Referat Revisi (autosaved).doc

BAB I PENDAHULUAN Malformasi pembuluh darah mata merupakan kelainan yang jarang terjadi. Ada beberapa laporan tentang epidemiologi malformasi vaskular kongenital (CVM). Dari penelitian pada 3.573 anak-anak berusia 3 tahun ditemukan 43 kasus gejala CVM atau terkait: kejadian 1,2%. Infiltrasi atau lokal vena dan / atau arteriovenous (AV) cacat terjadi di 16 kasus (37%), port wine stain di 15 kasus (35%), lymphedema, cacat limfatik di 5 kasus (12%), phlebectasia dengan nevus dan limb length discrepancy dalam 5 kasus (12%) dan phlebectasia dalam 2 kasus (4%). Aplasia atau hipoplasia dari vena utama dalam diamati pada 8% kasus. Aneurisma vena juga terjadi sebanyak 8% dari kasus; avalvulia tercatat sebanyak 7% kasus. Setidaknya satu anomali dari sistem vena dalam terjadi sebanyak 47% dari malformasi vaskular kongenital. 1 Malformasi vaskular (VM) timbul dari kesalahan dalam morfogenesis dalam kombinasi arteri, vena dan jaringan pembuluh darah limfatik. Anomali vaskular ini terjadi pada saat lahir, tumbuh secara proporsional dengan ukuran anak dan tidak menunjukkan kecenderungan untuk sembuh spontan. Faktor hormonal, seperti kehamilan reaksi hormonal oleh bayi, pubertas, atau kehamilan, dapat mempengaruhi pertumbuhan lesi vaskular ini, menyebabkan percepatan dalam ukuran selama periode ini. Latihan fisik (hemodinamik), trauma langsung atau infeksi juga dapat memicu ekspansi yang cepat. Lokus genetik dan sindrom terkait juga telah ditemukan dan telah memberikan penerangan baru tentang perilaku klinis malformasi vaskular. 2 Satu studi retrospektif anak dievaluasi dalam malformasi vaskular klinik menyoroti keraguan mengenai penegakkan diagnosis kelainan ini dengan menunjukkan bahwa 69% dari pasien awalnya diberi diagnosis yang salah, dan 53% dari orang tua diberi informasi yang salah mengenai lesi perkembangan dan treatment. Studi yang sama mencatat bahwa pasien dengan lesi disalahartikan dan menerima pengobatan yang tidak tepat (20,6%). 3 Walaupun kelainan ini sangat jarang ditemukan, pengetahuan untuk menangani kasuskasus malformasi vaskular masih terus dilakukan agar tindakan-tindakan dapat membantu menangani kelainan ini. Selain itu, diagnosis dini untuk mengetahui tanda dan gejala klinis awal kelainan dapat dilakukan sehingga penanganan dapat dilakukan sesegera mungkin sebelum timbul berbagai macam komplikasi sistemik. 8

1

BAB II ANATOMI PEMBULUH DARAH MATA 1. ARTERI Pembuluh darah utama yang menyuplai struktur orbital adalah arteri ophthalmic. Cabang terminal beranastomosis pada wajah dan kulit kepala dengan wajah, rahang atas dan arteri temporalis superfisial, sehingga membentuk hubungan antara arteri karotid eksternal dan internal. Cabang infraorbital dari arteri maksilaris, dan mungkin arteri meningeal rekuren, juga menyuplai struktur orbital. 4  Arteri oftalmik Arteri ophthalmic meninggalkan arteri karotis interna sama seperti keluar dari sinus kavernosa medial ke proses clinoid anterior. Memasuki orbit oleh kanal optik, inferolateral ke saraf optik dan terus maju untuk jarak pendek sebelum berbalik medial oleh menyeberang (80%) atau di bawah (20%) saraf optik. Cabang utama dari arteri terus sepanjang dinding medial orbit antara superior oblik dan rektus lateral, dan membagi menjadi supratrochlear (frontal) dan cabang hidung dorsal pada akhir medial kelopak mata atas. Meskipun urutan cabang dari arteri ophthalmic cukup bervariasi, urutan dapat diidentifikasi secara konsisten, termasuk arteri retina sentral, arteri lakrimal, cabang otot, arteri siliaris, arteri supraorbital, anterior dan posterior arteri etmoidalis, cabang meningeal, arteri palpebra medial, supratrochlear arteri dan dorsal arteri hidung. Banyak cabang arteri ophthalmic menemani saraf sensorik dengan nama yang sama dan memiliki distribusi yang sama. 4 

Arteri retina sentral Arteri retina sentral adalah cabang pertama dari arteri ophthalmic. Dimulai di bawah saraf optik dan untuk jarak pendek terletak pada selubung dural saraf. Memasuki permukaan inferomedial saraf sekitar 1,2 cm di belakang mata, dan berjalan ke retina (menyertai vena retina sentral) sepanjang sumbunya. 4



Cabang otot Cabang otot sering muncul dari cabang umum untuk membentuk kelompok superior dan inferior, sebagian besar yang menyertai cabang saraf oculomotor. Cabang inferior mengandung sebagian besar arteri siliaris anterior. Pembuluh otot 2

lain cabang dari lakrimal dan arteri supraorbital atau dari cabang arteri ophthalmic. 4 

Arteri siliaris Arteri siliaris didistribusikan sebagai arteri siliaris posterior panjang dan pendek, dan kelompok anterior. Arteri posterior silia yang panjang, biasanya dua, menembus sklera dekat saraf optik, melewati bagian anterior sepanjang meridian horizontal dan bergabung dalam lingkaran arteri utama dari iris. Sekitar tujuh arteri siliaris posterior yang pendek melewati saraf optik untuk mencapai bola mata di mana mereka terbagi menjadi 15-20 cabang. Mereka menembus sklera di sekitar saraf optik untuk memasok koroid, dan beranastomosis dengan cabang dari arteri retina sentral di optik disk. Arteri siliaris anterior muncul dari cabang otot arteri ophthalmic. Mereka mencapai bola mata pada tendon dari recti tersebut, membentuk zona vaskular circumcorneal subconjunctival, dan menembus sklera dekat persimpangan sclerocorneal untuk mengakhiri dalam lingkaran arteri utama dari iris. 4



Arteri lakrimal Arteri lakrimal merupakan cabang besar yang biasanya meninggalkan arteri ophthalmic dekat pintu keluar dari kanal optik, meskipun kadang-kadang muncul sebelum arteri ophthalmic memasuki orbit. Ini menyertai saraf lakrimal sepanjang perbatasan atas rektus lateral, persediaan dan melintasi kelenjar lakrimal, dan berakhir di kelopak mata dan konjungtiva sebagai arteri palpebra lateral. Kemudian turun ke medial di bagian atas dan bawah dan beranastomosis dengan arteri palpebra medial. Arteri lakrimal mengeluarkan satu atau dua cabang zygomatic.

Salah

mencapai

fossa

temporalis

melalui

foramen

zygomaticotemporal, dan beranastomosis dengan arteri temporalis dalam. Yang lain mencapai pipi dengan foramen zygomatico-facial, dan beranastomosis dengan arteri facial transversal dan zygomatico-orbital. Sebuah cabang meningeal berulang, biasanya kecil, melewati kembali melalui bagian lateral fisura orbital superior untuk beranastomosis dengan cabang meningeal tengah. Cabang ini kadang-kadang besar dan menggantikan arteri lakrimal, dalam hal ini menjadi kontributor lebih signifikan untuk suplai darah orbital. 4

3



Arteri supraorbital Arteri supraorbital meninggalkan arteri ophthalmic mana melintasi saraf optik, dan naik ke medial superior rektus dan levator palpebra superior. Ini menyertai saraf supraorbital antara periosteum dan levator palpebra superioris, melewati foramen supraorbital atau kedudukan, dan terbagi menjadi cabang superfisial dan dalam. Ini memasok kulit, otot dan periosteum frontal, dan beranastomosis dengan arteri supratrochlear, dan cabang frontal dari arteri temporalis superfisial dan sesama kontralateral nya. Persediaan arteri supraorbital superior rektus dan levator palpebra superior, dan mengirimkan cabang di troklea ke canthus medial. Sering mengirimkan cabang ke diploe dari tulang frontal di margin supraorbital, dan mungkin juga menyediakan mucoperiosteum di sinus frontal. 4



Arteri ethmoidalis posterior Arteri ethmoidalis posterior berjalan melalui posterior kanal ethmoidal dan memasok posterior sinus ethmoidal. Memasuki tempurung kepala, memberikan cabang meningeal ke dura mater, dan cabang nasal yang turun ke rongga hidung melalui pelat berkisi dan beranastomosis dengan cabang arteri sphenopalatina. 4



Arteri etmoidalis anterior Arteri ethmoidal anterior bersama saraf melewati melalui kanal ethmoidal anterior untuk memasok sinus ethmoidal dan frontal. Memasuki tempurung kepala, memberikan cabang meningeal ke dura mater dan cabang nasal yang turun ke rongga hidung dengan saraf ethmoidal anterior. Ini berjalan di alur pada permukaan dalam dari tulang hidung untuk memasok dinding lateral hidung dan septum. Sebuah cabang terminal muncul di hidung antara tulang hidung dan tulang rawan hidung bagian atas. 4



Cabang meningeal Sebuah cabang meningeal, biasanya kecil, melewati kembali melalui fisura orbital superior ke fossa kranial tengah, di mana ia beranastomosis dengan arteri meningeal tengah dan aksesori. Kadang-kadang besar, dalam hal ketika menjadi penyumbang utama suplai darah orbital. 4



Arteri palpebra Medial Atas troklea, dua medial palpebra arteri cabang terpisah dari arteri ophthalmic dan bergabung dengan arteri palpebra lateral menyelesaikan arcade dari kelopak mata atas dan bawah. 4 4



Arteri supratrochlear Arteri supratrochlear merupakan cabang terminal dari arteri ophthalmic. Ia meninggalkan orbit superomedially dengan saraf supratrochlear, naik di dahi untuk memasok kulit, otot dan tengkorak, dan anastomosis dengan arteri supraorbital dan dengan sesama kontralateral nya. 4



Dorsal nasal artery Arteri dorsal hidung adalah cabang terminal lain dari arteri ophthalmic, dan muncul dari orbit antara troklea dan medial palpebra ligamen. Ini memberikan cabang untuk bagian atas kantung nasolakrimalis dan kemudian terbagi menjadi dua cabang. Salah satu cabang bergabung dengan bagian terminal dari arteri fasialis, dan berjalan lainnya di sepanjang punggung hidung, persediaan permukaan dan anastomosis luarnya dengan sesama kontralateral dan cabang nasal lateral arteri fasialis. 4



Cabang infraorbital dari arteri maksilaris Cabang infraorbital dari arteri maksilaris memasuki orbit melalui bagian posterior fisura orbital inferior. Ini melewati sepanjang alur infraorbital dari maksila di lantai orbit sebelum memasuki kanal infraorbital, dan keluar ke wajah melalui foramen infraorbital. Sementara di alur infraorbital, memberikan cabang yang memasok rektus inferior dan oblik rendah, kantung nasolakrimalis dan, kadang-kadang, kelenjar lakrimal. 4

2. VENA Mata didrainase oleh pembuluh darah mata superior dan inferior dan vena infraorbital. Vena bola mata terutama mengalir ke pembuluh darah pusaran; vena retina mengalir ke vena retina sentral. 4 

Vena mata Superior dan inferior Pembuluh darah mata superior dan inferior menghubungkan pembuluh darah wajah dan intrakranial dan tanpa katup. Bentuk vena ophthalmic superior posteromedial ke kelopak mata atas dari dua cabang yang terhubung anterior dengan pembuluh darah wajah dan supraorbital. Ini berjalan dengan arteri ophthalmic, yang terletak di antara saraf optik dan rektus superior, dan menerima cabang yang sesuai, dua vena vortex superior bola mata, dan vena sentral retina. Vena sentral retina kadang-kadang mengalir langsung ke sinus kavernosus, 5

meskipun masih memberikan cabang berhubungan dengan vena mata superior. Vena mata superior juga dapat menerima vena mata inferior. Ini melintasi fisura orbital superior, biasanya di atas cincin tendinous recti, dan berakhir di sinus kavernosa. 4 Vena mata inferior dimulai di jaringan dekat daerah anterior lantai orbital dan dinding medial. Ini berjalan mundur pada rektus inferior dan seluruh fisura orbital inferior, dan kemudian bergabung dengan vena mata superior atau melewati fisura orbital superior, di dalam atau umumnya di bawah cincin tendinous, untuk mengalirkan langsung ke sinus kavernosus. Vena ophthalmic inferior menerima cabang dari rektus inferior dan inferior oblik, kantung nasolakrimalis dan kelopak mata dan menerima dua pembuluh darah vortex inferior bola mata. Ini berkomunikasi dengan pleksus vena pterygoideus oleh cabang yang melewati fisura orbital inferior, dan juga dapat berhubungan dengan vena wajah di margin inferior dari orbit. 4 

Vena infraorbital Vena infraorbital berjalan dengan saraf infraorbital dan arteri di lantai orbit, dan melalui fisura orbital inferior ke pleksus vena pterygoideus. Itu mengalir struktur di dasar orbit dan berhubungan dengan vena mata inferior; itu juga dapat berhubungan dengan vena facialis pada wajah. 4

6

Gambar 1.1. Pembuluh darah mata

Gambar 1.2. Anatomi pembuluh darah mata

7

BAB III MALFORMASI PEMBULUH DARAH MATA Untuk memahami lesi vaskular mata, sangat penting untuk mengetahui embriologis, konsep patologis dan klinis yang jelas. Ada banyak cara untuk mengklasifikasikan lesi ini, yang paling umum terbagi menjadi malformasi, shunt dan pertumbuhan baru. 5 Malformasi didapat sejak lahir, meskipun mereka tidak menimbulkan gejala klinis pada waktu itu. Dinding endotelium dibatasi dan dibedakan dengan kontras lesi neoplastik dan tidak menunjukkan pertumbuhan in-vitro. 5 The orbital society mengklasifikasikan malformasi sebagai: 5 a. Tidak ada aliran atau malformasi hemodinamik terisolasi. Sebagai contoh: limfangioma. b. Malformasi aliran vena. Sebagai contoh: Varises. c. Malformasi aliran arteri. Sebagai contoh: hemangioma kavernosa. d. Cacat bawaan lainnya. Sebagai contoh: Phakomatosis.

8

Tabel 1. Klasifikasi menurut ISSVA 8

1. Limfangioma Merupakan lesi vaskular jinak yang biasanya terlihat di usia dini dan sering sulit dibedakan dengan anomali vena orbital dan hemangioma. Meskipun terjadi hemodinamik yang terisolasi, perdarahan ke lumen orbital menyebabkan kista coklat yang sangat jarang terjadi. Limfangioma sering membesar selama infeksi saluran pernapasan atas mungkin karena respon inflamasi dari jaringan limfoid dalam lesi. 5,6 Limfangioma superfisial adalah lesi pada kelopak mata atau konjungtiva, mudah terlihat pada pemeriksaan sebagai beberapa kista berisi cairan serosa atau darah dan biasanya merupakan ciri murni dari kelainan limfatik. Indikasi penanganan adalah karena alasan kosmetik dan dapat diangkat dengan mudah. 5 9

Pada deep limfangioma terdapat vena-vena yang saling berhubungan dan dapat menyebabkan proptosis yang bertambah secara perlahan. Mereka juga dapat timbul dengan peningkatan ukuran selama infeksi saluran pernapasan atas. Hal itu juga dapat menyebabkan proptosis mendadak karena pendarahan dalam lumen yang menyebabkan kista cokelat. Sejumlah besar pasien muncul dengan tanda-tanda kompresi saraf optik seperti penurunan ketajaman visual, dyschormatopsia, kontras sensitivitas kecerahan cahaya berkurang dan defek lapang pandang. 5 Modalitas pencitraan yang digunakan meliputi USG, CT scan atau MRI. MRI ini adalah modalitas pilihan diagnostik. USG menunjukkan massa kistik di ruang retrobulbar. CT menunjukkan massa dengan densitas rendah di kompartemen intra dan extraconal dengan ring enhancement minimal pada kontras. Tidak ada komponen vaskular pada angiografi. MRI berguna untuk menggambarkan lesi dan juga membantu mendiagnosa kista coklat dalam keadaan akut, subakut atau kronis yang mungkin berimplikasi dalam keadaan klinis. 5 Penanganan biasanya secara konservatif sejak regresi spontan dari kista pada umumnya. Bedah meskipun tidak memuaskan karena pengangkatan yang tidak lengkap dan rekuren, tetap harus dijalankan dengan adanya tanda-tanda kompresi saraf optik. Karbon dioksida dan kontak laser Nd: YAG merupakan pembedahan yang berguna (adjuncts). 5 Modalitas baru lainnya dalam upaya peningkatan tatalaksana awal mencakup penggunaan agen sclerosing. Banyak agen sclerosing digunakan meliputi Picibanil (OK432), etanol perkutan dan bleomycin. Agen tertentu lainnya seperti natrium morrhuate 5% dan natrium sulfat tetradesil, dianggap lebih efektif untuk pengelolaan lesi vaskular aliran rendah dan telah direkomendasikan sebagai terapi lini pertama untuk limfangioma. 5,6

10

Gambar 1. Massa kistik di ruang retrobulbar kanan

Gambar 2. Limfangioma pada mata

Gambar 3. Gejala proptosis pada mata

11

2. Varises Orbital Varises Orbital melemah, dilatasi segmen sistem vena orbital. Kasus terbanyak adalah daerah hidung unilateral dan atas. Tanda-tanda klinis termasuk lesi terlihat di kelopak mata atau konjungtiva, atau pasien mungkin timbul dengan proptosis non pulsatile yang diperjelas dengan meningkatnya tekanan vena seperti saat mengedan, dengan postur seperti duduk dengan posisi kepala di bawah atau dengan manuver Valsava. Karena saluran vena orbital yang tanpa katup maka terjadilah suatu proptosis yang reversibel. Jarang varises dapat mengancam penglihatan dengan terjadinya kompresi saraf optik akibat perdarahan akut atau trombosis. Lesi kronis dapat timbul sebagai enophthalmos. 5 Modalitas pencitraan yang digunakan termasuk CT scan, USG Doppler dan angiografi. Doppler menunjukkan aliran darah. Rapid spiral CT selama manuver Valsava menunjukkan karakteristik pembesaran dari engorged varix. Terlihat gambaran kontras enhancement yang uniform. Kadang-kadang phleboliths juga dapat terlihat. Angiografi menunjukkan hubungan lesi dengan sistem vena yang telah terisi kontras. 5 Penanganan biasanya konservatif. Tapi dengan adanya tanda-tanda kompresi saraf optik, pembedahan harus dilakukan. Pengangkatan secara lengkap biasanya sangat tidak mungkin dilakukan karena lesi mudah rapuh, tidak berkapsul dan mudah berdarah. Embolisasi menggunakan coils/kumparan melewati bagian distal vena adalah metode lain untuk mengurangi gejala. 5

Gambar 4. Extensive varises orbital

Gambar 5. Varises orbital pada eyelid

12

Gambar 6. Mata dengan varises orbital saat memejamkan mata

Gambar 7. Mata dengan varises orbital saat membuka mata 3. Hemangioma Cavernosa Hemangioma kavernosa adalah tumor jinak orbital yang umumnya terjadi pada orang dewasa terutama pada wanita usia menengah. Paling sering berkembang dalam ruang intraconal meskipun juga dapat berkembang di tempat lain di mata. 5 Pasien yang terkena akan secara perlahan mengalami proptosis unilateral yang progresif yang mungkin berhubungan dengan penurunan ketajaman visual, hyperopia, kompresi saraf optik, edema optik disk, amarousis lipatan koroid dan amarousis fugak (gaze evoked), peningkatan tekanan intraokular dan strabismus. Bilateral hemangioma kavernosa juga pernah dilaporkan. 5 Modalitas pencitraan yang digunakan umumnya adalah CT scan yang menunjukkan massa intraconal yang terlihat jelas dengan margin halus yang melekat homogen atau tidak homogen dengan kontras intravena. Kadang-kadang daerah kecil kalsifikasi dapat terlihat. 5 Pada MRI terlihat gambaran lesi isointense dan hyperintens ke otot pada T1 dan T2. Dengan kontras Gadolinium, lesi terisi penuh (homogen). Penanganan dengan bedah eksisi. Orbitotomy lateral adalah pendekatan yang paling umum dilakukan jika lesi intraconal. Pendekatan orbital anterior berguna untuk lesi extraconal. Operasi pengangkatan jauh lebih sederhana, karena hemangioma kavernosa memiliki kapsul yang terselubung dengan baik. Cryo terapi adalah tambahan penanganan yang sangat berguna. Pada lesi yang sangat besar, melewati jahitan melalui lesi dapat membantu mengurangi ukuran dan menahan tumor. 5

13

Gambar 8. Gambaran radiologi hemangioma cavernosa 4. Malformasi Kongenital Lainnya Banyak cacat bawaan lainnya yang biasa disebut sebagai phakomatosis dan termasuk 'Sturge-Weber Syndrome', 'Wyburn-Mason Syndrome', 'Klippel-Trenaunay Syndrome', 'Osler-Weber-Rendu Sindrom dan malformasi langka lainnya. 5 a. Sturge-Weber Syndrome Disebut juga sebagai angiomatosis encephalofacial dan merupakan gangguan yang dikenal sebagai phakomatoses. Gangguan ini berupa hamartoma, dimana tumor kongenital berkembang lewat jaringan ikat. Berbeda dengan phakomatosis lainnya, SWS tidak memiliki gangguan kongenital dan disebabkan oleh mutasi gen GNAQ. Insidens dari mutasi gen ini kira-kira 1 per 50.000, tanpa memandang ras dan jenis kelamin. 5,7 Trias klasik dari SWS terdiri dari dilatasinya vena kulit pada wajah, sering disebut dengan port wine stain (PWS), malformasi vena kapiler leptomeningeal, dan gangguan ocular. 5,7 PWS biasanya khas pada dahi dan bagian atas kelopak mata, sepanjang nervous ophtalmic dan maxillaris yang merupakan bagian dari nervus trigeminal. Walaupun biasanya unilateral dan terlihat saat lahir, lesi ini dapat menjalar di kedua sisi wajah dan ekstremitas. Pada bayi baru lahir, PWS terlihat berwarna merah muda. Dengan bertambahnya umur, lesi akan menjadi lebih kemerahan atau keungu-unguan dengan hipertrofi dan nodul terkait vascular ektasias. Hidung ipsilateral dan mukosa buccal juga dapat terkena. Penatalaksanaan PWS adalah dengan pulsed dye laser. Biasanya, pencegahan dini dan pengobatan ditujukan untuk mencerahkan kulit dan untuk kosmetik. 5,7 14

Leptomeningeal cappliary-venous malformation terjadi pada 10 – 20 persen pada bayi baru lahir dengan gejala khas PWS. Namun, resiko lesi intracranial meningkat dengan adanya ukuran lesi yang bilateral. Central Nervous System juga dapat terkena sekitar 10 persen pasien tanpa adanya lesi pada wajah. Leptomeningeal vascular malformation biasanya terjadi bersamaan dengan PSW dan umumnya mempengaruhi area parietal dan occipital. Lesi CNS biasanya makin memburuk dari waktu ke waktu, dan jaringan menjadi iskemik akibat adanya stasis vena pada kalsifikasi distrofi. 5,7 Komplikasi yang paling sering dari SWS adalah epilepsy, dimana terjadi sekitar 75 persen dan 95 persen pada pasien dengan lesi unilateral atau bilateral pada otak. Kejang biasanya terjadi pada tahun pertama namun dapat juga terjadi pada semua umur. Ini dapat bermanifestasi dengan penyakit akut atau hemiparese kontralateral pada area CNS yang terkena. Kejang dapat berupa focal motor, complex partial, atau atonic. Hemiplegia permanen dan homonymous hemianopia dapat juga terjadi akibat epilepsi yang terus menerus. 5,7 Kejang dapat dikontrol dengan terapi anti konvulsan pada 40 persen pasien. Onset kejang pada awal kehidupan dan respon yang buruk terhadap terapi anti konvulsan meningkatkan faktor resiko gangguan kognitif. 5,7 Keterlambatan perkembangan, gangguan pemahaman dan pusing yang terus menerus dapat terjadi pada anak dengan SWS. Pada anak-anak ini terdapat juga kesulitan dalam bersosialisasi dan berperilaku. Retardasi mental dapat terjadi hingga 60 presen dari semua pasien dengan SWS. 7 Kelainan pembuluh darah pada kelopak mata, orbit, conjunctiva, episclera, badan siliar, retina dan choroid dapat terjadi. Pleksus vena episklera yang padat dan ampulliform dilatation dari pembuluh darah konjunctiva biasanya terlihat pada pemeriksaan segmen anterior. Hemangioma choroidal terjadi hingga 50 persen pasien dengan SWS dan dapat terlokalisasi atau difus. Gejala tersebut dapat juga menyebabkan penglihatan kabur akibat penebalan choroid atau lepasnya retina. Heterochromia iris, dengan hiperpigmentasi pada sisi yang terkena pada wajah dapat juga terlihat. 5,7 Hemangioma choroidal difus memberikan karakteristik fundus saus tomat. Modalitas pencitraan seperti CT scan dan MRI digunakan. CT scan dapat menunjukkan tanda tramline kalsifikasi serebral. Penanganan mencakup penggunaan 15

Erbium laser untuk nevus flammeus, radioterapi berkas eksternal untuk hemangioma choroidal difus dan kontrol medis tekanan intraokular diikuti oleh gabungan trabeculotomy-trabeculectomy untuk glaukoma. 5,7

Gambar 9. Tanda port wine pada wajah

Gambar 10. Fundus saus tomat

Gambar 11. Gambaran radiologi kalsifikasi cerebral

16

b. Wyburn-Mason Syndrome Merupakan malformasi A-V langka dari retina, kepala saraf optik dan fossa posterior melibatkan komunikasi langsung antara pembuluh arteri dan vena tanpa intervensi kapiler. Mata kadang-kadang terlibat dengan ipsilateral nevi berpigmen portwine atas trigeminal course. CT scan dapat menunjukkan pembesaran kanal optik dan tulang orbital dengan enhanching mass yang buruk. 5

Gambar 12. Gambaran retina pada WMS

Gambar 13. Portwine c. Klippel-Trenaunay Syndrome Sindrom langka yang meliputi hemangioma kutan, varises vena dan tulang dan hipertrofi jaringan lunak yang biasanya single limb. Jarang sekali mata terlibat dengan kelainan vaskular. 5 Sindrom ini jarang dan dapat disebabkan oleh glaukoma sekunder yang dijadikan diagnosis banding dari SWS, ditandai dengan adanya malformasi kapiler yang terlokalisata atau difus dimana malformasi vena dan atau malformasi limfatik yang berhubungan dengan jaringan ikat dan hipertrofi tulang. Etiologi dari glaukoma pada sindrom ini masih belum diketahui. Meningkatnya tekanan vena pada episklera mungkin mekanisme yang mendasari terjadinya sindrom ini. 5,7 Sebagai

tambahan

pada

hemangioma

cutaneous

yang

luas

dapat

mempengaruhi wajah, hidung dan ektremitas. Vena displastik, hipertrofi tulang dan 17

jaringan lunak sering terlihat pada ekstremitas yang terkena, dimana 90 persen pasien terkena pada ekstremitas bagian bawah. Malformasi pada vena meningkatkan faktor resiko terjadinya Deep Vein Thrombosis dan emboli paru. Terlibatnya organ visceral juga dihubungkan dengan morbiditas yang lebih besar pada perdarahan internal. Hemangioma cerebral dapat juga terjadi sehingga mengakibatkan epilepsi dan retardasi mental. 5,7

Gambar 14. Gambaran radiologi KTS (bagian tangan)

Gambar 15. Angiografi KTS

Gambar 16. Gambaran radiologi KTS (tungkai bawah)

Gambar 17. Lesi pada KTS 18

5. Shunts a. Fistula Karotis kavernosa Sesuai dengan namanya, yaitu merupakan komunikasi abnormal antara arteri karotis dan sinus kavernosa. Darah di sinus kavernosus menjadi arterialized sehingga meningkatkan tekanan vena dan pada saat yang sama terjadi kelemahan perfusi arteri. Fistula dapat diklasifikasikan sebagai “langsung atau tidak langsung”,”aliran tinggi atau aliran rendah” dan “spontan atau traumatik”. Trauma adalah penyebab paling umum dari fistula langsung atau fistula tipe A yang biasanya terlihat pada fraktur basis cranii. Fistula tidak langsung atau tipe C, D, E, adalah karena kelainan kongenital atau ruptur spontan arteri sekunder (aneurisma), aterosklerosis dan hipertensi berat. 5 Tabel 2. Jenis Barrow dari fistula carotid cavernosa 5

Gambaran klinis termasuk trias klasik yaitu kemosis konjungtiva, proptosis yang berdenyut dan bruit. Bruit terdengar sangat terdengar sebagai flushing noise dengan menggunakan bagian bell dari stetoskop, suara berkurang dengan kompresi karotis ipsilateral di leher. Gejala lain termasuk ptosis; peningkatan tekanan intraokular karena peningkatan tekanan episcleral; iskemia segmen anterior ditandai dengan adanya edema kornea, pseudoiritis iskemik, iridis rubeosis dan katarak; ophthalmoplegia, dan paling sering mempengaruhi saraf kranial 6 karena letaknya intracavernous; diplopia. Pada pemeriksaan Fundus terlihat pembuluh darah yang melebar, optik disk edema dan perdarahan intraretinal. Modalitas pencitraan yang digunakan adalah CT scan, MRI dan angiografi. CT scan menunjukkan pembesaran pembuluh darah mata superior, pembesaran otot ekstraokular dan pembesaran sinus kavernosa. Tes definitif di karotis internal atau eksternal selektif angiography akan menunjukkan fistula dan hemodinamik nya. Fistula karotid kavernosa ditangani dan diintervensi oleh ahli radiologi. Biasanya 19

diagnosis pasien ini pertama kali terlihat oleh dokter mata / bedah orbital yang kemudian dirujuk ke ahli radiologi untuk diintervensi dan ditangani. Indikasi penanganan termasuk glaukoma sekunder, oftalmoplegia, proptosis berat dan bruit yang tidak dapat ditoleransi. Balloon / kumparan atau oklusi bedah fistula direkomendasikan untuk fistula tipe A. Balon / kumparan dapat dimasukkan kedalam rute arteri maupun rute vena. Tipe B dan C dapat diobati dengan embolisasi selektif dari single feeder vessel sedangkan tipe D membutuhkan embolisasi dari semua multiple feeder channels. Berbagai komplikasi intervensi radiologi seperti perforasi pembuluh darah, perdarahan dan defisit neurologis permanen telah dilaporkan.

Gambar 18. Gambaran radiologi fistula karotis kavernosa

Gambar 19. Daerah yang ditunjuk (fistula karotid kavernosa)

20

Gambar 20. Gambaran radiologis fistula karotid cavernosa 6. Pertumbuhan baru Pertumbuhan baru dapat dibagi lagi menjadi 'Hamartomas' dan 'Neoplasma'. Contoh hamartomas adalah

hemangioma kavernosa sedangkan contoh neoplasma termasuk

'hemangiopericytoma', 'Angiosarcoma', 'Kaposi Sarcoma', 'angiomyomas’. a. Hemangioma kapiler Hemangioma kapiler adalah hamartomas yang ditandai dengan pertumbuhan pembuluh darah bersama dengan proliferasi endotel. Pada umumnya, ini merupakan tumor primer jinak mata pada anak-anak. Biasanya muncul pada minggu pertama atau kedua setelah kelahiran dan membesar selama tahun pertama kehidupan dan setelah itu makin rumit. Sekitar 70% kemunduran dalam 7 tahun pertama. 5 Gambaran klinis dalam bentuk strawberry nevus saat hemangioma melibatkan kelopak mata. Keterlibatan konjungtiva penting dari sudut pandang diagnostik. Pada mata, kuadran anterior dan superior adalah yang paling banyak terkena. Lesi orbital dapat hadir dengan proptosis progresif non-berdenyut, yang mungkin meningkatkan ketegangan berikut dan sekresi air mata (seperti menangis). 5 Hemangioma kapiler memiliki implikasi sistemik yang penting seperti kegagalan output tinggi, 'Kasabach-Meritt Syndrome' (Anemia + trombositopenia + faktor

koagulan

rendah)

dan

'Maffuci

Syndrome'

(Hemangioma

+

enchondromatosis).5 Modalitas pencitraan yang digunakan meliputi CT scan, MRI dan angiografi. CT scan memperlihatkan lesi dengan baik. Lesi dengan proyeksi seperti jari dapat muncul di setiap ruang orbital. Peningkatan pada kontras dari sedang sampai tinggi. 21

Gadolinium menunjukkan peningkatan gambaran T1 dengan penambahan supresi lemak yang menunjukkan peningkatan homogen atau heterogen yang difus. Multiple feeder vessels terlihat pada angiografi. 5 Pengobatan ditunjukkan ketika penglihatan terancam oleh amblyopia sebagai akibat dari anisometropia, ptosis atau strabismus. Injeksi intralesi steroid adalah metode yang paling sering digunakan. Biasanya 40-80 mg triamsinolon dengan 25 mg methylprednisolone langsung disuntikkan ke dalam lesi. Alternatif lain yaitu dengan menggunakan Triamsinolon 40 mg bersama dengan betametason 4 mg. Tumor biasanya mulai beregresi dalam dua minggu tetapi jika diperlukan, injeksi dapat diulang setelah dua bulan. Awalnya, pengobatan yang tepat dengan steroid intralesi mencegah oklusi amblyopia awal, tapi tindak lanjut dan pengelolaan amblyopia refraktif dengan kacamata dan patching diperlukan lebih lama. Komplikasi potensial diantaranya depigmentasi kulit, atrofi lemak, nekrosis kelopak mata dan oklusi arteri retina pusat jarang terjadi. Steroid sistemik diindikasikan untuk lesi yang luas terutama jika dikaitkan dengan keterlibatan organ viseral. Dosis yang dianjurkan digunakan adalah 1,5 sampai 2,5 mg / kg prednisolon harian selama beberapa minggu dengan titrasi peningkatan selama 1 minggu dan penurunan titrasi tergantung pada respons. 5 Meskipun steroid efektif pada sebagian besar pasien, kekambuhan tidak jarang terjadi. Kekambuhan atau kasus resisten diterapi dengan rekombinan interferon alfa2a dan 2b dengan hasil variabel. Penelitian terbaru telah menunjukkan efikasi yang baik dari interferon ketika diberikan secara subkutan dengan dosis 3 juta unit / m2. Selama tindak lanjut klinis,

evaluasi diagnostik menggunakan USG (kedalaman

dimensi) terbukti dapat membantu. Satu laporan melaporkan efikasi tinggi dari pengobatan ketika diberikan kombinasi interferon alfa-2a dengan dosis rendah siklofosfamid. 5 Pada very large platelet-consuming lesions seperti yang terlihat dengan sindrom Kasabach-Meririt, antifibrinolitik sistemik seperti asam aminokaproat atau asam tranexemic digunakan. 5 Reseksi bedah dilakukan dalam kasus dimana penglihatan terancam atau ada kegagalan pengelolaan medis. Operasi harus dilakukan di bawah anestesi hipotensif dengan hemostasis konstan selama pengangkatan lesi. 5

22

Gambar 21. Retinal Hamartoma

Gambar 22. Strawberry nevus b. Hemangiopericytoma Merupakan tumor pembuluh darah orbit yang jarang terjadi dan biasanya timbul pada usia pertengahan. Tumor ini dibagi menjadi jinak dan ganas berdasarkan histopatologinya. 5 Gambaran klinis meliputi nyeri proptosis yang progresif dan biasanya berdurasi kurang dari satu tahun, terutama di bagian superior dari orbit. 5 Pada hemodinamik terdapat sirkulasi cepat dengan shunting darah yang signifikan. CT dan MRI menunjukkan dengan jelas lesi dengan peningkatan kontras yang homogen. Tanda mikroskopis meliputi seluler, komponen myxoid dan storiform dengan pericytes berbentuk spindle, yang berstain positif dengan vimentin pada imunohistokimia. 5 Penanganan mencakup eksisi lengkap dan teliti. Tumor memiliki pseudokapsul dan terkenal karena kekambuhannya. Histologi tumor jinak telah dilaporkan untuk bermetastasis. Perilaku lokal yang agresif dapat menjamin exanteration. 5

23

Gambar 23. Juvenile anaplastic hemangiopericytoma

Gambar 24. Meningeal hemangiopericytoma

Gambar 25. Potongan parasagital hemangiopericytoma c. Angiosarcoma Angiosarcoma adalah tumor ganas dari endotel asal, dengan afinitas untuk kepala dan daerah leher. Paling banyak mengenai laki-laki pada dekade 6-8 kehidupan. Mereka yang menderita kelainan ini terjadi multiple di beberapa tempat dan melibatkan kulit kelopak dan orbit. Dapat muncul dengan orbital apex syndrome dan defisit neurologis 24

lainnya. Karena tumor ini agresif, sangat dianjurkan melakukan eksisi bedah yang luas. 5

Gambar 26. Cutaneus angiosarcoma

Gambar 27. Eyelid edema

Gambar 28. Angiosarcoma pada eyelid 25

d. Sarkoma Kaposi Sarkoma Kaposi telah menghasilkan penelitian yang cukup besar setelah munculnya AIDS. Keterlibatan okular biasanya dari kulit, kelopak atau konjungtiva sebagai lesi kemerahan atau ungu dan kelenjar lakrimal jarang terlibat. Dengan pemeriksaan histologi, pembuluh darah yang dilapisi oleh endotelium dapat terlihat. Pengelolaan termasuk penggunaan kemoterapi dan extended field radioterapi. 5

Gambar 29. Sarkoma kaposi pada konjungtiva

Gambar 30. Manifestasi klinis sarkoma kaposi pada mata

26

Gambar 31. Sarkoma kaposi pada upper eyelid yang meluas

Gambar 32. Sarkoma kaposi pada lower eyelid

Gambar 32. Lesi sarkoma kaposi e. Hemangioendothelioma Merupakan tumor orbita yang sangat jarang. Tumor ini dapat mempengaruhi semua kelompok umur tanpa predileksi usia dan jenis kelamin. Kasus multifokal terjadi dalam 9-14% dari seluruh kasus. 5 Tumor ini muncul sebagai massa yang membesar sangat cepat dengan edema atau eritema dari kulit di atasnya. Tumor memiliki vaskularisasi yang banyak dan pada biopsi dapat terjadi perdarahan. Tidak seperti rhabdomyosarcoma, ia memiliki efek massa lebih daripada menjadi invasif. 5 Modalitas pencitraan yang digunakan adalah CT dan MRI, yang menunjukkan litik, multiloculated, lesi orbit yang meluas. Histopatologi tumor terdiri dari elemen vaskular tidak teratur dilapisi dengan sel endotel yang imatur dengan prominent anaplasia. Untuk marker positif pada hemangioendotheliomas, setidaknya terdapat satu dari penanda endotel CD31, CD34, faktor VIII yang positif. Penanganan meliputi gradasi histologis diikuti oleh pengobatan dengan radioterapi, kemoterapi dan tindakan bedah. 5 27

Gambar 33. Medial canthus retiform hemangioendothelioma

Gambar 34. Hemangioendotelioma pada eyelid yang mirip dengan kalazion f. Hemangioblastoma Hemangioblastoma adalah tumor orbit yang langka. Ditandai dengan proptosis progresif yang dapat aksial dan abaxial sebagai hemangioblatomas telah dilaporkan baik dari muscles recti dan optik nerve. Kelainan saraf optik pada hemangioblastomas seringnya timbul secara familial/genetik, ditandai dengan hilangnya penglihatan dan RAPD dan berkaitan dengan hemangioblastomas infratentorial, angiomatosis retinae, dan kista dari bagian dalam rongga abdomen. CT dan Magnetic resonance imaging mengungkapkan wellenhanced mass, dengan pembesaran optik kanal dalam kasus lesi saraf optik. Pengelolaan mencakup operasi pengangkatan dengan pendekatan orbitotomy yang tepat. 5

28

Gambar 35. Brain imaging hemangioblastoma dengan kontras gadolinium

Gambar 36. Central nervous system hemangioblastoma

Gambar 37. Hemangioblastoma cerebelum

29

Gambar 38. Gambaran MRI hemangioblastoma

Gambar 39. Gambaran retina pada hemangioblastoma

Gambar 40. Von Hipple Lindau

30

BAB IV KESIMPULAN Perjalanan klinis malformasi vaskular terbukti tak terduga. Meskipun sebagian besar dapat diamati, manajemen ketika intervensi diperlukan dapat sulit. Prosedur tindakan untuk mengatasi memerlukan ketelitian yang tepat dari penemuan-penemuan klinis yang harus ditunjang dengan temuan radiologis yaitu pencitraan dengan CT scan atau MRI. 7 Kelainan ini melibatkan pembuluh darah kulit, mata, CNS, dan wajah. Karena kelainan ini melibatkan berbagai macam organ, maka penanganannya memerlukan perhatian dari berbagai pihak dan diatasi secara multidisiplin. 7 Penglihatan merupakan salah satu gejala yang ditimbulkan dalam kelainan malformasi pembuluh darah, untuk itu diagnosis dini dapat dilakukan dengan temuan-temuan klinis agar penanganan yang tepat dan segera dapat dilakukan agar perkembangan dan pertumbuhan anak dapat menjadi lebih baik. 3 Penanganan yang tepat sesuai klasifikasi yang ada dapat membantu menegakkan diagnosis sehingga kesalahan diagnosis dapat diminimalkan dan treatmnent yang diberikan dapat sesuai dengan kasus masing-masing. 8

31

DAFTAR PUSTAKA 1. Tasnadi

G.

Epidemiology

of

Vascular

Malformations. Available

from:

http://link.springer.com/chapter/10.1007%2F978-88-470-0569-3_14 accessed 24 November 2015. 2. 2. Eifert S, dkk. Prevalence of deep venous anomalies in congenital vascular malformations

of

venous

predominance

Available

from:

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10709058 accessed 24 November 2015. 3. Lowe LH, Marchant TC, dkk. Vascular Malformations: Classification and Terminology

the

Radiologist

Needs

to

Know.

Available

from:

http://www.roentgenology.com accessed 24 November 2015. 4. Standring S, editors, dkk. Gray’s Anatomy: The Anatomical Basis of Clinical Practice. 40th edition. Spain: Elsevier Churchill Livingstone. 2008. 5. Mallajosyula S, Ali MJ. Vascular Lesions of Orbit. In: Mallajosyula S, editors. Surgical Atlas of Orbital Diseases. 1st edition. New Delhi : Jaypee Brothers Medical Publishers (P) LTD; 2009.p.151-155 6. Perry CB, Lenci L, Shriver EM. Orbital Lymphatic Malformation. Available from: http://www.eyerounds.org/cases/201lymphatic-malformations.htm

accessed

29

November 2015. 7. Akhter K, BA, Salim S. Sturge Weber Syndrome and Secondary Glaucoma. Available from: http://www.aao.org accessed 30 November 2015. 8. Roche E, Lopez MJ. New approach of the classifications of vascular anomalies. Available from: http://www.phlebologie.org accessed 24 November 2015.

32