Genética A Post Y Humana

Genética Definiciones Post – Mendeliana Humana

Genética – es el estudio de la herencia. Determina cómo los organismos heredan sus caracterísicas.

Definiciones • Genes – son las unidades hereditarias. – Un gen es un fragmento de ADN que determina una característica en particular.

• Genoma – es el conjunto de todos los genes que tiene un individuo. • Alelos – son formas diferentes de un gen. – Determinan variaciones para la misma característica.

Definiciones • Alelo dominante – gen que siempre expresa la característica que determina. – Se representa con una letra mayúscula. • A, AB, ABC

• Alelo recesivo – gen que no expresa la característica que determina cuando está presente el alelo dominante. – Se representa con una letra minúscula. • a, ab, abc

Definiciones • Genotipo – constitución genética de las características de un individuo. – Cada característica es determinada por un par de genes (alelos). • Se representa con un par de letras por característica.

• Genotipo homocigoto (puro) – tiene los dos alelos iguales para una o más características. • Se representa con dos letras mayúsculas o minúsculas.

– Homocigoto dominante – tiene dos alelos dominantes. • AA; AABB

– Homocigoto recesivo – tiene dos alelos recesivos. • aa; aabb

Definiciones • Genotipo heterocigoto (híbrido) - tiene dos alelos diferentes para una o más características. – Aa; AaBb – Monohíbrido – genotipo que sólo es híbrido en una característica. • Aa; AABbcc

– Dihíbrido – genotipo híbrido en 2 características. • AaBb; AABbCc

– Trihíbrido – genotipo híbrido en 3 carácterísticas. • AaBbCc

Definiciones • Fenotipo – expresión o manifestación física o química, cualitativa o cuantitativa de una o más características. – Es descriptivo. – Ejemplos – pelo lacio, piel blanca, ojos azules

• Razón genotípica – proporción matemática más simple que expresa la frecuencia de los genotipos resultantes de un cruce. • Razón fenotípica – proporción matemática más simple que expresa la frecuencia de los fenotipos resultantes de un cruce.

Definiciones • Cruce monohíbrido – cruce de dos individuos híbridos en una característica. – Aa X Aa

• Cruce dihíbrido – cruce de dos individuos híbridos en dos carácterísticas. – AaBb X AaBb

• Cruce trihíbrido – cruce de dos individuos híbridos en tres características. – AaBbCc X AaBbCc

• Gameto – célula sexual haploide que resulta de meiosis. – Siempre se representará con una letra de cada característica (de cada par de alelos).

Definiciones • P – generación parental • F1 – primera generación filial • F2 – segunda generación filial • Característica recesiva – alternativa de una característica que no se manifiesta cuando está el alelo dominante en el genotipo que la representa. • Característica dominante – alternativa de una característica que se manifiesta siempre aunque esté presente el alelo recesivo en el genotipo.

Genética postmendeliana

Excepciones a la herencia de Mendel • No todas las características son determinadas por un alelo dominante y un alelo recesivo. • Existen algunas características en algunas especies que son excepciones a los principios establecidos por Mendel en sus cruces. – Mendel demostró dominancia completa.

Dominancia incompleta • Existen dos alelos para una característica que ambos se expresan cuando están en un genotipo homocigoto. – Un alelo no demuestra dominancia sobre el otro.

• Al cruzarse dos homocigotos con los fenotipos diferentes para una característica, el genotipo de la progenie resultante es heterocigoto y manifiesta un fenotipo intermedio.

Dominancia incompleta • Correns descubrió que la planta flor de dragón, Mirabilis jalapa, presenta dominancia incompleta para el color de la flor. • Observó que la planta formaba plantas de tres colores: rojas, blancas y rosas. • Cruzó una planta de flores rojas (CR CR) con otra de flores blancas (CB CB) y encontró que toda la progenie presentaba flores color rosa (CB CR).

Mirabilis jalapa Al cruzar dos plantas homocigotas, toda la F1 sale heterocigota y es rosa. En el cruce de dos plantas heterocigotas, la razón genotípica y fenotípica de la F2 es 1:2:1.

C RC R

CBCB F1

CC B

R

CR CR

CB CB CR

CRCR

CB CB CR

F2

CB CB

F2 de un cruce con dominancia incompleta C RC R

C B R C

C B R C

CBCB

Problema de dominancia incompleta

En el ganado vacuno “Shorthorn” el color del pelaje rojizo es determinado por un gen CR y el pelaje blanco por el gen CB. Cuando se cruza un toro negro (homocigoto) con una vaca blanca homocigota sale color roano (CB CR) en la F1 que es un color intermedio. – Cruce 2 individuos roanos y establezca las proporciones genotípicas y fenotípicas para la F2.

Genética humana • Genética humana es el estudio de la herencia de variaciones humanas. • Genoma - es la totalidad de la información genética humana contenida en el ADN de las células de un individuo. • Bioinformática - es una rama de la Biología que estudia las secuencias de las bases del ADN humano y las compara con las de otras especies. • Pedigrí - Árbor genealógico - es el estudio ordenado de una o varias generaciones descendientes de una familia, basándose en la presencia de características siguiendo unos símbolos determinados.

Ejemplo de pedrigrí

3era Generación Hembra normal Varón normal Hembra afectada Varón afectado

Pareja Hijos de la pareja

Alelos múltiples • La herencia por alelos múltiples es la que es determinada por más de dos alelos. • En los humanos el tipo de sangre (ABO) es un ejemplo de alelos múltiples. – Existen tres alelos diferentes que determinan el tipo de sangre de una persona. • IA • IB •i

Tipos de sangre Tipo

Genotipos

Antígeno

Anticuerpo

A

IAIA ; IAi

A

b (Anti B)

B

I BI B ; I B i

B

a (anti A)

AB

IAIB

AyB

Ninguno

O

ii

Ninguno

ayb Anti A y Anti B

Codominancia • En la codominancia los dos alelos se expresan por igual cuando están en el genotipo heterocigoto. • El tipo AB es el mejor ejemplo de codominancia. – Tiene los alelos IA e IB y ambos expresan su fenotipo simultáneamente.

Co-Dominancia

Alelos múltiples

Caracter: Tipo de sangre

Caracter: Tipo de sangre

Fenotipo: Tipo A x B

Fenotipo: Tipo A x AB

(híbridos)

(híbridos)

Genotipo: I A i x I B i

Genotipo: I A i x I A I B

Gametos: I , i

Gametos: I A, i x I A, I B

A

:

I ,i B

T. Punnett:

T. Punnett:

Análisis: 25% Tipo AB I A I B 25% Tipo A I A i 25% Tipo B I B i

Análisis: 25% Tipo A I A I A 25% Tipo A I A i 25% Tipo AB I A I B

Herencia ligada cromosomas del sexo • Causa desórdenes hereditarios determinados por genes localizados en el cromosoma X. • Se conocen como desórdenes ligados al sexo. • Son desórdenes recesivos más comunes en varones, aunque las hembras pueden expresar la condición. • Las mujeres heterocigóticas se consideran portadoras y pasan la condición a progenie, especialmente a los varones.

Hemofilia •

Se debe a un gen recesivo que se hereda en el cromosoma X.

•

Se caracteriza porque no se produce un factor que participa en la coagulación de la sangre.

•

Las personas se desangran con cualquier herida.

•

Las mujeres hemofílicas se mueren al comienzo de la menstruación y no llegan a la edad reproductiva.

•

Los varones heredan la condición si la madre es heterocigota (portadora del gen Xh ).

Hemofilia • Si se casa una mujer portadora para el gen de la hemofilia con un hombre normal para coagulación, determine los genotipos y los fenotipos de la progenie. – Clave: XH – alelo para coagulación normal Xh - alelo para hemofilia – Genotipos de P: XHXh X – Gametos: 21 = 2; XH / Xh X

X HY XH / Y

Hemofilia XH XH

Xh

XH XH

XH Xh

(25%)

(25%)

Proporción genotípica: 1:1:1:1 Proporción fenotípica: 2:1:1

Y

XHY

XhY

(25%)

(25%)

Probabilidades: 25% varón hemofílico 25% hembra

Hemofilia • La única posibilidad de que nazca una niña hemofílica es cuando se casa una mujer portadora con un hombre hemofílico. • Genotipo de P: XHXh X

X hY

• Gametos: 21 = 2; XH / Xh X

Xh / Y

Hemofilia Xh

Y

XH

Xh

Hemofilico: Xh Y Portadora: XHXh

X

X

XH Xh

Y

HDXhd X X X

Xh

XhXh

Portadora Portadora

Hemofílica

X HY

X hY

Normal

Hemofílico

Porcientos: Hemofilica: 1: 100,000,000 Hemofílico: 1: 10,000 Coagulación normal Hemofilia

Daltonismo • Es un desorden ligado al sexo que se caracteriza por el mal funcionamiento de las células sensitivas a la luz de los ojos. • Un daltónico no puede distinguir bien los colores. – El daltonismo más común es el que no puede distinguir entre rojo y verde, pero está el azul-verde y el azulrojo.

• La mayoría de los afectados son los varones. • Una hija será daltónica sólo si su padre es daltónico y su madre es portadora y le pasa el gen recesivo.

Daltonismo Cruce una mujer portadora para el gen del daltonismo (Xd) con un hombre daltónico. ¿Qué probabilidad tienen de que nazca una hija daltónica? ¿y de tener un varón de visión normal? Ilustre el cruce y sus resultados.

Daltonismo Xd

Y

XD

Xd

Hombre visión normal: Xd Y Portadora: XDXd

X

X

XD Xd

Y

DDXdd X X X

Xd

XdXd

Portadora Portadora

Daltónica

X DY

X dY

Normal

Daltónico

Visión normal Daltonismo

Poligenia • La característica es determinada por muchos genes. • Característica: Color de piel • Fenotipo: Negra X blanca • Genotipos: AABBCC x aabbcc • Gametos: ABC : abc • Análisis del F1:AaBbCc -100% Mulatos – 100% • • • •

Cruce monohíbrido Fenotipo: Mulato X Mulato Genotipo: AaBbCc X AaBbCc Gametos : 23 = 8

Color de piel

Piel negra

Piel blanc a

Determinación del sexo • En cada embarazo existe un 50% de probabilidad de tener un varón y un 50% de tener una hembra. – Todos los gametos femeninos tienen un cromosoma X. – 50% de los espermatozoides tienen un cromosoma X y 50% tienen un cromosoma Y. – El cromosoma Y es el que realmente determina el género.

Cariotipo: estudio cromosómico

Cariotipo humano • Las células humanas tienen 23 pares de cromosomas. • 22 pares se conocen como autosomas. • Un par es de los cromosomas del sexo. – Masculino – XY – Femenino - XX