Mut

BIOLOGIA

EXERCICIS SOBRE MUTACIONS

SEGON BTX A

Nom..............................................................Grup..........................Nota..................... 1. Tenim un fragment d'una molècula de DNA, corresponent a un fragment d'un gen que es transcriu a m-RNA. La cadena 5'3' és: 5' ATGCGTCATATG.... 3'. En le procés de la replicació d'aquesta molècula de DNA, just abans de la divisió cel·lular, es produeixen les següents mutacions: a) una transició a nivell de la base nº 9 (començant per 5') que afecta a la cadena 3'-5' replicada, que és la que es transcriu. b) Una delecció a nivell de la base nº 4 (començant per 5'), que afecta a la cadena 5'3' replicada. Explica el procés de la mutació, pas a pas, de manera que dedueixis com afectaran aquestes dues mutacions a les següents generacions de cèl·lules filles , que són les que heretaran aquest DNA mutat. 5’ ATGCGTCATATG….3’

5’ATGCGTCATATG 3’TACGCAGTGTAC * ES TRANSCRIU (cel.lula filla a)

3’ TACGCAGTATAC….5’

REPLIC. 1ª GENER. 5’ATG GTCATATG 3’TACGCAGTATAC (cel·lula filla b) Cel·lula C: 5’ATGCGTCATATG 3’TACGCAGTATAC Cèl·lula D

5’ATGCGTCACATG 3’TACGCAGTGTAC *

Replicació 2ªgener. Cel·lula E:

5’ATG GTCATATG 3’TAC CAGTATAC * ES TRANSCRIU

Cèl·lula F:

5’ATGCGTCATATG 3’TACGCAGTATAC

Fins aquí : 5 punts o 0 punts

1

Com afecta: En la primera generació: En la cèl·lula a Transcripció: m RNA: 5’ AUGCGUCACAUG Traducció: .. Met-Arg-His-Met… Sense mutació:… Met-Arg-His-Met…. Per tant, la mutació ÉS NEUTRA. En la cèl·lula b: La cadena mutada no es transcriu. Per tant, no li afecta. Segona generació: Cèl·lula D: Sí que li afecta, però, com en el cas anterior, és neutra. Cèl·lula C : no li afecta. Cèl·lula E: Sí que li afecta: Transcripció: 5’ AUGGUCAUAUG---Traducció: Met-Val-Ile-------- (queda alterada la proteïna a partir de la delecció). Sense mutació: ….Met-Arg-His-Met…. Cèl·lula F: no li afecta. Aquesta segona part: 5 punts o 0 punts.

Total d’aquesta pregunta: 10 punts.

2

2. Explica mitjançant diagrames molt clars com es pot produir una aneuploidia, com per exemple, una trisomia o una monosomia. Posa exemples d'aneuploidia en l'espècie humana. Explica els seus efectes. Per fer-ho, cerca bibliografia.

n+1

Metafase I de la meiosi

n-1 Gàmetes

Creuament: n+1

X trisomia n

3

n-1

X

Monosomia n

Fins aquí: 5 punts o 0 punts Segona part:

ANEUPLOIDIAS EN HUMANOS MONOSOMIAS CROMOSOMAS SEXUALES -Síndromede Turner (X0):Mujeres estériles, 1/2700,deficiencias cardiovasculares,inteligencianormal opequeño retrasomental. TRISOMIAS CROMOSOMAS SEXUALES -SíndromedeKlinefelter(XXY):Hombresestériles,pueden tener pequeños retardomental,desarrollan anormalidades. 1/700. -Síndromede Jacobs oDobleY (1961) : Hombres XYY. 1/700.Casi normalesyfértiles,algunos sugieren predisposicióna laviolencia. -Síndromepolisomías del X: XXX. 1/800.Mujeresconirregularidades menstruales pero muchas veces fértiles. Avecesconpequeño retardomental. Hay tetra y pentasomías del X.

4

TRISOMÍA DEL 21. SÍNDROME DE DOWN:Retardomentalleveomoderado,defectos congénitosdecorazónyriesgoalto deleucemias.Fenotipo mongoloide. Enalgunos casos surgen por translocación(4 %) . 1/ 800. Hombresestérilesymujeres50%.

-TRISOMÍA 13. SÍNDROME DE PATAU.Severas anormalidades que conducena lamuertedelneonato. Vida media: 131días. 1/ 12.000. -TRISOMÍA 18. SÍNDROME DE EDWARDS.Pueden sobreviviralnacimiento pero mueren poco después porgravesanormalidadesensu desarrollo. Vida media 8meses. 1/ 6.000. -TRISOMÍA 8.Muy rara,menosde 100casos reportados.Dismorfia craneofacial,malformacionesydisfunciones. -TRISOMÍA 22.Poco frecuente1/30.000-50.000.Retrasomental. Segona part: 5 punts o 0 punts. Total pregunta: 10 punts. 3. L'euploidia és un fenomen freqüent en plantes. Sabries explicar en què consisteix? Quina trascendència evolutiva pot tenir aquest fenomen? Posa uns quants exemples, cercant bibliografia. Euploidia o poliploidia:Tenir dotacions cromosòmiques “n” de més: 3n, 4n, 5n, 6n ..(1p) Importància evolutiva: Sorgiment de noves espècies. En plantes, molt poliploides són fértils. Per tant, donen lloc a noves espècies. (1p)

Triploide [editar] Los triploides son individuos que poseen tres juegos completos de cromosomas (3n). Pueden surgir por diversos medios. Si ocurren alteraciones en la meiosis normal de un indiduo diploide, por ejemplo, se pueden formar gametos diploides (también llamados "gametos no reducidos") que pueden ser fecundados por gametos haploides de la misma especie, dando lugar a un autotriploide (3n). Los triploides son bastante raros ya que, si bien pueden ser viables, como ocurre en la mayoría de las plantas, son generalmente estériles debido a la formación de gametos defectuosos. Esto se debe a que el apareamiento y la migración de los cromosomas 5

homólogos durante la meiosis no es el normal lo que determina la separación de los cromosomas de los tres juegos o dotaciones ocurra al azar, con la consiguiente formación de núcleos con un complemento cromosómico desequilibrado. Este desequilibrio describe el hecho de que, para cada par de cromosomas homólogos de la especie en cuestión, un triploide producirá gametos que lleven dosis múltiples de cromosomas o bien, gametos deficientes para uno o más cromosomas. Debido a que el desarrollo de los gametos (y de los cigotos que surgen por fusión de los mismos) depende del tipo y de la cantidad apropiada de información genética, los gametos con exceso o defecto en el número de cromosomas tendrán un serio impedimento en su desarrollo y, por ende, los individuos que los producen serán altamente estériles.

Los triploídes se caracterizan por ser estériles, no es común encontrarlos en forma natural. Ejemplo. En el hombre aparece una forma triploíde (69,XXX), con 69 cromosomas. No se debe confundir con 47,XXX, (diploide con 3 copias del cromosoma X, un caso de aneuploidía). Posee mandíbulas pequeñas, fusión de los dedos en manos y pies, además, tiene desarrollo anormal del cerebro. Generalmente el feto sufre aborto o si llega a nacer no vive mucho tiempo. Tetraploides [editar] Individuo que posee cuatro juegos de cromosomas (4n). La duplicación se lleva a cabo con compuestos químicos, como el alcaloide llamado colchicina. se forma cuando se unen dos gametos diploídes de la misma especie. Ejemplos: variedades de manzana, cerezas, peras, sandías, zarzamoras y trigo. En el caso de manzanas, cerezas y peras, al aparecer como tetraploídes dan origen a frutos más grandes para su comercialización.

Aquesta segona part: 5 punts o 0 punts.

6

4. Un investigador vol obtenir mutants d'Escherichia coli. Per aconseguir-ho sotmet diverses colònies bacterianes a tractament amb raigs X (agent mutagen). Després de molts assaigs, obté algunes colònies mutants que no creixen en un medi de cultiu anomenat "medi mínim", que conté glucosa i sals minerals, sinó que necessiten algunes substàncies suplementàries (cal afegir al medi aminoàcids o bé bases nitrogenades). Alguns dels resultats s'indiquen en la taula següent. "SI" vol dir que hi ha creixement bacterìa, i "NO" vol dir que no n'hi ha.

colònia 1 (control) colònia 2 colònia 3

creixement en un creixement en un creixement en un medi mínim medi suplementat medi suplementat amb aminoàcids amb bases nitrogenades SÍ SÍ SÍ NO SÍ NO NO NO SÍ

a) On es manifestarà de manera més immediata l'efecte d'una mutació, en un bacteri o en una cèl·lula humana? per què? (2p) En un bacteri es manifestarà de manera més immediata, perquè els bacteris es reprodueixen asexualment per bipartició, cada vint minuts. Per tant a la següent generació ja es manifestarà, o sigui al cap de 20 minuts, ja veurem que la colònia no es desenvolupa. En una cèl·lula humana, passarà que dependrà de la cèl·lula. Si es una sola cèl·lula la afectada per la mutació, del conjunt d’un teixit, ni es notarà. Si a més és un teixit que no es reprodueix encara menys. Ara bé, tot dependràde la mutació, perquè si afecta als gens que controlen la reproducció cel·lular, una sola cèl·lula afectada pot desenvolupar un tumor, i, per tant, un càncer. De totes maneres, trigarà més a manifestar-se.

7

b) Formuleu una hipòtesi que pugui explicar que els bacteris de les colònies mutants 2 i 3 no creixin en un medi mínim i sí en un medi suplementat amb aminoàcids i bases nitrogenades, respectivament. (2p) En el cas de la colònia 2, no creix en un medi mínim perquè la mutació o mutacions han afectat el DNA dels enzims del metabolisme que permet transformar la glucosa i les sals minerals en aminoàcids . Quan la colònia té a disposició aminoàcids, si que creix. Si no disposa al medi d’aminoàcids no creix, encara que tingui bases nitrogenades. En el cas de la colònia 3 les mutacions han afectat els enzims que transformen la glucosa i les sals minerals en bases nitrogenades. Si aquestes bases no estan a disposició, no pot fer àcids nuclèics ni altres nucleòtids indispensables per al bacteri. c) Digueu dos elements químics que formaran part de les sals minerals del medi mínim. Justifiqueu-ho tenint en compte la composició química de les proteïnes i dels àcids nuclèics i de l'ATP. (2p) Les sals minerals seran nitrats i fosfats, a més de sulfats. A partir de glucosa només no es poden fer aminoàcids, perquè faltaria nitrogen i sofre, dos elements químics que formen part dels aminoàcids. En el cas dels àcids nuclèics, a més de nitrogen es necessita fosfor, així com per a l’ATP. Total punts: 33 A corregir!!! Dilluns em feu preguntes sobre els dubtes. O m’envieu un correu ([email protected])

8

9