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PATRONES DE LA HERENCIA

CARLOS ALBERTO CONTRERAS MENESES JOSE CARLOS MARTINEZ SALAZAR JUAN FELIPE FIGUEROA ORTIZ LEINER SANCHEZ SANCHEZ NOEL SOLANO GALVIS RAUL ALBERTO SANABRIA VERA

DOCENTE: DEYANIRA SANTOS SUAREZ

UNIVERSIDAD POPULAR DEL CESAR FACULTAD DE INGENIERIAS Y TECNOLOGÍAS INGENIERÍA AGROINDUSTRIAL VALLEDUPAR – CESAR 2016

Patrones de la herencia INTRODUCCION Los seres humanos tienen células con 46 cromosomas 2 cromosomas sexuales y 22 pares de cromosomas no sexuales (autosómicos). Los hombres tienen "46, XY" y la mujeres "46, XX". Los cromosomas se componen de hebras de información genética, llamado ADN. Los genes son secciones de ADN y su ubicación se denomina locus. La mayoría de los genes portan información que es necesaria para producir una proteína.

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Patrones de la herencia JUSTIFICACIÓN El presente taller se enfocara en el muy extenso tema de los patrones de la herencia, tema de gran importancia que no llevo a investigar conceptos que consideramos muy influyentes para la compresión de fundamental de lo que hoy conocemos más a fondo como patrones de la herencia. Pretendemos entonces profundizar este tema a través de este taller con el fin de favorecer y perfeccionar nuestros conocimientos sobre el ya mencionado tema.

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Patrones de la herencia TÉRMINOS CLAVES Albinismo – Albinism Alelo – Allele Alelos múltiples – Multiple Alleles Anemia de células falciformes – Sickle Cell Anemia Árbol genealógico – Family Tree Autopolinización – Self-Polination Autosoma – Autosoma Codominancia – Codominance Cromosoma sexual – Sex Chromosome Cromosoma x – Chromosome x Cromosoma y – Chromosome y Cruza de prueba – Cross Trial Distrofia muscular – Muscular Dystrophy Dominancia incompleta – Incomplete Dominance Dominante - Dominant Enfermedad De Huntington – Huntington´s Disease Fecundación cruzada – Cross Fertilization Fenotipo – Phenotype Gen – Gen Genotipo – Genotype Hemofilia – Hemophilia Herencia – Heritage Herencia poligénica – Polygenic Inheritance Heterocigoto - Heterozygous Híbrido – Hybrid Homocigoto - Homozygous Ley de la distribución – Law Of Distribution Independiente - Independent Ley de la segregación – Law Of Segregation Ligados a los cromosomas sexuales – Linked To Sex Chromosome Ligamiento - Ligature Locus (plural loci) - Locus Método de los cuadrados de Punnett – Punnett Squares Method No disyunción – No Disjunction Pleiotropía – Pleiotropy Portador – Carrier Raza pura – Purebred Recesivo – Recessive Recombinación genética – Genetic Recombination Síndrome de Down – Down Sindrome Síndrome de Jacob – Jacob´s Syndrome Síndrome de Klinefelter – Klinefelter Syndrome Síndrome de Turner – Turner´s Syndrome Trisomía – Trisomy Trisomía X – Trisomy X

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Patrones de la herencia RAZONAMIENTO DE CONCEPTOS Llena los espacios 1. La posición física de un gen en un cromosoma se llama locus. Las formas alternativas de un gen son alelos. Estas formas alternativas de los genes surgen como mutación, que son cambios en la secuencia de nucleótidos de un gen. 2. Se describe un organismo como Rr: rojo. Rr es el genotipo del organismo, mientras que el color rojo es su (homocigoto/heterocigoto) para este gen.

fenotipo.

Este

organismo

será

3. La herencia de los rasgos múltiples depende de la ubicación de los genes que controlan dichos rasgos. Si los genes están en cromosomas diferentes, los rasgos se heredan (en grupo/ por separado). Si los genes se encuentran situados juntos en el mismo cromosoma, los rasgos tienden a heredarse (en grupo/por separado). Se dice que los genes del mismo cromosoma son ligados. 4. Muchos organismos, incluso los mamíferos, tienen autosomas y cromosomas sexuales. En los mamíferos, los machos tienen XY cromosomas sexuales y las hembras XX. El sexo de la descendencia depende de qué cromosoma esté presente en el (óvulo/espermatozoide). 5. Los genes que están presentes en un cromosoma sexual pero no en el otro se llaman cromosomas sexuales ligados. 6. Si el fenotipo de los heterocigotos es intermedio entre los fenotipos de dos homocigotos, el esquema de la herencia se llama dominancia incompleta. Si los heterocigotos expresan fenotipos de ambos homocigotos (no intermedio, sino que exhibe ambos rasgos) se llama codominancia. En la herencia poligénica, muchos genes con efectos semejantes en el fenotipo controlan la herencia de un rasgo.

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Patrones de la herencia PREGUNTAS DE REPASO 1. Define los siguientes términos: gen, alelo, dominante, recesivo, de raza pura, homocigoto, heterocigoto, fecundación cruzada y autopolinización. Gen: Partícula de material genético que, junto con otras, se halla dispuesta en un orden fijo a lo largo de un cromosoma, y que determina la aparición de los caracteres hereditarios en los seres vivos. "el color del pelo y de los ojos de las personas está determinado por los genes" Alelo: Un alelo o aleloide es cada una de las formas alternativas que puede tener un mismo gen que se diferencian en su secuencia y que se puede manifestar en modificaciones concretas de la función de ese gen (producen variaciones en características heredadas como, por ejemplo, el color de ojos o el grupo sanguíneo). Dado que la mayoría de los mamíferos son diploides, poseen dos juegos de cromosomas, uno de ellos procedente del padre y el otro de la madre. Cada par de alelos se ubica en igual locus o lugar del cromosoma. Dominante: El gen dominante es aquel que está presente en un fenotipo y que aparece por partida doble (cuando está integrado por una copia correspondiente a cada uno de los progenitores, lo que se denomina combinación homocigótica) o en dosis simple (denominado heterocigosis). Recesivo: Carácter heredado que está imposibilitado de manifestarse ya que hay un carácter dominante presente, para que este pueda manifestarse el organismo debe poseer dos copias del mismo pero una provenientemente del padre y una provenientemente de la madre. Estos dos últimos conceptos en general son relativos debido a que pueden existir más de dos variantes de un gen distinto. Entonces en este caso podría ser recesivo con respecto al segundo. Raza pura: Es un carácter para todos aquellos individuos que cruzados entre sí, siempre dan descendientes que presentan ese mismo carácter. También se les llama homocigóticos para ese carácter.

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Patrones de la herencia Homocigoto: Cuando hablamos de que un organismo es homocigoto con respecto a un gen específico, significa que posee dos copias idénticas de ese gen para un rasgo dado en los dos cromosomas correspondientes. Tales células u organismos se llaman homocigotos. Un genotipo homocigoto dominante surge cuando una secuencia determinada abarca dos alelos para el atributo dominante. Un genotipo homocigoto recesivo surge cuando la secuencia abarca dos alelos del atributo recesivo. En los humanos y muchos otros animales se refiere en particular a los genes vinculados con el cromosoma X en los machos, quienes bajo circunstancias normales tienen únicamente un cromosoma X y todos sus genes localizados en ese cromosoma son homocigotos. Heterocigoto: Estado en el que los alelos del mismo locus en los cromosomas homólogos son diferentes. Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo un alelo distinto. Fecundación Cruzada: Es necesaria en especies animales y vegetales que tienen órganos sexuales masculinos y femeninos en individuos separados. En los animales hay diversos métodos de fecundación cruzada. En la mayoría de las especies que se reproducen en el agua, los machos y hembras depositan sus células sexuales en ese medio, donde la fecundación ocurre fuera del cuerpo. En las criaturas terrestres, la fecundación es interna y los es permios son introducidos en el cuerpo de la hembra. La fecundación cruzada, al recombinar el material genético de dos progenitores, mantiene un margen mayor de variabilidad para que obre la selección natural, aumentando con ello la capacidad de adaptación de una especie a los cambios ambientales. Autopolinización: La autopolinización o autofecundación es una forma de polinización que puede ocurrir en cultivares o especies autogamos cuando una flor tiene un estambre y un gineceo y los estambres y las estigmas pegajosas del gineceo se ponen en contacto para lograr la polinización

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Patrones de la herencia 2. Explica por qué se dice que los genes situados en el mismo cromosoma están ligados. ¿Por qué dos alelos de genes ligados a veces se separan en la meiosis? Porque un cromosoma (O un par) codifica para unas cosas específicamente. Digamos que un Cromosoma codifica para el cabello, entonces tendríamos que Los genes están ligados porque uno está encargado del color del cabello, otro está encargado del volumen natural... cosas así. Los alelos a veces se separan en el periodo de unión y recombinación, normalmente conocido como Entrecruzamiento (En la profase I de la Meiosis). Esto pasa porque los dos cromosomas de un par están demasiado juntos, se llegan a entrecruzar (Formando el quiasma) y al separarse se llevan consigo la información genética del otro.

3. Define herencia poligénica. ¿Por qué a veces, por herencia poligénica, los progenitores tienen hijos con un color de piel notablemente diferente a la de ellos? La herencia poligénica es el conjunto responsable de muchos caracteres que parecen sencillos desde la superficie. Muchos caracteres como el peso, forma, altura, color y metabolismo son gobernados por el efecto acumulativo de muchos genes. La herencia poligénica no se expresa en absoluto como caracteres discretos, como en el caso de los caracteres mendelianos. En vez de ello los caracteres poligénicos se reconocen por expresarse como graduaciones de pequeñas diferencias. El resultado forma una curva con un valor medio en el pico y valores extremos en ambas direcciones. La altura en los seres humanos es un tipo de herencia poligénica. Representando gráficamente las diferentes alturas una variación continua será evidente, con una altura promedio y las variaciones extremas, muy altas y muy bajas. Cuando la herencia muestra variaciones continuas es porque está controlada por el efecto aditivo de dos o más pares de genes separados. La herencia de cada gen sigue las reglas de Mendel.

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Patrones de la herencia La herencia poligénica se distingue por: 

Cuantificarse midiendo más que contando

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Dos o más pares de genes contribuyen al fenotipo

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La expresión fenotípica abarca un gran rango

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En humanos se observa en:

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Altura

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Lupus Eritematoso Sistémico (Se han identificado los principales genes de varias enfermedades)



Peso

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Color de ojos



Inteligencia



Color de la piel



Muchas formas de comportamiento

4. ¿Qué es el ligamiento a los cromosomas sexuales? En los mamíferos, ¿qué sexo tiene más probabilidades de mostrar rasgos recesivos ligados a los cromosomas sexuales? Gen que se porta en los cromosomas sexuales, ya sea X o Y. Por ejemplo la hemofilia es una enfermedad ligada al cromosoma X. Los machos tienen más posibilidades de manifestar rasgos recesivos ligados al sexo, ya que como sus dos cromosomas sexuales son distintos XY, basta con que uno solo porte la característica recesiva ligada a dicho cromosoma para que esta se manifieste. En el caso de la hembras ambos cromosomas X deben portan la característica recesiva para que esta se manifieste.

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Patrones de la herencia 5. ¿Cuál es la diferencia entre un fenotipo y un genotipo? ¿Conocer el fenotipo de un organismo permite determinar siempre el genotipo? ¿Qué experimento realizarías para determinar el genotipo de un individuo fenotípicamente dominante? El fenotipo es lo que se expresa, lo que se ve de un organismo, mientras que el genotipo, son el conjunto de genes involucrados para ese carácter expresado, solo con el fenotipo no podrías conocer siempre el genotipo ya que el fenotipo no solo depende de los genes sino también del ambiente, es decir, ambiente + genotipo = fenotipo. Por supuesto que no. En ya mayoría de los casos el fenotipo es resultado de herencia poligénica, una forma de herencia no mendeliana. Para que comprendas mejor esta situación, en la bibliografía abajo anotada se incluye un cuestionario resuelto de genética mendeliana y no mendeliana que te puede ser de utilidad. Herencia no Mendeliana (cuadro de Tunet) Mendel explico que las características hereditarias están controladas por genes dominantes o recesivos, sin embargo existen otras formas de herencia. Codominancia: patrón de herencia en el que ninguno de los genes que determinan una característica es dominante o recesivo, si no que ambos se expresan en cierto grado. 6. En la parte del árbol genealógico (a) de la figura 10-21, ¿crees que los individuos que muestran los rasgos son homocigotos o heterocigotos? ¿Cómo se deduce del árbol genealógico? Un árbol genealógico es un esquema gráfico (genograma) que representa las relaciones familiares entre personas. El árbol genealógico nos ayuda a situar a nuestros antepasados en relación a nosotros y nos permite entender con un vistazo quién es padre de quién, hermano, tío. La representación gráfica de las relaciones familiares puede ser simple o muy compleja. En la infancia iniciamos la curiosidad por la estructura familiar, un árbol genealógico sencillo nos ayudará a explicar las relaciones más cercanas e inmediatas. Por otro lado, el árbol puede ser un esquema muy completo tanto por la cantidad de generaciones y relaciones representadas como por la información adicional que puede llegar a contener. Cada persona tiene un árbol genealógico único, aunque seáis familiares el punto de vista (estructura y relaciones) no es el mismo. Los árboles de dos hermanos serán prácticamente iguales, las relaciones con sus ascendientes (padres, abuelos, bisabuelos, etc) serán las mismas pero no lo serán las relaciones con sus descendientes (hijos, nietos...).

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Patrones de la herencia 7. Define no disyunción y describe los síndromes comunes causados por la no disyunción de autosomas y cromosomas sexuales. La no disyunción es el error o defecto en la separación de los cromosomas homólogos durante la anafase de la división celular (meiosis). Se denomina "disyunción" a la separación o segregación de ambos miembros de un par de cromosomas homólogos durante la meiosis. Neuploidias de los cromosomas sexuales: - Síndrome de Turner (genotipo: X0) - Síndrome de Klinefelter (genotipo: XXY, XXXY ó XXXXY) - Hombres duplo Y (genotipo: XYY) - Mujeres poli-X (genotipo: ***, XXXX ó XXXXX) Trisomías de cromosomas autosómicos: -Síndrome de Down: Trisomía 21(la única viable) -Síndrome de Edwards: Trisomía 18 -Síndrome de Patau: Trisomía 13

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Patrones de la herencia APLICACIÓN DE CONCEPTOS 1. En ocasiones, el término gen se usa con poco rigor. Compara

1. En ocasiones, el término gen se usa con poco rigor. Compara los términos alelo y gen. 

Un gen es todo material genético que codifica para un producto útil (proteína, ARNt, etcétera).

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Un alelo es una versión (materna o paterna) de un gen que codifica para una característica hereditaria.

2. Las cifras de Mendel parecen demasiado perfectas para ser reales; algunos piensan que quizá hizo algo de trampa con sus datos. Tal vez siguió reuniendo datos hasta que las cifras correspondieron a las proporciones previstas y luego se detuvo. Recientemente se ha dado mucha publicidad a la falta de ética de científicos, como investigadores que plagian el trabajo de otros, aplicar los métodos de otros científicos para desarrollar patentes lucrativas o simplemente inventar los datos. ¿Cuál es la importancia de este tema para la sociedad? ¿Cuáles son los límites del comportamiento ético de los científicos? ¿Cómo debe vigilar la comunidad científica o la sociedad a los investigadores? ¿Qué castigos serían apropiados para las faltas a la ética científica? Pienso que es un tema bastante complicado y de mucha importancia que juega un papel importante en la ética de los científicos y lógicamente en nuestra vida puesto que gracias a sus avances la sociedad también avanza y si estos plagian su trabajo tanto ellos como nosotros nos veremos afectados por su falta de moralidad con su trabajo.  

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Límites en los fines: una investigación que tenga como objetivo destruir vidas humanas debe quedar totalmente desaprobada. Límites en los medios: un fin bueno no puede justificar un medio malo. Descubrir una vacuna contra el SIDA a costa de recurrir a voluntarios “forzados” que se verán seguramente contagiados por el terrible virus no puede ser lícito, aunque se pueda curar, luego, a miles de enfermos necesitados. Nunca la muerte de un inocente quedará justificada con el posible beneficio de otras personas. Límites en los resultados y en los costos económicos y sociales: cada acto que realizamos implica un pequeño cambio en el planeta. Si existe un riesgo alto por difundir en la especie humana un virus peligroso, el científico sabe que no puede poner en marcha procesos experimentales que podrían escapársele de las manos.

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Patrones de la herencia El comportamiento ético encierra en una misma posición al ejercicio profesional y la actuación del investigador, lo cual implica poner en práctica 3 elementos: 

Un conocimiento especializado en materia.

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Una destreza técnica en la aplicación a un problema que se pretenda resolver.

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Un cauce de la conducta del operador cuyos márgenes no pueden ser desbordados sin faltar a la ética.

Dicho comportamiento es por esencia libre, consiente y responsable de las consecuencias de sus actos. Por lo cual en nuestra interpretación el investigador científico debe poner en práctica los valores para que de cierta manera mantenga sus promesas y cumpla con sus obligaciones honestamente. El científico con ética profesional posee una integridad con la cual defiende sus creencias, rechazando la hipocresía y la inescrupulosidad, no adoptando la filosofía de que el fin justifica los medios, dejando a un lado sus principios morales. A partir de la implementación de la ética en todo trabajo de investigación, ya no solo se trata de hablar de los resultados benéficos, sino también de los medios que se han usado para llegar a ese resultado satisfactorio, y así con certeza poder seguir avanzando en materia de ciencia y tecnología cada vez con un índice de repercusiones, hacia el medio que nos rodea, menor. Consecuencias hay muchas, las más importantes son: la baja de autoestima de quienes las cometen y del prestigio de la profesión. Esto último se produce de dos maneras: se destruye la confianza pública y se frustra la esperanza de los sectores sociales, que justamente esperan la realización correcta del trabajo de los individuos que fueron privilegiados con una formación profesional. 3. Aunque se repite que la sociedad estadounidense es un “crisol”, mucha gente practica un “aparejamiento selectivo” por el cual se casa con personas parecidas en cuanto a estatura, posición socioeconómica, raza y coeficiente intelectual. Comenta las consecuencias para la sociedad del emparejamiento selectivo entre seres humanos. ¿La sociedad estaría mejor si la gente se uniera más al azar? Explica. El aparejamiento selectivo conllevaría una mayor heredabilidad de los rasgos físicos, de personalidad o inteligencia, dándose un mayor parecido en todos esos rasgos, pienso que al azar o selectivo los rasgos son los que cambian altura, inteligencia, clase social o parecido fácil pero según estudio solo se encontró correlación significativa con la inteligencia, esto pienso que es muy bueno si la gente se uniera al azar porque puede que salga cualquier tipo de unión que sea beneficiosa y además quedan atrás trastornos, enfermedades y esas cosas que están por herencia en una sociedad de aparejamiento selectivo.

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Patrones de la herencia CONCLUSION Identificamos específicamente las funciones de cada tema ya que son de gran importancia cada uno de estos. Estos temas son importantes ya que nos permite conocer un poco más acerca de la biología y su diversidad, dentro del cual se desarrollan los temas ya mencionados y están también presentes en todo lo existente en nuestra existencia. Hemos investigado los contenidos de los diferentes temas de biología, dentro de ellas hemos aprendido mucho con temas importante gracias al desarrollo de este taller.

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Patrones de la herencia BIBLIOGRAFIA https://es.wikipedia.org/wiki/Cromosoma http://elmundoge.blogspot.com.co/p/patrones-de-herencia.html https://es.wikipedia.org/wiki/Herencia_gen%C3%A9tica https://es.wikipedia.org/wiki/Mutaci%C3%B3n_gen%C3%A9tica https://es.wikipedia.org/wiki/%C3%81rbol_geneal%C3%B3gico https://es.wikipedia.org/wiki/Leyes_de_Mendel

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