe multipel sering disebut dengan Brooke-Spiegler syndrome/epithelioma adenoid cysticum dimana

terdapat

multipel

silindroma

,

spiradenoma,

dan

trikoepitelioma.(2,12,13)

6

•

Trikoepitelioma tipe soliter tampak sebagai papul kecil berukuran 5-8 mm, sewarna kulit, biasanya pada muka terutama sekitar hidung, di atas bibir, dan pipi pada dewasa. Kadang-kadang lesi terdapat pada badan, leher, kulit kepala dan ekstremitas bagian bawah.(13) Terdapat pula TE tipe soliter raksasa meskipun jarang sekali terjadi. Pada suatu studi kasus dilaporkan ukuran dapat mencapai 4 cm tanpa menimbulkan keluhan.

1. Pemeriksaan Histopatologis

Untuk memperoleh gambaran histopatologi perlu dilakukan punch biopsi pada kulit. Prosedur biopsi dengan cara melakukan 7

irisan kecil sehingga dapat mengambil jaringan untuk pemeriksaan histologi.(2,3) Kista yang berisi zat tanduk dan sel-sel stratum basalis merupakan gambaran histologi yang khas pada TE.(2,3,7) Terdapat pula palisade perifer, jarang dengan bentuk apoptotik maupun mitotik. Sebagian besar stroma terdiri dari jaringan ikat fibrous dengan sedikit komponen miksoid. Biasanya dijumpai kalsifikasi bila terdapat kista yang ruptur.(2)

Gambar 1. Kista berisi keratin, tampak pula adanya gambaran mitosis dan apoptosis.

8

Gambar 2. Kista berbatas tegas, tersusun dari sel stratum basalis yang berkelompok dengan dengan stroma fibrous di dalamnya.

Gambaran TE tipe desmoplastik (lesi kecil yang soliter) berupa stroma skerotik yang menonjol dengan serabut tipis dan kista berisi keratin. Selain itu tampak jaringan kolagen yang tersusun rapi melingkari sel epitel, kalsifikasi pada sel stratum korneum dalam kista, dan jarang tampak gambaran mitosis.(2)

Gambar 3. Trikoepitelioma tipe desmoplastik.

9

Tampak beberapa kumpulan sel-sel stratum basalis yang berisi keratin dan stroma fibrous.

Gambar 4. Trikoepitelioma tipe desmoplastik. Tampak sel skuamosa mengelilingi kista kecil yang berisi keratin dengan stroma fibrous.

Trikoepitelioma tipe soliter raksasa digambarkan dengan adanya keterlibatan dermis pars retikular dan jaringan subkutan.(2)

Gambar 5. Trikoepitelioma tipe soliter raksasa Tumor tersusun dari lobus-lobus dengan rentetan anastomosis dari sel-sel stratum basalis yang berkumpul dalam struktur sel rambut immatur yang tidak beraturan, dikelilingi oleh stroma fibromiksoid.

10

Pada TE tipe multipel akan tampak sarang sel-sel stratum basalis yang tersusun rapat (pola puzel mozaik) yang dikelilingi oleh membrana basalis hialin yang cocok dengan gambaran silindroma. Selain itu tampak pula gambaran sarang sel-sel stratum basalis tersusun secara melingkar seperti pagar bentuk tidak beraturan dan kista berisi zat tanduk yang multipel yang cocok dengan gambaran TE. (8)

Gambar 6. Gambaran silindroma

Gambar 7. Gambaran trikoepitelioma

11

2. Pemeriksaan

genetik

untuk

mengetahui

abnormalitas

dari

kromosom 9p21.

A. Diagnosis Banding Berikut beberapa diagnosis banding dari trikoepitelioma: (7) 1. Siringoma Siringoma merupakan salah satu tumor jinak adneksa kulit. Biasanya mengenai pasien dengan Down syndrome. Lesi berupa papul kecil multiple, perabaan keras, permukaan licin, sewarna kulit atau kekuning-kuningan, unilateral dan linear pada kelopak mata dan pipi pada remaja perempuan. Lesi juga cenderung terdapat pada daerah separuh atas dari tubuh terutama bagian anterior.(13) 2. Silindroma Silindroma biasanya soliter, akan tetapi dapat pula multiple terutama bila terkait autosomal dominan. Biasanya pertumbuhannya lambat, asimptomatik, kadang-kadang nyeri, lesi berupa papul, nodul atau tumor yang tersusun secara linear, sewarna kulit atau kemerahan atau kebiruan pada kepala dan leher di usia dewasa. Wanita lebih sering terkena dibanding laki-laki. Multiple silindroma biasanya mempunyai ukuran yang bervariasi dan terletak pada kulit kepala dan kadangkadang pada muka atau tubuh.(13)

3. Adenoma sebasea

12

Adenoma sebasea biasanya berkaitan erat dengan Muir Torre Syndrome. Lesi berupa papul atau nodul (diameter ± 0,5 cm), dapat soliter atau multiple, berwarna kuning hingga merah jambu, biasanya disertai ulserasi atau perdarahan. Lokasi biasanya pada kepala dan leher, kadang terdapat pada dinding mukosa pipi.(14)

A. Penatalaksanaan Penatalaksanaan primer pada TE adalah terapi bedah. Berikut beberapa alternatif terapi : (2,5) •

Pada lesi soliter dapat dilakukan bedah eksisi.(2)

•

Krioterapi(13) Merupakan

bedah

beku

dengan

menggunakan

cryogen bisa berupa nitrogen cair atau karbondioksid padat. Mekanismenya adalah dengan membekukan sel-sel kanker, pembuluh darah dan respon inflamasi lokal untuk mengontrol destruksi atau menggantikan jaringan yang hidup. Untuk memastikan kesuksesan dari terapi, maka tiap-tiap lesi yang akan dilakukan krioterapi harus mempunyai batas klinis yaitu 2-3 mm untuk lesi superfisial dan 5 mm untuk lesi maligna. •

Elektrodesikasi(13) Merupakan

salah

Elektrodesikasi

satu

teknik

menggunakan

bedah

gelombang

listrik. sinus, 13

voltase tinggi namun amper rendah. Lesi biasanya tersentuh

oleh

monoterminal

utamanya

adalah

agar

lesi

elektroda. menjadi

Tujuan

layu

dan

warnanya menjadi terang. Kerusakan jaringan dapat mencapai lapisan yang lebih dalam, dapat terjadi mumifikasi superfisial dan nekrosis setelah dehidrasi awal. Trombosis pembuluh darah vena juga dapat terjadi beberapa menit. Prosedur ini relatif ringkas, praktis,

dan

cepat

serta

berbuah

kesembuhan.

Namun kerugiannya, prosedur ini sangat tergantung pada

operator

dan

sering

meninggalkan

bekas

berupa jaringan parut.(10,13) •

Laser CO2 Panjang gelombang mencapai 10600 nm, mudah diserap oleh air dan benda padat sehingga cocok untuk memotong jaringan secara cermat.(9) Perdarahan umumnya sedikit oleh karena terjadi koagulasi sel-sel darah merah dan penutupan kapiler-kapiler yang terpotong.(11) Laser CO2 biasanya digunakan untuk lesi yang multipel. Terapi menggunakan laser CO2 mungkin berguna dalam memperbaiki penampilan dengan cara meratakan lesi akan tetapi tumor dapat tumbuh kembali.(2,4,5)

•

Elektrokoagulasi Pada proses ini dapat terjadi kerusakan pada jaringan yang lebih dalam. Lesi dapat tersentuh atau tidak tersentuh tergantung dari 14

kedalaman kerusakan yang dibutuhkan. Percikan kecil yang dilakukan dapat berupa asap atau sebagian berupa gelombang sinus dengan amper yang tinggi tetapi voltasi yang rendah. Kerusakan jaringan berakibat nekrosis dan koagulasi pada jaringan di bawahnya dengan gambaran hialinisasi. Trombosis pada vena (ukuran 1-2 mm) juga dapat terlihat. Hasilnya akan tampak jaringan berwarna putih dan homagen tanpa daerah yang hangus.(10) •

Dermabrasi(2) Dermabrasi meliputi pengangkatan jaringan epidermis dan dermis secara mekanis untuk memperbaiki penampilan. Teknik ini menggunakan

wire

brush

yang

digerakkan

oleh

mesin.

Menggunakan anestesi lokal atau narkose. Perbaikan terjadi karena dermis yang ditipiskan dengan tehnik ini tidak akan menebal kembali. Setelah luka sembuh ditutupi epitel baru yang terbentuk diatas raw surface biasanya terjadi dalam waktu 7-10 hari. Keberhasilan tergantung

dan

cepatnya

pertumbuhan

sel-sel

penyembuhan epitel,

foilikel

rambut, kelenjar keringat yang ada. Proses ini menyerupai

penyembuhan

pada

donor-site

skin

graft.(13) Terapi menggunakan ini mungkin berguna dalam memperbaiki penampilan dengan cara meratakan lesi akan tetapi tumor dapat tumbuh kembali.(2,4,5)

15

•

Manajemen lain adalah dengan melakukan superfisial biopsi jika dicurigai terjadi perubahan ke arah keganasan.(2)

A. Prognosis Prognosis biasanya baik. Akan tetapi apabila penghilangan lesi hanya sebagian akan mengakibatkan lesi yang persisten atau rekuren. Meskipun jarang, tumor juga dapat berkembang menjadi karsinoma stadium lanjut dan mixed tumor (epitelial/sarkomatous). Trikoepitelioma tipe familial bersifat agresif namun jarang rekuren.(2)

16

BAB III KESIMPULAN

1. Trikoepitelioma adalah tumor jinak dari folikel pilosebaseus. 2. Penyebabnya adalah mutasi gen pada kromosom 9p21 yang diturunkan secara familial dan bersifat autosomal dominan. 3. Baik laki-laki maupun perempuan dapat terkena dan kebanyakan mengenai usia remaja hingga dewasa. 4. Diagnosis dapat ditegakkan melalui anamnesis, pemeriksaan fisik dan

dikonfirmasi dengan pemeriksaan histopatologi. 5. Diagnosis banding dari trikoepitelioma antara lain siringoma, silindroma dan adenoma sebasea. 6. Terapi primer pada trikoepitelioma adalah terapi bedah.

17

DAFTAR PUSTAKA 1. Molavi, D.W. 2008. The Practice of surgical Pathology. Diakses tanggal 3

September 2009 dari http://www.pdfcoke.com/doc/14688842/The-practiceof-surgical-pathology-. 2. Prieto, V.G. 2008. Trichoepithelioma. Diakses tanggal 3 September 2009 dari http://emedicine.medscape.com/article/1060049. 3. Bozi, E, Katoulis, A.C. 2004. Multiple Familial Trichoepithelimas. Diakses tanggal 3 September 2009 dari http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-Trichoepithelioma.pdf. 4. Anonim. 2009. Trichoepithelioma. Diakse tanggal 3 September 2009 dari http://dermnetnz.org/lesions/trichoepithelioma.html 5. Anonim. 2006. Trichoepithelioma Information and Cure. Diakses tanggal 3 September 2009 dari http://www.hair-style-salon.org/hair-scalpsweat/trichoepithelioma.html. 6. Anonim. 2009. Trichoepithelioma. Diakses tanggal 3 september 2009 dari http://en.wikipedia.org/wiki/Trichoepithelioma. 7. Siregar. 2005. Saripati Penyakit Kulit, edisi 2. Jakarta : EGC 8. Doherty, S.D., et al. 2008. Brooke-Spiegler syndrome: Report of a case of multiple cylindromas and trichoepitheliomas. Diakses tanggal 8 September 2009 dari http://dermatology.cdlib.org/147/case_presentation/brooke_spiegler/joseph .html 9. Anonim. 2009. Carbon dioxide laser. Diakses tanggal 8 September 2009 dari http://www.irradia.com/international/co2.htm 10. Basumatary. 2009. Electrosurgery and cryutherapy. Diakses tanggal 3 September 2009 dari http://www.pdfcoke.com/doc/16463370/Electrosurgery-and-Cryotherapy 11. Djuanda, A. 2006. Ilmu Penyakit Kulit dan Kelamin. Jakarta : FKUI 12. Roy, S. 2009. Trichoepithelioma. Diakses tanggal 3 September 2009 dari http://www.histopathology-india.net/Te.htm 13. Wolf, K. et al. 2008. Fitzpatrick’s dermatology in general medicine, seventh edition. McGraw Hill. 14. Roy, S. 2009. Sebaceous adenoma. Diakses tanggal 3 September 2009 dari http://www.histopathology-india.net/SeAd.htm

18