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MUTACIONES Todos lo organismos pueden sufrir diferentes cambios denominados mutaciones en su ADN. Estos pueden ser por errores en la cadena de ADN (replicacion) que no son reparados; o por agentes externos. Las mutaciones pueden ser heredables o acabar cuando el portador muere. una de las causantes de mutaciones son los rayos X.

En el proceso se la replicacion genetica aun siendo este tan perfecto pueden haber errrores que no corregirse pueden convertirse en mutaciones. Las mutaciones ocurren con mucha frecuencia, contituyen la base de muchas enfermedades geneticas y hereditadiras, incluso el cancer y de lo que se conoce como variacion normal. Estas pueden ocurrir tanto en los genes como en los cromosomas, en los tejidos somaticos o en un tejido germinal

Las mutaciones se clasifican en: mutacion germina o mutacion somatica.

MUTACION GERMINAL: esta mutacion se da du una celula a otra (ovulo y espermatozoide). si una celula con una mutacion participa en la fecundacion de un nuevo individuo esta mutacion se pasara al nuevo individuo. Estas al ser heredadas pueden serr causantes de alguna o alguna enfermedades MUTACION SOMATICA: Esta se da en cualquier celula menos en lals germinales, por lo tanto no se transmiten en descendencia, estas desaparecen al mmorir el individuio. Si una celula con una mutacion se encuentra en division celular, es muy probable que aparezca un clon mutante, el cual causa un descontrol en toda la celula y puede producir una NEOPLASTIA. protooncogenes: son genes mutantes. si estos genes mutan se induce un estado de division incontrolable que da lugar a un grupo de celulas denominadas tumor.

De acuerdo con la magnitud del material genético afectado, las mutaciones suelen clasificarse en tres tipos: puntuales o génicas, cromosómicas y genómicas.

MUTACION PUNTUAL O GENICA pueden deberse a modificaciones quimicas del ADN que cambian una base nitrogenada por una diferente. segun las bases sustituidas estas mutuaciones puntuales pueden ser de transicion: cambio de un nucleotido por otro del mismo (purina por purina), transversion: cambio de una nucleotido por otro diferente (purina por pirimidina). tambien pueden deberse a alteraciones durante la replicacion del ADN, lo que provoca la incorporacion de una base nitrogenada erronea en una cadena sencilla del ADN. una mutacion puntual puede regresar a su secuenccia original, por medio de la reversion. Es decir la aparicion de deterinada mutacion que restaura parcial o totalmente al fenotipo normal.

estas mutaciones no son detectable con microscopio, se detectan a niv molecular mediantes secuencias directas del fracmento de ADN alterado, que permite detectar cambio de un solo nucleotido. Estas mutaciones puntuales tienen a su vez una clasificacion: MUTACION POR SUSTITUCION DE BASES: cuando una secuencia de ADN se cambia un nucleotido por otro. MUTACION POR PERDIDA DE NUCLEOTIDOS O DELECION: cuando se pierde un nucleotido del ADN y no se sustituye por otro nucleotido. MUTACIONES POR INSERCION DE NUCLEOTIDOS: cuando a una secuencia de ADN se introduce uno o mas nucleotidos que no pertenecen a dicha secuencia modificando el marco de lectura abierta alterando la secuencia de aminoacidos a partedel sitio de la mutacion. MUTACION POR TRASLOCACION DE PARES DE NUCLEOTIDOS COMPLEMENTARIOS: Se produce cuando en una secuencia se da un cambio de una purina por otra purina o una pirimidina por otra pirimidina (en el caso de la transición) o de purina a pirimidina, o viceversa (en el de la transversión). MUTACION NEUTRA: no tiene efecto sobre el fenotipo, cuando en la secuencia de nucleotidos genera tripletes que codifican para aminoacidos equivalentes. MUTACION SILENCIOSA: es la que aunque haya un cambio en sus nucleotidos, no hay cambios en el aminoacido que modifica. MUTACION SIN SENTIDO: Es aquélla en la que se cambia un codón que codifi ca para un aminoácido por uno de terminación (UAG, UAA, UGA), lo que propicia la terminación prematura de un polipéptido, y da como resultado una proteína truncada. MUTACIONES DE DESPLAZAMIENTO DE MARCO DE LECTURA: se añaden o eliminan un determinado numero de bases diferentes a tres, por lo que la lectura del codigo genetico se altera y proporciona la adiccion de aminoacidos diferentes a los que estaban codificados originalmente.

MUTACION CROMOSOMICA: Es aquella que involucra el reordenamiento cromosómico resultado de un cambio en la organización de segmentos cromosómicos, o la pérdida o ganancia de cromosomas completos, y provoca anomalías funcionales tanto celulares como orgánicas. Este tipo de mutaciones pueden detectar mediante el análisis de microscopia. Se clasifican de la siguiente manera: MUTACION POR INVERSION DE UN FRAGMENTO CROMOSOMICO: Es aquella que ocurre cuando un segmento del cromosoma se invierte en su orientación dentro de éste, al dar un giro de 180°, debido a una rotura doble. MUTACION POR DELECCION O PERDIDA DE UN FRAGMENTO CROMOSOMICO: Ocurre por la pérdida de un fragmento de cromosoma en uno o varios sitios y se asocia con la ganancia en otro cromosoma. MUTACION POR DUPLICACION DE UN FRAGMENTO CROMOSOMICO: En esta mutación se produce una duplicación de un fragmento cromosómico en uno o varios sitios de éste

MUTACION POR TRASLOCACION DE UN FRAGMENTO CROMOSOMICO: Se da por un cambio en la posición de un fragmento cromosómico; es decir, existe intercambio de segmentos cromosómicos, ya sea en el mismo cromosoma, entre cromosomas homólogos o bien entre cromosomas diferentes.

MUTACIONES GENOMICAS: Son aquéllas en las que existe una segregación cromosómica errónea; es decir, que afectan al número de cromosomas o al genoma en su totalidad. Entre este tipo de mutaciones se encuentran las siguientes: POLIPLOIDIA: En esta mutación se produce un aumento en el número de brazos en un cromosoma en particular, y se presentan como triploidías (3n), tetraploidías (4n), etc. HAPLOIDIA: En esta mutación se encuentra una disminución en el número de brazos en un cromosoma. ANEUPLOIDIA: Es aquella en que se modifi ca el número de copias de un cromosoma; es decir, en lugar de haber dos copias de cada tipo de cromosoma (lo normal), hay uno, tres o cuatro cromosomas (monosomía, trisomía y tetrasomía, respectivamente.

ORIGENES DE MUTACIONES estas puede deberse a causas naturales espontaneas o inducidas MUTACIONES ESPONTANEAS: son mutaciones que se producen en ausencia de cualquier reactivo agregado que aumenta la tasa de mutaciones, como errores de replicacion o por cambios aleatorios en la estructura quimica. Se producen en condiciones naturales de crecimiento, influidas por el medio ambiente. estas representan la base de la evolucion. MUTACIONES INDUCIDAS: son las provocadas por accion de un mutageno (exogenos, fisicos, quimicos o biologicos) estos modifican una determinada base de ADN o se incorpora en el acido nucleico. Con el uso de mutagenos, es posible inducir muchos cambios en cualquier gen MUTAGENO: sustancia que aumenta la tasa de mutaciones mediante la induccion de cambios en a secuencia de ADN, directa o indirectamente. * AGENTES FISICOS: las mutaciones fisicas se puden producir por diferecntes factores entre ellos: radiaciones que alteran la estructura y secuencia del ADN, radiacion ultravioleta, radiacion ionizante, las particulas alfa. beta y gamma, choque termico, radiaciones electromacneticas. * AGENTES QUIMICOS: Compuestos con la capacidad de alterar la estructura del ADN al reaccionar directamente con ella o intercalarse entre los nucleotidos. Entre estos compuestos estan: colorantes de acridina, formalina, acido nitroso, agenes alquilantes, benzopireno, acido borico, la colchicina, el LSD, nicotina, sulfato de cobre o acido formico. *AGENTES BIOLOGICOS: tienen la capacidad dealterar la estructura del integrandose al ADN: virus, bacterias, hongos, etc.

material genetico

CANCERIGENOS: este causa multiples mutaciones que provocan el crecimiento anormal de las celulas hasta convertirse en masas de tejidos conocidos como tumores o neoplasias. estos inician cuando hay cambios de genes normales por genes anormales como los prontooncogenes en oncogenes capaces de inducir la formacion de tumores. TERAGENOS: hay agentes quimicos que pueden causar alteraciones al ser humano durante el periodo de vida perinatal, denominados teratogenos. Estos pueden causar daños fisiologicos como bioquimicos, en cualquier etapa del desarrollo y con frecuencia causar muerte en el utero, abortos, prematurez e intoxicaciones neonatales entre otros daños. Estos intervienen en el desarrollo normal del embrion lo que puede causar diversas mal formaciones organicas. POLIMRFISMOS: presencia de formas alelicas diferentes o polimorfismos sin se propiamente una mutacion.