Síndrome De Down.docx

Síndrome de Down (trisomía 21) El síndrome de Down es un trastorno genético que implica una combinación de defectos congénitos, retraso mental, rasgos faciales característicos. Además, a menudo incluye defectos cardíacos, deficiencia visual y auditiva y otros problemas de salud.

Síndrome de Turner (45, X) El síndrome de Turner se refiere al cuadro clínico producido por la monosomía de los cromosomas sexuales por ausencia total o parcial de uno de los cromosomas X. Se observa pues en mujeres y se caracteriza por talla baja, disgenesia gonadal y malformaciones congénitas. Su frecuencia es de 1/1500 a 1/2500 niñas recién nacidas. Sin embargo, se estima que sólo 1 de cada 100 embriones con monosomía total o parcial del cromosoma X llegan a término y que los 99 restantes son abortados espontáneamente, por lo general durante el primer trimestre del embarazo. En las mujeres con síndrome de Turner, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente tenga sólo un cromosoma X; otras, pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, sucede que ciertas células presentan los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno (mosaicismo).

Síndrome de Klinefelter (47, XXY) El síndrome de Klinefelter (SK) o 47,XXY es la caracterización clínica de una mutación cromosómica que afecta a Hombres y que incluye, entre otras manifestaciones, hipogonadismo hipergonadotrópico, ginecomastia, dificultades en el aprendizaje e infertilidad. Se origina por la existencia de dos cromosomas X y un cromosoma Y. Es la enfermedad genética más común en varones. Algunos hombres no presentan síntomas y no saben que padecen esta condición hasta la edad adulta al presentarse infertilidad. Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto. Constituye la causa más frecuente de hipogonadismo masculino de carácter permanente.

Síndrome de Edwards (trisomía 18) El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un tipo de aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma completo adicional en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocación desequilibrada) o por mosaicismo en las células fetales.

Síndrome de Patau (trisomía 13) El síndrome de Patau, también conocido como trisomía en el par 13, trisomía D o síndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. Este síndrome es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana. Fue observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657, pero no fue hasta 1960 cuando la descubrió el Dr. Klaus Patau. Los afectados por dicho síndrome mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses o 5 meses, y como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término. Los fetos afectados de trisomía 13 presentan anomalías múltiples que pueden ser detectadas antenatalmente por medio de la ecografía, el diagnóstico se confirma a través de amniocentesis o vellosidades coriónicas.

Conclusión: La mayoría de nuestros conocimientos acerca de la genética humana provenía, en el pasado, de la observación de anormalidades en los patrones hereditarios. La genética nace como ciencia cuando son redescubiertos los trabajos de Mendel, desde entonces no han parado los descubrimientos. Hasta hace muy poco el flujo de la información pasada de la medicina a la genética básica. En la actualidad los avances en genética molecular facilitados por la tecnología del ADN recombinante permiten la aplicación práctica a la genética humana, suministrando medios renovados para diagnóstico, tratamiento y prevención de enfermedades.

Bibliografías https://www.stanfordchildrens.org/es/topic/default?id=s-ndromededowntrisom-a21-90-P05465 https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Turner https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Edwards https://institutomarques.com/glosario/anomalias-cromosomicas-numericas/ https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Klinefelter https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Patau