PBL 27 Keterlambatan Tumbuh Kembang Marlin Yulianti 10-2007-085
UNIVERSITAS KRISTEN KRIDA WACANA TAHUN AJARAN 2011-2012 Jl.Terusan Arjuna No.6, Jakarta 11510 e-mail:
[email protected]
BAB I Pendahuluan
Dalam ilmu kesehatan anak istilah pertumbuhan dan perkembangan menyangkut semua aspek kemajuan yang dicapai oleh jazad manusia dari konsepsi sampai dewasa. Pertumbuhan berarti bertambah besar dalam aspek fisis akibat multiplikasi sel dan bertambahnya jumlah zat interseluler. Oleh karena itu pertumbuhan dapat diukur dalam sentimeter atau incih dan dalam kilogram atau pound. Selain itu dapat pula diukur dalam keseimbangan metabolik, yaitu retensi kalsium dan nitrogen oleh badan. Perkembangan digunakan untuk menunjukkan bertambahnya keterampilan dan fungsi kompleks. Seseorang berkembang dalam pengaturan neuromoskuler, berkembang dalam mempergunakan tangan kanannya dan terbentuk pula kepribadiannya. Maturasi dan diferensiasi sering dipergunakan sebagai sinonim untuk perkembangan.
Pada saat lahir besar otak kira-kira hanya 5% daripada berat dewasa. Kira-kira 50% dari pertumbuhan otak terjadi pada tahun pertama kehidupan, 20% terjadi pada tahun kedua. Kerusakan otak pada masa bayi mempunyai arti yang penting demikian pula lingkaran kepala pada masa ini merupakan kemajuannya. Sebaliknya pertumbuhan alat kelamin pada 10 tahun pertama agak lambat, tetapi menjadi cepat pada 10 tahun berikutnya. Pertumbuhan organ ini sangat pesat sesudah seluruh pertumbuhan badan berakhir.
BAB II Pembahasan
Gangguan pertumbuhan dapat diakibatkan oleh penyebab primer dan sekunder. Penyebab primer antara lain kelainan pertumbuhan tulang (osteokondroplasia, osteogenesis imperfekta), kelainan kromosom (sindrom Turner, Down, dan lain-lain), kelainan metabolik (mukopolisakaridosis, mukolipidosis), dan faktor keturunan (genetik, familial). Gangguan pertumbuhan akibat penyebab primer umumnya sulit diperbaiki. Penyebab sekunder antara lain retardasi pertumbuhan intra uterin, malnutrisi kronik, penyakit-penyakit kronik (infeksi, kelainan jantung, paru, saluran cerna, hati, ginjal, darah dan lain-lain), kelainan endokrin (defisiensi GH, IGF- 1, hipotiroidisme, kelebihan glukokortikoid, diabetes melitus, diabetes insipidus, rickets hipopostamemia) dan kelainan psikososial (sindrom deprivasi emosional). Ada perawakan pendek pada anak yang akhirnya pada masa dewasa dapat mencapai tinggi normal (dalam rentang midparental height), disebut lambat tumbuh konstistusional akibat keterlambatan maturasi (usia) tulang lebih dari 2 tahun. Gangguan pertumbuhan dapat berupa perawakan jangkung, antara lain disebabkan oleh kelainan endokrin (pituitary gigantism, sexual precocity, tirotoksikosis, sindrom Beckwith-Wiedeman), kelainan kromosom, dan variasi normal (genetik, konstitusional). 1. Gizi Gizi yang yang baik terdiri dari berbagai komponen primer termasuk didalamnya protein dengan kandungan asam aminonya, baik yang esensial maupun non-esensial, sumber
kalori berupa karbohidrat ataupun lemak, vitamin, dan mineral. Pada penderita gizi buruk sering terjadi kekurangan asupan protein, asam lemak, zat besi, dan beberapa komponen vitamin dan mineral lainnya yang merupakan salah satu faktor utama yang berperan dalam pertumbuhan dan perkembangan otak. Zat gizi yang dibutuhkan harus tersedia secara tepat baik kualitas maupun kuantitasnya. Gangguan tumbuh kembang anak dapat dilakukan melalui anamnesis, pemeriksaan fisis rutin, skrining perkembangan dan pemeriksaan lanjutan. Keluhan orangtua mengenai penyimpangan perkembangan anaknya perlu ditindaklanjuti karena sebagian terbukti benar. Penting pula menanyakan faktor-faktor risiko di lingkungan mikro (ibu), mini (lingkungan keluarga dan tempat tinggal), meso (lingkungan tetangga, polusi, budaya, pelayanan kesehatan dan pendidikan) dan makro (kebijakan program) yang dapat mengganggu tumbuh kembang balita atau dapat dioptimalkan untuk mengatasi gangguan tersebut. Pemeriksaan fisis rutin meliputi pengukuran tinggi dan berat badan, bentuk dan ukuran lingkar kepala, kelainan organ-organ lain dan pemeriksaan neurologis dasar. Kurang gizi pada masa balita dapat menimbulkan gangguan tumbuh kembang secara fisik, mental, sosial, dan intelektual yang sifatnya menetap dan terus dibawa sampai anak menjadi dewasa. Secara lebih spesifik, kekurangan gizi dapat menyebabkan keterlambatan pertumbuhan badan, lebih penting lagi keterlambatan perkembangan otak, dan dapat pula terjadinya penurunan atau rendahnya daya tahan tubuh terhadap penyakit infeksi. Pada penderita malnutrisi kurang gizi dapat berpengaruh terhadap perkembangan mental dan kecerdasan anak. Seorang peneliti mengungkapkan bahwa kekurangan zat gizi berupa vitamin, mineral dan zat gizi lainnya mempengaruhi metabolisme di otak sehingga mengganggu pembentukan DNA di susunan saraf. Hal itu berakibat terganggunya pertumbuhan sel-sel otak baru atau mielinasi sel otak terutama usia di bawah 3 tahun. Terganggunya pertumbuhan itu sangat berpengaruh terhadap perkembangan mental dan kecerdasan anak. 2. Asam folat Adalah vitamin B9, bentuk vitamin B yang larut dalam air. Asam folat terjadi secara alami dalam makanan. Asam folat dalam bentuk sintetis banyak digunakan untuk fortifikasi makanan dan suplemen gizi.
Pada manusia, asam folat diperlukan untuk sintesis asam nukleat dan pembentukan hemoglobin dalam sel darah merah. Asupan kekurangan asam folat dapat mengganggu pematangan sel darah merah muda dan menyebabkan anemia. Asam folat penting untuk perkembangan tabung saraf selama kehamilan yang membentuk otak dan sumsum tulang belakang. Defisiensi asam folat pada wanita hamil meningkatkan risiko melahirkan prematur, bayi dengan berat lahir rendah atau dengan cacat tabung saraf (neural tube defect).
Banyak studi menunjukkan bahwa wanita yang
mendapatkan 400 mikrogram (0,4 mg) asam folat setiap hari sebelum pembuahan dan selama awal kehamilan mengurangi risiko melahirkan bayi dengan cacat tabung saraf hingga 70%. Cacat tabung saraf terjadi ketika tabung saraf gagal menutup dengan benar sehingga membuat otak atau sumsum tulang belakang terekspos cairan ketuban. Cacat batang saraf yang paling umum adalah spina bifida (penutupan tidak lengkap sumsum tulang belakang dan tulang belakang), anencephaly (tempurung kepala gagal menutup), dan encephalocele (jaringan otak menonjol keluar pada kulit dari pembukaan abnormal dalam tengkorak). Semua cacat ini terjadi selama 28 hari pertama kehamilan (atau 4 sampai 6 minggu setelah hari pertama periode terakhir menstruasi)- biasanya sebelum seorang wanita yang tahu dia hamil. Itulah mengapa begitu penting bagi semua wanita usia subur untuk mendapatkan cukup asam folat – tidak hanya mereka yang berencana untuk hamil. Hanya 50% dari kehamilan direncanakan, sehingga setiap wanita yang berpotensi hamil harus memastikan dia mendapatkan cukup asam folat. Asam folat memiliki dampak yang besar dalam pencegahan cacat batang saraf dan vitamin ini sangat penting dalam pengembangan DNA. Oleh karena itu, asam folat berperan besar dalam pertumbuhan dan perkembangan sel, serta pembentukan jaringan.
3. Genetik Gen yang terdapat di dalam nukleus dari telur yang dibuahi pada masa embrio mempunyai sifat tersendiri pada tiap individu. Manifestasi hasil perbedaan antara gen ini dikenal sebagai hereditas. DNA yang membentuk gen mempunyai peranan penting dalam transmisi sifat-sifat herediter. Timbulnya kelainan familial, kelainan khusus tertentu, tipe tertentu dan dwarfism adalah akibat transmisi gen yang abnormal. Haruslah diingat bahwa beberapa anak bertubuh kecil karena konstitusi genetiknya dan bukan karena gangguan endokrin atau gizi. Peranan genetik pada sifat perkembangan mental masih merupakan hal
yang diperdebatkan. Memang hereditas tidak dapat disangsikan lagi mempunyai peranan yang besar tapi pengaruh lingkungan terhadap organisme tersebut tidak dapat diabaikan. Pada saat sekarang para ahli psikologi anak berpendapat bahwa hereditas lebih banyak mempengaruhi inteligensi dibandingkan dengan lingkungan. Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas kelainan kongenital pada anaknya. Di antara kelainan-kelainan ini ada yang mengikuti hukum Mendel biasa, tetapi dapat pula diwarisi oleh bayi yang bersangkutan sebagai unsur dominan ("dominant traits") atau kadang-kadang sebagai unsur resesif. Penyelidikan daIam hal ini sering sukar, tetapi adanya kelainan kongenital yang sama dalam satu keturunan dapat membantu langkah-langkah selanjutya. Dengan adanya kemajuan dalam bidang teknologi kedokteran , maka telah dapat diperiksa kemingkinan adanya kelainan kromosom selama kehidupan fetal serta telah dapat dipertimbangkan tindakan-tindakan selanjutnya. Pada umumnya bila terjadi perubahan genetik, dikatakan ada mutasi. Untuk mudahnya, dapat di bedakan mutasi yang sitologis tampak di dalam inti sel sebagai perubahan kromosom, dan mutasi gen yang sitologis tidak tampak namun mempunyai pengaruh pada fenotip suatu organisme. Terjadinya variasi kromosom biasanya mengakibatkan abnormalitas pada individu.
Pemeriksaan Diagnostik Pemeriksaan diagnostik digunakan ntuk mendeteksi adanya kelainan sindrom down, ada beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain: a. Anamnesis -
Identitas pasien
-
Riwayat kehamilan : Kesehatan ibu selama hamil, kunjungan antenatal, obat yang diminum, makanan ibu, minuman keras, kebiasaan merokok
-
Riwayat kelahiran : Yang menolong kelahiran, cara kelahiran, masa hamil, tempat melahirkan.
-
Berapa umur ibu?
-
Pasien anak keberapa?
-
Keterlambatan dalam upaya kognitif, perkembangan motorik, bahasa, dan kompetensi social.
b. Pemeriksaan 1. Pemeriksaan fisik penderita -
Gangguan mental dari sedang sampai dengan berat dengan IQ 20-85
-
Hipotoni yang berkurang dengan bertambahnya usia
-
Brakisefali, mikrosefali, ubun-ubun melebar dan terlambat menutup
-
Tulang hidung hipoplastik dan flat nasal bridge
-
Lidah yang menjulur, fisura pada lidah, anak bernafas dengan mulut, berliur, agenesis dan malformasi gigi
-
Fisura palpebra yang miring (slanting), lipatan epikantus bilateral, gangguan refraksi, strabismus, nistagmus dan katarak kngenital
-
Kelainan jantung bawaan (40-50%), berupa aritmia dan palpitasi
-
Telinga kecil, over folded helix, gangguan pendengaran (66-89%) mencapai 1520db.
-
Jari tangan pendek-pendek dan gemuk, form finger line, hiperekstensi persendian jari tangan.
2. Pemeriksaan kromosom (Kariotip manusia biasa hadir sebagai 46 autosom+XX atau 46 autosom+XY, menunjukkan 46 kromosom dengan aturan XX bagi betina dan 46 kromosom dengan aturan XY bagi jantan, tetapi pada sindrom down terjadi kelainan pada kromosom ke 21 dengan bentuk trisomi atau translokasi kromosom 14 dan 22). Kemungkinan terulang pada kasus (trisomi adalah sekitar 1%, sedangkan translokasi kromosom 5-15%) 3. Ultrasonograpgy (didapatkan brachycephalic, sutura dan fontela terlambat menutup, tulang ileum dan sayapnya melebar) 4. ECG (terdapat kelainan jantung) 5. Echocardiogram untuk mengetahui ada tidaknya kelainan jantung bawaan mungkin terdapat ASD atau VSD. 6. Pemeriksaan darah (percutaneus umbilical blood sampling) salah satunya adalah Dengan adanya Leukemia akut menyebabkan penderita semakin rentan terkena infeksi, sehingga penderita ini memerlukan monitoring serta pemberian terapi pencegah infeksi yang adekuat. 7. Penentuan aspek keturunan
8. Dapat ditegakkan melalui pemeriksaan cairan amnion atau korion pada kehamilan minimal 3 bulan, terutama kehamilan di usia diatas 35 tahun keatas 9. Pemeriksaan dermatoglifik yaitu lapisan kulit biasanya tampak keriput.
c. Trisomi 18 (sindroma edwards) Setiap 1 dari 3.000 bayi baru lahir kelebihan kromosom 18 kepala kecil, telinga terletak lebih rendah, celah bibir/celah langit-langit, tidak memiliki ibu jari tangan, clubfeet, diantara jari tangan terdapat selaput, kelainan jantung & kelainan saluran kemihkelamin jarang bertahan sampai lebih dari beberapa bulan; keterbelakangan mental yg terjadi sangat berat. d. Kromosom 21 Sindroma Down (Trisomi 21, Mongolisme) adalah suatu kelainan kromosom yang menyebabkan keterbelakangan mental (retardasi mental) dan kelainan fisik (medicastore). Angka kejadian sindroma down adalah 1 : 800 kelahiran. Dan usia ibu pada saat hamil merupakan faktor resiko yang penting untuk menentukan kemungkinan bayi lahir dengan sindroma down, yaitu:
Usia ibu 35 tahun: 1/385
Usia ibu 40 tahun: 1/106
Usia ibu 45 tahun: 1/30 Sindrom Down adalah kecacatan kromosom bercirikan kehadiran bahan genetik
salinan tambahan kromosom pada keseluruhan trisomi 21 atau sebahagian, disebabkan translokasi kromosom. Anak dengan sindrom down adalah individu yang dapat dikenalai dari fenotipnya dan mempunyai kecerdasan yang terbatas, yang terjadi akibat adanya kromosom 21 yang berlebihan (Soetjiningsih). Kesan salinan tambahan ini mempunyai perbedaan jelas antara individual, bergantung kepada tahap salinan tambahan, latar belakang genetik, faktor persekitaran, dan peluang rawak. Sindrom Down berlaku pada kesemua populasi manusia, dan kesan seumpamanya telah di dapati pada spesies lain seperti chimpanzee dan tikus. Baru-baru ini, penyelidik telah mencipta tikus dengan kebanyakan kromosom 21 manusia (tambahan kepada kromosom tikus biasa).
Bahan kromosom tambahan datang dalam berbagai cara berbeda. Kariotip manusia biasa hadir sebagai 46,XX atau 46,XY, menunjukkan 46 kromosom dengan aturan XX bagi betina dan 46 kromosom dengan aturan XY bagi jantan. Down syndrome merupakan kelainan yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental. Down syndrome ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr.John Longdon Down. Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang mongolia maka sering juga dikenal dengan Mongoloid. Pada tahun 1970an para ahli dari Amerika dan Eropa merubah nama dari kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk pada penemu pertama syndrome ini dengan istilah Down Syndrome dan hingga kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama. Penyebab dari kelainan kromosom ini mungkin disebabkan oleh beberapa hal di bawah ini, antara lain: 1. Non disjungtion (pembentukan gametosit)
Genetik Bersifat menurun. Hal ini dibuktikan dengan penelitian epidemiologi pada kelurga yang memiliki riwayat sindrom down akan terjadi peningkatan resiko pada keturunannya
Radiasi Menurut Uchida (dikutip dari Puechel dkk, dalam buku tumbuh kkembang anak karangan Soetjiningsih) menyatakan bahwa sekitar 30% ibu yang melahirkan anak dengan sindrom down adal ibu yang pernah mengalami radiasi pada daerah perut. Sehingga dapat terjadi mutasi gen.
Infeksi Infeksi juga dikaitkan dengan sindrom down, tetapi sampai saat ini belum ada ahli yang mampu menemukan virus yang menyebabkan sindrom down ini.
Autoimun Penelitian Fial kow (dikutip dari Puechel dkk, dalam buku tumbuh kembang anak karangan Soetjiningsih) secara konsisten mendapatkan adanya perbedaan antibodi ibu yang melahirkan anak dengan sindrom down dengan anak yang normal.
Usia ibu
Usia ibu diatas 35 tahun juga mengakibatkan sindrom down. Hal ini disebabkan karena penurunan beberapa hormon yang berperan dalam pembentukan janin, termasuk hormon LH dan FSH.
Ayah Penelitian sitogenetik mendapatkan bahwa 20 – 30% kasus penambahan kromosom 21 bersumber dari ayah, tetapi korelasi tidak setinggi dengan faktor dari ibu.
2. Gangguan intragametik yaitu gangguan pada gamet, kemungkinan terjadi Translokasi kromosom 21 dan 15. 3. Organisasi nukleus yaitu sintesis protein yang abnormal sehingga menyebabkan kesalahan DNA menuju ke RNA. 4. Bahan kimia juga dapat menyebabkan mutasi gen janin pada saat dalam kandungan 5. Frekwensi coitus akan merangsang kontraksi coitus, sehingga dapat berdampak pada janin.
Tumbuh Kembang pada Anak Sindrom Down Anak-anak penderita syndrome mongoloid atau down's syndrome memiliki keterlambatan pada hubungan sosial, motorik, serta kognitifnya, sehingga dapat dikatakan bahwa anak ini mengalami keterlambatan pada semua aspek kehidupannya. Tetapi anak yang menderita penyakit sindrom down memiliki tingkatan yang berbeda – beda, yaitu dari tingkatan yang tinggi hingga yang paling rendah. Pada segi intelektualnya anak sindrom down dapat menderita retardasi mental tetapi juga ada anak dengan itelejensi normal, tetapi kebanyakan anak dengan sindrom down memiliki retardasi dengan tingkat ringan hingga sedang. Pada perkembangan tubuhnya, anak sindrom down bisa sangat pendek tetapi bisa sangat tinggi. Serta anak sindrom down bisa menjadi sangat aktif dan juga bisa menjadi sangat pasif. Sekalipun demikian kecepatan pertumbuhan anak dengan sindrom down lebih lambat dibandingkan dengan anak yang normal, sehingga perlu dilakukan pemantauan terhadap pertumbuhannya secara berkelanjutan. Kita perlu memantau kadar hormon tiroid bila
pertumbuhan anak tidak sesuai dengan usia. Selain itu kita juga dapat memantau perkembangan organ – organ pencernaan, nungkin terdapat kelainan di dalamnya. Atau mungkin terdapat kelainan pada organ jantung yaitu penyakit jantung bawaan.
Komplikasi 1. Penyakit Alzheimer’s (penyakit kemunduran susunan syaraf pusat 2. Leukimia (penyakit dimana sel darah putih melipat ganda tanpa terkendalikan).
Penatalaksanaan Penatalaksanaan Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk mengatasi kelainan ini. Pada tahap perkembangannya penderita Down syndrom juga dapat mengalami kemunduran dari sistim tubuhnya.Dengan demikian penderita harus mendapatkan support maupun informasi yang cukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik fisik maupun mentalnya. Hal yang dapat dilakukan antara lain : 1. Penanganan Secara Medis a. Pembedahan Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya defek pada jantung, mengingat sebagian besar penderita lebih cepat meninggal dunia akibat adanya kelainan pada jantung tersebut. b. Pemeriksaan Dini -
Pendengaran Biasanya terdapat gangguan pada pendengaran sejak awal kelahiran, sehingga dilakukan pemeriksaan secara dini sejak awal kehidupannya.
-
Penglihatan
Sering terjadi gangguan mata, sehingga perlu dilakukan pemeriksaan secara rutin oleh dokter ahli mata c. Pemeriksaan Nutrisi Pada perkembangannya anak dengan sindrom down akan mengalami gangguan pertumbuhan baik itu kekurangan gizi pada masa bayi dan prasekolah ataupun kegemukan pada masa sekolah dan dewasa, sehingga perlu adanya kerjasama dengan ahli gizi. d. Pemeriksaan Radiologis Diperlukan pemeriksaan radiologis untuk memeriksa keadaan tulang yan dianggap sangat mengganggu atau mengancam jiwa (spina servikalis)
2. Pendidikan khusus Program khus untuk menangani anak dengan sindrom down adalah membuat desain bangunan dengan menerapkan konsep rangsangan untuk tempat pendidikan anak-anak down's syndrome. Ada tiga jenis rangsangan, yakni fisik, akademis dan sosial. Ketiga rangsangan itu harus disediakan di dalam ruangan maupun di luar ruangan. Hal ini diharapkan anak akan mampu melihat dunia sebagai sesuatu yang menarik untuk mengembangkan diri dan bekerja.
Preventif 1. Konseling Genetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang dicurigai akan sangat membantu mengurangi angka kejadian Sindrom Down. 2. Dengan Biologi Molekuler, misalnya dengan “ gene targeting “ atau yang dikenal juga sebagai “ homologous recombination “ sebuah gen dapat dinonaktifkan. 3. Uji genetik prenatal (amniosentesis atau pengambilan sampel villus korion) dapat mengidentifikasi janin pengidap sindrom down
4. Pemeriksaan darah ibu dapat mengidentifikasi janin yang beresiko tinggi mengidap sindrom down. Dalam sebuah uji yang disebut uji quad, empat bahan maternal yang disirkulasi ditubuh diukur selama trimester dua kehamilan. Setelah didapatkan hasilnya, kasus sindrom ddown pada ibu adalah 75% pada ibu kurang dari 35 tahun, dan 80-85% pada ibu berusia 35 tahun atau lebih. Bahan maternal ini meliputi: -
estriol tak terkonjugasi (uE3). uE3 diproduksi oleh plasenta. Kadarnya menurun sekitar 25% dalam serum ibu yang kehamilannya disertai sindrom down dibandingkan kehamilan tanpa sindrom down.
-
Alfafetoprotein (AFP). AFP adalah protein serum utama dari janin. AFP berpindah dari sirkulasi janin ke sirkulasi maternal.. kadar AFP menurun pada serum maternal ibu yang mengandung janin sindrom down. Kadar AFP juga digunakan untuk mendeteksi defek tuba neural janin dan anensefali, dan kadar AFP meningkat pada kedua defek ini
-
Human chorionic gonadotropin (hCG). hCG diproduksi selama kehamilan, awalnya oleh trofoblas dan kemudian oleh plasenta. Kadarnya dalam serum maternal lebih tinggi pada kehamilan dengan sindrom down dibandingkan tanpa sindrom down.
-
Inhibin A. Inhibin A adalah suatu glikoprotein yang dibentuk selama kehamilan terutama oleh plasenta. Inhibin A meningkat pada ibu yang mengandung janin sindrom down.
5. Skrinning ultrasound prenatal menunjukkan adanya tanda-tanda fisik janin sindrom down, terutaama kelainan dalam ketebalaan nuchal(bagian belakang leher) 6. Kariotyping genetik setelah lahir dapat memastikan diagnosis klinis sindrom down
BAB III
Penutup
Periode penting dalam tumbuh kembang anak adalah pada masa balita. Pertumbuhan dasar yang berlangsung pada masa balita akan mempengaruhi dan menentukan perkembangan anak selanjutnya.
Pada masa balita pertumbuhan dan perkembangan sel-sel otak masih berlangsung, dan terjadi pertumbuhan serabut serabut syaraf dan cabang-cabangnya, sehingga terbentuk jaringan syaraf dan otak yang kompleks yang akan sangat mempengaruhi segala kinerja otak, mulai dari kemampuan belajar berjalan, mengenal huruf, hingga bersosialisasi.
Namun pada tahap perkembangannya genetik juga merupakan masalah dari keterlambatan tumbuh kembang pada anak yang sampai sekarang masih sulit untuk diketahui penyelesaiannya. Pada penderita Down syndrom yang mengalami kemunduran dari sistim penglihatan, pendengaran maupun kemampuan fisiknya mengingat tonus otot-otot yang lemah. Dengan demikian setidaknya penderita harus mendapatkan dukungan maupun informasi yang cukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik fisik maupun mentalnya.
Daftar Pustaka
1. Corwin, Elisabeth J. Patofisiologi : buku saku/Elisabeth J. Corwin ; alih bahasa, Nike Budhi Subekti ; editor edisi bahasa Indonesia, Egi Komara Yudha…et all..---ed.3.--Jakarta : EGc, 2009. hlm 6 2. Askep sindrom down pada anak. Program studi DIII keperawatan Sekolah tinggi ilmu kesehatan santo Borromeus. 2010 3. Raharso, Darto. Sindroma down. Divisi Neuropediatri Bag./SMF Ilmu Kesehatan Anak – FK Unair/RSU Dr. Soetomo Surabaya. Diunduh dari www.pediatrik.com. 27 September 2011 4. Behrman, Richard E. Kelainan Klinik Yang Mengenai Otosom, Dalam : Nelson Ilmu Kesehatan Anak. Edisi 15. Vol 3. Penerbit Buku Kedokteran EGC 2000. hlm 392-394 5. Askep retardasi mental pada anak. Program studi DIII keperawatan Sekolah tinggi ilmu kesehatan santo Borromeus. 2010 6. Betz, Cecily Lynn. 2009. Buku Saku: Keperawatan Pediatrik. Ed.5; Cet.1. Jakarta : EGC 7. Schwartz, M. William. 2005. Pedoman Klinis Pediatri. Cet.1. Jakarta : EGC