Programa Teoria

Facultad de Medicina y Cirugía

UNIBE

UNIVERSIDAD DE IBEROAMÉRICA CARRERA DE MEDICINA Y CIRUGÍA PROGRAMA DEL CURSO: BIOLOGÍA Y GENÉTICA, GE 1013 ELABORADO POR Dr. Eric Fuchs Castillo I.- INTRODUCCIÓN El estudio de la Biología es de suma importancia en toda ciencia que se relaciona con los seres vivos. La biología es una ciencia que se especializa en estudiar la organización de los seres vivos, sus características, sus moléculas su clasificación y sus relaciones biológicas y fisiológicas. La genética es la ciencia de la herencia y de sus variaciones, junto con los factores que la controlan. La biología y la genética son ciencias que están en constante evolución; ambas desempeñan una función importante en la práctica de la medicina. En este curso se estudia la relevancia de la biología y la genética para las ciencias médicas. Se pretende ofrecer a los estudiantes que inician su carrera de Medicina, los conocimientos básicos en ambas ciencias. II.- Modalidad: Curso teórico-práctico. El curso cuenta con dos horas semanales de teoría y dos horas semanales de prácticas de laboratorio. III.- PROPÓSITO DEL CURSO Proporcionar a los estudiantes de Medicina y Cirugía los conocimientos básicos del campo de la Biología y de la Genética, de manera que lleguen a comprender la relación que tienen éstas con las Ciencias Médicas. Presentar las bases de la genética clínica. IV.- CONTENIDO TEMÁTICO En este curso se entrega el material escrito para ser estudiado ocho días antes y llegar a la

2 clase a discutir los contenidos, no a dictar materia.

TEMA I: LA BIOLOGÍA COMO CIENCIA Y SU RELACIÓN CON LA MEDICINA OBJETIVOS ESPECÍFICOS Con el estudio de este tema el estudiante estará en capacidad de: 1) Definir los siguientes términos: Biología, ciencia, método científico, vida, clasificación, taxonomía, nomenclatura, parasitismo, huésped, huésped definitivo, parásito facultativo, infección, infestación. 2) Describir las características del método científico. 3) Describir los pasos del método científico. 4) Establecer la diferencia entre diseños experimentales y no experimentales. 5) Establecer características para la Vida. 6) Nomenclatura binomial. 7) Clasificación taxonómica de los seres vivos y ejemplos de importancia para la Medicina. 8) Establecer la diferencia entre ectoparasitismo y endoparasitismo; entre parásitos periódicos, permanentes, temporarios y estacionarios. 9) Taxonomía de los Virus. 10) Estructura básicas de virus y bacterias. 11) Ciclo de Vida de virus y bacterias.

TEMA II: BIOLOGÍA CELULAR OBJETIVOS ESPECÍFICOS Con el estudio de este tema el estudiante estará en capacidad de: 1) Explicar los postulados de la teoría celular. 2) Describir y reconocer la estructura y funciones de las organelas celulares: núcleo, nucléolo, cromosomas, membrana celular, retículo endoplasmático liso y rugoso,

3 ribosomas, complejo de Golgi, lisosomas, vacuolas, peroxisomas, mitocondrias, plastidios, microtúbulos, microfilamentos, centríolos, cilios y flagelos. 3) Evaluar la importancia de la membrana celular para los seres vivos. 4) Describir las funciones y reconocer en un esquema los componentes del modelo de mosaico fluido propuesto para la membrana celular. 5) Transportes pasivos y activos a través de la membrana celular: difusión, ósmosis, diálisis y difusión facilitada, bomba de Na/K, endocitosis, exocitosis y transporte mediado por receptores. TEMA III: REPRODUCCIÓN CELULAR OBJETIVOS ESPECÍFICOS 1) Definir la estructura cromosómica y los componentes nucleares de la célula, incluyendo conceptos como: cromonema, cromómeros, centrómero, cromatina, cromátidas, satélite, cromosoma homólogo, tétradas, diadas y telómero. 2) Comprender la función de los cromosomas y su dinámica durante los procesos de división celular. 3) Explicar en qué consiste el ciclo celular y describir cada una de las fases que lo componen. 4) Estudiar la función y los procesos involucrados en cada una de las fases de mitosis y meiosis. 6) Describir cada una de las fases de la ovogénesis y espermatogénesis. 7) Relacionar el control del ciclo celular con la función de las ciclinas dependientes de cinasas

TEMA IV. ÁCIDO DESOXIRRIBONUCLEICO (ADN) OBJETIVOS ESPECÍFICOS 1) Diferenciar la estructura y composición y tipos de ácidos nucleicos: ADN y ARN. 2) Establecer la diferencia entre un nucleótido y un nucleósido. 3) Describir la estructura del ADN. 4) Describir el apareamiento de bases en el ADN y ARN.

4 5) Describir los eventos y enzimas (ADN polimerasa I, II y III; helicasa, girasa, topoisomerasa I y II; ligasa, telomerasa y primasa) que participan en la síntesis del ADN. 6) Explicar la síntesis de ADN y sus propiedades: semiconservativa y antiparalela. 7) Explicar porque la síntesis de ADN en una de las bandas es continua y en la otra discontinua. 8) Explicar como una enzima de restricción corta moléculas de ADN y proponer ejemplos de como estas enzimas se utilizan en la tecnología del ADN recombinante. 9) Establecer diferencias entre biblioteca del ADN genómico y ADNc. 10) Justificar con ejemplos las aplicaciones prácticas de la ingeniería genética. TEMA V: ÁCIDO RIBONUCLEICO Y SÍNTESIS DE PROTEÍNAS OBJETIVOS ESPECÍFICOS 1) Describir la estructura, composición y funcion de los distintos ARN: mensajero, ribosonal y de transferencia 2) Describir en qué consiste el código genético 3) Describir las características del código genético. 4) Utilizar correctamente el código genético para interpretar su función en la síntesis proteica y resolver problemas de síntesis proteica en procariotas y eucariotas. TEMA VI: CONCEPTOS BÁSICOS DE GENÉTICA MENDELIANA 1) Explicar la importancia que tiene la genética en la medicina actual. 2) Explicar las leyes de la Herencia o leyes de Mendel. 3) Definir los siguientes términos: gen, alelo, homocigota, heterocigota, dominante, recesivo, fenotipo, genotipo, cruce de prueba, filial, P, locus y loci. 4) Reconocer la transmisión de caracteres mendelianos en la especie humana. 5) Citar y ejemplificar las características de la herencia dominante, recesiva y ligada al sexo. 6) Citar ejemplos humanos de herencia dominante, recesiva y ligada al sexo.

5 7) Describir factores que pueden complicar los patrones de la herencia. 8) Describir la influencia de la consanguinidad en la herencia humana. 9) Resolver problemas hipotéticos y reales de herencia dominante, recesiva y ligada al sexo. 10) Describir los postulados de la hipótesis de Lyon 11) Describir la influencia de la herencia mitocondrial y describir ejemplos de la misma. TEMA VII: HERENCIA NO MENDELIANA: VARIACIONES DE LAS LEYES DE MENDEL. OBJETIVOS ESPECÍFICOS 1) Describir las variaciones de la herencia mendeliana: alelos múltiples, codominancia, intermedia, poligénica, multifactorial, genes letales, y pleitropía. 2) Citar ejemplos de herencia no mendeliana: alelos múltiples, codominancia, intermedia, poligénica. multifactorial y pleitrópica. 3)

Resolver problemas hipotéticos de herencia no codominancia, poligénica, intermedia y multifactorial.

mendeliana:

alelos múltiples,

TEMA VIII: CITOGENÉTICA HUMANA. OBJETIVOS ESPECÍFICOS 1) Describir la importancia de los cariotipos y mapas cromosómicos en la práctica medicina. 2) Conocer y utilizar la nomenclatura empleada por los científicos para escribir la fórmula de los cariotipos humanos. 3) Describir el origen y detección de la variación genética. 4) Describir las aberraciones cromosómicas denominadas aneuploidía y poliploidía. 5) Describir y dibujar las mutaciones génicas: delección, translocación (recíproca y robertsoniana), inversión (paracéntrica y pericéntrica), en anillo y duplicación. 6) Describir la base cromosómica, las características y el origen de mutaciones cromosómicas: Síndromes de Down, Edwards, Patau, Turner y Klinefelter; cromosoma Philadelphia, cri-du-chat. 7) Reconocer los avances de la Genética en Costa Rica. 8) Explicar la importancia del tamizaje neonatal masivo (TNM) y describir las

6 enfermedades que se estudian. 9) Describir la influencia del ambiente en el desarrollo genético de los seres humanos. TEMA IX: GENÉTICA DEL CÁNCER. OBJETIVOS ESPECÍFICOS 1) Describir las causas genéticas que intervienen en el desarrollo de un cáncer. 2) Describir cada uno de los siguientes términos: oncogen, protooncogen, oncosupresor, oncovirus y neoplasias. 3) Describir genes importantes como: myc, ras, p53 y BRAC1. TEMA X: GENÉTICA CLÍNICA Y CONSEJO GENÉTICO. OBJETIVOS ESPECÍFICOS 1) Explicar la importancia, objetivos y utilidad de las prácticas del consejo genético y proponer consejo genético para algunas patologías humanas. TEMA XI: GENÉTICA DE POBLACIONES. OBJETIVOS ESPECÍFICOS 1) Explicar la utilidad de la Ley de Hardy-Weinberg en la genética de poblaciones. 2) Analizar los factores que modifican las frecuencias alélicas en las poblaciones: deriva genética, flujo genético, inmigraciones y emigraciones, mutación y selección natural. 3) Aplicar los principios de la Ley de Hardy-Weinberg para estimar frecuencias genotípicas y fenotípicas en estudios de genética de poblaciones humanas. V.- METODOLOGÍA El curso está organizado de tal manera que el alumno estudie con anticipación cada uno de los temas asignados semanalmente. En clase se desarrollará una mezcla entre discusión y clase magistral sobre la materia cubierta. VI.- EVALUACIÓN El curso será evaluado de la siguiente manera: I Examen Parcial II Examen Parcial Laboratorio Examen Final

25% 25% 20% 30%

(Temas I y II) SEMANA 5 _______________________ (Temas III, IV y V) SEMANA 10 ___________________ (Tiene evaluación aparte) SEMANA 14 ____________________________________

7 EXTRAORDINARIO. Semana 15 ___________________ Si por razones justificadas el estudiante falta a los exámenes, debe presentar la justificación para poder realizar el examen de reposición. En caso de que falte al examen final, este será repuesto el día en que se aplique el examen extraordinario e incluye TODA LA MATERIA, no se elimina ningún tema en el examen final de reposición. Si un estudiante obtiene un promedio inferior al 14% en el laboratorio, pierde automáticamente el curso de Biología y Genética, esto implica que no puede realizar ni el examen final ni el extraordinario.

8 BIBLIOGRAFIA QUE PUEDE CONSULTAR Abate de, J. Biología aplicada. 2da. edición. 1993. Alexander, P. y otros. Biología. Hispanoamericana, 1992.

Editorial Universidad Estatal a Distancia,

Englewood Clifs, New Jersey, Prentice Hall

Audesirk, T y G. Audesirk. Biología. La vida en la tierra. 4ta. edición. México, Prentice Hall Hispanoamericana, 1996. Avers, Ch. Biología celular. 2da. Edición. México, Grupo 1991.

Editorial Iberoaamérica,

Blanco, J. y Ma. Bullón. Genética general. 2da. Edición. Marbán, 1994.

Madrid,

Editorial

Cruz Marín, Francisco y otros. "La trisomía 21: estudio retrospectivo de 658 casos". San José, Primer Congreso Centroamericano y del Caribe para el estudio científico del retardo mental "Sociedad y Retardo Mental", Agosto de 1983: 5171. Echandi, L. y G. Valverde. "Distribución de los grupos sanguíneos del sistema ABO según grupos de edades y del sistema Rho". En Revista Médica de Costa Rica. Año LIX, Núm. 520 (1992): 105-108. Esquivel, A. El microscopio: fundamentos, uso, manejo. San José, (mimeografiado).

1980

Ganong, W. Fisiología Médica. México, El Manual Moderno, S. A., 1990. Guizar-Vásquez, J. Genética clínica. Diagnóstico y manejo de las enfermedades hereditarias. 2da. Edición. México, Manual Moderno, 1996. Jorde, L., J. Carey y R. White. Genética médica. España, Editorial Mosby, 1996. Karp, G. Biología celular y molecular. México, Mc Graw-Hill Interamericana, 1998. Klug, W. y Cummings, M. Conceptos de genética. Madrid, España, Prentice Hall, 1999. Lewin’s. B. Genes VII. España, Editorial Marbán, 2001. Lisker, R. y S. Armendares. Introducción a la genética humana. México, Editorial El Manual Moderno, S. A., 1994.

9 Méndez-Estrada, V. Elementos de Biología humana. Prácticas laboratorio. San José, Editorial Universidad Estatal a Distancia, 1990.

de

Morales, O. Funcionamiento del cuerpo humano. San José, Editorial Universidad Estatal a Distancia, 1982. Paniagua, R. Y otros. Biología celular. México, Mc Graw-Hill Interamericana, 1999. Thompson, J. y M. Thompson. Genética médica. Barcelona, Salvat Editores, S.A, 1975. Solomon, E. y otros. Biología de Villé. 3ra. Edición. México, Interamericana McGrawHill, 1996. Ville, C. Biología. 8ava. Edición. México, McGraw-Hill, 1996.