Quando Procurar Ag.docx

Versão maior Quando devo procurar um geneticista? Saiba quando procurar o serviço de aconselhamento genético. SE SEU FILHO TEM… -Aparência física (em especial facial) muito diferente da que é considerada normal -Uma doença grave que pode se manifestar já nos primeiros dias de vida, necessitando de internamento hospitalar, para a qual os médicos estão enfrentando grande dificuldade para diagnosticar; em especial quando a criança for molinha, tiver convulsões ou açúcar baixo no sangue -Necessidades especiais de causa desconhecida, incluindo deficiência intelectual, motora, da fala, auditiva ou visual -Dificuldade escolar quando causas comuns já foram excluídas; -Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor de causa não esclarecida; -Malformações como, por exemplo, problemas cardíacos, fissuras lábio-palatais, defeito de tubo neural, alterações ósseas e nos genitais; ou pelo menos três sinais menos importantes, como riscos diferentes na mão, orelhas baixas -Síndrome já diagnosticada por um médico ou uma doença de possível causa genética; -Dificuldade importante de ganho de peso ou de crescer ou crescimento e obesidade excessivas -Problemas no desenvolvimento das características sexuais, seja por atraso ou precocidade -Desenvolvimento neurológico está lento ou está regredindo -Pouca força muscular -Sido exposto durante a gestação a substâncias que podem causar problemas como drogas ilícitas, álcool, fumo, medicamentos, irradiação -Realizado o “teste do pezinho” e os resultados foram alterados ou duvidosos

-Uma doença rara que seja de causa genética -Uma doença ainda sem diagnóstico SE VOCÊ… -Está preocupado com o risco de desenvolver uma determinada condição genética, devido ao seu histórico de saúde e doença, ou se houver suspeita ou certeza de doenças hereditárias na sua família -Pertence a certos grupos populacionais nos quais é conhecido um risco maior de desenvolvimento de certas doenças genéticas, como por exemplo, os descendentes de povos mediterrâneos, os judeus asquenazes, os afrodescendentes -Precisa realizar ou já realizou exames laboratoriais que analisam seu material genético -Tem na família mais de um caso de câncer entre seus parentes próximos ou cujo aparecimento tenha ocorrido em idade mais precoce que a habitual para aquele tipo de câncer PRETENDE TER FILHOS E… -Você é parente do seu parceiro(a) -Você tem idade avançada (para mulheres acima de 35 anos de idade e para homens acima de 60) -A mulher fez ou está fazendo uso de certos medicamentos (ex: ácido retinóico oral, Cytotec, talidomida, certos anticonvulsivantes, anticoagulantes etc.) e/ou drogas (incluindo álcool, fumo) -A mulher tem uma condição médica conhecida ou suspeita que possa afetar o desenvolvimento fetal, como diabetes -Você ou seu parceiro(a) possuem uma doença genética hereditária ou tiveram ou têm um filho ou história de outros familiares com doença genética ou com alguma malformação congênita ou deficiências -Você e/ou seu parceiro(a) têm dificuldade para engravidar; -O casal tem histórico de abortamentos repetidos -Você ou seu parceiro(a) tiveram um feto com doença genética (confirmada ou suspeita) em gestação anterior -Você ou seu parceiro (a) tiveram gestações prévias em que ocorreu óbito no nascimento ou nos primeiros dias de vida, sem que a causa tivesse sido esclarecida

SE ESTÁ GRÁVIDA E… -Houve exposição materna a substâncias como, por exemplo, certos medicamentos (Cytotec, anticonvulsivantes etc.); drogas (incluindo álcool e fumo) ou altas doses de radiação; -É detectado algo diferente nas ecografias do pré-natal ou alteração em exames bioquímicos de rastreamento de anomalias fetais; -É detectada uma ou mais malformações fetais no ultrassom obstétrico O serviço de aconselhamento genético proporciona informações sobre como proceder para minimizar as consequências ou prevenir a ocorrência e/ou repetição de uma doença genética na família. O diagnóstico correto e precoce traz vantagens como a informação precisa do curso natural da doença e quais condutas médicas podem ser adotadas. Os procedimentos adotados no aconselhamento genético incluem anamnese pessoal e familiar detalhada e construção de heredograma, observando se há consanguinidade na família, histórico para desordens mentais ou outros problemas relacionados à hereditariedade; exame físico e cariotipagem. Após a análise minuciosa das informações que foram reunidas, o profissional entra em contato com o(s) envolvido(s), apresentando os resultados. É de responsabilidade dele a de informar, com sensatez, a condição da alteração identificada e desmistificar conceitos errôneos, explicando também as melhores medidas a serem adotadas e maneiras de prevenir, caso seja possível, a ocorrência e/ou recorrência do quadro. Quando tiver os resultados dos exames clínicos e genéticos, o geneticista vai: Procurar calcular o risco de transmissão da doença na família. Convidar o paciente para um segundo encontro, em que explicará os resultados dos exames e as conclusões a que chegou e dar informações como: 1. As características da doença diagnosticada; 2. O apoio médico e psicológico que estão disponíveis para o paciente e familiares; 3. O risco de filhos futuros poderem ser afetados pela doença, se for uma doença hereditária. Assim, o geneticista fornece informações importantes para decisões do paciente quanto ao seu planejamento familiar e responde a dúvidas que ele possa ter sobre a doença que foi diagnosticada. O diagnóstico explicado pelo geneticista pode ser útil também para o paciente

que pensa em ter filhos agora ou no futuro. Ao fim do processo, o paciente receberá uma carta (laudo) com o resultado dos testes genéticos e uma breve explicação sobre as conclusões do geneticista que foram explicadas durantes as consultas. O paciente deverá levar essa carta para o médico que o encaminhou ao aconselhamento genético e também receberá uma cópia desse laudo. É muito comum que algumas dúvidas apareçam somente depois, quando o paciente discutir as informações recebidas com seu médico, com sua família ou mesmo pensando sozinho sobre o que foi conversado. Nesse caso, o paciente pode entrar em contato novamente com o serviço para agendar uma consulta de acompanhamento e esclarecer suas questões.

http://www.genoma.ib.usp.br/sites/default/files/folheto_aconselhamentogenetico.pdf