Makalah Blok 4 Albino.docx

KELAINAN ALBINO (PBL BLOK 4) MUHAMMAD HAZIQ ASYRAF BIN MOHD. YUSRI (102013508) MAHASISWA FAKULTAS KEDOKTERAN UKRIDA, JAKARTA [email protected]

PENDAHULUAN Manusia telah diciptakan di dunia dengan beraneka sifat. Dapat kita lihat keanekaragaman sifat manusia seperti ada yang berambut kerinting, berkulit cerah, bermata biru dan yang sebagainya. Hal ini dapat terjadi karena adanya yang disebut materi hereditas yang disebut gen yang mengkode pelbagai jenis protein. Berdasarkan protein yang disentesis inilah akan wujudnya pelbagai kepelbagaian sifat yang dijelaskan sebentar tadi. Sifat-sifat ini dapat diwariskan dari orang tua ke generaasi yang seterusnya melalui suatu mekanisme yang kompleks yang akan dibahas di dalam makalah ini. Teori mengenai pewarisan gen ini telah dipelopori oleh seorang tokoh yang bernama Gregor Mendel pada abad ke-18 lagi dengan menggunakan specimen kacang kapri. Beliau telah melakukan beberapa ratus malah ribuan kali cobaan untuk membuktikan teori beliau tersebut dan hasilnya, beliau telah berhasil menemukan dua hukum yang menjadi dasar kepada ilmu genetika pada masa kini, iaitu Hukum Mendel 1 dan Hukum Mendel 2. Pewarisan seperti bentuk rambut, warna mata dan sealiran dengannya tidaklah berbahaya, namun yang menjadi bahaya adalah ketika gen-gen yang diwariskan merupakan salah satu kelainan pewarisan sifat atau pewarisan gen yang boleh menyebabkan kecacatan malahan kematian. Dalam kasus kali ini, kita akan berfokus kepada kelainan albino, iaitu kelainan bila mana terjadinya abnormaliti pada kulit dan rambut si penderita yang berubah menjadi warna putih.

1

ISTILAH TIDAK DIKETAHUI Terdapat satu istilah yang tidak diketahui yang berhasil ditemukan kami dari perbincangan bersama iaitu pigmen melanin. Melanin merupakan pigmen warna yang ditemukan di sebagian besar organisme. Pada manusia, melanin adalah penentu utama dari warna kulit. Selain pada kulit, melanin juga terdapat pada rambut, jaringan berpigmen yang mendasari iris mata, dan vascularis stria dari telinga bagian dalam. Di otak, jaringan dengan melanin termasuk medula dan zona reticularis dari kelenjar adrenal, dan pigmen-bantalan neuron di area batang otak, seperti coeruleus lokus dan substantia nigra.1 RUMUSAN MASALAH Berdasarkan kasus ini, rumusan masalah yang telah dapat kami tarik ialah, abnormaliti yang dialami oleh si pesakit pada kulit dan rambutnya. Kulit dan rambutnya kelihatan berwarna putih susu/putih pucat. ISI PEMBAHASAN Pertama sekali, kita akan membahaskan mengenai materi hereditas pada manusia. Deoxyribonucleic acid (DNA) merupakan molekul yang membawa informasi genetik yang terdapat di dalam sel.2 DNA terdiri dari banyak nukleotida yang disusun menjadi bentuk berpilin. Nukleotida terdiri daripada 3 bahagian utama, iaitu gula ribose, bahagian fosfat dan basa nitrogen. Basa nitrogen terdiri dari 5 jenis yang berbeda, iaitu Guanine (G), Cytosine (C), Adenine (A), Thymine (T) dan Uracil (U).3 DNA berperan dalam memastikan pelbagai jenis protein akan dapat disintesis. Dogma sentral menyatakan terdapat 3 aktivitas utama yang berkaitan dengan DNA, iaitu replikasi, transkripsi, dan transalasi. Replikasi DNA berperan untuk menurunkan materi hereditas dari orang tua ke generasi seterusnya dan tidak berperan dalam 2

penghasilan protein baru. Dalam proses sintesis protein, di awalnya, akan terjadi transkripsi, di mana mRNA akan menghasilkan copy yang komplimenter di dalam inti sel. Setelah berjaya dihasilkan, mRNA akan dibawa ke sitoplasma melalui pori pada inti sel, menuju ke ribosom. Ribosom ini terdiri dari beberapa subunit rRNA yang akan mewujudkan dua subunit yang utama. Pada prokaryot, ribosom yang terlibat ialah 70S manakala pada eukaryote, 80S. setelah itu, akan terjadi pula proses translasi yang melibatkan tRNA. Fungsi utama tRNA ialah membawa asam amino ke ribosom untuk menghasilkan untaian polipeptida yang baru, yang akan menghasilkan struktur protein. Sebelum itu, asam amino itu perlu melalui beberapa tahapan, iaitu pengaktifan asam amino, kemudian kombinasi asam amino bersama molekul tRNA menggunakan asil amino-tRNA syntase. Pada struktur tRNA, terdapat antikodon yang komplementer dengan kodon pada mRNA yang akan menentukan jenis asam amino yang akan dibawa ke ribosom. Setelah itu, semua asam amino akan dihubungkan dengan ikatan peptide menggunakan enzim peptidyl transferase.3

Gambar 1 Struktur DNA

3

Total informasi genetik yang disimpan dalam DNA suatu sel disebut dengan genom. Genom DNA tersusun atas gen-gen. Dalam tiap gen tiulah terdapat informasi mengenai suatu karakter. Pengertian gen sendiri adalah unit instruksi untuk menghasikan atau mempengaruhi suatu sifat herediter tertentu. Kromosom merupakan struktur di dalam sel berupa deret panjang molekul yang terdiri dari satu molekul DNA dan berbagai protein terkait yang merupakan informasi genetik suatu organism, seperti molekul kelima jenis histon dan faktor transkripsi yang terdapat pada beberapa deret, dan termasuk gen unsur regulator dan sekuens nukleotida.8 Kromosom merupakan ‘watak utama’ dalam proses mitosis dan meiosis kerna dalam setiap fase, akan terjadi perubahan karakteristik pada kromosom sehinggalah terjadinya pembelahan sel.pada setiap sel anak, akan terdapat kromosom yang telah membelah, dengan nomor diploid pada sel badan dan haploid pada sel gamet. Pada setiap kromosom itulah terdapatnya gen dari orang tua yang akan diturunkan kepada generasi seterusnya.

Gambar 2 Struktur kromosom4

Genotipe adalah susunan genetik organisme dan biasanya disebut berkenaan dengan sifatsifat tertentu yang mereka gambarkan. Genotipe ada dalam bentuk data genetik seperti DNA atau RNA. Sementara itu biasanya digunakan untuk menggambarkan dasar genetik untuk suatu sifat

4

tertentu, istilah genotipe juga dapat digunakan untuk mewakili penjumlahan dari kode genetik makhluk itu. Fenotipe adalah suatu karakteristik (baik struktural, biokimiawi, fisiologis, dan perilaku) yang dapat diamati dari suatu organisme yang diatur oleh genotipe dan lingkungan serta interaksi keduanya.10 Tabel 1 Contoh fenotipe dan genotipe5

Diagram silsilah adalah suatu bagan yang menampilkan hubungan keluarga (silsilah) dalam suatu struktur pohon. Data genealogi ini dapat ditampilkan dalam berbagai format. Salah satu format yang sering digunakan dalam menampilkan silsilah adalah bagan dengan generasi yang lebih tua di bagian atas dan generasi yang lebih muda di bagian bawah. Bagan keturunan yang menampilkan semua keturunan dari satu individu memiliki bagian yang paling sempit di bagian atas. Dengan menggunakan diagram silsilah ini, kita akan dapat mengira anggaran peratusan anak yang bakal dilahirkan sama ada akan mewarisi sesuatu gen dari orang tuanya ataupun tidak.

5

Gambar 3 Contoh Diagram silsilah

Albinisme merupakan salah satu bentuk kelainan bawaan hipopigmentasi yang dikarakterisasikan oleh kurangnya ataupun tidak adanya pigmen melanin pada mata, kulit, dan rambut. Albinisme diakibatkan oleh pewarisan alel gen resesif.9 Kelainan ini dapat ditemukan pada semua hewan vertebrata, termasuk pada manusia. Ada kasus yang dicatatkan di mana si penderita akan merasa amat sensitif terhadap sumber cahaya yang kuat seperti lampu sorot dan sinar

6

Gambar 4 Penderita albino6

matahari, memiliki jarak penglihatan yang terbatas dan memiliki kulit yang sangat sensitif terhadap sinar matahari, dan dapat menimbulkan kesan luka seperti terbakar atau tersiram air panas. Terdapat dua kedaan di mana gen albino akan dapat diwarisi, seperti di bawah:

Gregor Mendel telah menyatakan mengenai teori pewarisan genetika pada abad ke 18. Setelah mengadakan banyak percobaan pada kacang kapri, dia telah berhasil untuk menemukan 2 hukum yang mewarisi ilmu genetika sampai saat ini. Hukum Mendel 1(Segregasi) menyatakan bahwa ‘pada pembentukan gamet kedua gen yang merupakan pasangan akan dipisahkan dalam dua sel anak’. Hukum ini berlaku untuk persilangan monohybrid (persilangan dengan satu sifat yang berbeda)

Gambar 5 Contoh persilangan monohybrid7

7

Hukum Mendel 2 dikenal dengan Hukum Independent Assortment, menyatakan: ‘bila dua individu berbeda satu dengan yang lain dalam dua pasang sifat atau lebih, maka diturunkannya sifat yang sepasang itu tidak bergantung pada sifat pasangan lainnya’. Hukum ini berlaku untuk persilangan dihibrid (dua sifat beda) atau lebih.

Gambar 6 Contoh persilangan dihybrid7

PENUTUP Berdasarkan kajian dan perbincangan yang telah dilakukan kami, ternyata bahwa materi hereditas berpengaruh pada pewarisan karakter di mana salah satu kelainannya adalah albino. Penyakit ini akan menyebabkan abnormaliti pada kulit dan rambut si penderita. Selain itu, orang tua juga dapat merupakan carrier sehingga dapat menurunkan gen albino tersebut keapda generasinya yang seterusnya. Hipotesis yang dikemukakan di awal perbincangan diterima.

8

DAFTAR PUSAKA 1. Diunduh dari http://www.medicalera.com/3/20337/mengenal-melanin-si-pigment-kulit pada 25/01/2014 2. Diunduh dari http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/basics/dna pada 25/01/2014 3. Diunduh dari http://www.genome.gov/25520880 pada 25/01/2014 4. Diunduh dari http://desybio.wordpress.com/tag/bentuk-kromosom/ pada 25/01/2014 5. Diunduh

dari

http://www.plengdut.com/2012/10/hereditas-pada-manusia.htmlpada

25/01/2014 6. Diunduh dari http://en.wikipedia.org/wiki/Albinism pada 25/01/2014 7. Diunduh dari http://biologimediacentre.com/genetika-hukum-mendel/ pada 25/01/2014 8. Saefudin. Genetika. Bandung: Universitas Pendidikan Indonesia. 2007 9. Firmansyah R, Hendrawan AM, Riandi MU. Mudah dan aktif belajar biologi. Bandung: PT Setia Purna Inves;2007.h.108 10. Fried GH, Hademenos GJ. Schaum’s outlines: Biologi. Edisi 2. Jakarta: Penerbit Erlangga; 2011.h.105-8

9