Maladies Rares Rapport Annuel 2008

RAPPORT D’ACTIVITE 2008 www.maladiesraresinfo.org

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Préface Maladies Rares Info Services est le service d’information et de soutien personnalisé qui couvre l’ensemble des pathologies rares et leurs nombreuses problématiques. Il s’appuie pour cela sur une équipe de professionnels qualifiés et sur une démarche d’amélioration continue du service. Dans le cadre du premier Plan national maladies rares (2005/2008), la qualité du service a été renforcée, son existence consolidée et son activité encore mieux structurée. Plus généralement, ce Plan a permis de consacrer des moyens et de susciter une dynamique pour développer l’information. Un plus grand nombre de « ressources d’information » sont maintenant disponibles aux côtés de Maladies Rares Info Services : centres de référence, sites internet, associations… Elles permettent de répondre en partie à la grande diversité des besoins et des situations des malades, de leurs proches et des professionnels. Malgré ces avancées, les besoins restent immenses. L’engagement pris par le Président de la République d’élaborer un nouveau Plan en 2009, qui entrera en vigueur au plus tard en 2010, constitue une source d’espoir. Nous restons cependant vigilants et mobilisés au regard de trois questions fondamentales : quelles seront les modalités d’élaboration et de pilotage de ce prochain Plan ? Quelles seront les mesures prises ? Quels moyens seront affectés ? Pour Maladies Rares Info Services, la réflexion sur ce nouveau Plan national maladies rares nous conduit à faire deux constats et à en tirer une conclusion. Le premier constat concerne la réelle valeur ajoutée du service qui se fonde sur l’alliance unique des quatre caractéristiques suivantes : - la couverture de l’ensemble du champ des maladies rares et de leurs problématiques ; - une relation directe et personnalisée avec l’usager ; - un service fiable, de qualité et évalué ; - la fonction de « tête de réseau » avec l’orientation vers le service de soins, l’association… adaptés aux besoins de l’usager. Le second constat porte sur la visibilité et la notoriété de Maladies Rares Info Services : elles sont insuffisantes, en dépit de nouvelles actions de communication. Une tendance forte se dégage par exemple chaque année de notre enquête de satisfaction : les deux tiers des appelants découvrent l’existence de notre service « par hasard ou en cherchant d’autres informations ». En conclusion, Maladies Rares Info Services présente aujourd’hui un potentiel sous exploité. Plus utilisé, ce service bénéficiera au plus grand nombre : les malades, leurs proches, les professionnels mais aussi tous les acteurs vers lesquels sont orientés les usagers. Pour cela, des campagnes de communication nationales méritent d’être mises en place afin de mieux faire connaître ce service. Au nom du Conseil d’administration, je tiens à saluer toute l’équipe de professionnels qui s’investit chaque jour dans une activité d’une grande qualité. Enfin, d’avance merci à chacun d’entre vous de contribuer à la connaissance de notre service ! Jacques Bernard Président

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Sommaire Introduction.............................................................................................................

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Présentation du service d’information et de soutien personnalisé……………

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I. L’activité du service d’information et de soutien personnalisé………………

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1) Le nombre de demandes…………...……………….………………………..

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2) Les usagers du service…………………………………………...…………...

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3) Les services délivrés……………………………………………...…………...

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4) La qualité du service………….……………………………………...………..

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5) L’enquête de satisfaction……………………………………………………...

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6) Modalisa : l’outil de suivi et d’évaluation………………….........…………...

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II. MILOR, le service de mise en relation des malades isolés…………………... 15 III. La rédaction des fiches d’information tout public…………………………….. 16 IV. Le réseau européen des « lignes maladies rares »…………………………… 17 V. Le développement des partenariats………………………………………..…….

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VI. Les actions d’information et de communication………………….…………... 19 VII. La démarche qualité……………………………………………………………...... 23 VIII. Le rapport financier………………………………………………………………..

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IX. Les instances et l’équipe de Maladies Rares Info Services……….…….…..

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Annexes :

présentation détaillée de l’activité du service d’information et de soutien……………………..…………. 29

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Introduction Dans les années 1950, lorsque l’on demandait à Jean Monet s’il était optimiste ou pessimiste pour ce projet alors utopique de construire l’Europe, il répondait « je ne suis ni optimiste, ni pessimiste, je suis déterminé ». Avec humilité au regard de son auteur, cette citation est source d’inspiration. Nous avons ainsi fait preuve de détermination pour conduire nos projets en 2008. Le service d’information et de soutien personnalisé, notre cœur de métier, a certes enregistré un nombre de demandes en légère baisse mais celui-ci reste proche des 7000 demandes annuelles. Sur un plan qualitatif, le renforcement du service s’est encore poursuivi : l’organisation, les méthodes de travail et le fonctionnement atteignent désormais un haut degré d’efficacité et de maturité. Il s’appuie notamment sur le développement de notre démarche qualité et de sa logique d’amélioration continue. Nous avons également contribué à compléter l’information sur les maladies rares destinée au grand public en rédigeant les « fiches d’information tout public » en collaboration avec Orphanet. Au total, ce sont 32 fiches qui ont été rédigées par notre service depuis la mise en place de cette collaboration. Le projet de rénovation du service de mise en relation des malades isolés a aussi été conduit avec réussite, toujours en collaboration avec Orphanet. Maladies Rares Info Services demeure par ailleurs un membre actif du réseau européen des « rare disease help lines » piloté par Eurordis. En 2009, nous sommes tout autant déterminés à proposer des services d’aussi bonne qualité et à mener avec succès de nouveaux projets. Il est ainsi indispensable de mieux faire connaître notre service auprès des malades et de leurs proches. Pour cela, il est nécessaire d’améliorer la visibilité et la notoriété du service : être vu quand le malade a besoin de nous et créer l’assimilation « information sur les maladies rares / Maladies Rares Info Services ». Le renforcement de notre démarche qualité va se poursuivre. Engagé au dernier trimestre 2008, il a pour objectif de faire évoluer nos méthodes de travail et de structurer l’amélioration continue du service. Sa finalité est simple : proposer le meilleur service possible à l’usager. Outre le service de mise en relation des malades isolés, d’autres services peuvent être proposés. Par exemple, les connaissances acquises par l’équipe sur l’ensemble du champ des maladies rares et de leurs problématiques méritent d’être mises à disposition d’autres acteurs. Des sessions d’information seront ainsi mises en œuvre en 2009 au bénéfice d’organismes du secteur médico-social. Ce rapport d’activité est diffusé à plusieurs centaines d’acteurs du monde sanitaire et social concernés par la lutte contre les maladies rares. Il est aussi destiné aux autres entités de la Plateforme Maladies Rares dont toutes les équipes travaillent au quotidien au service des malades selon deux maîtres mots, compétence et motivation. Toute l’équipe de Maladies Rares Info Services et moi-même restons à votre disposition pour toute information complémentaire. Thomas Heuyer Délégué général et Chargé de la communication de la Plateforme Maladies Rares

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Le service d’information et de soutien personnalisé 0 810 63 19 20 (n° azur)

www.maladiesr aresinfo.org

Maladies Rares Info Services est le service d’information et de soutien personnalisé, spécialisé sur les maladies rares. Une équipe de professionnels, de formation médicale, scientifique et aguerris à l’écoute, répond individuellement à chacune des demandes adressées au service. Ces demandes sont exprimées sous trois formes : par téléphone, mail ou courrier postal. Notre service donne des informations sur : - la maladie ; - les traitements ou les modalités de prise en charge ; - les recherches en cours sur la pathologie qui concerne l’usager ; - les dispositifs d’accompagnement tels que les prestations de l’Assurance Maladie, celles en rapport avec le handicap… Ces informations sont fiables et données sous forme d’explications claires et précises. Des documents d’information écrits peuvent être envoyés aux usagers afin de compléter les informations déjà apportées. Une orientation peut également être proposée à l’usager sur le plan : - médical (vers un service de soins spécialisé dans une pathologie ou un groupe de pathologies, en particulier un centre de référence) ; - associatif (vers une association, grâce à laquelle le malade et / ou ses proches vont pouvoir rencontrer d’autres personnes concernées) ; - de la vie quotidienne vers un service ou un organisme tels qu’une MDPH, une CPAM… Certains malades sont concernés par une pathologie pour laquelle il n’y a pas d’association. L’inscription au service de mise en relation des malades isolés (MILOR) peut alors leur être proposée. Ce service permet aux personnes concernées par une même maladie de rentrer en contact, de partager des informations et de se soutenir mutuellement. Enfin, un soutien moral et psychologique est apporté aux usagers du service qui en ont besoin. Celui-ci peut prendre plusieurs formes : l’écoute, l’information, la mise en relation avec d’autres personnes concernées. Les délais de réponse sont courts. Ainsi, 90 % des demandes par téléphone sont traitées immédiatement. Les autres font l’objet d’un traitement différé en raison le plus souvent des recherches qu’elles nécessitent. Il est en effet impossible de connaître les 7000 maladies rares et toutes les problématiques qu’elles engendrent. La grande majorité des courriers électroniques est traitée dans les cinq jours ouvrés. Au même titre que les demandes téléphoniques, certains doivent faire l’objet de recherches approfondies. L’exposition médiatique implique parfois l’envoi d’un grand nombre de courriers électroniques. Dans ces situations, la petite taille de l’équipe nous oblige aussi à allonger nos délais de réponse. Enfin, les courriers postaux font également l’objet d’une réponse dans les cinq jours ouvrés à compter de leur réception.

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Une série de limites encadre la réponse délivrée à l’usager. Maladies Rares Info Services est un service d’information et non un lieu de consultation médicale ou de télémédecine. La réponse apportée ne comprend donc aucun acte ou avis diagnostique, ni thérapeutique, ni pronostique. Les informations délivrées sont d’ordre général. C’est pourquoi aucun diagnostic ne peut être établi. Aucun avis sur l’adéquation entre le traitement et l’état clinique de la personne ne peut non plus être donné. Il en est de même pour un avis sur un professionnel de santé. Les informations apportées aux usagers correspondent aux données médicales connues et validées. Maladies Rares Info Services a pour exigence de respecter les principes liés à l’éthique de l’information médicale. Les informations sont donc délivrées avec sérieux, honnêteté, loyauté, clarté et pertinence. Elles sont données dans l’intérêt de l’usager, en fonction de la situation et des besoins connus. Enfin, le service propose une écoute et un soutien à ses usagers mais ne peut apporter un accompagnement psychologique.

Maladies Rares Info Services se situe sur la Plateforme Maladies rares aux côtés de : - L’Alliance maladies rares, collectif de plus de 185 associations de malades et de familles, www.alliance-maladies-rares.org ; - Eurordis, collectif européen regroupant plus de 340 associations de maladies rares, issues de 38 pays, www.eurordis.org ; - Orphanet, unité de l’INSERM dont le site internet européen propose des informations sur plus de 5000 maladies rares et les médicaments orphelins, www.orphanet.fr ; - Le Groupement d’Intérêt Scientifique - Institut des Maladies Rares, structure de coordination et d’impulsion de la recherche sur les maladies rares, www.institutmaladiesrares.net

Rappelons qu’une maladie est dite « rare » lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2000, soit pour la France moins de 30 000 personnes pour une maladie donnée. Il y a près de 7 000 maladies rares, 3 millions de malades en France et 30 millions dans l’Union européenne : autant de pathologies et autant de difficultés à obtenir des informations pour les personnes concernées !

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I- L’activité du service d’information et de soutien personnalisé

1) Le nombre de demandes Au cours de l’année 2008, Maladies Rares Info Services a traité 6737 demandes, dont 5423 appels et 1314 courriers électroniques et postaux. D’une année sur l’autre, les proportions des différentes catégories de demandes sont stables. Nous observons toutefois une baisse régulière des appels se situant en dehors du champ des maladies rares, dits « sans fiche ».

Types de demandes Nombre d’appels avec fiches Nombre d’appels sans fiche Nombre total d’appels Courriels Courrier Total

2006 Nombre %

2007 Nombre %

2008 Nombre %

4808

70%

4 934

69,5%

4774

70,5%

812

12%

692

10%

649

9,5%

5620

82%

5626

79,5%

5423

80%

1194 20 6 834

17,5% 0,5% 100%

1444 20 7 090

20% 0,5% 100%

1300 14 6 737

19,5% 0,5% 100%

Le recul du nombre total de demandes est dû probablement à deux facteurs majeurs et conjugués : •

D’une part, le développement des « ressources d’information » grâce aux avancées initiées dans le cadre du premier Plan national maladies rares (associations, centres de référence…). Les malades et leurs proches bénéficient de ces ressources complémentaires qui répondent à des situations et des besoins différents.

•

D’autre part et surtout, Maladies Rares Info Services n’est pas suffisamment connu auprès des malades et de leurs proches. Une tendance forte se dégage en effet chaque année de l’enquête de satisfaction : 2/3 des appelants nous « découvrent par hasard ou en cherchant d’autres informations ». Au regard du nombre estimé de malades (3 millions), le potentiel d’usagers est supérieur au chiffre médian des 7000 demandes. Il est donc impératif de mettre en œuvre de nouvelles campagnes de communication auprès des malades et de leurs proches qui permettront au service de bénéficier d’une réelle notoriété.

Actuellement, les campagnes de communication qui ont un impact sur le niveau des demandes sont celles qui sont menées en direction des médias. Elles contribuent à renforcer la visibilité du service sans lui offrir une notoriété suffisante.

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% demandes mois / année

L’analyse mensuelle des demandes met ainsi en évidence la corrélation entre les plus hauts niveaux de demandes atteints et l’exposition médiatique du service. Ainsi, les cinq premiers mois de l’année ainsi que les mois d’octobre et décembre ont été marqués par une bonne couverture presse. En revanche, les autres mois, cette couverture a été faible, voire nulle. Cette corrélation peut être illustrée en comparant les mois de novembre 2007 et 2008. Pour le premier, l’exposition médiatique est bonne : le nombre de demandes s’élève à 538. Pour le second l’exposition est restreinte : le nombre est seulement de 325.

10,1

Janvier

10,5

Février

10,9

Mars Avril

9,4

Mai

8,7

Juin

8 5,5

Juillet 3,7

Août

7

Septembre Octobre

9,4

Novembre

7,1

Décembre

9,6 0

5

10

15

%

2) Les usagers du service Les malades sont la première catégorie d’usagers du service : un appel sur deux émane directement d’un malade. La part des demandes de malades est d’ailleurs en augmentation continue chaque année. Deux explications peuvent être avancées : - la visibilité du service s’est renforcée et facilite sans doute les démarches de recherche de notre service ; - peut-être aussi que la volonté croissante des malades de s’approprier leur parcours les incite à nous contacter directement.

Type du demandeur Malade Proche Professionnel Etudiant/curieux Non connu Association Autres

Nombre

%

3039 2502 268 101 116 49 13

50% 41% 4% 2% 2% 0,8% 0,2%

La proportion de proches est pour sa part relativement stable, représentant quatre usagers sur dix environ. A l’inverse, les professionnels sont de moins en moins nombreux à faire appel à notre service. Cette diminution continue trouve sa cause dans l’utilisation croissante d’internet et d’Orphanet en particulier. Les professionnels qui nous sollicitent le font souvent sur des questions très précises ou spécifiques. 9

3) Les services délivrés Notre service d‘information et de soutien personnalisé est destiné aux malades, à leurs proches et aux acteurs médico-sociaux. L’équipe de professionnels délivre une réponse individualisée à chacune des demandes, sur un grand nombre de pathologies (plus de 860 en 2008) et de problématiques. Les six principaux services apportés aux usagers montrent bien ce large champ de problématiques prises en charge par Maladies Rares Info Services. Principales réponses sur tous les types de demandes

46%

50% 40%

28%

30%

25% 18%

20%

17% 11%

10% Infos et orientation MDPH, CPAM…

Soutien

Associations

Confirmation suivi en cours

Orientation médicale

Infos maladie

0%

Il s’agit donc de : - soutenir les malades et leurs proches ; - informer sur la maladie, les dispositifs d’accompagnement… ; - orienter vers les services de soins spécialisés, les associations…

4) La qualité du service L’exigence de délivrer des informations fiables et adaptées aux besoins de l’usager, sur un large champ de connaissances, se situe au cœur de notre activité. C’est pourquoi nous avons engagé en 2008 le renforcement de notre démarche qualité en l’articulant autour de trois axes : • • •

Consolider la formation et la régulation qui se traduit en particulier par la mise en place de réunions « médico-techniques » qui ont lieu à un rythme mensuel. Développer l’amélioration continue du service en s’appuyant sur un cycle dynamique autour de deux éléments clés : la mesure des attentes des usagers et une offre de service adaptée. Mettre en place une nouvelle organisation de travail grâce notamment à l’activité d’une chargée de mission qualité, recrutée à cette fin.

La qualité du service apporté est notamment évaluée dans l’enquête de satisfaction annuelle. Celle menée en 2008 nous indique que 96 % des usagers ont une très bonne ou bonne impression générale sur le service. Cette proportion est identique à celle de l’enquête 2007.

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5) L’enquête de satisfaction Une enquête de satisfaction a été menée au deuxième trimestre 2008 auprès des usagers de la ligne Azur. Elle vise à mesurer l’adéquation entre les attentes des appelants et les réponses apportées ainsi que le degré de satisfaction. Elle a également pour but de définir les orientations du service et les améliorations nécessaires. Le questionnaire a été proposé à toutes les personnes appelant pour elle-même, leur enfant, leur conjoint ou un parent, en précisant que l’anonymat serait respecté, les coordonnées n’étant reportées que sur l’enveloppe. Nous avons volontairement exclu de cette enquête les professionnels et les personnes ayant un autre lien avec le malade que ceux mentionnés ci-dessus. 303 questionnaires ont été envoyés aux personnes acceptant de participer à l’enquête et 192 ont été retournés complétés, ce qui représente un taux de retour de 63 %. 191 questionnaires ont pu être exploités. L’essentiel des résultats de cette enquête est restitué ci-dessous. Quelques chiffres sont particulièrement éloquents au regard des résultats de 2007 : -

en 2008, 68 % des appelants ont découvert notre numéro par hasard ou en cherchant d’autres informations ; ils étaient 65 % en 2007 ; cette année, 94 % considèrent avoir été bien accueillis contre 96 % l’année dernière ; 43 % des appelants en 2008 disposaient d’informations incomplètes avant de faire appel à notre service ; en 2007, leur proportion était de 47 % ; enfin, 96 % déclarent avoir une très bonne ou une bonne impression générale du service en 2008 comparativement aux… 96 % de l’année 2007 !

Cette grande stabilité observée d’une année sur l’autre met en évidence des tendances fortes. La première d’entre elles, c’est le manque d’informations des malades et de leurs proches. Les « ressources d’informations » se sont développées ces dernières années : Orphanet, les associations, les services de soins spécialisés… Pour autant, les besoins exprimés par les appelants demeurent : explications sur une pathologie, orientation médicale, mise en relation avec d’autres personnes concernées, description des dispositifs sociaux… Une autre tendance forte concerne la perception du service et celle de l’équipe. Les indices de satisfaction sont élevés et le demeurent. Chaque année, plus de neuf personnes sur dix considèrent avoir eu affaire à une personne très ou plutôt compétente. Neuf personnes sur dix également sont prêtes à faire de nouveau appel au service de façon certaine ou probable. La pertinence et l’utilité des informations apportées se confirment également au fil des ans : huit personnes sur dix ayant bénéficié de coordonnées d’associations ou de services de soins spécialisés les ont déjà utilisées ou s’apprêtent à le faire.

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Enfin, le Plan national maladies rares est toujours aussi peu connu par les malades et leurs proches : d’une année sur l’autre, seule une personne sur dix environ le connaît. Il s’agit d’un chiffre particulièrement bas pour un plan mis en œuvre sur quatre ans et qui a permis des avancées.

Cette enquête est en ligne sur le site internet www.maladiesraresinfo.org (rubrique « Qui sommes nous ? » « Fonctionnement ») Retrouvez notamment les commentaires libres des participants, riches d’enseignements ! La connaissance du numéro Azur

Seulement 21,5 % des usagers de la ligne Azur cherchent le numéro de Maladies Rares Info Services alors que 61 % le découvrent par hasard ou en cherchant d’autres informations. Ces proportions sont très proches de celles constatées l’année dernière. Cette constante confirme la nécessité pour le service d’être visible : « être vu quand le malade ou un proche a besoin de nous ». Pour la minorité d’appelants qui cherche ce numéro, 66 % le trouvent en quelques minutes. 33,5 % des usagers ont connu le numéro de Maladies Rares Info Services sur Internet. 20 % l’ont découvert grâce à la télévision, en l’occurrence l’émission de télévision « Allo Docteur » du 29 mai 2008 sur France 5, consacrée aux maladies rares. Viennent ensuite l’annuaire téléphonique à hauteur de 12 %, puis les deux types de supports, « affiches et tracts » ainsi que « journaux et livres », qui se situent au même niveau, 8 %.

Profil de l’appelant

Au moment de l’appel, la grande majorité (84 %) des appelants dispose d’un diagnostic établi par un médecin pour eux-mêmes ou un proche. Cette proportion correspond à celle observée annuellement dans le rapport d’activité (environ 80 % des appelants disposent d’un diagnostic) et à celle de l’enquête 2007. Plus de 60 % des appels correspondent à une maladie qui touche l’appelant lui-même.

L’accueil et l’écoute

80 % des appelants ont joint le service après une seule tentative. Ce résultat est satisfaisant au regard de son accessibilité compte tenu du grand nombre d’appels qui a suivi l’émission de télévision « Allo Docteur ». 94 % des appelants considèrent avoir été bien accueillis. 89 % ont pu expliquer leur situation et formuler leur demande. 86 % des appelants ont eu l’impression que leur demande était tout à fait comprise.

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La qualité de l’information

Avant l’appel

Avant de joindre Maladies Rares Info Services, 42 % des appelants disposent d’informations incomplètes ou vagues et 21 % d’informations compliquées. Là encore, ces chiffres sont très proches de ceux enregistrés en 2007 et confirment ainsi ces caractéristiques. Les trois grandes sources d’information des usagers sont : une consultation hospitalière (46 %), internet (44,5 %) et un médecin en cabinet (44 %).

Après l’appel

87,5 % des appelants ont obtenu les informations recherchées en faisant appel à notre service. 83 % des usagers souhaitent obtenir des informations sur la maladie. 75 % ont eu des réponses à leurs questions. Parmi ceux déclarant n’avoir pas obtenu de réponse, 74 % déclarent qu’ils souhaitaient avoir plus d’informations sur l’évolution de la maladie. Or, le service ne peut se prononcer sur cette évolution. 60 % téléphonent afin de parler ou d’être écoutés. 95 % estiment avoir pu parler et être écoutés. 42 % des participants à l’enquête demandent des informations sur la recherche. 72 % ont obtenu satisfaction. Pour ceux qui n’ont pas obtenu de réponse, 74 % déclarent que cette carence est due à l’absence d’information sur la recherche concernant leur maladie. Ce résultat renvoie aux problématiques plus générales de l’existence de travaux de recherche et à la publication de leurs résultats. L’orientation

Parmi les 33,5 % d’appelants qui sont orientés vers une association, 44 % ont l’intention de prendre contact avec elle et 41 % l’ont déjà fait. Au sein des 31 % d’usagers bénéficiant de l’orientation vers une consultation spécialisée, 46 % d’entre eux ont déjà pris rendez-vous et 36 % ont l’intention de le faire.

Satisfaction globale sur le service

90 % des appelants estiment avoir eu affaire à une personne très ou plutôt compétente.

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96 % des usagers ont une très bonne ou bonne impression générale sur le service. Cette proportion est identique à celle de l’enquête 2007. 83,5 % y ont trouvé une aide efficace ou plutôt efficace. 94 % sont prêts de façon certaine ou probable à faire de nouveau appel au service. Les différentes caractéristiques du service recueillent une appréciation positive : - l’anonymat : 81 % ; - l’aide et les conseils : 78,5 % ; - le fait d’avoir un autre avis sur la question qui préoccupe l’appelant : 69 % ; - le fait d’obtenir des coordonnées utiles : 66,5 % ; - le prix de l’appel : 55 %.

Le Plan National Maladies Rares

87 % des appelants ne connaissent pas le Plan National Maladies Rares. Ce taux est très proche de celui constaté en 2007 (92 %). Nous ne pouvons que constater le faible niveau de connaissance de ce plan chez les personnes concernées.

6) Modalisa : l’outil de suivi et d’évaluation Modalisa est un outil de suivi de l’activité du service d’information et de soutien personnalisé qui est alimenté par la saisie régulière des informations relatives aux demandes et aux réponses. C’est un outil indispensable pour mesurer et contrôler l’activité, vérifier l’adéquation entre les demandes et les réponses apportées. Il offre ainsi des informations précises sur l’évolution des besoins et des demandes. Les fiches sont remplies pour chaque demande (téléphone, courriel et courrier) qui entrent dans notre champ d’action. En revanche, les appels en dehors de notre champ d’activité ne sont pas saisis (informations santé diverses…). La fiche de saisie est adaptée aux besoins statistiques et contient les mots clé de l’entretien permettant sa restitution. Elle est remplie facilement par les chargés d’écoute et d’information sans que l’entretien ne soit directif. La fiche de saisie Modalisa 2008 a été modifiée pour prendre en compte notamment la distinction entre l’écoute et le soutien, l’intégration des centres de référence et de compétence… Cette fiche est disponible sur simple demande. L’âge du malade et le département de l’appelant font parfois l’objet d’une question spécifique ; mais le plus souvent, ces informations sont évoquées lors de l’entretien. A contrario, le mode de connaissance du dispositif nécessite presque systématiquement une question à part entière. Ce logiciel permet une saisie fonctionnelle qui se fait en réseau par chaque chargé d’écoute et d’information. L’analyse des données a été simplifiée. Ce système n’est cependant pas complètement adapté pour gérer une classification de maladies rares importante en nombre et devant être régulièrement mise à jour. Comme chaque année, de nouveaux diagnostics ont cependant été intégrés dans la base de données.

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II – MILOR, le service de mise en relation des malades isolés Fin 2008, 552 malades sont inscrits dans la base de données « Milor ». Cette base de données est hébergée au sein du site Orphanet. Elle permet d’être mis en relation avec d’autres malades ayant la même pathologie. Pour être inscrit, deux modes d’inscription existent : - par téléphone, en appelant le numéro Azur : le chargé d’écoute et d’information procède à l’inscription et explique aux malades le fonctionnement de ce service ; - directement sur le site Orphanet pour les internautes.

Fin 2008, 415 personnes se sont inscrites directement par internet et 137 ont utilisé le service d’information et d’écoute personnalisé. Cette base contient donc 552 personnes inscrites concernées par 324 pathologies différentes. Même si pour plus de la moitié des personnes un contact avec une autre personne ou plusieurs autres ont été possibles (dans 296 cas), il reste 256 personnes sans contact. Ces chiffres témoignent de la grande rareté des maladies.

Le nouveau service de mise en relation des malades isolés En 2008, après la mise en ligne de la version quatre du site internet d’Orphanet, un travail approfondi a été mené entre l’équipe d’Orphanet et celle de Maladies Rares Info Services pour construire ensemble un nouvel outil de mise en relation des malades isolés et sans association. Ce travail s’est déroulé en plusieurs temps : élaboration d’un cahier des charges précis ; définition des principes de fonctionnement de ce nouvel outil ; propositions multiples et corrections faites de la part des deux équipes ; phases de test ; validation des tests. Quelles sont les grandes particularités de ce nouveau service ? la facilité d’accessibilité et d’utilisation ; une ergonomie améliorée ; la possibilité de changer facilement de statut (non internaute vers internaute) ; l’incitation à la mise à jour des données personnelles et la simplicité de celle-ci ; des probabilités de mise en relation accrues grâce à la communication plus fréquente de coordonnées diversifiées (postales, électroniques et téléphoniques). Ce nouveau service, hébergé au sein du site Orphanet, est administré par Maladies Rares Info Services. Il permet de faire un pointage plus précis sur les inscrits (nombre, pathologies, % d’internautes et d’inscrits par téléphone…). L’administrateur du service peut aussi collecter des informations, faire des statistiques et surtout accéder aux dossiers plus facilement en cas de situations bloquées ou de modifications à effectuer. Ce service est actif depuis le début de l’année 2009.

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Cet outil sera probablement utilisé par des personnes plus représentatives des « malades isolés », c'est-à-dire orphelins d’association. En effet, aujourd’hui encore, de nombreux inscrits sont des malades pour lesquels il existe une association mais les coordonnées de cette association leur sont inconnues. Avec le nouveau service, automatiquement, chaque futur inscrit voit apparaître les coordonnées des associations avant de s’inscrire. Il faut espérer que ces personnes, s’il existe une association, aillent la rejoindre. Ce nouvel outil permet aussi de tenir plus facilement informée la « population des inscrits ». Il est ainsi aisé de leur écrire pour leur transmettre des informations sur les acteurs de la Plateforme Maladies Rares ou sur les actualités politiques qui restent souvent difficilement accessibles aux personnes très isolées.

III – La rédaction des fiches d’information tout public L'amélioration de la qualité de l'information disponible et accessible à tous les publics a été retenue comme une priorité par le Plan national maladies rares 2005/2008. Le Ministère de la santé a notamment confié la mission et donné les moyens à Orphanet de développer une encyclopédie vulgarisée en langue française sur les maladies rares. En 2008, Maladies Rares Info Services a poursuivi sa collaboration avec Orphanet en mettant à disposition les compétences scientifiques et médicales de son équipe pour la rédaction de fiches d’information destinées au grand public. Ce sont ainsi six nouvelles fiches que l’équipe a rédigées : √ Syndrome de Stickler √ Syndrome de Wiedemann-Bekwith √ Cystinurie

√ Phenylcétonurie √ Maladie de Rendu Osler √ Maladie de Fabry

Deux fiches ont été finalisées : √ Pemphigoïde bulleuse √ Neuropathie opique de Leber A la fin de l’année 2008, ce sont donc 32 fiches d’information sur les maladies rares qui ont été rédigées par Maladies Rares Info Services. A la demande d’Orphanet, la rédaction de ces fiches tout public par l’équipe de Maladies Rares Info Services va s’interrompre. Cette collaboration a été profitable sur plusieurs plans. Tout d’abord ces fiches sont très utiles aux malades qui les apprécient beaucoup. Certains d’entre eux téléphonent pour avoir des renseignements supplémentaires ou des explications. Cela permet d’avoir leur avis. Pour d’autres, la fiche est envoyée à la suite de l’appel, lorsqu’ils ne l’ont pas déjà. Le travail du service d’information et celui de rédaction des fiches sont donc tout à fait complémentaires.

La rédaction des fiches a aussi permis aux rédacteurs d’approfondir leurs connaissances sur une pathologie et d’en faire bénéficier le reste de l’équipe. La collaboration avec Orphanet pourrait se poursuivre au cours de l’année 2009 sous une forme différente : la demande actuelle d’Orphanet porte sur la rédaction de résumés de maladies, en français. Ces résumés, moins vulgarisés, sont davantage destinés aux professionnels, ce qui s’éloigne de l’activité courante de Maladies Rares Info Services. Cependant, leur rédaction permet aussi l’approfondissement des connaissances des rédacteurs.

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Le nombre réalisé dépendra, comme pour les fiches tout public, du niveau d'activité du service d'information et de soutien personnalisé et des autres charges de travail. Maladies Rares Info Services renforce ainsi pleinement son rôle de service d’information et contribue à développer l’accès à l’information aux bénéfices des malades, de leurs familles et des professionnels de santé. Ces fiches d’information sont disponibles sur le site www.orphanet.fr

IV- Le réseau européen des « lignes maladies rares » Depuis plus de trois ans, Maladies Rares Info Services participe activement au projet Rapsody (pour RAre disease Patient SOliDaritY project ou projet de solidarité avec les personnes atteintes de maladies rares), coordonné par Eurordis. Ce groupe de travail, composé de six pays, continue à partager et élaborer ensemble les recommandations de bonnes pratiques pour la mise en place et l’activité des lignes téléphoniques maladies rares d’aide aux personnes. Le 15 mai 2008, le Délégué général, la Coordinatrice de l’écoute et la Responsable des outils de suivi ont par exemple participé au séminaire de Copenhague. Parmi les travaux, figurait la présentation de l’application susceptible de devenir commune aux membres du réseau. Cet outil offre la possibilité de mutualiser les pratiques et les données. Les contributions de Maladies Rares Info Services ont souligné l’intérêt de cette application mais la nécessité de la rendre plus fonctionnelle. Maladies Rares Info Services a aussi eu un rôle moteur pour préparer la communication propre aux « help lines » à l’occasion du « rare disease day » du 28 février 2009. Un support de communication a notamment été réalisé en combinant une partie commune à tous les services européens et une autre spécifique à chaque pays. En 2009, Maladies Rares Info Services continuera de participer activement à ce groupe et d’être force de propositions.

V - Le développement des partenariats Renforcer la visibilité de Maladies Rares Info Services et développer l’échange de bonnes pratiques passent notamment par des partenariats vivants et évolutifs. C’est pourquoi les collaborations avec nos partenaires ont été amplifiées.

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1) La Cité de la santé La Cité de la santé est située au sein de la Cité des sciences et de l’industrie à Paris. Elle met à disposition des ressources et compétences en santé au service des usagers de tout âge et de tout statut. Elle a pour objectif de répondre à leurs besoins d'information sur la santé tout en travaillant avec des partenaires du monde de la santé.

Rencontre de la Cité de la santé Samedi 11 octobre, de 15h à 16h30

En partenariat avec :

Qu’est-ce qu’une maladie rare ? Comment y faire face ? Quels sont les espoirs ? Dr Christine Vicard, responsable médicale de Maladies Rares Info

Avec le soutien de :

Services

Marie-Christine Fortun, laboratoire pharmaceutique Orphan Europe Paulette Morin, porte-parole de l’Alliance Maladies Rares www.plateforme-maladiesrares.org

Modératrice : Tù-Tâm Nguyên, Cité de la santé www.cite-sciences.fr

Une rencontre débat sur le thème des maladies rares a été organisée le samedi 11 octobre à la Cité de la santé dans le cadre de la semaine du médicament. Une quarantaine de personnes ont assisté à cette rencontre. Les interventions ont été d’une grande qualité. Complémentaires, elles présentaient une réelle valeur ajoutée. Les questions qui ont suivi ont permis de faire de cette rencontre une manifestation d’un grand intérêt. Maladies Rares Info Services a par ailleurs apporté son concours à la Cité de la santé pour mettre en place son nouveau service « Questions santé ». Il s’agit d’un dispositif de questions / réponses par courrier électronique pour lequel nous bénéficions d’une réelle expérience. Ce service est désormais actif sur le web. Une orientation vers Maladies Rares Info Services est proposée aux usagers de « Questions santé » dans le domaine des maladies rares. L’intérêt pour Maladies Rares Info Services est ainsi de renforcer sa visibilité sur internet. En 2009, les demandes complexes relatives aux maladies rares devraient être traitées par Maladies Rares Info Services.

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2) L’enquête maladies rares en Languedoc-Roussillon Le Délégué régional de l’Alliance Maladies Rares en Languedoc Roussillon, Olivier Nègre, a réalisé une enquête régionale sur les problématiques rencontrées par les malades et leurs évolutions. Afin de constituer un large panel, des actions de communication ont été engagées dans les médias, auprès des professionnels de santé, des associations et des lieux médico-sociaux concernés. Le numéro communiqué pour participer à l’enquête était celui de Maladies Rares Info Services. Ainsi, les malades nous ont appelé et leurs coordonnées ont été enregistrées. L’appel constituait aussi l’occasion pour le malade de bénéficier de nouvelles informations ou de parler de sa situation. La Responsable médicale de l’équipe a également participé aux travaux du comité de pilotage. Au total, ce sont 300 personnes exactement qui se sont inscrites auprès de Maladies Rares Info Services pour participer à l’enquête et aussi bénéficier de nos services. Cette collaboration est un bel exemple des complémentarités à développer entre les associations en région et Maladies Rares Info Services, au bénéfice de tous.

3) Le soutien apporté à FITIMA La Fondation Internationale TIerno et MAriam (FITIMA) a pour but d’aider les enfants souffrant de maladies neuromusculaires au Burkina Fasso. Aux côtés de l’Association Française contre les Myopathies, du gouvernement burkinabé et de l’UNICEF, Maladies Rares Info Services apporte son soutien à la fondation. Notre service répond en effet aux demandes d’information sur les maladies rares, adressées sous forme de courrier électronique par l’équipe médicale et paramédicale. Les informations apportées par la Responsable médicale sont l’occasion de faire le point sur une problématique médicale donnée de manière complète.

VI - Les actions d’information et de communication L’objectif de nos actions de communication est simple : être visible quand le malade ou un proche a besoin de notre service. Pour cela, trois vecteurs sont principalement utilisés : affiches et tracts d’information ; presse grand public ; exposition sur le web. Ces actions visent aussi à construire notre notoriété : il est en effet primordial que, rapidement, Maladies Rares Info Services soit spontanément et largement associé à l’information sur les maladies rares, d’abord par tous les acteurs concernés, ensuite par le grand public.

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Maladies Rares Info Services est l’entité destinatrice des subventions destinées au fonctionnement de la Plateforme. A côté du financement du fonctionnement et de la logistique du lieu, une partie de ces subventions est utilisée pour des actions de communication. Elles sont mises en oeuvre par le Délégué général de Maladies Rares Info Services, qui est également Chargé de la communication de la Plateforme et gère les financements destinés à la Plateforme, avec le soutien précieux de l’assistante de Maladies Rares Info Services.


Maladies Rares Info Services Relations presse Une campagne de presse a été menée au cours de l’automne. Les résultats montrent que plus les supports d’information sont grand public, plus ils ont d’impact sur les demandes. Outre la presse quotidienne régionale et les magazines santé / famille, la presse gratuite et les radios généralistes ont également été ciblées. Les résultats 2008 sont légèrement en dessous de ceux de 2007. Nous n’avons pas en effet bénéficié de « l’effet de surprise ». Pour autant, ces résultats sont satisfaisants et démontrent l’exigence pour Maladies Rares Info Services de disposer chaque année d’un minimum de deux sujets d’actualité pour mettre en œuvre autant de campagnes de communication propres au service. En dehors de ces campagnes spécifiques, Maladies Rares Info Services bénéficie d’une exposition médiatique lors : - de la journée internationale des maladies rares qui a lieu chaque année le 29 ou le 28 février, grâce à la collaboration de l’Alliance Maladies Rares ; - du Téléthon qui a lieu chaque premier week end du mois de décembre, grâce à la collaboration de l’Association Française contre les Myopathies. La revue de presse 2008 est disponible sur simple demande

Le site internet www.maladiesraresinfo.org Quatre catégories de sites internet sont sollicitées pour présenter notre service : ceux des associations, des sites institutionnels (mairies, conseils généraux…), ceux destinés au grand public (Doctissimo…) et les autres. Au moins 600 sites référencent aujourd’hui notre service dont 350 proposent un lien vers notre site internet. Ce travail régulier de référencement explique qu’à partir des mots clés « maladie(s) rare(s) », le moteur de recherche Google propose désormais Maladies Rares Info Services en haut de sa première page. Le site a reçu plus de 17 000 visites en 2008, comparativement aux 12 000 de 2007. La durée moyenne du temps passé sur le site est de 1 minute et 55 secondes. Presque la moitié des visites proviennent de sites référents : cette proportion démontre la nécessité de poursuivre les demandes de référencement. Un tiers a pour origine les moteurs de recherche et 16% ont lieu en accès direct.

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Une première série d’évolutions a été réalisée à la fin de l’année 2008 afin de renforcer la position du site dans les moteurs de recherche. Une deuxième série sera mise en œuvre en 2009. Diffusion de supports d’information Le rapport d’activité 2007 ou une synthèse de celui-ci ont été diffusés à plus de 1 000 destinataires : MDPH, centres de référence, associations membres de l’Alliance Maladies Rares, villes de plus de 50 000 habitants, conseils généraux, leaders d’opinion… Des affiches, tracts et cartes d’information étaient joints à ces envois. A la fin de l’année, un nouveau mailing d’information a été réalisé vers plus de 4 200 cibles : PMI, mutuelles, CPAM, services hospitaliers… Cibler ces acteurs de la santé vise à s’appuyer sur ces relais d’information, soit à travers l’affichage ou la mise à disposition des supports d’information dans les lieux où sont les malades et leurs proches, soit par la publication d’articles sur notre service dans leurs lettres d’information, brochures… Tous les supports d’information sont disponibles sur simple demande

La carte recto verso Maladies Rares Info Services / Orphanet

Communication Interne Un numéro de « MRIS Infos » a été diffusé au cours de l’année 2008. Ce bulletin d’information est destiné aux administrateurs de l’association. Il vise à faire le point sur l’actualité des dossiers en cours entre deux Conseils d’administration.


Plateforme Maladies Rares Les Rencontres de la Plateforme Les « Rencontres de la Plateforme Maladies Rares » réunissent une trentaine de responsables et d’experts concernés par la lutte contre ces pathologies : représentants des malades, professionnels de santé, pouvoirs publics, industriels, journalistes… Sur une thématique donnée, les participants, réfléchissent, débattent, proposent… Ces « Rencontres de la Plateforme » offrent ainsi un espace de dialogue et de proposition à tous les acteurs impliqués.

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Deux Rencontres ont eu lieu en 2008 : • le 17 avril, sur le thème « recherches et maladies rares » ; • le 27 novembre, avec un débat consacré aux « thèmes prioritaires du prochain Plan national maladies rares ». De nouvelles « Rencontres de la Plateforme Maladies Rares » auront lieu en 2009, sans doute à un rythme plus élevé compte tenu de l’intérêt et de la qualité de ces manifestations.

Diffusion de la « pochette Plateforme » Ce support prend la forme d’une pochette qui contient une fiche pour chacune des cinq entités de la Plateforme. Elle présente l’essentiel des caractéristiques de la Plateforme : - un site unique rassemblant associations de malades, acteurs publics et professionnels de santé et de la recherche ; - un lieu de ressource et d’expertise ; - la complémentarité des actions menées par les cinq entités de la Plateforme. Les informations contenues dans les fiches permettent pour leur part d’avoir une idée précise de l’activité, des services et des ressources de chacune des cinq entités. 2 500 exemplaires ont été diffusés en 2008 à une grande diversité de destinataires : associations, professionnels… Cette « pochette Plateforme » est disponible sur simple demande et selon le nombre d’exemplaires souhaité

Communication interne ♦ « Thémas de la Plateforme » : ce sont des réunions thématiques qui rassemblent toutes les équipes de la Plateforme en présence d’une ou plusieurs personnes extérieures concernées par le thème. Un Théma a eu lieu en 2008, consacré à un bilan et aux perspectives du premier Plan national maladies rares. D’un grand intérêt, il a suscité une très forte participation et de nombreux échanges. ♦ Les réunions des équipes de la Plateforme permettent de présenter à toutes les équipes de la Plateforme les dossiers d’actualité qui concernent une ou des entités de la Plateforme. Le chargé de projet expose en quelques minutes un point de situation qui est suivi de questions / réponses. C’est donc un exercice informatif, vivant et convivial, suivi d’un buffet rassemblant toutes les équipes. Trois réunions ont eu lieu en 2008. ♦ Rédaction et diffusion de « Résonance », lettre d’information interne de quatre pages, diffusée à l’ensemble des équipes de la Plateforme. Sous une forme attractive, ce sont aussi bien les dernières actions ou décisions engagées que les départs ou arrivées au sein des équipes qui font l’objet d’un traitement de fond ou plus léger en fonction du sujet. Deux numéros ont été diffusés en 2008.

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VII – La démarche qualité
Le contrôle qualité Les évaluations sont menées de façon régulière en interne par : - le contrôle quotidien des fiches de saisie informatique des appels et des courriels par la Responsable médicale ; - la double écoute à périodicité régulière. Le contrôle quotidien des fiches saisies sur « Moda Lisa » par la Responsable médicale vise un double objectif : - la vérification du bon codage dans la classification diagnostic / sous diagnostic ; - un travail de formation de chaque chargé d’écoute et d’information qui peut ainsi confronter ses connaissances au large domaine des maladies rares. De plus, l’équipe se réunit quotidiennement pour : - travailler sur les courriels reçus et se répartir les réponses en fonction de ses compétences spécifiques ; - aborder ensemble certains appels grâce à la petite taille de l’équipe, ce qui permet de favoriser le partage sur le contenu des appels ainsi que la régulation et l’auto support.
Les audits et évaluations Le Comité de suivi et d’évaluation a largement contribué à construire et encadrer le service d’information et de soutien personnalisé. Le Conseil d’administration a cependant estimé qu’il serait désormais plus pertinent de substituer à ce comité des audits et / ou évaluations réguliers. Cette solution correspond en effet davantage à un service dont le fonctionnement et l’organisation sont consolidés. Un premier audit a d’ailleurs été mené les 30 et 31 octobre sur la démarche qualité du service.
L’amélioration continue La qualité des réponses passe par l’amélioration continue des connaissances et compétences de l’équipe des chargés d’écoute et d’information. Il faut, en effet, souligner à nouveau la complexité d’informer et d’orienter dans le domaine médical et social, sur 7000 maladies rares. Pour poursuivre cette amélioration, des réunions dites « médicotechniques » ont été mises en place en 2008 et seront développées en 2009. Ces réunions mensuelles en dehors des périodes de vacances comprennent trois parties d’importance variable : une première partie de mise en commun d’informations collectées par chaque participant, dans les domaines de la recherche, du handicap, de la protection sociale… ; une deuxième consacrée aux « bonnes pratiques » liées au service d’information et de soutien personnalisé ; enfin, une troisième dédiée à la formation sur les diverses maladies rares et assurée par la Responsable médicale.
Les actions de formation en 2008 Proposer un service de qualité et des informations fiables exige que l’équipe de chargés d’écoute et d’information ait un haut niveau de qualification. Celui-ci concerne en priorité les dimensions médicales, scientifiques et d’écoute. Il implique la mise en place d’une démarche de formation continue afin d’actualiser et renforcer les connaissances et les techniques de travail.

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A cette fin, le plan de formation annuel comportait huit domaines pour lesquels sont définis les objectifs, les besoins et les actions prévues : √ médecine et sciences √ l’écoute √ la qualité √ les réunions médico-techniques √ les rencontres publiques √ comptabilité √ recherche et qualité de l’information √ anglais sur internet Les actions de formation ont été mises en œuvre dans six des huit domaines. La formation consacrée à la recherche et la qualité de l’information sur internet a de nouveau été reportée. Celle relative à la comptabilité n’a pu se concrétiser faute de disponibilité.
La régulation formative En 2008, trois séances de régulation formative ont été animées par une intervenante extérieure, psychothérapeute. Les thèmes travaillés sont choisis par l’équipe. Ils correspondent à des interrogations ou des problématiques qui apparaissent au fil des appels. Les termes de régulation formative correspondent aux trois volets de ces sessions de trois heures : un temps d’apport théorique sur le thème, des articles lus et analysés ensemble puis un retour aux appels par un temps de partage sur le sujet. En 2008, l’équipe des chargés d’écoute et d’information a aussi travaillé sur l’autoévaluation. Pour que chacun puisse réfléchir sur ses pratiques, une grille d’autoévaluation a été remise pour cet exercice. Le remplissage de la grille a été effectué pendant deux semaines d’écoute sur des appels choisis par le chargé d’écoute et d’information. Ce travail personnel et sans intervention hiérarchique a permis de faire un point sur ses habitudes, ses points forts et ses points de faiblesse. En réunion, l’équipe est revenue sur ces deux semaines et a discuté sur les difficultés communes. Si la clôture des appels et les situations de prise en charge d’ordre social peuvent être encore difficiles, c’est d’abord la problématique de la neutralité qui sera retenue pour travailler lors d’une session de régulation formative. Les formations et régulations suivies en 2008 sont décrites ci-dessous : Domaines Médecine et sciences

Actions Les « jeudi de la génétique » : - Imagerie médicale, maladies génétiques et endophénotypes. Nouvelles approches en oncogénétique. - Nouveaux visages du conseil génétique. - Protocoles thérapeutiques dans les maladies métaboliques. - Actualité des publications. - Dystonies. - Micro ARN. - O et N glycosylation. Séminaire Pierre Royer : Hommage à Jean Frézal : « inné ou acquis, parlons-en ».

Dates

Participants Resp. médicale

21/02 17/04 15/05 19/06 18/09 16/10 20/11 18/12 13 et 14 / 03 Resp. médicale

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Médecine et sciences Ecoute / Régulation formative Qualité Anglais

Rencontres publiques

Formations internes* : - Généralités sur la génétique. - Anomalies chromosom. (1). - Anomalies chromosom. (2). - Le stress. - Les conflits interrelationnels. - La neutralité. 1ère session de formation Cours consacrés aux problématiques santé et maladies rares. Expressions orale et écrite par groupe de 2. Séminaire du réseau européen des « rare disease help lines » organisé à Copenhague. Séminaire d’Eurordis à Copenhague consacré aux centres d’expertise et aux réseaux de référence européens. Conférence organisée par le LEEM intitulée « 1er Plan national maladies rares : 5 ans d’avancées concrètes pour la recherche et le développement des partenariats public / privé ». Thema de la Plateforme Maladies Rares consacré au bilan du premier Plan national maladies rares et à ses perspectives. Symposium européen de l’Alliance Maladies Rares « l’Europe et les maladies rares ». Conférence organisée dans le cadre de la Présidence française de l’UE et consacrée à l’Europe des patients. Session nationale d’EPPOSI « Le premier Plan maladies rares : bilan et perspectives ». Conférence organisée dans le cadre de la Présidence française de l’UE et consacrée aux stratégies et plans d’action nationaux pour les maladies rares en Europe. Conférence nationale sur le GIST organisée au Centre Léon Bérard à Lyon.

CEI** 15/01 14/10 02/12 11/02 19/05 25/11 17/11 12h30 par personne sur une année 15/05

CEI

Toute l’équipe MCB CJLG TH CV

MCB TH SR

16 et 17 / 05 MCB TH SR

08/07

TH

23/09

Toute l’équipe

11/10

MCB TH CV

13 et 14 / 10 TH

16/10

TH

18/11

TH

22/11

TH

Formations et manifestations externes à l’exception de * ** CEI = Chargé(e)s d’écoute et d’information

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VIII – Le rapport financier Les comptes 2008 ont été certifiés, sans aucune réserve, par le commissaire aux comptes Deloitte et Associés. Le résultat représente 1,48 % des charges. Ce résultat négatif est principalement du à des provisions pour congés payés insuffisantes, consécutives à une absence imprévue et prolongée. Maladies Rares Info Services gère non seulement le budget lié au service d’information et de soutien personnalisé mais également celui consacré au fonctionnement de la Plateforme Maladies Rares. En euros

ACTIVITE ECOUTE CHARGES ECOUTE 60 – Achats 61 – Services extérieurs 62 – Autres services extérieurs 63 – Impôts et taxes 64 – Charges de personnel 65 – Amortissements 78 – Dotation fonds dédiés au 31/12/08 Autres Emploi des contributions volontaires en nature (locaux mis à disposition par l’AFM) TOTAL CHARGES ECOUTE

6 133 23 983 29 957 16 025 260 042 2 934 50 000

PRODUITS ECOUTE Subventions : INPES AFM Dons

76 – Produits financiers 78 – Reprise fonds dédiés au 01/01/08 3 Autres 3 450 Contributions volontaires en nature (locaux mis à disposition par l’AFM)

392 527 TOTAL PRODUITS ECOUTE RESULTAT = - 5 656

200 000 122 000 3 028 8 337 50 000 56 3 450

386 871

ACTIVITE PLATEFORME CHARGES PLATEFORME PRODUITS PLATEFORME 60 – Achats 6 850 74 – Subventions : 61 – Services extérieurs 16 798 DGS 60 000 62 – Autres services extérieurs 40 134 AFM 35 000 64 – Mise à disposition de 32 800 personnel (DG+ assist.) Amortissements 157 76 – Produits financiers 15 Emploi des contributions 8 820 Contributions volontaires en nature 8 820 volontaires en nature (locaux mis (locaux mis à disposition par l’AFM) à disposition par l’AFM) TOTAL CHARGES PL 105 559 TOTAL PRODUITS PL 103 835 RESULTAT = - 1 724

TOTAL MALADIES RARES INFO SERVICES Charges Dotation fonds dédiés Emploi des contributions volontaires en nature TOTAL DES CHARGES

435 816 Subventions et dons Produits financiers et autres 50 000 Reprise fonds dédiés 12 270 Contributions volontaires en nature

420 028 8 408 50 000 12 270

498 086 TOTAL DES PRODUITS RESULTAT = - 7380

490 706

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IX – Les instances et l’équipe
La composition du Conseil d’administration Président : Jacques Bernard - Membre fondateur de l’Alliance Maladies Rares Trésorier : Philippe Bach Administrateurs : ♦ ♦ ♦ ♦ ♦ ♦ ♦ ♦ ♦ ♦ ♦

Françoise Antonini, Déléguée générale de l’Alliance Maladies Rares Dr Ségolène Aymé, Directrice d’Orphanet Dr Christine Beurton, ancien médecin conseil de l’Assurance Maladie Lydia Debar, représentante de l’Alliance Maladies Rares, Présidente de l’association Histiocytose France Dr Elisabeth Elefant, généticienne responsable du Centre de Référence sur les Agents Tératogènes, Hôpital Trousseau Jean Elie, Trésorier d’Eurordis, Association Vaincre la Mucoviscidose Suppléant : Yann Le Cam, Directeur général d’Eurordis Michel Lesieur, représentant de l’Alliance Maladies Rares, Groupe Polyhandicap France Olivier Nègre, représentant de l’Alliance Maladies Rares, Association Retina France Marie-Odile Perrousseaux, représentante de l’Alliance Maladies Rares, Association Huntington France Hélène Tack, représentante de l’Association Française contre les Myopathies Suppléant : Christophe Duguet, Association Française contre les Myopathies Ginette Volf, porte-parole de l’Alliance Maladies Rares, Présidente de Lupus France
L’équipe de Maladies Rares Info Services Une nouvelle politique des ressources humaines a été mise en place en 2008 au sein de Maladies Rares Info Services. Elle a fait l’objet d’un accord salarial qui a recueilli l’adhésion de tous les salariés. Cette politique met en place un mode de fonctionnement plus dynamique et transparent. Il s’articule autour d’un dispositif d’objectifs collectifs et individuels. Ces objectifs sont fixés en début d’année et présentés au cours d’entretiens individuels. A la fin de l’année, leur atteinte est évaluée lors « d’entretiens bilans ». Les évolutions de rémunérations tiennent compte ensuite de la satisfaction de ces objectifs, sur les plans collectif et individuel.

Une chargée de mission qualité a été recrutée au mois de septembre afin de nous accompagner au quotidien dans notre démarche qualité. Cette nouvelle salariée est également étudiante : une semaine par mois, elle suit ses études de « master qualité en santé ». Il s’agit d’une solution avantageuse pour tous : Maladies Rares Info Services bénéficie des compétences et de l’investissement quotidien de cette personne dans le cadre d’un contrat de professionnalisation qui fait l’objet d’aides publiques. La salariée renforce son cursus universitaire tout en menant un projet professionnel valorisant avec une certaine autonomie.

Enfin, l’absence pendant cinq mois d’une des deux chargées d’écoute et d’information à temps plein a nécessité une redistribution de ses tâches auprès de l’ensemble de l’équipe. Compte tenu de la petite taille de l’équipe, cette nouvelle organisation a fait appel à un réel investissement de chacun. Cet investissement a permis de garantir la qualité et la continuité du service d’information et de soutien personnalisé tout en développant nos autres missions.

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Sept salariés ont donc travaillé au service de l’association en 2008 : ♦

Charlotte Anne, chargée de mission qualité

♦

Marie-Claude Bergmann, chargée d’écoute et d’information et Coordinatrice de l’écoute

♦

Marie-Pierre Bourgeois, Assistante à mi-temps

♦

Thomas Heuyer, Délégué général et Chargé de la communication de la Plateforme Maladies Rares

♦

Catherine Jestin – Le Guernic, chargée d’écoute et d’information à mi-temps

♦

Séverine Rastoul, chargée d’écoute et d’information et Responsable des outils de suivi et internet

♦

Christine Vicard, chargée d’écoute et d’information et Responsable médicale à quatre cinquième de temps

Deux bénévoles nous apportent leur aide précieuse : ♦

Christine Beurton, ancien médecin conseil de l’Assurance Maladie, qui traite des questions de prise en charge sociale en s’appuyant sur son haut niveau d’expertise

♦

Nicole Smet, qui effectue chaque semaine un travail rigoureux et très utile de référencement du numéro et du site internet de Maladies Rares Info Services sur le web

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ANNEXES :

I.

présentation détaillée de l’activité du service d’information et de soutien

Les appels

1) Le nombre d’appels

Nombre d’appels par mois en 2008 2008 Janv. Fév. Mars Avril Mai Juin Juillet Août Sept. Oct. Nov. Déc. Total Avec 452 495 493 470 418 365 284 169 352 468 327 481 4774 fiches Sans 53 64 69 51 42 38 56 33 57 59 55 72 649 fiches Total 505 559 562 521 460 403 340 202 409 527 382 553 5423

4774 appels ont donné lieu à un entretien consacré à une ou plusieurs problématiques relatives aux maladies rares. Les 649 appels « sans fiches » concernent pour une part significative des sujets de santé : hépatite, vaccination… Ces demandes sont traitées et font l’objet d’une réorientation vers les services ou lignes concernés. La proportion du nombre d’appels en dehors du champ des maladies rares atteint 12% du total des appels sur l’ensemble de l’année.

Nombre total d’appels traités mensuellement de 2006 à 2008 900 800 700 600

2006 2007 2008

500 400 300 200 100 0 Janv

Fev Mars

Avril

Mai

Juin Juillet Août

Sep

Oct

Nov

Dec

Maladies Rares Info Services a reçu 5423 appels au numéro Azur en 2008. Les variations significatives enregistrées pour un même mois d’une année sur l’autre sont directement liées à la couverture médiatique du service.

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Durée moyenne des appels La durée moyenne des appels en 2008 est de 12 minutes et en légère augmentation. Elle reste cependant plutôt stable par rapport à 2007 où elle était de 11 minutes et 30 secondes. Durée moyenne des appels par catégories d’appelants en 2008 :

12 mn

13 mn 10 mn 7 mn 5 mn

Malade

Proche

Professionnel

Association

Etudiant, curieux

Les appels les plus longs concernent les malades et leurs proches. Ces appels nécessitent du temps car ils comportent une part importante de soutien et de vulgarisation de l’information, particulièrement médicale et scientifique. Les appels des professionnels sont nettement plus courts. Ils recherchent souvent une information précise : le service apporté est alors alternatif ou complémentaire à internet. Ces réponses par téléphone constituent un gain de temps pour ces professionnels.

2) Informations générales sur l’appelant et sur le malade


Catégories d’appelants En 2008, les malades représentent plus de la moitié des appelants : cette proportion est en constante progression. Celle-ci s’explique probablement par la communication ciblée vers les lieux où sont les malades. La volonté croissante des malades de s’approprier leur parcours constitue sans doute une autre raison à l’origine de cette progression. Les proches de malades constituent la deuxième catégorie d’appelants. Son niveau est similaire d’une année sur l’autre, soit plus ou moins 43%. A contrario, la part des professionnels de santé et de l’action sociale est en constante diminution.

Type du demandeur Malade Proche Professionnel Etudiant / curieux Association Non connu Autres Presse Total

Nombre 2463 1996 212 55 34 5 5 4 4774

% 51,59% 41,81% 4,44% 1,15% 0,71% 0,10% 0,10% 0,08%

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Parmi les professionnels Comme en 2007, un quart des appelants professionnels sont des médecins spécialistes dont 55% d’hospitaliers et 45% de libéraux. La proportion de paramédicaux est en hausse de 17,5% en 2007 à 21,3% en 2008, au même titre que celle des médecins généralistes de 12% à 16,9%. Viennent ensuite les assistants sociaux à hauteur de 15,9%, les pharmaciens à 4,5% et le personnel éducatif à 3,5 %.


Les liens des proches avec les malades 100%

75%

50%

49% 28%

25%

16% 7%

0%

Parent

Autre

Conjoint

Enfant

Le profil des proches de malades appelant Maladies Rares Info Services est stable d’une année sur l’autre : les pourcentages de l’année 2008 sont proches de l’année précédente. Une forte proportion est ainsi toujours constituée par les parents et très majoritairement les mères. La catégorie des « enfants » représente le plus souvent des adultes qui téléphonent afin de bénéficier d’informations et d’écoute pour leurs parents, souvent âgés.


L’âge du malade Les tranches d’âge du malade présentent également une grande stabilité au fil des années : 4/5° des appels concernent des adultes ; dans ce ca s, ce sont fréquemment les malades eux-mêmes qui font appel au service. Un peu moins d’1/5° concerne des enfants et une faible part des femmes enceintes. Ces demandes d’ordre prénatal sont peu nombreuses mais très souvent aiguës. Elles exigent un haut niveau de connaissance et sont traitées par la Responsable médicale de l’équipe.

31

Âge du malade 100% 81% 75%

50%

25%

0%

18%

Adultes

Enfants (moins de 18 ans)

1% Prénatal


Répartition par sexe Chaque année, la répartition des appelants par sexe est équivalente, soit environ 4/5° de femmes. C’est une constante de l’activité de Maladies Rares Info Services.

100% 78% 75%

50% 22%

25%

0%

Femme

Homme

32

3) La provenance géographique des appels Régions Ile-de-France Rhône-Alpes PACA Languedoc-Roussillon Pays de Loire Aquitaine Nord-Pas de Calais Bretagne Midi-Pyrénées Centre Lorraine Haute-Normandie Poitou-Charentes Bourgogne Picardie Alsace Champagne-Ardennes Basse-Normandie Auvergne Franche-Comté Limousin Corse DOM

Nombre 996 461 398 396 241 240 214 212 209 183 142 112 112 110 103 98 97 91 85 74 64 20 12

% 21% 10% 9% 8% 5% 5% 5% 5% 4% 4% 3% 2% 2% 2% 2% 2% 2% 2% 2% 2% 1% 0,4% 0,25%

% population* 18,26% 9,56% 7,6% 4,02% 5,45% 4,93% 6,39% 4,89% 4,39% 3,97% 3,7% 2,86% 2,72% 2,56% 2,98% 2,89% 2,11% 2,29% 2,11% 1,82% 1,15% 0,44% 2,92%

* Source : recensement INSEE 2007

L’origine géographique des appels se répartit dans des proportions relativement stables au fil des ans. Les appels en provenance de la région Languedoc Roussillon sont en hausse et représentent une proportion importante en raison de la participation du service à l’enquête régionale sur les maladies rares (Cf. supra V).

4) Analyse des demandes et des réponses apportées
Motifs des demandes Objet(s) de la demande Infos maladie Orientation médicale Association Infos dispositifs d’accompagnement Soutien Autre Plainte Transmission génétique Recherches Infos juridiques Soutien financier Dons Total

Nombre 2008 2831 1035 605 502

% 2008 59% 22% 13% 11%

% 2007 58,5% 21% 15% 10%

% 2006 55% 20% 17,5% 11,5%

439 286 244 193 121 57 32 21 4774

9% 6% 5% 4% 3% 1% 0,5% 0,5%

9%* 3,5% ND 5% 2,5% 1,5% 0,5% 0,5%

5,5%* 5,5% ND 5% 2,5% 1% 1% 0,5%

* Il s’agissait auparavant des demandes d’écoute et de soutien

33

Dans près de 60 % des appels, l’usager exprime son souhait d’obtenir des informations sur la maladie. Cette proportion est similaire sur ces trois dernières années. Elle démontre le besoin d’informations des malades et de leurs proches et celui d’avoir accès à une information vulgarisée et claire. L’accroissement continu des demandes d’orientation médicale observée en 2006 et 2007 se confirme en 2008. Ce phénomène se justifie sans doute par les avancées réalisées dans le cadre du premier Plan national : centres de référence, sensibilisation aux problématiques maladies rares, sources d’information mieux connues… Une autre tendance se confirme également : la diminution régulière des demandes relatives aux associations. Celle-ci ne traduit pas une moindre volonté des malades ou de leurs proches de rejoindre une association. Elle est plutôt due à une plus grande facilité pour trouver ces associations qui sont plus nombreuses, communiquent davantage, sont présentes sur internet… Auparavant, un des items était intitulé « écoute soutien ». Suite aux travaux effectués dans le cadre de la régulation formative (Cf. supra VII), cet item a été supprimé et remplacé par ceux de « soutien » et d’expression d’une « plainte », introduits en 2008. En effet, l’écoute est systématique alors que le soutien moral et psychologique est plus apporté au cas par cas.
Réponses aux demandes En fonction des demandes et des besoins de l’appelant, le chargé d’écoute et d’information apporte les réponses appropriées. Objet(s) de la réponse Infos maladie Confirmation sur le suivi en cours Orientation médicale Soutien Association Infos dispositifs d’accompagnement Autre Rappeler le service Site Orphanet Orientation dispositifs d’accompagnement Expertise resp. médical de MRIS* Envoi de documentation écrite Transmission génétique Autres lignes téléphoniques Service mise en relation malades isolés Recherches Tsfert appel à la Resp. médicale du service Recherche complémentaire Autres sites internet Expertise sur questions assurance maladie** Total

Nombre 2008 2336 1384 1362 1023 897 350 332 328 276 240 216 200 154 109 98 97 93 67 46 36 4774

% 2008 49% 29% 29% 21% 19% 7% 7% 7% 6% 5% 5% 4% 3% 2%**** 2% 2% 2% 1% 1% 1%

% 2007 43% 28,5% 28% 36%*** 21,5% 6% 4,5% 8,5% 5,5% 4% 5,5% 6% 5% ND 2,5% 1,5% 1,5% 2% 1% 1%

% 2006 36,5% 28,5% 28% 41,5%*** 23% 5,4% 6% 12% 6% 5,5% 4,5% 3,5% 3,5% ND 4% 1,4% 3% 2% 1,5% 1,5%

* Le chargé d’écoute et d’information demande des informations complémentaires à la Responsable médicale du service sans transférer l’appel ** Un ancien médecin conseil de l’Assurance maladie informe et conseille les usagers qui font face à des situations critiques de prise en charge *** Pourcentages alors relatifs à « l’écoute et au soutien » **** Objet introduit en 2008

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Les cinq grandes catégories de réponses délivrées aux appelants se retrouvent en 2008. La première d’entre elles est constituée par les informations sur la maladie, toujours en augmentation (de 43 à 49%). Cette tendance met en évidence la nécessité d’apporter aux malades et à leurs proches des informations claires et vulgarisées afin qu’ils connaissent (mieux) la pathologie concernée.

Le besoin de soutien moral et psychologique représente désormais 1/5° des demandes contre plus du tiers en 2007. Cette baisse est la conséquence de la nouvelle nomenclature adoptée en 2008 dans Modalisa et évoquée ci-dessus. La baisse constatée au fil des ans signifie aussi que le soutien apporté aux malades et à leurs proches se traduit de manière croissante par la délivrance d’informations et de solutions concrètes au bénéfice des usagers.

« La confirmation sur le suivi en cours » désigne la réponse au besoin des appelants d’être confortés dans la relation et la confiance développées avec le(s) professionnel(s) de santé. La proportion est similaire d’une année sur l’autre.

Près de 900 personnes bénéficient des coordonnées d’associations chaque année. Les enquêtes de satisfaction annuelles nous montrent d’ailleurs que plus de neuf personnes sur dix contactent ensuite la ou les associations concernées. Cette « orientation associative » démontre la complémentarité entre Maladies Rares Info Services et les associations de malades.

Près de 30% des appelants bénéficient d’une orientation médicale. Cette proportion est stable par rapport à l’année précédente après une hausse sensible en 2006.


L’orientation vers une consultation spécialisée

Autres

31%

Centres de reference

17%

Neurologie

13%

Médecine interne

11%

Médecine générale

10%

Dermatologie

9%

Génétique

9%

Rhumatologie

7%

Centres anti-douleur

5% 0%

12,5%

25%

37,5%

50%

Depuis le début de l’année 2008, trois types de consultations ont été individualisés dans les fiches de saisie Modalisa. Il s’agit des centres de référence, des centres anti-douleur et des centres de compétences. Ces derniers ne seront utilisés qu’en 2009.

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Les deux autres types de consultations ont permis de mettre en évidence qu’en 2008 les centres de référence maladies rares sont les principaux services vers lesquels sont orientés les malades. Les services de neurologie (13% en 2007) et de médecine interne (10,2% en 2007) représentent toujours à peu près le même pourcentage d’orientation. En revanche, les services de génétique qui représentaient 18 % des orientations en 2007 n’ont plus qu’une part de 9% en 2008. Cela s’explique peut-être par le fait que de très nombreux services de génétique sont devenus centres de référence. Les centres anti-douleur, qui n’étaient pas individualisés antérieurement, représentent 5% des orientations, en raison notamment des malades fibromyalgiques qui appellent Maladies Rares Info Services.


L’orientation vers les dispositifs d’accompagnement

64%

MDPH 27%

Sécurité sociale Autre

10%

Hôpital

10% 7%

CCAS Education nationale CAF 0%

3% 2% 20%

40%

60%

80%

64% des personnes orientées vers ces services l’ont été vers les Maisons Départementales des Personnes Handicapées (MDPH). Ce chiffre est en hausse constante par rapport aux années précédentes (53% en 2007 et 33% en 2006), en parallèle à la mise en place progressive des MDPH. Par ailleurs, ce chiffre rappelle le lien étroit entre les problématiques des maladies rares et celles du handicap. La part des appelants orientés vers les services de l’Assurance Maladie qui avait baissé en 2007 (à 9,7% contre 18% en 2006) est remontée cette année à 27%. 5) Observations concernant les pathologies
L’état diagnostic Malgré quelques légères variations, les proportions entre les appels concernant une situation où le diagnostic est établi par un médecin et ceux où le malade n’en a pas ou attend le diagnostic sont stables d’une année sur l’autre. Globalement, pour 4/5° des appels un diagnostic a été posé et pour 1/5° il n’est pas éta bli.

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Etat diagnostic : Diagnostic établi Attente ou sans diag Sans lien avec le malade Non connu Total

Nombre 3698 937 92 47 4774

% 77,5% 19,6% 1,9% 1%

Parmi les appels sans diagnostic ou dont le diagnostic est en attente, un certain nombre concerne des personnes ayant une authentique maladie rare dont le diagnostic n’a pas été porté. Il peut s’agir d’enfants avec un polyhandicap de nature indéterminée et parfois de situations d’errance diagnostique. Il peut aussi s’agir de maladies psychosomatiques étiquetées comme telles par les médecins.
Principales maladies citées

Fibromyalgie Maladies systémiques Dégénérescences rétiniennes Infections Sarcoïdose Maladie de Verneuil Rhumatismes Dystonies Narcolepsie Maladie de Horton Neurofibromatoses Sclérose latérale amyotrophique (SLA)

Nombre 285 264 97 74 63 60 60 54 54 46 46 38

% 7,7% 7,1% 2,6% 2% 1,7% 1,6% 1,6% 1,5% 1,5% 1,2% 1,2% 1%

Au cours de l’année 2008, Maladies Rares Info Services a été interrogé sur 863 maladies différentes contre 855 en 2007, ce qui marque de nouveau une grande stabilité. Seules 12 maladies ou groupes de maladies représentent plus de 1% des appels, contre 13 en 2007 et 14 en 2005. Ces chiffres sont la conséquence de la grande diversité et du nombre de maladies rares et marquent, là encore, une grande stabilité. La fibromyalgie est toujours la pathologie sur laquelle nous sommes le plus appelés malgré une certaine diminution (7,7% en 2008 contre 9% en 2007). Les maladies systémiques, les infections, la maladie de Verneuil, les maladies rhumatismales, les dystonies et la SLA dépassent, comme en 2007, 1% des appels. Certaines variations sont expliquées par des événements extérieurs. Par exemple, l’augmentation des demandes sur les dégénérescences rétiniennes (2,6% en 2008 pour 1% en 2007) et la narcolepsie (1,5% en 2008 pour moins de 1% en 2007) est liée à l’enquête maladies rares menée en Languedoc Roussillon et la présence dans cette région de centres de référence sur ces pathologies. Inversement, la diminution des demandes sur les cancers familiaux du sein et du colon est à rapprocher de la fin de l’effet de l’article sur les cancers génétiques paru dans « Femme actuelle » fin 2006.

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Répartition des maladies par grands groupes de pathologies

Maladies auto-immunes, systémiques et autres maladies rares Maladies neurologiques Maladies dermatologiques Maladies ophtalmologiques Syndromes polymalformatifs d’origine génétique Maladies cardio-vasculaires Maladies métaboliques Maladies hématologiques Cancers Maladies neuro-musculaires Maladies psychiatriques Maladies pulmonaires Maladies osseuses Anomalies chromosomiques Maladies endocriniennes Maladies de l’appareil digestif Phacomatoses Malformations congénitales Maladies rénales Maladies de l’audition Maladies mitochondriales

Nombre 825

% 22,4%

699 228 224 170

19% 6,2% 6,1% 4,6%

151 129 141 149 108 70 119 103 110 95 82 72 64 63 56 26

4,1% 3,5% 3,8% 4% 2,9% 1,9% 3,2% 2,8% 3% 2,6% 2,2% 2% 1,7% 1,7% 1,5% 0,7%

6) La connaissance du numéro Azur


La fréquentation de la ligne 82% des personnes appellent pour la première fois. Ce niveau est similaire à ceux des autres années qui se situent à plus ou moins 80%. Cette forte proportion de « primoappelants » souligne la nécessité pour Maladies Rares Info Services d’avoir une forte visibilité afin d’être connu auprès des malades, de leurs proches et des professionnels quand ils ont besoin du service d’information et de soutien personnalisé. Niveau d’appel 1er appel 2° appel ou plus Suite mail Non renseigné Total

Les appels en 2008 3913 806 42 13 4774

% 2008 % 2007 % 2006 82% 16,8% 0,9% 0,3%

81% 18,1% 0,8% 0,1%

78,2% 20,9% 0,6% 0,2%

38


Le mode de connaissance de la ligne Azur

33,90% Internet

23,60% 17,70% 16,70% 20,20%

Annuaires

27% 16,40% Médias

21,10% 21,30% 10%

Associations

8%

2008 2007 2006

11,20% 6,10% 8,40% 4,70% 5,80% 5,70% 5,50% 5,30% 7,10% 7% 4,70% 5,90% 5,60%

Tracts/affiches

Proches

Téléthon

Professionnels 0%

5%

10%

15%

20%

25%

30%

35%

40%

La connaissance de notre service par internet demeure non seulement le plus important de tous les modes mais enregistre de surcroît une forte progression. Cette situation est le corollaire d’une utilisation toujours plus large d’internet dans la population et du travail continu de référencement du service sur le web. Les modes « médias » et « annuaires » présentent tous les deux une forte baisse qui est la conséquence mécanique de la hausse du mode « internet ». Leurs niveaux sont équivalents autour de 16%. Il est cependant indispensable de poursuivre les actions en direction des médias afin de renforcer la visibilité et la notoriété du service. Viennent ensuite les tracts et affiches dont le niveau est proche des années précédentes. Les deux mailings annuels, qui incluent ces supports, permettent de maintenir un taux situé entre 5 et 10%. La connaissance de Maladies Rares Info Services grâce aux associations est en légère hausse. Les actions régulières engagées auprès des associations et les collaborations avec l’Alliance Maladies Rares en sont probablement à l’origine. Par ailleurs, le moindre impact du Téléthon constaté les années précédentes se confirme. La diffusion du bandeau présentant Maladies Rares Info Services demeure toutefois à l’origine de la très grande majorité des appels pendant le week end du Téléthon et la semaine qui le suit.

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II.

Les demandes écrites

Le nombre de demandes adressées par courrier électronique a baissé en 2008. Il est difficile d’apporter des raisons certaines à ce phénomène, d’autant plus que la fréquentation du site internet est en hausse sensible et que notre positionnement sur le web s’est renforcé. Peutêtre la moindre exposition médiatique de notre adresse internet en 2008 est-elle à l’origine de cette baisse ? Le nombre de courriers postaux demeure toujours marginal : seules quatorze lettres ont été reçues à Maladies Rares Info Services.

Types de demandes écrites Nombre de courriels Nombre de courriers Total

2008

2007

2006

1300 14 1314

1444 20 1464

1194 20 1214

1) Répartition par sexe

Les hommes préfèrent adresser une demande écrite plutôt que de téléphoner. S’agissant des appels, les femmes sont presque quatre fois plus nombreuses ; pour les courriels, elles ne le sont que 2,5 fois plus. 100%

75% 64% 50% 27% 25% 9% 0%

Femme

Homme

Non connu

2) Les catégories d’usagers

Les malades sont désormais la première catégorie d’usagers pour les demandes écrites. Cette situation est due à une hausse de leur représentation (+3,4%) par rapport à l’année 2007 et à une baisse de celle des proches (-3,3%). Ces mouvements sont significatifs dans la mesure où ils confirment une tendance : les malades sont de plus en plus nombreux à utiliser notre service, quelque soit le support utilisé.

40

Catégories d’usagers : Type du demandeur Malade Proche Non connu Professionnel Etudiant/curieux Association Autres Total

Nombre 576 506 111 56 46 15 4 1314

% 44% 39% 8% 4% 4% 1%

3) Analyse des demandes formulées par écrit et des réponses apportées


Motifs des demandes par courriers électroniques et postaux

Infos maladie 62,6% Orientation médicale

18%

Association

11,3%

Infos dispositifs d’accompagnement

6,3%

Transmission génétique

3,6%

Autres

13,7% 0%

16,3%

32,5%

48,8%

65%

Deux tiers des demandes écrites concernent l’information sur la maladie. Cette proportion est équivalente à celles des années précédentes. Les demandes portent ensuite sur l’orientation médicale dans plus d’un cas sur six. Viennent ensuite les demandes relatives aux associations. Le service proposé par Maladies Rares Info Services correspond au cas de figure de l’internaute qui recherche sur le web des informations ou des coordonnées sur une pathologie. Le service délivré présente une réelle valeur ajoutée grâce à des informations fiables, précises, faciles à obtenir et individualisées.

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Réponses apportées aux demandes écrites Les réponses apportées évoluent peu d’une année sur l’autre. Dans plus du tiers des cas, des informations sur la maladie sont apportées. Elles sont souvent complétées par la communication de sites internet, avec un descriptif de l’accès à l’information, au premier rang desquels figurent bien sûr Orphanet. L’orientation médicale se stabilise désormais autour de 30% qui est une proportion identique à celle constatée pour les appels. Objet(s) de la réponse Infos maladie Orientation médicale Site orphanet Association Recontacter le service Autre Confirmation sur le suivi en cours Recherche complémentaire Autres sites Infos dispositifs accompagnement Transmission génétique Orientation dispositifs d’accompagnement Service mise en relation malades isolés Recherches Soutien Autres lignes téléphoniques Envoi de documentation écrite

Nombre 446 372 361 205 139 140 124 106 63 48 35 33 29 27 24 11 8

% 34% 28% 27% 16% 11% 11% 9% 8% 5% 4% 3% 3% 2% 2% 2% 1% 1%

S’agissant des autres types de réponses, les différences sont plus marquées si l’on compare les données téléphoniques et écrites. Les réponses écrites comportent des informations objectives et factuelles alors que les réponses téléphoniques comportent en outre des éléments de réponse liés au besoin de soutien du malade.

4) Observations concernant les pathologies


L’état diagnostic La proportion de demandes écrites avec diagnostic est à peu près similaire à celle constatée pour les appels, soit près de 4/5° du total. Une ce rtaine continuité caractérise également la comparaison des données d’une année sur l’autre, situé autour de 75%. La part plus importante des « diagnostics inconnus » dans les demandes écrites correspond à des demandes émanant de personnes qui connaissent mal ou pas du tout le diagnostic. Les « sans lien » n’ont pas de rapport avec un malade tels que les étudiants.

Diagnostic établi Attente ou sans diag Sans lien avec le malade Non connu Total

Nombre 976 246 74 18 1314

% 74,3% 18,7% 5,6% 1,4%

42


Principales maladies citées En 2008, nous avons été interrogés sur 528 maladies différentes, comparativement au nombre de 567 en 2007. Ce nombre de pathologies est logiquement inférieur à celui des appels (863) en raison du nombre plus réduit de demandes écrites. Les pathologies évoquées dans les courriels sont assez différentes de celles des appels. Il est cependant difficile d’interpréter ces différences car les chiffres relatifs aux demandes écrites pour chaque pathologie sont trop faibles pour être vraiment significatifs.

Maladies auto immunes Fibromyalgie Sarcoïdose Rhumatismes Neurofibromatoses Maladies lysosomales Malformations du système nerveux Cancers du cerveau Epilepsies Anomalies des acides aminés Trisomies

Nombre 69 32 18 17 16 15 15

% 7,1% 3,3% 1,8% 1,7% 1,6% 1,5% 1,5%

11 10 10

1,1% 1% 1%

10

1%


Répartition par principaux groupes de pathologies Maladies auto-immunes, systémiques et autres maladies rares Maladies neurologiques Maladies dermatologiques Syndromes polymalformatifs d’origine génétique Maladies hématologiques Maladies métaboliques Maladies cardio-vasculaires Anomalies chromosomiques Cancers Maladies neuro-musculaires Malformations congénitales Maladies ophtalmologiques Maladies osseuses Maladies pulmonaires Maladies de l’appareil digestif Phacomatoses Maladies endocriniennes Maladies rénales Maladies mitochondriales Maladies de l’audition Maladies psychiatriques

Nombre 150

% 15,4%

147 73 60

15,1% 7,5% 6,2%

54 52 50 47 44 39 39 39 33 32 29 28 20 15 8 6 3

5,5% 5,3% 5,1% 4,8% 4,5% 4% 4% 4% 3,4% 3,3% 3% 2,9% 2,1% 1,5% 0,8% 0,6% 0,3%

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Un service reconnu par les pouvoirs publics

De nombreuses maladies et problématiques En 2008, 6737 demandes ont été reçues concernant plus de 860 maladies différentes. Les maladies rares sont souvent graves et invalidantes. Elles concernent un large champ de problématiques : le diagnostic, le traitement médical ou l’absence de traitement, les modes de prise en charge (handicap, assurance maladie), la recherche…

Maladies Rares Info Services est une association loi 1901, soutenue et financée par l’Institut National de Prévention et d’Education pour la Santé (INPES), l’Association Française contre les Myopathies (AFM) et le Ministère de la santé et des sports.

Une équipe professionnelle Dans le strict respect du code de déontologie médicale, des réponses personnalisées, claires et fiables sont apportées par une équipe experte et à l’écoute. Cette équipe est composée de professionnels médicaux et scientifiques, bénéficiant de formations continues.

L’équipe 2009 : Catherine Jestin Le Guernic, MarieClaude Rooy, Christine Vicard, Marie-Claude Bergmann, MariePierre Bourgeois et Thomas Heuyer. Manque Charlotte Anne sur la photo.

Une diversité de services, adaptés aux demandes des usagers L’équipe renseigne les malades et leurs proches en donnant des informations sur les maladies pour plus de quatre demandes sur dix. Un usager sur quatre a besoin d’être conforté dans la relation développée avec les professionnels qui le suivent. Près d’un tiers bénéficie d’une orientation médicale. Un cinquième reçoit les coordonnées d’association.

Un acteur de la Plateforme Maladies Rares… … aux côtés de l’Alliance Maladies Rares, Eurordis, Orphanet et du GIS Institut des Maladies rares. En savoir plus sur www.plateforme-maladiesrares.org 44